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上海市第一人民醫(yī)院（南部）

公立三甲綜合醫(yī)院

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疾?。? 腎病
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Alport綜合征基因型與臨床表現(xiàn)及預(yù)后關(guān)系一，基因型與遺傳方式1.X連鎖顯性遺傳（COL4A5基因突變）：?-男性患者：通常癥狀更嚴(yán)重，兒童期出現(xiàn)持續(xù)性血尿，青春期后進(jìn)展至蛋白尿和腎功能不全，多在30歲前進(jìn)展至終末期腎病（ESRD）。常伴有高頻感音神經(jīng)性耳聾（青少年期出現(xiàn)）和眼部異常（如圓錐形晶狀體、視網(wǎng)膜斑點(diǎn)）。?-女性攜帶者：表現(xiàn)差異大，部分僅有輕微血尿，約15%在50歲后進(jìn)展至ESRD。2.常染色體隱性遺傳（COL4A3/COL4A4雙等位基因突變）：?-無(wú)論性別，均表現(xiàn)為早發(fā)型嚴(yán)重腎病，兒童期出現(xiàn)血尿和蛋白尿，常在20-30歲進(jìn)展至ESRD，常伴耳聾及眼部病變。3.常染色體顯性遺傳（COL4A3/COL4A4單等位基因突變）：?-表型較輕，進(jìn)展較慢，ESRD可能晚至中老年出現(xiàn)，耳聾和眼疾較少見(jiàn)。二，基因型與臨床表現(xiàn)嚴(yán)重程度1.突變類(lèi)型的影響：?-無(wú)義突變/移碼突變：導(dǎo)致膠原IVα鏈完全缺失，基底膜結(jié)構(gòu)嚴(yán)重破壞，腎病進(jìn)展快，預(yù)后差。?-錯(cuò)義突變：可能保留部分功能，表型較輕，進(jìn)展較慢。2.COL4A5突變位置：某些特定區(qū)域（如膠原結(jié)構(gòu)域）的突變與更早的腎衰竭相關(guān)。三，.基因型與預(yù)后1.X連鎖男性患者：預(yù)后最差，多數(shù)在30歲前需透析或移植。2.常染色體隱性患者：預(yù)后較差，但較X連鎖男性略緩，ESRD多在20-40歲發(fā)生。3.常染色體顯性及X連鎖女性：預(yù)后較好，ESRD風(fēng)險(xiǎn)低且發(fā)生晚。四，其他影響預(yù)后的因素-蛋白尿程度：大量蛋白尿（＞1g/d）提示更快進(jìn)展至ESRD。-高血壓：加速腎功能惡化。-治療干預(yù)：早期使用ACEI/ARB類(lèi)藥物可延緩腎病進(jìn)展。-聽(tīng)力與眼部異常：耳聾和眼疾的出現(xiàn)提示廣泛基底膜受累，可能間接反映腎病嚴(yán)重性。五，結(jié)論Alport綜合征的基因型（突變基因、遺傳方式及突變類(lèi)型）是決定臨床表現(xiàn)和預(yù)后的核心因素。X連鎖男性及常染色體隱性患者預(yù)后較差，而X連鎖女性和常染色體顯性患者通常預(yù)后較好?；驒z測(cè)不僅能明確診斷，還可指導(dǎo)預(yù)后評(píng)估、家族遺傳咨詢(xún)及個(gè)體化治療（如早期腎臟保護(hù)治療）。
得了腎病，為啥肌酐還是正常的？首先說(shuō)說(shuō)“腎病”和“肌酐”是咋回事兒。腎病是指腎組織得病了，也就是腎的結(jié)構(gòu)和細(xì)胞遭到破壞，破壞程度是隨著時(shí)間推移和病情發(fā)展，由輕到重轉(zhuǎn)變的。發(fā)病早期病情輕微時(shí)候，腎組織破壞輕，疾病晚期病情嚴(yán)重時(shí)候，腎組織破壞嚴(yán)重。肌酐是代表腎功能的指標(biāo)。腎功能是腎臟排出人體代謝廢物和多余水的能力?，F(xiàn)在評(píng)價(jià)腎功能的指標(biāo)最常用的是胱抑素c和肌酐，但它倆都不很完美，就是不夠精確，肌酐比胱抑素c反應(yīng)更遲鈍！發(fā)生各種急慢性腎病后，胱抑素c和肌酐在腎臟疾病早期，反應(yīng)都不是非常靈敏、不會(huì)升高，只有腎病嚴(yán)重了、腎臟排出代謝廢物的能力下降到一定程度時(shí)才會(huì)升高，如胱抑素c在腎功能下降10-20%時(shí)候才超過(guò)正常上限，肌酐在腎功能下降50%左右才超過(guò)正常上限。所以，醫(yī)生會(huì)說(shuō)“腎功能輕度下降到一定程度時(shí)候胱抑素c就能升高，腎功能在下降比較嚴(yán)重時(shí)候肌酐才升高”。因此腎科醫(yī)生認(rèn)為用肌酐評(píng)價(jià)腎功能很不恰當(dāng)，但現(xiàn)在確實(shí)沒(méi)有更方便、更精確的指標(biāo)測(cè)定腎功能，醫(yī)生目前只好更多的采用胱抑素c和肌酐相結(jié)合的方式去判斷腎功能情況。有時(shí)候醫(yī)生會(huì)說(shuō)：“你這腎病比較難治，還比較嚴(yán)重，但現(xiàn)在腎功能還可以”。這句話是說(shuō)你腎臟是得病了，并且腎臟功能確實(shí)下降了，但腎臟還能排出較多的代謝廢物和多余的水，不至于出現(xiàn)很多腎衰癥狀。你這時(shí)候千萬(wàn)、千萬(wàn)、千萬(wàn)不能掉以輕心，一定要認(rèn)真治療腎病，阻斷或者減慢腎病發(fā)展，否則腎功能就會(huì)逐漸下降，出現(xiàn)腎衰癥狀，最后到達(dá)尿毒癥！那時(shí)候就悔之晚矣了！