矮小癥
(又稱:侏儒癥)就診科室: 兒科 小兒內(nèi)分泌科 兒童保健科

精選內(nèi)容
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5歲9個月的男孩116,請問醫(yī)生這個身高矮嗎?這個年齡段身高標(biāo)準(zhǔn)是多少?
肖延風(fēng)醫(yī)生的科普號2022年08月25日181
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請問肖主任男孩骨齡多大停止增長空間?
肖延風(fēng)醫(yī)生的科普號2022年08月25日187
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身高是否達標(biāo)是參照骨齡還是年齡?14歲男孩喝牛奶量應(yīng)該控制在多少以內(nèi)?雞蛋每天吃一個還是兩個
肖延風(fēng)醫(yī)生的科普號2022年08月25日154
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男孩骨齡十三歲,年齡十歲,身高146㎝,體重47kg,中樞性早熟開始打抑制針,需要打生長激素?
肖延風(fēng)醫(yī)生的科普號2022年08月25日327
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孩子長高,做好這三點,寶寶身高更優(yōu)秀
對于孩子的身高,所有的爸爸媽媽們都一樣,總是抱有美好期許的,指望著能夠長江后浪推前浪,一代更比一代強。在身高發(fā)育過程中,有兩個「黃金期」,分別是3歲前和青春期:3歲之前,是孩子的身高變化最快的階段,3年加起來能長45cm左右,尤其是身后第一年可以說是一天一個樣了。女孩約在9~11歲開始,男孩約在11~13歲開始,身高則會出現(xiàn)青春期生長加速,年增長速度可以達到每年7~8cm,最快的突增年生長速度可以達到10~12cm。整個青春期女孩平均能長25cm左右;男孩平均能長30cm左右。兩個黃金期之間是平穩(wěn)的兒童期,平均每年身高增長5-6cm。青春期生長加速早開始1年,平穩(wěn)的兒童期就會少一年,最終會影響成年身高。不過從醫(yī)學(xué)角度上看,人的身高受基因影響的概率大約在80%左右。對于身高來講肯定還是遺傳具有更大話語權(quán)。也就是說,爸爸媽媽本身個子比較高,那么寶寶將來長高的幾率就更大一些。從遺傳角度看,父母雙方對寶寶身高的影響是差不多的,但由于母親除了從遺傳方面影響孩子,孕期的宮內(nèi)環(huán)境也會影響孩子的身高,個子很矮的母親往往子宮偏小會限制胎兒生長,大樣本人群研究發(fā)現(xiàn)低出生體重兒(小于胎齡兒)會有15%左右達不到遺傳身高。因此就有了民間說法“爹矮矮一個,娘矮矮一窩”,也是有一定道理的。雖然基因的影響占據(jù)主導(dǎo)地位,但也并非一票否決。至于這些后天因素是什么,我們這就來一一了解。均衡營養(yǎng)是孩子長高的必備法寶。每天所需總能量宜按照早餐吃好、午餐吃飽、晚餐吃少原則進行分配。在食物構(gòu)成上,早餐要注意選擇營養(yǎng)豐富且易于消化的食物,應(yīng)包括谷類、奶類、魚或肉或蛋、蔬菜和水果;午餐起著承上啟下的作用,要保證足夠的能量,食物中應(yīng)包括谷類、豆類、魚或肉、蔬菜、水果、最好能有菌類;晚餐宜清淡忌油膩,選擇富含膳食纖維的食物,這類食物既增加飽腹感又促進腸胃蠕動。對于晚上要學(xué)習(xí)做功課的孩子,可以晚餐后2小時喝一杯牛奶,吃一個蘋果等,起解饑餓提高學(xué)習(xí)效率的作用,但睡前一小時不宜再進食。如果晚上睡覺前吃的太飽,或晚上喝奶的時候太晚,不僅會影響孩子睡眠質(zhì)量,還會有食道反流的問題。有益身心健康,這誰都知道。對于寶寶來說,合理的運動所帶來的生長激素分泌,也是促進長個兒的因素之一。世界衛(wèi)生組織認為,5~17歲的兒童青少年每周應(yīng)至少鍛煉3次,一次鍛煉至少需要累計1小時中到高強度的身體活動。一定強度的跑、跳等運動,能夠?qū)趋喇a(chǎn)生良性的機械刺激,促使其微結(jié)構(gòu)的重建,加速骨骼的生長。雖然寶寶的身高和多種激素息息相關(guān),但生長激素是最重要的激素,它只有在進入深睡眠后,才能更好的分泌。因此睡眠情況,自然也是影響長個兒的重要環(huán)節(jié)。高質(zhì)量的睡眠,能夠促進生長激素的分泌。那么如何衡量睡眠質(zhì)量的高低呢?一般來說,新生兒只要保證每天14~20小時,1~3歲為12~14小時,4~6歲需要11~12小時的睡眠就足夠了。想讓孩子長更高,真沒什么捷徑,吃對、玩好、睡飽這三點缺一不可。
北醫(yī)三院兒科科普號2022年08月18日1064
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孩子身高矮小為什么要做生長激素激發(fā)試驗?
暑假期間,有很多家長帶孩子來醫(yī)院看身高矮小和青春期早發(fā)育,經(jīng)常會聽到家長問:孩子長得慢,一直不怎么長是不是挑食導(dǎo)致了營養(yǎng)不良、是不是脾胃不好不吸收、是不是從小生病多有影響?現(xiàn)在不長會不會是因為晚長?會不會是因為缺乏微量元素,要不要補鈣補鋅補維生素D?那其實現(xiàn)在生活條件變得越來越好,兒童的發(fā)育年齡反而可能提前,雖然發(fā)育時間上還是有早晚之分,但"到大學(xué)還長個”的晚長現(xiàn)象越來越少;因為吃的不好而造成營養(yǎng)不良就更少見了。因此很多家長雖然給孩子吃很多高鈣、維生素含量高的營養(yǎng)品,但效果卻不盡人意。那我們該如何找到造成孩子矮小的原因呢?首先引起身高矮小的原因很多,要治療必須查清病因,做出正確診斷,然后再考慮如何治療。拍攝骨齡片:骨齡即骨骼的年齡,通過骨齡和實際年齡的大小比較,骨齡大干實際年齡一歲以上就是'早長”反之骨齡小于實際年齡以上就是晚長。它代表了孩子的生長潛力,骨齡片的拍攝不會有什么輻射問題,一次拍攝只相當(dāng)于給孩子曬了1秒中的太陽。詳細評估骨齡:骨齡的評估結(jié)果可以用來預(yù)測成年身高,知道不干預(yù)的情況下孩子能長多高,才能知道是否需要治療或確定更合理的干預(yù)方案。對于需要治療者,需要檢查患兒自身的生長激素分泌情況。一、正常人生長激素的分泌方式與自身調(diào)節(jié)生長激素(GH)分泌:特點:脈沖式分泌,與年齡相關(guān),青春發(fā)育中期分泌脈沖幅度最大,分泌量最多。頻率:每3小時一次分泌峰,全天約8個脈沖。高峰:睡后一小時分泌達高峰,分泌量是一天總量的一半以上。分泌部位:垂體前葉分泌。生長激素自身調(diào)節(jié):受下丘腦分泌的兩個神經(jīng)激素調(diào)節(jié)????生長激素釋放激素(GHRH),促進生長激素分泌????生長激素釋放抑制激素(SRIH),抑制生長激素分泌中樞神經(jīng)系統(tǒng)通過多巴胺,5-羥色胺和去甲腎上腺素等神經(jīng)遞質(zhì)調(diào)控GHRH和SRIH的分泌。二、做生長激素激發(fā)試驗的原因1、生長激素在體內(nèi)呈峰值分泌,平時值很低(0~5ng/ml都是正常),主要在夜間深睡眠時出現(xiàn)3~5個較高的分泌峰(夜間采血孩子可能會醒,且時間長采血次數(shù)需更多,因而不采用)。2、隨機采血無法檢測到峰值水平,它不像甲狀腺激素之類的這些平時在血液中濃度是基本恒定的激素,隨時采血就可以檢查。3、只查平時值無法反應(yīng)生長激素是否正常。三.做生長激素激發(fā)試驗的方法生長激素-胰島素樣生長因子-1軸(GH-IGF-1)功能測定,以往曾應(yīng)用的運動、睡眠等生理性篩查試驗,由于準(zhǔn)確度低,目前已很少應(yīng)用,多數(shù)都直接采用藥物刺激試驗1.??于清晨不運動及空腹進行。??激發(fā)實驗前一晚22點后開始禁食,可以適量喝水,但能喝飲料,于第二天清晨8點前空腹進行化驗,全過程不能吃東西,可少喝水,最好讓孩子進入睡眠狀態(tài)。2.??按照生長激素缺乏癥的診療規(guī)范,必須是分別做兩種藥物的生長激素激發(fā)試驗(避免一種藥物做激發(fā)試驗有15%的假陽性);3.??激發(fā)試驗藥物:藥物(胰島素、可樂定、精氨酸、左旋多巴、吡定斯的明、GHRH等藥物中選兩種)。4.??激發(fā)試驗給藥途徑:口服和靜脈,分別采用口服和靜脈兩種用藥方式,可減少因消化吸收原因影響口服藥迅速起作用的可能。衛(wèi)生部《矮小癥臨床路徑》中要求,靜脈用藥方式必選一種。5.藥物選擇:生長激素激發(fā)試驗藥物的作用機理主要為兩類,一類是通過促進生長激素釋放激素(GHRH)的分泌,來促進生長激素分泌峰的出現(xiàn),另一類是通過抑制生長激素釋放抑制激素(SRIH)的釋放,反過來促進生長激素分泌峰的出現(xiàn)。部分人群可能對一種激發(fā)方式的敏感性不夠,而另一種激發(fā)方式可能正常。生長激素激發(fā)試驗所用藥物為不同時間內(nèi),分別口服可樂定和靜脈滴注精氨酸??蓸范ㄓ幸欢ǖ慕笛獕鹤饔?,需定時測量血壓,精氨酸是一種可以在人體內(nèi)自然產(chǎn)生的必需氨基酸,但需快速靜脈滴注。6.??激發(fā)試驗采血時間及次數(shù)?:①給藥前采血1ml一次測定基礎(chǔ)生長激素值,標(biāo)記為可樂定0分鐘?②口服可樂定后每半小時采血1ml一次,分別標(biāo)記為可樂定30、60、90分鐘;③可樂定90分鐘采血結(jié)束后沖管,直接靜脈輸精氨酸溶液,保證半小時之內(nèi)輸液結(jié)束。第一滴精氨酸滴入體內(nèi)記時間,半小時后采血1ml分別標(biāo)記為精氨酸30、60、90、120分鐘。四、生長激素激發(fā)試驗結(jié)果判斷:生長激素(GH)峰值≥?10ng/ml為正常生長激素峰值5ng/ml?-?10ng/ml為部分缺乏?生長激素峰值?5ng/ml為完全缺乏(完全缺乏不代表體內(nèi)完全沒有生長激素,主要是為了與部分性缺乏區(qū)分)?五、生長激素激發(fā)試驗中的常見問題1.孩子做激發(fā)試驗為什么出現(xiàn)頭暈現(xiàn)象?因為可樂定也是一種降壓藥,需定時測血壓,還有一定的嗜睡作用。但可樂定代謝也較快,我們先做可樂定試驗,后做精氨酸試驗,全部結(jié)束時,血壓會有所回升,但還難以達到正常。中途上衛(wèi)生間時需要有家長陪同。試驗結(jié)束時,起床稍慢一點,如果頭暈,稍躺一會兒就可以了,一般不需要特殊處理,也無需過度擔(dān)心,上述發(fā)生率低,程度也不嚴重,大多數(shù)可以自己緩解,不會對身體產(chǎn)生影響。2.采血過多會不會對孩子的身體產(chǎn)生傷害?我們采血總量不超過15ml,人體的脾臟就是用來破壞成熟紅細胞,每天破壞30ml左右,我們抽了血之后,脾臟就會代償性的少破壞一些,對孩子不會造成損傷。最后提醒各位家長,任何事情都沒有絕對肯定的答案,但是孩子的生長發(fā)育一定要進行長期定期的監(jiān)測,不可馬虎大意更不可憑感覺想象,發(fā)現(xiàn)問題應(yīng)及時尋求專科醫(yī)生的建議。
張先來醫(yī)生的科普號2022年08月11日1006
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針對兒童骨齡過大的情況怎么處理?
針對兒童骨齡過大的情況怎么處理?01.如果骨齡偏大相對較輕,如2歲以下,兒童的生長速度也相對較快,一年的生長速度超過5厘米,這種情況不需要特殊處理,繼續(xù)動態(tài)觀察兒童的身高和骨齡的變化。02.如果骨齡偏大嚴重。如果骨齡超過實際年齡2歲以上,生長發(fā)育相對緩慢,應(yīng)及時進行干預(yù)治療。如果生長激素相對較低,經(jīng)常使用生長激素替代治療,這對促進身高有明顯的作用。如果是由性早熟引起的,則需要使用抑制性腺發(fā)育的注射劑。如果抑制性發(fā)育過程,它將為身高增長贏得一定的時間。
吳世洪醫(yī)生的科普號2022年07月24日529
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關(guān)于身高的那點事
???又到假期了,估計每個醫(yī)院的矮身材門診又該爆滿了。最近聽了黎海芪老師(實用兒童保健學(xué)主編)的講課,感觸頗深,她提到了現(xiàn)階段家長的普遍焦慮和攀比心理,她說每一個人都是一個獨特的個體,我們要尊重他的生長規(guī)律和內(nèi)在的特質(zhì),不要過多的去干預(yù),比如矮身材,干預(yù)矯枉的太多,你知道這些措施,這些藥物會對他以后的生活和生理造成什么樣的影響?有什么不好的遠期效應(yīng)嗎?!一個人的身高和他身體的各個器官功能都是相適應(yīng)配套的。而中國的家長恰恰不能淡定的來理解這一切,總是去攀比,比吃比穿比智力比身高,每個人都不想輸給別人,結(jié)果呢,反而焦慮抑郁等各種心理問題的人越來越多。這樣也就催生了很多新的產(chǎn)業(yè)。確實是這樣,我曾經(jīng)跟診國內(nèi)著名的兒保專家盛曉陽上門診,他的病人并不多,因為他是一個尊重孩子自身規(guī)律的人,家長說孩子長的矮小,但是她說如果這個孩子各個方面發(fā)育都很好,哪怕他的身高體重曲線是處于P3(評價為中下)的水平,只要他延著自己的生長軌跡,平穩(wěn)的生長,就是正常的!所以他并不會迎合家長的心理去做過多的檢查和干預(yù),時間久了,有的病人會轉(zhuǎn)到那些經(jīng)常給予干預(yù)的醫(yī)生那里去尋求希望,他的病人反倒不多了。但她是我最崇敬的老師之一。??老子認為“道法自然”,“無為而無不為”“無為”的最終要求的是遵循自然規(guī)律辦事,也就是所謂的“順其自然”、“因勢利導(dǎo)”。不違反規(guī)律妄為,就沒有什么事是不能做好的??北京四中校長曾說:99%的可能,我們的孩子將來都是普通人。?培養(yǎng)健康的心理和性格,培養(yǎng)對生活的熱愛,或許更能成就未來孩子的幸福。
張海燕醫(yī)生的科普號2022年07月17日140
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身材矮小發(fā)育障礙,Silver-Russell綜合征
Silver-Russellsyndrome,SRS綜合征,是一類先天的臨床和遺傳特征異質(zhì)性較強的與印跡基因相關(guān)疾病。1953年由Dr.HenrySilver最早報道,1954年Dr.AlexanderRussell也報道了類似臨床表現(xiàn)患者。20世紀70年代后將具有宮內(nèi)發(fā)育遲緩、出生后生長障礙和特征性面容及體征的患者命名為Silver-Russell綜合征。患者主要表現(xiàn)為低體重、出生后身高矮、典型的面部特征和身體不對稱。此外還可出現(xiàn)其他器官的異常,如性腺異常、心臟異常、脊柱畸形、生長激素缺乏、唇腭裂及智力障礙等。SRS在歐美新生兒的發(fā)病率為1/10萬~1/3萬,由于該疾病的臨床和遺傳異質(zhì)性易導(dǎo)致漏診和誤診,實際發(fā)病率和患病率可能更高。目前國內(nèi)缺乏流行病學(xué)統(tǒng)計數(shù)據(jù)。SRS癥狀Silver-Russell綜合征主要臨床表現(xiàn)包括發(fā)育障礙特殊體征等。1.發(fā)育障礙宮內(nèi)發(fā)育遲緩及出生后生長障礙宮內(nèi)發(fā)育遲緩,出生體重低,出生后生長速度慢,身材成比例矮小。2.特殊體征其特征性體征包括:前額寬而突出、下頜小而尖三角形臉,口角下垂、相對頭圍偏大。齒列不齊、耳位低,軀體偏身不對稱,包括四肢長度差異,小指側(cè)彎畸形等。典型面部表現(xiàn)隨年齡的增加越來越不典型,導(dǎo)致年齡越大診斷相對更困難。3.其他表現(xiàn)其他表現(xiàn)包括大汗、喂養(yǎng)困難、新生兒低血糖,尿道下裂、隱睪和馬蹄腎等泌尿生殖系統(tǒng)畸形,牛奶咖啡斑,反流性食管炎等消化系統(tǒng)異常。部分患者出現(xiàn)認知、運動和語言發(fā)育遲緩,學(xué)習(xí)障礙等。4.成年期臨床癥狀SRS患者在兒童期發(fā)生糖尿病罕有報道,但是成年后隨訪過程中可見該病的發(fā)生,較常見為2型糖尿病,另外,隨著年齡增加,骨質(zhì)疏松、高脂血癥、脂肪肝、高尿酸血癥、胃食管反流等均可見于成年SRS患者。SRS病因SRS的病因復(fù)雜。已知的分子遺傳研究提示約超過半數(shù)的患者是因調(diào)控生長的基因結(jié)構(gòu)或甲基化異常導(dǎo)致,30%~60%患者存在染色體11p15區(qū)域的等位基因印跡控制區(qū)1的DNA甲基化缺失LOM,即11p15LOM。該區(qū)域調(diào)節(jié)IGF2/H19等基因與生長關(guān)系密切。5%~10%患者存在第7號染色體的母源單親二倍體,即upd(7)mat。除去主要的兩種病因11p15LOM和UPD(7)mat外,還有報道可能與其他染色體和基因異常相關(guān),包括1、14、15號染色體或細胞周期蛋白依賴激酶抑制劑1C(CDKN1C),胰島素樣生長因子2(IGF2)基因的突變等。仍有部分SRS患者的病因尚不明確。SRS檢查通常根據(jù)生化檢測、影像學(xué)、染色體等檢查鑒別診斷。生化檢測部分新生兒患者出現(xiàn)低血糖,需監(jiān)測血糖。影像學(xué)檢查骨齡是矮小患者的重要影像學(xué)檢查。脊柱、四肢等骨骼檢查用于除外骨軟骨發(fā)育障礙相關(guān)的矮小癥。輔助診斷和判斷生長潛力等。染色體檢查用于鑒別診斷有矮小癥表現(xiàn)的染色體異常疾病,如特納綜合征等。分子診斷分子診斷發(fā)現(xiàn)典型SRS相關(guān)遺傳缺陷能夠有助于確認診斷,但基于仍有40%左右的具有典型SRS臨床表現(xiàn)的患者沒有陽性的分子診斷結(jié)果,因此已知分子診斷試驗陰性不能除外SRS,特別是符合臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)的患者。鑒別:SRS需與導(dǎo)致矮小癥的其他疾?。?M綜合征、SHORT綜合征、IMAGe綜合征、DNA修復(fù)障礙疾病相鑒別。SRS治療SRS沒有特效治療方法,患者多器官和功能障礙,包括內(nèi)分泌、消化、神經(jīng)內(nèi)科、營養(yǎng)、骨科、語言和精神治療師等,需多科室聯(lián)合根據(jù)患兒的具體情況和需求給予個性化管理治療。飲食治療對于早期篩查胃食道反流、胃排空延遲和便秘等胃腸道功能障礙,給予營養(yǎng)支持治療預(yù)防低血糖,但也要避免過度營養(yǎng)補充追趕生長帶來的代謝相關(guān)并發(fā)癥。疾病狀態(tài)時患兒更易發(fā)生低血糖,注意早期識別和預(yù)防干預(yù)。并發(fā)癥治療SRS患者過度喂養(yǎng)和體重過度增長易導(dǎo)致代謝相關(guān)并發(fā)癥,如胰島素抵抗以及過早的青春發(fā)育,建議監(jiān)測SRS患者的胰島素和血糖水平,特別是rhGH治療階段。成人階段也要保持科學(xué)的營養(yǎng)和運動習(xí)慣以降低相關(guān)代謝并發(fā)癥的風(fēng)險。生長激素治療多個研究顯示SRS患者使用生長激素可以有身高的改善,且療效與治療開始時的年齡及身高、出生時的身高、治療第一年后的療效、母親的身等多個因素相關(guān)。認知功能治療SRS患兒特別是upd(7)mat患者,應(yīng)該規(guī)律地接受醫(yī)生評估,早期發(fā)現(xiàn)語言、運動和學(xué)習(xí)能力相關(guān)的功能異常,并給予相應(yīng)的治療。矯形手術(shù)治療SRS患者特征性的不對稱常導(dǎo)致脊柱側(cè)彎,因此特別是rhGH治療前后,應(yīng)由外科醫(yī)師評估脊柱側(cè)彎的程度對其做相應(yīng)手術(shù)矯正。相關(guān)藥物重組人生長激素部分診療機構(gòu)北京大學(xué)第一醫(yī)院楊艷玲主任醫(yī)師,教授,博士生導(dǎo)師中華醫(yī)學(xué)會兒科分會臨床營養(yǎng)學(xué)組副組長、內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組顧問;新生兒篩查學(xué)組副組長;中國醫(yī)師協(xié)會臨床遺傳學(xué)分會委員。專業(yè)擅長遺傳代謝病,兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療?!境鲈\時間】小兒神經(jīng)內(nèi)科:周三上午、周五全天(時間變動以科室公布為準(zhǔn))首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院桑艷梅主任醫(yī)師,教授,博士生導(dǎo)師擅長:先天性高胰島素血癥,新生兒糖尿病,兒童糖尿病,身材矮小,性早熟,甲狀腺疾病,腎上腺疾病等小兒內(nèi)分泌疾病?!境鲈\時間】小兒神經(jīng)內(nèi)科:周五全天(時間變動以科室公布為準(zhǔn))上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院韓連書主任醫(yī)師教授擅長疾?。盒盒栽缡?、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥和丙酸血癥等內(nèi)分泌、遺傳代謝病。【出診時間】兒童內(nèi)分泌科:周二上午、周三下午、周五下午(時間變動以科室公布為準(zhǔn))日常?1.Silver-Russell綜合征需要定期復(fù)查,特別是使用生長激素治療的患兒要跟蹤觀察身高的變化情況。?2.SRS患者易導(dǎo)致代謝相關(guān)并發(fā)癥,建議監(jiān)測患者的胰島素和血糖水平,保持科學(xué)營養(yǎng)補給和運動習(xí)慣,降低相關(guān)代謝并發(fā)癥的風(fēng)險。?3.需小心控制患有SRS的兒童的熱量攝入,以便提供最佳的生長機會。避免高油脂食物如巧克力、咖啡、可樂等。
付朝杰醫(yī)生的科普號2022年07月15日1370
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哪些矮小的孩子不可用“增高針”?
近年來,醫(yī)學(xué)上主要用于矮小癥的“增高針”治療悄然興起。所謂“增高針”其實就是注射生長激素。生長激素能促進骨骼、內(nèi)臟和全身生長,促進蛋白質(zhì)合成,影響脂肪和礦物質(zhì)代謝,在人體生長發(fā)育中起著關(guān)鍵性作用。但并非所有矮小患者都可以用生長激素,不久前,有位媽媽“花48萬元孩子卻只長高了1厘米”。另外,生長激素的不合理使用還可能使孩子有內(nèi)分泌紊亂、股骨頭滑脫、脊柱側(cè)彎等健康風(fēng)險。兒童身材矮小是指在相似的生活環(huán)境下,患者的身高低于同性別、同年齡、同種族健康兒童的平均身高的2個標(biāo)準(zhǔn)差,每年生長速度小于4~5cm者。近年來兒童生長發(fā)育越來越受到家長關(guān)注,因身高問題而就診的兒童數(shù)量逐年攀升。關(guān)于身材矮小主要是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,給孩子一個健康的身體和心理。??如果家長發(fā)現(xiàn)孩子明顯比同齡兒童矮,或生長速度明顯緩慢,應(yīng)及時找專門治療矮小癥兒科醫(yī)師就診。該病積極治療者,多數(shù)預(yù)后較佳。02哪些原因?qū)е律聿陌。????打“增高針”,實際是給人體補充生長激素,它的使用范圍主要是由生長激素分泌不足而引起的矮小。但實際上引起矮小癥的原因很多,根據(jù)其致病原因可分為七類(見表1)。四川大學(xué)華西附二院兒科吳瑾等人對1038例矮小兒童(男511例,女527例)進行病因分析,1038例患兒中,內(nèi)分泌疾病所致矮小占大多數(shù),最常見為生長激素缺乏癥(GHD)295例,占28.4%,甲狀腺功能低下217例,占20.9%,Turner綜合征105例,占10.1%,青春期發(fā)育延遲85例,占8.2%,宮內(nèi)發(fā)育遲緩51例,占4.9%,家族性矮小45例,占4.3%,特發(fā)性矮小33例,占3.2%,尿崩癥伴GHD23例,占2.2%,其余占21.3%。03如何確定矮小的致病原因????“對癥”才能“下藥”,想對矮小癥進行“對癥”的治療,首先需要對矮小癥進行檢測與診斷,目前臨床上的一些常規(guī)檢測項目有:(1)血常規(guī)、尿常規(guī)、血糖、肝功能、腎功能、血脂、電解質(zhì);(2)甲狀腺功能;(3)左手腕掌指正位X片測骨齡;(4)生長激素激發(fā)試驗;(5)胰島素樣生長因子-1(IGF-1)和胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白-3(IGFBP-3)測定;(6)性激素;(7)頭顱MRI檢查;(8)對于可能由遺傳因素導(dǎo)致的矮小,進行相應(yīng)的基因檢測。??基因檢測對矮小病因的確定有重要的輔助作用,多種矮小是由遺傳因素導(dǎo)致的,如:Turner綜合征有SHOX基因缺陷引起;Prader—Willi綜合征多由于15q11-13父源性缺失、母源性單親二倍體或SNRPN、NDN、MAGEL2、MKRN3、UBE3A等印記基因異常所引起的一種綜合征;Noonan綜合征是一種相對常見、多發(fā)先天畸形的綜合征,目前已經(jīng)報道的基因異常涉及PTPN11、KRAS、NRAS、SOS1、RAF1、BRAF、SHOC2等。除此之外,還有軟骨發(fā)育不良、21三體綜合征、成骨不全、粘多糖沉積癥等多種導(dǎo)致矮小的遺傳病。04如何正確使用生長激素?對于矮小癥的治療,根據(jù)其不同的病因進行治療。精神心理性、腎小管酸中毒等患兒在相關(guān)因素被消除后,其身高增長率即見增高,日常營養(yǎng)和睡眠的保障與正常的生長發(fā)育關(guān)系密切。甲狀腺功能減退者給予左甲狀腺素片治療。目前有多種疾病通過美國FDA批準(zhǔn)使用生長激素來治療(表2),臨床驗證表明,生長激素缺乏癥、體質(zhì)性生長發(fā)育延遲、Turner?綜合征和特發(fā)性矮小是影響兒童身材矮小的主要病因,對這些因素引起的身材矮小患兒采用rhGH?治療臨床療效明顯。宮內(nèi)發(fā)育遲緩、家族性矮小、軟骨發(fā)育不良、性早熟、21三體綜合征、營養(yǎng)不良、多種垂體激素缺乏癥、慢性肝腎疾病、粘多糖沉積癥、先天性心臟病、假性軟骨發(fā)育不良、成骨不全等引起矮小,采用rhGH?治療臨床療效不明顯。???調(diào)查研究發(fā)現(xiàn),有幾種情況的孩子,應(yīng)慎重使用生長激素:(1)心理感障礙等其他導(dǎo)致身材矮??;(2)睡眠時間不足、缺乏運動、營養(yǎng)不均衡等因素造成的矮??;(3)骨骺線已閉合的患者;(4)重肥胖、未控制的糖尿病、未控制的嚴重阻塞性睡眠呼吸暫停、活動性腫瘤、活動性精神病的Prader—Willi綜合征患者(5)由于胰島素抵抗引起的矮?。唬?)由Y染色體變異引起的Turner綜合征患兒等。生長激素若不規(guī)范使用,出現(xiàn)頭痛、脊柱彎曲、髖關(guān)節(jié)脫位,也叫股骨頭滑脫等副作用。有報道Noonan綜合征患兒經(jīng)rhGH治療后出現(xiàn)心室肥大、肥厚型心肌病、心律失常等。因此,在rhGH治療前應(yīng)完善相關(guān)檢測。目前在矮小癥的治療方面,更多關(guān)注的是生長激素治療,但是矮小癥其實需要綜合性的治療。比如飲食的問題,如果患兒進食不好,挑食偏食嚴重,生長激素治療效果很難理想;如果再缺少運動,又經(jīng)常生病等等,這些因素都會影響長高。所以家長要督促孩子好好吃飯、運動、睡覺,養(yǎng)成一個健康的生活習(xí)慣。
付朝杰醫(yī)生的科普號2022年07月14日775
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