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陳奕主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 李小卉 原創(chuàng) 陳奕 審校 什么是胎兒生長受限？ 胎兒生長受限是指因母體、胎兒、胎盤等病理因素影響，胎兒沒有發(fā)揮出應有的生長潛能。常常表現(xiàn)為寶寶比預期小——超聲估測的胎兒體重或腹圍小于同孕齡的第10個百分位。 倘若把一年內(nèi)北京婦產(chǎn)醫(yī)院所有出生的寶寶根據(jù)出生體重從小到大排一個長隊，排在前十分之一的寶寶更有可能診斷為胎兒生長受限。但體重小的寶寶并不一定都是有問題的比如因為爸爸媽媽的體型小而天生個頭偏小的寶寶。胎兒生長受限則是本應長到正常大小而實際卻沒有達到。 什么原因會導致我的寶寶生長受限呢？ 原因可以分為三個方面：媽媽的問題、寶寶的問題、以及胎盤或臍帶的問題。 這里列舉了一些常見原因： ? 臍帶或胎盤這兩個給寶寶提供氧和營養(yǎng)物質(zhì)的器官出現(xiàn)了問題，寶寶獲得的營養(yǎng)少，自然就會偏小。比如胎盤的形態(tài)異常，可能導致胎盤灌注不足，胎盤不能發(fā)揮它相應的功能，從而影響到寶寶的生長。臍帶過細、過度扭轉同樣也會影響胎盤對寶寶的營養(yǎng)輸注。 ? 母體的因素。準媽媽如果患有慢性高血壓，子癇前期，糖尿病，自身免疫性疾病等，或是嚴重營養(yǎng)不良都會引起寶寶生長受限。孕期有風疹、巨細胞病毒、弓形蟲或梅毒等宮內(nèi)感染會影響寶寶生長發(fā)育。孕期持續(xù)的煙酒嗜好或藥物濫用更是對寶寶生長造成不良影響。 ? 如果寶寶自身存在先天疾病或染色體異常也會表現(xiàn)為生長受限。 ? 目前還沒有證據(jù)表明新型冠狀病毒感染會增加胎兒生長受限的幾率。 但很多時候，往往不能發(fā)現(xiàn)確切的病因，這個時候良好的監(jiān)測就變得非常重要。 對我的寶寶有什么短期和長期影響？ 寶寶的預后首先取決于胎兒生長受限的病因，其次是生長受限的嚴重程度，生長受限開始的時間，以及寶寶分娩時的孕周。 生長受限的寶寶更容易發(fā)生： ? 缺氧相關的并發(fā)癥，如肺支氣管發(fā)育不良，缺血缺氧性腦病，敗血癥，出生后使用呼吸支持等 ? 出生后體溫調(diào)節(jié)不良 ? 出生后紅細胞異常增多 ? 新生兒低血糖 ? 新生兒壞死性小腸結腸炎 ? 死產(chǎn)。胎死宮內(nèi)的風險增加。 ? 緊急剖宮產(chǎn)的風險增加。 大多數(shù)體重偏小的寶寶發(fā)育會跟上正常孩子，但有時候（尤其是早產(chǎn)的胎兒生長受限寶寶）可能會出現(xiàn)發(fā)育延遲。 有研究表明胎兒生長受限的寶寶在成年后發(fā)生代謝綜合征、心血管疾病的風險較正常胎兒增加。 如果我的寶寶診斷或懷疑是胎兒生長受限，該怎么治療和處理呢？ ? 首先醫(yī)生會核對你的孕周，確保孕周是計算準確的。接下來醫(yī)生要根據(jù)你的情況，選擇性進行一些血液檢查或羊膜腔穿刺來進一步明確病因。然后根據(jù)不同的病因進行更精準的治療。包括對準媽媽疾病的治療和改善胎盤循環(huán)使寶寶獲得更多營養(yǎng)的治療。 ? 詳細、規(guī)律的b超監(jiān)測是必不可少的，用來觀察胎兒生長趨勢和寶寶在子宮內(nèi)的狀況是否是良好的。到孕晚期還會定期為寶寶做胎心監(jiān)護來監(jiān)測寶寶的狀況。 ? 當然準媽媽自己關注計數(shù)胎動也是非常重要的，這是寶寶通過胎動在悄悄告訴媽媽“我很好”或者“我很不舒服” 目前對于胎盤臍帶因素導致的胎兒生長受限還沒有什么有效的治療手段，最好的方式就是從多個方面仔細監(jiān)測寶寶的生長情況，終極治療方式就是讓寶寶離開母體不良的宮內(nèi)環(huán)境。 而終止妊娠的時間取決于每個人的情況。對于胎兒狀況良好，母親沒有合并癥或并發(fā)癥者，可以期待到足月。但如果胎兒狀況不穩(wěn)定，母親妊娠合并癥并發(fā)癥加重，那可能會提前終止妊娠。 胎兒生長受限本身并不是剖腹產(chǎn)的絕對指征，但胎兒生長受限的寶寶本身可能存在宮內(nèi)缺氧，會難以耐受分娩時子宮強烈收縮帶來的缺氧狀態(tài)，所以臨床選擇剖腹產(chǎn)的幾率更大一些。但具體的分娩方式還是要具體問題具體分析。 我可以做哪些有助孩子健康的事情？ ? 首先記著寶寶生長受限永遠不是你的錯，不用自責。 ? 有些醫(yī)生會建議產(chǎn)前臥床休息，但現(xiàn)有的文獻證據(jù)并不支持這么做。美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學會的最新指南也并不建議因胎兒生長受限而臥床休息；這樣反而會帶來一些壞處——包括血栓，骨質(zhì)流失，甚至是抑郁。 ? 合理膳食。有些準媽媽一聽到自己的寶寶小，就開始額外地過多補充營養(yǎng)，但媽媽吃得多，不代表都被寶寶吸收，反而還容易讓媽媽體重增長過多。所以不要盲目進補，覺得自己多吃點，寶寶就能夠長大一點，而是要吃有營養(yǎng)價值的食物，孕期食譜安排很重要。醫(yī)院有專門的產(chǎn)科營養(yǎng)門診，可以到那里做咨詢。 ? 按時產(chǎn)檢，配合醫(yī)生的檢查與監(jiān)測，及時發(fā)現(xiàn)問題。 ? 建議準媽媽停止吸煙，喝酒或服用有害于胎兒的藥物。 撰文：李小卉 參考文獻 1. ACOG Practice Bulletin No. 204: Fetal Growth Restriction. Obstet Gynecol, 2019. 133(2): p. e97-e109. 2. 段濤, et al., 胎兒生長受限專家共識（2019版）. 中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版), 2019. 11(04): p. 78-98. 3. Di Mascio, D., et al., Outcome of coronavirus spectrum infections (SARS, MERS, COVID-19) during pregnancy: a systematic review and meta-analysis. Am J Obstet Gynecol MFM, 2020. 2(2): p. 100107. 4. Longo, S., et al., Short-term and long-term sequelae in intrauterine growth retardation (IUGR). J Matern Fetal Neonatal Med, 2013. 26(3): p. 222-5. 5. Chauhan, S.P., et al., Neonatal Morbidity of Small- and Large-for-Gestational-Age Neonates Born at Term in Uncomplicated Pregnancies. Obstet Gynecol, 2017. 130(3): p. 511-519. 6. Gülmezoglu, A.M. and G.J. Hofmeyr, Bed rest in hospital for suspected impaired fetal growth. Cochrane Database Syst Rev, 2000. 1996(2): p. Cd000034. 7. Maloni, J.A., Antepartum bed rest for pregnancy complications: efficacy and safety for preventing preterm birth. Biol Res Nurs, 2010. 12(2): p. 106-24.2020年10月17日
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朱鳳麗主治醫(yī)師 菏澤牡丹區(qū)婦幼保健院 婦產(chǎn)科 告訴一個大家一個嗯。 孕媽啊，很擔心的問題，到底什么時候聽干樹呢，好比說這些孕媽它有典型的癥狀概述啊，也不能呃，隨便停需要用到晚期，嗯。 特別是一些準備順產(chǎn)的孕媽就特別焦慮，我到底什么時候停啊，會不會大出血啊，告訴大家不用擔心看書啊，這個呃一般呢，假設你要是剖宮產(chǎn)就提前24小時停就沒有大的問題，嗯，假設你要是順產(chǎn)的話，有感覺以后挺也是沒有問題的，一般的順產(chǎn)從呃有感覺到。 出生需要12小時以上，嗯快的也有，但是概述82小時以上，就沒有大的問題了，五六個小時以后作用就很小啦，不用太擔心，放心使用。2020年10月14日1576
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陳婷副主任醫(yī)師 滕州市婦幼保健院 產(chǎn)科 脈絡叢囊腫在胎兒頭顱的軸面可見，位于側腦室，可為單發(fā)或多發(fā)，單側或雙側，表現(xiàn)為脈絡叢內(nèi)的局限性無回聲區(qū)。如果僅存在脈絡叢囊腫1項軟指標，并不能提示染色體異常的J險增高。當超聲檢查發(fā)現(xiàn)合并其他結構異常時，胎兒18-三體的風險增高，但21-三體的風險并不增高。正常妊娠中1%-2.5%的胎兒可出現(xiàn)脈絡叢囊腫。Chitty等大規(guī)模多中心研究隨機選取1 600例孕婦，其中658例胎兒存在脈絡叢囊腫，其染色體異常（主要為18-三體）的風險為對照組的1.5倍。Comstock研究顯示，49 435例妊娠16～25周的孕婦行超聲檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒脈絡叢囊腫1 209例(2.3%)，其中1060例僅有脈絡叢囊腫而不合并其他結構異常；最終確診50例18-三體胎兒，其中一半存在脈絡叢囊腫。該研究認為，發(fā)現(xiàn)胎兒脈絡叢囊腫后，需要仔細檢查胎兒其他結構，尤其是雙手，以發(fā)現(xiàn)有無重疊指和緊握拳，輔助除外18-三體。如果胎兒不合并其他結構異常，則18-三體的風險不會增高；如果伴隨其他結構異常，建議行羊膜腔穿刺染色體核型分析。2020年10月13日2415
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吳怡主任醫(yī)師 中國福利會國際和平婦幼保健院 產(chǎn)前診斷中心 平衡易位----非等價的交換國際和平婦幼保健院 宋夢帆上海交通大學醫(yī)學院附屬國際和平婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心吳怡孕期，準媽媽們會因為各種高危因素如高齡、不良孕產(chǎn)史、唐氏高風險、NIPT高風險以及B超結果異常（胎兒腎盂分離、側腦室增寬、FGR、胎兒結構異常等）來到我們產(chǎn)前診斷中心來進行介入性檢查幫助明確寶寶的遺傳物質(zhì)是否存在異常。人群中不可避免會檢測出一些有問題的結果。一位高齡、不良孕產(chǎn)史的孕媽媽孕18周時在我院產(chǎn)前診斷中心進行了介入性產(chǎn)前診斷羊水穿刺胎兒染色體檢查，在22周時她來到門診解讀染色體報告，這份報告結果提示：46，XN，t（1：4)（p31：q22），CMA未見致病異常。那這樣的寶寶可以要嗎？答案是肯定的。但我們建議進行父母的外周血染色體檢查明確來源，并完善各項產(chǎn)前胎兒超聲檢查。那什么是染色體平衡易位呢？會有什么危害呢？人類有23對46條染色體，從1編號到22的常染色體，以及一對性染色體。平衡易位即是在保質(zhì)保量的情況下，染色體之間進行了交換，常發(fā)生在兩條染色體之間，當然也有少數(shù)情況下發(fā)生3-4條染色體之間的遺傳物質(zhì)交換。就個體而言，平衡易位中染色體的總數(shù)未變，所含基因也未增減，所以平衡易位攜帶者通常不會有異常表型，外貌、智力和發(fā)育等多是正常的，但在極少數(shù)情況下如果這種交換正好激活了某個禁止按鈕也可能導致先天性的異常，雖然可能性很低。由于平衡易位可能導致減數(shù)分裂停止和隨后的不孕，或配子不平衡，故伴隨著流產(chǎn)和染色體不平衡后代的風險。為什么會流產(chǎn)呢？寶寶是從父母雙方各獲得一條染色體組成自己的染色體的，如果父母為平衡易位攜帶者，而寶寶沒有全部遺傳父親(母親)易位的染色體，或是沒有全部遺傳父親(母親)正常的染色體，而是只遺傳了一條易位的衍生染色體，這就會出現(xiàn)遺傳物質(zhì)總數(shù)不對的狀況，從而造成某個易位節(jié)段的缺失(部分單體)或多余(部分三體)，這樣就破壞了遺傳物質(zhì)的平衡，導致胎兒畸形或自然流產(chǎn)。那寶寶是染色體平衡易位該怎么辦呢？大約每300-500個人中就有一個染色體平衡易位，且大多數(shù)平衡易位的個體是表型正常的，這也就是為什么我們一直強調(diào)需要完善父母的染色體檢查的原因。對于寶寶，如染色體芯片檢查未提示明顯異常，且超聲大排畸等各項檢查均過關的話，那未來可能影響就是生育風險。父母可以考慮在寶寶成年后告知染色體的異常情況，并在生育時尋求相應的幫助指導。那如果夫妻一方是染色體平衡易位該如何備孕呢？首先要說的是平衡易位夫婦可嘗試自然受孕，但是自然流產(chǎn)風險及胚胎停育風險是比較高的，且在自然懷孕后仍建議進行介入性產(chǎn)前診斷。如果已有多次流產(chǎn)，或希望降低流產(chǎn)風險的夫妻，現(xiàn)有的胚胎植入前遺傳學診斷技術,可將平衡易位夫婦的自然流產(chǎn)率降低。那開頭提到的孕媽媽最后結局如何呢？對于這來之不易的寶寶，他們選擇繼續(xù)妊娠，同時夫妻雙方進行了外周血染色體的檢查。最終發(fā)現(xiàn)寶寶染色體平衡易位來源于寶寶的爸爸，爸爸表型正常，寶寶的超聲檢查也沒有發(fā)現(xiàn)問題。對于這位有潛在風險的寶寶，我院胎兒發(fā)育專病門診提供了?？泼芮懈欕S訪，最終孕婦在40周時順產(chǎn)分娩，寶寶出生評分滿分，各項指標良好，大團圓結局。對于有染色體平衡易位困擾的夫妻，可以到本院2號樓3樓產(chǎn)前診斷中心就診咨詢，希望幫助更多的家庭收獲可愛的寶寶！2020年09月07日7776
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吳怡主任醫(yī)師 中國福利會國際和平婦幼保健院 產(chǎn)前診斷中心 轉載科室里年輕醫(yī)師許肖娜的科普短文，希望對需要的人有幫助。脆性X綜合征有話要說—— 大家好，初次見面，請允許我做一個自我介紹：我叫脆性X綜合征，大家可以叫我脆X。我是一種單基因遺傳病，是最常見的X連鎖的單基因智力低下綜合征，在這個世界上，我是僅次于21-三體綜合征的存在，沒想到吧！再告訴大家一個小秘密：我有一點“重男輕女”喲，就喜歡帶著男孩子去爬山，在男性人群中，發(fā)病率為1/6000-1/4000，而女性的發(fā)病率為1/8000，在所有智力低下病例中約占2%-4%。 被我盯上的孩子，通常會表現(xiàn)出不同程度的智力發(fā)育障礙、特殊面容以及結締組織功能異常，尤其是男孩子，青春期后的睪丸異常增大。一般而言，學齡前患兒的智力發(fā)育不全表現(xiàn)不太明顯，但隨著年齡增長會日趨加重?；純和ǔ霈F(xiàn)多動癥、脾氣暴躁及行為異常等類似于自閉癥的癥狀，例如害羞、避免目光接觸、對觸覺接觸異常敏感、咬指頭及避免交談等，但愿意參加群體活動。男性患兒面部特征包括頭圍大、面部瘦長、前額突出、大耳朵招風耳、高腭弓、大嘴巴以及突出的下頜，部分患兒可有近視及斜視。結締組織功能異常表現(xiàn)在異常松軟的皮膚、手指關節(jié)過度伸展、扁平足、甚至關節(jié)脫位。當然，被我盯上的孩子也不是上述所有的表現(xiàn)都符合，根據(jù)我的“喜好”，患兒的臨床特征嚴重程度各不相同。 一部分男性患者表現(xiàn)為“脆性X震顫共濟失調(diào)綜合征（FXTAS）”，他們通常在60歲以后發(fā)病，發(fā)病前智力正常，多數(shù)患者發(fā)病后容易被誤診為帕金森病或脊髓小腦性共濟失調(diào)。另一部分女性患者會表現(xiàn)為“脆性X相關性卵巢早衰”。 我的性格非常強勢，一旦被我盯上，那我會對您一輩子不離不棄哦！當然，您也可以借助產(chǎn)前診斷的手段發(fā)現(xiàn)我，如果您曾經(jīng)生育過表現(xiàn)為自閉癥、可疑脆性X綜合征的孩子，或者家族中有類似癥狀的直系親屬，您可以選擇做先證者FMR1基因檢測來發(fā)現(xiàn)我，通過最專業(yè)的分子遺傳學方法檢測出FMR1基因中含有（CGG）n片段的長度，以確定或排除本綜合征。若先證者確診本病，應進一步行家系驗證。同時，如果您有再生育要求，您本人在備孕前也應接受FMR1基因檢測，若您是全突變或前突變攜帶者，懷孕時應做產(chǎn)前診斷，即孕中期羊水穿刺行細胞遺傳學和分子遺傳學的檢測，以便于及時發(fā)現(xiàn)我，并作出繼續(xù)妊娠或終止妊娠的選擇。當然，您也可以直接選擇輔助生殖技術徹底消滅我。 隨著越來越多的研究，我的發(fā)病機制越來越清晰，針對我的產(chǎn)前篩查/診斷手段也越來越成熟，但即便如此，臨床上仍然無法治愈，只能對癥治療，比如語言訓練、行為矯正技術、社會技能訓練等，對改善癥狀，提高生活質(zhì)量大有幫助。2020年09月07日4797
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馬少華副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-安徽 線上診療科 懷孕本是一件讓人驚喜的事，然而在沒有準備好的情況下可能會有驚嚇，比如在這之前吃過避孕藥、照過X線。是否會造成寶寶畸形？難道就應該放棄一條小生命嗎？1、“單位組織體檢照了X 光，感冒也吃過一些感冒藥，最近發(fā)現(xiàn)意外懷孕了，寶寶還能要嗎？國外大量的臨床證據(jù)表明，孕早期（注意：這里特指孕4 周之前，也就是從末次月經(jīng)第一天開始往后數(shù)28天的時間內(nèi)）用藥或者接受了X 光照射，對肚子里寶寶的影響只有兩個結果：第一種結果是寶寶接受了全部不利影響，自然流產(chǎn)；第二種結果是寶寶沒有受到不利影響，自然正常生長下去。這就是目前國際上公認的孕早期“全或無”的理論。也就是說，在孕4周之前用藥或者照X光，不會出現(xiàn)人們所擔心的生出畸形寶寶的結果。因為在早孕階段（即孕4周之前），精子和卵子才剛剛結合，正忙著在子宮安營扎寨呢。這個時候，受精卵只是進行了簡單的細胞分裂，實現(xiàn)了相同細胞數(shù)量上的增加，但還沒分化出不同的細胞，也沒分化出組織和器官，既然還沒分化出器官，也就談不上形成器官上的畸形，所以根本不會生出人們所擔心的畸形寶寶。另外，胚胎在細胞分裂過程中，有一個自我糾錯功能，如果細胞分裂順利，胎兒就會健康成長下去，如果細胞分裂不順利，寶寶就會被自然淘汰掉。很多人，包括一些醫(yī)務人員，都不一定懂得這個道理，一聽說懷孕早期吃了藥或者照了X 光，就建議把胚胎打掉，由此產(chǎn)生了很多人間悲劇。很多孕媽媽為了保險起見，聽從醫(yī)生的建議把胎兒打掉，其實打掉的卻是健康的胎兒。有些人打掉胎兒后身體還能恢復，可以再懷上寶寶，但有的人運氣很不好，很可能就再也懷不上了。還是要強調(diào)一下，這里說的情況是在孕4周前，意外懷孕的狀況下吃過藥或者照了X 光，如果胚胎沒有被自然流產(chǎn)流掉的話，可以考慮按照“全或無”的理論來保留寶寶。但對于計劃懷孕以及備孕中的夫妻，為了避免因吃藥或者照X光導致自然流產(chǎn)的情況發(fā)生，應該在每次吃藥前或者照X 光前先檢測是否懷孕，確認沒懷孕再吃藥或照X 光。另外，為保險起見，照過X 光后的3個月內(nèi)應該避免懷孕，包括男女雙方。2、“女性房事后吃了緊急避孕藥，結果還是懷孕了，寶寶是否還能要？回答這個問題之前，先了解一下什么是緊急避孕藥。緊急避孕藥的主要成分是孕激素左炔諾孕酮（比如大家熟知的X婷）。這類藥主要通過抑制卵巢排卵、阻止精子與卵子結合、防止受精卵在子宮著床來起到避孕的作用。它的用法是房事后72小時內(nèi)盡早服用一片（0.75毫克），12小時后服第二片；或者兩片（1.5毫克）一起服用，目前市場上已經(jīng)有了1.5 毫克一片的緊急避孕藥，比如金X婷，吃一次就可以了。服后兩小時內(nèi)如果發(fā)生嘔吐的話，應立即補服。3、“吃了緊急避孕藥卻也懷孕的人，常常會懷疑自己可能吃到了假藥：怎么吃了藥還能懷孕呢？事實上，這類藥的避孕成功率并不是100%，而是在80%左右，所以女性在服用這類藥物后，還是存在20%的懷孕概率。如果服用的藥物沒能成功抑制卵巢排卵，沒能阻止精子和卵子的結合，也沒攔截住受精卵在子宮著床的話，那根據(jù)上述早孕期“全或無”的理論，這種情況下懷上的寶寶如果沒有流產(chǎn)，完全是可以保留的。這個理論給我們傳遞了一個信息：如果不是明確吃了孕期禁用的藥物，不要輕易做出終止妊娠的決定，要順其自然，靜觀其變。因為即使擔心萬一有什么問題，也可以隨后通過醫(yī)療排畸檢查手段進行排除。現(xiàn)在的產(chǎn)科檢查技術已經(jīng)相當成熟了，能通過B 超、羊水穿刺以及其他各方面的檢查手段了解胎兒發(fā)育情況。萬一檢查出胎兒發(fā)育出現(xiàn)了什么問題，再去終止妊娠也還來得及，不要輕易地對一個生命宣判死刑。“全或無”理論特例藥物在孕早期，絕大多數(shù)藥物都適用于前面提到的“全或無”的理論，未必會給胎兒帶來傷害，但不容忽視的是，確實存在極少數(shù)不適用于這個理論的特例藥物，例如利巴韋林、異維A 酸（曾用名：異維甲酸），以及預防麻疹、風疹、腮腺炎的疫苗。由于這些特例藥物在人體內(nèi)的清除半衰期（藥物濃度在血漿中降低一半所需的時間）比較長，身體要把藥物完全從體內(nèi)排出需要很長的時間，有時甚至是幾個月的時間，同時這些藥物又明確致畸，所以不僅孕媽媽不能服用，連備孕期女性也絕不可接觸，否則藥物殘留在體內(nèi)會增加胎兒畸形的風險。（wh）2020年08月18日1348
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劉銘主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 婦產(chǎn)科 寶寶臍帶只有一根動脈怎么辦？那么你們會問我，正常的寶寶臍帶有幾根血管，幾根動脈呢？那么他一共是兩根臍動脈，一根起靜脈，它呈一種麻花狀的排列，在人群中發(fā)生率大概不到1%，這個比例雖然不算很高，但是在臨床中我們還是經(jīng)?？梢钥吹?。那么只有一根臍動脈的話，我們稱之為單起動脈，這是寶寶發(fā)育異常的一種，但是呢，它的影響并沒有那么大，只是呢，當你發(fā)現(xiàn)是單氣動脈的時候，我們要做以下幾步，第一，我們要做進一步的染色體的篩查，有沒有做無創(chuàng)DNA，第二，我們有沒有給寶寶做針對性的這些結構的篩查，例如寶寶的心超、腎臟、脊柱等，第三，我們要隨防寶寶的生長發(fā)育，呃，如果是單純的單支動脈，沒有合并其他的異常，寶寶的預后一般是好的。好了，今天我們就到這兒關注劉醫(yī)生，了解孕期健康知識。2020年08月11日1279
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洪淳主任醫(yī)師 廣東省婦幼保健院 小兒胸外科 超聲上說，我肚子里的小家伙腦袋有問題啊…………廣東省婦幼保健院小兒胸外科洪淳腦室擴張？腦袋變大了??！怎么辦？怎么辦？會不會腦袋有問題？ 會不會智力有問題? 會不會……………………事實是？這里要談到的就是一個胎兒檢查時可能遇到的問題：腦室擴張/腦積水——腦袋里怎么會有水呢？人的大腦，里面可以有幾個“房間”，分別叫腦室。腦室之間存在流動的“水”——腦脊液。腦脊液形成于腦室系統(tǒng)，相當于就是“房間”內(nèi)部滲出的水。腦脊液不斷產(chǎn)生又不斷被吸收回流至靜脈，這些“水”的作用在于供應腦細胞一定的營養(yǎng)、運走腦組織的代謝產(chǎn)物、調(diào)節(jié)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的酸堿平衡、緩沖腦和脊髓的壓力；總之，這些腦室內(nèi)流動的液體，對腦和脊髓具有重要的保護和支持作用?！裁词悄X積水？-簡單來說，各個房間之間被堵住了，整個腦脊液流動的循環(huán)受到障礙，就會出現(xiàn)積水?！趺床潘闾耗X室擴張？-腦室擴張，常見是側腦室擴張。孕期胎兒側腦室還是比較穩(wěn)定的，大概就是6-8mm之間。目前對于胎兒期檢查來說，超聲檢查發(fā)現(xiàn)側腦室三角區(qū)寬超過10mm就稱為“腦室擴張”?！耗X室，怎么就擴張了？是媽媽吃錯東西啦？其實，絕大多數(shù)胎兒存在的結構問題，都與媽媽飲食沒有直接的關系。這個腦室擴張，可能是由于腦實質(zhì)發(fā)育不好、感染、顱內(nèi)出血、顱內(nèi)其他結構性異常以及染色體異常等因素有關。這個需要進一步產(chǎn)前診斷進行檢查。——胎兒腦室擴張怎么樣分類：- 假如單純發(fā)現(xiàn)胎兒只存在這個腦室擴張的話，那就叫“單純性腦室擴張”，意思是除了腦室大一點以外，胎兒超聲檢查沒有發(fā)現(xiàn)有其他問題。 前面說了，大于10mm，就稱為“胎兒腦室擴張”；數(shù)據(jù)研究表明，如果胎兒側腦室擴大大于12mm，那么合并其他問題的概率就明顯增大;而大于15mm，風險就更大了。所以當發(fā)現(xiàn)胎兒腦室存在異常的時候，不用第一時間太過于緊張，需要根據(jù)實際情況進行評估。側腦室增寬分度有以下兩種常見方法:1.輕度（10～15mm）、重度（>15mm）2.輕度（10～12mm）、中度（13～15mm）、重度（>15mm）。——胎兒腦室擴張，到底會怎么樣？-如果只是單純的腦室擴張，而且持續(xù)都是輕度（12mm以內(nèi)），那么這個屬于預后良好的一種情況。這個情況下假如產(chǎn)前全面檢查，包括進一步的胎兒核磁共振及染色體等檢查，之后沒有發(fā)現(xiàn)有其他問題，那準父母也不用擔心。但是，假如腦室擴張超過12mm，特別是屬于重度的超過15mm，那么也就意味著胎兒合并其他異常（顱內(nèi)結構、染色體、骨骼系統(tǒng)等）的概率大大增加。-另外，假如只是一側的腦室變寬，同時也維持12mm以內(nèi)，那么風險就更小了。-當然，全面產(chǎn)前檢查，才是最安全的做法。-遠期而言，需要對胎兒腦室擴張的小朋友進行長期隨訪，減少潛在的神經(jīng)系統(tǒng)障礙。文獻薈萃1. 135例超聲診斷的腦室擴張?zhí)褐?MRI檢查無明顯異常56例(41.5%,56/135),單純腦室擴張60例(60/135,44.4%),腦室擴張合并腦出血5例(3.7%,5/135),腦室擴張合并胼胝體異常12例(8.9%,12/135),腦室擴張合并小腦發(fā)育不良2例(1.5%,2/135)。MRI診斷胎兒腦室擴張共79例,其中合并胼胝體異常率為15.2%(12/79)。結論：結論對超聲發(fā)現(xiàn)的腦室擴張?zhí)哼M一步行MRI檢查有重要的臨床驗證和補充診斷價值;胎兒單純輕度腦室擴張在出生后6～12個月期間,智力及生長發(fā)育與同齡兒無異。腦室擴張?zhí)旱腗RI診斷及預后 《中華婦產(chǎn)科雜志》 20102.150例側腦室擴張?zhí)褐?孤立性側腦室擴張81例,合并胎兒超聲軟指標30例,合并其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形22例,合并其他畸形17例。以上4組染色體核型分析中,異常核型13例,a CGH異常15例。各組染色體異常及aCGH檢出率差異有統(tǒng)計學意義(P2020年08月01日1415
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錢敏主治醫(yī)師 重醫(yī)大附一院 產(chǎn)科 說說孕期胎兒股骨短的幾點看法首先推薦給大家下載一個好用的軟件---孕生通。 股骨超聲測量分3種情況： 1.正常股骨長度=均值±2個標準差，孕生通表中的Z-score就是指幾個標準差！所以就很好掌握。 2.短了點但沒有低于4個標準差。常?？紤]為生長受限引起。 3.如果小于4個標準差了，結合小胸腔和其他表現(xiàn)，綜合考慮致死性骨骼發(fā)育不良的可能。 當然B超提示胎兒股骨小于相應孕周不能簡單的用絕對或相對數(shù)值來判斷，如果孕婦月經(jīng)不規(guī)律呢？孕周有誤差的情況等都需要把患者交給醫(yī)生來判斷。 另外，就是機器的標準是以歐洲人為標準的，和中國人實際值是有差距的。中國人 韓國人 日本人的胎兒"短腿"幾乎是常態(tài)，不少所謂的低于2周 低于2個標準差 等情況，完全正常! 而是否正常，應對胎兒進行計算和分析。臨床上檢查畢發(fā)報告后最好推薦患者就診專門的遺傳咨詢師或?qū)ｉT的胎兒醫(yī)學?？啤?/a>2020年07月17日2264
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王濤主任醫(yī)師 四川大學華西第二醫(yī)院 兒童心血管科 胎兒心律失常的產(chǎn)前檢出率約為2%，且多為良性。但有時也會引起胎兒低輸出量型心衰，進展為非免疫性水腫以及胎兒丟失，如室上性心動過速（supraventricular tachycardia，SVT）、室性心動過速（ventricular tachycardia，VT）、房顫、房室傳導阻滯（ atrio-ventricular block，AVB）等。M 型超聲或胎兒超聲心動圖是胎兒心臟節(jié)律評估的重要手段，除心臟結構外，還可對心臟的血流動力學進行評估。當發(fā)現(xiàn)胎兒心律失常時，需明確其類型以幫助制定產(chǎn)前管理及干預方案，從而改善圍產(chǎn)兒結局。1 胎兒心律失常的產(chǎn)前診斷心律失常的產(chǎn)后診斷主要依據(jù)心電圖表現(xiàn)，產(chǎn)前往往難以通過心電圖來對胎兒心臟節(jié)律進行準確的評估。胎兒心律失常可以在產(chǎn)前胎心聽診或常規(guī)超聲檢查時被發(fā)現(xiàn)，特別是當胎兒心律失常持續(xù)存在時，需及時轉診以便于對其類型、心臟結構及心功能行進一步的評估。產(chǎn)前通過超聲可對心臟的電生理周期進行評估，其中M 型超聲為胎兒心律失常產(chǎn)前診斷的最常用方法，除可對胎兒心臟結構進行檢查之外，還可對胎兒心律失常的性質(zhì)進行判斷。M型超聲下將心房壁運動作為A波，心室壁運動作為V波。AV和VA間隔對應心電圖的PR和RP間期。胎兒心磁圖（fetal magnetocardiography，fMCG）通過探測胎兒心臟磁場的變化對心臟電生理變化進行檢測，可對T波及QT間期進行分析，但由于其費用較為昂貴，尚未在臨床廣泛開展。2 胎兒心律失常的臨床類型2.1 心律不齊和期前收縮 是最常見的心律失常類型，在妊娠中的發(fā)生率為1%～2%，多數(shù)在分娩前可自行緩解，預后良好。極少數(shù)情況下與胎兒心臟結構異常或心臟腫瘤相關。2%～3% 的期前收縮可連續(xù)出現(xiàn)（成對），其中10%可能進展為持續(xù)性SVT，因而建議每周進行1次胎心率的監(jiān)測。2.2 心動過速 胎兒心動過速定義為胎心率超過180 bpm，當檢查過程中一半以上的時間段胎心率均超過180 bpm，則為持續(xù)性心動過速。在臨床實踐中，將胎兒心動過速分為3類，即竇性心動過速（sinus tachycardia，ST）、SVT和VT。其中SVT最為常見，占70%～75%；VT較為罕見。2.2.1 竇性心動過速（ST)心房率通常在180～200 bpm，1∶1房室傳導。持續(xù)性ST與胎兒宮內(nèi)缺氧有關，也與一些妊娠狀態(tài)有關，如甲狀腺毒癥、貧血、母體特殊藥物治療（-受體激動劑等）以及宮內(nèi)感染等。ST的孕期治療方案以糾正潛在病因為主，針對病因進行治療，預后多良好。2.2.2 室上性心動過速（SVT） 是最常見的胎兒快速性心律失常，常發(fā)生于孕24～32周，胎兒心房率在220～300 bpm，1∶1房室傳導，其發(fā)生的電生理機制主要為旁路傳導構成房室折返，不同類型SVT的特點見表1。用于經(jīng)胎盤治療SVT的藥物有地高辛、索他洛爾和氟卡尼，用藥期間需監(jiān)測藥物相關的母體不良反應。胺碘酮可配合地高辛進行治療，但長期使用會增加胎兒及新生兒甲狀腺功能低下的風險。2.2.3 室性心動過速（VT） 在胎兒期極少發(fā)生，往往與SVT 較難鑒別，心房率在180～300 bpm。與心肌炎癥以及心肌氧供異常相關。當VT伴房室傳導阻滯時，需警惕長QT綜合征（long QT syndrome，LQTS）。對于持續(xù)性VT 且胎心率超過200 bpm時，推薦母體靜脈滴注硫酸鎂作為一線治療。2.2.4 其他胎兒心動過速25%～30%為心房撲動（atrial flutter，AF），常發(fā)生于孕晚期，胎兒心房率350～500 bpm。AF 與心肌炎、抗Ro（SSA）、抗La（SSB）自身免疫抗體以及先天性心臟病相關。當伴有胎兒水腫時，可考慮索他洛爾、地高辛或胺碘酮經(jīng)胎盤給藥。2.3 胎兒心動過緩定義為胎心率低于110 bpm且持續(xù)時間超過10 min。中孕期后胎心率的下降多為一過性改變，且在短時間內(nèi)可自行恢復，多預后良好。當胎心過緩持續(xù)存在時需考慮病理性改變，如竇性心動過緩（竇緩，sinus bradycardias，SB）LQTS以及房室傳導阻滯（atrioventricular block，AVB）等。2.3.1 SB 發(fā)病機制包括先天性心房異位起搏、獲得性竇房結損傷、離子通道功能異常以及竇房節(jié)律的繼發(fā)性被抑制。常見原因包括心房異構、SSA/SSB抗體引起的竇房結纖維化以及母體特殊用藥，此時房室率按1∶1傳導。胎兒竇緩通常無需特殊治療，且與出生時的新生兒期血流動力學改變無關。由于胎兒竇性心動過緩中有40% 由LQTS所引起，因而建議新生兒出生后行心電圖檢查以排除該遺傳綜合征。2.3.2 LQTS 及其他類型的離子通道病胎兒LQTS 表現(xiàn)多樣，包括輕度竇緩、2∶1 房室傳導阻滯、尖端扭轉型室速或室速。當懷疑胎兒存在LQTS時，可考慮行胎兒心磁圖或心電圖監(jiān)測QT間期。對于心動過緩表現(xiàn)的LQTS，不推薦在宮內(nèi)進行干預；而以尖端扭轉型室速或室速為表現(xiàn)的LQTS，往往需要干預。2.3.3 房室傳導阻滯AVB 先天性AVB的發(fā)生率為1（/ 20 000～15 000），半數(shù)病例與心臟解剖結構異常、SSA抗體引起的心肌細胞炎癥反應以及心臟傳導系統(tǒng)纖維化有關。AVB臨床分為三型，即Ⅰ度AVB，Ⅱ度AVB（不完全性）以及Ⅲ度AVB（完全性）。胎兒AVB最常伴有的心臟結構異常為左房異構和矯正型大動脈轉位，即便出生后進行手術修補，預后也較差。當母體SSA/Ro和SSB/La抗體陽性時，胎兒出現(xiàn)完全性房室傳導阻滯的風險為2%～3%，往往發(fā)生在孕16～24周。當伴有胎兒水腫或心內(nèi)膜彈力纖維增生癥時，胎兒死亡的風險可高達6%～20%。非自身免疫性的AVB預后相對較好。3 胎兒心律失常的產(chǎn)前監(jiān)測及管理3.1 胎兒心動過速 胎兒心動過速與非免疫性胎兒水腫、早產(chǎn)及圍產(chǎn)兒發(fā)病率及死亡率相關。當胎兒心動過速持續(xù)存在時，需及時轉診，當胎肺尚未成熟時可考慮藥物抗心律失常治療以嘗試改善胎兒宮內(nèi)狀況，包括經(jīng)胎盤給藥（母體口服或靜脈給藥）和胎兒宮內(nèi)給藥（臍靜脈給藥）。用藥期間需嚴密監(jiān)測母胎狀況。當胎兒心律失常持續(xù)存在時，應用臍動脈或大腦中動脈的多普勒血流改變作為胎兒宮內(nèi)狀況的評估手段并不可靠，此時胎兒的監(jiān)測主要依賴于生物物理評分及超聲心動圖的變化。母體需對心電圖改變、生命體征、抗心律失常藥物的血藥濃度、血電解質(zhì)以及維生素D水平等進行監(jiān)測。在并發(fā)胎兒水腫時，尤其要警惕母體鏡像綜合征的發(fā)生。3.2 胎兒心動過緩 AVB的產(chǎn)前管理及治療方案取決于病因、心室率、胎兒是否存在心衰及心衰的嚴重程度。對于SSA/SSB抗體陽性的孕婦，建議在16～24周進行每周1次的胎兒超聲心動圖監(jiān)測，以便盡早發(fā)現(xiàn)胎心率的異常。據(jù)報道-腎上腺素能藥物、糖皮質(zhì)激素以及丙種球蛋白可經(jīng)胎盤給藥或經(jīng)臍靜脈給藥治療胎兒AVB。但需要注意的是，胎兒心動過緩與心動過速相比，產(chǎn)前宮內(nèi)干預的療效并不明確，需嚴格把握用藥指證。心律失常胎兒的孕期監(jiān)測頻率及分娩時機需根據(jù)妊娠孕周、胎兒宮內(nèi)病情有無惡化、有無合并產(chǎn)科并發(fā)癥、新生兒的救治力量以及患者對胎兒的態(tài)度等因素，個體化處理。當胎肺已成熟時，需權衡宮內(nèi)干預與終止妊娠的利弊，不再考慮積極的宮內(nèi)藥物治療，而是建議終止妊娠。胎兒心律失常并非陰道分娩的禁忌證，但當胎兒合并水腫或心功能下降且家屬對胎兒采取積極救治的態(tài)度時，可放寬剖宮產(chǎn)指征。胎兒心律失常多預后良好，少數(shù)種類的胎兒心律失?？赏ㄟ^宮內(nèi)干預改善預后。孕期胎兒心律失常類型的精準診斷對于產(chǎn)前及產(chǎn)后管理及治療方案的選擇至關重要。轉載自：陳燕君,周祎.胎兒心律失常的診療進展[J].中華產(chǎn)科急救電子雜志,2018,7(01):20-23.2020年07月12日5140
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