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楊璇副主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒骨科 專家介紹：楊璇?醫(yī)學(xué)碩士，副主任醫(yī)師，碩士，中國醫(yī)師協(xié)會(huì)骨科醫(yī)師分會(huì)骨與關(guān)節(jié)發(fā)育畸形及殘疾預(yù)防委員會(huì)副主任委員，中國醫(yī)促會(huì)足踝學(xué)組全國青年委員，上海市修復(fù)重建專業(yè)委會(huì)委員，《臨床小兒外科雜志》通訊編委，近年來，已經(jīng)作為主筆在國內(nèi)專業(yè)核心期刊上發(fā)表論文和以參與作者身份發(fā)表論文十余篇，參編《小兒外科特色治療技術(shù)》、《新生兒醫(yī)學(xué)》等專著部分章節(jié)的編寫，2005年，赴英國曼徹斯特參加“小兒畸形足治療國際性會(huì)議”和Ponseti方法治療學(xué)習(xí)班，并獲得國際先天性馬蹄內(nèi)翻足Ponseti方法治療資格證書。中國醫(yī)師協(xié)會(huì)骨科分會(huì)骨與關(guān)節(jié)發(fā)育畸形和殘疾預(yù)防委員會(huì)副主任委員，2011年起擔(dān)任上?？祻?fù)醫(yī)學(xué)會(huì)修復(fù)重建委員會(huì)委員。2013年1-3月美國波士頓兒童醫(yī)院進(jìn)修兒童骨科，學(xué)習(xí)運(yùn)動(dòng)醫(yī)學(xué)及兒童骨腫瘤的治療；2015年6月到英國皇家利物浦大學(xué)醫(yī)院和AlderHey兒童醫(yī)院學(xué)習(xí)肩關(guān)節(jié)損傷治療及兒童肢體矯形。?擅長：各種病因的足踝畸形（如先天性/外傷性馬蹄內(nèi)翻足，先天性垂直距骨），多關(guān)節(jié)攣縮癥，先天性髖關(guān)節(jié)脫位、各種四肢畸形、骨與關(guān)節(jié)創(chuàng)傷及其后遺癥的診治、腦癱、骨腫瘤的診斷和治療。2022年05月09日504
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公顏平副主任醫(yī)師 安徽省立醫(yī)院 婦產(chǎn)科 絨毛膜下血腫是早孕期常規(guī)超聲檢查中可頻繁觀察到的一個(gè)病理現(xiàn)象。據(jù)流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)，早期妊娠發(fā)生率為2%。絨毛膜下血腫自1981年文獻(xiàn)首次報(bào)道以來，即成為病理妊娠領(lǐng)域的一個(gè)熱點(diǎn)，大量相關(guān)研究報(bào)道相繼發(fā)表。盡管其病因和發(fā)病機(jī)制目前還不明確，存在許多有爭議的觀點(diǎn)，但基于現(xiàn)有循證醫(yī)學(xué)證據(jù)支持有共識(shí)的是：絨毛膜下血腫與不良妊娠結(jié)局、多種妊娠并發(fā)癥相關(guān)。超聲檢查是評(píng)估監(jiān)測宮內(nèi)絨毛膜下血腫的唯一診斷技術(shù)，有關(guān)聲像監(jiān)測指標(biāo)結(jié)果是臨床醫(yī)生提供患者咨詢、孕期管理、治療方案決策與療效評(píng)估的唯一確切依據(jù)。絨毛膜下血腫定義及分型絨毛膜下血腫（Subchorionichematoma，SCH）是指由于葉狀絨毛膜出血，血液聚集在絨毛膜下與妊娠囊相間區(qū)域。借助圖1和圖2這兩張胚胎發(fā)育模式圖，能幫助理解血腫的解剖位置。血腫總是在絨毛膜與子宮蛻膜之間，也就是不同大小的血腫總是在葉狀絨毛膜、平滑絨毛膜與底蛻膜、包蛻膜之間。血腫與宮腔至少隔著包蛻膜，并不是在宮腔內(nèi)。圖1胚胎發(fā)育第6周模式圖圖2胚胎發(fā)育第7周模式圖?絨毛膜下血腫大小的聲像分型是評(píng)估監(jiān)測的一個(gè)重要指標(biāo)，有定量與半定量兩種方式。定量方式：將血腫大小的長、寬、高相乘除以2，得到血腫的容積。若＞30ml，則定義為大型絨毛膜下血腫。半定量方式：以妊娠囊周圍血腫占妊娠囊周長的比例分型。若妊娠囊周圍絨毛膜下血腫的長度小于妊娠囊周長的20%，為小型血腫，20%～50%為中型，＞50%為大型。聲像表現(xiàn)及鑒別診斷絨毛膜下血腫的聲像表現(xiàn)表現(xiàn)為液體集聚在妊娠囊與子宮壁之間，可呈新月形、圓形等多種形狀，液體外形取決于子宮的形態(tài)變化。血腫彩色多普勒和能量多普勒檢測不到血流信號(hào)。要重點(diǎn)注意的是血腫的回聲性。血腫回聲的高低與出血時(shí)間相關(guān)，若出血停止，血腫回聲隨病程進(jìn)展逐漸減低。不同出血時(shí)間后的血腫回聲表現(xiàn)存在差異：1.血腫急性期（0～48h）：血腫回聲高于妊娠囊壁或葉狀絨毛膜。2.血腫亞急性期（3～7d）：血腫回聲近似于妊娠囊壁或葉狀絨毛膜，血腫內(nèi)回聲表現(xiàn)趨復(fù)雜，如纖維條帶樣、團(tuán)塊狀等。3.血腫慢性期（＞7d）：血腫呈低或無回聲。鑒別診斷需與雙胎妊娠和早孕晚期絨毛膜與羊膜未融合相鑒別。監(jiān)測指標(biāo)及臨床意義判讀早期妊娠發(fā)生絨毛膜下血腫的比例約2%，若胎心率正常，則90%以上可被機(jī)體吸收，妊娠結(jié)局良好。血腫大小與不良妊娠結(jié)局及多個(gè)妊娠并發(fā)癥呈正相關(guān)。只有約20%的絨毛膜下血腫可伴有陰道流血和或下腹痛的臨床癥狀，而其余大多數(shù)并無明顯的臨床癥狀和體征，因此并不能依據(jù)癥狀體征來評(píng)價(jià)絨毛膜下血腫的嚴(yán)重程度和變化趨勢(shì)，超聲檢查是首選的評(píng)價(jià)方式。絨毛膜下血腫的超聲評(píng)估監(jiān)測是在胚胎或胎兒存活同時(shí)宮頸內(nèi)口閉合前提下進(jìn)行的，其評(píng)估檢測指標(biāo)包括：（1）觀察是否有胎心活動(dòng)。若活胎，測量胎心率，評(píng)估胎心率是否正常（＜?90次/分為心動(dòng)過緩）。早孕期胎心率異常絕大多為心動(dòng)過緩（圖3），但與血腫大小關(guān)系不大。約80%患者妊娠丟失（2）測量血腫的大小。中型血腫的妊娠丟失率約?25%，大型血腫約50%，若血腫容積＞?60ml，妊娠丟失率為93%。隨訪監(jiān)測中，若血腫增大，則提示病情加??；血腫吸收縮小，提示病情緩解好轉(zhuǎn)。（3）分析血腫的回聲性。若血腫逐漸吸收，體積縮小，則回聲逐漸減低（圖4）。若為活動(dòng)性或反復(fù)出血，血腫增大，血腫回聲復(fù)雜，則提示病情加劇（圖5）。圖4雙絨雙羊雙胎早孕期的?SCH。左圖示雙妊娠囊間的低回聲血腫，右圖示后期復(fù)查血腫吸收縮小，呈無回聲圖5反復(fù)出血導(dǎo)致血腫回聲復(fù)雜，注意觀察藍(lán)色箭頭和彎箭頭所指的區(qū)別指標(biāo)四，觀察宮頸內(nèi)口是否開大。早孕期若宮頸內(nèi)口開大，則流產(chǎn)不可避免。需重視的是，絨毛膜下血腫妊娠有更高的胎盤功能發(fā)育不全風(fēng)險(xiǎn)，至妊娠中晚期發(fā)生胎盤早剝的風(fēng)險(xiǎn)增加2.6～5.7倍，了解這一細(xì)節(jié)可能有助于超聲醫(yī)生免入陷阱。絨毛膜下血腫的治療絨毛膜下血腫的治療目前存在多種觀點(diǎn)。有觀點(diǎn)認(rèn)為，配合孕婦血清孕酮及HCG水平測定結(jié)果判定妊娠期穩(wěn)定性，予以黃體酮配合氨甲環(huán)酸，必要時(shí)輔助HCG治療，療效肯定。然而也有研究發(fā)現(xiàn)，治療劑量與安慰劑量的孕激素治療療效并沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的差別。參考文獻(xiàn)1.PaulaJ.Woodwardetal.DiagnosticImaging:Obstetrics,ThirdEdition?.SaltLakeCity,UT:Elsevier,Inc.2016.2.AsatoKetal:Subchorionichematomaoccursmorefrequentlyininvitro?fertilizationpregnancy.EurJObstetGynecolReprodBiol.181:41-4,2014.3.OzkayaEetal:Significanceofsubchorionichaemorrhageandpregnancy?outcomeinthreatenedmiscarriagetopredictmiscarriage,pre-termlabour?andintrauterinegrowthrestriction.JObstetGynaecol.31(3):210-2,2011.4.TuuliMGetal:Perinataloutcomesinwomenwithsubchorionichematoma:?asystematicreviewandmeta-analysis.ObstetGynecol.117(5):1205-12,2011.5.張宇迪等.妊娠早期絨毛膜下血腫對(duì)妊娠結(jié)局的影響[J].臨床與病理雜志，2016,36(5):601-604.2022年05月06日714
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賀同強(qiáng)主任醫(yī)師 西北婦女兒童醫(yī)院 產(chǎn)科 哺乳期懷孕了怎么辦？嗯，哺乳期懷孕呢，我們建議，嗯，是要到門診去找專家咨詢的，因?yàn)樗趾芏喾N情況，比如說你是前一次妊娠分娩是正常分娩的，那我們說我們至少也應(yīng)該間隔半年到一年左右去懷孕，如果是間隔時(shí)間不夠懷孕了，那我們要根據(jù)你的情況具體去分析能不能繼續(xù)妊娠，但是如果是前次是因?yàn)槠蕦m分娩，然后這次在哺乳期又懷孕了，那這個(gè)呢，可能風(fēng)險(xiǎn)比正常分娩后在哺乳期懷孕的風(fēng)險(xiǎn)要大一些，一個(gè)是要間隔時(shí)間，我們說間隔時(shí)間最好在一年半，有18個(gè)月以上再去懷孕，可是門診會(huì)遇到很多孕媽媽，她第一胎，呃，可能是做的試管，就沒想著可能再會(huì)懷孕，這次無意中意外又懷孕了，對(duì)這個(gè)孩子的期望值又很高，所以我們就得在醫(yī)生的監(jiān)測下，充分的評(píng)估決定這個(gè)孩。 能不能繼續(xù)妊娠啊，能不能繼續(xù)妊娠？2022年01月03日558
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任衛(wèi)東主任醫(yī)師 河北北方學(xué)院附屬第一醫(yī)院 內(nèi)分泌科 懷孕時(shí)吃藥，孩子會(huì)畸形嗎？“是藥三分毒”大家都知道，尤其是對(duì)幼兒以及孕婦，用藥就更謹(jǐn)慎了。孕期用藥可以簡單總結(jié)歸為三類：1.意外妊娠：使用藥物后發(fā)現(xiàn)懷孕2.孕期患?。喝绾芜x擇藥物治療3.有慢性基礎(chǔ)疾?。翰荒芡Ｋ幱钟腥焉镄枨髮?duì)于妊娠期用藥，許多國家和地區(qū)都會(huì)根據(jù)藥物對(duì)胎兒危害程度將藥物進(jìn)行分級(jí)。最權(quán)威的是由美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）定時(shí)根據(jù)藥物在臨床上的使用情況及時(shí)調(diào)整并公布，目前是將藥物分為A、B、C、D和X五個(gè)級(jí)別。有的藥物是兩個(gè)不同的危險(xiǎn)級(jí)別，一個(gè)是常用量等級(jí)，另一個(gè)是超量使用等級(jí)。表：FDA妊娠藥物分級(jí)對(duì)于用藥后發(fā)現(xiàn)懷孕時(shí)，如果使用的是A級(jí)或者B級(jí)等藥物，通常不需擔(dān)心，這些藥物相對(duì)安全；如果服用的C、D級(jí)這樣有爭議的藥物，則需要根據(jù)實(shí)際情況等綜合因素考慮來評(píng)估。一、不同時(shí)期吃藥，影響不同！藥物對(duì)不同發(fā)育階段胚胎的影響情況：1.胚胎早期（著床前期）此階段為不敏感期，受精后的2周內(nèi)，即末次月經(jīng)的14~28天。這階段藥物對(duì)胚胎的影響呈現(xiàn)“全或無”的影響。以胚胎死亡及自發(fā)流產(chǎn)常見，不易發(fā)生畸形?！叭笔侵赣泻λ幬锶炕虿糠制茐呐咛ゼ?xì)胞導(dǎo)致胚胎早期死亡 → 終止妊娠、流產(chǎn)、被母體吸收?！盁o”是指有害藥物未損害或少量損害，但此時(shí)期的細(xì)胞功能可以補(bǔ)償或修復(fù)損傷細(xì)胞，同時(shí)此時(shí)胚胎處于卵裂和原腸形成過程，沒有分化出組織器官。“全或無”，簡單地說就是“生或死”，要么健康地繼續(xù)成長，要么“走了”。2.胚胎期（器官形成期）此階段為高度敏感期，受精后14~56天，即停經(jīng)后28~70天。此階段細(xì)胞分化迅速，胚胎各器官處于發(fā)育、形成階段。如果受到有害藥物作用，細(xì)胞不易分化代償修復(fù)，極易發(fā)生形態(tài)上的異常，可出現(xiàn)嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形。不同系統(tǒng)和器官的形成和發(fā)育不完全同步，大多數(shù)器官對(duì)致畸作用有特殊敏感期：中樞系統(tǒng)于受孕15～25天心臟于受孕20～40天四肢于受孕24～46天此階造成的影響是重要的先天異常，例如無肢胎兒（沒胳膊沒腿）。比如，20世紀(jì)50至60年代初期在全世界廣泛使用的沙利度胺（反應(yīng)停），能夠有效地阻止女性懷孕早期的嘔吐，但也妨礙了孕婦對(duì)胎兒的血液供應(yīng)。因此，該藥物在當(dāng)時(shí)造成了大量“海豹畸形嬰兒”出生。3.胎兒期（器官形成已結(jié)束）此階段是從妊娠56～58天開始，直至分娩。妊娠3個(gè)月后，大部分的器官已經(jīng)形成，致畸的藥物對(duì)多數(shù)器官影響較弱，造成畸形的可能性相對(duì)較小。但對(duì)于需要較長時(shí)間分化、發(fā)育完善的器官（生殖器官、中樞系統(tǒng)等）可產(chǎn)生影響，如耳聾、失明、智力低下等中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害。此階段的胎兒“硬件”大部分已經(jīng)發(fā)育成熟，受到的影響較小，大多出現(xiàn)功能缺陷以及微小的異常。因此對(duì)于服藥后發(fā)現(xiàn)懷孕時(shí)，不要過度驚慌，藥物對(duì)胎兒的影響需要根據(jù)用藥時(shí)間、胎齡、藥物性質(zhì)等多方面綜合因素進(jìn)行評(píng)估。值得一提的是關(guān)于出生缺陷問題，藥物并不是主要原因，結(jié)構(gòu)畸形和功能缺陷往往還包含人類自身的基因缺陷、外界環(huán)境因素以及未知因素等眾多因素共同造成的結(jié)果。例如我家里的長輩，兩個(gè)舅舅是色盲，但是兩個(gè)姨和我媽都沒有這方面的缺陷。很多出生缺陷的原因是說不清楚的，更多的可能還是基因問題和環(huán)境因素共同引起的。因此任何人都不能保證孩子出生百分百的沒有問題，只能通過各項(xiàng)檢查來適當(dāng)?shù)慕档统錾毕莅l(fā)生的幾率。所以，當(dāng)你們問：醫(yī)生，你能保證100%沒問題嗎？不能??！醫(yī)生真的沒辦法保證??！懷孕本身就存在一定風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)學(xué)又是嚴(yán)謹(jǐn)?shù)膶W(xué)科，即便是99.99%，也有那個(gè)0.01%的可能，我們能做的是將風(fēng)險(xiǎn)規(guī)避到最低的程度。二、懷孕時(shí)，能吃感冒藥嗎？感冒是病毒性上呼吸道感染的總稱，是自限性疾病，可以自愈。但是，普通感冒≠流感。感冒藥并不真正治療感冒，而是通過緩解感冒時(shí)的癥狀，讓我們身體舒適一些。大部分的感冒藥是包含了解熱鎮(zhèn)痛藥、祛痰藥、鎮(zhèn)咳藥、抗組胺藥等多組份的復(fù)方制劑。以常見的感冒藥為例，各成份的妊娠用藥分級(jí)：人工牛黃：中藥并未收錄在分級(jí)目錄中，但中藥藥典中記載為孕婦慎用。金剛烷胺：有病例報(bào)道導(dǎo)致胎兒心血管異常的危險(xiǎn)。偽麻黃堿：妊娠期服用能增加新生兒腹裂（腹壁有缺陷的閉合）的危險(xiǎn)性。氫溴酸右美沙芬：嚙齒動(dòng)物研究在雞胚模型中可致畸。妊娠C級(jí)藥物通常都是動(dòng)物研究中存在明確的毒性，但人體研究不充分。經(jīng)過評(píng)估后確認(rèn)受益大于風(fēng)險(xiǎn)的前提下，是可以使用的。但為什么感冒時(shí)不推薦使用呢？還是之前說的，普通感冒本身就是不需要用藥治療也可以自愈的疾病，使用藥物獲益并沒有明顯優(yōu)勢(shì)，因此更不建議孕媽們冒風(fēng)險(xiǎn)去使用安全性不確切的藥物。雖然感冒理論上不需要用藥物治療，但硬抗對(duì)孕媽們來說又過于“殘忍”。因此建議在妊娠期感冒時(shí)，則盡可能根據(jù)癥狀，選擇一些成份單一的藥物，例如頭痛發(fā)熱，可以選擇安全性相對(duì)高一些的妊娠B級(jí)藥物——對(duì)乙酰氨基酚等。普通感冒無細(xì)菌感染相關(guān)并發(fā)癥時(shí)，不需要使用抗菌藥?？咕幬锊恢委熎胀ǜ忻?。還需要重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)的是不要盲目使用利巴韋林抗病毒治療，利巴韋林對(duì)普通感冒并沒有顯著的作用。同時(shí)利巴韋林有致畸和致胚胎死亡的可能，為妊娠X級(jí)用藥，孕婦和可能受孕的婦女禁用，治療期間和停藥后6個(gè)月需要采用有效避孕措施。三、有慢性基礎(chǔ)疾病又有妊娠需求，怎么辦？對(duì)于這類孕媽媽來說藥物選擇范圍很小，妊娠期用藥不能單純的只考慮胎兒，還是要考慮母體的情況。所以對(duì)有明確應(yīng)用指征的，經(jīng)權(quán)衡利弊，用藥時(shí)的受益大于可能的風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，可以在嚴(yán)密觀察下使用藥物。舉個(gè)最常見的例子就是妊娠期甲狀腺功能亢進(jìn)（簡稱妊娠期甲亢）：妊娠期甲亢如未得到有效治療，會(huì)增加妊娠婦女重度子癇、心臟衰竭等疾病的風(fēng)險(xiǎn)；同時(shí)會(huì)顯著提高胎兒早產(chǎn)、出生體重低、流產(chǎn)等嚴(yán)重不良結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)。而治療妊娠期甲亢早期首選的丙硫氧嘧啶（PTU）以及妊娠中晚期推薦首選的甲巰咪唑（MMI）均是妊娠D級(jí)用藥。四、妊娠患者用藥總結(jié)根據(jù)病情需要，在醫(yī)師或藥師的指導(dǎo)下權(quán)衡利益風(fēng)險(xiǎn)來使用。1必須明確用藥指征，權(quán)衡利弊，避免不必要的使用。2必須在專業(yè)人士的指導(dǎo)下用藥，不要擅自使用。3能用一種藥物，就不聯(lián)合多種藥物使用。4盡可能選擇經(jīng)過長期使用，明確安全性以及療效肯定的藥物，避免選擇對(duì)胎兒影響尚不明確的新藥。5使用藥物時(shí)選擇最低有效劑量，避免大劑量使用。6注意使用療程，及時(shí)停藥，基礎(chǔ)慢病除外。7根據(jù)胎兒發(fā)育期（孕周）考慮用藥，妊娠早期若病情允許，盡可能推遲到妊娠中晚期用藥。最后分享一個(gè)經(jīng)常引起糾紛的問題：甲硝唑口服給藥、腸道外給藥、局部/皮膚外用的妊娠分級(jí)用藥均為B級(jí)。但很多甲硝唑制劑藥品說明書中注明孕婦禁用。這因?yàn)閯?dòng)物試驗(yàn)發(fā)現(xiàn)甲硝唑是細(xì)菌的致突變劑和嚙齒動(dòng)物的致癌物。但是目前的研究結(jié)果，對(duì)妊娠頭3個(gè)月應(yīng)用甲硝唑進(jìn)行薈萃分析，沒有得出畸胎生成傾向增加的結(jié)論。美國注冊(cè)的藥品信息建議：妊娠頭3個(gè)月的滴蟲病患者禁用甲硝唑治療，而妊娠中3個(gè)月和妊娠末3個(gè)月的滴蟲病患者可接受甲硝唑治療。臨床應(yīng)用時(shí)為了避免糾紛，保護(hù)醫(yī)患雙方的權(quán)益，盡可能地執(zhí)行患者知情同意及患者知情選擇來使用。2021年10月16日2115
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 臨床上經(jīng)常會(huì)碰到一些人，抓住某些錯(cuò)誤的觀念不肯放手的病患?？吹綗o創(chuàng)DNA檢測結(jié)果陽性，就心急火燎地非要引產(chǎn)，怎么勸都不好使。 無創(chuàng)會(huì)錯(cuò)嗎？會(huì)！錯(cuò)誤率還非常高！有時(shí)候無創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)的準(zhǔn)確率甚至都到不了10%！ 很多人都聽說過無創(chuàng)的準(zhǔn)確率是98-99%之類的說法。一點(diǎn)沒錯(cuò)，不過這里說的準(zhǔn)確率和一般人想的準(zhǔn)確率不是一回事。 想要運(yùn)用數(shù)字游戲，那太容易了，上面故意拿了個(gè)比較容易看穿的例子方便理解。日常生活中，收入被平均的事大家見多了吧。 1000個(gè)人做檢查，其中999個(gè)人是正常的，只有張三1個(gè)人是有毛病的?，F(xiàn)在進(jìn)行檢查，總共查到1個(gè)陽性，不是張三，是李四，張三結(jié)果是陰性的。 這個(gè)檢查明顯不靠譜，這樣的檢查準(zhǔn)確率很差吧？錯(cuò)！這樣的檢查準(zhǔn)確率極高，1000個(gè)人做檢查，只有張三、李四兩個(gè)人錯(cuò)了，998個(gè)人都查對(duì)了。準(zhǔn)確率高達(dá)99.8%！ 1000個(gè)人做檢查，真有毛病的一個(gè)都沒查出來0%，查到陽性的病例全都是錯(cuò)誤的100%。這樣的結(jié)果準(zhǔn)確率居然高達(dá)99.8%?。?！ 這個(gè)就是統(tǒng)計(jì)學(xué)的魅力。靈敏度、特異度、陽性預(yù)測值、陰性預(yù)測值，極差、中位數(shù)、均數(shù)、標(biāo)準(zhǔn)差，等等。輪著找，總能找到好用的數(shù)字的。 無創(chuàng)DNA檢測用于篩查21三體，肯定是好用的，但是這個(gè)準(zhǔn)確率只是局限在某個(gè)方面。對(duì)于篩查為陽性的孕婦，真正胎兒是21三體的可靠性就沒有這么高了，其他疾病就更低了，比如前面講過的，30歲不到的女性，如果無創(chuàng)查出來13三體高風(fēng)險(xiǎn)，正是13三體的可能性大概30%不到；如果查到是一些微缺失或微重復(fù)的疾病，那就更低了。當(dāng)然這些是能查的，對(duì)于更小片段的異常，或者單基因病等引起的唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、指標(biāo)異常，無創(chuàng)檢出率就趨向于0%了。 本人極度推崇無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)，各種胎兒疾病、胎盤疾病、妊娠合并癥、甚至高血壓、死胎、糖尿病都能從無創(chuàng)得到提示。但是不能一個(gè)人拿了奧運(yùn)冠軍就一定擅長游泳吧？人家說不定練舉重的，浮不起來。 不管是什么東西，不能抓著一個(gè)99%不放，無視適用范圍，那跟讓舉重冠軍去跑馬拉松一個(gè)道理，會(huì)出人命的。 很多人總覺得自己是天命之子，做任何醫(yī)療啊、檢查啊都得與眾不同才行。這樣的人幾乎沒有，別把自己想得太特別，政府和專家早就想得面面俱到了，你那點(diǎn)情況，怎么都特殊不起來。照著國家給的指南、方案，老老實(shí)實(shí)照著做，別自我發(fā)揮，聽醫(yī)生的就是最好的了。 一點(diǎn)建議： 1.唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)要做無創(chuàng)。 2.唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、或預(yù)產(chǎn)年齡35周歲以上、或超聲異常等，要做穿刺。 3.無創(chuàng)升級(jí)版優(yōu)于普通版，但不如穿刺。 4.普通孕婦也可能流產(chǎn)，羊穿不增加流產(chǎn)率。 5.年齡大的，做唐篩看看胎兒發(fā)育指標(biāo)也有用。 6.唐篩低風(fēng)險(xiǎn)的，做點(diǎn)無創(chuàng)看看風(fēng)險(xiǎn)也很好。 根據(jù)唐博資料編輯。2021年10月12日6123
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 很多人搞不清什么情況下選絨毛穿刺，什么時(shí)候選擇羊水穿刺。今天就講講穿刺的選擇原則和檢測流程。一、選擇原則1.胎盤位于子宮前壁，首選絨毛；胎盤位于子宮后壁，且胎兒遮擋時(shí)，考慮羊水。絨毛穿刺采集的樣本是胎盤，所以在前壁方便，后壁的話絨穿需要繞過整個(gè)胎兒，難度和風(fēng)險(xiǎn)增加。羊水穿刺則需要避開胎盤，從邊上進(jìn)針，胎盤前壁的話，穿刺難度和出血風(fēng)險(xiǎn)乃至實(shí)驗(yàn)誤差的可能性都增大。根據(jù)胎盤位置選擇，對(duì)媽媽、寶寶都安全。2.早孕超聲異常、或唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，優(yōu)先考慮絨毛穿刺。因?yàn)橐坏┐_定異常后要引產(chǎn)，對(duì)孕婦的安全而言，孕周越小越容易、風(fēng)險(xiǎn)越小、術(shù)后恢復(fù)越快、對(duì)媽媽越安全。異常胎兒容易出現(xiàn)一些功能問題影響媽媽、也容易宮內(nèi)死亡，各種不良情況如果處理不及時(shí)，有可能導(dǎo)致孕婦嚴(yán)重反應(yīng)、極端時(shí)甚至?xí)斐稍挟a(chǎn)婦死亡。早做穿刺，對(duì)孕婦本人的安全保障更高。3.胎盤位置過低、近期有出血等；先治療，等情況好些了之后再穿刺。孕婦有乙肝大三陽；先治療，等病毒量下降到100000（10^5）以下之后，再穿刺。其他感染性疾病或者甲亢、凝血、糖尿病等等各方面的情況，以此類推。以上情況并不絕對(duì)，切記千萬別完全對(duì)號(hào)入座！建議與產(chǎn)前診斷的醫(yī)生詳談，畢竟每個(gè)人的情況都不一樣。醫(yī)院的原則是優(yōu)先保證孕婦安全、胎兒安全，然后才是診病治病，那樣很多建議和措施就好理解了。二、幾個(gè)疑問或誤會(huì)比較多的地方1.唐篩高風(fēng)險(xiǎn)不準(zhǔn)，做無創(chuàng)就好，不用穿刺。錯(cuò)誤！前面講過，唐篩檢查的是胎兒發(fā)育和胎盤功能等激素指標(biāo)。結(jié)果異常表示胎兒功能發(fā)育存在異常，不一定是唐氏，也可能是其他原因。就唐氏而言，唐篩不如無創(chuàng)準(zhǔn)確；但唐氏以外的很多胎兒疾病、包括母親疾病隱患，唐篩都能提示，無創(chuàng)不行。簡單流程：唐篩低風(fēng)險(xiǎn)（唐篩特異度高達(dá)99.97%），一般規(guī)律產(chǎn)檢；唐篩高風(fēng)險(xiǎn)且產(chǎn)前診斷異常，引產(chǎn)；唐篩高風(fēng)險(xiǎn)同時(shí)產(chǎn)前診斷正常，做好妊娠管理、胎兒安全防護(hù)，預(yù)防和治療胎兒早產(chǎn)、發(fā)育遲緩等情況。2.高齡一定會(huì)唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，所以唐篩沒用。對(duì)，也不對(duì)！唐篩結(jié)果中對(duì)于每個(gè)目標(biāo)都有兩種計(jì)算方式，一種是胎兒、胎盤、母體分泌的激素，結(jié)合孕婦本身狀態(tài)，計(jì)算出來的風(fēng)險(xiǎn)值，一般寫作“XX三體風(fēng)險(xiǎn)值”，這個(gè)是胎兒實(shí)際發(fā)育情況的反映，是真實(shí)風(fēng)險(xiǎn)值，年齡大了也一定高風(fēng)險(xiǎn)。還有一項(xiàng)是“XX三體基礎(chǔ)風(fēng)險(xiǎn)值”，主要是從年齡之類的背景信息中計(jì)算出來的，這個(gè)是高齡時(shí)會(huì)高風(fēng)險(xiǎn)的。所以說高齡時(shí)唐篩高風(fēng)險(xiǎn)不全對(duì)；高齡做唐篩沒用，就是完全錯(cuò)誤了。3.絨毛穿刺后經(jīng)常還得羊水穿刺，所以做羊穿最直接。有，但不是經(jīng)常。（1）絨毛穿刺發(fā)生嵌合體的概率約為2%，其中多數(shù)是假性嵌合，0.4%為真性嵌合。絨毛穿刺發(fā)現(xiàn)嵌合體時(shí)，確實(shí)會(huì)有部分病例需要羊水穿刺來確認(rèn)；從上面的數(shù)字來看，這部分人大概占比為百分之一點(diǎn)幾，非常低。單純從概率的角度來算的話，沒必要太去考慮穿了又穿的可能性。（2）慮到絨毛穿刺時(shí)間早（11-13周+6），約比羊水早1個(gè)月，如果確定異常，早點(diǎn)終止妊娠會(huì)更安全、對(duì)孕婦身體的恢復(fù)也有優(yōu)勢(shì)。（3）很多人沒有意識(shí)到，即使最后證明只有胎盤嵌合、胎兒正常，絨毛檢測對(duì)于母胎健康也是很有作用的。因?yàn)橄拗菩蕴ケP嵌合對(duì)于胎兒發(fā)育有影響，不同類型的胎盤染色體限制性嵌合對(duì)于胎兒預(yù)后及產(chǎn)科處理是不一樣的，需要產(chǎn)科醫(yī)生根據(jù)結(jié)果，予以特別關(guān)注。所以，如果超聲存在異常，或唐篩風(fēng)險(xiǎn)中綜合風(fēng)險(xiǎn)較高，或者存在地中海貧血、肌無力等單基因病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，在確定風(fēng)險(xiǎn)值比較高的情況下，早日進(jìn)行絨毛穿刺是比較劃算的。如果僅僅只是年齡高風(fēng)險(xiǎn)，唐篩沒異常，超聲等各方面都沒有其他異常時(shí)，說明胎兒異常的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低，選擇合適時(shí)間進(jìn)行羊水穿刺也可以。選絨毛穿刺也有時(shí)間上的好處。最后特別強(qiáng)調(diào)，穿刺的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)很低！做了絨穿之后，根據(jù)結(jié)果情況，進(jìn)行分類處理。1.如果絨穿結(jié)果正常，常規(guī)產(chǎn)檢、按高危產(chǎn)婦管理，后續(xù)再有什么情況，該做什么就什么。2.如果絨穿結(jié)果提示染色體核型完全異常，其他檢測又完全正常，這種情況通常發(fā)生在實(shí)驗(yàn)室內(nèi)部，很可能是培養(yǎng)液所導(dǎo)致的實(shí)驗(yàn)誤差。按照新鮮出爐的嵌合體分析團(tuán)標(biāo)，應(yīng)該采用其他方法予以驗(yàn)證，如果都對(duì)不上，可以定義為實(shí)驗(yàn)失敗，核實(shí)后忽略這份“完全異?！钡膱?bào)告。3.如果絨穿結(jié)果嵌合型異常，可以查閱團(tuán)標(biāo)中描述的各方面臨床表現(xiàn)，如果超聲等臨床表現(xiàn)也支持時(shí)，可以認(rèn)為有真性異常嵌合，必要時(shí)考慮終止妊娠。如果臨床表現(xiàn)對(duì)不上，則不能排除限制性胎盤嵌合（意思是異常細(xì)胞都長在胎兒上，胎盤沒有），此時(shí)需要進(jìn)行羊水穿刺。羊水穿刺的檢測也是一樣，首先要保證至少使用兩個(gè)以上檢測技術(shù)。（1）如果結(jié)果都一致，證明存在染色體異常的情況，那就按團(tuán)標(biāo)給出的描述告知預(yù)后情況，給與建議。（2）如果羊水結(jié)果只有一項(xiàng)結(jié)果嵌合，其他結(jié)果對(duì)不上，則可以認(rèn)為不能排除技術(shù)本身的誤差，異常的概率較低，可以在核實(shí)后忽略這個(gè)結(jié)果。（3）如果羊水結(jié)果都正常，那就說明異常細(xì)胞在胎兒身上的比例非常低，規(guī)律產(chǎn)檢、按高危產(chǎn)婦管理就可以了。 章博 9月22日2021年10月09日5888
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 有些準(zhǔn)媽媽在收到檢查機(jī)構(gòu)的唐篩報(bào)告時(shí)，看到“提示異?！睍r(shí)不要?jiǎng)e著急。因?yàn)椋? 第一、唐篩的結(jié)果和檢查的一大串因素都相關(guān)，如果上面的信息有不準(zhǔn)的地方，就會(huì)影響唐篩的最終結(jié)果，需要重新計(jì)算。 第二、唐篩是個(gè)篩查，不是確診；在幾十個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦中，絕大多數(shù)人都是正常的，真正異常的也就只有1個(gè)是，。 拿到這樣的報(bào)告以后，要做以下這些事情： 1.核對(duì)出生日期、胎兒數(shù)目、B超日期、數(shù)值、體重等等最上面那串指標(biāo)是否有無。 2.帶齊所有驗(yàn)單、報(bào)告，整理好文內(nèi)末列舉的問題，去找醫(yī)生咨詢。 很多準(zhǔn)媽媽都有相似的疑問。整理后主要是以下幾個(gè)問題。 1.保存好報(bào)告與補(bǔ)充報(bào)告報(bào)告遮擋的部分都是過程信息，不影響結(jié)果判斷。補(bǔ)充版的報(bào)告，一方面是提醒你去看醫(yī)生。二是提醒你提醒自己。千萬別忘記這個(gè)補(bǔ)充報(bào)告，或者與其他檢查報(bào)告黏在一起，醫(yī)生沒翻到，給看漏了。 2.唐篩高風(fēng)險(xiǎn)率是多少？看醫(yī)生的時(shí)候，好像身邊的人個(gè)個(gè)都是高風(fēng)險(xiǎn)的？其實(shí)，唐篩高風(fēng)險(xiǎn)率只有5%。至于身邊看診的都是高風(fēng)險(xiǎn)的，因?yàn)榇蠹叶际鞘盏搅烁唢L(fēng)險(xiǎn)的通知才來的，低風(fēng)險(xiǎn)的就不來這里了。至于為什么要湊在一起看呢？一方面這里的醫(yī)生天天看這個(gè)，更熟練、更有經(jīng)驗(yàn)；另一方面也省得孕婦們滿世界去跑了，一個(gè)地方一條龍搞定，方便一點(diǎn)。3.唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，生出來寶寶是正常的，結(jié)果不準(zhǔn)？唐篩是篩查，應(yīng)該反過來看，唐篩低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，寶寶是異常的可能性非常低。唐篩是個(gè)風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測性質(zhì)的檢查，不是確診檢查。風(fēng)險(xiǎn)偏高表示有異常的可能性；需要進(jìn)一步用更準(zhǔn)確的方法來確認(rèn)到底有無異常。4.為什么不直接做最準(zhǔn)確的檢查呢？不是不想，就是沒有這么全面的技術(shù)。聽起來無創(chuàng)DNA技術(shù)不錯(cuò)，但臨床也有不少漏診或者誤診的案例，且價(jià)格貴得多。因?yàn)槊總€(gè)檢查都是各有利弊，需要合理搭配，盡可能揚(yáng)長避短。現(xiàn)有的檢測體系推薦先唐篩、臨界風(fēng)險(xiǎn)做無創(chuàng)、高風(fēng)險(xiǎn)做羊穿，是全世界最聰明的腦袋總結(jié)了幾十年的經(jīng)驗(yàn)總結(jié)出來的。算得上是適用性最好的了。5.家里沒有異常病人、自己也沒疾病、年紀(jì)也不大，為什么還會(huì)有風(fēng)險(xiǎn)？是不是因?yàn)槌藻e(cuò)了什么？電腦、手機(jī)用多了啥的？發(fā)生染色體異常通常是概率問題，與家人、飲食、電腦等這些關(guān)系不大。6.B超、其他唐篩、地貧等各種檢查都是正常的，單獨(dú)就這個(gè)檢查異常，是不是不準(zhǔn)？如果疾病像拼圖，不同檢查就是各種碎片，每塊碎片都有各自的作用，沒法互相取代。7.假如再做一次唐篩，如果正常了，是不是就沒事了？在寶寶成長過程中，分泌的激素會(huì)產(chǎn)生波動(dòng)，有時(shí)候異常寶寶在某一階段激素水平有可能湊巧正好在正常范圍；反過來也是一樣。這也是為什么唐篩只是初步篩，不是確診檢查的原因。所以，如果重做一次正常了，不能說明哪一次是波動(dòng)。除非重復(fù)做個(gè)10次，起碼做個(gè)5局4勝。補(bǔ)充建議：1000個(gè)孕婦做唐篩，大概有50個(gè)人是高風(fēng)險(xiǎn)；50個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)里面，大概1-3個(gè)有染色體異常；3個(gè)染色體異常里面，其中1個(gè)是唐氏（21三體），1個(gè)是其他三體，1個(gè)是染色體結(jié)構(gòu)及小片段異常。所以如果檢測結(jié)果是唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，不用過于緊張。當(dāng)然也不要不當(dāng)回事，就是1%的可能性，也是要重視。原則上來講，唐篩高風(fēng)險(xiǎn)最適合的后續(xù)診療方式是介入性產(chǎn)前診斷，比如絨毛、羊水、臍血穿刺。但也不是任何人在任何情況下都是最佳選擇，補(bǔ)充的方法也很多，比如無創(chuàng)胎兒DNA檢測等。相同檢查，對(duì)不同人的效率是不一樣的。舉個(gè)簡單例子：同樣的唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、同樣的風(fēng)險(xiǎn)數(shù)值的兩個(gè)孕婦，一個(gè)是25歲，一個(gè)是35歲。如果只用無創(chuàng)DNA的方法進(jìn)行檢測，25歲這位孕婦漏診的可能性是35歲孕婦的三倍。所以從這個(gè)角度，25歲的這位，做羊穿更合適，而35歲的這位無創(chuàng)DNA也勉強(qiáng)可以。但是如果考慮性染色體等數(shù)目異常的發(fā)生率，這件事就又反過來了。需要準(zhǔn)備的具體背景資料包括：1.家族中是否存在一些智力低下、反復(fù)流產(chǎn)、不孕不育、肢體殘疾、疾病早夭、視聽嗅覺異常、或其他疾病的親屬。2.之前是否有過不明原因的流產(chǎn)，流產(chǎn)物的檢測報(bào)告，前面生育的寶寶是否健康，自己和配偶是否發(fā)生過一些特別的疾病。3.這次懷孕前和懷孕早期有沒有在不知道懷孕的情況下，吃過一些藥物；有沒有照過X光、CT；家中是否飼養(yǎng)寵物等。4.檢測報(bào)告，孕期B超、血常規(guī)、地貧常規(guī)、生化全套、血型，特別是Rh血型、血糖，肝功能、乙肝、Torch等一些感染性疾病的指標(biāo)。最后，再重復(fù)一遍唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的處理原則拿到唐篩高風(fēng)險(xiǎn)報(bào)告后，先別急，先看檢查單上的年齡、體重、B超等個(gè)人信息是否準(zhǔn)確；再備齊資料找醫(yī)生咨詢；然后與醫(yī)生確定屬于自己的最佳后續(xù)診療方案。根據(jù)章博資料編輯。2021年10月08日2809
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王凌主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 婦產(chǎn)科 1 孕早期血常規(guī)異常 貧血：補(bǔ)鐵、葉酸治療 ● 建議妊娠前三月補(bǔ)充葉酸（0.4mg QD）或含葉酸復(fù)合維生素； ● 既往有過神經(jīng)管畸形出生史，補(bǔ)充葉酸5mg/d ● 血紅蛋白<105 g／L者，建議預(yù)防性補(bǔ)充鐵劑WBC、PLT異常：內(nèi)科進(jìn)一步明確診斷2 尿常規(guī)異常 除外污染（取清潔中段尿），如仍陽性，需除外腎臟疾病3 肝酶（ALT、AST）升高● 篩查肝臟感染性疾病 ● 停服保健類食品及藥物● 排除藥物性肝功能損害● 可采用保肝治療（升高大于正常2.5倍）4血型● 若母0型，必查父血型● 若母Rh陰性，必查父血型● 監(jiān)測抗體滴度及時(shí)發(fā)現(xiàn)母胎溶血5 早孕期發(fā)現(xiàn)內(nèi)科合并癥的處理● 糖尿?。涸缙诟哐前l(fā)生胎兒畸形的機(jī)率增加● 甲亢：測定甲狀腺功能（內(nèi)分泌科會(huì)診）● 心臟?。盒墓δ堍蠹?jí)以上建議終止妊娠● 免疫病：輕癥可繼續(xù)妊娠，重癥終止妊娠，（風(fēng)濕免疫科會(huì)診）● 肺動(dòng)脈高壓：必要時(shí)需終止妊娠6 唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)值臨界怎么辦？● B超核定孕周重新計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值● 孕22-24周做胎兒系統(tǒng)B超，是否存在“軟指標(biāo)”畸形●唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)（1/270-1/50），建議無創(chuàng)DNA檢查；唐篩高風(fēng)險(xiǎn)（大于1/50），建議胎兒染色體檢查。 7 無創(chuàng)DNA適應(yīng)癥情況：● 血清學(xué)篩查高危（1/270-1/50）的患者，或臨界風(fēng)險(xiǎn)的患者● 高齡孕婦及珍貴兒妊娠，拒絕侵入性產(chǎn)前診斷的病例● 自愿接受該項(xiàng)篩查技術(shù)的孕婦● 對(duì)侵入性產(chǎn)前診斷極度焦慮的孕婦● 無法預(yù)約產(chǎn)前診斷的孕婦（無接收機(jī)構(gòu)進(jìn)行產(chǎn)前診斷）● 對(duì)于侵入性產(chǎn)前診斷存在禁忌癥的孕婦（感染性、前置胎盤，有先兆流產(chǎn)征象的孕婦）● 較大孕周超出目前產(chǎn)前篩查范圍的孕婦不適宜情況：● 不滿12孕周的孕婦● 雙胎或多胎的孕婦● 自身染色體異常的孕婦● 近期（懷孕前1年內(nèi)）接受過異體輸血、移植手術(shù)、干細(xì)胞治療的孕婦● 孕婦通過體外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕時(shí)，無創(chuàng)基因檢測的準(zhǔn)確性無法保證母親年齡 VS 唐氏兒發(fā)病率無創(chuàng)DNA技術(shù)背景：基于母血漿胎兒游離DNA的發(fā)現(xiàn)● 母體外周血含有的cffDNA，幾乎全部來源于胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞；● 懷孕4周可檢出，8周后含量上升并穩(wěn)定存在；● 母體外周血中的cffDNA含量在5%-30%之間；● 孕周越大cffDNA含量越高，且與母親體重有關(guān)。微信公眾號(hào)：王凌為您微信視頻號(hào)：王凌為您今日頭條：王凌醫(yī)生新浪微博：復(fù)旦婦產(chǎn)科王凌抖音：紅房子王凌小紅書：紅房子王凌快手：紅房子王凌王凌復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院中西醫(yī)結(jié)合生殖內(nèi)分泌免疫主任醫(yī)師溫馨提醒由于王凌醫(yī)生工作繁忙，公眾號(hào)無法回復(fù)每一位患者的問答。為保證患者的隱私和就診質(zhì)量，請(qǐng)微信掃一掃上方二維碼，選擇【遠(yuǎn)程復(fù)診】，提交病歷和檢查資料和剩余藥物清單的照片，等待王凌醫(yī)生的回復(fù)。謝謝您的支持與配合！2021年10月08日875
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