一位高齡孕婦，做過甲狀腺癌手術，嗓子沙啞，結果意外懷孕，到孕5月才發(fā)現(xiàn)，經過檢查又發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，好在沒有合并肺動脈高壓，但是卻又發(fā)現(xiàn)血壓升高，感覺這位孕婦好辛苦，可是還有更讓人擔心的問題，超聲檢查提示胎兒臍血流異常，見第一張圖，正好近期華西秦朗教授組織的會議中張力主任講了相關的課，真是及時雨。應驗了“吸引力法則”。反復聽了幾遍，把關鍵的圖片保存下來，好以后參考。

一、胎兒血液循環(huán)二、胎兒缺氧時生理及病理表現(xiàn)1、生理表現(xiàn)：2、病理表現(xiàn)：三、特殊胎心監(jiān)護1.正常胎心監(jiān)測:①穩(wěn)定的基線FHR：110-160次/分；②可靠的變異：6-25次/分；③加速：40分鐘≥2次，胎心加速≥15次/分，持續(xù)＞15秒，＜2分鐘；④沒有減速。2.壓力感受器減速型：在30秒內達到最低點，并立即恢復到基線FHR，沒有任何延遲。常見于臍帶受壓。3.化學感受器減速型：胎盤池的氧合減少，子宮收縮將導致氧濃度降低，二氧化碳的積累；導致低O2,高CO2及H+，刺激化學感受器；子宮肌層松弛，新鮮的含氧血液必須從母體螺旋小動脈進入胎盤靜脈竇，逐漸“洗掉”各自化學感受器中積累的化學物質，胎心恢復基線。4.“之字形”型：①＞25bpm的不穩(wěn)定上下波動，過度變異；②頻繁的子宮收縮與血液流動的中斷，導致胎兒自主神經不穩(wěn)定，臍動脈pH值異常；③持續(xù)＞2分鐘的鋸齒形模式與圍產期不良結局有關。5.絨毛膜羊膜炎的“之字形”型：①基線高于上限或基線突然增加＞10%，沒有重復的變異減速；②胎兒絨毛膜羊膜炎疊加缺氧應激將增強胎兒神經損傷，導致胎兒神經炎癥；并且可能增加胎便吸入綜合癥發(fā)生。6.“雙峰征”型：常出現(xiàn)于第二產程，應該非常小心“雙山峰”征，劇烈加速與持續(xù)的子宮收縮同時發(fā)生；基線無法判斷。7.非典型的正弦型或“普爾鯊牙”型：可能是因為自主神經不穩(wěn)定；常見于急性胎母輸血綜合征或母體出血致胎兒低血壓。8.亞急性缺氧型：①繼發(fā)于頻繁的子宮收縮，出現(xiàn)短暫性和重復性氧合減少導致間歇性減速；②如果中間基線FHR和變異性保持正常，不需要任何緊急干預，尋找原因并改善；③隨著時間的推移，如果反復和延長，可能導致胎兒酸中毒。9.急性缺氧型:①FHR下降＞30bpm，持續(xù)時間超過3分鐘；②胎兒氧合急劇減少，胎兒會試圖通過突然降低心率并維持3分鐘以上來保護心肌免受酸中毒，從而導致長時間的減速。10.慢性缺氧型：①缺氧導致胎兒損害，兒茶酚胺介導的基線胎心率增加，以增加胎盤氧合和增加中樞器官灌注；②表現(xiàn)三聯(lián)征；基線升高，重復的淺減速；變異減少；③胎盤功能減退、羊水過少等，胎兒將無法承受進一步的缺氧應激。11.終末型：①不穩(wěn)定或“波浪”基線表明心肌能量負平衡，心肌衰竭；②立即采取措施，減少或停止正在進行的子宮活動，盡快分娩。四、產時胎心監(jiān)護及處理（1）特殊異常胎心監(jiān)護：1.重復的“嚴重”變異減速：強直及過頻的宮縮；需警惕子宮破裂。處理：積極尋找原因，排除不可逆原因，抑制過頻的宮縮。2.可恢復的延長減速：在長時間減速開始之前，有一個穩(wěn)定且正常的基線是之前胎兒健康的重要標志；盡管FHR急劇下降，但胎兒大腦仍有足夠的持續(xù)灌注。處理：①改變產婦體位（臍帶受壓或仰臥位低血壓）；②快速靜脈輸液以恢復產婦血容量和血壓（硬膜外誘發(fā)的產婦低血壓）；③去除宮縮劑和給藥抑制宮縮（前列腺素或催產素引起的子宮張力過高）。3.延長減速前基線降低或變異消失：延長減速的前3分鐘內基線降低或變異消失，心率急劇大幅降低，低血壓會迅速導致神經元損傷，胎兒自主神經系統(tǒng)抑制或導致胎兒代謝紊亂。處理：排除隱匿性胎盤早剝、臍帶脫垂或子宮破裂；進行緊急分娩以避免缺血缺氧性腦病發(fā)生。4.延長減速最低點低于60次/分：可能會導致急性胎兒心輸出量減少和組織灌注減少，導致無氧代謝迅速發(fā)展為代謝性酸中毒。處理：立即終止妊娠。（2）尋找原因：（3）積極評估：（4）積極處理：（5）抑制宮縮的藥物：（6）延長減速的管理流程：

這些綜合征比DS更為罕見。13三體和18三體在活產兒中分別是1/12000及1/6000，均與母親年齡緊密相關。與21三體一樣,13號和18號染色體的某些片段，與該類綜合征中的某些表型特征的發(fā)生有關。在18三體的分子研究中，超過90%源于卵母細胞的減數(shù)分裂不分離。不分離特別容易發(fā)生在第2次減數(shù)分裂中，此次分裂發(fā)生在精子穿入后的短暫時間內。有人持相反觀點，通過直接分析極體,發(fā)現(xiàn)18號染色體減數(shù)分裂I的錯誤數(shù)超過了減數(shù)分裂II的錯誤數(shù)。在大約90%的13三體中，多出來的染色體為母源,減數(shù)分裂I和II同樣易感。至少在一些嵌合的病例中，這2種來源是相似的。在少數(shù)病例報告中記錄了復發(fā)性18三體。在早期的產前診斷或回顧性調查中，發(fā)現(xiàn)了1-2個復發(fā)病例，或根本沒有復發(fā)病例。有人報道了一位39歲的母親，產前診斷為18三體，40歲時活產一個13三體患兒。目前并無復發(fā)性13三體的報道。最初并無導致復發(fā)風險升高的因素，主要還是偶然的概率，產婦的年齡最為關鍵。親本18三體嵌合?成人中極為罕見。有些人有流產史,有些人生育了18三體的孩子。由于18三體在子宮內的致死率非常很高，這些人的生殖風險是流產。風險高低與性腺中三體細胞的比例有關;這個比例很難獲知，但有一些配子研究記錄。2003年有人報道了一名智力正常的女性，血液中有70%的18三體細胞，但成纖維細胞中沒有三體細胞，表現(xiàn)為不孕。卵巢活檢發(fā)現(xiàn)右卵巢90%的三體細胞,左卵巢核型正常。一個嚴重少精的男性，智力外貌均正常，血液和口腔黏膜細胞有近50%的18三體,皮膚成纖維細胞只有3%的18三體。在精液分析中，發(fā)現(xiàn)18三體的比例為0.68%,雖然很小，仍然比正常對照樣本高10倍。有一例男性嵌合18三體病例，智力正常，生育了一個健康女兒；該男子2個睪丸中可能都沒有嵌合18三體細胞，“面部特征輕微異常”。只在血液中發(fā)現(xiàn)了三體細胞(76%),皮膚成纖維細胞中沒有三體，精子中三體細胞的比例與對照組類似。其他常染色體三體?其他常染色體三體綜合征存活到(或接近)足月是極為罕見的。已知9號和22號三體各有大約20來個案例報道，非嵌合的7、8、10、14和16三體僅有1-2個報道。嵌合狀態(tài)是致死性三體存活主要因素，如嵌合的2、3、12和17三體。一些這樣的嵌合病例可能反映了合子后的“三體自救”。相反，三體在流產中非常常見。相同或不同的三體(同三體和異三體)復發(fā)的風險稍微增加。??根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內容編輯

1.Xp11.23p11.22(區(qū)域1)重復Xp11.22p11.23處的重復片段主要在X染色體短臂的48.4~52.6Mb區(qū)域；表型關鍵組成位于50.3~50.7Mb處，其中含有SHROOM4和DGKK基因。男性表現(xiàn)與女性基本相同。這反映出X染色體該區(qū)域在男性和女性中有相同的表達(奇怪的是，異常X優(yōu)先激活);當然，男性的單條X是激活的。智力缺陷的范圍從輕微到嚴重，尤其是語言受損;一個病例表現(xiàn)為智商86,屬正常范圍內。也可能出現(xiàn)自閉癥和癲癇(或至少是異常腦電圖)。腦掃描可表現(xiàn)為輕微異常，或表現(xiàn)為皮質萎縮;性早熟;輕微面部畸形。所有病例的X染色體重復都來自母親（攜帶者）。遺傳模式本質上是X連鎖顯性遺傳。大多數(shù)病例都是散發(fā)的，在這些病例中,異常的X染色體一直是父系遺傳的。在女性新發(fā)病例中,X染色體失活是非隨機的，且明顯偏向于正常的X染色體；因此，異常X染色體優(yōu)先激活。重復片段內的位點，可能有表達功能,該重復可能有破壞性。2.Xp11.23p11.2(區(qū)域2)重復為X染色體短臂的52.9~54.2Mb區(qū)域內的可變重復,與X染色體短臂的53.13~53.68段重疊,通常包含HUWE1基因,歸入“區(qū)域2“Xp11.22p11.23類重復；大部分重復實際上僅限于p11.22帶。臨床表現(xiàn)包括智力缺陷，特別是語言學習能力差，輕度面部畸形和非常輕微的手指異常。與區(qū)域1重復不同，不會出現(xiàn)癲癇。家族遺傳來自母親。在一個特別的家族，重復包括區(qū)域1和區(qū)域2,是從祖母-母親-男嬰的遺傳。3.Xp11.22重復是2016年報告的上述區(qū)域2內的小重復，但不包括HUWE1。三種不同但非常相似的重復,每種重復各自包括TSPYL2、KDM5C和IQSEC2基因；都是母系遺傳。在一個家族內，有3個姐妹各自攜帶該重復，她們各自生育了1個受累的男孩（表親）;其外祖父母可能是嵌合體或雜合子。受累男性的表型是智力缺陷和注意力缺陷/多動。4.Xp11.23p11.4重復2008年有人報告了一個新發(fā)病例，是一個年輕女孩，患有嚴重語言缺陷和輕微畸形，其中X失活是隨機的。因此，她有一個功能性的部分Xp二體（位于pll.23pll.4片段）。5.Xp21重復該重復的一個重要效應位點是Xp21.2區(qū)域，此處有基因DAX1(也稱NR0B1)，可導致46,X（重復）Y男性的性反轉。該區(qū)域內小的重復(＜1MB)與受累女性有不同形式的性腺發(fā)育不全相關。46,X,Xp21重復女性攜帶者是正常的，6代親屬中有7個攜帶者，且X失活是隨機的。Xp21中的這些小重復不影響認知能力;但更大的失衡患中，有不同程度的智力缺陷。推測,可能與IL1RAPL1的重復有效應有關。在其中一些較大重復的病例中，男性基本上發(fā)育正常;也可見輕度面部畸形，如有Xp21.3p11.4區(qū)域重復12Mb的男性病例。表型正常的母親攜帶優(yōu)先滅活的異常X染色體。也有新發(fā)病例報道(Xp211的杜氏基因DMD的另1個完整拷貝，似乎沒有明顯效應)。6.Xp22.11p21.3重復該重復區(qū)域的致病性問題并非明確，給評估部分智力殘疾人士攜帶的該重復是否有致病性的，帶來了困難；在高智商兒童中發(fā)現(xiàn)(主動脈瓣狹窄病例報告)了該重復的攜帶者;同樣地，外祖父與曾孫都攜帶類似重復，外祖父正常，曾孫是嚴重殘疾兒。這些重復都包括ARX基因,該基因是ATR-X精神發(fā)育遲滯綜合征的致病基礎。但是，ARX基因重復本身是否沒有表型效應？或者這種不平衡可能有時易受到調控因子的有害影響？這種不確定性會影響遺傳咨詢。7.Xp22.2p22.1重復有人報道了一個家庭，母親Xp22.2p22.13處有9Mb重復，生育了4個智力遲緩的兒子，其中一個兒子死于兒童時期。她本人和她的女兒(攜帶者)身材矮小,但智力正常。有人比較了Xp22.ll到Xp22.2區(qū)域內的2個相似的重復，每個重復都有不同的斷點，但包含在7個已知的X連鎖智力障礙位點中。其中一個是CDKL5,位于Xp22.13處，是一個重要位點。8.Xq12q13.3重復三個家系(一個五代家系)分離出非常相似的重復,位于X染色體長臂67.5~74.7Mb處。受累男性表現(xiàn)為小頭畸形，智力明顯不足，如果重復片段稍擴大廣泛，多發(fā)畸形可導致嬰兒早期死亡。女性攜帶者表型正常，但重復X染色體完全失活;遺傳模式基本上是X連鎖隱性。該片段中有XIST基因，它是X失活中心。9.Xq21q26區(qū)域內的大重復這個大的(約60Mb)Xq片段中，片段長度不同。有些重復是經典細胞遺傳學中容易檢測到的,另一些則保留了微重復的名稱。兩種性別都有該重復，女性的臨床表現(xiàn)常通過X失活得以緩解，在較大的重復中更是如此。女性中最大重復之一是一個新發(fā)的Xq21.1q25片段,最初是因胎兒宮內生長遲緩，在產前診斷過程發(fā)現(xiàn)的，該女孩在2歲時仍有身體和神經發(fā)育障礙。受累女性的重復片段相對較大。一些男性可有大重復片段道，有個男性46,Y,Xq21.32q35重復患者，有智力嚴重障礙。大多數(shù)情況下,這些都遺傳自母親;這些重復的通常來源于祖父母減數(shù)分裂。10.Xq21重復2008年報道一名運動和語言發(fā)育障礙的男孩，他在嬰兒時期是一個“覓食者”，有Prader-Willi表型，其染色體核型是Xq21.1q21.31片段重復。他的母親曾有“學習困難”,血細胞核型分析是這個重復的嵌合體攜帶者，有隨機的X失活模式。還有一個家庭，染色體重復片段與上一病例的重復區(qū)域相鄰(但不重疊),其中5名輕度至中度智力殘疾的兄弟，他們的父母是近親結婚，事實上,他們都攜帶Xq21.31q21.32區(qū)域的重復，重復片段為3.95Mb。部分患者表現(xiàn)為面部畸形，其中1個表現(xiàn)為癲癇。進一步觀察到肥胖、皮膚干燥和自殘。母親和一個姐妹是該片段的攜帶者，表型正常，X染色體失活。重復片段中的3個基因中的PCDH11X是一個關鍵基因；另外2個基因是TGIF2LX和PABPC5。該區(qū)域內的一些微重復不應該有過度解讀:它們實際上可能是無害的，也就是說，它們是良性的拷貝數(shù)變異。2017年有人在產前診斷中偶然發(fā)現(xiàn)Xq21.33處有36Mb的微重復，是其母親遺傳于正常的祖父。事實上，這是一個基因稀疏區(qū)，只有2個基因，DIAPH2和RHA4,可能是非致病性的，這些基因可以耐受重復。這一原則應用得非常廣泛:大的CNV不一定是致病的。11.Xq25重復有人定義該綜合征的最小片段只有0.3Mb，包括XIAP和STAG2基因。有輕度至中度智力缺陷。女性攜帶者也可受累或未受累。12.Xq25q26.2重復46,Y,dup(X)男性表現(xiàn)為生長遲緩和小頭畸形、面部畸形、手指異常和生殖器異常。雜合子母親受影響較小，大多智力正常;X失活模式不一致。一些重復沒有重疊，有3個表型關鍵片段：（1）X染色體長臂的l30.13~130.17Mb區(qū)域重復，有AIFM1和RAB33A基因，易導致智力殘疾;（2）X染色體長臂的130.49~130.90Mb區(qū)域重組,導致小頭畸形、上瞼下垂和手指異常；（3）X染色體長臂的130.l~134.2Mb重復，片段涉及范圍更廣泛,是綜合征面部畸形、手腳小及生殖器畸形的原因。發(fā)現(xiàn)該區(qū)域有“多態(tài)性”片段，位于X染色體長臂的131.5~132.4Mb處該重復沒有表型效應。13.Xq26q27重復該區(qū)域內的許多重復,可使垂體發(fā)育不全導致的生長遲緩。表型關鍵基因是SOX3。該重復可以是新發(fā)的，也可以由母親遺傳的。偏斜X失活并不一定能保護女性,攜帶者母女身材矮小。Xq27重復也與XX性反轉有關，2015年有人描述輕度發(fā)育遲緩男性，有46,X,Xq27.1q273區(qū)域重復,染色體隨機失活與SOX3基因有密切關聯(lián)。14.Xq28重復該重復導致嚴重的神經發(fā)育缺陷綜合征的關鍵位點是MECP2,是Rett綜合征的關鍵基因;鄰近LICAM、FLNA和IKBKG基因的重復，在某些情況下，也可能是促成表型的因索。大部分重復位于X染色體長臂的153.6-154.6Mb區(qū)域；少數(shù)可能延伸到Xq27.3。影像學可見腦畸形。這種情況可以遺傳自攜帶者母親(本人可受到輕微影響)或新發(fā)子代。罕見的女性患者通常(但不一定)比男性患者表型輕微;這與隨機或不利X失活的影響有關。2015年有人報道一個最特別的案例，一個四代家系中有精神運動遲緩、肌陣攣性腦病、黃斑變性和復發(fā)性支氣管肺感染的共濟失調X連鎖綜合征。根本原因是X,rea(X)(qter→Xq28：：Xp22.33→qter)的重復和缺失，攜帶遠端Xq重復和遠端Xp處的l~2Mb缺失。其中2位母親正常神經功能的手腕畸形,反映了SH0X位點的rea(X)缺失。根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內容編輯

1.Xp11.3p11.23缺失這種缺失的男性，其顯著表型是從孩提時代開始的漸進性視力喪失,病因是視網膜錐狀營養(yǎng)不良，主要是RP2基因丟失。更廣泛的是2個microRNA基因座的缺失，mir221和mir222的缺失，導致智力殘疾。女性雜合子則原則不受影響。如果缺失擴展到Xp11.4的更廣泛的區(qū)域，女性攜帶者至少在一定程度上不涉及相鄰基因的缺失。有一位年輕女性患有視網膜色素變性、慢性肉芽腫性疾病和鳥氨酸轉氨睡(OTC)缺乏癥，攜帶一個Xp較失，該缺失涉及到鄰近的基因。她反復發(fā)生上呼吸道感染，有乳突骨髓炎和肺膿腫的手術史，外周視力差，且不自覺地通過避免高蛋白食物來自我控制OTC缺乏。X失活是隨機的。產前診斷后，選擇了終止妊娠（男性胎兒帶有這種缺失、且表型嚴重）。2.Xp21缺失杜氏肌營養(yǎng)不良基因的位置是Xp21.1p21.2，至少出于這個歷史原因，討論這個區(qū)域缺失處相鄰基因的缺失時，在半合子男性中可導致相鄰基因綜合征，又稱為“Xp21缺失綜合征”。這種情況通常是家族性的，攜帶者母親通常不受影響，也有攜帶新發(fā)缺失女孩受累臨床的報道。3.Xp22.2缺失46,X,Xp女性部分缺失包括該片段染色體中間或末端缺失，導致小眼癥和線性皮膚缺損(MLS)綜合征。關鍵基因是HCCS,這個基因作用于線粒體呼吸鏈的組成部分。有趣的問題是:為什么MLS只出現(xiàn)在Xp22.2的一些缺失中？不利的X失活！理論上，正常X失活可導致HCCS的功能無效。因此，在來源于神經嵴的組織中，線粒體衰竭可能導致細胞死亡，導致MLS表型。有利的失活傾向于Xp缺失片段失活，可以看到正常的X發(fā)生作用。如果有45,X細胞系的嵌合體，可能是保護性的，使有單個活性X染色體的HCCS基因有活性。2014年有報道，一個母親-女兒核型不一致，這個病例涉及一個大的、非嵌合的Xp22.2缺失。母親身材矮小，嬰兒時摘除了一只眼球;女兒因雙眼受累而失明，身材矮小，畸形,失去語言能力，出現(xiàn)自閉癥癥狀。這兩種表型顯示,至少在血液中Xp缺失優(yōu)先失活。有人報道最小缺失約200kb,僅缺失HCCS和一部分其他基因（ARHGAP6）。病例包括一對母女,智力正常,每人只有一只眼睛受累，皮膚損傷只在母親身上;X失活在母女身上是完全不對稱的。據(jù)推測，如果妊娠的男性胎兒,Xp22.2缺失會導致不可避免的早期流產。因此,對女性攜帶者來說，生一個受累活產嬰兒的風險是三分之一，分離比為1:1:1,包括正常女性、受累女性及常男性。4.Xq21.1q21.33缺失有人報道Xq缺失系列病例中，一個妊娠期產前診斷發(fā)現(xiàn)男性胎兒攜帶該缺失。母親基本是正常的。PCDH11X是一個標志性的位點。5.Xq22.1q22.3缺失Xq22.1q22.3的~3Mb缺失僅見于雜合子女性，男性的雜合子狀態(tài)有致死性;可能的嚴重的智力缺陷;“失語癥和大小便失禁”;睡眠障礙是典型癥狀;“輕”度面部畸形。2004有人提出3個可能的表型關鍵區(qū)域：位于X染色體長臂的102.l-104.5Mb間的A、B和C區(qū)域。有意義的位點是BEX(大腦表達的X連鎖)基因，位于B區(qū)。2017年報道的唯一已知男性病例,一名嚴重神經系統(tǒng)受累的兒童，攜帶一個較小的(無染色質的)新發(fā)1.4Mb缺失，導致A區(qū)和B區(qū)缺失。缺失大多數(shù)是新發(fā)的，也有遺傳自母親的。不能簡單的解釋該缺失,X失活的影響也是不確定的。一位母親在Xp22.1范圍內有一個較?。?.1Mb)的缺失，涉及到A區(qū)，受影響較小，但女兒表現(xiàn)為嚴重發(fā)育遲緩。這可能反映了母親X失活的有利偏斜效應，以及父系遺傳因素對女兒表型的影響。6.Xq22.3q23缺失該片段內的一個相鄰基因綜合征，包括半合子男性、Alport綜合征、智力障礙、面部畸形和一種奇怪的紅細胞異常（即橢圓細胞增多）。Alport綜合征的腎衰竭和耳聾，在該綜合征中的病因是很清楚的，即C0LAA5基因缺失。如果缺失不包括COLAA5,一般不會表現(xiàn)為Alport綜合征;智力缺陷可能是由于ACSL4基因缺失導致的。家族聚集很常見。母親可能有輕微的腎損害跡象;很可能是偏倚的X失活有保護作用。7.Xq27.3q28缺失這種罕見的缺失包括脆性X綜合征和Hunter綜合征(黏多糖癥)的基因缺失：分別是FMR1及l(fā)DS基因。X染色體失活在女性雜合子是可變的。如果失活傾向于缺失的X染色體，則不會表現(xiàn)為Hunter綜合征和脆性X綜合征。2013年報道一名4歲女孩表現(xiàn)為全面發(fā)育遲緩，X染色體長臂145.l-155.6Mb區(qū)域完全缺失。根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內容編輯

1.Y等臂染色體，雙著絲粒Y在雙著絲粒Y的2個著絲粒中，1個是失活的，使該染色體具有有絲分裂功能。這里的區(qū)別是Yp和Yq等臂染色體；由于著絲粒通常有個拷貝，因此它們通常被稱為Yp和Yq等著絲粒染色體，即i(Y)(p)和i(Y)(q)或idic(Y)(p)和idic(Y)(q)；或者idic(Y)(pter→q11.22：：q11.22→pter)。要注意Yp或Yq名稱，是指斷點的位置。idic(Y)(p)有2個完整的Yq副本，反之亦然，idic(Y)(q)有2個完整的Yp副本。斷點的位置、片段大小有相當大的異質性(圖1)。idic(Y)(P)的遠端Yp有一個斷點，Y的其余部分有鏡像拷貝，幾乎包含整個染色體的一個雙拷貝(圖1a)。idic(Y)(q11.223)將傳遞Yp的2份副本和近端長臂的2份副本(圖1c)。Yq11.1處的斷點將產生1條idie(Y)(q),只有短臂的2個副本，沒有長臂(圖1d)。新發(fā)變異通常在(明顯的)父系配子生成中出現(xiàn)，反映出由于相似的Y序列并置而產生的易感性;罕見病例可能是由于后合子事件導致。圖1...等著絲粒Y染色體形成。idic(Y)(p)在遠端(a)或中間(b)的Yp斷點周圍有鏡像副本。idic(Y)(q)在Yq斷點(c)周圍或幾乎在著絲粒Yq11.1(d)處有鏡像副本。因此,染色體長度的異質性與斷點位點的異質性有關。嵌合體常合并在一個后合子事件，即45,X和第2個額外的細胞系abn(Y)（異常的Y染色體）。臨床表現(xiàn)包括男性大部分不育，輕度認知障礙；由于性發(fā)育的卵-睪丸紊亂(DSD)或混合性腺發(fā)育不全伴生殖器異常導致的TS；性腺表型可能與區(qū)域存在或缺失SRY一致。2014年有人報道的14例idic(Y)(q11.22)病例，其中13名男性是無精子癥(注意，該染色體缺少AZFb和AZFc生精子基因)。大多數(shù)嵌合體攜帶者45,X細胞系。精液中的未成熟生殖細胞總體上與部分單倍體23,X和23,idic(Y)核型相似，表明生殖細胞已經進行到減數(shù)分裂的第一階段，即初級精母細胞的分裂。一位女性有類似Turner的臨床表現(xiàn)，血液中大約50%的細胞是45,X；2011年的系列研究報道，4名女性同時伴有性腺發(fā)育不全。2012年報道的3名兒童以及2016年報道的嬰兒，都有性別不明確的生殖器和卵-睪丸DSD/混合性性腺發(fā)育不全的表現(xiàn)。Y等位染色體為2條idic(Y)(p11.32)和2條idic(Y)(q11.222)；所有染色體均嵌合至少45,X和2個額外的idic(Y)(p11.32)x2細胞系。2.環(huán)狀Y染色體通常是46,X,r(Y)/45,X嵌合，雖然45,X可能是繼發(fā)于受精后環(huán)丟失。雙環(huán)和互鎖環(huán)有時是通過晚期有絲分裂發(fā)生的。SRY基因決定男性表型，且使性腺組織細胞保留r(Y)；但是，睪丸配子生成功能受損。Yq11.23處AZF區(qū)域缺失，如果Yq的環(huán)斷點靠近這些基因，則會進一步影響配子發(fā)生潛能。矮小身材很常見，假常染色體區(qū)域的SHOX丟失是可能原因。如果性腺是45,X核型，則會出現(xiàn)如Turner樣表型；或者如果性腺同時包含45,X和46,X,r(Y)細胞系，則可能會導致混合性性腺發(fā)育不全，可能同時有生殖器異常。如果環(huán)非常小且缺少Yq物質，盡管是男性，在任何情況下都可能出現(xiàn)類似Turner的表現(xiàn)。環(huán)狀Y染色體男性的常見表現(xiàn)是無精子癥，只有不到1%的病例是父親遺傳的（父親是環(huán)狀Y染色體）。罕見有精子生成，幾乎只有體外受精才能獲得生育力。理論上，由于只有46,X,r(Y)的配子細胞有減數(shù)分裂能力，精子分別為23,X和23,r(Y)。因此，其子代是正常的46,XX女兒和(可能嵌合)環(huán)(Y)兒子，盡管后者出現(xiàn)的45,X細胞，可能導致性發(fā)育障礙。通過PGD技術可篩選出染色體正常胚。根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內容重排