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柳青主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 神經科 癲癇病人都想知道自己為什么會得癲癇。 那也就是癲癇的病因都包括什么？最常見的病因包括感染、外傷、腦血管病，腦子里有腫瘤，有先天發(fā)育的異常出生，有難產、窒息導致的缺血缺氧腦病，還有遺傳，以及找不到原因。 那找不到的原因常常都跟遺傳有關，這是為什么在一些青少年的癲癇病人或者有家族史的病人會建議大家去做基因檢測，那么大部分病因是同可以通過既往的病史以及頭核磁還有一些血的化驗去幫助我們明確的。 在沒有肯定家族史的這一部分，大夫又建議查基因的病人是因為有一些可能是新生突變，也就是父親母親沒有突變，但是孩子自己出現(xiàn)了突變，那這時候基因檢測可以幫助確定未來的用藥以及他的預后情況。2023年05月01日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述吡哆醇依賴性癲癇(PDS)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，也是嬰幼兒期發(fā)病的難治性癲癇之一。主要特征為新生兒期或嬰兒早期出現(xiàn)難以控制的癲癇發(fā)作，抗癲癇藥無效，大劑量吡哆醇可控制發(fā)作，需終身維持治療。PDS的致病基因是ALDH7A1，定位于5號染色體5q23.2。發(fā)病率一般認為1:500000左右，實際發(fā)病率很可能高于此比例，可能有與很多臨床病例未被明確診斷有關。二、臨床表現(xiàn)PDS在新生兒期或嬰兒早期即出現(xiàn)難以控制的癲癇發(fā)作，大多數嬰幼兒早期出現(xiàn)易激惹、尖叫、嘔吐、腹脹、呼吸異常、循環(huán)障礙、酸中毒、窒息等臨床表現(xiàn)。后期出現(xiàn)行為異常、肌張力異常(過低或過高)，對聲、光及觸覺產過度驚跳反應等臨床癥狀。常用抗癲癇藥物無療效，可通過大劑量吡哆醇完全控制，需終生維持治療,一旦停用吡哆醇，，癲癇發(fā)作會在1~7周內復發(fā)。有些病例在出生前宮內即有發(fā)作，表現(xiàn)為宮內發(fā)作性活動過度與活動減少交替出現(xiàn)。PDS患兒常有智力發(fā)育障礙，尤其是表達性語言受損。約1/3的患兒臨床表現(xiàn)不典型：癲癇發(fā)作時間晚，最晚可至3歲；發(fā)作最初可通過抗癲癇藥物控制或最初應用吡哆醇無效；停用吡哆醇后，癲癇復發(fā)間隔時間長，最長可達5.5個月。???三、病理???該病可能是中樞神經系統(tǒng)內重要的抑制性神經遞質γ-氨基丁酸（GABA）合成減少而致驚厥發(fā)作。GABA是在谷氨酸脫羧酶(GAD)的作用下，由谷氨酸脫羧而成。吡哆醇是GAD的輔酶，吡哆醇缺乏時，GAD活性降低，使GABA合成減少而發(fā)病。四、診斷與鑒別診斷1.臨床診斷?PDS在新生兒期或嬰兒早期即出現(xiàn)難以控制的癲癇發(fā)作，規(guī)抗癲癇藥物無效，可靜脈注射100mg吡哆醇,癇發(fā)作會在幾分鐘內停止，幾分鐘到數小時后腦電圖出現(xiàn)相應改變；少數病例初次應用吡哆醇治療時，隨驚厥止可出現(xiàn)短暫的昏迷、肌張力減低、呼吸不規(guī)則等，因此，有條件者應在EEG和呼吸監(jiān)護下給藥。實驗室檢測到血和尿液a-氨基哌啶酸(α-AASA)濃度升高,血清和腦香液中哌啶酸濃度升高。2.基因診斷?PDS的致病基因為ALDH7AI定位于5q23.2，為常染色體隱性遺傳。臨床懷疑為PDS的患者,可對ALDH7AI基因測序進一步明確診斷。如果點突變?yōu)殛幮裕瑒t進一步分析ALDH7AI基因是否存在小片段缺失或重復。3.鑒別診斷?本病主要與其他單基因或基因CNV導致新生兒期及嬰兒早期發(fā)病的癲癇及癲癇性腦病鑒別。此外，無腦回及巨腦回畸形等也需要鑒別，基因及頭顱影像學檢查有助于鑒別診斷。五、遺傳咨詢PDS的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。1.家庭成員的遺傳咨詢PDS是一種常染色體隱性遺傳疾病,推測其先證者的父母均為雜合子；建議其進行ALDH7AI基因篩查進行驗證。如均為雜合子攜帶者，則其下一個同胞有25%的可能為患者,50%為攜帶者,25%為無攜帶正常人。無癥狀同胞建議進行遺傳學檢測及相關的遺傳咨詢。對風險親屬的攜帶者檢測需要事先明確家族中的ALDH7AI致病突變。PDE患者決定生育時，如果其配偶沒有攜帶相關基因突變，后代將是ALDH7AI基因雜合子(攜帶者)。2.產前診斷?如果先證者父母均為ALDH7AI致病突變的攜帶者，其后代會有25%患病，產前診斷依賴于胎兒基因檢測。已證實的含致病性突變的家庭，可做胚胎植人前遺傳學診斷。產前診斷確診者，若不終止妊娠，產前補充吡哆醇可能會控制胎兒驚厥發(fā)作，并改善神經發(fā)育。自妊娠早期起給予孕婦吡哆醇100mg/日是安全的，對胎兒無任何影響，還可以治療妊娠嘔吐。2023年03月02日770
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黎崇裕主治醫(yī)師 珠海市中西醫(yī)結合醫(yī)院 治未病科 6．癲狂失心都××，年三旬，得癲狂失心證。病因心郁生熱，因熱生痰，遂至癲狂失心。證候言語錯亂，精神昏瞀，時或忿怒，時或狂歌，其心中猶似煩躁，夜不能寐，恒以手自撓其胸，蓋自覺發(fā)悶也。問之亦不能答，觀其身形似頗強壯，六脈滑實，兩寸尤甚，一息五至。診斷人之元神在腦，識神在心，心腦息息相通，其神明自湛然長醒。生理學家謂心有四支血管通腦，此即神明往來于心腦之路也。此證之脈其關前之滑實太過，系有熱痰上壅將其心腦相通之路杜塞，遂至神明有所隔礙，失其常性，此癲狂失心之所由來也。治之者當投以開通重墜之劑，引其痰火下行，其四支血管為痰所瘀者，復其流通之舊，則神明之往來自無所隔礙，而復湛然長醒之舊矣。處方生赭石（兩半軋細）川大黃（八錢）清半夏（五錢）芒硝（四錢）藥共四味，先將赭石半夏煎十余沸，加入大黃煎兩三沸，取湯一大盅，入芒硝融化溫服。方解方中重用赭石者，其重墜之性能引血管中之瘀痰下行也。復診三日服藥一次（凡降下之藥不可連服，須俟其正氣稍緩再服），共服三次，每次服藥后通下大便兩三次，似有痰涎隨下，其精神較前稍明了，診其脈仍有滑實之象，身體未見衰弱，擬再投以較重之劑，蓋凡癲狂之甚者，非重劑治之不能愈也。處方生赭石（二兩軋細）川大黃（一兩）芒硝（四錢）甘遂（錢半細末）藥共四味，先煎赭石十余沸，入大黃煎兩三沸，取湯一大盅，入芒硝融化，將服時再調入甘遂末。三診將藥如法煎服一劑，下大便五六次，帶有痰涎若干，中隔兩日又服藥一次（藥中有甘遂，必須三日服一次，不然必作嘔吐），又下大便五六次，中多兼痰塊挑之不開，此所謂頑痰也。從此精神大見明了，脈象亦不復滑實矣，擬改用平和之劑調治之。處方生懷山藥（一兩）生杭芍（六錢）清半夏（四錢）石菖蒲（三錢）生遠志（二錢）清竹瀝（三錢）鏡面砂（三分研細）藥共七味，將前五味煎湯一大盅，調入竹瀝送服朱砂細末。效果將藥如法煎服數劑，病遂全愈。2023年02月06日229
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靳俊功主治醫(yī)師 醫(yī)生集團-陜西 神經外科 下一個病人呢，說癲癇患者發(fā)燒是不是會誘發(fā)發(fā)作38度能不能吃退燒藥?。? 當然這種發(fā)燒呢，是容易誘發(fā)這種癲癇發(fā)作的啊。但是對于這種。 吃退燒藥呢，我們來說呢，像布洛芬呀，對乙酰氨基酚呀，這種醫(yī)院的要求呢，可能要超過38度五才吃啊，但是對于癲癇病人，如果說我們的體溫一直介于這個38度到38度五之間退不下來啊，我們通過這種溫水的擦浴啊，這樣一些辦法退不下來，我覺著也是可以吃的啊，這個時候呢，我們可以稍微減點量啊，一般我們可能說十毫升，這個時候我們可以吃上五毫升啊，并且在這個過程當中，我們多喝一些開水啊，盡量的使這個體溫退下來啊。 如果一直處于這種發(fā)燒狀態(tài)，在出現(xiàn)癲癇發(fā)作，那還是很危險的啊。2022年12月28日37
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任連坤主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經內科 顳葉癲癇伴隨海馬硬化是常見并被人們熟悉的癲癇綜合征，出現(xiàn)耐藥性癲癇的比例很高，特別是伴有雙側海馬硬化的顳葉癲癇，在臨床治療中是一個難點。近日我們采訪了首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院神經內科的任連坤教授，任教授從藥物難治性顳葉癲癇伴雙側海馬硬化的病因、特征及常規(guī)治療方式等方面進行了闡述。巢內神經學界：什么是藥物難治性顳葉癲癇伴雙側海馬硬化？任連坤教授：很高興有機會能和大家一起來探討一種癲癇的特殊類型，即藥物難治性顳葉癲癇伴雙側海馬硬化。癲癇是神經系統(tǒng)的一種常見病，癲癇非常復雜，是大腦功能的異常反應。簡單來說，大腦功能有多復雜，癲癇可能就有多復雜。因此，癲癇可以分為很多的類型。從解剖結構來看，大腦可分為額葉、顳葉、頂葉、枕葉、島葉，這五大腦葉，每個腦葉有不同的功能。其中，因不同腦葉功能異常而出現(xiàn)的癲癇發(fā)作被分別歸類，包括額葉癲癇、顳葉癲癇、島葉癲癇等。其中，顳葉癲癇是成人癲癇最常見的類型之一，占成人癲癇的一半以上。對于藥物難治性顳葉癲癇伴雙側海馬硬化，我們首先了解什么是藥物難治性癲癇：對于癲癇患者，如果合理選擇并嘗試過至少兩種抗癲癇藥物，且在應用適當的治療劑量后，患者仍然有癲癇發(fā)作，一般稱為藥物難治性癲癇。顳葉癲癇作為目前最常見的癲癇類型之一，藥物難治性患者較為常見。海馬作為顳葉的一個特殊結構，在臨床工作我們發(fā)現(xiàn)，很多難治性顳葉癲癇患者可伴有海馬硬化，其中一部分患者呈現(xiàn)為雙側海馬硬化，是目前治療的一個難點。巢內神經學界：顳葉癲癇伴雙側海馬硬化患者的常見病因是什么?任連坤教授：癲癇有多種的病因，臨床工作中經常有患者問是否和遺傳有關；遺傳是一部分癲癇的主要病因，癲癇還有其他病因，包括發(fā)育、結構、代謝、炎癥等因素。造成大腦損傷的因素都有可能引起癲癇發(fā)作，顳葉癲癇常見的原因和易感因素包括：缺血缺氧、熱性驚厥史等。雙側海馬硬化的病因相對比較局限，包括腦炎，如病毒性腦炎后出現(xiàn)的雙側海馬硬化；還有最近十多年國內外都非常重視的自身免疫性腦炎，如抗LGI1抗體相關腦炎等，容易累及顳葉內側并引起雙側海馬硬化；由于海馬對于各種的外界損傷（如缺氧、缺血、或者炎癥等）都非常敏感，因此缺血缺氧性腦病等容易導致海馬損傷的因素，也是海馬硬化的顳葉癲癇類型的常見病因。巢內神經學界：患者的發(fā)作特征是什么？對于患者有什么影響？任連坤教授：顳葉癲癇伴有雙側海馬硬化大多是腦炎后，或其他腦損傷后導致的雙側的癲癇樣放電，其發(fā)作可以起源于雙側，它的臨床表現(xiàn)具有以下特征性。1、記憶力下降海馬的主要功能是記憶。當雙側海馬異常后，臨床主要表現(xiàn)為近記憶力下降?；颊叱３１硎觯洸坏米罱l(fā)生的事。2、先兆發(fā)作顳葉癲癇伴有雙側海馬硬化患者，清醒時和睡眠中均可出現(xiàn)發(fā)作，發(fā)作可能有感覺先兆，患者會描述感覺心慌，感覺害怕，或者是感覺周圍的環(huán)境變得熟悉，像見過一樣，也就是似曾相識感；有時或是有一些往事、片段或者場景的涌現(xiàn)，有的先兆則被描述為感覺周圍環(huán)境突然變得陌生，等等。先兆過后多出現(xiàn)愣神，意識喪失，同時可能伴有一些動作，包括咀嚼、吞咽、走動、手部摸索等，這是常見的發(fā)作表現(xiàn)；還有一些患者先兆后直接呈現(xiàn)全身性強直-陣攣發(fā)作。顳葉癲癇伴有雙側海馬硬化的先兆發(fā)作相對比較固定，但發(fā)作頻率較高，有時幾天發(fā)作一次，嚴重時一天可有多次發(fā)作。巢內神經學界：目前顳葉癲癇伴雙側海馬硬化患者的常規(guī)治療方式有哪些？任連坤教授：顳葉癲癇伴雙側海馬硬化的發(fā)作很頻繁，其相關治療是目前癲癇治療的難點。癲癇是可治性疾病，藥物治療是首選，大部分患者可以通過合理選用抗發(fā)作藥物進行治療，其中70%左右的患者能夠達到不發(fā)作。但是，對于顳葉癲癇伴雙側海馬硬化這種特殊的類型，往往呈現(xiàn)藥物難治性，在應用兩種或多種抗發(fā)作藥物后，效果仍不好。這時候怎么辦呢？1、在現(xiàn)有的藥物中，通過調整其配伍以減少患者發(fā)作。未來希望能夠出現(xiàn)一些新的抗癲癇藥，能夠對于這類癲癇患者有好的效果。2、對于藥物難治性的癲癇，采取經典的切除手術能夠收獲很好的療效。但是這類切除手術，主要是對一側的海馬硬化的患者效果比較好；而對于雙側海馬硬化，切除手術往往是不適合的（切除手術后發(fā)作多無法緩解，并且容易出現(xiàn)記憶功能受累等情況），目前仍是治療難點。3、隨著新技術和理念的發(fā)展，現(xiàn)在有一些新興的治療方式，包括神經調控等，可以應用于顳葉癲癇伴有雙側海馬硬化的治療?？傮w來看，顳葉癲癇伴有雙側海馬硬化的治療仍是一個難點，目前基本到了攻堅的階段。巢內神經學界：如何能夠有效控制顳葉癲癇伴雙側海馬硬化患者的發(fā)作？任連坤教授：顳葉癲癇伴有雙側海馬硬化，不僅是我們所面臨的挑戰(zhàn)，也是國際上面臨的挑戰(zhàn)。因為不適合切除性手術，目前臨床上在藥物調整之外，還可以采取神經調控治療。神經調控是什么？就是通過一些物理的手段，對于這類大腦的活動進行調節(jié)，調節(jié)腦節(jié)律，減少異常放電，從而減少癲癇發(fā)作，以達到治療的目的?，F(xiàn)有的用于顳葉癲癇伴有雙側海馬硬化的神經調控包括：1、迷走神經電刺激國際上觀察到迷走神經電刺激基本對50%的患者有效，但可能也不是特別令人滿意。2、腦深部電刺激在臨床觀察中，雙側丘腦前核腦深部電刺激治療這部分患者也取得了不錯的治療效果。3、閉環(huán)式調控現(xiàn)在可以考慮做一些閉環(huán)式的調控，因為癲癇發(fā)作是沒有規(guī)律的。常規(guī)調控可能是無時無刻都在進行，即使不發(fā)作的時候，也持續(xù)刺激進行調控。閉環(huán)調控是當患者要發(fā)作時，再施加更有針對性的調控，這也是國際上正在考慮的一種新的手段?？傊?，對于這類顳葉癲癇伴有雙側海馬硬化的患者，需要國內外共同努力，來想辦法來解決這一治療難點，希望在未來我們能有更好的治療方式可以選擇。專家簡介?任連坤教授任連坤，首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院神經內科主任醫(yī)師，教授，博士生導師，首都醫(yī)科大學癲癇診療與研究中心副主任，北京腦科學與類腦研究中心合作研究員。日本國立癲癇中心研修學者，美國梅奧醫(yī)院博士后，哈佛醫(yī)學院麻省總醫(yī)院訪問學者。國際抗癲癇聯(lián)盟青年神經生物工作組委員中華醫(yī)學會神經病學分會癲癇與腦電圖學組委員中國醫(yī)師學會神經內科分會癲癇專委會委員中國研究型醫(yī)院神經科學專委會常務委員中國抗癲癇協(xié)會理事中國抗癲癇協(xié)會腦電圖與神經電生理分會副主任委員北京醫(yī)學會腦電圖及神經電生理學分會候任主任委員《癲癇與神經電生理雜志》副主編長期從事癲癇的診斷和治療，致力于發(fā)展藥物難治性癲癇的有效治療方法。國際上首次報道了VLFO、gamma-IED的癲癇相關電生理指標，以及首次命名了人類聽覺準備電位。在腦深部電刺激調控治療難治性癲癇的機制研究和靶點選擇方面做出了突破性工作，為臨床有效治療提供了堅實的理論基礎。主要研究以第一作者或通訊作者發(fā)表在Neurology，Annalsofneurology，JAMANeurology,Brain,BrainstimulationCommunicationsBiology等雜志。主譯《癲癇-發(fā)作和綜合癥的診斷和治療》、《神經科疑難病例討論》，擔任《臨床腦電圖圖譜》副主編，參與并執(zhí)筆我國多項癲癇和腦電生理的指南和共識的撰寫。2022年12月06日1665
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劉一鷗副主任醫(yī)師 清華大學玉泉醫(yī)院 癲癇中心 嗯，大家好，呃，除了平?？床“?，我還會為清華大學出版社出版的英文雜志審稿，那么正好我今天審稿了一篇外國作者的英文投稿，關于癲癇持續(xù)狀態(tài)的，正好和大家聊一聊呢，這種癲癇患者可能遇到的最危險的情況。癲癇持續(xù)狀態(tài)我們知道癲癇發(fā)作啊，一般都能在兩到三分鐘內終止，但是有個別情況下，持續(xù)抽搐超過30分鐘以上呢，我們稱之為癲癇持續(xù)狀態(tài)，如果不及時處理，對患兒危害極大。在我們癲癇中心呢，就遇到過很多持續(xù)抽搐造成孩子大腦缺血缺氧，造成終身傷害的例子。 那么什么原因會引起癲癇持續(xù)狀態(tài)呢？我省的這篇文章作者呢，是來自中亞，他們那邊人相對比較少啊，但是他們總結出癲癇持續(xù)狀態(tài)最常見的原因是突然停止抗癲癇藥物。的確，我們在臨床上最常見的原因啊，也是這樣，比如有的孕婦在，呃，害怕藥物對胎兒造成影響，突然停藥反而誘發(fā)了癲癇持續(xù)狀態(tài)，那么對胎兒的產生更大的影響?；蛘呱蠈W的孩子呢，怕同學歧視，擅自停藥引起持續(xù)發(fā)作。這也就是為什么我們和家屬反復強調的一個問題啊，就是不要漏藥。同樣呢，呃，癲癇持續(xù)狀態(tài)引起也是引起死亡最常見的原因，呃，它的主要原因也是突然停藥。 所以啊，患者一定要謹遵醫(yī)囑啊，如果需要減藥，也是要循序漸2022年07月14日317
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莊立主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 神經內科 主要原因有：一、癲癇發(fā)作與腦血管畸形的類型有關：1、動靜脈畸形導致的癲癇發(fā)作雖然通過手術和抗癲癇藥可較好地捏制住癲癇發(fā)作，但它繼發(fā)的內部和周圍膠質增生可能是致癇病灶。2、位于幕上的海綿狀畸形常伴發(fā)難治性癲癇，可能與其出血相關。3、最多見的腦血管畸形是靜脈和毛細血管畸形。它與癲癇發(fā)作的相關度比較低，但其癲癇發(fā)作的控制靠外科手段恐難滿意地實現(xiàn)。二、癲癇發(fā)作與腦血管畸形的位置有關：位于顳葉時、致癇灶可能位于鄰近的非腦血管畸形所在部位。三、腦血管畸形只是整體疾病的一部分(斑痣性錯構瘤病)時，通過手術或介入手段單純解決腦血管畸形并不能滿意地控制源于其他病變的癲癇發(fā)作。2022年07月12日577
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王夢陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-北京 神經內科 動態(tài)腦電圖啊，本身作為一個癲癇診斷的一個手段呢，它就不是太啊太權威太可靠。 因為它你動態(tài)腦電圖背個盒子回家，那充滿了干擾。 嗯，你的一些動作啊，到底是干擾還是癲癇放電，有的時候很難辨認。 所以說呢。 在這種癲癇診斷的時候，或者最后癲癇停藥的時候，不建議做動態(tài)腦電圖，建議去做一個視頻腦電圖。 因為那個畢竟是躺在一個醫(yī)院里面啊，相對比較安靜，沒有干擾。 你的那個真實腦電才能反應出來。 所以你這個腦電圖現(xiàn)在說正常，那是真正常還是假正常啊？ 有可能是甲正常是吧，你把藥一停，馬上復發(fā)了。 好，那我們再看下面一個問題啊。2022年07月10日189
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胡杰主任醫(yī)師 復旦大學附屬華山醫(yī)院 神經外科 那這個病人呢，他問這個腦膜瘤手術啊，會引發(fā)癲癇嗎？ 嗯。 是這樣的啊，因為腦膜瘤的話，首先你要看這個腦膜瘤它長在腦袋的什么位置啊，因為像一般來說呢，如果是位于這種大腦半球的啊。 啊，跟大腦半球關系很密切的，這種腦膜瘤的手術啊，它都有可能。 啊，又引起癲癇的可能性，有這個風險啊，大腦半球，因為大腦半球啊，因為我們癲癇灶一般都是在大腦半球，如果說你這個腦膜瘤，它是它是位于這種小腦啊，靠近后顱的啊。 啊，跟小腦關系密切的啊，不在大腦半球這個區(qū)域的，那么這種腦膜瘤呢，一般來說啊，它不會不會引起癲癇啊，手術一般他不大會碰到大腦半球的話啊，引起癲癇的可能性就一般就沒有。 那么。 在大腦半球的相關的這個腦膜瘤呢，啊，尤其是位于這種。 啊，位于這種，我們叫，呃。 手腳的中樞的啊，靠我們叫中央大腦啊，它有。 啊，因為這個比較專業(yè)的啊，就是靠近這個中央，前回中央后回中央前回中央后回，就是一個負責人的這種啊，手腳運動，手腳感覺的這個中樞的，還有是還有這個腦膜瘤，靠近這個顳液的啊，顳液就是啊，跟人的這種記憶啊，跟人的情感啊，這個這個呃，這個比較關系比較密切啊，這種裂焰啊2022年06月29日158
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