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浙江省人民醫(yī)院
遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科
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疾?。?
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不限疾病
患者:男 5個月
發(fā)現(xiàn)基因異常
最后交流時間 2024.08.15
發(fā)現(xiàn)基因異常 四個月的寶寶做了微基因的基因檢測有發(fā)現(xiàn)eds基因突變,在網(wǎng)上... 想咨詢一下我們孩子患病的風(fēng)險有多大,現(xiàn)在這么小我們應(yīng)該做些什么?
總交流次數(shù)
18
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樓筱婷
浙江省人民醫(yī)院
遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科
患者:男 5歲7個月
自閉癥
最后交流時間 2024.08.07
無主動語言,情緒異常,理解能力差,睡眠障 2歲2個月廣東省婦幼診斷為自閉癥中重度,2歲4個月中山三院診... 做了基因檢查,檢查機構(gòu)說基因存在問題,但是問了哪個前段出現(xiàn)問題又沒有明確答復(fù),想醫(yī)生幫忙指出問題所在
總交流次數(shù)
5
已給處置建議
樓筱婷
浙江省人民醫(yī)院
遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科
患者:女 1歲9個月
咖啡斑
最后交流時間 2024.08.06
想咨詢林主任關(guān)于孩子身上咖啡斑的問題 出生后幾個月發(fā)現(xiàn)她腿上有幾個小的咖啡斑,六月份又發(fā)現(xiàn)肚子上出... 想咨詢醫(yī)生基因檢測報告的解讀及以后需要怎么做
總交流次數(shù)
32
已給處置建議
樓筱婷
浙江省人民醫(yī)院
遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科
患者:女 33歲
羊水穿刺
最后交流時間 2024.08.03
28周 羊穿全外顯有來自父母雙方基因問題 全外顯子有問題,剛剛接診過,需要再聯(lián)系,謝謝 繼續(xù)
總交流次數(shù)
27
已給處置建議
樓筱婷
浙江省人民醫(yī)院
遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科
患者:男 4歲2個月
基因檢測FLNA半合子,MTHF R雜合
最后交流時間 2024.07.31
基因檢測FLNA半合子,MTHF R雜合 父親沒有明顯的精神疾病表現(xiàn),孩子是不是一定會遺傳? 父親的同型半胱氨酸要怎么檢測是否有?孩子怎么確定有精神的問題,因為父子倆個目前都正常
總交流次數(shù)
31
已給處置建議
樓筱婷
浙江省人民醫(yī)院
遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科
患者:男 25歲
基因檢測問題
最后交流時間 01.25
基因檢測問題 母親和舅舅尿毒癥,患病原因不清楚,懷疑是否有遺傳,咨詢是否需... 問題回答
總交流次數(shù)
32
已給處置建議
樓筱婷
浙江省人民醫(yī)院
遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科
問科室醫(yī)生
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樓筱婷
醫(yī)師
浙江省人民醫(yī)院
遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科
擅長:線粒體病、遺傳代謝病、全外顯子測序結(jié)果等咨詢。