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秦兵主任醫(yī)師 暨南大學附屬第一醫(yī)院 癲癇中心 他是生理性的，有的呢，是病理性的，所以生理性的突出，我們把這個睡眠中的肌陣攣，這很正常，那么怎么去鑒別它，我們只要給他做一個睡眠的腦電圖，如果睡眠的腦電圖沒有任何異常的飯店，那么這基本上就是生理性的肌陣攣，如果睡眠中出現(xiàn)的肌陣攣睡眠中出現(xiàn)了抽搐，腦電圖上有異常，飯店能記錄它的發(fā)作期呢，就是。 辯解了。 這個腳抽筋啊，是一個非常含混的老百姓的術(shù)語啊，呃，這里面呢，要區(qū)分一下這個抽搐哦，抽筋這兩個概念，我們一般老百姓所說的抽筋啊，都是由于比方說像缺鈣啊，或者是精神壓力比較大出現(xiàn)的一過性的這個角的這種肌肉的肌張力的增高痙攣，那么這個呢，一般都是。 生理性的啊，沒有什么太多的病理的基礎(chǔ)當然呢也有些是呃病理性的，比方說肌肉先天性的肌肉的疾病或先天性的肌強直啊，等等啊，這也可以引起這個跟一般跟丁姐沒有什么太大的關(guān)系呢，我們通常說說手腳的抽搐呢抽筋呢，抽搐抽筋，這個一般都是尖尖的數(shù)據(jù)，那么都是由大腦的神經(jīng)元放電以后擴散到外周以后。2020年12月24日
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孫家行主任醫(yī)師 哈醫(yī)大二院 神經(jīng)外科 俗話說：愛笑的人，運氣都不會差。但是，當你的微笑不受自己的大腦控制，不分時間、場合，不隨你的心情，這種笑對自己就是一種折磨，對旁人就是一種干擾，而且這種笑是一種病，需藥物甚至手術(shù)治療。12歲的小董就深受癡笑的困擾。其實，早在小董出生后第4天就出現(xiàn)1次不自主發(fā)笑，之后平均每月出現(xiàn)1次，至出生后6個月，平均每天出現(xiàn)十余次。那時父母并未在意，以為這孩子就是天生的愛笑，直到孩子到了上學的年紀，父母才認識到問題的嚴重性。小董不僅愛笑，而且有時還會伴隨抽搐，抽搐時雙眼上翻，臉上還是癡笑狀態(tài)，全身不自主的抖動，但是意識是清醒的，持續(xù)了數(shù)秒后自行緩解，這種抽搐多發(fā)生于晚上睡覺時，平均每天會發(fā)作1-2次。小董的父母這才帶孩子前往當?shù)蒯t(yī)院就診，當?shù)蒯t(yī)院以“癲癇”收治，給小董開了抗癲癇的藥物，剛開始癡笑和抽搐能控制住，但是還是時有發(fā)作，時間一長藥物的效果不是很理想，后聽從醫(yī)生建議加大劑量，效果還是不佳。就這樣，小董長大到12歲，小董這種發(fā)笑越來越多，無論是在上課期間，還是在考試中，這種發(fā)笑都不期而遇。老師、同學都用異樣的目光看待他，認為他是一個愛笑的怪物，精神不正常。小董也深受疾病的困擾，學習和生活備受打擊。小董的父母決定前往哈爾濱市就診。小董父母來到哈爾濱醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科一病區(qū)就診，醫(yī)生根據(jù)他的既往病史，細致的查體以及他不同時段的腦電圖，給出的診斷為“癡笑性癲癇”。癡笑性癲癇非常少見，僅占癲癇患兒的0.1%，發(fā)病初期可能僅是癡笑發(fā)作，可以是安靜的笑，只是面帶笑容，也可以是大聲的笑，音調(diào)有高有低。該種笑是空洞的笑，不帶情感成分或非真正的愉悅?？稍诓贿m宜場合、時機或情緒起落時發(fā)作。13%患兒表現(xiàn)為哭泣，單獨或伴隨癡笑發(fā)作出現(xiàn)?；純耗芤庾R到這種癡笑，但無法預(yù)防或阻止發(fā)作。家屬一般很難意識到是病理性，只有在嚴重影響其日常生活或出現(xiàn)其他典型的癲癇發(fā)作時才會尋求醫(yī)治。癡笑性癲癇多見于下丘腦錯構(gòu)瘤的患兒，也可以是額葉癲癇的一種臨床表現(xiàn)。下丘腦錯構(gòu)瘤的患兒不僅表現(xiàn)為癡笑性癲癇，且58%患兒出現(xiàn)性早熟。該類患兒不僅要口服抗癲癇藥物，且往往需要手術(shù)切除錯構(gòu)瘤才能達到很好的控制癲癇發(fā)作。醫(yī)生安排小董做了核磁共振發(fā)現(xiàn)下丘腦區(qū)有占位，結(jié)合臨床考慮是下丘腦錯構(gòu)瘤。神經(jīng)內(nèi)科當即請神經(jīng)外科二病區(qū)孫家行主任醫(yī)師會診，孫主任了解患者相關(guān)病情后，明確了下丘腦錯構(gòu)瘤的診斷，當即安排患者擇期進行立體定向腦深部電極植入術(shù)，后期可以通過電極進行下丘腦錯構(gòu)瘤熱凝搗毀。1、術(shù)前常規(guī)給患者做的腦電圖：發(fā)作期腦電圖：2、孫主任給患者把電極植入腦中。3、通過植入的電極將下丘腦錯構(gòu)瘤熱毀損。4、給患者行熱凝毀損下丘腦錯構(gòu)瘤后，再常規(guī)做腦電圖。通過手術(shù)，小董的癡笑癥狀消失了，腦電圖的異常波形術(shù)前術(shù)后對比可以直觀的看到異常波形也消失了，這預(yù)示著小董可以回歸到正常人的生活。病情平穩(wěn)后，小董帶著對新生活的向往出院了?？磥怼靶Α钡谋澈笠搽[藏著讓人困擾的疾病問題，希望通過這個病例能給大家提個醒，孩子經(jīng)常無緣無故發(fā)笑不一定是孩子愛笑，也可能是癡笑性癲癇的信號！2020年12月18日1424
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王國福主任醫(yī)師 佛山市第一人民醫(yī)院 功能神經(jīng)外科 咳嗽與癲癇有關(guān)系嗎啊，可能多數(shù)人會覺得這個問題很搞笑，其實還真有這么一個病理表現(xiàn)為像咳嗽一樣的癲癇發(fā)作，今年六月份來自韶關(guān)的黃先生一臉疑惑的帶著兒子來到視頻腦電監(jiān)測中心王先生告訴一聲進來，他兒子莫名其妙地出現(xiàn)咳嗽一咳嗽就是連續(xù)幾下還伴有手足不自主的抖動自己無法控制，以為是普通感冒過一個多月就沒事了，也看過醫(yī)生吃過感冒藥，但是沒有任何好轉(zhuǎn)，甚至咳嗽手抖的次數(shù)越來越多，腦電圖檢查發(fā)現(xiàn)的問題，在黃先生的兒子，每當出現(xiàn)咳嗽或者手足不自主抖動的時候，腦電波就會出現(xiàn)左側(cè)頭部很多突出于背景的陣法性的低波幅快節(jié)律，并且在患者咳嗽發(fā)作之后，這種腦電變化就消失根據(jù)患者的咳嗽癥狀。 認為這不是真正的特色，而是打葉癲癇的癥狀之一。2020年12月07日1884
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高曉奇副主任醫(yī)師 河北省榮軍醫(yī)院 精神科 孩子的這種夾腿動作大多數(shù)則發(fā)生于入睡前或醒后，或單獨玩耍時，故常被誤以為是癲癇發(fā)作，所以做腦電圖是必要的。一般我們可以發(fā)現(xiàn)孩子做摩擦動作時沒有意識障礙，常呼之能應(yīng)，當轉(zhuǎn)移注意力時可以暫時停止這種不良行為，多數(shù)較大的孩子在做完之后可訴說自己“很舒服”，證明其當時意識清晰，而癲癇孩子常有輕重不一的意識障礙，可有癲癇大發(fā)作等典型的發(fā)作形式。腦電圖有助于明確診斷，如果查獲典型的癲癇發(fā)作腦電波，則對診斷幫助很大。但正常腦電圖也不能完全排除癲癇的可能，需結(jié)合臨床癥狀及病程轉(zhuǎn)歸加以綜合判斷，需要找醫(yī)生給孩子全面評估。2020年12月06日2821
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王海祥副主任醫(yī)師 北京朝陽醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 小呂（化名）在12歲無明顯誘因開始出現(xiàn)頭暈，小呂也描述不清，只是說頭暈暈的，看著外界的東西在動，10秒鐘左右緩解，小呂的父母開始沒有在意，以為是他沒有休息好，可能休息休息就好了。小呂在1-2周內(nèi)暈了2-3次?？山酉聛淼氖虑樽屝蔚母改阁@慌失措，就在他12歲那年的一天晚上，小呂突然尖叫一聲，頭后仰，四肢僵硬抖動，持續(xù)了1-2分鐘，小呂被緊急送往醫(yī)院急診救治，醫(yī)院急診科的醫(yī)生告訴小呂的父母，小呂得的病可能是癲癇，建議他開始服用抗癲癇藥物。即使這個時候他們也沒有把頭暈和抽搐聯(lián)系在一起。只是開始口服卡馬西平。 在隨后的十幾年，小呂再也沒有出現(xiàn)過抽搐，他以為自己完全好了，不在是個癲癇患者。只是自己每個月還是有頭暈的感覺。為了徹底解決這個頭暈的問題，小呂的父母帶他來到省城醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科，找了看頭暈的專家。專家開了很多檢查，包括頭磁共振、磁共振血管檢查、經(jīng)顱多普勒，心臟彩超等等?？墒撬薪Y(jié)果都是正常的。那么，小呂的頭暈是什么原因呢，這個頭暈是老年人常見病，怎么小呂這么小也會頭暈?zāi)?？省城的專家詳細詢問了病史，小呂父母告訴專家他有過一次癲癇大發(fā)作，現(xiàn)在一直還在吃卡馬西平。這時候?qū)＜艺f，他這個頭暈是不是癲癇發(fā)作??？于是，小呂又進行了腦電圖檢查，的確有癲癇樣放電。小呂頭暈的原因終于找到了，原來也是一種癲癇發(fā)作，于是小呂又開始增加了一種抗癲癇藥物。但仍然不能控制頭暈發(fā)作。 2017年的冬天小呂的父母帶著他來到清華大學玉泉醫(yī)院癲癇中心進一步治療。首先進行了腦電圖檢查并抓到了發(fā)作。腦電圖如下 從腦電圖報告來看小呂在頭暈的時候，腦電圖有彌漫性棘波發(fā)放，右側(cè)后頭部明顯，可以非常明確他的頭暈是癲癇發(fā)作了。據(jù)大量研究表明癲癇發(fā)作可以表現(xiàn)為頭暈，是一種前庭位置覺障礙，可同時伴有視錯覺等等。在玉泉醫(yī)院癲癇中心做腦電圖抓發(fā)作時，大夫仔細詢問了他的癥狀，他頭暈時感覺周圍的物體在動，看東西也模糊不清。 那么下一步問題就來了，小呂的頭暈?zāi)茉诖竽X里找到病根嗎？隨后他參加了清華大學玉泉醫(yī)院癲癇中心的會診，有來自北大醫(yī)院、天壇醫(yī)院、玉泉醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科、小兒神經(jīng)科、癲癇外科及腦電圖專家一起為小呂進行會診。專家會診的結(jié)果是磁共振上沒有找到責任腦內(nèi)病灶，需要繼續(xù)立體定向腦內(nèi)電極植入（SEEG）進行精準定位，找到癲癇灶。 于是小玲在清華大學玉泉醫(yī)院進行SEEG電極植入，在右側(cè)大腦共植入12根電極，在腦內(nèi)捉拿元兇，找到癲癇灶。SEEG結(jié)果如何呢？ SEEG確定發(fā)作起始于右側(cè)頂葉非常深的一個腦溝內(nèi)（頂內(nèi)溝） 最終，通過SEEG精準探查找到了導(dǎo)致小呂發(fā)作的癲癇灶，他的治療終于有了希望。SEEG不僅能找病灶，還能治療小的病灶。因此，找到“元兇”后緊接著進行了SEEG精確引導(dǎo)下射頻熱凝治療（一種微創(chuàng)治療方法，不需要開顱），功夫不負有心人，經(jīng)過熱凝治療后小呂的發(fā)作奇跡般消失了，拔除了電極，擺脫了頭暈發(fā)作的困擾，至今過去了3年多，再也沒有頭暈過，小呂已經(jīng)參見了工作，過上了正常生活。2020年11月27日3500
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郭燕舞主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院 神經(jīng)外科中心 1.問：癲癇發(fā)作的癥狀有哪些？答：癲癇發(fā)作在不同病人有不同的表現(xiàn)，甚至可以用千奇百怪來形容。最常見癥狀是四肢抽搐、兩眼上翻、口吐白沫等，但其他諸如：發(fā)作性的視覺異常、聽覺異常、嗅覺異常，發(fā)作性的幻覺、愣神、胸腹部不適、肢體麻木或抽筋，以及發(fā)作性的昏迷、腹痛、頭痛、行為舉止異常等都可能是癲癇發(fā)作的典型癥狀。2.問：癲癇發(fā)作的癥狀都是一成不變的嗎？答：大部分癲癇患者的發(fā)作癥狀相當刻板，每次都是相同的癥狀和發(fā)作過程。但有些病人有多種發(fā)作形式，有的發(fā)作比較輕微，有的發(fā)作比較劇烈。許多小孩子的發(fā)作隨著年齡的增長，發(fā)作形式也不斷改變，抗癲癇藥物也可引起發(fā)作癥狀的變化。3.問：什么是大發(fā)作與小發(fā)作？答：大發(fā)作和小發(fā)作是早期對癲癇發(fā)作的籠統(tǒng)分類，大發(fā)作主要指全面強直-陣攣發(fā)作，小發(fā)作主要指局限性發(fā)作，但現(xiàn)在這種分類已基本不用了。很多患者和家屬誤將動作幅度大、持續(xù)時間長、癥狀嚴重的發(fā)作稱為大發(fā)作，反之則為小發(fā)作，其實這是不準確的。目前的分類應(yīng)該是全面性發(fā)作和部分性發(fā)作。4.問：作為家屬如何觀察患者的發(fā)作癥狀？答：癲癇的發(fā)作癥狀對癲癇的診斷和治療有指導(dǎo)意義。在安全的前提下，準確捕捉癲癇發(fā)作的癥狀非常有意義。主要觀察記錄病人發(fā)作時間、發(fā)作前在干什么、發(fā)作前預(yù)感、發(fā)作時的第一個動作或反應(yīng)、發(fā)作時能否回答問題、身體和頭眼有無偏轉(zhuǎn)、發(fā)作之后是否立即清醒。條件允許時可用攝像機或手機拍攝發(fā)作視頻。2020年10月26日1355
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劉俊舉主任醫(yī)師 揚州大學附屬醫(yī)院 兒科 強直-陣攣性發(fā)作：又稱大發(fā)作，發(fā)作包括強直期、陣攣期及發(fā)作后狀態(tài)。開始為全身骨骼肌伸肌或屈肌強直性收縮伴意識喪失、呼吸暫停與發(fā)紺，即強直期；繼之全身反復(fù)、短促的猛烈屈曲性抽動，即陣攣期（強直期及陣攣期同時有意識喪失、口吐白沫、兩眼上翻或凝視、瞳孔散大、對光反射消失、大小便失禁）。發(fā)作后昏睡，逐漸醒來的過程中可有自動癥、頭痛、疲乏、嘔吐等發(fā)作后狀態(tài)。發(fā)作期腦電圖：強直期全導(dǎo)10Hz以上的快活動，頻率漸慢，波幅增高進入陣攣期的棘慢波，繼之可出現(xiàn)電壓低平及慢波。2020年10月20日3713
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賀晶主治醫(yī)師 清華大學玉泉醫(yī)院 癲癇中心 一個家庭中兄弟兩人均有相似的癥狀，但是一直查不出原因。弟弟在9歲時出現(xiàn)肢體抖動，發(fā)作時意識清楚，在上下臺階或走不平路時易發(fā)作，表現(xiàn)為肢體或全身抖動，腳底易被東西絆住而摔倒，常伴有胸悶、胸痛、頭痛；精細活動時易出現(xiàn)發(fā)作，表現(xiàn)為手不自主抖動。睡眠時易出現(xiàn)肢體及頭部抖動。緊張時加重。藥物治療后有緩解后又復(fù)發(fā)。每天數(shù)十次，醒睡期都有。 哥哥在10歲時出現(xiàn)睡眠中四肢抽搐、意識喪失、咬牙、雙眼上翻，醒睡期都有，清醒期多發(fā)。服藥后出現(xiàn)肢體抖動，在上下臺階、車或走不平的路時常出現(xiàn)下肢或全身抖動，腳底下常被絆住，緊張時加重；精細活動時常出現(xiàn)手不自主抖動，出現(xiàn)持物落地；睡眠時頻繁出現(xiàn)肢體及頭部抖動，每晚都有。藥物治療后有緩解后又復(fù)發(fā)。他們的共同特點是癲癇，肢體震顫。已經(jīng)明顯影響生活質(zhì)量。腦電圖結(jié)果均有異常，影像結(jié)果未見明顯異常。其余家族成員無癲癇。像這種家族中有2個或者2個以上的成員患病，一般都考慮基因突變導(dǎo)致的。我們建議他們實施基因檢查（家系全外）后并沒有發(fā)現(xiàn)相關(guān)的基因突變。家系全外檢測為檢測人體所有基因中的外顯子，而不是所有基因，但是外顯子僅僅是占基因的2%，但是有些疾病并不是外顯子的改變。關(guān)于非外顯子（內(nèi)含子）的研究都比較少見。而恰巧這個疾病就是內(nèi)含子的改變引起的疾病，這個疾病相關(guān)的基因是國內(nèi)一家研究機構(gòu)在18年時首次報道的，全球病例數(shù)很少。所以這2個患者可以選擇做全基因組檢測，但是這個檢測極其昂貴，并且臨床也不多應(yīng)用。神經(jīng)系統(tǒng)疾病有很多都伴有癲癇，或者癲癇可能不是主要的癥狀，在診斷方面往往很難，并且疾病的研究在全球也是比較少的，報道比例較少。是不是患者就沒有希望了呢？他們主要靠這個基因結(jié)果進行病因診斷，診斷后或許可以針對性地用藥，判斷預(yù)后等等。在我們查閱文獻后發(fā)現(xiàn)國內(nèi)由教授團隊專門檢查這個疾病，發(fā)了很多相關(guān)的文章，我們通過醫(yī)院間的合作讓患者免費進行了檢查，目前結(jié)果還未出，但是通過努力我們給患者找到了希望。像類似罕見病還有很多，多家合作可以讓患者更好地就診，治療。另外，我們也注意到很多患者的癥狀明顯是和基因相關(guān)的，但是做了檢查就是做不出來，建議這些患者等技術(shù)成熟后再次進行基因檢測。目前基因研究每天都在進展，也許很快大家都可以進行全基因組測序。2020年10月14日3175
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王超副主任醫(yī)師 空軍軍醫(yī)大學唐都醫(yī)院 神經(jīng)外科 近日，一則新聞報道：11歲的小凌(化名)，家住浙江，3年來經(jīng)常莫名其妙肚子疼，到醫(yī)院檢查后醫(yī)生說消化系統(tǒng)沒有問題，建議去心理科看看，心理醫(yī)生檢查后也說沒問題。家長以為小凌是不想上學，裝的。可最近，小凌再次喊肚子痛得厲害，這次被去醫(yī)院終于檢查出了病因，原來是右側(cè)大腦顳葉局灶性放電引起的腹型癲癇。 腹型癲癇是什么? 腹型癲癇是一種以腹部癥狀為先兆的特殊類型癲癇，好發(fā)于兒童，亦稱內(nèi)臟型癲癇、植物神經(jīng)性癲癇。 當然也不是說出現(xiàn)肚子痛，都和這種癲癇有關(guān)，它比較少見。它主要的臨床特點有： 1、不能用其他原因解釋的反復(fù)發(fā)作性腹痛; 2、發(fā)作間歇期正常，發(fā)作期伴有頭暈、頭痛等中樞神經(jīng)功能障礙的癥狀; 3、視頻腦電圖可見相應(yīng)腦區(qū)棘波、棘慢波等癇樣放電; 4、抗癲癇藥物治療有效。 腹型癲癇容易誤診為以下疾病：腸痙攣、急性闌尾炎、腹型過敏性紫癜、腸道蛔蟲病、急性胃腸炎、十二指腸淤積癥等疾病。 其實，不僅是這種肚子痛，許多癲癇患者發(fā)作時的癥狀都不同。可能許多人以為癲癇發(fā)作就是暈倒在地，全身抽搐，口吐白沫，但這是癲癇的大發(fā)作，還有一些癲癇小發(fā)作往往被大家忽視，比如下面這幾種： 1、典型失神發(fā)作： 失神發(fā)作是癲癇小發(fā)作比較常見的一種，主要表現(xiàn)是突然短暫意識喪失，發(fā)作不超過30秒，而后會自行恢復(fù)。一般多見于兒童患者，在學習或玩耍時突然面色蒼白、雙目凝視、中止原來的活動和談話、手中持物跌落、頭前傾、口角眼瞼顫動、時有眼球顫動，既不跌倒、也不抽搐。發(fā)作頻率不等，少者每月1～2次，多者幾十次，甚至更多。 2、復(fù)合發(fā)作類型 ?、偈癜榧￡嚁仯撼癜l(fā)作外，還伴有輕微節(jié)律性陣攣發(fā)作。最常見于面部或肢體，尤其是眼球向上動，有時頭部有輕微抽動。 ?、谑癜榘l(fā)肌張力增加：主要表現(xiàn)為前俯性失神，后仰性失神或旋轉(zhuǎn)性失神。失神伴肌張力減退：失神伴全身肌張力喪失而跌倒。有時發(fā)作輕微只是頭往下點(點頭樣發(fā)作)。 ?、凼癜榘l(fā)自動癥：主要表現(xiàn)為失神癥，吸吮、咀嚼、吞咽、理衣、行走或其他無目的動作。 ④失神伴植物神經(jīng)癥狀：主要表現(xiàn)為失神癥，呼吸、心跳增快或減慢，以及惡心、嘔吐、腹痛、出汗、尿失禁等。 3、運動不能性的癲癇發(fā)作 運動不能性的癲癇發(fā)作：又稱失張力性猝倒發(fā)作。突然出現(xiàn)短暫意識障礙，肌張力喪失姿勢不能維持而跌倒。腦電圖表現(xiàn)與簡單性失神發(fā)作相同。 4、還有一些發(fā)作先兆類型，比如說看東西時眼前閃光，或者聽到一段異常的音樂，還有一些患者可能發(fā)作表現(xiàn)為間斷出現(xiàn)腹痛、似曾相識感。其實很多種所謂的身體、感覺，間斷出現(xiàn)異常，但每次出現(xiàn)的癥狀都一樣，就要高度懷疑是不是癲癇發(fā)作。2020年09月21日2490
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