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郭翠梅副主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 29周羊水五點二三十一周也是羊水深度嗎？31周一般按說29周也應(yīng)該說羊水指數(shù)了，不是羊水深度了，5.2和四點三都是屬于正常的羊水是一個動態(tài)變化的，就包括您29周今天做B超0.5.2，你可能過兩個兩個小時之后，這個羊水量就會變了，因為這個羊水主要是孩子的一個尿液，孩子憋泡尿和撒泡尿，他的這個羊水量都會不一樣的。 然后臍繞頸兩周SD是正常的，胎兒有危險嗎？臍繞頸的話，其實繞幾周跟胎兒是否缺氧沒太大關(guān)系，而是看他繞的緊不緊，如果他都已經(jīng)直接勒著脖子都有壓痕了，那這種就有可能會，呃，胎兒這個這個缺氧的風險是增加的，然后您31周的七二井兩周，這個也確實是需要引起重視的，呃，但是不用太緊張，我們需要做的就是去數(shù)胎動，胎動好就沒事啊，這個也不影響分娩方式。2022年09月01日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述ADNP綜合征（HVDAS）是由ADNP（活動性神經(jīng)保護蛋白）基因突變引起、極為罕見的神經(jīng)發(fā)育遺傳疾病。ADNP-相關(guān)的智力障礙和自閉癥譜系(ADNP-相關(guān)ID/ASD)，以輕度至重度智力障礙和自閉癥譜系障礙為特征。迄今為止報導(dǎo)了24個病例，23個病例確診為自閉癥譜系/智力障礙；其中1個是在臨床環(huán)境中確診。24例中有12例的臨床資料顯示有發(fā)育遲緩(19個月至4.5年之間可以獨立行走)與語言發(fā)育遲緩，包括單詞到句子的表達障礙。自閉癥譜系障礙（ASD）表現(xiàn)為刻板行為和社會交往障礙。其他常見的癥狀包括行為障礙、睡眠障礙、低張力、癲癇、進食困難、視力問題(遠視、斜視、皮質(zhì)視覺障礙)和心缺陷。目前還沒有正式的診斷標準。ADNP跨越約40kb的基因組DNA。ADNP是血管活性腸肽（VIP）-響應(yīng)基因。VIP是一種神經(jīng)保護肽，在胚胎發(fā)育過程中具有活性，特別是在神經(jīng)管閉合期間。它通過誘導(dǎo)膠質(zhì)細胞衍生的促進生存的物質(zhì)來保護受損神經(jīng)細胞免于細胞死亡。ADNP-相關(guān)的ID/ASD表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳模式.迄今為止所有報道的綜合征性自閉癥受累者都是ADNP的新發(fā)致病性變異,其他家系成員患病風險較低。有風險的家系，可以選擇產(chǎn)前檢測或植入前遺傳診斷。目前只能是對癥治療，包括言語、職業(yè)和物理治療；根據(jù)個人需要制定專門的學習計劃及提供營養(yǎng)支持。二、臨床表現(xiàn)迄今為止，在幾個患有自閉癥譜系障礙/智力殘疾的患者群體中，共有23個人被鑒定出ADNP基因存在致病變異。已知最年長者是40歲。因患病個體數(shù)量有限，無法做出說明基因型-表型的相關(guān)性。臨床發(fā)病的程度和嚴重程度因人而異?；颊弑憩F(xiàn)出一種特征性的面部輪廓：前額突出、前發(fā)際高、上瞼下垂、上下傾斜的瞼裂，寬鼻梁、上唇薄朱紅，以及外耳異常（包括小的低耳和突出的杯狀耳朵）。手部異常括指彎曲、多指、小五指、胎兒指墊，以及突出的指間關(guān)節(jié)和遠端指骨。有幾例患有軀干性肥胖癥和關(guān)節(jié)松弛。出生時的體重、身長和枕前周長均在正常范圍內(nèi)。嬰兒經(jīng)常出現(xiàn)肌張力減退。有些伴有癲癇發(fā)作。喂養(yǎng)困難和胃腸道問題很常見，包括吸吮或咀嚼減少、胃食管反流病、頻繁的嘔吐和便秘。歸納如下。1.輕度至重度智力障礙，包括全面的發(fā)育遲緩(運動-語言)。2.自閉癥譜系障礙(其中包括行為問題和睡眠障礙)。所有患者都有輕度至嚴重的智力殘疾和孤獨癥譜系障礙，其特征是刻板行為和社交互動受損。3.生長發(fā)育指標遲緩，7.5到12個月開始坐立，獨立行走推遲到19個月至4.5歲。語言障礙顯著，無法表達單詞和句子。一半受累的個體膀胱訓(xùn)練推遲。4.特征性面部外觀包括突出的前額、前發(fā)際高、上瞼下垂、上下瞼裂、寬鼻梁、上唇薄朱紅色。許多受累的人有外耳異常，包括小而低的耳朵和突出的杯狀耳朵。5.行為問題可能包括焦慮、強迫癥、攻擊性行為，發(fā)脾氣、注意缺陷多動障礙（ADHD）和睡眠問題。6.MRI結(jié)果顯示為非典型白質(zhì)病變，寬心室和脈絡(luò)膜囊腫。需要注意的是，這些發(fā)現(xiàn)并不足以明確提示ADNP相關(guān)ID/ASD的診斷。注意:大多數(shù)具有ADNP相關(guān)ID/ASD的個體通過使用表型靶向檢測或者更全面的基因組的檢測來評估發(fā)育遲緩，智力殘疾和/或自閉癥譜系障礙。三、診斷ADNP相關(guān)ID/ASD患者的診斷，需根據(jù)先證者雜合的致病性變異，做分子遺傳學檢測。分子檢測包括單基因檢測,表型靶向檢測，更全面的基因組的檢測。單基因檢測.首先進行ADNP基因測序。迄今為止，尚未發(fā)現(xiàn)ADNP基因局部或者全部缺失。如果序列分析未發(fā)現(xiàn)致病性變異，則沒有證據(jù)需進行目的基因的缺失/重復(fù)分析?？梢钥紤]進ADNP和其他基因的表型靶向檢測。注意：1.表型靶向檢測中，包含的基因和用于每個基因的測試的診斷敏感性因?qū)嶒炇叶?，且可能隨時間而變化。2.一些Panel可能包括與本病癥無關(guān)的基因。因此，臨床醫(yī)生需要確定最可能與成本合理的哪個表型靶向檢測，來確定遺傳病因；同時限制意義未明變異及不能解釋潛在表型的基因中的致病變異。3.一些實驗室的表型靶向檢測會有更多的選擇，包括臨床醫(yī)生指定基因的實驗室設(shè)計定制的panel或定制的表型聚焦外顯子組分析。???4.表型靶向檢測使用的方法可包括序列分析，缺失/重復(fù)分析和/或其他基于非測序的檢測。如果單基因檢測（和/或包括ADNP的表型靶向檢測）未能確診有ADNP相關(guān)ID/ASD特征受累的個體，則可以考慮進行更全面的基因組的檢測(如有)，包括外顯子組測序和基因組測序。此類測試可以提供或建議之前未考慮的診斷（例如，導(dǎo)致類似臨床表現(xiàn)的不同基因或基因的突變）用于ADNP相關(guān)智力殘疾和自閉癥譜系障礙的分子遺傳學檢測?？梢岳没虬邢蛉笔?重復(fù)分析檢測基因內(nèi)缺失或重復(fù)。使用的方法可以包括：定量PCR、長片段PCR、多重連接探針擴增（MLPA）和設(shè)計用于檢測單外顯子缺失或重復(fù)的基因靶向微陣列芯片。四、初診評估為了評估診斷為ADNP-相關(guān)ID/ASD病人的疾病情況和需求，建議進行如下評估：1.體格檢查，以評估張力減退，關(guān)節(jié)松弛和肥胖。2.針對睡眠問題和喂養(yǎng)困難的回訪。3.神經(jīng)學評估，包括腦電圖(如果懷疑癲癇發(fā)作)和大腦MRI(如果不作為診斷評估的一部分)來檢測大腦是否有異常。4.在嬰兒和兒童中，綜合發(fā)展評估包括粗略和精細運動技能以及言語和語言、自閉癥譜系障礙和智力殘疾的評估。5.如果存在行為問題，則進行精神病學評估6.眼科檢查和視力評估，包括電生理和視覺感知檢查，以檢測皮質(zhì)視覺障礙。7.心超聲評估心臟異常。五、鑒別診斷ADNP相關(guān)的智力殘疾和自閉癥譜系障礙（ADNP相關(guān)ID/ASD）應(yīng)與其他綜合征區(qū)別開來，包括發(fā)育遲緩、孤獨癥譜系障礙和獨特的面容異常；這些疾病包括其他染色體重組疾病，如Kleefstra綜合征和Smith-Magenis綜合征，它們與ADNP相關(guān)的ID/ASD有一些共同表現(xiàn)，如自閉癥樣行為、伴有刻板癥、智力殘疾和睡眠障礙。在兩種綜合征中，不同的特征與ADNP相關(guān)的ID/ASD中的特征略有不同。Kleefstra綜合征的特征是智力殘疾，兒童肌張力減退和獨特的面部特征。大多數(shù)人的功能屬于中度至重度智力障礙，少數(shù)人有輕度延遲，總智商在70左右。大多數(shù)人有嚴重的表達語言延遲而言語發(fā)展很少，但一般語言發(fā)展通常處于較高水平。其他的有復(fù)雜模式有心缺陷、腎/泌尿系統(tǒng)缺陷、男性生殖器缺陷、嚴重呼吸道感染、癲癇/熱性驚厥、兒童時期的自閉癥特征以及青春期后的極度冷漠或緊張性精神病特征。Smith-Magenissyndrome的特征是獨特的身體特征，發(fā)育遲緩，認知障礙和行為異常。嬰兒有喂養(yǎng)困難、發(fā)育不良、肌張力減退、反射遲鈍、長時間午睡或需要被喚醒進食以及普遍的嗜睡。大多數(shù)人的智力障礙程度在輕度到中度之間。行為表型有明顯的睡眠障礙、刻板印象、適應(yīng)不良和自我傷害行為，通常直到18個月或更大年齡才被發(fā)現(xiàn)，持續(xù)變化直至成年。六、治療對癥治療。目前還沒有專門的治療方法。建議兒科醫(yī)生或初級保健醫(yī)生進行常規(guī)醫(yī)療護理。七、遺傳咨詢遺傳模式?ADNP-相關(guān)ID/ASD(ADNP-relatedID/ASD)屬常染色體顯性遺傳。迄今為止所有受累的個體都是新發(fā)致病性變異。沒有證據(jù)有外顯率降低問題。遺傳咨詢的內(nèi)容是向患者及其家庭提供該病的性質(zhì)、遺傳方式及其可能造成影響方面的信息，幫助他們做出基于足夠背景知識，以及符合個人情況的決定。1.先證者父母迄今為止，所有的ADNP-相關(guān)的ID/ASD患者都是ADNP基因的新發(fā)致病性變異。建議對明確的新發(fā)致病性變異的先證者的父母進行評估，包括分子遺傳學檢測。2.先證者同胞?至今為止，ADNP-相關(guān)的ID/ASD的受累的個體都是ADNP基因的新發(fā)致病性變異。因此同胞的患病風險較低。由于父母可能存在胚系嵌合，推測其風險大于一般人群。3.先證者的后代?具有ADNP相關(guān)ID/ASD的個體的每個孩子又的50％的機會遺傳ADNP致病性變異。已知ADNP-相關(guān)綜合征性自閉癥患者無法生育。4.其他家系成員鑒于所有與ADNP相關(guān)的ID/ASD的先證者都是由于ADNP基因新發(fā)的致病性變異，因此推測其他家庭成員的風險較低。5.生育計劃確定遺傳風險的最佳時間和產(chǎn)前檢測可用性的討論是在懷孕前。6.產(chǎn)前檢測和產(chǎn)前診斷?由于先證者最有可能是ADNP基因新發(fā)的致病性變異，未來懷孕的風險較低。由于可能有胚系嵌合（盡管風險<1%），風險可能高于一般人群，因此患兒父母可能會考慮植入前遺傳診斷。根據(jù)尹冬冬資料編輯2022年09月01日1513
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岑立微副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-上海 產(chǎn)科 哦，這個35周胎盤印制16。 這個好像我們不查的。 這個算什么，胎盤因子，胎盤老化嘛，這個這個我覺得好像沒有很大的意義吧，其實胎盤成熟嘛，學了知識老是忘記了，因為平時都不用，我覺得沒沒有沒有必要，沒有必要去去糾結(jié)這個。 這個數(shù)據(jù)，因為我覺得好像我我已經(jīng)除了書上看到過那個，現(xiàn)在都都臨床上都沒在用你自己胎動書好，其實其實判斷胎盤，呃，就是呃有沒有缺氧啊，胎盤功能老化這些，一個是羊水。 羊水量，還有一個就是胎胎胎動，胎動，還有一個就是胎心監(jiān)護，這些假如說都是正常的，那就沒事啊，我覺得胎盤因子這個我覺得沒有很大的。 呃，意義吧，好吧，直接胎動術(shù)好，那每每個禮拜胎心監(jiān)護要做好，然后再加上那個，呃那個B超就是看一下養(yǎng)水的情況怎么樣啊，吃東西呢，吃的清淡一點，喝多喝喝水，一般一天喝水喝到1700到2000，天熱的話你可以喝到2000毫升左右好吧。 胎盤，胎盤因子，我真的真的已經(jīng)這個胎盤因子，因為從來不用的，我已經(jīng)忘記掉了，我看看那個有有有查過了，我記得好像是胎盤成熟度了，那個里面吧，有有那個吧，這個這個好像現(xiàn)在我們都已經(jīng)不用了，看一下啊，真的真的忘記了哪里啊，找也找不到，就不2022年08月21日127
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岑立微副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-上海 產(chǎn)科 17周。 孕17周宮縮出血，驗20周小排畸的時候?qū)m縮嚴重。 17周宮縮出血，因20只小排畸宮縮嚴重，因22周大便宮縮兩次，都等了一個多小時才看。 一個多小時，這個其實也時間等的不久啊，就是你那個，你主要就是你有出有宮縮嚴重，你有沒有做一下宮頸管的長度啊。 空氣管查都查了嗎？ 假如說你這個是。 就是說。 哦，就是意思就是做B超的時候?qū)m縮嚴重是吧，平時宮縮不嚴重吧。 那你反正不管怎么樣，就是說你一般你最好啊，其實現(xiàn)在最好就是說，呃，不管有沒有宮縮，我覺得常規(guī)的最好在我們現(xiàn)在新的指南里面，就是說你以前比如說我是第一次懷孕也好，當然有以以前有流產(chǎn)的，呃，中晚期流產(chǎn)的或早產(chǎn)的，那更要應(yīng)該是要監(jiān)測宮頸管的長度，所以你下次宮頸管長度去做一下，但是我不知道很奇怪的就是你為什么宮縮的時候，就是做小排畸的時候，宮縮那么厲害，大排畸小，呃，那個。 20周，20周不叫小排畸啊，20周就普通B超，22周大排畸，對就就是等的過程當中，難道就宮縮啊，我也不知道什么意思，反正你你最好就是看一下宮頸管強度好嗎？宮間測管強度小于25的話，那你或者就是你平時宮縮，呃，真的很頻繁的話，那你2022年08月21日113
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岑立微副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-上海 產(chǎn)科 嗯，還有一個，呃，這里有一個問題，16周彩超顯示腸管回聲增強啊，這個的話，呃，腸管回聲增強現(xiàn)在這么早的孕周也并不是說一定有問題啊，就說你我不知道你是幾歲，假如說年齡呃大的35歲以上的，那么下次就是，呃，我覺得你下次可以去做一個你壓去穿刺，假如說你年齡是比較輕的，那你現(xiàn)在就是16周了，你先去做一個無創(chuàng)DNA或者無創(chuàng)DNA的plus。 腸管回升增強的一個就是說有可能就是后期就會慢慢消失了，還有一個呢，就是一個，呃，它也是一個染色體異常的一個超聲的軟指標啊，那么當然有的可能，呃，也是比如說我不知道你有沒有，呃，孕期有早孕期啊，或者什么有沒有保胎保過，有的時候就是有，呃，當然有的時候也不是說一定有出血，就是呃會有腸規(guī)回聲增強，他比如說在因為小孩子是在肚子里面就是吸那個就是吞咽羊血的，假如說是羊血里面的血液的話，它就吞下去了以后積在那里的話，也會導(dǎo)致就是這個腸管回升增強，還有另外比如說有感染，那也會導(dǎo)致強管回升增強，那所以就是現(xiàn)在因為16周的話，你比如說小孩子結(jié)構(gòu)有什么異常什么的，你可能這個仔細的檢查還運作還比較早，還還看不清楚啊，那你自己也可以去查一下，一個病毒方面，比如說巨細胞病毒啊，弓2022年08月21日147
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文婭醫(yī)師 昆明醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院 生殖遺傳科 二甲孕期二甲雙胍最晚吃到什么時候？呃，我很多患者的話，他們就是胰島素抵抗吃二甲雙胍，然后就會建議他們吃到那個，我們孕啊，產(chǎn)前檢查的時候，他會查那個o gtt就是糖耐量檢查，跟大家科普一下我們?nèi)焉锲诘囊粋€血糖，空腹血糖在多少5.1，然后餐后一小時10.0，餐后兩小時8.5，要在這個呃，范圍以內(nèi)，如果說是任何一個時間點的一個血糖值高過超過這個范圍內(nèi)了，那你就要去看看，如果高的很多的話，二甲雙胍可能要更換成胰島素，胰島素的話對我們的一個臟器的血管保護更好一些，可能要更改改為胰島素，那如果說是高的不多也可以，呃，吃著二甲雙胍控制飲食，如果說是血糖正常，二甲雙胍就不用吃了，那下一位的話我們看看，呃，他說。2022年08月17日167
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郭翠梅副主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 是吧？ 23周長度，2.42.6。 是不是太短？ 不是太短，但是屬于咱們一般是2.5以下是認為是一個定義啊，固定縮短的一個定義，那就有這個需要做處理的指征，處理的話呢，一般就是評估能不能做這個宮頸環(huán)扎啊。 嗯，其實如果沒有之前的大一份流產(chǎn)史啊什么的，不太主張就是常規(guī)去測這個宮頸長度啊，一般就是比如說我們有宮縮了，有肚子疼了，或者有出血了，然后有這個陰道分泌物，就是那種拉絲狀或者叫果凍狀的分泌物了，這種的話就怕她有宮頸縮短的時候，咱們才會測這個宮頸長度，測宮頸的長度需要做陰道超聲的，嗯，這個比那個腹部的憋孕尿的是要準的，然后側(cè)的話，一個是看宮頸長度，還有一個是看這個，呃，內(nèi)口的一個宮頸，內(nèi)口的一個形態(tài)，就是你是個T型是好的，就說明內(nèi)口B的還是一個外形啊，U型啊，這種都說明內(nèi)口擴張了，然后再看宮頸長度有多少，一般23周，可能23周平均的宮頸長度大概是在3.5左右，3.5厘米左右，但是2.5的話，比你的這個。 同孕周是要偏短，但是也不夠診斷宮頸縮短的這個這個這個這個程度，所以這種的話一般也不需要，嗯，也不需要做那個宮頸環(huán)扎，但是需要觀察啊，那觀察的話。 觀察的話得看有2022年08月11日183
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郭翠梅副主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 33周肚臍眼周圍有時候會有那種牽拉的微微痛，肚臍眼周圍，媽媽的肚臍眼周圍，這個是很正常的，嗯，因為這個33周它功高，其實大概是在臍上得，一般得四指左右吧，快到箭突下了，應(yīng)該是啊，然后36周左右是這個子宮最大的這個時候啊，所以這個時候肚皮是撐的很緊的，你肚臍眼像有些人懷孕前肚臍眼是凹進去的，你到孕晚期肚臍眼都能鼓出來，凸出來了，它就是給撐的，就是疼，如果短期之內(nèi)增重太多，還有可能會出現(xiàn)什么呀，就是妊娠紋了，它那個皮膚都被撐裂了，那個肌纖維就會出現(xiàn)妊娠紋，這種是沒事的，那我們需要注意的就是看一個胎動好不好，一個是這個疼的感覺是不是一陣一陣的，因為33周要是還還還屬于早產(chǎn)嘛，所以你就看他是不是一陣一陣的疼。 然后有沒有出血，有沒有流水，要都沒有的話，就沒事啊。2022年08月11日191
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郭翠梅副主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 暈，六周分泌物？ 少量褐色分泌物如何處理？ 嗯，褐色分泌物在早孕期是比較常見的，有可能是一個就是蛻膜出血，那也可能是一個先兆流產(chǎn)的表現(xiàn)，那其他的也不除外胎停育呀，或者是這個宮外孕的可能，所以咱們首先是要確定宮內(nèi)孕，一般六周多的話呢，嗯，最早是在六周加一加二左右就能看見那個胎囊啊，胎心胎芽了，看見胎囊胎心胎芽的話呢，就是屬于是宮內(nèi)活胎了嘛，就按好孩子來對待了，嗯，那這個時候如果是有少量褐色分泌物，需要做的一個是B超看看有沒有宮腔里的積液呀，啊，這個通過B超能看，還有一個呢，就是做個陰道檢查，就撐開潰氣，看一下一個陰道有沒有炎癥，有的那種陰道炎比較厲害的，也看著像是一個褐色分泌物，然后再看宮頸表面有沒有糜爛，或者是有沒有那個宮頸的息肉，然后再看。 這個糜爛面表面有沒有滲血，就是找找這個褐色分泌物的這個，它到底是這個哪出血，嗯，最大的可能性是空腔里的這個蛻膜出血，那比較小的這個可能性也是有這個息肉的這個問題，如果除外了宮頸原因的這種出血，考慮是宮腔里出血的話呢，然后B超胎心胎兒都好的，那這種就可以接著進行，就按先兆流產(chǎn)就接著進行保胎治療了，嗯，所以就一步一步的去做相關(guān)的排查。2022年08月11日264
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