-
竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 1.7p13缺失GreigCephalosyndactylyPlus綜合征。該尖頭畸形-多指/趾并指/趾綜合征是一種典型的常染色體顯性遺傳疾病，是由GLI3基因突變引起的。該區(qū)域內(nèi)的最大的缺失片段是12Mb。其他基因缺失會(huì)導(dǎo)致Greig綜合征合并神經(jīng)發(fā)育缺陷、癲癇發(fā)作和其他異常。該區(qū)域內(nèi)的葡萄糖激酶基因的特異性缺失，導(dǎo)致了年輕人發(fā)生成年人發(fā)病的糖尿病。2.7p21.1缺失即Saethre-Chotzen綜合征。該綜合征大多數(shù)是另一種尖頭并指畸形，是由于7p21.區(qū)域內(nèi)的TWIST基因突變導(dǎo)致；細(xì)胞遺傳學(xué)包括范區(qū)域的微缺失，除了該基因以外，可能還同時(shí)缺失了其他基因，導(dǎo)致更多的表型的出現(xiàn)。在7p21.1pl4.3區(qū)域內(nèi)的一個(gè)更大的缺失(13Mb)，包括H0XA13基因，會(huì)導(dǎo)致更嚴(yán)重的Saethre-Chotzen綜合征，合并手-足-子宮綜合征表型。也曾報(bào)道過一個(gè)這樣的患兒，顱骨缺損表現(xiàn)為顱骨早閉；該部位的重復(fù)(“三倍劑過多”)會(huì)產(chǎn)生相反的效果，即顱骨發(fā)育不全.3.7p22.3p22.1缺失在7p最末端的缺失非常罕見。有人總結(jié)后指出僅9個(gè)病例(其中5個(gè)的缺失延伸到了7p21或者7pl5)；還有一個(gè)缺失是新發(fā)突變，位于7p22.2p22.3缺失，長度為0.3Mb。該患者表現(xiàn)為復(fù)雜的心臟畸形，研究者推斷這些片段中包括了心臟缺陷相關(guān)的基因。但這個(gè)片段中沒有一個(gè)基因與心臟病有緊密聯(lián)系。推測(cè)FTSJ2基因可能心臟缺陷有關(guān)。有人報(bào)道了一個(gè)新發(fā)突變，位于7p22.1區(qū)域更近端的位置，長度為L4Mb，該患者表現(xiàn)為橈側(cè)發(fā)育缺陷，可能是由于基因單倍劑量不足導(dǎo)致。該患兒也表現(xiàn)為小頭畸形。4.7q11.23缺失Williams綜合征(WS)，也稱Williams-Beuren綜合征，大多數(shù)(95%)是由于該區(qū)域內(nèi)的1.5Mb缺失導(dǎo)致；在父母的配子中有相同的發(fā)生概率。對(duì)照組捐助者的精子研究顯示，該片段(WS關(guān)鍵區(qū)域,WSCR)的缺失和重復(fù)頻率相似,符合NAHR機(jī)制7q11.23倒位，包括WSCR(這種多態(tài)在普通人群中約為于6%的),攜帶者父母更易于在減數(shù)分裂時(shí)期發(fā)生缺失。雜合倒位攜帶者生出WS的孩子的風(fēng)險(xiǎn)為1/1750，是總?cè)丝陲L(fēng)險(xiǎn)的4倍。（NAHR機(jī)制:在一條染色體上的基因片段重復(fù)有利于通過DNA序列的插入,使復(fù)制區(qū)重復(fù)片段的拷貝數(shù)目發(fā)生改變。在正常個(gè)體CNV的形成過程中，通過NAHR機(jī)制基因組發(fā)生大片段基因結(jié)構(gòu)變異和染色體重排，這就導(dǎo)致了基因組的不穩(wěn)定和一些疾病的早發(fā)。WSCR:威廉斯綜合征染色體區(qū)域?yàn)?.55mb-1.8mb，大小取決于NAHR.WS表型的低復(fù)制重復(fù)，其特點(diǎn)是面部畸形、智力殘疾、彈性動(dòng)脈病變、身材矮小、結(jié)締組織異常、嬰兒高鈣血癥和獨(dú)特的個(gè)性和認(rèn)知特征）神經(jīng)心理學(xué)的典型表現(xiàn)是輕度智力殘疾，對(duì)陌生人過于友好，缺乏社會(huì)判斷力；杏仁核(社會(huì)行為和識(shí)別情感面部表情的大腦結(jié)構(gòu))發(fā)育異常，可能是這些特征的原因。另一種特殊的大腦結(jié)構(gòu)的異常，即右上縱向束(一個(gè)主要的白質(zhì)束)，可能是視覺空間缺陷的原因，其中一個(gè)常見的例子是從一種地面(比如地毯)到另一種地面(比如地板)的步履猶豫。WSCR區(qū)域內(nèi)缺失的基因包括彈性蛋白基因ELN,該基因是導(dǎo)致瓣膜上主動(dòng)脈狹窄的原因?，F(xiàn)在編制出了缺失所致的WBS生長指數(shù)(身高、體重、頭圍)變化曲線。同卵雙胞胎患者通常會(huì)出現(xiàn)非常相似的表型。下一胎重復(fù)出現(xiàn)WS的概率未知（但也不是完全未知）有人描述了兩例重復(fù)性病例，其中一例與父源的多態(tài)性倒位相關(guān)。有研究者發(fā)現(xiàn)是7q11.23倒位雜合子WS先證者的家庭成員，考慮進(jìn)行產(chǎn)前檢查（盡管客觀上風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)非常低）。在另外一個(gè)病例中，推測(cè)母親有性腺嵌合（但未經(jīng)證實(shí)）。很少有父母傳遞給子女的病例，有人把這個(gè)有挑戰(zhàn)性的問題歸結(jié)于咨詢者自己有性行為障礙。5.7q11.23缺失Distal該缺失剛好比WS缺失的片段要遠(yuǎn)，但是都處于同一個(gè)區(qū)帶。這兩個(gè)缺失導(dǎo)致了不同的臨床表型，包括多種癲癇、認(rèn)知障礙和神經(jīng)行為障礙。該缺失中關(guān)鍵的基因是HIP1,當(dāng)缺失范圍更大的時(shí)候，可能YWHAG基因也被包括進(jìn)來,從而對(duì)表型造成更多的影響。值得注意的是，該缺失通常是由一個(gè)不外顯的父母傳遞而來，先證者表現(xiàn)出來的明顯的癥狀說明可能存在“二次打擊”的可能性。6.7q21.3缺失DLX6和DLX5基因是在DYNC111增強(qiáng)子控制下的肢體發(fā)育相關(guān)基因。SGCE基因編碼肌聚糖。這些相鄰的基因的缺失，分別導(dǎo)致手/腳分裂畸形及肌張力障礙。2個(gè)相鄰基因的同時(shí)缺失會(huì)使表型擴(kuò)大。有人描述了一個(gè)家庭中有1Mb的缺失，包含了DYNC111(DLX5和DLX6基因是完整的)以及一些靠近著絲粒的基因(不包括SGCE基因)。在這個(gè)家系中，父親和3個(gè)兒子表現(xiàn)出不同的智力異常表現(xiàn)，其中2個(gè)兒子還有缺指。后一項(xiàng)觀察表明DYNC111缺失導(dǎo)致外顯率降低。有人總結(jié)了與肌陣攣性肌張力障礙相關(guān)的7q21.3缺失。他們發(fā)現(xiàn)了一個(gè)0.5Mb的缺失，位于SGCE基因旁邊并靠近著絲粒的方向。該缺失可能是一些病人精神遲滯的原因。一個(gè)病例是由父親向兒子傳遞的缺失，該兒子IQ為30，12歲時(shí)四肢和軀干出現(xiàn)“休克樣”搏動(dòng)(肌陣攣)。父親并未受到多大影響。該病例中的精神病可能是SGCE基因單倍劑量不足導(dǎo)致。7.7q33q35缺失有人總結(jié)了12個(gè)q33q35臂內(nèi)性缺失的病例，大多是新發(fā)突變（除了一例是家族性傳遞）。一個(gè)病例有9.9Mb的缺失，包含BRAF基因(生殖細(xì)胞的錯(cuò)義突變可導(dǎo)致后代心面皮膚綜合征;而體細(xì)胞突變發(fā)生在某些“癌癥級(jí)聯(lián)”疾病中)的缺失。該基因與7q33q35缺失所致的表型之間有什么關(guān)系，仍是一個(gè)未解之謎。該片段缺失致智力殘疾、畸形、癲癇易于感染。8.7q36qter缺失HoloprosencephalyPlus綜合征。7q末端缺失幾乎都會(huì)有q33qter缺失，更多的是q36qter缺失。前腦無裂畸形是一種發(fā)育性腦缺損，其程度從嚴(yán)重到較輕不等，有幾種不同的遺傳原因。該區(qū)域內(nèi)的關(guān)鍵表型基因是SHH，為不完全外顯。該缺失通常是新發(fā)突變，但是遺傳性前腦無裂畸形，曾出現(xiàn)在7q36易位的家系中。該缺失導(dǎo)致的認(rèn)知相關(guān)表型非常嚴(yán)重。根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內(nèi)容編輯2023年09月25日
247
0
1
-
竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 1.5p缺失即貓叫綜合征。該綜合征大部分是末端缺失，長度變化很大。臨床嚴(yán)重程度與缺失片段的大小基本一致?？蘼曀曝埥惺亲蠲黠@的特征，聽見這樣的哭聲，不用看見患兒的面容，就可懷疑該綜合征可能。與表型相關(guān)的區(qū)域在5p632中的700kb范圍內(nèi)，含2個(gè)基因(ADAMTS16及ICE1)，其他表型可能是由5pl5其他某個(gè)片段導(dǎo)致的。更多的人是在更遠(yuǎn)端(5p15.31pter)的小缺失攜帶者，有典型的輕/中度認(rèn)知障礙；5pter-5p14.1區(qū)域缺失，可導(dǎo)致中度到重度的認(rèn)知障礙；當(dāng)缺失的范圍延伸到5pl3.2pl3.3之后，則表型變得更加嚴(yán)重。智力正常者十分罕見。絕大多數(shù)病例是散發(fā)，大約10%是來自家族性的易位。另一種罕見的原因是父母攜帶一個(gè)大片段的倒位。一例在產(chǎn)前診斷中發(fā)現(xiàn)5p15.2缺失，后證實(shí)父親是性腺嵌合體。從父母遺傳的缺失者很少見，且表型較輕；斷點(diǎn)處于遠(yuǎn)端者較常見。這些攜帶者父母有認(rèn)知缺陷和行為異常的表型。值得注意的是，一位5p缺失的父親，小時(shí)哭聲像貓一樣，學(xué)習(xí)困難，卻最終獲得了計(jì)算機(jī)科學(xué)學(xué)士學(xué)位。2.5ql4q21,5ql4.3缺失該缺失與Rett綜合征有些相似，5q14.3區(qū)域內(nèi)的MEF2C基因是導(dǎo)致表型的關(guān)鍵基因。表型特征是嚴(yán)重的智力障礙，與大腦畸形有關(guān)，有簡化腦回模式的小頭畸形。缺失可以很小，只有MEF2C基因缺失，攜帶者統(tǒng)稱5q14.3綜合征。大多數(shù)缺失的長度為1~10Mb，泛稱5q14q21。3.5q22q23缺失即PolyposisPlus綜合征。該綜合征非特異性特征是輕微的面部畸形及輕度到中度的精神發(fā)育遲滯；另一個(gè)特征是腸腺瘤性息肉病。正是該缺失促進(jìn)了APC基因的發(fā)現(xiàn)。單獨(dú)APC一條等位基因的缺失，便會(huì)導(dǎo)致息肉；另一條完整的5號(hào)染色體上APC基因再有任何突變或者缺失，都會(huì)導(dǎo)致該基因喪失腫瘤抑制的功能。5q22q23缺失除了導(dǎo)致先天性異常外，還有“第二次打擊”作用，即可以使其他類似微缺失的病例有癌變傾向。典型的情況是，缺失染色體上的腫瘤抑制基因的一個(gè)等位基因的缺失，構(gòu)成了腫瘤發(fā)生過程中的“第一次打擊”。有人描述了一個(gè)10q22.3q24.1缺失的多發(fā)性先天性畸形和青少年息肉病患者，后一個(gè)表型反映了PTEN基因的雜合丟失。9q22.32q31.1缺失與“Gorlin綜合征plus“表型相關(guān)，同時(shí)患癌癌風(fēng)險(xiǎn)增加。有人發(fā)現(xiàn)一個(gè)新發(fā)的2pl6p21缺失，導(dǎo)致一個(gè)女性的輕度畸形和中度的智力遲鈍，在37歲時(shí)出現(xiàn)腸癌，最后確認(rèn)是由于錯(cuò)配修復(fù)基因MSH2的結(jié)構(gòu)性缺失。4.5q31.2q31.3缺失這種罕見的缺失綜合征的臨床表現(xiàn)主要是神經(jīng)發(fā)育異常，伴有嚴(yán)重的智力缺陷、明顯的張力減退、呼吸暫停和喂養(yǎng)困難。新生兒期可出現(xiàn)異常運(yùn)動(dòng)，類似于癲癇發(fā)作，但在腦電圖上沒有癲癇活動(dòng)；腦MRI顯示額葉結(jié)構(gòu)不良。有報(bào)告該綜合征患者活到了26歲，是已知年齡最大的患者；其缺失片段約l~5Mb，內(nèi)有2個(gè)不重疊的小缺失（360kb及0.9Mb）,在該缺失區(qū)域的PURA基因及LRRTM2基因?yàn)殛P(guān)鍵致病基因。推測(cè)有2個(gè)“亞綜合征”：一個(gè)是PURA丟失導(dǎo)致，一個(gè)是LRRTM2缺失導(dǎo)致。大多數(shù)l5q31.2q31.3缺失中包括這2個(gè)基因。所有病例均為新發(fā)突變。5.5q35.3缺失即Sotos綜合征。對(duì)Sotos綜合征(巨腦癥)的遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)了一個(gè)奇怪的現(xiàn)象，大約一半的日本病例是由于5q35.3的微缺失導(dǎo)致，英國人群只有10%(其余的人有NSM點(diǎn)突變)。英國人的缺失長度從0.5到5.0Mb；在日本。大多數(shù)人的缺失是重1.9Mb。這些差異可能反映了“基因組結(jié)構(gòu)”的種族異質(zhì)性，特別是側(cè)翼低拷貝重復(fù)，容易導(dǎo)致發(fā)生重排。大部分缺失發(fā)生在父系染色體上。還有更多的5q35缺失，其中可能包括5q35.1和q35.2區(qū)段。根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內(nèi)容編輯2023年09月23日443
0
1
-
張?jiān)缕?i class="i-d-grade">主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（北院） 生殖醫(yī)學(xué)中心 呃，47XXX的胎兒可以留下來嗎？呃，完全可以，47XXX呢，它的情況其實(shí)不算嚴(yán)重啊，在我們?nèi)旧w異常里面真的是非常非常輕的了。呃，一方面呢，他的表情。 呃，很輕，另外一方面呢，現(xiàn)在也有足夠的一個(gè)，就說如果他出現(xiàn)異常，是有足夠的一個(gè)治療手段的，呃，所以。 這樣的寶寶呢，通常是會(huì)建議留下來的，當(dāng)然留下來的前提是你超聲要沒有發(fā)現(xiàn)異常，因?yàn)檫廊齻€(gè)X的寶寶呢，有一小部分可能會(huì)合并一個(gè)呃，就是泌尿系統(tǒng)的一個(gè)呃異?；蛘哒f畸形，所以你要超聲要做好這個(gè)呃。 監(jiān)測(cè)，如果超聲都是正常的，那這樣的寶寶呢，就是我個(gè)人是建議留下來，那成長的過程當(dāng)中呢，就是呃，看了。 呃，如果他生下來，一切跟普通的孩子一樣的，其實(shí)你根本就不用管他，不用戴上一個(gè)有色眼鏡去看他，因?yàn)樗蟾怕示褪且粋€(gè)好寶寶。 啊，前兩天有一個(gè)因?yàn)槲?，呃，給我加了微信蠻長時(shí)間隨訪的一個(gè)一個(gè)。 一個(gè)孕媽啊，不是孕媽了，這個(gè)寶寶現(xiàn)在已經(jīng)很大了，很開心，她過一段時(shí)間就會(huì)跟我分享一下她寶寶的這個(gè)照片，呃，絕大部分是沒有問題的啊，當(dāng)然我也遇到過一個(gè)患者，后來跟我反映，他也是在好大夫上面咨詢了，孩子是一個(gè)三個(gè)X，后來呢，他孩子到了半歲以后，2023年09月22日246
1
3
-
郭翠梅副主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 早孕期孕酮31需要注意什么？ 首先其實(shí)現(xiàn)在整體的觀點(diǎn)，咱們?cè)衅谄鋵?shí)不建議查孕酮，因?yàn)椴樵型? 除了增加焦慮沒有別的作用，呃首先目前是認(rèn)為孕酮第一是胚胎質(zhì)量不好的一個(gè)結(jié)果，而不是原因，就是也就是說補(bǔ)孕酮它并沒有并不能改變這個(gè)妊娠的結(jié)局，他如果本身好它就是好，本身不好，那補(bǔ)也沒有用，除非是有這個(gè)試管嬰兒的，就是呃這種它常規(guī)都要進(jìn)行這些相關(guān)的這個(gè)補(bǔ)充的，還有就是呃，本身卵巢功能確實(shí)不好的，像多囊卵巢啊，或者是有一些就是月經(jīng)不調(diào)，查著是黃體功能不全的這些，那就提前就應(yīng)該是可以補(bǔ)上的，就是預(yù)防性的這個(gè)補(bǔ)充，嗯。 然后因?yàn)樵型旧硭莻€(gè)脈沖式分泌的，不同的時(shí)間測(cè)，它確實(shí)上下會(huì)有一個(gè)出入，那你孕酮值低，他也不是說這個(gè)孩子肯定不好，但有些孕酮值這個(gè)，嗯，有的高的，他可能過一段時(shí)間他又會(huì)低，然后慢慢可能會(huì)發(fā)現(xiàn)，哎，胚胎停育了呀，這些情況，但是這個(gè)孕酮低它是因?yàn)榕咛ネＳ酥?，它的孕酮水平上不去，而不是說我這個(gè)孕酮低，就是這個(gè)我去我去補(bǔ)孕酮去能能夠改變這個(gè)結(jié)局，其實(shí)是這意思啊，但是現(xiàn)在大家都緊張嘛，所以中國是查孕酮差的比較多的，運(yùn)動(dòng)低了，然后就會(huì)去吃保胎藥啊什么的這些，嗯。 他實(shí)際上是不太2023年09月21日31
0
0
-
鮑時(shí)華主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 生殖免疫科 這個(gè)反復(fù)失敗，呃，您剛才說了好像有很多種原因，我們能不能夠拆的細(xì)一些啊，一樣一樣的，跟我們的屏幕前的觀眾朋友們好好的說道說道好，那我就結(jié)合我們臨床的案例吧，我們先來說一個(gè)遺傳因素，遺傳因素對(duì)，大家可能說遺傳因素這個(gè)在試管的時(shí)候，通常大家都會(huì)去篩查夫妻有沒有染色體的問題，染色體問題，但是在我們的門診就遇到這樣的一對(duì)夫妻，他呢是因?yàn)檫?，原來?jì)劃生育政策只生過一孩，而且這個(gè)孩子非常健康，所以呢，她在準(zhǔn)備懷孕二胎的時(shí)候就遇到困難，總是懷不上，懷不上之后呢，就到了生殖中心，生殖中心評(píng)估，那么他需要做輔助生殖技術(shù)，所以呢就直接幫他取卵移植，那么反反復(fù)復(fù)移植失敗了三次。 那最終還是失敗，然后他就到了我們醫(yī)院來檢查，那我們就在梳理病史的時(shí)候，就發(fā)現(xiàn)他的遺傳沒有去篩，那大家覺得很奇怪呀，為什么遺傳沒有篩呢？因?yàn)獒t(yī)生認(rèn)為他生過一個(gè)健康的孩子，所以就不會(huì)去篩查遺傳，但是我們通過遺傳的理論學(xué)知識(shí)，是應(yīng)該計(jì)算出遺傳有問題的人是能生出正常的孩子，也可能生出不正常的孩子，或者是不能生出，那么我們進(jìn)行夫妻的遺傳問題的篩查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)這個(gè)女方是一個(gè)染色體的一個(gè)平衡異位。 所以呢，這個(gè)病因篩查是被漏掉了。2023年09月13日462
0
3
-
王波副主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)中心 嗯，50歲以上的女性要懷孕只能供卵嗎？這個(gè)問題有一定的代表性哈，嗯，我們其實(shí)呃，我作為一個(gè)婦產(chǎn)科和呃婦科內(nèi)分泌的醫(yī)生，呃，我觀察到這個(gè)絕經(jīng)的年齡啊，在我們亞洲女性來說，平均現(xiàn)在是51歲，也就是說在50歲的時(shí)候，有一部分人她還有月經(jīng)，甚至于有些晚絕經(jīng)的人，到了53歲，54歲還有月經(jīng)。 我我遇到的比較晚的，由于56歲絕經(jīng)的，所以這樣的情況，如果說你50歲還有月經(jīng)的話，呃，那么就是換句話說，你可能也是，嗯，有不規(guī)則排卵的，如果50歲還有月經(jīng)，還是有不規(guī)則排卵的，那這種情況下，如果把自己的身體狀況調(diào)整好，想方設(shè)法去改善卵子質(zhì)量的話，嗯，不是完全沒有可能用自己的卵呃，去懷孕不是完全沒有可能，當(dāng)然這個(gè)幾率是比較低的哈，嗯，如果說你本身已經(jīng)在50歲之前就自然絕經(jīng)了，那這個(gè)提示你的卵巢儲(chǔ)備功能已經(jīng)衰竭了，那這樣的情況就基本上沒有辦法產(chǎn)生自體的有效的卵子，所以可能就要依靠供卵來生育了啊。2023年09月06日59
0
0
-
李國華副主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 生殖免疫科 一萬多還沒有卵黃囊，正常嗎？嗯，首先跟大家澄清幾點(diǎn)，第一，HCG不能夠來判斷這個(gè)胚胎一定發(fā)育好或者一定不好。 第二就是單胎雙胎也是不一樣的。 第三，你做的超聲對(duì)吧，軟化囊，你做腹部超聲和做陰道超聲，還有不同的機(jī)器，它清晰度也是不一樣的，有可能這個(gè)醫(yī)生做的沒有軟化囊，那么可能你你再換一個(gè)機(jī)器，精細(xì)眼的，或者做陰道超聲，那么可能有卵化囊，所以我們不會(huì)說你H1萬多還沒有卵化就一定是異常的。 我門診的話碰到各種，包括前兩天有個(gè)患者就是跟我說說醫(yī)生我要掛特需的這個(gè)，呃超聲，因?yàn)槲覀儝焯匦杼?hào)以后，那個(gè)超聲呢，是在那個(gè)有圖片的，就特的超聲做出來是有一個(gè)小寶寶的那個(gè)圖片的，其實(shí)他們的機(jī)器也是有一點(diǎn)點(diǎn)稍微的有一些差異的，清晰度可能會(huì)更好一點(diǎn)。2023年09月06日99
0
0
-
侯巧芳主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 醫(yī)學(xué)遺傳研究所 他建一座無窗了。 有個(gè)病人問侯主任啊，雙胎建議走五嗎？ 嗯，雙胎做無創(chuàng)這個(gè)事情，其實(shí)呃關(guān)注的還挺多的啊，就早些年的時(shí)候是不讓做，或者認(rèn)為是不太適合做的，但是最近這些年，因?yàn)閲鴥?nèi)呃，雙胎無創(chuàng)的這個(gè)數(shù)據(jù)庫的量已經(jīng)很大了，就是說有足夠的數(shù)據(jù)量來說明問題了，那么現(xiàn)在呃，大家認(rèn)為雙胎對(duì)無創(chuàng)的準(zhǔn)確度的影響是很小的啊，就是呃，當(dāng)然了，它可以單胎比，尤其實(shí)如果是雙絨雙陽雙胎的話啊，它跟單胎比可能還是差那么一點(diǎn)，但是差別不太大。 如果說沒有其他特殊情況的話，雙胎是可以做無創(chuàng)的，但是建議做無創(chuàng)嘛，是可以做無創(chuàng)啊，但是因?yàn)殡p胎的話是不適合做這個(gè)普通的唐篩啊，就是普通的河南省內(nèi)是做不了的，在咱們河南省內(nèi)是宜昌一做的，那么如果沒有其他殘?jiān)\的適應(yīng)征的話，也可以做無創(chuàng)，嗯。 但是一般超過32周歲的話，我們建議的話，首選還是要選擇做產(chǎn)前診斷，對(duì)對(duì)雙胎比較特殊，跟單胎比比較特殊的一點(diǎn)是單胎35歲，對(duì)雙胎32歲以上就要建議做這個(gè)養(yǎng)生穿刺了，嗯。2023年09月01日46
0
0
-
侯巧芳主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 醫(yī)學(xué)遺傳研究所 無創(chuàng)plus版和普通版應(yīng)選擇哪一個(gè)啊，這個(gè)事情啊，這個(gè)事情如果我們不考慮錢的問題的話啊，那么我是覺得我們選無創(chuàng)plus，如果我們考慮錢的問題啊，我也是覺得就是這個(gè)，其實(shí)一旦你能夠接受，呃，普通版的無創(chuàng)其實(shí)plus就貴了，在這個(gè)機(jī)床上貴了幾百塊錢對(duì)吧，900塊錢，我是個(gè)人是覺得如果要做我們就做無償plus，對(duì)其它能篩選更多的問題啊，對(duì)普通版呢，它塞三種，當(dāng)然了，其實(shí)它。 不僅僅是這三種啊，它如果發(fā)現(xiàn)的問題它都能夠報(bào)出來，嗯，但是呢，其實(shí)普通版和無創(chuàng)plus版它呢，就是從技術(shù)層面上來講，我們叫做測(cè)序深度，測(cè)序深度是不一樣的，就是plus它的測(cè)序深度是更高，是可以認(rèn)為它的精準(zhǔn)性，它的精準(zhǔn)性，它的覆蓋面都是比普通版的這個(gè)無創(chuàng)是要好一些的，所以我覺得既然要選的話，我是覺得還是做plus的要可能更好一些。 這些是侯主任根據(jù)他在臨床中的這個(gè)經(jīng)驗(yàn)，然后給大家也是作為一個(gè)參考啊，所以說孕媽媽們，但是你具體需要做哪些，如果有什么特殊情況的話哈，還是建議能夠到門診上跟我們侯主任面對(duì)面的交流，我們侯主任的門診時(shí)間是周一周三周四周五的全天啊，然后周末的話有激動(dòng)的門診哈，如果是想查詢我們侯主任的門診排班時(shí)2023年09月01日113
0
3
-
郭翠梅副主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 孕期常做B超是否會(huì)影響胎兒？嗯，B超是目前。 呃，最安全的一個(gè)輔助檢查的方法，嗯，但是原則上也是能少做不多做，能不做盡量不做的，嗯嗯，因?yàn)樗?，呃即便是黑白彩，黑白超，它也是有一點(diǎn)點(diǎn)熱量的，還有就是一個(gè)做超的原則是能做黑白超不做彩超，就像四維什么的那種，其實(shí)現(xiàn)在很多的四維它它就是一個(gè)商業(yè)行為，他躺那么長時(shí)間，做那么長時(shí)間，呃我們也有做四維做完了，做的過程中他仰臥嘛，所以時(shí)間太長，低血壓，最后胎盤早剝的都有啊。 還有就是熱量，它那彩超的熱量還是會(huì)高一些啊，然后目前并沒有發(fā)現(xiàn)明確的，我孕期做了那個(gè)B超時(shí)間長啊，這種熱量高造成胎兒畸形的，有相關(guān)的研究，但是沒有循證醫(yī)學(xué)啊，不到循證醫(yī)學(xué)的證據(jù)就是呃，孕期做B超多的那個(gè)孩子左力的就是左撇子的，這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)幾率是比那個(gè)要高一些，另外有的就是這個(gè)皮膚的血管瘤發(fā)生率會(huì)有增高，這個(gè)是有有有一些文章這么發(fā)現(xiàn)的，嗯。2023年08月31日50
0
0
產(chǎn)前檢查相關(guān)科普號(hào)
湯栩文醫(yī)生的科普號(hào)
湯栩文 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心
產(chǎn)科
977粉絲5055閱讀
武曉泓醫(yī)生的科普號(hào)
武曉泓 主任醫(yī)師
浙江省人民醫(yī)院
內(nèi)分泌科
6520粉絲56萬閱讀
李迎春醫(yī)生的科普號(hào)
李迎春 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院
產(chǎn)科
860粉絲2萬閱讀