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趙會丹副主任醫(yī)師 鄭大一附院 產(chǎn)科 有一個朋友問，六周加五宮內(nèi)鍵九乘五的囊性結(jié)構(gòu)，可見一個點狀高回升，未見血流，明顯血流信號未見，卵黃囊還能保嗎？嗯，九乘五的囊性回升，這個要動態(tài)來看的哈，那個不知道你是懷孕著床管呢，現(xiàn)在還沒有發(fā)育出來卵黃囊和胎芽，還是說已經(jīng)過了很久了還沒有。 已經(jīng)是長得不好了，要結(jié)合你六周加五，要看你這個最開始的血值，包括最開始你是什么時候驗?zāi)蝌灣鰜響言械?，來大概估算一下你現(xiàn)在。 有沒有排卵延遲的情況，真正是多少周了，如果真正的孕周是就是排卵也沒有延遲，就是六周加五了，那九乘五的孕囊是比較小的哈，因為六周加五的話，相當(dāng)于是47天了，你這個九乘五的胎囊相當(dāng)于是，嗯，37天了，還是比較慢的，但是目前肯定是沒法沒辦法診診斷胎停哈，胎停我們要超聲量達到四個指標(biāo)，要么就是胎囊平均鏡線大于25還沒見胎心，要么就是那個胎兒大于七毫米了，還沒見胎心，要么就是這個你你沒看到卵黃囊過兩周還沒有胎心。 這種情況也可以診斷胎停，有的孕婦她看到卵化囊了，過十天還沒有胎心，這種情況也可以診斷胎停哈，你這個要結(jié)合血脂還有之前的檢查才能看的哈，不能夠，目前還不能下胎停的診斷的。2022年11月19日58
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趙會丹副主任醫(yī)師 鄭大一附院 產(chǎn)科 有一個老師問是孕12周，宮頸長度28毫米，頭胎是否需要保胎，是否需要做環(huán)扎，可以讓其長長嗎？注意什么，可以溜達嗎？ 嗯，這個要結(jié)合你之前的病史哈，結(jié)合你之前有沒有過肚子不疼就破水了，或者就流產(chǎn)了，大份的肚子不疼就破水流產(chǎn)這樣的晚期流產(chǎn)的病史，要結(jié)合你懷孕前有沒有做過宮頸寬松度檢查，如果是之前有過，呃，晚期流產(chǎn)的病史，加上宮頸又是松的，那肯定是建議做環(huán)扎的，如果是之前沒有。 這個晚期流產(chǎn)的病史，也沒有做過宮頸寬松度檢查，單純的這個28毫米的宮頸，是不需要做環(huán)扎的哈，這個沒有什么辦法可以讓它漲上去，28也算正常范圍。 嗯，如果沒有病史，可以正?；顒拥?。 你要擔(dān)心它短的話，等到做四維的時候，大排畸的時候給大夫看一看宮頸管長度。2022年11月19日84
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、染色體重復(fù)和缺失的來源和種類臨床上主要見到兩類拷貝數(shù)變異（CNV)：復(fù)發(fā)性和非復(fù)發(fā)性。1.復(fù)發(fā)性CNV產(chǎn)生于減數(shù)分裂時的非等位同源重組，系大的重復(fù)序列斷裂后發(fā)生連接。因為斷裂點常位于固定的區(qū)域，所以這類CNV在不同個體中的情況基本一致。2.非重復(fù)性CNV其斷裂點處于的特定序列區(qū)域，并不是基因組本身結(jié)構(gòu)特殊性決定的，其產(chǎn)生的機理包括非同源性的未端連接、復(fù)制叉停止和模板轉(zhuǎn)換。因此，雖然2個無親緣關(guān)系的個體之間可能有非復(fù)發(fā)性CNV的重疊，但是斷裂點并不一樣。據(jù)估計，基因組大約有4.8%-9.5％屬于非復(fù)發(fā)性CNV。有報道稱，即使多達100個非劑量敏感基因完全缺失，也不會產(chǎn)生表型的改變。二、染色體缺失和重復(fù)在產(chǎn)后、產(chǎn)前和胚胎植入前的發(fā)生率1.產(chǎn)后和產(chǎn)前階段染色體大片段的缺失和重復(fù)在新生兒中的發(fā)生率較低。染色體缺失的發(fā)生率約0.3-2/10000，在新生兒調(diào)查中其發(fā)生率約0.5-1/10000。4.7％的染色體異常屬于缺失性的，包括微缺失，發(fā)生率約1.99/10000。重復(fù)性異常則更加少見，發(fā)生率約0.7/10000，占所有報告的染色體異常的1.6%。盡管大片段缺失和重復(fù)較少發(fā)生，染色體的微缺失和微重復(fù)（MM)占了亞染色體水平CNV的絕大部分，且其中相當(dāng)一部分已被明確是致病性的。這類特殊種類的復(fù)發(fā)性CNV被稱大基因組病，在機制上和表型上基因組不平衡的最佳代表?；M病是指染色體部分重復(fù)或缺失弓起的一類綜合征，通常重復(fù)或缺失小于5Mb，片段橫跨多個基因，無法通過傳統(tǒng)的細胞遺傳學(xué)或高分辨率核型分析（2-5Mb）發(fā)現(xiàn)。MM對于健康和發(fā)育的影響差異巨大，取決于缺失／重復(fù)和影響在基因組中的位置，以及累及基因的數(shù)量。系統(tǒng)性的用CMA技術(shù)，幫助我們發(fā)現(xiàn)在10%-15％的多發(fā)先天畸形、孤獨癥患者中存在亞顯微鏡水平的染色體非平衡改變。經(jīng)典的例子是17p12的重復(fù)和缺失，由于PMPP22基因差異性的劑量效應(yīng)，這種變異會導(dǎo)致Charcot-Marie-Tooth病1A型的發(fā)生及壓迫性麻痹等遺傳性神經(jīng)病變。這兩種復(fù)發(fā)性的、相反的致病性CNV，是最早描述基因組病。目前，有超過200種微缺失／微重復(fù)綜合征。分類的基本步驟以及產(chǎn)前、產(chǎn)后臨床處理的依據(jù)是數(shù)據(jù)庫，如關(guān)于致病性CNV的Decipher、Ecaruca、ICSA數(shù)據(jù)庫，以及關(guān)于健康對照中CNV的DGV數(shù)據(jù)庫。這些數(shù)據(jù)庫有助于識別許多重復(fù)性的CNV是致病性的，還是良性的。在妊娠過程中，通過CMA檢測到的致病性MM有可觀的發(fā)病率。Wapner等報道了產(chǎn)前診斷的普通人群中MM的種類和發(fā)生率。在3822份核型正常的胎兒標(biāo)本中，96份(2.5%）發(fā)現(xiàn)了有臨床意義的MM中，3.4％的樣本有臨床意義不明的MM。他們還對產(chǎn)前診斷的指征進行了分組：超聲異常和高齡但超聲正常的人群。在可疑生長或結(jié)構(gòu)異常的胎兒樣本中，2.8％存在有相關(guān)臨床意義的CMA表現(xiàn)，但其核型分析結(jié)果是正常的。在產(chǎn)前超聲正常、因高齡行產(chǎn)前診斷的孕婦中，0.5％核型正常但有臨床意義的CMA結(jié)果。這些都說明大片段CNV是罕見的，但是MM在胎兒和新生兒中卻非常常見，尤其是合并超聲異常的情況下。2.植入前階段對于胚胎種植前的發(fā)育過程仍然知之甚少，鮮有數(shù)據(jù)報道在這一階段CNV的發(fā)生情況。一方面高分辨率的檢測系統(tǒng)應(yīng)用于PGD技術(shù)較晚，由于胚胎活檢能提供的DNA量太少，對胚胎進行CMA直到全基因組擴増(WGA）技術(shù)，在2000年左右問世才得以進行，因而我們很少在胚胎植入前發(fā)現(xiàn)致病性或致死性的CNV。另一方面，WGA只能擴增基因組的40%-60%，有時WGA會導(dǎo)致某一個區(qū)域的基因被大量或者很少擴增。此外，現(xiàn)階段的方法學(xué)并不能兼顧到細胞周期，但S期基因組的拷貝數(shù)又是變化多端的，因而S期能檢測到的染色體片段的不平衡是減少的，可能導(dǎo)致PGD的誤診。商業(yè)芯片能夠在PGD過程中發(fā)現(xiàn)5-10Mb的亞染色體水平非整倍體，因此片段的不平衡很少在PGD中報道。在少有的報道中，發(fā)生率也因檢測平臺、算法、驗證水平等因素而有很大差異。目前推測胚胎早期階段中出現(xiàn)的部分性非平衡改變比孕期和新生兒更加常見，但這需要更多的試驗數(shù)據(jù)來進一步驗證。三、染色體缺失和重復(fù)的臨床處理1.產(chǎn)后和產(chǎn)前階段總體上，CNV被分為良性可能、致病性可能以及意義不明確三類，由于在檢測中會出現(xiàn)大量的良性CNV，特別需要對樣本的檢測結(jié)果進行仔細的解讀。目前有許多標(biāo)準(zhǔn)幫助判斷CNV的臨床性質(zhì)，包括是否來自遺傳、片段的大小、種類以及包含的基因內(nèi)容等。相對于遺傳的CNV，新發(fā)的CNV往往以致病性的更為多見。遺傳性的CNV也可以導(dǎo)致一系列神經(jīng)發(fā)育的異常，即使親代的表型是正常的，例如1q21.1綜合征。這種現(xiàn)象的臨床解釋尚不明確，其發(fā)病風(fēng)險可能與其他遺傳背景以及環(huán)境的不同有關(guān)。CNV的大小和種類（重復(fù)或缺失）也可以用來對致病性做出解釋。大片段的CNV較小片段來說更多見為致病性的。一般來說大片段的CNV涉及的基因更多，更容易影響到劑量敏感性元素：同樣的，缺失則引起單倍劑量不足。非編碼區(qū)DNA的CNV很難對其是否致病進行判斷。我們呼吁建立更多國家和國際的CNV數(shù)據(jù)庫，以指導(dǎo)解讀臨床意義不明確的CMA結(jié)果。2.胚胎植入前階段這一階段結(jié)果的臨床處理難度更大，完全沒有建立針對PGD的這類數(shù)據(jù)庫，也沒有表型可以進行參考和分析。此外，由于經(jīng)濟因素的限制，有時很難同時檢測雙親的CMA。相對產(chǎn)前診斷的CNV數(shù)據(jù)庫，PGD數(shù)據(jù)庫更難建立，因為缺乏正常胚胎的對照信息以及生殖預(yù)后，所以很難判斷哪些CNV會導(dǎo)致種植失敗和流產(chǎn)。此外，在建立數(shù)據(jù)庫的過程中，很多病人可能會拒絕移植有CNV的胚胎。在產(chǎn)前診斷過程中，超聲下的形態(tài)學(xué)缺陷，很大程度上提示遺傳物質(zhì)有異常，即使是整條染色體的非整倍性，植入前的胚也不能表現(xiàn)出形態(tài)異?；騽討B(tài)改變，這也增加了胚胎階段CNV解讀的難度。植入前診斷能夠提供的遺傳物質(zhì)量太少，擴增困難，對于部分性非整倍體的診斷難度較大，且擴增后假陽性結(jié)果增多。由于這種分辨率上的限制，現(xiàn)階段幾乎不可能找到胚胎階段形成缺失和重復(fù)的斷裂點，只有大于10Mb的非平衡片段可以進行分析，而小于這個范圍的MM是不能被PGD周期檢測的，另一方面，如果是大于10Mb的缺失和重復(fù)基本被認(rèn)為是致病性的?？傊?，對于CNV在PGD中的檢測和評價，我們急需更多試驗去論證和完善，未來必定有助于提高PGD的成功率。根據(jù)臨床遺傳學(xué)資料編輯.2022年09月29日2540
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郭翠梅副主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 孕周小，一周大，排畸以后每兩周讓查一次B超。 嗯，這個其實是看您的診斷是什么，診斷不診斷胎兒生長受限，如果診斷了胎兒生長受限的話，按照指南要求是每兩周到三周左右復(fù)查一次B超的，是要觀察胎兒的生長速度和這個羊水呀，氣血流啊，有沒有問題的，如果沒有診斷胎兒生長受限，那就按一個正常孩子對待，正常孩子對待就沒有說要每兩周做一次B超的，這個指征當(dāng)然也得根據(jù)您具體情況而定啊，你還得看你有沒有其他的并發(fā)癥，合并癥，還有就是以前的孩子的生長速度是不是越來越慢，這個是要具體的來進行評估的啊。 回答一個問題啊。2022年09月01日114
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