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2020年02月15日
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肖延風(fēng)主任醫(yī)師 西安交大二附院 小兒內(nèi)科 年齡代表孩子的生活年齡，每過一年增長(zhǎng)一歲；骨齡是孩子的骨骼年齡即生物年齡，可根據(jù)X光片的特定圖像確定。年齡與骨齡都能反映孩子的生長(zhǎng)發(fā)育情況，那判斷孩子身高標(biāo)不標(biāo)準(zhǔn)究竟該看哪一個(gè)，這兩者哪一個(gè)更準(zhǔn)確呢？孩子身高的增長(zhǎng)主要依靠骨骼干骺端生長(zhǎng)板軟骨細(xì)胞不斷地增殖、骨化，使骨骼延長(zhǎng)，從而實(shí)現(xiàn)身高的增長(zhǎng)。生長(zhǎng)板存在固有的程序性變化，隨著時(shí)間的推移，生長(zhǎng)板出現(xiàn)功能性和組織性的衰老變化，軟骨細(xì)胞不再具有增殖、骨化的能力，此時(shí)生長(zhǎng)板就會(huì)閉合，也就是我們經(jīng)常聽到的“骨骺線閉合”，身高便不再增長(zhǎng)。而骨齡與生長(zhǎng)板結(jié)構(gòu)性變化存在密切的關(guān)系，骨齡小代表著生長(zhǎng)空間足、還能長(zhǎng)得更高，骨齡大說明生長(zhǎng)空間小、身高增長(zhǎng)的時(shí)間少。以兩個(gè)年齡都是9歲、身高136cm的孩子為例，其中一個(gè)骨齡為8歲，另一個(gè)骨齡為10歲。雖然他們此時(shí)的身高、年齡都相同，但是骨齡小的骨骺閉合時(shí)間晚，生長(zhǎng)空間多，比骨齡大的孩子將多出2年的身高增長(zhǎng)時(shí)間，將來的身高也會(huì)超過骨齡大的孩子。相對(duì)于年齡，骨齡更能反映孩子的生長(zhǎng)發(fā)育情況，判斷孩子的身高標(biāo)不標(biāo)準(zhǔn)，我們應(yīng)該依據(jù)孩子的骨齡進(jìn)行判斷。如同用長(zhǎng)度衡量身高、用重量衡量體重一樣，骨齡用來衡量骨骼的發(fā)育、成熟程度。但青少年兒童的骨骼發(fā)育受到先天遺傳因素以及后天營(yíng)養(yǎng)、運(yùn)動(dòng)、睡眠、心理等多種因素的影響，骨骼的發(fā)育成熟程度往往與年齡并不一致。一般情況下：骨齡成熟速度通常為每年1歲，當(dāng)骨齡變化大于每年1.5歲或小于每年0.6歲時(shí)，表明孩子可能存在生長(zhǎng)發(fā)育異常的情況。正常情況下，骨齡與年齡的差值在±1歲之間，如果超出這個(gè)范圍，很有可能是孩子的生長(zhǎng)發(fā)育出了問題。骨齡增長(zhǎng)過快、超出年齡過多，有可能是早發(fā)育引起，將導(dǎo)致孩子生長(zhǎng)空間縮短、成年身高受損；骨齡增長(zhǎng)過慢、落后于年齡較多，有可能是生長(zhǎng)激素缺乏、特發(fā)性矮小等疾病，導(dǎo)致孩子身高增長(zhǎng)緩慢，成年后身高較低。因此家長(zhǎng)應(yīng)定期為孩子測(cè)量骨齡，檢測(cè)孩子的骨齡成熟速度。在青春期前每一年應(yīng)為孩子測(cè)一次骨齡，青春期期間，由于性激素的刺激，會(huì)加速骨齡的增長(zhǎng)，家長(zhǎng)應(yīng)半年為孩子測(cè)一次骨齡，及時(shí)發(fā)現(xiàn)骨齡增長(zhǎng)過快或過慢等生長(zhǎng)偏離的情況，并采取針對(duì)性的診療措施。對(duì)于骨齡增長(zhǎng)、骨齡與年齡差在正常范圍之內(nèi)的孩子來講，如果想有更多的長(zhǎng)高時(shí)間、將來能夠長(zhǎng)得更高，也應(yīng)延緩骨齡的增長(zhǎng)速度，通過運(yùn)動(dòng)、中醫(yī)調(diào)節(jié)等方法，讓孩子的骨齡小于或等于年齡，延緩骨骺閉合的時(shí)間，延長(zhǎng)自然長(zhǎng)高的過程，讓孩子擁有更多的長(zhǎng)高時(shí)間，讓孩子將來能長(zhǎng)成大長(zhǎng)腿！2020年02月09日10574
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馬小旭主任醫(yī)師 勝利油田中心醫(yī)院 兒科 馬曉旭勝利油田中心醫(yī)院兒童康復(fù)保健科主任醫(yī)師經(jīng)常聽到醫(yī)生說到骨齡，這個(gè)骨齡到底是什么意思，他和身高的增長(zhǎng)有什么聯(lián)系呢，人的生長(zhǎng)發(fā)育可用兩個(gè)年齡來表示，即生活年齡也就是日歷年齡和生物年齡就是我們說的骨齡骨齡就是骨骼的年齡，它是以小兒骨骼實(shí)際發(fā)育程度同標(biāo)準(zhǔn)發(fā)育程度進(jìn)行比較所求得的一個(gè)發(fā)育年齡。 骨齡在很大程度上代表了兒童真正發(fā)育水平，因此用骨齡來判定人體成熟度比實(shí)際年齡更為確切，上面提到孩子早發(fā)育，那就是要定期監(jiān)測(cè)孩子的骨齡進(jìn)展評(píng)估中身高可能性，專家提示骨齡，它是以小兒骨骼實(shí)際發(fā)育程度同標(biāo)準(zhǔn)發(fā)育程度進(jìn)行比較所求得的一個(gè)發(fā)育年齡骨齡在很大程度上代表了兒童真正發(fā)育水平，因此用骨齡來判定人體成熟度比實(shí)際年齡更為確切。2020年02月05日1111
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茅江峰主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 內(nèi)分泌科 小明今年14歲，身高162cm，唇上已經(jīng)有了幾根小胡須。爸爸166cm，媽媽155cm。因?yàn)楦改傅纳聿亩计虼藡寢寣?duì)孩子的身高特別重視。那天媽媽來找我，說孩子最近1年身高增長(zhǎng)很慢，看看需不需要注射生長(zhǎng)激素促進(jìn)身高。拍骨齡片一看，骨骺全部關(guān)閉了。沒有身高增長(zhǎng)的余地了。媽媽驚訝的張大嘴巴，“我們家娃才14歲，怎么就不長(zhǎng)個(gè)子了？”我告訴她，身高能不能長(zhǎng)，不看年齡，看骨齡。什么是骨齡？骨齡代表骨頭的成熟度；人身高的增加，本質(zhì)上是骨頭的增長(zhǎng)。幼稚幼齡的骨頭兩端有縫隙，通過縫隙內(nèi)的軟骨增多而增長(zhǎng)。而大齡成熟的骨頭，兩端的縫隙就關(guān)閉了，因此身高也不再增長(zhǎng)。你可以比較以下三張骨齡片，隨著年齡的變化，骨骼逐漸成熟 男孩6歲的骨齡表現(xiàn)，腕骨只有7塊個(gè)小骨頭，手指上的骨縫沒有關(guān)閉 男孩10歲的骨齡：腕部骨頭逐漸長(zhǎng)大；手指上有骨縫沒有關(guān)閉 男孩15歲的骨齡，腕部多塊骨頭緊密擠壓，手指上的骨縫完全關(guān)閉影響骨骼成熟最重要的因素是性激素，不是生長(zhǎng)激素。在大多數(shù)情況下，男孩11歲進(jìn)入青春期，雄激素水平逐漸升高達(dá)到成人水平，在15歲時(shí)骨骺關(guān)閉。女孩因?yàn)榘l(fā)育早，9歲就開始進(jìn)入青春期，雌激素水平逐漸升高。到了12歲半來月經(jīng)后，雌激素達(dá)到成人水平，骨骺快速關(guān)閉。因此到13歲時(shí)，骨骺線就基本關(guān)閉了。目前，我們有藥物（亮丙瑞林緩釋劑）能夠抑制青春發(fā)育，降低性激素水平，可推遲骨骺關(guān)閉，獲得更多身高增長(zhǎng)的時(shí)間。有的男孩子，雖然年齡已達(dá)13歲，但因?yàn)榘l(fā)育晚，睪丸產(chǎn)生的雄激素少，導(dǎo)致骨頭不成熟，骨齡落后在11歲。這種情況稱為“骨齡落后2年”，又稱為“晚長(zhǎng)”。因?yàn)楹⒆舆€有4年時(shí)間可以生長(zhǎng)，而不是2年，因此即使目前身材矮一些，也不要緊。所以，如果你想知道孩子是否屬于“晚長(zhǎng)”，千萬不要猜，不要盲目樂觀，而是要去做一個(gè)骨齡檢查。如果骨齡落后1-2年，那就能夠確定屬于“晚長(zhǎng)”。有一些女孩子，雖然只有10-11歲，雖然在同齡人中個(gè)子偏高，但已經(jīng)來月經(jīng)了，雌激素水平很高，測(cè)定骨齡達(dá)13歲，提示骨骺已經(jīng)關(guān)閉，沒有身高增加的機(jī)會(huì)了。因此，這種身材偏高，實(shí)際上是一種假象，是以犧牲骨齡為代價(jià)的“一過性身材偏高”。通過以上的學(xué)習(xí)，我們得到以下一些簡(jiǎn)單結(jié)論：（1）骨齡越小，身高增長(zhǎng)的潛力越大；骨齡越大，身高增長(zhǎng)的潛力越小。骨骺關(guān)閉，身高停止增長(zhǎng)。（2）青春發(fā)育延遲，可能帶來身高獲益。青春發(fā)育提前，又稱為“性早熟”，可能引起骨齡提前關(guān)閉，損害終身高。（3）如果能夠盡早用藥降低性激素水平，就可能通過延緩骨骺關(guān)閉而增加身高?，F(xiàn)在你明白了，醫(yī)生根據(jù)孩子的骨齡，而不是實(shí)際年齡，來預(yù)測(cè)將來的終身高。所以，文章開頭提到的小明媽媽，就犯了一個(gè)錯(cuò)誤，誤以為年齡小就有生長(zhǎng)潛力，結(jié)果延誤了重要的干預(yù)時(shí)機(jī)。提醒一下，肥胖的孩子，青春發(fā)育容易提前，導(dǎo)致骨齡提前關(guān)閉，對(duì)終身高帶來不良影響。而偏瘦一些的孩子，更易出現(xiàn)青春發(fā)育延遲，有助于身高的增加。2020年01月02日5570
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劉舒主任醫(yī)師 廣東省婦幼保健院 兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科 1.血常規(guī)、尿常規(guī)、肝腎功能、血糖、胰島素、微量元素、維生素、甲狀腺功能：檢查是否有慢性疾病、營(yíng)養(yǎng)元素缺乏、甲狀腺功能減退癥等引起的矮小癥；2.IGF-1和IGFBP3：GH可刺激外周組織，特別是肝臟分泌產(chǎn)生IGF-1，IGF-1的生理作用可促進(jìn)全身器官生長(zhǎng)，對(duì)骨骼生長(zhǎng)起重要作用，可促進(jìn)骨骺生長(zhǎng)板軟骨細(xì)胞分化增殖，介導(dǎo)骺板生長(zhǎng)效應(yīng)，促進(jìn)長(zhǎng)骨縱向生長(zhǎng)。IGFBP-3與IGF-1具有高度親和力，其在血中含量最高，血液中絕大部分IGF-1與IGFBP-3結(jié)合，血液中GH水平是調(diào)節(jié)血IGF-1、IGFBP-3水平的主要因素，IGF-1、IGFBP-3水平隨GH分泌狀態(tài)發(fā)生變化；3.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)：生長(zhǎng)激素在體內(nèi)呈脈沖式分泌，隨機(jī)采血無法檢測(cè)到峰值水平，無法反應(yīng)生長(zhǎng)激素是否正常。生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)。能夠客觀反映垂體分泌生長(zhǎng)激素的能力和GH/IGF-1功能軸的功能情況；4.骨齡片：判斷孩子骨骼生長(zhǎng)情況，骨骺閉合的程度和生長(zhǎng)潛力;5.核磁共振成像：腦垂體核磁共振成像（MRI）能夠進(jìn)一步幫助醫(yī)生判斷垂體發(fā)育情況及矮小可能的其他病因（如空泡蝶鞍、垂體發(fā)育不良、垂體缺如）；同時(shí)，排除頭顱占位性病變，如顱內(nèi)腫瘤等；6.染色體和基因檢測(cè)：部分矮小癥患者是因?yàn)槿旧w或基因缺陷導(dǎo)致，因此需要進(jìn)行染色體或基因檢查。什么是生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)方法？生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)的主要目的是通過外源藥物刺激人體分泌生長(zhǎng)激素，進(jìn)而評(píng)價(jià)人垂體生長(zhǎng)激素的分泌和儲(chǔ)備能力，是矮小癥病因診斷的重要方法之一，目前我們主要使用可樂定聯(lián)合精氨酸生長(zhǎng)激素激發(fā)實(shí)驗(yàn)。怎么做生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)：①于清晨不運(yùn)動(dòng)及空腹進(jìn)行。激發(fā)試驗(yàn)前一晚22:00開始禁食，空腹時(shí)間＞8小時(shí)。試驗(yàn)全過程禁食。②按照生長(zhǎng)激素缺乏癥的診療規(guī)范，必須是分別做兩種藥物的生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)。③激發(fā)試驗(yàn)藥物：聯(lián)合用藥（我院為可樂定+精氨酸）。④激發(fā)試驗(yàn)給藥途徑：口服和靜脈；分別采用兩種方式可減少因消化吸收原因影響口服藥迅速起作用的可能。⑤激發(fā)試驗(yàn)采血時(shí)間及次數(shù)：給藥前采血一次測(cè)定基礎(chǔ)生長(zhǎng)激素值，給藥后30、60、90、120分鐘分別采血測(cè)生長(zhǎng)激素水平。提示：①孩子既往有無高熱抽搐或者癲癇病史以及肝臟功能異常的情況，如果有，要立即報(bào)告您的主治醫(yī)生或功能室治療師。②做試驗(yàn)之前要準(zhǔn)備好甜飲料或者糖塊。部分孩子檢測(cè)期間可能發(fā)生低血糖反應(yīng)，常見癥狀為心慌、乏力、出冷汗、饑餓感等等。如果無法耐受要及時(shí)報(bào)告治療師測(cè)血糖并遵醫(yī)囑進(jìn)食甜飲料或糖塊，癥狀多會(huì)自然緩解，家長(zhǎng)不必驚慌。③結(jié)果判斷：任一次GH峰值≥10ng/ml為生長(zhǎng)激素分泌水平正常；GH峰值<5ng/ml為生長(zhǎng)激素完全缺乏；5ng/ml2019年11月26日2314
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劉舒主任醫(yī)師 廣東省婦幼保健院 兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科 隨著社會(huì)的發(fā)展，國(guó)民生活水平的提高，矮小兒童就診漸漸增多，尤其是節(jié)假日時(shí)期，就診孩子會(huì)急劇增加。在門診，很多身材矮小兒童家長(zhǎng)有這樣的疑問：需要做什么檢查？做這些檢查的目的是什么？家長(zhǎng)關(guān)注孩子的身高，但是，如果不了解這方面的醫(yī)學(xué)常識(shí)，沒有做好就診前準(zhǔn)備，常常不能合理的安排檢查，導(dǎo)致浪費(fèi)時(shí)間。另外，就診時(shí)家長(zhǎng)的問題都希望得到醫(yī)師的解答，但由于門診就診時(shí)間有限，可能不能一一詳細(xì)解答，故在此我對(duì)矮小兒童就診的流程及注意事項(xiàng)、相關(guān)問題做些解答，供家長(zhǎng)及孩子參考。首先，測(cè)身高、體重，測(cè)身高時(shí)注意脫鞋、站直、放松。原因：通過醫(yī)院專業(yè)的測(cè)量身高儀器，準(zhǔn)確的測(cè)量孩子的身高，精確的。然后，問病史：家族情況，父母身高，母親妊娠情況，孩子出生史、既往疾病及用藥史等。然后是體格檢查：包括智力、面容、體型、身材比例，及重要臟器檢查，第二性征發(fā)育情況檢查。在下來就是實(shí)驗(yàn)室檢查：①血尿常規(guī)，肝腎功能、血糖；②骨齡；③頭顱垂體MRI檢查（看腦垂體大小及有無占位性病變）；④甲狀腺功能、胰島素樣生長(zhǎng)因子-1、胰島素樣生長(zhǎng)因子結(jié)合蛋白-3檢測(cè)；⑤生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)；⑥染色體檢查(必要時(shí)做)；⑦腎上腺B超檢查(必要時(shí)做)等。那為什么要做這些檢查呢？1.骨齡片： 矮小兒童，首先需對(duì)左手腕掌指進(jìn)行X線照片（骨齡片），以了解骨齡，判斷孩子骨骼生長(zhǎng)情況，骨骺閉合的程度（如果骨骺閉合，則再無治療可能）和生長(zhǎng)潛力，特別是通過詳細(xì)評(píng)估骨齡并做成年身高預(yù)測(cè)很重要，知道不治療到底能長(zhǎng)多高，才能知道是否需要治療或確定更合理治療方案。2.血常規(guī)、肝腎功能、血糖、甲狀腺素：檢查是否有慢性疾病、甲狀腺功能減退等引起的矮小癥；如果肝功有異常提示要慎用或禁用生長(zhǎng)激素，因?yàn)樯L(zhǎng)激素要通過肝臟代謝，會(huì)加重肝臟負(fù)擔(dān)；空腹血糖異常要先查清原因或先治療血糖問題。3.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)：生長(zhǎng)激素在體內(nèi)呈脈沖式分泌，平時(shí)值很低，只是在夜間深睡眠時(shí)出現(xiàn)3～5個(gè)高峰，夜間采血孩子可能會(huì)醒，且時(shí)間長(zhǎng)采血次數(shù)多，因而不采用。隨機(jī)采血無法檢測(cè)到峰值水平，無法反應(yīng)生長(zhǎng)激素是否正常，故行生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)。4.染色體、磁共振：未發(fā)育女孩還要查染色體以排除“先天性卵巢發(fā)育不全癥（特納綜合癥）”，極個(gè)數(shù)男孩也可能需要檢查染色體。一般都需要檢查腦垂體磁共振（MRI）或CT，以排除垂體腫瘤等不適合應(yīng)用生長(zhǎng)素的因素。小知識(shí)：什么是生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)方法？a.于清晨不運(yùn)動(dòng)、空腹進(jìn)行。 激發(fā)試驗(yàn)前一晚開始禁食禁水，試驗(yàn)全過程禁食。 b.兩種藥物激發(fā)試驗(yàn)（避免一種藥物做激發(fā)試驗(yàn)有15%的假陽性）藥物包括：胰島素、可樂定、精氨酸、左旋多巴等，選擇兩種藥物，其一為激發(fā)生長(zhǎng)激素釋放激素藥物，另一為抑制生長(zhǎng)激素釋放抑制激素藥物。c.給藥途徑：口服和靜脈。 分別采用口服和靜脈兩種用藥方式，可減少因消化吸收原因影響口服藥迅速起作用的可能。d.激發(fā)試驗(yàn)采血時(shí)間及次數(shù): ：給藥前采血一次測(cè)定基礎(chǔ)生長(zhǎng)激素值，給藥后30、60 、90分鐘分別采血測(cè)生長(zhǎng)激素值。e.結(jié)果判斷：任一次GH峰值≥ 10ng/ml為正常；GH峰值 < 5ng/ml為完全缺乏；5ng/ml < GH峰值 < 10ng/ml為部分缺乏。2019年10月29日1905
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羅露露副主任醫(yī)師 廣東省中醫(yī)院 內(nèi)分泌科 第一步：初篩-病史詢問：1、目前身高、體重；近半年/一年生長(zhǎng)速率；發(fā)育程度（睪丸/卵巢分期）；父母身高2、遺傳靶身高計(jì)算（男：（父身高+母身高）+13/2±5cm;女：（父身高+母身高）-13/2±5cm）3、父母發(fā)育狀況（有無體質(zhì)型青春期發(fā)育延遲，家族遺傳性矮?。?、家族史，腫瘤史，現(xiàn)病史和既往史5、出生史（出生身長(zhǎng)體重，有無窒息難產(chǎn)史，有無用產(chǎn)鉗）第二步：初篩-初步檢查：血尿常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)骨齡檢查甲狀腺功能測(cè)定（T3、T4、TSH等）第三步：確診檢查：女孩必須進(jìn)行染色體檢查（確診TS可不做生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)）生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)（判斷是否生長(zhǎng)激素缺乏）性激素激發(fā)試驗(yàn)（提前發(fā)育或骨齡超前的孩子，判斷是否中樞性性早熟）頭顱MRI（看垂體結(jié)構(gòu)大小、有無腫瘤）脊柱正側(cè)位片（有無脊柱側(cè)彎，嚴(yán)重脊柱側(cè)彎需要矯正）第四步：確診治療：1、生長(zhǎng)激素缺乏癥(生長(zhǎng)激素完全缺乏-峰值<5ug：短效生長(zhǎng)激素0.1IU-0.15IU/kg/d,推薦中間劑量0.125IU起用；生長(zhǎng)激素部分缺乏-峰值5-10ug：短效生長(zhǎng)激素0.15-0.2IU/kg/d，推薦中間劑量0.17IU起用，每天注射）2、特發(fā)性矮小：生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)峰值≥10ug，年齡大于5歲，短效生長(zhǎng)激素0.15-0.2IU/kg/d，推薦中間劑量0.17IU起用，每天注射3、特納綜合征（TS）：染色體檢查，X染色體缺如：短效生長(zhǎng)激素0.15-0.2IU/kg/d，推薦中間劑量0.17IU起用，每天注射。4、中樞性性早熟（CPP）：性激素激發(fā)試驗(yàn)確診：短效生長(zhǎng)激素0.15-0.2I1U/kg/d，推薦中間劑量0.17IU起用，每天注射各適應(yīng)癥，長(zhǎng)效生長(zhǎng)激素0.2mg/kg/w起用，一周一次。2019年09月25日1440
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杜海燕副主任醫(yī)師 肥城市石橫鎮(zhèn)衛(wèi)生院 兒科 大家好，我是兒科醫(yī)生朱大夫。 我們的父母如何觀察孩子的身高是不是發(fā)育。 標(biāo)準(zhǔn)是不是出現(xiàn)了偏離在他兩歲的時(shí)候。 88.5公分，四歲的時(shí)候。 104.1公分六歲的時(shí)候117點(diǎn)兒七公分，九歲的時(shí)候135.4公分詞類推14歲的時(shí)候165.9公分。 身材矮小，是指身高低于同種族同年齡同性別健康兒童平均身高低于第300分位，另外，孩子的增長(zhǎng)速度，三歲以下的逾期三到青春期低于五青春期增長(zhǎng)速度小于六，這個(gè)時(shí)候都要進(jìn)一步的檢查才行。2019年09月22日4658
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宋福英主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心 內(nèi)分泌科 一個(gè)朋友開玩笑地說：現(xiàn)在的人真矯情，高矮胖瘦都要去看醫(yī)生，這在以前還叫病??！估計(jì)有這樣想法的人不在少數(shù)。很多來到我們內(nèi)分泌門診就診的孩子，身高已經(jīng)嚴(yán)重偏離正常曲線，被問到為什么這么晚才來看病時(shí)，有人說以前不知道個(gè)子矮還需要看，也有人說不知道該看哪個(gè)科室。生活在北京這樣的大都市里都有這樣的認(rèn)識(shí)水平更何況生活在偏遠(yuǎn)地區(qū)的孩子。 首先認(rèn)識(shí)一下什么是矮小，矮小是指身高低于同年齡同性別正常兒童身高的第3百分位，或正常兒童的-2SD以下（正常兒童的生長(zhǎng)曲線可以從網(wǎng)上下載）。即使孩子目前沒達(dá)到矮小的程度，但如果生長(zhǎng)速度明顯下降（2歲以前年增長(zhǎng)不足7厘米，2歲到青春期前年增長(zhǎng)不足5厘米，青春期開始后年增長(zhǎng)不足6厘米），明顯偏離了父母的遺傳身高也需要按照矮小癥來進(jìn)行全面排查。 就看個(gè)身矮，還需要做那么多檢查?。窟@也是我們內(nèi)分泌矮小門診經(jīng)常被質(zhì)疑的地方?；旧铣醮尉驮\時(shí)醫(yī)生會(huì)做一下骨齡、血及尿常規(guī)、生化、甲狀腺功能、生長(zhǎng)因子等，當(dāng)骨齡落后、生長(zhǎng)因子低下時(shí)會(huì)行生長(zhǎng)激素激發(fā)實(shí)驗(yàn)，當(dāng)懷疑生長(zhǎng)激素缺乏癥時(shí)會(huì)全面評(píng)估垂體其他激素水平，同時(shí)完成腦垂體增強(qiáng)核磁檢查，對(duì)于女性矮小者，染色體檢查是必須完成的。雖然生長(zhǎng)激素缺乏癥導(dǎo)致矮小大家都能理解，但臨床實(shí)踐中生長(zhǎng)激素-IGF1（類胰島素樣生長(zhǎng)因子）軸相關(guān)疾病在所有矮小兒童中僅僅占到2%左右，與特納綜合征（缺少1條X染色體），小于胎齡兒、骨骼發(fā)育不良、慢性全身性疾病的占比類似，而矮小病因中最常見的是特發(fā)性矮小，通俗來講就是一切常規(guī)檢查都是正常的，有些跟家族遺傳或青春期發(fā)育延遲（常說的晚長(zhǎng)）有關(guān)，約占矮小病因的60%。為什么這些檢查一定要做？我先給大家舉幾個(gè)例子。 10歲女孩A身高相當(dāng)于5歲女孩，3年前曾經(jīng)因?yàn)樯戆催^病，當(dāng)時(shí)查骨齡落后但血液檢查不缺生長(zhǎng)激素，觀察了3年每年就增長(zhǎng)2-3厘米，仔細(xì)詢問得知孩子平時(shí)便秘，行動(dòng)緩慢，查體發(fā)現(xiàn)皮膚粗糙，這些都提示甲狀腺功能減退癥的可能，甲功結(jié)果也證實(shí)了這個(gè)診斷。最后被確診為甲狀腺異位導(dǎo)致的遲發(fā)性甲狀腺功能減退癥合并心包積液。雖然屬于先天性甲減，但發(fā)病晚，新生兒足跟血篩查可以是正常的。優(yōu)甲樂口服后孩子的生長(zhǎng)速度增加不說，性格也好動(dòng)起來?；仡^想想如果孩子三年前的檢查足夠全面，早點(diǎn)用藥，對(duì)孩子的影響就會(huì)盡可能降低。 8歲的女孩B來到我門診，孩子4歲時(shí)也因?yàn)樯L(zhǎng)緩慢做過檢查但沒發(fā)現(xiàn)什么異常，雖然孩子外觀沒有頸蹼、肘外翻等特納綜合征的表現(xiàn)，但是查看孩子當(dāng)時(shí)的性激素水平，發(fā)現(xiàn)雌激素低下的同時(shí)垂體促性激素水平比同齡兒升高，提示有可能原發(fā)性性腺功能減退。她當(dāng)時(shí)的檢查雖然也很全面了，但沒有染色體，我給她開出的染色體檢查結(jié)果證實(shí)了特納綜合征，也就是先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的診斷。提醒所有的矮小女性一定要查染色體。這個(gè)疾病早期應(yīng)用生長(zhǎng)激素治療身高可以達(dá)到正常水平，但如果不治療最終身高平均142厘米，而且不僅身矮，還會(huì)有青春期發(fā)育延遲，青春期骨質(zhì)疏松等，需要青春期性激素替代治療。 C是個(gè)5歲女孩，自幼生長(zhǎng)緩慢，當(dāng)?shù)貦z查結(jié)論是生長(zhǎng)激素部分缺乏，家長(zhǎng)為了確認(rèn)一下來到我們醫(yī)院。這個(gè)孩子的病史中沒有其他異常，查體血壓也不高，血液生化檢查的結(jié)果可見明顯升高的肌酐和尿素氮，進(jìn)一步檢查后診斷慢性腎功能衰竭，建議透析治療。把她當(dāng)初的外院病例找來看看，發(fā)現(xiàn)當(dāng)初就已經(jīng)存在肌酐、尿素氮的升高，但沒有人注意到這個(gè)異常。 D是個(gè)8歲男孩，個(gè)子矮來就診，父親158厘米，母親147厘米，似乎是遺傳導(dǎo)致的特發(fā)性矮小，然而查體發(fā)現(xiàn)肝脾腫大，血常規(guī)輕度貧血，糖化血紅蛋白明顯降低，再追問病史孩子?jì)寢屢灿胸氀?，這個(gè)孩子最后診斷是遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥。 E是3歲女孩，自幼身矮，曾經(jīng)診斷哮喘應(yīng)用糖皮質(zhì)激素治療，查體面部及下肢輕度水腫，檢查結(jié)果提示白蛋白低下，嗜酸細(xì)胞明顯升高，最后診斷嗜酸細(xì)胞增多癥。 F是個(gè)4歲男孩，也是自幼身矮，視力輕度下降，學(xué)醫(yī)的父母一開始也沒當(dāng)回事，就是因?yàn)樯砀吒g兒差距越來越大才來看看。最后的檢查結(jié)果提示孩子不僅僅是生長(zhǎng)激素缺乏癥，而是更為嚴(yán)重的顱咽管瘤導(dǎo)致全垂體功能減退，糖皮質(zhì)激素及優(yōu)甲樂替代治療后手術(shù)切除腫瘤，但瘤體太大手術(shù)損傷也很大，后來孩子有嚴(yán)重的視力下降。 舉了很多的例子，就是想說矮小只是個(gè)癥狀，需要家長(zhǎng)認(rèn)真記錄孩子的生長(zhǎng)曲線，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就診，尋找潛在的病因；而臨床一線的醫(yī)生一定要仔細(xì)查體，進(jìn)行全面檢查，認(rèn)真審核檢查結(jié)果，千萬別對(duì)異常視而不見。因矮小就診的孩子別只是想著生長(zhǎng)激素缺乏癥，上面的例子大多在首次就診時(shí)僅僅考慮是不是生長(zhǎng)激素的問題而忽視了其他異常，這樣的孩子如果不解決根本病因而應(yīng)用了生長(zhǎng)激素治療也是沒有效果的。即便是生長(zhǎng)激素缺乏癥，還要進(jìn)一步判斷有沒有其它垂體功能異常，有沒有腫瘤等病因的存在。矮小的常見病因就有十余種，而隨著基因檢測(cè)的普遍應(yīng)用，越來越多的病因被發(fā)現(xiàn)。能不能用、有沒有必要使用生長(zhǎng)激素改善身高主要依據(jù)病因診斷，比如神經(jīng)纖維瘤病導(dǎo)致的矮小因?yàn)槟[瘤發(fā)病率的升高就不被推薦使用，考慮青春期發(fā)育延遲的孩子就可以不必急于應(yīng)用生長(zhǎng)激素。即便是可以應(yīng)用生長(zhǎng)激素治療的孩子，因?yàn)椴∫虻牟煌瑒┝恳膊煌ū热缟L(zhǎng)激素缺乏癥時(shí)生長(zhǎng)激素替代劑量低，而特發(fā)性矮小者生長(zhǎng)激素劑量要大一些），如果因?yàn)樵\斷錯(cuò)誤導(dǎo)致劑量不合適，也會(huì)影響治療效果。 首都兒科研究所內(nèi)分泌科 宋福英2019年09月10日2970
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張穎副主任醫(yī)師 上海市兒童醫(yī)院 內(nèi)分泌科 1、人的身高有標(biāo)準(zhǔn)嗎？什么樣的身高算矮？ 答：醫(yī)學(xué)上，身高低于同種族，同年齡，同性別正常健康兒童第三百分位（如下圖中P3）或2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差叫做矮小。如果低于第十百分位（如下圖中P10），也要積極的尋找生長(zhǎng)遲緩的原因。前往兒童內(nèi)分泌科進(jìn)行評(píng)估。 2、孩子身高增長(zhǎng)有規(guī)律嗎？ 答：足月出生的孩子一般在50厘米左右，第一年增長(zhǎng)25厘米，第二年10厘米，3歲至青春期前平均每年增長(zhǎng)5-7厘米，青春期期間每年增長(zhǎng)8-12厘米，維持2-3年。 3歲至青春期前每年增長(zhǎng)少于5厘米，青春期期間每年增長(zhǎng)少于7厘米，可認(rèn)定為生長(zhǎng)速度不足，這時(shí)候就需要及時(shí)就診尋找原因。 3、影響一個(gè)人身高的因素有哪些？ 答：科學(xué)表明一個(gè)人的身高因素，父母遺傳占70%-80%，但是除了遺傳因素、疾病因素等，生活中營(yíng)養(yǎng)，運(yùn)動(dòng)，睡眠，心理以及環(huán)境影響也有著重要的作用，這20%-30%的非遺傳因素可千萬不要忽視。矮小的影響因素很多，一定要找專業(yè)的兒童內(nèi)分泌科醫(yī)生科學(xué)評(píng)估尋找矮小身材的原因。 4. 孩子現(xiàn)在身高不高，以后會(huì)晚長(zhǎng)嗎？ 答：醫(yī)學(xué)上晚長(zhǎng)指的是青春期發(fā)育延遲，一般孩子青春期前生長(zhǎng)速率正常，青春期到來的比同齡孩子晚，骨齡落后于實(shí)際年齡。如果生長(zhǎng)激素水平正常，則可能為晚長(zhǎng)或體質(zhì)性青春期延遲，反之，則不屬于晚長(zhǎng)。調(diào)查顯示大多數(shù)家長(zhǎng)都不清楚自己孩子的身高，對(duì)孩子生長(zhǎng)規(guī)律不清楚，卻抱有晚長(zhǎng)觀念的也不在少數(shù)，甚至盲目的進(jìn)補(bǔ)……這些往往導(dǎo)致錯(cuò)過了孩子矮小身材的最佳干預(yù)期。造成終身遺憾。 5.矮小兒童使用生長(zhǎng)激素前要在醫(yī)院做哪些檢查？ 答：1）體格檢查：包括當(dāng)前身高體重、外觀、第二性征發(fā)育情況等項(xiàng)目的全身各系統(tǒng)檢查。 2）實(shí)驗(yàn)室檢查：包括血/尿/便常規(guī)、肝功能、乙肝兩對(duì)半、腎功能、電解質(zhì)、甲狀腺功能、血脂、血糖、骨齡、垂體MRI、IGF-1\IGFBP3等與身高和后續(xù)治療相關(guān)的詳細(xì)檢查。 3）生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)：需要2個(gè)半天留在醫(yī)院抽血檢測(cè)。醫(yī)生會(huì)根據(jù)孩子的具體情況，來選擇相應(yīng)的檢查。 6. 什么是骨齡？ 答：人的生長(zhǎng)發(fā)育用生活年齡和生物年齡來表示，生活年齡指日歷年齡，生物年齡指的就是骨齡，根據(jù)骨骼在X光攝像中的特定圖像來確定。骨齡成熟之后，我們也就失去了線性增長(zhǎng)的機(jī)會(huì)。骨齡越大生長(zhǎng)空間越小。2019年07月02日6859
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