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鄧博雅主治醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 婦科 整個(gè)孕期如有這種感覺，你得特別不小心，第一個(gè)來講，就是下腹那種姨媽感，跟大姨媽那種要的感覺，下腹的墜墜的感覺，墜痛墜脹，包括那種沒有任何原因，你就說沒吃什么東西啊，就開始不明原因的拉肚子，因?yàn)槟阕訉m和這個(gè)直腸它是前后關(guān)系，你子宮在按揉的這個(gè)過程中，收縮的過程中，你的腸子也會(huì)加速蠕動(dòng)，所以在孕期的時(shí)候，沒有任何原因，突然就是反復(fù)的拉肚子，也跟宮縮相關(guān)，還有的話呢，就是肚子咕嚕咕嚕的那種脹的感覺，腸道的不平衡，你的腸子如果不舒服的話，它反過來會(huì)影響子宮，也會(huì)進(jìn)而加劇子宮的收縮，那這些都沒有對(duì)。然后還有一個(gè)的話，就是春夢(mèng)，你比如說晚上做春夢(mèng)，突然一下那種，呃，就是那種高潮也跟這個(gè)相關(guān)，就一直麻剛幾天那種內(nèi)會(huì)油，就是就是第一次之后就那對(duì)，然后還有一個(gè)的話，就像您講的肚皮的那種針刺的感覺，就那種小針扎的那種，然后那種下腹的那種抽痛的感覺，包括有的時(shí)候腹頭溝就是兩個(gè)腿旁干的腹股溝，還有毛毛那塊可能會(huì)有點(diǎn)那種抽的。 那種炸炸的感覺。也跟宮縮小。 小紅書。2023年11月07日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 這些綜合征比DS更為罕見。13三體和18三體在活產(chǎn)兒中分別是1/12000及1/6000，均與母親年齡緊密相關(guān)。與21三體一樣,13號(hào)和18號(hào)染色體的某些片段，與該類綜合征中的某些表型特征的發(fā)生有關(guān)。在18三體的分子研究中，超過90%源于卵母細(xì)胞的減數(shù)分裂不分離。不分離特別容易發(fā)生在第2次減數(shù)分裂中，此次分裂發(fā)生在精子穿入后的短暫時(shí)間內(nèi)。有人持相反觀點(diǎn)，通過直接分析極體,發(fā)現(xiàn)18號(hào)染色體減數(shù)分裂I的錯(cuò)誤數(shù)超過了減數(shù)分裂II的錯(cuò)誤數(shù)。在大約90%的13三體中，多出來的染色體為母源,減數(shù)分裂I和II同樣易感。至少在一些嵌合的病例中，這2種來源是相似的。在少數(shù)病例報(bào)告中記錄了復(fù)發(fā)性18三體。在早期的產(chǎn)前診斷或回顧性調(diào)查中，發(fā)現(xiàn)了1-2個(gè)復(fù)發(fā)病例，或根本沒有復(fù)發(fā)病例。有人報(bào)道了一位39歲的母親，產(chǎn)前診斷為18三體，40歲時(shí)活產(chǎn)一個(gè)13三體患兒。目前并無復(fù)發(fā)性13三體的報(bào)道。最初并無導(dǎo)致復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)升高的因素，主要還是偶然的概率，產(chǎn)婦的年齡最為關(guān)鍵。親本18三體嵌合?成人中極為罕見。有些人有流產(chǎn)史,有些人生育了18三體的孩子。由于18三體在子宮內(nèi)的致死率非常很高，這些人的生殖風(fēng)險(xiǎn)是流產(chǎn)。風(fēng)險(xiǎn)高低與性腺中三體細(xì)胞的比例有關(guān);這個(gè)比例很難獲知，但有一些配子研究記錄。2003年有人報(bào)道了一名智力正常的女性，血液中有70%的18三體細(xì)胞，但成纖維細(xì)胞中沒有三體細(xì)胞，表現(xiàn)為不孕。卵巢活檢發(fā)現(xiàn)右卵巢90%的三體細(xì)胞,左卵巢核型正常。一個(gè)嚴(yán)重少精的男性，智力外貌均正常，血液和口腔黏膜細(xì)胞有近50%的18三體,皮膚成纖維細(xì)胞只有3%的18三體。在精液分析中，發(fā)現(xiàn)18三體的比例為0.68%,雖然很小，仍然比正常對(duì)照樣本高10倍。有一例男性嵌合18三體病例，智力正常，生育了一個(gè)健康女兒；該男子2個(gè)睪丸中可能都沒有嵌合18三體細(xì)胞，“面部特征輕微異?！薄Ｖ辉谘褐邪l(fā)現(xiàn)了三體細(xì)胞(76%),皮膚成纖維細(xì)胞中沒有三體，精子中三體細(xì)胞的比例與對(duì)照組類似。其他常染色體三體?其他常染色體三體綜合征存活到(或接近)足月是極為罕見的。已知9號(hào)和22號(hào)三體各有大約20來個(gè)案例報(bào)道，非嵌合的7、8、10、14和16三體僅有1-2個(gè)報(bào)道。嵌合狀態(tài)是致死性三體存活主要因素，如嵌合的2、3、12和17三體。一些這樣的嵌合病例可能反映了合子后的“三體自救”。相反，三體在流產(chǎn)中非常常見。相同或不同的三體(同三體和異三體)復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)稍微增加。??根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內(nèi)容編輯2023年11月01日76
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李國(guó)華副主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 生殖免疫科 有人說我懷孕八周了，有褐色分泌物，其實(shí)褐色分泌物它其實(shí)是出血的一種嘛，那么這是我們首先要來做一個(gè)婦科檢測(cè)，就是在門診上我們要用那個(gè)鴨嘴巴。 開看一下，看看你出去的原因是什么哦，九點(diǎn)了，我們?cè)倩卮鹱詈笠粋€(gè)問題哈，就鴨嘴巴撐開看一下，看看你的那個(gè)出血的來源在哪里，因?yàn)槲覀冮T診上碰到過，就是有的女孩子，她其實(shí)是宮頸的局部的出血，宮頸長(zhǎng)了個(gè)息肉，那息肉也有一公分的，也有半公分的，就0.5的，有像米粒大的，就是一咳嗽啊，一便秘啊，那它就是有一點(diǎn)血，然后出血，那個(gè)血是鮮血，鮮血出來以后，它就會(huì)跟陰道里面的分泌物能夠混在一起，混在一起以后它就慢慢流出來時(shí)后你看到就是一個(gè)褐色分泌物。 這是一種情況，第二種情況我們就嗯，做完婦科檢測(cè)以后，做一個(gè)超聲看看，那么看宮腔里面有沒有積液，那有的人宮頸很好啊，陰道里面是有在出血，一看明顯這個(gè)血是宮腔來，那你就超聲看一下，那么是不是宮腔里面在出血，那有的人宮腔里沒有血，陰道里就是一直在出，那么有可能考慮比如說跟現(xiàn)狀流產(chǎn)會(huì)有關(guān)系，那么或者有人跟吃藥有關(guān)系，那要看你的原因是什么，然后再去針對(duì)性的去做一個(gè)處理。 那么我們今天的。2023年10月25日120
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李國(guó)華副主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 生殖免疫科 嗯。 有一個(gè)人說李醫(yī)生你好，懷孕初期同型半胱氨酸查出15.02數(shù)字，該怎么調(diào)理，那么同型半胱氨酸增高呢，其實(shí)在我們目前最新的指南里面，就是國(guó)家的指南里面呢，是大于十就算輕度增高了，你這個(gè)呢，屬于輕度增高，首先不用緊張，嗯，第二呢，我們吃這個(gè)藥物的時(shí)候呢，就是來降，要首先把通宵趕緊快降下來。 降酮酸呢，主要是吃這種兩可以選兩種，一個(gè)呢，就是我最喜歡給大家開就是艾維，艾維呢其實(shí)最就是性價(jià)比比較高嘛，像我們醫(yī)院開發(fā)才70幾塊錢，醫(yī)院里比外面藥房賣的便宜哈，外面藥房要貴一點(diǎn)，很多患者給我反映說醫(yī)生說你在我醫(yī)院里給我配藥，我說醫(yī)院里個(gè)便宜，外面藥房的好貴，確講醫(yī)院的時(shí)候這個(gè)藥物要一樣的藥物是比外面的藥房要便宜，那么艾了維呢，他就是性價(jià)比較高，就一盒70幾塊錢吧，就可以吃30片嘛，三三十天吧，就很劃算。那么還有一種呢，就是吃活性葉酸。 活性酸這種也建議吃復(fù)合維生素，就是包括嗯，有活性酸，有維生素B6，有甜菜堿的這種，B12這種混合的，它降酮性會(huì)降的比較好，今天我剛剛我們科里面剛剛發(fā)了一個(gè)，就是我寫了好幾年之前寫了一個(gè)同行半酸該怎么樣去吃藥，剛剛發(fā)了一個(gè)科普，你今天可以關(guān)注一下，其實(shí)我們2023年10月25日64
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 1.Xp11.23p11.22(區(qū)域1)重復(fù)Xp11.22p11.23處的重復(fù)片段主要在X染色體短臂的48.4~52.6Mb區(qū)域；表型關(guān)鍵組成位于50.3~50.7Mb處，其中含有SHROOM4和DGKK基因。男性表現(xiàn)與女性基本相同。這反映出X染色體該區(qū)域在男性和女性中有相同的表達(dá)(奇怪的是，異常X優(yōu)先激活);當(dāng)然，男性的單條X是激活的。智力缺陷的范圍從輕微到嚴(yán)重，尤其是語言受損;一個(gè)病例表現(xiàn)為智商86,屬正常范圍內(nèi)。也可能出現(xiàn)自閉癥和癲癇(或至少是異常腦電圖)。腦掃描可表現(xiàn)為輕微異常，或表現(xiàn)為皮質(zhì)萎縮;性早熟;輕微面部畸形。所有病例的X染色體重復(fù)都來自母親（攜帶者）。遺傳模式本質(zhì)上是X連鎖顯性遺傳。大多數(shù)病例都是散發(fā)的，在這些病例中,異常的X染色體一直是父系遺傳的。在女性新發(fā)病例中,X染色體失活是非隨機(jī)的，且明顯偏向于正常的X染色體；因此，異常X染色體優(yōu)先激活。重復(fù)片段內(nèi)的位點(diǎn)，可能有表達(dá)功能,該重復(fù)可能有破壞性。2.Xp11.23p11.2(區(qū)域2)重復(fù)為X染色體短臂的52.9~54.2Mb區(qū)域內(nèi)的可變重復(fù),與X染色體短臂的53.13~53.68段重疊,通常包含HUWE1基因,歸入“區(qū)域2“Xp11.22p11.23類重復(fù)；大部分重復(fù)實(shí)際上僅限于p11.22帶。臨床表現(xiàn)包括智力缺陷，特別是語言學(xué)習(xí)能力差，輕度面部畸形和非常輕微的手指異常。與區(qū)域1重復(fù)不同，不會(huì)出現(xiàn)癲癇。家族遺傳來自母親。在一個(gè)特別的家族，重復(fù)包括區(qū)域1和區(qū)域2,是從祖母-母親-男嬰的遺傳。3.Xp11.22重復(fù)是2016年報(bào)告的上述區(qū)域2內(nèi)的小重復(fù)，但不包括HUWE1。三種不同但非常相似的重復(fù),每種重復(fù)各自包括TSPYL2、KDM5C和IQSEC2基因；都是母系遺傳。在一個(gè)家族內(nèi)，有3個(gè)姐妹各自攜帶該重復(fù)，她們各自生育了1個(gè)受累的男孩（表親）;其外祖父母可能是嵌合體或雜合子。受累男性的表型是智力缺陷和注意力缺陷/多動(dòng)。4.Xp11.23p11.4重復(fù)2008年有人報(bào)告了一個(gè)新發(fā)病例，是一個(gè)年輕女孩，患有嚴(yán)重語言缺陷和輕微畸形，其中X失活是隨機(jī)的。因此，她有一個(gè)功能性的部分Xp二體（位于pll.23pll.4片段）。5.Xp21重復(fù)該重復(fù)的一個(gè)重要效應(yīng)位點(diǎn)是Xp21.2區(qū)域，此處有基因DAX1(也稱NR0B1)，可導(dǎo)致46,X（重復(fù)）Y男性的性反轉(zhuǎn)。該區(qū)域內(nèi)小的重復(fù)(＜1MB)與受累女性有不同形式的性腺發(fā)育不全相關(guān)。46,X,Xp21重復(fù)女性攜帶者是正常的，6代親屬中有7個(gè)攜帶者，且X失活是隨機(jī)的。Xp21中的這些小重復(fù)不影響認(rèn)知能力;但更大的失衡患中，有不同程度的智力缺陷。推測(cè),可能與IL1RAPL1的重復(fù)有效應(yīng)有關(guān)。在其中一些較大重復(fù)的病例中，男性基本上發(fā)育正常;也可見輕度面部畸形，如有Xp21.3p11.4區(qū)域重復(fù)12Mb的男性病例。表型正常的母親攜帶優(yōu)先滅活的異常X染色體。也有新發(fā)病例報(bào)道(Xp211的杜氏基因DMD的另1個(gè)完整拷貝，似乎沒有明顯效應(yīng))。6.Xp22.11p21.3重復(fù)該重復(fù)區(qū)域的致病性問題并非明確，給評(píng)估部分智力殘疾人士攜帶的該重復(fù)是否有致病性的，帶來了困難；在高智商兒童中發(fā)現(xiàn)(主動(dòng)脈瓣狹窄病例報(bào)告)了該重復(fù)的攜帶者;同樣地，外祖父與曾孫都攜帶類似重復(fù)，外祖父正常，曾孫是嚴(yán)重殘疾兒。這些重復(fù)都包括ARX基因,該基因是ATR-X精神發(fā)育遲滯綜合征的致病基礎(chǔ)。但是，ARX基因重復(fù)本身是否沒有表型效應(yīng)？或者這種不平衡可能有時(shí)易受到調(diào)控因子的有害影響？這種不確定性會(huì)影響遺傳咨詢。7.Xp22.2p22.1重復(fù)有人報(bào)道了一個(gè)家庭，母親Xp22.2p22.13處有9Mb重復(fù)，生育了4個(gè)智力遲緩的兒子，其中一個(gè)兒子死于兒童時(shí)期。她本人和她的女兒(攜帶者)身材矮小,但智力正常。有人比較了Xp22.ll到Xp22.2區(qū)域內(nèi)的2個(gè)相似的重復(fù)，每個(gè)重復(fù)都有不同的斷點(diǎn)，但包含在7個(gè)已知的X連鎖智力障礙位點(diǎn)中。其中一個(gè)是CDKL5,位于Xp22.13處，是一個(gè)重要位點(diǎn)。8.Xq12q13.3重復(fù)三個(gè)家系(一個(gè)五代家系)分離出非常相似的重復(fù),位于X染色體長(zhǎng)臂67.5~74.7Mb處。受累男性表現(xiàn)為小頭畸形，智力明顯不足，如果重復(fù)片段稍擴(kuò)大廣泛，多發(fā)畸形可導(dǎo)致嬰兒早期死亡。女性攜帶者表型正常，但重復(fù)X染色體完全失活;遺傳模式基本上是X連鎖隱性。該片段中有XIST基因，它是X失活中心。9.Xq21q26區(qū)域內(nèi)的大重復(fù)這個(gè)大的(約60Mb)Xq片段中，片段長(zhǎng)度不同。有些重復(fù)是經(jīng)典細(xì)胞遺傳學(xué)中容易檢測(cè)到的,另一些則保留了微重復(fù)的名稱。兩種性別都有該重復(fù)，女性的臨床表現(xiàn)常通過X失活得以緩解，在較大的重復(fù)中更是如此。女性中最大重復(fù)之一是一個(gè)新發(fā)的Xq21.1q25片段,最初是因胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩，在產(chǎn)前診斷過程發(fā)現(xiàn)的，該女孩在2歲時(shí)仍有身體和神經(jīng)發(fā)育障礙。受累女性的重復(fù)片段相對(duì)較大。一些男性可有大重復(fù)片段道，有個(gè)男性46,Y,Xq21.32q35重復(fù)患者，有智力嚴(yán)重障礙。大多數(shù)情況下,這些都遺傳自母親;這些重復(fù)的通常來源于祖父母減數(shù)分裂。10.Xq21重復(fù)2008年報(bào)道一名運(yùn)動(dòng)和語言發(fā)育障礙的男孩，他在嬰兒時(shí)期是一個(gè)“覓食者”，有Prader-Willi表型，其染色體核型是Xq21.1q21.31片段重復(fù)。他的母親曾有“學(xué)習(xí)困難”,血細(xì)胞核型分析是這個(gè)重復(fù)的嵌合體攜帶者，有隨機(jī)的X失活模式。還有一個(gè)家庭，染色體重復(fù)片段與上一病例的重復(fù)區(qū)域相鄰(但不重疊),其中5名輕度至中度智力殘疾的兄弟，他們的父母是近親結(jié)婚，事實(shí)上,他們都攜帶Xq21.31q21.32區(qū)域的重復(fù)，重復(fù)片段為3.95Mb。部分患者表現(xiàn)為面部畸形，其中1個(gè)表現(xiàn)為癲癇。進(jìn)一步觀察到肥胖、皮膚干燥和自殘。母親和一個(gè)姐妹是該片段的攜帶者，表型正常，X染色體失活。重復(fù)片段中的3個(gè)基因中的PCDH11X是一個(gè)關(guān)鍵基因；另外2個(gè)基因是TGIF2LX和PABPC5。該區(qū)域內(nèi)的一些微重復(fù)不應(yīng)該有過度解讀:它們實(shí)際上可能是無害的，也就是說，它們是良性的拷貝數(shù)變異。2017年有人在產(chǎn)前診斷中偶然發(fā)現(xiàn)Xq21.33處有36Mb的微重復(fù)，是其母親遺傳于正常的祖父。事實(shí)上，這是一個(gè)基因稀疏區(qū)，只有2個(gè)基因，DIAPH2和RHA4,可能是非致病性的，這些基因可以耐受重復(fù)。這一原則應(yīng)用得非常廣泛:大的CNV不一定是致病的。11.Xq25重復(fù)有人定義該綜合征的最小片段只有0.3Mb，包括XIAP和STAG2基因。有輕度至中度智力缺陷。女性攜帶者也可受累或未受累。12.Xq25q26.2重復(fù)46,Y,dup(X)男性表現(xiàn)為生長(zhǎng)遲緩和小頭畸形、面部畸形、手指異常和生殖器異常。雜合子母親受影響較小，大多智力正常;X失活模式不一致。一些重復(fù)沒有重疊，有3個(gè)表型關(guān)鍵片段：（1）X染色體長(zhǎng)臂的l30.13~130.17Mb區(qū)域重復(fù)，有AIFM1和RAB33A基因，易導(dǎo)致智力殘疾;（2）X染色體長(zhǎng)臂的130.49~130.90Mb區(qū)域重組,導(dǎo)致小頭畸形、上瞼下垂和手指異常；（3）X染色體長(zhǎng)臂的130.l~134.2Mb重復(fù)，片段涉及范圍更廣泛,是綜合征面部畸形、手腳小及生殖器畸形的原因。發(fā)現(xiàn)該區(qū)域有“多態(tài)性”片段，位于X染色體長(zhǎng)臂的131.5~132.4Mb處該重復(fù)沒有表型效應(yīng)。13.Xq26q27重復(fù)該區(qū)域內(nèi)的許多重復(fù),可使垂體發(fā)育不全導(dǎo)致的生長(zhǎng)遲緩。表型關(guān)鍵基因是SOX3。該重復(fù)可以是新發(fā)的，也可以由母親遺傳的。偏斜X失活并不一定能保護(hù)女性,攜帶者母女身材矮小。Xq27重復(fù)也與XX性反轉(zhuǎn)有關(guān)，2015年有人描述輕度發(fā)育遲緩男性，有46,X,Xq27.1q273區(qū)域重復(fù),染色體隨機(jī)失活與SOX3基因有密切關(guān)聯(lián)。14.Xq28重復(fù)該重復(fù)導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)發(fā)育缺陷綜合征的關(guān)鍵位點(diǎn)是MECP2,是Rett綜合征的關(guān)鍵基因;鄰近LICAM、FLNA和IKBKG基因的重復(fù)，在某些情況下，也可能是促成表型的因索。大部分重復(fù)位于X染色體長(zhǎng)臂的153.6-154.6Mb區(qū)域；少數(shù)可能延伸到Xq27.3。影像學(xué)可見腦畸形。這種情況可以遺傳自攜帶者母親(本人可受到輕微影響)或新發(fā)子代。罕見的女性患者通常(但不一定)比男性患者表型輕微;這與隨機(jī)或不利X失活的影響有關(guān)。2015年有人報(bào)道一個(gè)最特別的案例，一個(gè)四代家系中有精神運(yùn)動(dòng)遲緩、肌陣攣性腦病、黃斑變性和復(fù)發(fā)性支氣管肺感染的共濟(jì)失調(diào)X連鎖綜合征。根本原因是X,rea(X)(qter→Xq28：：Xp22.33→qter)的重復(fù)和缺失，攜帶遠(yuǎn)端Xq重復(fù)和遠(yuǎn)端Xp處的l~2Mb缺失。其中2位母親正常神經(jīng)功能的手腕畸形,反映了SH0X位點(diǎn)的rea(X)缺失。根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內(nèi)容編輯2023年10月25日1239
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 1.Xp11.3p11.23缺失這種缺失的男性，其顯著表型是從孩提時(shí)代開始的漸進(jìn)性視力喪失,病因是視網(wǎng)膜錐狀營(yíng)養(yǎng)不良，主要是RP2基因丟失。更廣泛的是2個(gè)microRNA基因座的缺失，mir221和mir222的缺失，導(dǎo)致智力殘疾。女性雜合子則原則不受影響。如果缺失擴(kuò)展到Xp11.4的更廣泛的區(qū)域，女性攜帶者至少在一定程度上不涉及相鄰基因的缺失。有一位年輕女性患有視網(wǎng)膜色素變性、慢性肉芽腫性疾病和鳥氨酸轉(zhuǎn)氨睡(OTC)缺乏癥，攜帶一個(gè)Xp較失，該缺失涉及到鄰近的基因。她反復(fù)發(fā)生上呼吸道感染，有乳突骨髓炎和肺膿腫的手術(shù)史，外周視力差，且不自覺地通過避免高蛋白食物來自我控制OTC缺乏。X失活是隨機(jī)的。產(chǎn)前診斷后，選擇了終止妊娠（男性胎兒帶有這種缺失、且表型嚴(yán)重）。2.Xp21缺失杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良基因的位置是Xp21.1p21.2，至少出于這個(gè)歷史原因，討論這個(gè)區(qū)域缺失處相鄰基因的缺失時(shí)，在半合子男性中可導(dǎo)致相鄰基因綜合征，又稱為“Xp21缺失綜合征”。這種情況通常是家族性的，攜帶者母親通常不受影響，也有攜帶新發(fā)缺失女孩受累臨床的報(bào)道。3.Xp22.2缺失46,X,Xp女性部分缺失包括該片段染色體中間或末端缺失，導(dǎo)致小眼癥和線性皮膚缺損(MLS)綜合征。關(guān)鍵基因是HCCS,這個(gè)基因作用于線粒體呼吸鏈的組成部分。有趣的問題是:為什么MLS只出現(xiàn)在Xp22.2的一些缺失中？不利的X失活！理論上，正常X失活可導(dǎo)致HCCS的功能無效。因此，在來源于神經(jīng)嵴的組織中，線粒體衰竭可能導(dǎo)致細(xì)胞死亡，導(dǎo)致MLS表型。有利的失活傾向于Xp缺失片段失活，可以看到正常的X發(fā)生作用。如果有45,X細(xì)胞系的嵌合體，可能是保護(hù)性的，使有單個(gè)活性X染色體的HCCS基因有活性。2014年有報(bào)道，一個(gè)母親-女兒核型不一致，這個(gè)病例涉及一個(gè)大的、非嵌合的Xp22.2缺失。母親身材矮小，嬰兒時(shí)摘除了一只眼球;女兒因雙眼受累而失明，身材矮小，畸形,失去語言能力，出現(xiàn)自閉癥癥狀。這兩種表型顯示,至少在血液中Xp缺失優(yōu)先失活。有人報(bào)道最小缺失約200kb,僅缺失HCCS和一部分其他基因（ARHGAP6）。病例包括一對(duì)母女,智力正常,每人只有一只眼睛受累，皮膚損傷只在母親身上;X失活在母女身上是完全不對(duì)稱的。據(jù)推測(cè)，如果妊娠的男性胎兒,Xp22.2缺失會(huì)導(dǎo)致不可避免的早期流產(chǎn)。因此,對(duì)女性攜帶者來說，生一個(gè)受累活產(chǎn)嬰兒的風(fēng)險(xiǎn)是三分之一，分離比為1:1:1,包括正常女性、受累女性及常男性。4.Xq21.1q21.33缺失有人報(bào)道Xq缺失系列病例中，一個(gè)妊娠期產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)男性胎兒攜帶該缺失。母親基本是正常的。PCDH11X是一個(gè)標(biāo)志性的位點(diǎn)。5.Xq22.1q22.3缺失Xq22.1q22.3的~3Mb缺失僅見于雜合子女性，男性的雜合子狀態(tài)有致死性;可能的嚴(yán)重的智力缺陷;“失語癥和大小便失禁”;睡眠障礙是典型癥狀;“輕”度面部畸形。2004有人提出3個(gè)可能的表型關(guān)鍵區(qū)域：位于X染色體長(zhǎng)臂的102.l-104.5Mb間的A、B和C區(qū)域。有意義的位點(diǎn)是BEX(大腦表達(dá)的X連鎖)基因，位于B區(qū)。2017年報(bào)道的唯一已知男性病例,一名嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)受累的兒童，攜帶一個(gè)較小的(無染色質(zhì)的)新發(fā)1.4Mb缺失，導(dǎo)致A區(qū)和B區(qū)缺失。缺失大多數(shù)是新發(fā)的，也有遺傳自母親的。不能簡(jiǎn)單的解釋該缺失,X失活的影響也是不確定的。一位母親在Xp22.1范圍內(nèi)有一個(gè)較?。?.1Mb)的缺失，涉及到A區(qū)，受影響較小，但女兒表現(xiàn)為嚴(yán)重發(fā)育遲緩。這可能反映了母親X失活的有利偏斜效應(yīng)，以及父系遺傳因素對(duì)女兒表型的影響。6.Xq22.3q23缺失該片段內(nèi)的一個(gè)相鄰基因綜合征，包括半合子男性、Alport綜合征、智力障礙、面部畸形和一種奇怪的紅細(xì)胞異常（即橢圓細(xì)胞增多）。Alport綜合征的腎衰竭和耳聾，在該綜合征中的病因是很清楚的，即C0LAA5基因缺失。如果缺失不包括COLAA5,一般不會(huì)表現(xiàn)為Alport綜合征;智力缺陷可能是由于ACSL4基因缺失導(dǎo)致的。家族聚集很常見。母親可能有輕微的腎損害跡象;很可能是偏倚的X失活有保護(hù)作用。7.Xq27.3q28缺失這種罕見的缺失包括脆性X綜合征和Hunter綜合征(黏多糖癥)的基因缺失：分別是FMR1及l(fā)DS基因。X染色體失活在女性雜合子是可變的。如果失活傾向于缺失的X染色體，則不會(huì)表現(xiàn)為Hunter綜合征和脆性X綜合征。2013年報(bào)道一名4歲女孩表現(xiàn)為全面發(fā)育遲緩，X染色體長(zhǎng)臂145.l-155.6Mb區(qū)域完全缺失。根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內(nèi)容編輯2023年10月23日586
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 1.Y等臂染色體，雙著絲粒Y在雙著絲粒Y的2個(gè)著絲粒中，1個(gè)是失活的，使該染色體具有有絲分裂功能。這里的區(qū)別是Yp和Yq等臂染色體；由于著絲粒通常有個(gè)拷貝，因此它們通常被稱為Yp和Yq等著絲粒染色體，即i(Y)(p)和i(Y)(q)或idic(Y)(p)和idic(Y)(q)；或者idic(Y)(pter→q11.22：：q11.22→pter)。要注意Yp或Yq名稱，是指斷點(diǎn)的位置。idic(Y)(p)有2個(gè)完整的Yq副本，反之亦然，idic(Y)(q)有2個(gè)完整的Yp副本。斷點(diǎn)的位置、片段大小有相當(dāng)大的異質(zhì)性(圖1)。idic(Y)(P)的遠(yuǎn)端Yp有一個(gè)斷點(diǎn)，Y的其余部分有鏡像拷貝，幾乎包含整個(gè)染色體的一個(gè)雙拷貝(圖1a)。idic(Y)(q11.223)將傳遞Yp的2份副本和近端長(zhǎng)臂的2份副本(圖1c)。Yq11.1處的斷點(diǎn)將產(chǎn)生1條idie(Y)(q),只有短臂的2個(gè)副本，沒有長(zhǎng)臂(圖1d)。新發(fā)變異通常在(明顯的)父系配子生成中出現(xiàn)，反映出由于相似的Y序列并置而產(chǎn)生的易感性;罕見病例可能是由于后合子事件導(dǎo)致。圖1...等著絲粒Y染色體形成。idic(Y)(p)在遠(yuǎn)端(a)或中間(b)的Yp斷點(diǎn)周圍有鏡像副本。idic(Y)(q)在Yq斷點(diǎn)(c)周圍或幾乎在著絲粒Yq11.1(d)處有鏡像副本。因此,染色體長(zhǎng)度的異質(zhì)性與斷點(diǎn)位點(diǎn)的異質(zhì)性有關(guān)。嵌合體常合并在一個(gè)后合子事件，即45,X和第2個(gè)額外的細(xì)胞系abn(Y)（異常的Y染色體）。臨床表現(xiàn)包括男性大部分不育，輕度認(rèn)知障礙；由于性發(fā)育的卵-睪丸紊亂(DSD)或混合性腺發(fā)育不全伴生殖器異常導(dǎo)致的TS；性腺表型可能與區(qū)域存在或缺失SRY一致。2014年有人報(bào)道的14例idic(Y)(q11.22)病例，其中13名男性是無精子癥(注意，該染色體缺少AZFb和AZFc生精子基因)。大多數(shù)嵌合體攜帶者45,X細(xì)胞系。精液中的未成熟生殖細(xì)胞總體上與部分單倍體23,X和23,idic(Y)核型相似，表明生殖細(xì)胞已經(jīng)進(jìn)行到減數(shù)分裂的第一階段，即初級(jí)精母細(xì)胞的分裂。一位女性有類似Turner的臨床表現(xiàn)，血液中大約50%的細(xì)胞是45,X；2011年的系列研究報(bào)道，4名女性同時(shí)伴有性腺發(fā)育不全。2012年報(bào)道的3名兒童以及2016年報(bào)道的嬰兒，都有性別不明確的生殖器和卵-睪丸DSD/混合性性腺發(fā)育不全的表現(xiàn)。Y等位染色體為2條idic(Y)(p11.32)和2條idic(Y)(q11.222)；所有染色體均嵌合至少45,X和2個(gè)額外的idic(Y)(p11.32)x2細(xì)胞系。2.環(huán)狀Y染色體通常是46,X,r(Y)/45,X嵌合，雖然45,X可能是繼發(fā)于受精后環(huán)丟失。雙環(huán)和互鎖環(huán)有時(shí)是通過晚期有絲分裂發(fā)生的。SRY基因決定男性表型，且使性腺組織細(xì)胞保留r(Y)；但是，睪丸配子生成功能受損。Yq11.23處AZF區(qū)域缺失，如果Yq的環(huán)斷點(diǎn)靠近這些基因，則會(huì)進(jìn)一步影響配子發(fā)生潛能。矮小身材很常見，假常染色體區(qū)域的SHOX丟失是可能原因。如果性腺是45,X核型，則會(huì)出現(xiàn)如Turner樣表型；或者如果性腺同時(shí)包含45,X和46,X,r(Y)細(xì)胞系，則可能會(huì)導(dǎo)致混合性性腺發(fā)育不全，可能同時(shí)有生殖器異常。如果環(huán)非常小且缺少Yq物質(zhì)，盡管是男性，在任何情況下都可能出現(xiàn)類似Turner的表現(xiàn)。環(huán)狀Y染色體男性的常見表現(xiàn)是無精子癥，只有不到1%的病例是父親遺傳的（父親是環(huán)狀Y染色體）。罕見有精子生成，幾乎只有體外受精才能獲得生育力。理論上，由于只有46,X,r(Y)的配子細(xì)胞有減數(shù)分裂能力，精子分別為23,X和23,r(Y)。因此，其子代是正常的46,XX女兒和(可能嵌合)環(huán)(Y)兒子，盡管后者出現(xiàn)的45,X細(xì)胞，可能導(dǎo)致性發(fā)育障礙。通過PGD技術(shù)可篩選出染色體正常胚。根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內(nèi)容重排2023年10月22日210
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吳慶華主任醫(yī)師 鄭大一附院 遺傳與產(chǎn)前診斷中心 胎兒期超聲另一常見的改變是心室內(nèi)強(qiáng)回聲光點(diǎn)（intracardiacechogenicfocus,ICEF),是指在胎兒心室內(nèi)的，與周圍骨結(jié)構(gòu)相似或更強(qiáng)的回聲，沒有聲影。目前認(rèn)為強(qiáng)光點(diǎn)是心室腱索或乳頭肌的小鈣化灶。ICEG的發(fā)生率很高，在亞洲人群的發(fā)生率為10%以上。強(qiáng)光點(diǎn)是變化著的，不少胎兒心室光點(diǎn)可在產(chǎn)前或出生后消失。ICEF與遺傳病的關(guān)聯(lián)。既往有研究認(rèn)為該超聲改變與胎兒染色體異常，特別是21三體綜合征，還有一些研究認(rèn)為單純的心室強(qiáng)光點(diǎn)不增加21三體風(fēng)險(xiǎn)，在我們的臨床觀察中可見，ICEF與胎兒染色體異常沒有明確關(guān)聯(lián)。孕期發(fā)現(xiàn)ICEF,我們應(yīng)該怎么辦？胎兒孤立性心室強(qiáng)光點(diǎn)，可首選高級(jí)版無創(chuàng)DNA篩查，而非介入行產(chǎn)前診斷。需要定期再做好胎兒的超聲檢測(cè)，以及早排查外觀發(fā)育或遺傳異常風(fēng)險(xiǎn)。2023年10月19日277
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孫翀副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 生殖醫(yī)學(xué)科 宮縮要如何識(shí)別？ 就是說對(duì)于我們的患者的話，呃，尤其有子宮內(nèi)膜異郁癥的患者啊，她整個(gè)孕期啊，都會(huì)出現(xiàn)頻繁的子宮張力，靜脈收縮啊，其實(shí)我覺得這些就是導(dǎo)致我們患者失敗的一個(gè)主要原因啊，那我們就是懷孕以后呢，我們就要注意，出現(xiàn)了這些癥狀的時(shí)候，我們要及時(shí)去找大夫，首先呢，假如說我們呃出現(xiàn)了啊，就是說腰酸，月經(jīng)管啊排就是排尿多，這泌末增多，下腹墜脹，針扎感，往大腿放散啊，有的人會(huì)有做性夢(mèng)，還有的人說哎，胳膊腿伸直啊，睡覺的時(shí)候胳膊腿就想伸直啊，伸懶腰啊，其實(shí)這也是啊，這個(gè)就是像我們達(dá)到性高潮之前，有人胳膊腿伸直這種狀態(tài)，所這也要注意啊，另一方面肛門墜脹感呀，呃，大便有最近的感覺呀，陰道這種墜脹牽拉，還有人說這個(gè)會(huì)陰就是說，呃，就是陰道那發(fā)緊啊，這些都是。 就跟宮縮有關(guān)系的，另一方面胃腸道的一些癥狀也會(huì)引起宮縮，那胃腸道的一些癥狀是有胃腸脹氣呀，啊，放屁多呀，啊，完了我們便秘呀，或者呃大便不成形啊，拉肚子呀，這些完了，另一方面的話，呃，陰道出血，即使沒有這些癥狀的話，陰道出血啊，它也是體現(xiàn)了我們有子宮張力，靜脈收縮啊，這些的話是我們整個(gè)孕期都要注意的，所以我覺得我注意這些要積極的，呃提前2023年10月12日86
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孫翀副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 生殖醫(yī)學(xué)科 孕中期唐氏篩查和無創(chuàng)plus這兩種檢查到底應(yīng)該怎樣選擇，在就是說孕中期我們是做唐氏篩查呢，還是做什么呢？因?yàn)閷?duì)我們，呃，生育能力不好的人，可能我們多卵巢功能都是有一些問題，對(duì)不對(duì)？可能減退呀，對(duì)不對(duì)？你看我們做羊穿的時(shí)候，有一條說年齡大于35歲，我們要做羊穿，那為什么說年齡卡到35歲啊，我們要明白，年齡大于35歲說是你的卵巢功能逐漸在減退，可能我們會(huì)生出染色體異常的孩子，所以說那其實(shí)我們現(xiàn)在有多少人不到30歲，你的卵巢功能已經(jīng)出現(xiàn)了問題，完了讓我們一遍遍的胚胎頻率對(duì)不對(duì)？既然我們有這種的話，我們也擔(dān)心，因?yàn)槲覀兲剖虾Y查的話，它的篩查率可能也就60%多，我覺得如果他讓你選擇無創(chuàng)或無創(chuàng)plus啊，無創(chuàng)DNA啊，或者說唐氏篩查，我建議你去做無創(chuàng)plus，因?yàn)檫@個(gè)無創(chuàng)plus的話啊。 啊或無創(chuàng)DNA它是接近于診斷水平啊，你要說這個(gè)無創(chuàng)呃DNA啊plus，它可能至少它的診斷率達(dá)到百分之九十五九十六，可能有的很更高，對(duì)不對(duì)，那我們盡量去做這個(gè)，所以我躺著篩查，我就不建議你去做啊，你去做這些對(duì)不對(duì)？所以我就覺得我們要說出一些原因，那為什么對(duì)不對(duì)，因?yàn)槲覀儺吘刮覀兊穆殉补δ芸赡苓€是有點(diǎn)問題，所以讓2023年10月12日31
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