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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 Silver-Russellsyndrome，SRS綜合征，是一類先天的臨床和遺傳特征異質(zhì)性較強的與印跡基因相關(guān)疾病。1953年由Dr.HenrySilver最早報道,1954年Dr.AlexanderRussell也報道了類似臨床表現(xiàn)患者。20世紀(jì)70年代后將具有宮內(nèi)發(fā)育遲緩、出生后生長障礙和特征性面容及體征的患者命名為Silver-Russell綜合征?；颊咧饕憩F(xiàn)為低體重、出生后身高矮、典型的面部特征和身體不對稱。此外還可出現(xiàn)其他器官的異常，如性腺異常、心臟異常、脊柱畸形、生長激素缺乏、唇腭裂及智力障礙等。SRS在歐美新生兒的發(fā)病率為1/10萬～1/3萬,由于該疾病的臨床和遺傳異質(zhì)性易導(dǎo)致漏診和誤診,實際發(fā)病率和患病率可能更高。目前國內(nèi)缺乏流行病學(xué)統(tǒng)計數(shù)據(jù)。SRS癥狀Silver-Russell綜合征主要臨床表現(xiàn)包括發(fā)育障礙特殊體征等。1.發(fā)育障礙宮內(nèi)發(fā)育遲緩及出生后生長障礙宮內(nèi)發(fā)育遲緩，出生體重低，出生后生長速度慢，身材成比例矮小。2.特殊體征其特征性體征包括：前額寬而突出、下頜小而尖三角形臉，口角下垂、相對頭圍偏大。齒列不齊、耳位低，軀體偏身不對稱，包括四肢長度差異，小指側(cè)彎畸形等。典型面部表現(xiàn)隨年齡的增加越來越不典型，導(dǎo)致年齡越大診斷相對更困難。3.其他表現(xiàn)其他表現(xiàn)包括大汗、喂養(yǎng)困難、新生兒低血糖，尿道下裂、隱睪和馬蹄腎等泌尿生殖系統(tǒng)畸形，牛奶咖啡斑，反流性食管炎等消化系統(tǒng)異常。部分患者出現(xiàn)認知、運動和語言發(fā)育遲緩，學(xué)習(xí)障礙等。4.成年期臨床癥狀SRS患者在兒童期發(fā)生糖尿病罕有報道，但是成年后隨訪過程中可見該病的發(fā)生，較常見為2型糖尿病，另外，隨著年齡增加，骨質(zhì)疏松、高脂血癥、脂肪肝、高尿酸血癥、胃食管反流等均可見于成年SRS患者。SRS病因SRS的病因復(fù)雜。已知的分子遺傳研究提示約超過半數(shù)的患者是因調(diào)控生長的基因結(jié)構(gòu)或甲基化異常導(dǎo)致，30％～60％患者存在染色體11p15區(qū)域的等位基因印跡控制區(qū)1的DNA甲基化缺失LOM，即11p15LOM。該區(qū)域調(diào)節(jié)IGF2/H19等基因與生長關(guān)系密切。5％～10％患者存在第7號染色體的母源單親二倍體，即upd(7)mat。除去主要的兩種病因11p15LOM和UPD(7)mat外，還有報道可能與其他染色體和基因異常相關(guān)，包括1、14、15號染色體或細胞周期蛋白依賴激酶抑制劑1C(CDKN1C)，胰島素樣生長因子2(IGF2)基因的突變等。仍有部分SRS患者的病因尚不明確。SRS檢查通常根據(jù)生化檢測、影像學(xué)、染色體等檢查鑒別診斷。生化檢測部分新生兒患者出現(xiàn)低血糖，需監(jiān)測血糖。影像學(xué)檢查骨齡是矮小患者的重要影像學(xué)檢查。脊柱、四肢等骨骼檢查用于除外骨軟骨發(fā)育障礙相關(guān)的矮小癥。輔助診斷和判斷生長潛力等。染色體檢查用于鑒別診斷有矮小癥表現(xiàn)的染色體異常疾病，如特納綜合征等。分子診斷分子診斷發(fā)現(xiàn)典型SRS相關(guān)遺傳缺陷能夠有助于確認診斷，但基于仍有40％左右的具有典型SRS臨床表現(xiàn)的患者沒有陽性的分子診斷結(jié)果，因此已知分子診斷試驗陰性不能除外SRS，特別是符合臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)的患者。鑒別：SRS需與導(dǎo)致矮小癥的其他疾?。?M綜合征、SHORT綜合征、IMAGe綜合征、DNA修復(fù)障礙疾病相鑒別。SRS治療SRS沒有特效治療方法，患者多器官和功能障礙，包括內(nèi)分泌、消化、神經(jīng)內(nèi)科、營養(yǎng)、骨科、語言和精神治療師等，需多科室聯(lián)合根據(jù)患兒的具體情況和需求給予個性化管理治療。飲食治療對于早期篩查胃食道反流、胃排空延遲和便秘等胃腸道功能障礙，給予營養(yǎng)支持治療預(yù)防低血糖，但也要避免過度營養(yǎng)補充追趕生長帶來的代謝相關(guān)并發(fā)癥。疾病狀態(tài)時患兒更易發(fā)生低血糖，注意早期識別和預(yù)防干預(yù)。并發(fā)癥治療SRS患者過度喂養(yǎng)和體重過度增長易導(dǎo)致代謝相關(guān)并發(fā)癥，如胰島素抵抗以及過早的青春發(fā)育，建議監(jiān)測SRS患者的胰島素和血糖水平，特別是rhGH治療階段。成人階段也要保持科學(xué)的營養(yǎng)和運動習(xí)慣以降低相關(guān)代謝并發(fā)癥的風(fēng)險。生長激素治療多個研究顯示SRS患者使用生長激素可以有身高的改善，且療效與治療開始時的年齡及身高、出生時的身高、治療第一年后的療效、母親的身等多個因素相關(guān)。認知功能治療SRS患兒特別是upd(7)mat患者，應(yīng)該規(guī)律地接受醫(yī)生評估，早期發(fā)現(xiàn)語言、運動和學(xué)習(xí)能力相關(guān)的功能異常，并給予相應(yīng)的治療。矯形手術(shù)治療SRS患者特征性的不對稱常導(dǎo)致脊柱側(cè)彎，因此特別是rhGH治療前后，應(yīng)由外科醫(yī)師評估脊柱側(cè)彎的程度對其做相應(yīng)手術(shù)矯正。相關(guān)藥物重組人生長激素部分診療機構(gòu)北京大學(xué)第一醫(yī)院楊艷玲主任醫(yī)師，教授，博士生導(dǎo)師中華醫(yī)學(xué)會兒科分會臨床營養(yǎng)學(xué)組副組長、內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組顧問;新生兒篩查學(xué)組副組長;中國醫(yī)師協(xié)會臨床遺傳學(xué)分會委員。專業(yè)擅長遺傳代謝病，兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療?！境鲈\時間】小兒神經(jīng)內(nèi)科：周三上午、周五全天（時間變動以科室公布為準(zhǔn)）首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院桑艷梅主任醫(yī)師，教授，博士生導(dǎo)師擅長:先天性高胰島素血癥，新生兒糖尿病，兒童糖尿病，身材矮小，性早熟，甲狀腺疾病，腎上腺疾病等小兒內(nèi)分泌疾病?！境鲈\時間】小兒神經(jīng)內(nèi)科：周五全天（時間變動以科室公布為準(zhǔn)）上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院韓連書主任醫(yī)師教授擅長疾?。盒盒栽缡臁“Y、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥和丙酸血癥等內(nèi)分泌、遺傳代謝病?！境鲈\時間】兒童內(nèi)分泌科：周二上午、周三下午、周五下午（時間變動以科室公布為準(zhǔn)）日常?1.Silver-Russell綜合征需要定期復(fù)查，特別是使用生長激素治療的患兒要跟蹤觀察身高的變化情況。?2.SRS患者易導(dǎo)致代謝相關(guān)并發(fā)癥，建議監(jiān)測患者的胰島素和血糖水平，保持科學(xué)營養(yǎng)補給和運動習(xí)慣，降低相關(guān)代謝并發(fā)癥的風(fēng)險。?3.需小心控制患有SRS的兒童的熱量攝入，以便提供最佳的生長機會。避免高油脂食物如巧克力、咖啡、可樂等。2022年07月15日
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 近年來，醫(yī)學(xué)上主要用于矮小癥的“增高針”治療悄然興起。所謂“增高針”其實就是注射生長激素。生長激素能促進骨骼、內(nèi)臟和全身生長，促進蛋白質(zhì)合成，影響脂肪和礦物質(zhì)代謝，在人體生長發(fā)育中起著關(guān)鍵性作用。但并非所有矮小患者都可以用生長激素，不久前，有位媽媽“花48萬元孩子卻只長高了1厘米”。另外，生長激素的不合理使用還可能使孩子有內(nèi)分泌紊亂、股骨頭滑脫、脊柱側(cè)彎等健康風(fēng)險。兒童身材矮小是指在相似的生活環(huán)境下，患者的身高低于同性別、同年齡、同種族健康兒童的平均身高的2個標(biāo)準(zhǔn)差，每年生長速度小于4~5cm者。近年來兒童生長發(fā)育越來越受到家長關(guān)注，因身高問題而就診的兒童數(shù)量逐年攀升。關(guān)于身材矮小主要是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，給孩子一個健康的身體和心理。??如果家長發(fā)現(xiàn)孩子明顯比同齡兒童矮，或生長速度明顯緩慢，應(yīng)及時找專門治療矮小癥兒科醫(yī)師就診。該病積極治療者，多數(shù)預(yù)后較佳。02哪些原因?qū)е律聿陌。????打“增高針”，實際是給人體補充生長激素，它的使用范圍主要是由生長激素分泌不足而引起的矮小。但實際上引起矮小癥的原因很多，根據(jù)其致病原因可分為七類（見表1）。四川大學(xué)華西附二院兒科吳瑾等人對1038例矮小兒童（男511例，女527例）進行病因分析，1038例患兒中，內(nèi)分泌疾病所致矮小占大多數(shù)，最常見為生長激素缺乏癥（GHD）295例，占28.4％，甲狀腺功能低下217例，占20.9％，Turner綜合征105例，占10.1％，青春期發(fā)育延遲85例，占8.2％，宮內(nèi)發(fā)育遲緩51例，占4.9％，家族性矮小45例，占4.3％，特發(fā)性矮小33例，占3.2％，尿崩癥伴GHD23例，占2.2％，其余占21.3％。03如何確定矮小的致病原因？???“對癥”才能“下藥”，想對矮小癥進行“對癥”的治療，首先需要對矮小癥進行檢測與診斷，目前臨床上的一些常規(guī)檢測項目有：（1）血常規(guī)、尿常規(guī)、血糖、肝功能、腎功能、血脂、電解質(zhì)；（2）甲狀腺功能；（3）左手腕掌指正位X片測骨齡；（4）生長激素激發(fā)試驗；（5）胰島素樣生長因子-1（IGF-1）和胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白-3（IGFBP-3）測定；（6）性激素；（7）頭顱MRI檢查；（8）對于可能由遺傳因素導(dǎo)致的矮小，進行相應(yīng)的基因檢測。??基因檢測對矮小病因的確定有重要的輔助作用，多種矮小是由遺傳因素導(dǎo)致的，如：Turner綜合征有SHOX基因缺陷引起；Prader—Willi綜合征多由于15q11-13父源性缺失、母源性單親二倍體或SNRPN、NDN、MAGEL2、MKRN3、UBE3A等印記基因異常所引起的一種綜合征；Noonan綜合征是一種相對常見、多發(fā)先天畸形的綜合征，目前已經(jīng)報道的基因異常涉及PTPN11、KRAS、NRAS、SOS1、RAF1、BRAF、SHOC2等。除此之外，還有軟骨發(fā)育不良、21三體綜合征、成骨不全、粘多糖沉積癥等多種導(dǎo)致矮小的遺傳病。04如何正確使用生長激素？對于矮小癥的治療，根據(jù)其不同的病因進行治療。精神心理性、腎小管酸中毒等患兒在相關(guān)因素被消除后，其身高增長率即見增高，日常營養(yǎng)和睡眠的保障與正常的生長發(fā)育關(guān)系密切。甲狀腺功能減退者給予左甲狀腺素片治療。目前有多種疾病通過美國FDA批準(zhǔn)使用生長激素來治療（表2），臨床驗證表明，生長激素缺乏癥、體質(zhì)性生長發(fā)育延遲、Turner?綜合征和特發(fā)性矮小是影響兒童身材矮小的主要病因，對這些因素引起的身材矮小患兒采用rhGH?治療臨床療效明顯。宮內(nèi)發(fā)育遲緩、家族性矮小、軟骨發(fā)育不良、性早熟、21三體綜合征、營養(yǎng)不良、多種垂體激素缺乏癥、慢性肝腎疾病、粘多糖沉積癥、先天性心臟病、假性軟骨發(fā)育不良、成骨不全等引起矮小，采用rhGH?治療臨床療效不明顯。???調(diào)查研究發(fā)現(xiàn)，有幾種情況的孩子，應(yīng)慎重使用生長激素：（1）心理感障礙等其他導(dǎo)致身材矮??；（2）睡眠時間不足、缺乏運動、營養(yǎng)不均衡等因素造成的矮??；（3）骨骺線已閉合的患者；（4）重肥胖、未控制的糖尿病、未控制的嚴(yán)重阻塞性睡眠呼吸暫停、活動性腫瘤、活動性精神病的Prader—Willi綜合征患者（5）由于胰島素抵抗引起的矮??；（6）由Y染色體變異引起的Turner綜合征患兒等。生長激素若不規(guī)范使用，出現(xiàn)頭痛、脊柱彎曲、髖關(guān)節(jié)脫位，也叫股骨頭滑脫等副作用。有報道Noonan綜合征患兒經(jīng)rhGH治療后出現(xiàn)心室肥大、肥厚型心肌病、心律失常等。因此，在rhGH治療前應(yīng)完善相關(guān)檢測。目前在矮小癥的治療方面，更多關(guān)注的是生長激素治療，但是矮小癥其實需要綜合性的治療。比如飲食的問題，如果患兒進食不好，挑食偏食嚴(yán)重，生長激素治療效果很難理想；如果再缺少運動，又經(jīng)常生病等等，這些因素都會影響長高。所以家長要督促孩子好好吃飯、運動、睡覺，養(yǎng)成一個健康的生活習(xí)慣。2022年07月14日775
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陳瑤主治醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 內(nèi)分泌遺傳代謝科 有時家長很著急，帶著孩子來門診，就告訴醫(yī)生說醫(yī)生，我們家孩子太矮了，趕緊給他用點生長激素讓他長長高吧。那么生長激素是不是真的像大家想的那么的萬能呢？雖然說生長激素確實是目前認為唯一安全并且有效的可助意孩子改善身高的藥物，但是它也不是萬能的，當(dāng)家族里面存在明確的腫瘤高發(fā)的情況或者糖尿病高發(fā)的情況的時候，是不建議用的，或者孩子可能存在一些特殊的綜合征，提示他未來可能具有比較高的腫瘤風(fēng)險的，這種情況或者糖尿病高發(fā)風(fēng)險的情況也是不建議用的。而且如果孩子考慮是體質(zhì)性青春發(fā)育延遲，也就是說他的串高會比別人串的更晚，那么這種情況也是不需要用的。所以孩子是不是一定要用生長激素或者一定能。 用腎臟激素一定要經(jīng)過專業(yè)醫(yī)生的判斷才能選擇。關(guān)注陳媽媽，了解更多兒童內(nèi)分泌科普知識。2022年07月03日353
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 在不同的年齡階段，生長發(fā)育所需要的支持因素是不一樣的。在3周歲之內(nèi)主要依靠營養(yǎng)和甲狀腺素，從3周歲到青春期前，主要依靠營養(yǎng)、甲狀腺素和生長激素，而到了青春期以后，性激素也成為一個重要的環(huán)節(jié)。當(dāng)然，兒童的生長也離不開體內(nèi)其他激素（比如，胰島素、去甲腎上腺素等）的支持。對于矮小的孩子，醫(yī)生首先會從專業(yè)角度評估孩子的身高，看營養(yǎng)是否有問題，然后可能需要做生長激素激發(fā)試驗、甲狀腺功能、生長因子等相關(guān)檢查，排除器質(zhì)性問題，才能明確診斷。當(dāng)然，由于生長激素分泌的特點，生長激素激發(fā)試驗會有假陽性、假陰性的可能。需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、具體身高、骨齡以及生長因子等綜合判斷，并給出專業(yè)的建議。很多家長關(guān)心，哪些情況下可以打生長激素？首先，生長激素缺乏的發(fā)病率只有萬分之一左右，而矮小癥的發(fā)病率是3%，所以，在矮小癥中，生長激素真正缺乏的只是少數(shù)。當(dāng)然，生長激素治療的適應(yīng)癥不僅僅是生長激素缺乏，也包括特發(fā)性矮小、其他一些疾病導(dǎo)致的矮小以及某些遺傳代謝性疾病。作為一種特殊的藥物，生長激素也有發(fā)生不良反應(yīng)的可能，而且需要長期注射，需要充分考慮對孩子心理上的影響，建議家長對此有正確的認識，不要片面追求身高。如果孩子身心健康，社會適應(yīng)能力良好，很多情況下并不需要醫(yī)學(xué)上的治療。建議家長與醫(yī)生和孩子充分溝通后，慎重作出理性的決定。2022年06月25日427
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劉超副主任醫(yī)師 西安市兒童醫(yī)院 內(nèi)分泌遺傳代謝科 一、藥品保存：藥品避光保存于2-8℃度冷藏條件下，不要緊貼冰箱內(nèi)壁或存放在冰箱門上，嚴(yán)禁凍結(jié)避免污染。每次用藥后需將剩余藥品及時放回冰箱冷藏。貯藏不當(dāng)發(fā)生混濁或被凍結(jié)請不要使用。二、注射方式：本品可由監(jiān)護人在接受醫(yī)護人員專業(yè)指導(dǎo)后為患兒注射。三、注射時間：粉劑、水劑于每晚睡前半小時到一小時注射，長效在每周同一天注射。避免少打或漏打，以免影響療效，不得隨意停藥或擅自更改使用劑量，要遵從醫(yī)囑。四、使用期限：長效未開封冷藏保存期限24個月，開封后冷藏可保存8周。水劑未開封冷藏保存期限18個月，開封后冷藏保存并于30天內(nèi)使用完畢。粉劑未開封冷藏保存期限24個月，開封后72小時內(nèi)使用完畢。五、睡眠時間：生長激素分泌有兩個高峰：晚上9點到凌晨1點之間，早上6點前后的一兩小時。所以晚上9-10點睡覺是最佳時間，以不超過10：30為宜。六、均衡合理的膳食：每天牛奶250-500ml，雞蛋1-2個，平時多吃一些富含蛋白質(zhì)豐富的豆類，魚蝦，瘦肉，保證蛋白質(zhì)1.5-2g/(kg.d);維生素和微量元素也是保證孩子長高所必須，多補充富含維生素的水果，蔬菜，瓜果類。充分照射太陽，多在戶外運動；控制體重。七、不吃或少吃：盡量讓孩子遠離含各種添加劑、催熟劑、洗滌劑、農(nóng)藥、化肥、激素、含抗生素的食品，如泡菜，薯片，果凍，油條，可樂，反季節(jié)或者催熟的蔬菜瓜果等食品，還有那些添加了著色劑，膨化劑，甜味劑，香精的零食；不吃滋補類的人參、蜂皇漿、燕窩等。八、運動：每天堅持運動20-40分鐘，以有氧和縱向運動為主，跳繩，跳高，跳遠，跑步、單杠引體向上、仰臥起坐、體操、籃球，排球，羽毛球，足球和游泳等，10-15分鐘內(nèi)達到臉紅，出汗，心跳加快，不超強度運動；避免長時間激烈跑跳，平時坐姿要保持端正。九、復(fù)查：首次復(fù)查為注射后3個月，堅持每3個月復(fù)查身高、體重及其它檢查項目（遵醫(yī)囑），每年至少復(fù)查骨齡1次；或根據(jù)醫(yī)囑進行復(fù)查項目。有些檢查當(dāng)日需空腹。十、暫時停藥：如有發(fā)燒高于38.5℃以上可暫停用藥，待體溫穩(wěn)定后再用。燒傷、手術(shù)時、急性骨折建議暫停生長激素治療。預(yù)防接種、普通感冒或熱感咽喉疼痛，不影響生長激素治療，應(yīng)堅持注射（關(guān)注預(yù)防接種引起的過敏癥狀）。十一、治療時間：生長激素治療的療程視個體身高增長情況，遵醫(yī)囑確定。2022年05月18日1371
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張艷芳主任醫(yī)師 洛陽市中心醫(yī)院 內(nèi)分泌科 孩子用上生長激素需要打多久呢？這個是和孩子目前身高、預(yù)期身高、剩余生長空間等因素有關(guān)。對于矮小的孩子，我們治療的目標(biāo)是孩子達到中位身高，也就是達到平均身高，不矮就可以了，如果孩子現(xiàn)在個子很低，距離目標(biāo)身高差距較大，需要用的時間就長，如果差的少些，時間就短，平均治療時間在1年半以上。達到滿意的身高，可以停藥了。但是還需要繼續(xù)關(guān)注身高，每3個月復(fù)查一次，如果發(fā)現(xiàn)身高再次偏低，可以再次啟用生長激素治療，我們對身高的關(guān)注要一直持續(xù)到生長結(jié)束。2022年05月18日873
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周福軍副主任醫(yī)師 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院一附院 小兒內(nèi)科 今天呢，和大家聊一聊啊，青春期后期，也就是大骨齡的孩子，身材癌小的生長激素的一些治療方面的問題，青春期后期，由于性激素，特別是雌激素的水平比較高，促進了。 骨骺的一些閉合啊，骨軟骨的生長板呢，逐漸就消失了啊，那么這個時候呢，絕大部分的骨骺呢，已經(jīng)是閉合這樣一個狀態(tài)，這個時候呢，現(xiàn)在癌癥的孩子呢，即使注射了生長激素，也沒有助長的效果，當(dāng)它僅僅有很少的一部分呢，愛生產(chǎn)的孩子，骨喉呢，還沒有完全閉閉合，那么可以在做好安全評估的前提下啊，注射生長激素啊，但是呢，這種情況下，呃，用藥和助長的效果呢，和青春期前，呃，用藥相比呢，它的效果呢，相差非常的大，也就是說效果大打折扣啊，那么有些男男孩子呢，骨齡超型的情況下呢，啊，可以在使用芳香化酶抑制劑的基礎(chǔ)上，聯(lián)合使用啊，生長激素注射來改善中身高啊，獲得一定的治療效果啊。 那么這里面我還要提議啊，不建議在身高達標(biāo)的前提下，盲目的使用生長激素啊來增長。2022年05月14日293
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陳瑤主治醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 內(nèi)分泌遺傳代謝科 孩子個矮怎么辦？怎樣規(guī)范治療及隨訪？隨著我國醫(yī)療技術(shù)的日益發(fā)展，以及人們對疾病認知水平和預(yù)防意識的逐漸提高，兒童矮小癥的治療也越來越受到大家的關(guān)注。特別是有些家長，出于迫切想讓孩子長高的心理，更容易邁入治療誤區(qū)，比如聽說生長激素治療矮小癥有效，一到門診就讓醫(yī)生給孩子打生長激素；甚至還有一些家長迷信偏方，盲目購進“增高藥”來企圖讓孩子長高。那么，身材矮小就能打生長激素嗎？兒童矮小癥究竟應(yīng)該怎樣規(guī)范治療和隨訪呢？今天這篇科普文，我們就來跟大家詳細說說兒童身材矮小應(yīng)當(dāng)如何干預(yù)，以及生長激素治療的那些事兒~一、關(guān)于生長激素治療的“那些事兒”1基因重組人生長激素（rhGH）于1985年問世以來，已經(jīng)積累了接近40年的臨床用藥經(jīng)驗，對于兒童身材矮小有確切的療效，被陸續(xù)獲準(zhǔn)應(yīng)用于不同病因引起的矮小癥。但rhGH是處方藥，不是“想打就能打”，用藥前應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥和禁忌癥。目前，rhGH被獲準(zhǔn)用于治療生長激素缺乏癥、慢性腎功能衰竭、Turner綜合征、Prader-Willi綜合征、小于胎齡兒、Noonan綜合征、特發(fā)性矮小等相關(guān)適應(yīng)癥。此外，rhGH用藥也有年齡限制，一般推薦起始治療時間最好是在青春期前，尤其在4~6歲左右開始治療最為合適。因為在這個時期，孩子生長潛力很大，生長激素的療效最好，使用后能夠?qū)崿F(xiàn)身高的有效追趕；同時，孩子體重小，用藥劑量小，治療費用也相對較低。而當(dāng)孩子進入青春期后，因為骨齡相對較大、骨骺接近閉合，此時再用生長激素進行治療，身高改善空間相對有限。引起兒童身材矮小的病因眾多，包括遺傳因素、營養(yǎng)因素、內(nèi)分泌因素、疾病因素、精神心理因素等等。不同原因所致的身材矮小，其具體的治療方案也不同。比如，對于其它系統(tǒng)慢性疾病引起的矮小癥，首先應(yīng)通過積極治療原發(fā)病來改善孩子的身高，而不只是盲目地使用生長激素。因此，矮小癥的治療不能一概而論，一定要根據(jù)具體的病因去制定針對性的治療方案。2rhGH有粉劑、短效水劑、長效水劑3種劑型，均為皮下注射劑型。三者之間的安全性及有效性，目前臨床未見顯著差異。粉劑是生長激素原液經(jīng)冷凍干燥制成的，使用時需要加入注射用水復(fù)溶，操作相對稍微復(fù)雜一些。目前仍較廣泛地得以應(yīng)用，也一定程度上得益于其費用相對較低且性價比較高。而水劑制作時無需冷凍干燥，使用時操作簡單，可以直接注射，因此成為目前臨床應(yīng)用的主要劑型。其中的長效水劑，1周只需注射1次，相比于短效水劑需要每天注射，更能提高兒童治療的依從性。3rhGH治療應(yīng)遵循個體化原則。根據(jù)患兒病種、年齡、體重、青春期狀態(tài)的不同，起始治療劑量也有差異。在整個治療過程中，還要求定期進行門診隨訪，以便根據(jù)相應(yīng)生長指標(biāo)的變化及時進行劑量調(diào)節(jié)。一般情況下，生長激素開始治療后，患兒應(yīng)分別于第1、3、6、9、12月時來院隨診，監(jiān)測身高、體重、生長速度、身高標(biāo)準(zhǔn)差積分等指標(biāo)的變化，并于治療后每3個月檢測血常規(guī)、甲功、電解質(zhì)、血糖、肝腎功能以及IGF-1變化，每半年或一年拍攝骨齡片。此外，rhGH治療矮身材的療程視需要而定，通常不宜短于1~2年，過短時，患兒的獲益對其終身高的作用不大，具體的停藥時間應(yīng)遵醫(yī)囑。4關(guān)于基因重組人生長激素的治療，還有一個不少家長非常在意、老生常談的問題——“用藥安全性”。研究發(fā)現(xiàn)，注射基因重組人生長激素后，可能會誘發(fā)注射部位紅腫、頭痛、膝關(guān)節(jié)疼痛等不良反應(yīng)，不過這些不良反應(yīng)的總體發(fā)生率很低，短期內(nèi)可以自行緩解和消失，通常無需特殊處理，因此家長們無需過于擔(dān)心。二、除了打生長激素，還有哪些促進孩子長高的“竅門”？除了原發(fā)病治療和藥物治療外，改善生活方式也是助力孩子長高的“竅門”，做好下面這3點很關(guān)鍵！v?保證營養(yǎng)均衡：充足、均衡的營養(yǎng)是孩子“長身體”的物質(zhì)基礎(chǔ)，家長應(yīng)當(dāng)為孩子科學(xué)擬定食譜、合理安排膳食，確保孩子每天攝入足夠量的優(yōu)質(zhì)蛋白，如魚、瘦肉、牛奶、蛋類、豆類等，同時注意補充微量元素及維生素，如鋅元素、鈣元素、維生素D等。此外，還應(yīng)督促孩子養(yǎng)成良好的飲食習(xí)慣，三餐有規(guī)律，不過量飲食，不暴飲暴食。v?保證睡眠充足：生長激素的分泌具有明顯的晝夜節(jié)律性，一般在深睡眠時分泌明顯增加。所以，充足的睡眠對孩子的生長發(fā)育、身高增長尤為重要，對于處在生長發(fā)育期的孩子，一定要保證睡眠充足，每天的睡眠時間應(yīng)達到8～12小時左右。v?合理適度運動：合理、適度的戶外運動鍛煉可以促進新陳代謝，促進骨骼和肌肉的發(fā)育，同時還能改善睡眠、促進食欲，有助于長高。運動時主要控制好合理的運動強度和時間，避免過度運動而導(dǎo)致運動損傷。寫在最后總之，盲目迷信“增高偏方”不可取。當(dāng)家長發(fā)現(xiàn)孩子身材矮小時，一定要及早去大醫(yī)院內(nèi)分泌科就診，醫(yī)生會根據(jù)病史、體格檢查及必要的化驗檢查，找到孩子身材矮小的原因，并確定最科學(xué)、最正確的治療方案。同時，為了保證治療的有效性及安全性，生長激素一定要在醫(yī)生的指導(dǎo)下規(guī)范用藥，遵醫(yī)囑定期隨訪。下一期開始，我們將為大家介紹兒童內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病中不可忽視的另一類疾病——“兒童甲狀腺疾病”，各位家長朋友不要錯過哦~（本文圖片來源：360圖庫）2022年03月22日582
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王曉敏副主任醫(yī)師 湖北省婦幼保健院 中醫(yī)科 ? 一年之計在于春，春天是萬物生長的季節(jié)，春天到了，人體新陳代謝旺盛，生長激素分泌增多，根據(jù)世界衛(wèi)生組織的一項調(diào)查，每年的3月到5月是兒童生長最快的月份，但不是每個孩子都能在這幾個月“長勢喜人”，所以要想孩子長高，家長應(yīng)該抓住這個生長發(fā)育的黃金時期。 一、什么是矮小癥和偏矮身材 矮小癥的定義： 在相似生活環(huán)境下，身高處于同種族、同年齡、同性別正常健康兒童生長曲線第3百分位數(shù)以下(-1.88SD)，或低于兩個標(biāo)準(zhǔn)差者(-2SD)。 偏矮身材的定義：身高在第25百分位數(shù)至第3百分位數(shù)的人群。 ?二、矮小癥、偏矮身材的危害 多項研究表明矮小兒童存在不同程度的行為適應(yīng)能力、認知和自我意識障礙，給患者帶來了身心、升學(xué)、就業(yè)及婚姻等多方面的影響 三、矮小癥發(fā)病率 目前中國矮小癥發(fā)病率約為3%，有文獻報告,2016年，在武漢市抽取3-14歲共30000例兒童中，共有1640例患有矮小癥，總患病率為5.47%? 4、?矮身材的病因分類 遺傳性-家族性矮小、體質(zhì)性生長延遲、內(nèi)分泌疾病、宮內(nèi)生長遲緩、先天性代謝缺陷病、遺傳性骨骼病、與染色體缺陷有關(guān)的矮小癥、慢性全身性疾病、社會心理性矮小(心因性情感剝奪剝奪性侏儒) 五、如何發(fā)現(xiàn)矮小癥、偏矮身材 1、如果在班級按高矮站隊總是排在前四分之一，特別是前3名 2、3歲以下生長小于7厘米/年，3歲—青春期前小于5厘米/年，青春期小于6厘米/年 六、矮小癥可以治療嗎 兒童矮小癥發(fā)病率雖然高，但并不可怕，可怕的是很多家長并不知道矮小是一種病理狀況，且大多數(shù)基層兒科醫(yī)生缺乏矮身材疾病的診治知識，無法做到疾病確診和有效轉(zhuǎn)診，早發(fā)現(xiàn)早治療，可能使矮身材的兒童獲得理想終身高的機會，從而提高生活質(zhì)量 七、矮小癥治療現(xiàn)狀 有報道中國現(xiàn)有矮小人口約3900萬人，需要治療的4-15歲患兒約有700萬。然而目前每年就診患者不到30萬，真正接受治療的不到3萬人 八、西醫(yī)治療 1、矮身材兒童的治療措施取決于其病因 2、、生長激素治療：常見適應(yīng)癥有生長激素缺乏癥、Turner綜合征、Prader-Willi綜合癥、小于胎齡兒、特發(fā)性矮身材、Shox基因缺乏、Noonan綜合征等 3、、對于身高在第25百分位數(shù)至第3百分位數(shù)的偏矮兒童的治療西醫(yī)指南上只是建議觀察其身高的增長速率,但如果這部分兒童的生長速率未獲改善,一部分孩子的身高可能最終也會落入第3百分位數(shù)以下 八、中醫(yī)治療 1、中醫(yī)認為矮身材是由先天和后天因素決定的，中醫(yī)藥干預(yù)需要辨病結(jié)合辨證，對于一些有明確病因的疾病比如生長激素缺乏癥、甲狀腺功能減低等需要配合西醫(yī)治療，同時通過中醫(yī)辨證，調(diào)整小兒臟腑功能的不足或偏勝，并結(jié)合營養(yǎng)、鍛煉等諸多因素進行綜合干預(yù) 2、中醫(yī)對于特發(fā)性矮小、營養(yǎng)性矮小、性早熟、小于胎齡兒的治療有優(yōu)勢，特別是對于擔(dān)憂生長激素副作用而不愿意接受生長激素治療的患兒是一個不錯的選擇，且總費用低 3、“偏矮身材”的兒童更是我們中醫(yī)關(guān)注的重點,此類兒童常伴一些癥狀,如發(fā)稀萎黃,納食不佳,睡眠差,多動,形體消瘦,夜尿多,手足心熱,盜汗等癥狀，表現(xiàn)出臟腑功能的不足或偏盛，需要中醫(yī)的提前糾治，以免耽誤小兒的治療時機，充分體現(xiàn)了中醫(yī)“治未病”的思想 中醫(yī)學(xué)認為矮小與腎、脾、肝密切相關(guān)。腎為“先天之本”,主骨生髓,人體的生長有賴于腎精的充養(yǎng),脾為“后天之本”、“氣血生化之源”,小兒生長發(fā)育所需營養(yǎng)物質(zhì)全賴于脾之運化吸收;肝藏血,在體合筋,肝血充足,則筋得其養(yǎng),腎、脾、肝調(diào)和,則小兒生長發(fā)育正常 九、小兒中醫(yī)助長療法 1、助長推拿:容易生病的小兒可以加用小兒推拿調(diào)整臟腑,增強機體免疫力。取穴：點按印堂穴、按揉百會穴、搗小天心穴、分陰陽等 ? ? 2、助長耳穴:睡眠不佳者可加用耳穴養(yǎng)心安神,增進睡眠 3、助長貼:根據(jù)“春夏養(yǎng)陽,秋冬養(yǎng)陰”的原理,選用經(jīng)典中藥配方,制成外用膏藥,貼敷于相應(yīng)穴位,通過對穴位的刺激,調(diào)理腎、肝、脾,從而達到助長的目的 4、助長膏方及膏方棒棒糖:根據(jù)每個孩子的具體情況,根據(jù)中醫(yī)辯證論治方法,給予相應(yīng)助長膏方及膏方棒棒糖口服,可起到健脾胃,增進食欲,促吸收的目的 十、調(diào)護指導(dǎo) 1、保證營養(yǎng)均衡,做到不挑食,不偏食 2、加強體育鍛煉,特別提倡在春天萬物生發(fā)之際多運動，可以做一些拉升或者跳躍運動,增加戶外活動時可,多曬太陽 中醫(yī)兒科醫(yī)生簡介：王曉敏，主治醫(yī)師，師承武漢中醫(yī)名師胡成群教授,現(xiàn)為中國中醫(yī)藥信息研究會兒科分會青年理事,湖北省兒科醫(yī)療聯(lián)盟中西醫(yī)結(jié)合?？品致?lián)盟常務(wù)委員、湖北省婦幼健康聯(lián)盟中醫(yī)?？坡?lián)盟常務(wù)委員、湖北省中醫(yī)藥學(xué)會兒科專業(yè)委員會委員。 1、擅長領(lǐng)域:擅長運用中藥及外治法治療小兒反復(fù)上呼吸道感染、慢性咳嗽、肺炎、哮喘、積滯、腸系膜淋巴結(jié)炎、鼻炎、腺樣體肥大、抽動癥、小兒生長發(fā)育遲緩、性早熟及病后體質(zhì)調(diào)理等 2、門診安排:周二、周四、周五、周六全天,周三下午,周日上午。2022年03月17日2766
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2022年03月02日521
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