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郭志超主任醫(yī)師 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 不是必須要在癲癇發(fā)作時(shí)做腦電圖才有效。在癲癇發(fā)作間期做腦電圖也有重要價(jià)值。雖然發(fā)作時(shí)腦電圖能夠記錄到最典型的癲癇樣放電，如棘波、尖波、棘-慢波綜合等特征性波形，這對(duì)明確癲癇診斷和癲癇綜合征的分類很有幫助。但是在發(fā)作間期，大約50%-60%的癲癇患者也能記錄到癲癇樣放電。特別是通過(guò)長(zhǎng)時(shí)程腦電圖監(jiān)測(cè)，如24小時(shí)動(dòng)態(tài)腦電圖或視頻腦電圖，可以增加發(fā)現(xiàn)間期異常放電的概率。另外，對(duì)于一些特殊類型的癲癇，比如兒童良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波，其發(fā)作常常在睡眠期間，這時(shí)睡眠腦電圖就能發(fā)揮很好的作用，即使不在發(fā)作當(dāng)時(shí)，也能發(fā)現(xiàn)特征性的腦電異常，從而為診斷提供依據(jù)。2024年12月20日
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丁一峰副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 大家好，我是來(lái)自復(fù)旦大學(xué)兒科醫(yī)院神經(jīng)科的第一分析師。 今天我來(lái)跟大家講一下，如果懷疑癲癇，我們要做哪些檢查，首先呢就是腦電圖的檢查，腦電圖尤其是視頻腦電圖常常是我們判斷癲癇和非癲癇發(fā)作的一個(gè)重要的一個(gè)工具，那對(duì)于懷孕癲癇的一個(gè)患兒，如果是首次診斷，我們建議是要做一個(gè)時(shí)間長(zhǎng)一點(diǎn)的腦電圖，特別是視頻腦電阻。 就是既能拍視頻又能做腦電圖，兩個(gè)同時(shí)監(jiān)測(cè)的這么一種形式。 一般我們腦電筒需要做一個(gè)完整的一個(gè)周期，從清醒到睡眠到覺(jué)醒，要有這樣一個(gè)完整的周期，那第二個(gè)重要的檢查就是磁共振啊，包括CT等等這些影像學(xué)的檢查。 那么這樣的檢查呢，有助于我們發(fā)現(xiàn)一些神經(jīng)系統(tǒng)，特別是腦子的一些結(jié)構(gòu)的問(wèn)題啊，比方說(shuō)有沒(méi)有平常發(fā)育不良啊，多小腦回啊，巨腦回這些畸形。 還有一些血尿的一些代謝的篩查啊，特別是對(duì)于一些小嬰兒，那我們要做一些血尿的篩查，排除一些代謝病，遺傳性的代謝病，最后一大塊檢查呢，就是遺傳學(xué)的檢查。 因?yàn)槟?，遺傳學(xué)的性質(zhì)非常復(fù)雜，有部分孩子是需要完成遺傳學(xué)的檢查的。 哪些情況下我們更建議呢？一個(gè)就是特別小的年齡啊，比方說(shuō)新生兒期就起病的，嬰兒期很小年齡發(fā)病的，而且呢，發(fā)作次2024年11月04日100
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秦兵主任醫(yī)師 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 癲癇中心 （三）病情進(jìn)展與預(yù)后最近一項(xiàng)研究納入了來(lái)自兩個(gè)家系的6例成人患者，表現(xiàn)為頻繁的肌陣攣，無(wú)其他類型的癲癇發(fā)作，無(wú)唾液酸貯積癥的基本臨床特征，如典型眼部體征和尿唾液酸明顯增加（Canafogliaetal.,2014）（圖1）；背景腦電活動(dòng)正?；虻碗妷海S著癡呆出現(xiàn)，腦電圖背景活動(dòng)變慢，無(wú)光敏性；粗大的肌陣攣伴全面性棘-慢波；視覺(jué)誘發(fā)電位波幅降低，體感誘發(fā)電位波幅增高；預(yù)后由于肌陣攣進(jìn)展快和致殘性高，大多數(shù)病例預(yù)后很差；盡管抗癲癇藥物對(duì)發(fā)作有效，但對(duì)肌陣攣無(wú)效；也有文獻(xiàn)報(bào)道部分病例病程漫長(zhǎng)，病情進(jìn)展并不快。（四）輔助檢查診斷依據(jù)體外研究發(fā)現(xiàn)淋巴細(xì)胞和成纖維細(xì)胞功能有缺陷，尿中低聚糖排泄量增加；雜合子父母可檢查到唾液酸苷酶中度缺陷；羊水細(xì)胞培養(yǎng)檢測(cè)結(jié)果可作為唾液酸貯積癥產(chǎn)前診斷依據(jù)（Johnsonetal.,1980）。（五）基因突變編碼α-唾液酸酶的基因位于6p21.3，至今已發(fā)現(xiàn)了多個(gè)基因突變，基因突變和臨床表型之間可能存在關(guān)聯(lián)（Bontenetal.,2000;Itohetal.,2002）（圖2）；該酶殘基的活性與疾病嚴(yán)重程度呈高度負(fù)相關(guān)；基于２例不同基因突變患者的研究發(fā)現(xiàn)V217M突變的臨床表現(xiàn)（起病晚、病程輕）比G243R突變（溶酶體唾液酸酶活性完全缺失）更輕（Naganawaetal.,2000）；Neu1基因敲除小鼠出現(xiàn)了類似兒童早發(fā)型唾液酸貯積癥，癥狀包括嚴(yán)重腎病、進(jìn)行性水腫、脾大、脊柱后凸和尿唾液酸化低聚糖增多（DeGeestetal.,2002）。（六）半乳糖唾液酸貯積癥特點(diǎn)與嬰兒型半乳糖唾液酸貯積癥的特點(diǎn)是缺乏蛋白/組織蛋白酶A（PPCA），導(dǎo)致唾液酸酶和β-半乳糖苷酶被溶酶體滅活；嬰兒型無(wú)PME表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為腹水、水腫、脊柱改變、心臟擴(kuò)大，通常在1歲前死于心臟衰竭和腎衰竭。（七）嬰兒晚期型與青少年/成人型嬰兒晚期型以共濟(jì)失調(diào)、面部粗糙、骨發(fā)育障礙、輕度智力減退和聽(tīng)力喪失為主要臨床表現(xiàn)，發(fā)作少見(jiàn)；青少年/成人型則表現(xiàn)為PME，青春期或更后期起病，最遲可至三十多歲，可見(jiàn)櫻桃紅斑、角膜混濁、視力喪失、軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性身材矮小和非常典型的血管角化瘤；雜合子父母可見(jiàn)中度唾液酸酶缺乏，無(wú)β-半乳糖苷酶缺失。可通過(guò)絨毛取樣（Kleijeretal.,1979）或羊膜穿刺取液用作產(chǎn)前診斷。2024年08月08日46
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郭輝主任醫(yī)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 癲癇中心 腦電圖檢查是診斷癲癇必不可少的一種檢查方法，腦電圖檢查有癲癇波（即癇樣放電）是診斷癲癇病的重要依據(jù)，一般來(lái)說(shuō)做腦電圖有癲癇波只能說(shuō)有可能是癲癇。癲癇的診斷以臨床表現(xiàn)和腦電圖為主，有反復(fù)發(fā)作的癲癇癥狀，同時(shí)腦電圖檢查出現(xiàn)癲癇波即可診斷。但腦電圖檢查也不是唯一依據(jù)，因?yàn)橛袀€(gè)別癲癇病人的腦電圖可能是正常的。即使是24小時(shí)長(zhǎng)程腦電圖檢查，其陽(yáng)性檢出率也僅為80%。但如果不能證實(shí)存在癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)，盡管腦電圖查出癲癇波還不能診斷為癲癇。癲癇病人發(fā)作的形式很多，最常見(jiàn)的類型按照俗稱有大發(fā)作、小發(fā)作、局限性發(fā)作和精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作。發(fā)現(xiàn)類似表現(xiàn)時(shí)應(yīng)該及時(shí)到醫(yī)院就診。2024年07月30日397
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蘇復(fù)海主治醫(yī)師 廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院 顱腦腫瘤-創(chuàng)傷-功能神經(jīng)外科 癲癇患者在進(jìn)行手術(shù)前評(píng)估檢查時(shí),醫(yī)生經(jīng)常會(huì)要求患者去做一個(gè)頭部PET-CT檢查。因?yàn)镻ET-CT檢查的費(fèi)用比較高,經(jīng)常有患者猶豫這個(gè)檢查是否需要做。在這里,把癲癇與PET-CT的關(guān)系解釋一下,讓患者明白為什么要做PET-CT檢查什么是PET-CT?PET-CT的中文名稱是"正電子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層掃描術(shù)",簡(jiǎn)稱就是"派特CT"。這是一種利用核醫(yī)學(xué)成像技術(shù)反應(yīng)腦內(nèi)代謝的功能影像學(xué)檢查。通俗點(diǎn)講,就是觀察大腦各個(gè)部位的功能是否正常做了磁共振了,還要做PET-CT?磁共振和PET-CT都是來(lái)找癲癇病灶的方法,但是兩者的側(cè)重點(diǎn)不一樣。磁共振是來(lái)看大腦的結(jié)構(gòu)、大小、體積12等有沒(méi)有問(wèn)題,是否有腫瘤、血管瘤等等;而PET-CT是用來(lái)看大腦各個(gè)部位功能怎么樣,是不是功能有問(wèn)題。因此磁共振和PET-CT兩者之間非但并不矛盾而且是相互補(bǔ)充和協(xié)助的。PET-CT能找到癲癇病灶嗎?大腦癲癇病灶部位通常神經(jīng)功能異常,消耗的葡萄糖也相應(yīng)減少。因此在不發(fā)作的時(shí)候,病灶周圍呈現(xiàn)低代謝（功能不活躍);在發(fā)作的時(shí)候,病灶區(qū)則呈現(xiàn)高代謝(功能過(guò)度活躍）。因此,PET-CT是一種尋找癲癇病灶位置的有效的方法。PET-CT檢查附要準(zhǔn)備什么？PET-CT的準(zhǔn)確性與血糖有密切關(guān)系為保證檢查質(zhì)量,患者應(yīng)在檢查之前保持至少4-6小時(shí)不吃東西,不喝任何含糖類飲料,不使用葡萄糖注射液,可以飲用少量溫開(kāi)水。在檢查開(kāi)始前,醫(yī)生會(huì)測(cè)試血糖,只有血糖正常的情況下才會(huì)開(kāi)始檢查。檢查期間需要正常服用抗癲癇藥物,不能自行停藥。2024年06月01日343
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林久鑾副主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 呃，F(xiàn)D2是吧，是不是核磁上不太容易看清楚，病種邊界是不是不太容易看清楚。 確實(shí)是，嗯，我們這個(gè)病理呢，很多很多，現(xiàn)在這個(gè)咱們病友啊，他也是非常關(guān)心這個(gè)手術(shù)和病理的類型啊。 比如說(shuō)這個(gè)P層發(fā)育不良，F(xiàn)D這三個(gè)英文縮寫就是發(fā)育不良的這。 簡(jiǎn)稱啊。 呃，那么它也分為FCD1型2型。 是吧？ 然后那么里面。 那么對(duì)我們搞電線的這個(gè)。 醫(yī)生，來(lái)說(shuō)呢？ FCD啊，比較好的那個(gè)。 這個(gè)手術(shù)效果比較好的病到比較放邊界比較清楚的那種不良呢，就是F2啊。 2B這個(gè)就是說(shuō)，嗯，在影像學(xué)上可能就是它那個(gè)發(fā)育不良比較小比較啊。 嗯，在病理上呢，也是能看到相應(yīng)的一些。 結(jié)構(gòu)相應(yīng)的一些。 比如說(shuō)氣血胺細(xì)胞啊什么的。 這些變化。 病理上能看到一些。這種。 東西出來(lái)啊。 呃，2B呢，就是邊界比較清楚啊。 邊界不是確實(shí)不是很清楚啊。 不是很清楚，可能就是在核磁上，可能呃，你看到了核磁上。 有一些。 范圍的病灶，但實(shí)際上他可能實(shí)際的范圍可能比你看到的范圍還大啊。 嬰兒痙攣70。2024年05月31日41
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秦兵主任醫(yī)師 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 癲癇中心 特發(fā)性全面性癲癇（IdiopathicGeneralizedEpilepsies，IGE)中的三種典型發(fā)作類型：肌陣攣（myoclonicjerks，MJ）；全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作（generalizedtonic-clonicseizures，GTCs）；典型失神（typicalabsences，TA）；以上三種發(fā)作類型均可見(jiàn)于JME。在某些患者，尤其是未就診的JME患者中，肌陣攣可以一直是唯一的發(fā)作形式；除了偶爾發(fā)生的肌陣攣持續(xù)狀態(tài)、特殊刺激誘發(fā)的反射性、非對(duì)稱性肌陣攣或全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作外，JME無(wú)其他發(fā)作表現(xiàn)；雖然JME并非完全特異性，但三種發(fā)作類型并存、晨起肌陣攣為其最典型的特征，這些特征應(yīng)該容易幫助我們?cè)\斷JME；近些年，通過(guò)特別仔細(xì)的檢查發(fā)現(xiàn)，JME也可有共病，尤其是認(rèn)知和行為異常，在某些患者中還特別突出，盡管如此，大多數(shù)情況下JME仍然是一種相當(dāng)良性的疾?。浑m然表型研究強(qiáng)調(diào)了JME個(gè)體間和家族間異質(zhì)性，但在國(guó)際公認(rèn)的診斷定義中并沒(méi)有得到正確的表述；對(duì)JME潛在機(jī)制方面進(jìn)展的理解，很大程度上依賴于遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)，遺傳學(xué)證實(shí)了該綜合征的異質(zhì)性，很可能是復(fù)雜遺傳因素導(dǎo)致；這種異質(zhì)性導(dǎo)致了“復(fù)雜”JME的概念；JMEs是一種相當(dāng)同質(zhì)的綜合征，具有一致的預(yù)后和病理變化，絕大多數(shù)病例治療效果較好。2024年05月29日72
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秦兵主任醫(yī)師 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 癲癇中心 2004年Suzuki等報(bào)道了與JME相關(guān)的EFHC1基因，編碼EF手型基序蛋白（圖1）：突變分析確定了EFHC1五個(gè)錯(cuò)義突變與六個(gè)JME家系中受累患者癲癇或腦電圖多棘慢復(fù)合波共分離，而382例對(duì)照中未發(fā)現(xiàn)突變；EFHC1在小鼠海馬原代培養(yǎng)神經(jīng)元中過(guò)表達(dá)誘導(dǎo)細(xì)胞凋亡，該突變顯著降低細(xì)胞凋亡；細(xì)胞凋亡可被SNX-482（R型電壓依賴性Ca2+通道（Ca（v））拮抗劑）特異性抑制；EFHC1和Ca（v）2.3免疫物質(zhì)在小鼠大腦中重疊，EFHC1與Ca（v）2.3C末端免疫共沉淀；膜片鉗分析顯示，EFHC1特異性增加R型Ca2+電流，該電流為JME相關(guān)突變所逆轉(zhuǎn)；癲癇小鼠模型發(fā)現(xiàn)，EFHC1缺陷小鼠表現(xiàn)為肌陣攣發(fā)作易感性增加(Suzuki?etal.,2009)。Pinto等（2006）在荷蘭112例JME患者中未發(fā)現(xiàn)EFHC1基因突變；Stogmann等（2006）對(duì)奧地利61例患各種特發(fā)性全面性癲癇綜合征患者EFHC1基因進(jìn)行檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)了三個(gè)新的雜合錯(cuò)義突變（I174V、C259Y、A394S）和3'非編碼區(qū)可能的致病性變異（2014t>c）。在372例顳葉癲癇患者中，也檢測(cè)到1例I174V突變。Annesi等（2007）評(píng)估了意大利27個(gè)家系，每個(gè)家系至少有兩例JME患者，使用內(nèi)含子引物對(duì)EFHC1基因每個(gè)外顯子擴(kuò)增并測(cè)序，在三個(gè)家系中鑒定出兩個(gè)雜合突變，其中一個(gè)R353W突變是新發(fā)錯(cuò)義突變，另一個(gè)是先前已報(bào)道的F229L突變，上述兩種突變與JME共分離。在第四個(gè)家系中，545GrA變異（導(dǎo)致R182H）與JME共分離。Medina等（2008）篩選了來(lái)自墨西哥和洪都拉斯連續(xù)44例患者和日本67例患者，使用異源雙鏈分析和直接測(cè)序的方法，在Myoclonin1/EFHC1轉(zhuǎn)錄本A和B中發(fā)現(xiàn)了五個(gè)新突變；在1例墨西哥患者和另1例日本患者轉(zhuǎn)錄本A中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)新的雜合錯(cuò)義突變（c.755C>A和c.1523C>G）；在墨西哥一對(duì)母女轉(zhuǎn)錄本B中發(fā)現(xiàn)了缺失/移碼突變（c.789del.AV264fsx280）；在洪都拉斯4例臨床患者和7例腦電圖癇樣放電患者的大家系轉(zhuǎn)錄本B中發(fā)現(xiàn)了無(wú)義突變（c.829C＞T）。在散發(fā)病例中，發(fā)現(xiàn)了相同的新生無(wú)義突變（c.829C＞T）；最后，在日本家系啟動(dòng)子區(qū)發(fā)現(xiàn)了三個(gè)堿基缺失（364–362del.GAT）。9％墨西哥和洪都拉斯JME患者以及3%日本JME患者攜帶Myoclonin1/EFHC1基因突變。然而，Ma等報(bào)告，在JME患者和家屬中，EFHC1基因突變并不常見(jiàn)（Ma?etal.,2006）。DeNijs等（2006）研究了EFHC1的特性。他們?cè)诓煌募?xì)胞系中表達(dá)了EGFP標(biāo)記的蛋白。在間期細(xì)胞中，融合蛋白存在于細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞核中，并在中心體特異性聚集。在有絲分裂過(guò)程中，EGFP-EFHC1與有絲分裂紡錘體特別是在胞質(zhì)分裂過(guò)程中的紡錘體極和中體共定位。他們使用一種特異性抗體，證明了內(nèi)源蛋白的分布相同。缺失分析表明，EFHC1的N端區(qū)域是與有絲分裂紡錘體和中體結(jié)合的關(guān)鍵區(qū)域。進(jìn)一步研究證明，EFHC1通過(guò)對(duì)微管的作用調(diào)節(jié)細(xì)胞分裂和皮質(zhì)發(fā)育（DeNijs??etal.,2009）。EFHC1基因雜合突變會(huì)產(chǎn)生細(xì)微的皮質(zhì)和皮質(zhì)下結(jié)構(gòu)畸形，而F229L基因純合突變則導(dǎo)致嬰兒期頑固性癲癇、嚴(yán)重的腦部疾病和死亡（deNijs?etal.,2012；Berger?etal.,2012）。EFHC1是一種微管相關(guān)蛋白（MAP），在大腦皮質(zhì)發(fā)生過(guò)程中參與細(xì)胞分裂和徑向遷移，以顯性負(fù)性方式破壞有絲分裂紡錘體組織。突變體EFHC1通過(guò)影響徑向神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞形態(tài)和神經(jīng)元遷移來(lái)破壞神經(jīng)元徑向和切向遷移（deNijs?etal.,2012）（圖2）。Zhao等（2016）明確了EFHC1結(jié)構(gòu)域參與纖毛定位、纖毛形成和Wnt信號(hào)調(diào)控。Raju等（2017）通過(guò)直接測(cè)序檢測(cè)了來(lái)自印度480例JME患者和700例健康對(duì)照EFHC1轉(zhuǎn)錄本完整結(jié)構(gòu)（Raju?etal.,2017），在28例患者中發(fā)現(xiàn)13個(gè)EFHC1基因突變，其中11個(gè)為新生突變。攜帶突變的患者約占所檢查患者的6％。功能學(xué)研究表明，EFHC1基因突變會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞分裂過(guò)程中微管相關(guān)異常。通過(guò)計(jì)算機(jī)對(duì)突變進(jìn)行分析表明，EFHC1基因突變可能影響EFHC1蛋白結(jié)構(gòu)域，從而損害與其他蛋白相互作用的能力?；趪?guó)家人類基因組研究所（NHGRI）和美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)會(huì)指南（ACMG），對(duì)來(lái)自17個(gè)隊(duì)列、與JME相關(guān)的EFHC1基因54個(gè)突變重新分析，Bailey等對(duì)這些變異進(jìn)行解讀，發(fā)現(xiàn)其中9個(gè)變異為“致病性”、14個(gè)“可能致病”、9個(gè)“良性”、2個(gè)“可能良性”。20個(gè)變異由于遺傳匹配對(duì)照例數(shù)不足，意義不明。根據(jù)NHGRI基因水平和變異水平的證據(jù)，EFHC1是第一個(gè)與JME相關(guān)的非離子通道。Thounaojam等（2017）評(píng)估了來(lái)自印度63例JME患者和80例健康對(duì)照，發(fā)現(xiàn)了三個(gè)新突變661C→T、779G→A和730C→T，分別導(dǎo)致R221C、R260Q和R244STOP氨基酸替換。2024年05月28日85
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趙良斌副主任醫(yī)師 成都中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院 腎病二科 葉酸吃多了有哪些危害1、出現(xiàn)惡心、腹脹、食欲不振等癥狀，嚴(yán)重時(shí)甚至出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)障礙；2、腎臟出現(xiàn)葉酸結(jié)晶，影響腎臟功能，從而引發(fā)腎臟疾病；3、掩蓋維生素B12缺乏的早期表現(xiàn)，從而導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)損傷；4、使癲癇發(fā)作的臨界值明顯降低，并使敏感患者的發(fā)作次數(shù)增多；5、可以影響微量元素鋅的吸收，可造成胎兒發(fā)育遲緩或致新生兒體重減輕。2024年05月25日66
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癲癇相關(guān)科普號(hào)
孫崇然醫(yī)生的科普號(hào)
孫崇然 主任醫(yī)師
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院
神經(jīng)外科
424粉絲19.8萬(wàn)閱讀
唐知己醫(yī)生的科普號(hào)
唐知己 副主任醫(yī)師
贛州市人民醫(yī)院
神經(jīng)外科
4粉絲104閱讀
何大可醫(yī)生的科普號(hào)
何大可 主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
小兒神經(jīng)內(nèi)科
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