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張冰清主治醫(yī)師 清華大學玉泉醫(yī)院 癲癇中心 洋洋1歲半時出現愣神、呼之不應，數秒即過，每日數次，未予重視。此后發(fā)展表現為眨眼、憋氣、頭眼右側偏轉、上肢上抬，持續(xù)不到1分鐘，每天均有發(fā)作。2歲后出現第二種發(fā)作形式：表現為腹部不適、愣神，持續(xù)數秒至1分鐘，發(fā)作無規(guī)律，。服藥后發(fā)作無明顯改善。4歲開始發(fā)作加重，表現為腹部不適，雙眼向一側斜、頭眼一側轉、口角一側歪，四肢僵硬，持續(xù)數秒至1分鐘，每日均有發(fā)作。多次調整藥物均不能控制發(fā)作。詳細詢問洋洋家族史，發(fā)現洋洋的哥哥、舅舅、姥爺的妹妹均有癲癇病史，根據洋洋的頭顱核磁共振、皮膚改變及家族史考慮病因為結節(jié)性硬化，遺傳自母親。洋洋于10歲時進行了基因檢測：洋洋、洋洋的哥哥、哥哥的女兒、母親及姥爺均為TSC2基因同一位點的錯義突變。雖然洋洋家人多人攜帶TSC2基因突變，部分患有癲癇病史，但只有洋洋的癲癇發(fā)作藥物難以控制。洋洋的家人帶他來到清華大學玉泉醫(yī)院癲癇中心尋求手術治療。醫(yī)生給洋洋安排了全面的癲癇術前評估檢查：視頻腦電圖記錄發(fā)作；高分辨率頭核磁共振；腦PET-CT檢查。洋洋參加了清華大學玉泉醫(yī)院癲癇中心每周三下午的專家大會診。根據洋洋的各項術前檢查資料，考慮左側中央頂蓋結節(jié)致癇性可能性大，但需與其它腦區(qū)結節(jié)相鑒別，特別是左側額蓋結節(jié)。因此，建議洋洋進行SEEG植入進一步明確發(fā)作起源。根據會診計劃，洋洋進行了雙側半球SEEG植入，最后證實發(fā)作起源于左側中央頂蓋及島葉后部。術后發(fā)作消失。復查腦電圖無癲癇樣放電。洋洋的癲癇診療過程告訴我們：1.結節(jié)性硬化引起的癲癇發(fā)作，藥物控制不佳時，手術治療是較好的治療選擇；2.明確基因異常時，患者父母再次生育前必須進行遺傳咨詢，患者本身未來生育也應提前做好遺傳咨詢，以規(guī)避遺傳風險。清華大學玉泉醫(yī)院癲癇中心成立于2006年6月，依托清華大學深厚廣博的科研和教學資源，逐步發(fā)展成為集神經內科、功能神經外科、神經電生理、神經心理、神經影像等多學科，醫(yī)教研一體的現代化診療中心。中國抗癲癇協會首批“腦電圖培訓基地”，中國抗癲癇協會評定全國首批“綜合癲癇中心”。清華大學玉泉醫(yī)院癲癇中心提供對癲癇患者全面的診斷和治療手段，內科診治包括：疑難癲癇的診斷、基因檢查、遺傳代謝篩查、藥物濃度監(jiān)測、抗癲癇藥物治療、激素治療、生酮飲食治療。外科治療包括：藥物難治性癲癇全面的術前評估、顱內電極植入術（SEEG）、SEEG引導的微創(chuàng)熱凝毀損治療、激光消融術、精準致癇灶切除術、大腦半球切除或離斷術、多腦葉離斷術、胼胝體切開術、神經調控治療、伽瑪刀治療等。我們秉承“自強不息、厚德載物”的清華精神，以解決患者病痛為己任，為建成更強更專業(yè)的癲癇中心不懈努力！2020年11月09日
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梁樹立主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 兒童功能神經外科 如果有家族史，也就是說父母、兄弟姐妹或者親戚中有多人確診癲癇，而這個患者呢，本身也是一個癲癇患者，而且發(fā)作類型跟父母、兄弟姐妹或者親戚中其他人的發(fā)作類型比較相似。 這時候呢，基本上可以判定是遺傳性癲癇，但是從專業(yè)的角度來講，某些類型的癲癇容易出現家族病史，比如說這種聶癲癇，進行急診攣性癲癇。 和有些有熱性驚厥的，伴有癲癇發(fā)作的患者容易出現癲癇，另外也有一些穿性癲癇呢，并沒有家族史，也就是說呢，患者可能是這個家族中的第一個病人，但是呢，這種情況下也有可能是遺傳性癲癇。 如果我們確實檢測到患者出現了致病性的基因突變，那這個患者他如果在結婚生育以后，可能在后代中有可能會出現遺傳性癲癇。2020年11月05日1037
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鄧鈺蕾主任醫(yī)師 上海瑞金醫(yī)院 神經內科 從臨床發(fā)病年齡分析，癲癇可發(fā)生任何年齡，不同的年齡與致病因素有關，一般認為，癲癇主要是少年時代發(fā)病，隨著年齡增長發(fā)病人數逐年減少，30歲以前發(fā)病者占66%，50歲以上發(fā)病者不及15%。癲癇不同發(fā)作類型的發(fā)病率有年齡依賴性。嬰幼兒時期患癲癇主要是由于腦部結構性病變所致；產傷、圍產期損害，發(fā)熱、外傷、先天性異常、腦炎等為其常見原因；2歲以下的常見病因有產傷、變性、先天性、代謝性、維生素B6缺乏、苯丙酮酸、尿毒癥等；2～10歲的常見致病因素有產傷、發(fā)熱、血栓、外傷、原發(fā)性及各種腦部感染；10～18歲常見有原發(fā)性、外傷、先天性缺陷、感染；18～35歲常見有外傷、腦腫瘤、原發(fā)性、感染、代謝異常；35～55歲常見病因有腦腫瘤、外傷，腦血管疾病；55歲以上的老人發(fā)病原因以腦血管病、腦腫瘤、腦萎縮、外傷為多見。不同年齡階段其發(fā)作類型也不一樣，如嬰兒痙攣僅見于嬰兒期癲癇。典型失神發(fā)作雖然可能是持續(xù)終身的原發(fā)性全身性癲癇，但超出兒童期和青春期時很少見。2020年10月29日1074
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賈棟主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-陜西 神經外科 下丘腦錯構瘤是下丘腦部位生長的異位的正?；屹|，并非真正腫瘤，臨床表現為癡笑癲癇和性早熟，有些病人為偶然發(fā)現，并無癥狀。下丘腦錯構瘤非常罕見，目前國內發(fā)現病例不到300例。對于性早熟病人可采用藥物或手術治療，而癡笑癲癇病人采用經胼胝體-透明膈間腔-穹窿間入路切除，手術效果良好。 癡笑發(fā)病年齡最小為生后1天，最長13歲，大多合并癲癇大發(fā)作，少數病人合并小發(fā)作和有跌倒發(fā)作。 性早熟女孩表現為乳房發(fā)育、陰毛長出和月經來潮，男孩為陰莖和睪丸發(fā)育以及陰毛長出，發(fā)現時間為1天到6歲。大多數病人有認知功能障礙、脾氣暴躁、多動、有攻擊行為，嚴重者可傷人毀物。 下丘腦錯構瘤需要做哪些檢查呢？ 檢查項目：CT造影掃描、圖形覺 因錯構瘤中神經系統(tǒng)釋放性腺激素，實驗室檢查可發(fā)現性腺激素水平增高。 神經影像學檢查對本病診斷極為重要： 1.CT 表現為鞍背，垂體柄后方，腳間池，中腦前池及鞍上池的等密度占位性病變，體積大者可有三室前部變形。因其血腦屏障正常，故注藥無強化，與此部位真性腫瘤有明顯區(qū)別。 2.MRI 被認為是本病確診的首選檢查，T1加權像的矢狀位及冠狀掃描可準確提供腫物形態(tài)和與垂體柄及周圍結構的關系，其特征為等皮質信號(圖1，2);在T2加權像為等信號或稍高信號，注藥無強化。當病變較小或完全位于下丘腦內時，應當仔細與正常乳頭體相鑒別，大的下丘腦錯構瘤直徑可達3cm。2020年10月15日1459
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賀晶主治醫(yī)師 清華大學玉泉醫(yī)院 癲癇中心 一個家庭中兄弟兩人均有相似的癥狀，但是一直查不出原因。弟弟在9歲時出現肢體抖動，發(fā)作時意識清楚，在上下臺階或走不平路時易發(fā)作，表現為肢體或全身抖動，腳底易被東西絆住而摔倒，常伴有胸悶、胸痛、頭痛；精細活動時易出現發(fā)作，表現為手不自主抖動。睡眠時易出現肢體及頭部抖動。緊張時加重。藥物治療后有緩解后又復發(fā)。每天數十次，醒睡期都有。 哥哥在10歲時出現睡眠中四肢抽搐、意識喪失、咬牙、雙眼上翻，醒睡期都有，清醒期多發(fā)。服藥后出現肢體抖動，在上下臺階、車或走不平的路時常出現下肢或全身抖動，腳底下常被絆住，緊張時加重；精細活動時常出現手不自主抖動，出現持物落地；睡眠時頻繁出現肢體及頭部抖動，每晚都有。藥物治療后有緩解后又復發(fā)。他們的共同特點是癲癇，肢體震顫。已經明顯影響生活質量。腦電圖結果均有異常，影像結果未見明顯異常。其余家族成員無癲癇。像這種家族中有2個或者2個以上的成員患病，一般都考慮基因突變導致的。我們建議他們實施基因檢查（家系全外）后并沒有發(fā)現相關的基因突變。家系全外檢測為檢測人體所有基因中的外顯子，而不是所有基因，但是外顯子僅僅是占基因的2%，但是有些疾病并不是外顯子的改變。關于非外顯子（內含子）的研究都比較少見。而恰巧這個疾病就是內含子的改變引起的疾病，這個疾病相關的基因是國內一家研究機構在18年時首次報道的，全球病例數很少。所以這2個患者可以選擇做全基因組檢測，但是這個檢測極其昂貴，并且臨床也不多應用。神經系統(tǒng)疾病有很多都伴有癲癇，或者癲癇可能不是主要的癥狀，在診斷方面往往很難，并且疾病的研究在全球也是比較少的，報道比例較少。是不是患者就沒有希望了呢？他們主要靠這個基因結果進行病因診斷，診斷后或許可以針對性地用藥，判斷預后等等。在我們查閱文獻后發(fā)現國內由教授團隊專門檢查這個疾病，發(fā)了很多相關的文章，我們通過醫(yī)院間的合作讓患者免費進行了檢查，目前結果還未出，但是通過努力我們給患者找到了希望。像類似罕見病還有很多，多家合作可以讓患者更好地就診，治療。另外，我們也注意到很多患者的癥狀明顯是和基因相關的，但是做了檢查就是做不出來，建議這些患者等技術成熟后再次進行基因檢測。目前基因研究每天都在進展，也許很快大家都可以進行全基因組測序。2020年10月14日3175
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郭燕舞主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院 神經外科中心 問：癲癇的常見病因有哪些？答：腦炎、腦膜炎、腦外傷、腦血管病、腦腫瘤、腦發(fā)育異常、腦寄生蟲病、代謝性疾病等都是癲癇發(fā)作的常見誘因。但并不是上述疾病都都會導致癲癇發(fā)作。問：是不是所有的癲癇都能找到病因？答：隨著醫(yī)療水平的提高，對癲癇病因的認識也越來越深入，但到目前為止，還有很多癲癇的原因不明，需要醫(yī)務工作者繼續(xù)努力探尋。問：海馬硬化是不是癲癇的病因？答：海馬硬化是最常見的癲癇發(fā)作原因，但不是所有的海馬硬化都會引起癲癇發(fā)作，且其他原因引起的癲癇發(fā)作也會導致海馬硬化的可能。問：癲癇遺傳嗎？答：除了少數遺傳代謝性疾病引起的癲癇外，癲癇一般不遺傳。但研究發(fā)現，癲癇有一定的遺傳傾向，但遺傳機制目前還不清楚。問：癲癇傳染嗎？答：癲癇不屬于傳染病，所以不會傳染。2020年10月13日1226
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賀晶主治醫(yī)師 清華大學玉泉醫(yī)院 癲癇中心 在臨床中，有的患者認為長大后才出現的癲癇是后天形成的癲癇。其實不是的，所謂的后天形成的癲癇，包括出生后腦出血，腦外傷，腦炎等。有的先天性腦發(fā)育不良的患者也在長大后才出現癲癇，有的后天形成的癲癇也會在剛出生時發(fā)作。所以辨別是先天性還是后天性主要還是根據患者的病因決定而不是發(fā)作時間。先天性腦發(fā)育不良是癲癇常見的一種病因，這個病因目前發(fā)現是由多種基因突變導致的。先天性腦發(fā)育不良導致的腦結構異常，有的為某個小的腦區(qū)，比如僅額中回異常；有的為多個腦區(qū)，跨越多個腦葉，比如顳頂枕都有異常。先天性腦發(fā)育不良的患者往往是在胎中大腦發(fā)育的時候就形成了，正常的神經元在大腦中有明確的分層，也就是說每個神經元都有自己該去的位置，如果這個位置發(fā)生了紊亂，就會形成發(fā)育不良。腦發(fā)育不良的大腦神經元在移行中發(fā)生問題，或者在移行后發(fā)生問題，從而導致了發(fā)育不良。在出生后有的患者會立即出現癲癇，有的則在兒童期才出現癲癇。這與腦發(fā)育不良的病因及部位有關。目前先天性腦發(fā)育不良包括巨腦回，半側巨腦回，多微小腦回，灰質異位，腦裂畸形等。腦發(fā)育不良在核磁上有的表現為異常信號，有的信號改變不明顯，需要核磁后處理或者專門的癲癇?？漆t(yī)生閱片。先天性腦發(fā)育不良如果找到明確的病灶是可以手術的，并且手術效果較好。建議患者越早進行手術越好。先天性腦發(fā)育不良的患者是有可能遺傳給下一代的，所以在結婚前需要進行基因檢測，如果檢測出問題，可以產前診斷，避免遺傳給下一代。2020年09月21日4961
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柳青主任醫(yī)師 北京協和醫(yī)院 神經科 大家好，我是劉大夫，今天我們講一講什么樣類型的癲癇比較難控制？ 那我遇到過最多的就是腦炎之后的癲癇，這個腦炎有可能是比如說病毒感染病腦之后的癲癇，也可能是自身免疫性腦炎，比如說NMD腦炎之后，因為這些腦炎它引起的放電部位非常廣泛，所以常常用兩種以上的藥物都很難把它控制好。還有一種呢，就是我們平時說的啊，像系統(tǒng)性結結節(jié)組織病，因為這些病它總是遷延不愈，常常是你這一段時間抗體轉陰了，但是下一段時間他抗體又轉陽了，然后它引起的腦病，比如系統(tǒng)性紅斑狼瘡引起的腦病，然后繼發(fā)的癲癇，需要隨著這個原發(fā)病的治療而長期治療，那是第二種情況。第三種情況比較難以控制的就是缺血缺氧腦病，尤其是初生期啊。 啊，出現的缺血缺氧，然后哪怕他長到成人期之后，這個癲癇也可能遷延不愈，最后一種類型呢，就是，嗯，我們很多老百姓沒有重視自己的癲癇控制，那長期斷斷續(xù)續(xù)的撫藥，有的時候就會引起腦子的結構和功能的問題，到最后很難把它控制好，好嗎？所以如果您得癲癇，但不管是什么原因，并不是沒有辦法，哪怕是減輕發(fā)作，也能提高我們的生活質量。2020年08月27日2083
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張光明主任醫(yī)師 航空總醫(yī)院 神經外科分院 癲癇是大腦神經元突發(fā)性異常放電，導致大腦短暫功能障礙的表現。這是神經科常見的一種疾病，國內癲癇的總體患病率在0.7%左右。癲癇好發(fā)于5歲以下的兒童和50歲以上的中老年。嬰幼兒發(fā)病大多是因為圍產期損傷、發(fā)熱驚厥、中樞神經系統(tǒng)感染、腦發(fā)育障礙、遺傳代謝異常等。中老年人則多為腦血管病、腦腫瘤、阿爾茨海默病等神經退行性病變等造成的。很多人對癲癇疾病的映像是口吐白沫、四肢抽搐的畫面，但是臨床上這樣的癥狀只占到30~40%左右。有些人發(fā)作時只會暈倒、失去意識，但是有些病人發(fā)作旁人并不會注意到，如出現心慌，夢境感，聽到特別的聲音，或者視物變形等。每個人癲癇誘發(fā)的原因不同，有的病人也會因為感冒、發(fā)熱引發(fā)癲癇發(fā)作。尤其是對于神經系統(tǒng)發(fā)育不完全的幼兒，高熱可能誘發(fā)驚厥發(fā)作。其它的誘發(fā)原因還有過度疲勞、情緒波動、睡眠不足、精神壓力過大、飲酒等。對于女性來說，月經時激素水平改變也可能也會誘發(fā)癲癇發(fā)作。有小部分癲癇患者的發(fā)病和遺傳有密切關系，癲癇患者的下一代總體上發(fā)生癲癇的風險還是比較低的，患癲癇病的概率比普通人僅高出2、3倍，也就是在2-3%左右。癲癇發(fā)作其實并沒有大家想象的那么可怕，通過藥物、心理、生活方式干預等手段治療下，大部分的癲癇患者通過藥物治療都可以得到很好的控制，一部分藥物難治性癲癇可以通過手術治療得到控制。2020年08月27日1289
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