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李國華副主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 生殖免疫科 說懷孕測出后就流褐色血，正常嘛，三次都是，嗯，這個要看你懷孕的多久，就包括我前面講那個12周那個女孩子嘛，也是這樣，就是你出血首先要查原因是什么，如果很早期的，像你說就是一懷孕。 就出血，就剛剛測出懷孕，也就是說，比如說我1月1號是來末次月經，對吧，正常1月1號來末次月經，2月1號的時候，哎，就直接自己知道自己懷孕了，小便測出陽性了，然后那時候就出血，這個點的出血，有的人呢，會跟著床期出血會有關系。 就是類似于這個種子，你在種進去的過程當中，然后就是那個破土的過程當中，就種子種進去，它要長出來嘛，它要破土而出，在這過程當中，子宮內膜它會有少量的出現，這種血都是不多的，有人就是那種粉色的，有人是很少量的這種褐色的。 那么這是灼傷期出血，那么還有的人她就是會有黃體功能不足，比如說有的人她是在呃月經之前就經常會有出血，我門診碰到好多這種，就是他們月經還沒正式來之前兩三天就開始褐色，褐色，那么過個兩三天才會正常來，其實這種人呢，她屬于黃體功能不足，她不是就是前兩天她不是真正的血，我們叫經前期出血。 就是黃體功能不足引起的，那么這些人她懷孕以后也容易那個點容易出血。 所以要看2024年05月08日
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付錦華主任醫(yī)師 北京嘉禾婦兒醫(yī)院 婦科 隨著受精卵的著床，標志著妊娠的開始，母體的血流動力學會發(fā)生巨大的變化，妊娠期胎兒的生長發(fā)育依賴于母體的血液供應，妊娠早期母胎之間形成子宮-胎盤循環(huán)，保證胎兒的正常發(fā)育，所以子宮動脈的血液循環(huán)則顯得至關重要。一子宮動脈與不良妊娠結局的病理生理子宮血供來源于子宮動脈及其分支，包括供應子宮肌層的弓形動脈及子宮內膜的螺旋動脈；子宮動脈為女性子宮提供養(yǎng)分，在孕期子宮動脈血流循環(huán)的正常運行對于妊娠則至關重要。成功的妊娠依賴于在母體與胎兒之間適當轉運氧氣、營養(yǎng)和廢物，對這一點至關重要的是在妊娠早期子宮-胎盤循環(huán)空間（UPCS）的滋養(yǎng)層介導的發(fā)育過程，UPCS是氧氣和營養(yǎng)交換發(fā)生的位置，在UPCS形成過程中，移出血管的滋養(yǎng)細胞侵入螺旋狀動脈壁，將它們從小口徑、高阻的血管轉變成寬口徑、低阻力的血管，這些血管將血液輸送到低氣壓的絨毛間隙。其形成包括滋養(yǎng)層入侵和螺旋動脈重塑，分為兩個階段，第一階段發(fā)生在8-10周，第二階段發(fā)生在14-16周，UPCS的發(fā)育不足進而會導致了胎盤的阻力增加，從而導致子宮動脈阻力的增加。在正常妊娠中，子宮動脈的阻力隨著妊娠的推進而減小，獲得低阻力循環(huán)的失敗與隨后的妊娠不良結局的風險相關。受損的胎盤與螺旋動脈的滋養(yǎng)層入侵失敗或不足有關，從而增加了子宮動脈血流的阻力。子宮-胎盤循環(huán)處于高阻力狀態(tài)將導致廣泛的內皮細胞損傷，損害血管的完整性，并在小動脈中形成動脈粥樣硬化的過程，最終導致血管閉塞、局部缺血壞死，進而導致胚胎停止發(fā)育、子癇前期、胎兒生長受限等妊娠不良結局的發(fā)生。二子宮動脈與不良妊娠結局病理狀態(tài)下，滋養(yǎng)細胞對胎盤螺旋動脈的侵蝕受到抑制，子宮肌層螺旋動脈保持原狀不擴張或輕度擴張，母體血流通過血管所受阻力較正常妊娠大，單位時間內注入絨毛間隙的母體血流少，影響胚胎的生長和發(fā)育，RI和S/D處于高水平狀態(tài)，易導致胚胎停止發(fā)育、妊娠期高血壓疾病，胎兒生長受限，羊水過少等并發(fā)癥。病歷分享郭女士，33歲，胚胎停止發(fā)育2次；第一次：2021年5月孕7周，有卵黃囊胎芽胎心，胚停后行藥流+清宮術；第二次：2023年4月孕6+周，有卵黃囊、無胎芽胎心，自然流產。此次懷孕末次月經2023年10月25日，11月23日查血HCG94.2mIU/ml提示懷孕，遂來我院要求妊娠監(jiān)督，防止流產再次發(fā)生；11月29日孕35天彩超示雙側子宮動脈19.15，給予中藥丹川顆粒口服并囑其適量活動；12月5日孕41天復查彩超示雙側子宮動脈20.44，停用丹川顆粒改為丹參川芎嗪注射液100ml靜脈輸液；12月8日孕44天復查彩超示雙側子宮動脈21.25，繼續(xù)給予丹參川芎嗪注射液100ml靜脈輸液，同時加用魯南欣康20mg陰道上藥3天；12月11日孕47天復查彩超示雙側子宮動脈13.37較前明顯下降，停用丹參川芎嗪注射液；此后多次復查彩超雙側子宮動脈均在正常范圍內波動；同時監(jiān)測血HCG翻倍佳，峰值達189437mIU/ml；具體情況可看上圖三總結妊娠期胎兒的生長發(fā)育依賴于母體的血液供應，母體的血液供應決定了胎盤的供血供氧，所以胎兒的正常發(fā)育完全依靠子宮動脈的血液循環(huán)。孕前或孕早期監(jiān)測子宮動脈是很重要的，若發(fā)現子宮動脈阻力高，及時給予藥物對癥治療，可提高胚胎著床率，改善不良妊娠結局的發(fā)生率。參考文獻：【1】子宮動脈預測妊娠不良結局及并發(fā)癥的進展盧磊劉繼紅代樹花【2】早孕前、后子宮動脈血流與妊娠結局相關性研究李紳王美耿順玲付錦華2024年04月16日190
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楊鳳主治醫(yī)師 濟南市第一人民醫(yī)院 婦產科 超聲軟指標也稱為胎兒超聲微小結構異常，是指胎兒超聲影像檢查時發(fā)現的胎兒結構改變，但并非明確的胎兒結構異常。????這些超聲軟標記物包括：????① 頸部透明層增厚t????② 腦室增寬????③ 鼻骨缺失????④ 腸管回聲增強????⑤ 脈絡叢囊腫????⑥ 股骨短小????⑦ 心內強回聲????⑧ 輕度三尖瓣反流????⑨ 腎盂分離????⑩ 單臍動脈????????無特異性，本身并非病理性指標，但可以用于篩查或評估染色體異常風險。????對胎兒超聲軟指標的評價一定要結合孕婦的各種情況進行綜合判斷后提出醫(yī)學建議。??????單一USM，胎兒染色體異常檢出率低；多個USMs，胎兒染色體異常風險高。①頸部透明層增厚????孕10-13周6天，NT增厚（≥2.5mm）????NT增厚是染色體異常最敏感和特異的超聲指標????早期NT增厚10%-20.29%檢出染色體異常，約80%-90%屬一過性病變????與染色體非整倍體畸形有關，21/18/13三體等????排除心臟畸形，水囊瘤，胎兒水腫，胸腔占位病變，骨骼發(fā)育不良、貧血等異常????指導原則：胎兒細胞遺傳學診斷、超聲跟蹤觀察????NT＞3.5mm時：????1、中孕期系統(tǒng)超聲檢查????2、遺傳咨詢????3、行染色體微陣列分析（CMA）②頸后皮膚皺褶????NF與NT是妊娠不同階段的染色體異常篩查的指標????NF指妊娠15-20周時胎兒頸背部皮膚的厚度，是妊娠中期最早發(fā)現的超聲軟指標之一????若妊娠早期胎兒NT正常，則NF增厚的發(fā)生率較低????NT，NF均可以單獨有效診斷21-三體????對于NT增厚者，還需追蹤孕中期NF情況，并對高風險患者行羊水穿刺染色體核型分析????NF增厚：孕14-20（15-24）周NF≥6mm為NF增厚????NF增厚的意義與NT增厚相似????與正常胎兒相比，NF增厚者患21三體綜合征陽性LR為11-23，孤立性NF增厚陽性LR為3.8????孤立性NF增厚：????1、NIPT（無創(chuàng)產前篩查）結果陰性：不再推薦進一步評估????2、血清學篩查陰性：可行NIPT，介入性檢測（CMA等）????3、既往未行染色體篩查：可行NIPT，介入性檢測（CMA等）③腦室增寬????≥10mm診斷VM，輕度VM＜15mm，重度VM≥15mm????孤立性且寬度接近10mm的VM，預后較好，可能是腦室的正常變異????導致VM結構畸形：胼胝體發(fā)育不全、Dandy-Walker畸形、神經管缺陷等????重度VM最常見病因是中腦導水管狹窄，遺傳學因素或繼發(fā)于胎兒感染，如巨細胞病毒、弓形蟲、寨卡病毒或腦室內出血的纖維變性，腫塊或先天性腫瘤壓迫中腦導水管也可導致VM????指導原則：A胎兒細胞遺傳學診斷、B胎兒頭顱MRI、C針對性超聲、D胎兒孕期感染監(jiān)測TORCH、E動態(tài)監(jiān)測綜合評估預后④鼻骨缺失????存在人種差異（白種＜1%，非裔加勒比海人10%，亞洲人5%）????鼻骨于胚胎期第6周開始發(fā)育，9-11周通過膜性成骨方式骨化????正常胎兒中有0.1%-1.2%的鼻骨缺失或發(fā)育不良????檢測21三體更好的指標????妊娠中期的鼻骨發(fā)育不良被定義為：????1、鼻骨與雙頂徑的比值≥10或≥11????2、或鼻骨長度≤2.5mm????3、或＜同孕周2.5th百分位數????4、或＜0.75或0.7中位數的倍數（MoM）????孤立性鼻骨缺失或發(fā)育不全：????1、無創(chuàng)DNA結果陰性：不再推薦進一步評估????2、血清學篩查陰性：可行NIPT，介入性檢測（CMA等）????3、既往未行染色體篩查：可行NIPT，介入性檢測（CMA等）⑤腸管回聲增強????腸回聲增強指胎兒腸管回聲增強接近或高于骨回聲，特別是髂骨翼，常見于中孕胎兒的小腸和晚孕胎兒的結腸，發(fā)生率為0.4%-1.8%????EB與胎兒生長受限（腸管局部缺血）、囊性纖維化（胰酶分泌異常導致胎糞增厚）、先天性感染（巨細胞病毒感染）、羊膜腔內出血（胎兒吞咽了血液）、和胃腸道病變（梗阻、閉鎖和穿孔）相關????孤立性EB胎兒的非整倍體發(fā)生率為3%-5%????孤立的腸管強回聲：????1、NIPT陰性或血清學篩查陰性：不再推薦進一步評估????2、既往未行染色體篩查：NIPT????3、孕期評估：囊性纖維化、先天性病毒感染、羊膜腔內出血、胎兒生長情況⑥脈絡叢囊腫????CPC發(fā)生率1%-2%，一般＜10mm，可以單發(fā)或多發(fā)，單側或雙側????CPC與18三體相關，不增加21三體風險????孤立性CPC患18三體的風險很低????如合并其他異常，尤其多發(fā)畸形，染色體異常概率顯著增高????孤立性脈絡叢囊腫：????1、無創(chuàng)DNA結果陰性：不再推薦進一步評估????2、血清學篩查陰性：不再推薦其他檢測????3、既往未行染色體篩查：可行NIPT，四聯血清學篩查等⑦長骨短小????長骨短被認為是染色體異常的特征之一，長骨指標中以肱骨和股骨使用頻率最高????股骨長度/足底長度等于或小于0.9或0.88，提示股骨短小????孤立性長骨短小可能和FGR有關????中、晚孕股骨短還見于軟骨發(fā)育不良、胎兒宮內發(fā)育遲緩、小于胎齡兒、先天性股骨近端缺陷等????注意：必須計算標準孕周，然后與標準孕周比較，30周后長骨的測量很難準確，必須與前期的B超比較????原指導原則：胎兒細胞遺傳學診斷（排除染色體異常）、超聲（FGR）????現指導原則：????1、NIPT或血清學篩查陰性：不再推薦進一步行非整倍體評估????2、既往未行染色體篩查：NIPT????3、孕期行骨骼發(fā)育不良的評估????4、孕晚期再次超聲評估胎兒生長情況⑧心內灶狀強回聲????EIF定義：至少在2個切面上，超聲顯示心室內存在于骨骼回聲相當的＜6mm的回聲，發(fā)生率為3%-5%，并且有種族差異????EIF可發(fā)生在任一心室，大部分發(fā)生在左心室，代表乳頭肌的微鈣化????EIF不代表結構或功能性心臟異常，與胎兒心臟畸形無關????總體而言，孤立性EIF的陽性LR在1.4-1.8，提示風險較小????孤立性EIF：????1、無創(chuàng)DNA結果陰性或血清學篩查陰性：不再推薦進一步評估????2、既往未行染色體篩查：NIPT⑨腎盂分離????腎盂分離超聲測值與不可復性腎積水之間的關系：????中孕期（15-26周）、晚孕早期（27-33周）、晚孕晚期（33-40周）的腎盂前后徑測值分別大于5.0mm、8.0mm、10.0mm時，出生后因發(fā)現泌尿系統(tǒng)異常而需要手術治療的風險增大????注意：泌尿系統(tǒng)的其他部位是否有異常????孤立性泌尿道擴張：????1、無創(chuàng)DNA結果陰性或血清學篩查陰性：不再推薦進一步評估????2、既往未行染色體篩查：NIPT????3、孕期評估：持續(xù)性監(jiān)測，監(jiān)測頻率取決于關于初診的擴張程度????4、孕晚期超聲檢查以確定是否需要產后小兒泌尿外科或腎臟科隨訪⑩單臍動脈????單臍動脈：一條臍動脈萎縮或發(fā)育不全????SUA合并的結構異常最常見的是心血管、泌尿系統(tǒng)異常，因此建議進一步行胎兒心臟系統(tǒng)及泌尿系統(tǒng)的檢查????SUA可能增加死產和FGR的風險????孤立性單臍動脈：????1、NIPT/血清學篩查陰性：不再推薦進一步檢查????2、既往未行染色體篩查：不再推薦進一步檢查????3、孕期36周開始每周行孕期監(jiān)護????4、孕晚期超聲檢查評估胎兒生長情況2024年04月11日579
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李國華副主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 生殖免疫科 我們再看最后一個問題哈，他說醫(yī)生，我的HCG不翻倍，但是呢，B超。 嗯，顯示寶寶還在長大，很舍不得拿掉。 HCG是1.9萬，胚芽胎心11了。 這種情況我是建議。 順其自然，沒有人說讓你現在寶寶的胎心都有了，胚芽也有了。 胚芽都失意的讓你把它拿掉。 也不是說因為你的翻倍不好，就把他主動去人流去做的，順其自然，就是不要去干預。 懷孕這件事情。它是一個。 是一個，它是一個生命，這個孩子呢，就是。 你不要過多的去干預他。 特別是這種就是沒有什么嗯流產史的呀，嗯沒有什么這種就是不良孕產史啊，嗯，沒有什么，自身沒有什么疾病的情況下。 有胎心胚芽了，你就2周，你不放心就10天去做個B超，看它好就好，不好就不好，它不好。 他自然會淘汰，他自然會貪心消失。 不需要你去做選擇。所以我覺得。 你不需要現在去拿掉。 我們原來碰到過，就是好幾年之前保胎，就是覺得這個AC長得一塌糊涂。 算了，不要保了，回家去吧。 回家人家生下來都生好了，生了一個兒子回來了，那也有的人AC10萬來。 翻倍，很好。 胎心也有了，到9周胎心沒有了，甚至有的人到2024年04月10日115
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 三倍體的染色體數為3n=69，其中2n來自其中一個親本。三倍體可以反映雙雄或者雙雌，分別表示父源或母源提供了雙倍的染色體。絕大多數三倍體妊娠都是在早期妊娠或者中期妊娠早期流產。三倍體的兩種不同形式?雙雄三倍體通常是雙精受精的結果，2個精子同時與1個卵子結合。簡述為P1P2M。這種情況出現的關鍵原因是“透明帶反應”，這是卵子外殼即透明帶為了防止1個精子進人之后，再進入第2個精子所發(fā)生的一種反應。雙雌三倍體最常見的原因是二倍體卵，這可能,是卵子生成過程中第1次或第2次減數分裂中，所,有染色體不分離的結果，減數分裂Ⅱ可能性更大；或未排出極體。這種現象可能存在個體易感性。一個非常罕見的原因，可能是2個卵子融合(稱“雙卵”)。二倍體可能存在于“巨雙核卵子”中，事實上，這些明顯異常的配子，在體外受精中已經證明可導致三倍體胚胎。發(fā)現歷史三倍體在早期妊娠中并不少見(占臨床妊娠約1%，占流產樣本的10%)，但約99.99%的三倍體發(fā)生早期妊娠流產或者中期妊娠宮內死亡。在流產胚胎樣本中，大多數是雙雌三倍體；相反，大多數流產胎兒樣本是雙雄三倍體。雙雌或雙雄三倍體胚胎在形態(tài)方面沒有區(qū)別，到達胎兒階段，其發(fā)育程度是有差異的，臨床表型可區(qū)分。雙雄三倍體通常在早期妊娠或者中期妊娠早期流產，表現為葡萄胎。罕見的存活到妊娠中期的雙雄三倍體胚胎為典型的部分性葡萄胎。胎兒通常生長遲滯，但并非都是如此。雙雌三倍體不會發(fā)展成葡萄胎，大多早期流產(平均10周)，少數仍然能夠持續(xù)到妊娠晚期。這些存活的雙雌三倍體會嚴重的發(fā)育遲緩，頭體比例明顯不協調，頭相對較大，胎盤小但不會形成葡萄胎。在一個雙雌69,XXX三倍體與一個正常的46,XY雙胞胎共存的情況下，三倍體胎兒存活至20周(已進行減胎)，可能是由正常胎兒所支持。如果胎兒-胎盤的核型不一致，且胎盤為二倍體，也可促進子宮內存活。存活至妊娠晚期幾乎也總是發(fā)生圍產期死亡。幾乎沒有任何雙雌三倍體活產兒能存活超過一個月；有一個極端例子到生后312天死亡。在某個樣本中，13年期間的38個三倍體妊娠中，40%是XXX，60%是XXY，只有一例XYY。80%早期流產，10%宮內死亡，10%選擇性終止妊娠。在一個很大的樣本中，84%的三倍體是雙雄三倍體。在這些雙雄三倍體中，(69,XXX):(69,XXY):(69,XYY)的比例為7:8.5:l。在雙雌三倍體樣本中，XXX和XXY數量相等。至妊娠16周，1/30000是三倍體；至妊娠20周，僅有1/250000是三倍體。根據《染色體異常與遺傳咨詢》內容編輯2024年04月09日166
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余震波副主任醫(yī)師 上海木棉花中西醫(yī)結合門診部 生殖免疫內分泌綜合科 HC月在孕早期孕6周之前上升是非常迅速的，呈指數級的上升，通常48小時能夠上升66%或以上，那么到孕6周就是HCG達到1萬左右。 以后呢，上升會相對。 減緩。通常我們考慮1萬之后。 HCG每天能夠上漲3000左右就是合理的，那么HCG通常呢？ 到講到孕期周呢，呃。 就是可以達到大概5萬左右吧，通常，但是有的人可能會更高哈，有的人可能就是呃。 就是達到可能四五萬左右，那么這個時候呢，也可以到孕期周做一個胎心的檢測，做個B超，如果看到胚芽胎心的話，到孕期周后也不一定要測了，呃，因為HCG它到孕。 8~10周是會達到一個頂峰的，頂峰呢其實也是高低也是因人而異的，很多人頂峰能夠達到20萬或者更高，但是有的人就是低的話，頂峰可能就是3萬多，所以個體差異還是比較大。 那么HCG達到頂峰之后，其實還會下降的，嗯，所以早期監(jiān)測一般就是能夠監(jiān)測到孕期周就可以。 最多到孕8周，HC卡的話還有辦法嗎？HC卡呢有可能有兩種原因，一個呢就是。 胚胎可能本身質量不好，比如胚胎染色體有問題啊，第2個呢，可能母體方面有免疫啊，凝血啊，或者其他內分泌啊什么因素啊，導致HCG上升。2024年04月03日89
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王莉主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 醫(yī)學遺傳研究所 啊，有網友在問這個羊水深度正常范圍是多少呢？因為這個升高羊水深度一般在30~60之內都差不多，都算正常的，我覺得問題不大。 但是你要看嗯，就是說還有沒有其他問題，你要如果羊水的就是特別少，那就是有問題的，羊水少就是危害更大，因為你才運毒這么早就孩不多，是是還有一個可能伴隨生缺，所以你要排除有出，比如少他腎臟功能發(fā)育不好，羊多上消化系統(tǒng)閉鎖啊。 呃，或者羊水少，胎盤功能不好，或者是這個呃，這個腎臟功能不好都有可能，所以說有的時候羊水多，羊水少，特別羊水少，要排除胎兒遺傳學的問題，不光是染色體，可能還有這個呃，基因芯片的這個呃叫基因組拷貝變異，這樣的問題也需要排查一下。2024年04月02日123
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