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張冰清主治醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 BECT是一種常見(jiàn)兒童良性或年齡依賴性局灶性癲癇綜合征，多發(fā)與3-13歲。發(fā)作表現(xiàn)：睡眠中多發(fā)，表現(xiàn)為一側(cè)口角麻木或抽搐，多伴流涎，可以累及同側(cè)上肢或以一側(cè)手及上肢的抽搐開始，偶爾可以累及下肢。局部性發(fā)作可發(fā)展為意識(shí)障礙或迅速擴(kuò)展為全身性發(fā)作。患者智力發(fā)育基本正常。多數(shù)最終預(yù)后良好，絕大多數(shù)發(fā)作不超過(guò)16歲，發(fā)作終止后極少?gòu)?fù)發(fā)，成年后的癲癇復(fù)發(fā)率僅為1-2％。BECT三大特點(diǎn)：睡眠中局灶性發(fā)作；腦電圖Rolandic區(qū)放電，多為雙側(cè)，也可單側(cè)，睡眠期放電顯著增多；發(fā)育正常，多在青春期后自愈。根據(jù)這三大特點(diǎn)，BECT診斷并不困難。然而，當(dāng)患者發(fā)作控制不佳，腦電圖上顯示固定一側(cè)Rolandic區(qū)放電時(shí)，仍存在被誤診為有病灶的局灶性癲癇，甚至進(jìn)行了外科手術(shù)治療。就如下邊這本病例。10歲男孩，6歲睡眠中首次發(fā)作，認(rèn)知發(fā)育正常，9歲發(fā)作增多，并出現(xiàn)清醒期困倦是發(fā)作。早期腦電圖可見(jiàn)左側(cè)Rolandic區(qū)大量尖波或尖慢波放電9歲，發(fā)作增多，藥物控制欠佳，復(fù)查腦電圖，睡眠期Rolandic放電近持續(xù)發(fā)放10歲，患者在外院安排了PET-MRI檢查，MRI未見(jiàn)異常，腦PET顯示左側(cè)額中央?yún)^(qū)高代謝，考慮與患者左側(cè)Rolandic區(qū)持續(xù)放電有關(guān)我科會(huì)診后，綜合患者發(fā)病年齡，發(fā)病表現(xiàn)，以及腦電圖上間歇期放電特點(diǎn)，仍支持兒童良性癲癇BECT，給與患者加用氯巴占口服，調(diào)藥后2月復(fù)查腦電圖，患者清醒期Rolandic區(qū)放電消失，睡眠期放電顯著減少、放電波幅減低總結(jié)，BECT可以表現(xiàn)為固定一側(cè)Rolandic區(qū)放電，某一階段藥物控制不佳不是排除BECT的標(biāo)準(zhǔn)，只要患者腦電圖放電波形、出現(xiàn)形式符合良性癲癇特點(diǎn)，核磁共振又未找到明確病灶，不能輕易認(rèn)為患者不是良性癲癇。腦PET檢查對(duì)BECT患者來(lái)說(shuō)，一般不建議做，PET屬于腦功能代謝檢查，在BECT患者可發(fā)現(xiàn)Rolandic低代謝，當(dāng)一側(cè)持續(xù)性放電BECT還可以出現(xiàn)高代謝情況。張冰清醫(yī)生，清華大學(xué)玉泉醫(yī)院綜合癲癇中心內(nèi)科組醫(yī)生。國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委人才交流服務(wù)中心全國(guó)衛(wèi)生人才評(píng)價(jià)專家，北京神經(jīng)科學(xué)學(xué)會(huì)癲癇專業(yè)委員會(huì)委員。曾赴美國(guó)克利夫蘭癲癇中心訪學(xué)，研修癲癇臨床與腦電圖技術(shù)。參與編寫及翻譯《臨床腦電圖學(xué)》《癲癇外科學(xué)》《癲癇外科手術(shù)技術(shù)》、《小兒癲癇外科學(xué)》等多部腦電圖及癲癇相關(guān)專業(yè)書籍。參與多項(xiàng)國(guó)家自然科學(xué)基因面上項(xiàng)目和青年項(xiàng)目研究。核心期刊發(fā)表學(xué)術(shù)論文數(shù)十篇。專業(yè)特長(zhǎng)：頭皮腦電圖判讀及診斷；發(fā)作性事件鑒別診斷；難治性癲癇術(shù)前評(píng)估定位；難治性癲癇SEEG技術(shù)2024年05月11日
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秦兵主任醫(yī)師 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 癲癇中心 光肌源性反應(yīng)(photic-myogenicresponse）定義也稱光肌陣攣反應(yīng)(photo-myoclonicresponse)；由閃光刺激引起面部、頭部或四肢出現(xiàn)與閃光刺激有鎖時(shí)關(guān)系的肌陣攣；常伴眼瞼震顫和精神緊張,但無(wú)意識(shí)障礙；酒精或巴比妥戒斷狀態(tài)可增強(qiáng)光肌源性反應(yīng)；光肌源性反應(yīng)本質(zhì)上是一種非特異性發(fā)現(xiàn)，不應(yīng)被視為異常反應(yīng)。EEG表現(xiàn)肌電偽跡：為類似多棘-慢復(fù)合波樣的肌電偽跡（見(jiàn)圖1）；與閃光刺激有鎖時(shí)關(guān)系：閃光刺激啟動(dòng)出現(xiàn)，以額區(qū)為著,閃光刺激停止后即消失。與肌陣攣癲癇鑒別光肌源性反應(yīng)是一種額肌和眼輪匝肌非癲癇性肌陣攣（圖1）；EEG的類棘波樣電活動(dòng)是非腦源性的肌電偽跡；與閃光刺激有鎖時(shí)關(guān)系：隨閃光刺激啟動(dòng)而出現(xiàn)，隨閃光刺激結(jié)束而中止（圖2）；不應(yīng)誤認(rèn)為是肌陣攣性癲癇。2024年03月13日90
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侯雙興主任醫(yī)師 上海市養(yǎng)志康復(fù)醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 繼發(fā)性癲癇病如何排查–HSX—NS2024目前醫(yī)學(xué)界認(rèn)為成人尤其是14歲以上人多為繼發(fā)性癲癇，多為一側(cè)性肢體抽搐發(fā)作開始或發(fā)作時(shí)頭或雙眼向一側(cè)凝視，隨后四肢抽搐；因其發(fā)作短暫，多數(shù)突發(fā)突止，家人或周圍人不知情，遇到這樣情況，手忙腳亂，不知所措；導(dǎo)致患者發(fā)作多未被如實(shí)記錄或觀察到發(fā)作真實(shí)狀況，以致容易漏診；現(xiàn)代癲癇指南講癲癇發(fā)作分為原發(fā)性，繼發(fā)性或隱匿性，隨著科學(xué)進(jìn)步，越來(lái)越多癲癇患者逐步歸為繼發(fā)性癲癇，但是繼發(fā)于哪里，也就是從哪里起源發(fā)生，為何會(huì)有這樣如暴風(fēng)驟雨突入其來(lái)的驚恐事件發(fā)生呢？我作為一名三十多年三甲醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師，跟大多家屬一樣一直在探索如何幫助患者找到發(fā)作根源；正好，昨日門診接診兩例患者；CASE1：其一外地女孩子14歲，其6歲入睡時(shí)被家人發(fā)現(xiàn)口吐白沫，四肢體抽搐；伴口舌咬傷，小便失禁，1分鐘后緩解，當(dāng)?shù)厥和t(yī)院查頭核磁無(wú)異常，視頻腦電圖額顳區(qū)異常癲癇波發(fā)放；口服奧卡西平0.3,2次/日；按照這個(gè)劑量服用控制良好，8年未發(fā)作；半年多次腦電圖復(fù)查無(wú)癲癇波發(fā)放；給與逐步減量停藥一月內(nèi)2次發(fā)作，多在夜間入睡或晨起前出現(xiàn)，癥狀同前，家人不放心；來(lái)上海就診；現(xiàn)體重45kg；情緒樂(lè)觀；愛(ài)玩游戲，近期過(guò)年熬夜，學(xué)習(xí)中等；在我院安排頭MR+SWAN檢查可疑左側(cè)顳區(qū)略小；當(dāng)?shù)啬X電圖左側(cè)顳區(qū)癲癇波發(fā)放為主；因上學(xué)要求門診調(diào)整藥物；按照繼發(fā)性癲癇，體重安排用藥觀察隨訪中；CASE2：其一外地女孩子16歲，近期熬夜受涼發(fā)熱伴咳嗽，最高體溫38°，血象不高；輸液抗病毒、抗炎治療中，被家人發(fā)現(xiàn)口吐白沫，四肢體抽搐；伴口舌咬傷，小便失禁，1分鐘后緩解，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查頭CT無(wú)異常，腦電圖無(wú)異常；家人不放心，帶患者來(lái)我院就診；現(xiàn)體重49kg；情緒樂(lè)觀；愛(ài)玩游戲，近有過(guò)年熬夜，學(xué)習(xí)尚可；現(xiàn)住我院安排頭MR+SWAN+SPECT、視頻長(zhǎng)程腦電圖，按照我們標(biāo)準(zhǔn)質(zhì)控，先無(wú)創(chuàng)，從結(jié)構(gòu)發(fā)育排查，再有創(chuàng)腰穿腦脊液細(xì)胞學(xué)、生化、免疫、病原學(xué)、免疫、腦炎排查，必要時(shí)代謝、基因及遺傳因素檢查，家人加強(qiáng)護(hù)理，嚴(yán)密觀察隨訪。普及下繼發(fā)性癲癇，又稱癥狀性癲癇，指由其他疾病導(dǎo)致的癲癇，可見(jiàn)于任何年齡，大多起病于青壯年之后。發(fā)作形式多為部分性發(fā)作，如單純部分性發(fā)作（運(yùn)動(dòng)性、感覺(jué)性、植物神經(jīng)性）、復(fù)雜部分性發(fā)作（精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作）等，少數(shù)患者可發(fā)展為全身性發(fā)作。繼發(fā)性癲癇病-癥狀分類1.俗稱大發(fā)作，又叫做全身性發(fā)作，大多數(shù)都有先兆，比如說(shuō)患者感到如頭昏、精神錯(cuò)亂、上腹部不適、視聽(tīng)和嗅覺(jué)障礙。發(fā)病時(shí)有些病人先發(fā)出尖銳叫聲，隨后既有意識(shí)喪失而跌倒，有全身肌肉強(qiáng)直、呼吸停頓，頭眼可偏向一側(cè)，數(shù)秒鐘后有陣攣性抽搐，抽搐逐漸加重，這個(gè)過(guò)程有十余秒鐘，陣攣期呼吸恢復(fù)，口吐白沫。劉國(guó)英指出部分病人有大小便失禁、抽搐后全身松弛或進(jìn)入昏睡，隨后意識(shí)慢慢清楚。2.俗稱小發(fā)作，一般在短時(shí)間內(nèi)患者意識(shí)障礙或喪失，并沒(méi)有全身痙攣現(xiàn)象。每天都會(huì)有多次發(fā)作，有時(shí)可有節(jié)律性眨眼、低頭、兩眼直視、上肢抽動(dòng)。（小兒多見(jiàn)）3.精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作，這種發(fā)作一般表現(xiàn)在發(fā)作突然，意識(shí)模糊，有不規(guī)則及不協(xié)調(diào)動(dòng)作。病人的舉動(dòng)沒(méi)有動(dòng)機(jī)、沒(méi)有目標(biāo)、盲目而有沖動(dòng)性，發(fā)作持續(xù)幾個(gè)小時(shí)，有時(shí)候持續(xù)好幾天。隨后病人對(duì)于之前的事情完全沒(méi)有記憶。4.局限性發(fā)作，比較常見(jiàn)的是大腦皮層有器質(zhì)性損害的病人，表現(xiàn)為一側(cè)口角、手指或足趾的發(fā)作性抽動(dòng)或感覺(jué)異常，能夠擴(kuò)散至身體一側(cè)。當(dāng)發(fā)作蔓延到身體兩側(cè)，就會(huì)出現(xiàn)癲癇病的大發(fā)作。繼發(fā)性癲癇病-發(fā)作類型一．全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作（大發(fā)作）突然意識(shí)喪失，繼之先強(qiáng)直后陣攣性痙攣。常伴尖叫、面色青紫、尿失禁、舌咬傷、口吐白沫或血沫、瞳孔散大。持續(xù)數(shù)十秒或數(shù)分鐘后痙攣發(fā)作自然停止，進(jìn)入昏睡狀態(tài)。醒后有短時(shí)間的頭昏、煩躁、疲乏，對(duì)發(fā)作過(guò)程不能回憶。若癲癇連續(xù)多次發(fā)作，發(fā)作間期意識(shí)不清或一次發(fā)作持續(xù)30分鐘以上者稱癲癇持續(xù)狀態(tài)，?？晌＜吧?。二．失神發(fā)作（小發(fā)作）突發(fā)性精神活動(dòng)中斷，意識(shí)喪失、可伴肌陣攣或自動(dòng)癥。一次發(fā)作數(shù)秒至十余秒。腦電圖出現(xiàn)3次/秒棘慢或尖慢波綜合。三．單純部分性發(fā)作某一局部或一側(cè)肢體的強(qiáng)直、陣攣性發(fā)作，或感覺(jué)異常發(fā)作，歷時(shí)短暫，意識(shí)清楚。若發(fā)作范圍沿運(yùn)動(dòng)區(qū)擴(kuò)及其他肢體或全身時(shí)可伴意識(shí)喪失，稱Jackson發(fā)作。發(fā)作后患肢可有暫時(shí)性癱瘓，稱Todd麻痹。四．復(fù)雜部分性發(fā)作（精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作）精神感覺(jué)性、精神運(yùn)動(dòng)性及混合性發(fā)作。多有不同程度的意識(shí)障礙及明顯的思維、知覺(jué)、情感和精神運(yùn)動(dòng)障礙?？捎猩裼伟Y、夜游癥等自動(dòng)癥表現(xiàn)。有時(shí)在幻覺(jué)、妄想的支配下可發(fā)生傷人、自傷等暴力行為。五．植物神經(jīng)性發(fā)作（間腦性）可有頭痛型、腹痛型、肢痛型、暈厥型或心血管性發(fā)作。發(fā)性癲癇多為部分性發(fā)作，亦可見(jiàn)全身性發(fā)作。癲癇-臨床特征癲癇----臨床特征（1）癥狀的多樣性由于腦神經(jīng)元異常入電的部位和傳布的范圍不同，癲癇發(fā)作的癥狀是多種多樣的?？梢员憩F(xiàn)為單一意識(shí)、精神、運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)或植物神經(jīng)的功能紊亂，也可以兼有之，即表現(xiàn)為兩種或多種癥狀的發(fā)作。如有的僅表現(xiàn)為失神，有的表現(xiàn)為意識(shí)障礙和全身抽搐，有的則表現(xiàn)為精神障礙等。（2）反復(fù)發(fā)作性癲癇如得不到及時(shí)而又正確的治療，在病程中則會(huì)反復(fù)發(fā)作。癲癇發(fā)作時(shí)間一般持續(xù)數(shù)秒或數(shù)分鐘后自行緩解。而有的如植物神經(jīng)性發(fā)作則可持續(xù)數(shù)10分鐘。癲癇病程中反復(fù)發(fā)作的頻度差別很大。同一類型如大發(fā)作，有的病人病程初始階段1年發(fā)作1-2次，而后變?yōu)?年發(fā)作數(shù)十次；而不同病人有的數(shù)月發(fā)作一次，也有的一月發(fā)作數(shù)次。不同類型的發(fā)作，如小發(fā)作1天多達(dá)數(shù)十次，而大發(fā)作則少見(jiàn)1天發(fā)作十?dāng)?shù)次。反復(fù)發(fā)作是癲癇病程中的一個(gè)特點(diǎn)，但不同類型和不同病人的發(fā)作頻度、持續(xù)時(shí)間是不同的。（3）病因雙重性癲癇主要是由遺傳因素和腦損傷所共同決定的，遺傳因素是癲癇發(fā)病的基礎(chǔ)，而腦損傷是發(fā)病的條件。掌握這一特征也是認(rèn)識(shí)本病的一個(gè)重要方面。盡管不同的病人兩者作用的比重不一不定期相同，但作為癲癇的發(fā)病因素兩者都是決定性的。癲癇-預(yù)防護(hù)理病情觀察充分了解患者發(fā)作特征，如發(fā)作的誘因、場(chǎng)所、發(fā)作時(shí)間、發(fā)作先兆、持續(xù)時(shí)間等。嚴(yán)密觀察發(fā)作時(shí)的特點(diǎn)，主要觀察是以抽搐為主，還是以意識(shí)喪失為主，抽搐部位、有無(wú)大小便失禁、咬破舌頭和外傷等。觀察發(fā)作后的表現(xiàn)，如有無(wú)頭痛、乏力、惡心、嘔吐等。只有把詳細(xì)的情況介紹給醫(yī)生，才能有針對(duì)性的治療。服藥護(hù)理家屬要督促檢查患者按時(shí)按量、準(zhǔn)確無(wú)誤服藥，防止少服、漏服和多服。家屬不可隨便更換藥物和劑量，無(wú)論是增加還是減少藥物以及更換藥物的品種，均應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。應(yīng)堅(jiān)持較長(zhǎng)時(shí)間的治療。癲癇完全控制后，才可考慮逐漸停藥，減藥過(guò)程也需1年以上，切忌短期或突然停藥，病程越長(zhǎng)，劑量越大，停藥越要緩慢，少數(shù)可能需終身服藥。生活護(hù)理患者應(yīng)建立良好的生活制度，生活應(yīng)有規(guī)律，可適當(dāng)從事一些輕體力勞動(dòng)，但避免過(guò)度勞累、緊張等。飲食應(yīng)給予富于營(yíng)養(yǎng)和容易消化的食物，多食清淡、含維生素高的蔬菜和水果，勿暴飲暴食。盡量避開危險(xiǎn)場(chǎng)所及危險(xiǎn)品，不宜從事高空作業(yè)及精力高度緊張的工作，如登山、游泳、開車、騎自行車，小孩不宜獨(dú)自在河邊、爐旁，夜間不宜單人外出，尤其不要做現(xiàn)代化的高空游戲，如蹦極等。臨床上有許多癲癇患者是由于長(zhǎng)時(shí)間使用電腦、手機(jī)或看電視、打游戲而誘使癲癇發(fā)作。日常生活中普遍使用的手機(jī)，在使用過(guò)程中發(fā)出的電磁波可使腦電圖異常，有誘發(fā)癲癇病的可能[1]。心理護(hù)理癲癇是一種慢性疾病，軀體的痛苦、家庭的歧視、社會(huì)的偏見(jiàn)，嚴(yán)重影響患者的身心健康，患者常感到緊張、焦慮、恐懼、情緒不穩(wěn)等，時(shí)刻擔(dān)心再次發(fā)病，家庭成員應(yīng)經(jīng)常給予關(guān)心、幫助、愛(ài)護(hù)，針對(duì)思想顧慮及時(shí)給予疏導(dǎo)，使其有一個(gè)良好的生活環(huán)境、愉快的心情、良好的情緒。發(fā)作護(hù)理一旦出現(xiàn)癲癇發(fā)作，不必驚慌，應(yīng)立即將患者平臥、頭偏向一側(cè)，迅速松開衣領(lǐng)和褲帶，將毛巾塞于上下牙齒之間，以免咬傷舌頭，不可強(qiáng)行按壓抽搐的身體，以免骨折及脫臼。如出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)，應(yīng)及時(shí)送醫(yī)院治療，盡快終止癲癇發(fā)作。[2]2024年02月28日224
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秦兵主任醫(yī)師 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 癲癇中心 盡管PS有其特征性臨床和腦電圖表現(xiàn)，但在臨床上鑒別診斷仍有一定困難(Ferrie&Livingston,2010)，主要是因?yàn)閲I吐和或自主神經(jīng)表現(xiàn)常被誤認(rèn)為是非癲癇性疾病的癥狀（圖1）。一、與腦炎、偏頭痛、胃腸炎等非癲癇性疾病的鑒別1.嘔吐和其他自主神經(jīng)表現(xiàn)是PS主要的發(fā)作癥狀學(xué)特征，臨床上很容易誤診為腦炎、偏頭痛、暈厥或胃腸炎，導(dǎo)致不必要的治療及增加額外的住院費(fèi)用。2.嘔吐伴意識(shí)水平惡化、抽搐，易診斷為腦炎或急性腦損傷；3.如果患兒被發(fā)現(xiàn)時(shí)已完全恢復(fù)如常，臨床上很可能診斷為不典型偏頭痛、胃腸炎、暈動(dòng)病或首次癲癇發(fā)作；4.發(fā)作性暈厥直到最近才被認(rèn)為是PS的一種重要臨床表現(xiàn)，臨床上很容易誤診為心源性暈厥、假性暈厥或某種嚴(yán)重的腦病。二、與其他癲癇疾病的鑒別1.與癥狀性自主神經(jīng)發(fā)作的鑒別：癥狀性自主神經(jīng)發(fā)作僅10%的自主神經(jīng)發(fā)作和自主神經(jīng)癲癇持續(xù)狀態(tài)的表現(xiàn)與PS相似，這是由于不同病因引起的局灶性或彌漫性腦部病變病理改變所致。上述自主神經(jīng)發(fā)作也僅限于兒童期;癥狀性自主神經(jīng)發(fā)作患兒常伴其他神經(jīng)或精神癥狀、腦影像學(xué)和背景腦電圖異常;常出現(xiàn)不伴自主神經(jīng)發(fā)作癥狀的其他發(fā)作類型，并可持續(xù)至成年；治療與其他類型的局灶性癲癇相似。2.與Gastaut型兒童枕葉癲癇的鑒別(表1):視幻覺(jué)是COE-G最突出的發(fā)作形式。即使視幻覺(jué)是所有癲癇患者的首發(fā)癥狀，它們之間也有顯著的區(qū)別;PS患者出現(xiàn)視覺(jué)癥狀時(shí)，還伴有其他典型的臨床表現(xiàn)，主要是自主神經(jīng)癥狀、嘔吐和行為異常;視覺(jué)癥狀不是PS主要的發(fā)作癥狀，也不是唯一的發(fā)作癥狀，更不會(huì)單獨(dú)出現(xiàn)，它們通常是在發(fā)作開始后出現(xiàn);它們的出現(xiàn)表明放電擴(kuò)散到了枕葉;在特殊情況下(1%的病例)，視覺(jué)癥狀會(huì)出現(xiàn)在PS發(fā)作起始，提示放電起源于枕葉。3.與Rolandic癲癇的鑒別:PS腦電圖可出現(xiàn)中央-顳區(qū)（Rolandic區(qū)）棘波(Covanisetal.,2003);有些PS也同時(shí)會(huì)出現(xiàn)Rolandic癲癇的癥狀，如唾液分泌過(guò)多。4.與光敏性枕葉癲癇的鑒別：光敏性枕葉癲癇可有類似的自主神經(jīng)障礙和發(fā)作性嘔吐，但這些癥狀出現(xiàn)前常有光刺激誘發(fā)的視幻覺(jué)(Guerrinietal.,1995;Panayiotopoulos,2005,2010)（圖2）；5.與熱性驚厥鑒別：PS患兒如果在發(fā)熱時(shí)出現(xiàn)發(fā)作可能會(huì)被診斷為。三、對(duì)PS腦電圖的重新認(rèn)識(shí)：多腦區(qū)獨(dú)立棘波可見(jiàn)于近1/3的PS患兒，常被認(rèn)為是頑固性癲癇的特征，通常是高度失律和全面性棘-慢波之間的過(guò)渡期(見(jiàn)綜述Panayiotopoulos,2005)；克隆樣、重復(fù)、多灶性棘-慢復(fù)合波是PS最特異的腦電圖特征；如果臨床信息不充分或嘔吐癥狀不明顯，多腦區(qū)性棘波是診斷PS必不可少的條件。2024年01月26日110
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秦兵主任醫(yī)師 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 癲癇中心 Panayiotopoulos綜合征(以下簡(jiǎn)稱PS)是一種常見(jiàn)的兒童良性特發(fā)性癲癇綜合征，主要表現(xiàn)為自主神經(jīng)發(fā)作和自主神經(jīng)癲癇持續(xù)狀態(tài)(Panayiotopoulos2002;2007)，臨床上很容易漏診或誤診。一、漏診和誤診的原因臨床醫(yī)生對(duì)PS綜合征自主神經(jīng)發(fā)作和自主神經(jīng)癲癇持續(xù)狀態(tài)認(rèn)識(shí)不夠；嘔吐和其他自主神經(jīng)表現(xiàn)是PS主要的發(fā)作癥狀學(xué)特征，卻易被誤診為腦炎、偏頭痛、暈厥或胃腸炎，導(dǎo)致不必要的治療及增加額外的住院費(fèi)用；嘔吐伴意識(shí)水平惡化、抽搐，易診斷為腦炎或急性腦損傷。如果患兒被發(fā)現(xiàn)時(shí)已完全恢復(fù)，則很可能診斷為不典型偏頭痛、胃腸炎、暈動(dòng)病或首次發(fā)作；發(fā)作性暈厥直到最近才被認(rèn)為是PS的一種重要臨床表現(xiàn)，可能被誤診為心源性暈厥、假性暈厥或更嚴(yán)重的腦病。一項(xiàng)前瞻性研究顯示，228例1－14歲患兒在隨訪3年期間，均發(fā)生過(guò)一次或多次無(wú)熱驚厥。14例(6.1%)患兒主要依據(jù)臨床表現(xiàn)診斷為PS，不包括另外11例可能患有PS的患兒（臨床和腦電圖特征不典型、患者臨床信息不充分）。在14例典型PS患兒中，只有3例在轉(zhuǎn)診時(shí)得到了正確的診斷。令人震驚的是，9例患者被診斷為腦炎，這一錯(cuò)誤診斷不僅導(dǎo)致過(guò)度的侵入性檢查，如腰椎穿刺，還導(dǎo)致了錯(cuò)誤的治療方案及浪費(fèi)醫(yī)療資源。對(duì)過(guò)去200例在兒科就診或住院并明確有或可能有發(fā)作的兒童進(jìn)行回顧性分析，以鑒別有無(wú)PS可能；其中至少有12例存在自主神經(jīng)發(fā)作或自主神經(jīng)癲癇持續(xù)狀態(tài)伴發(fā)作性嘔吐，11例可能患有PS，1例可能為癥狀性癲癇(Covanis&Panayitopoulos,2008)。二、腦電圖檢查非常重要腦電圖醫(yī)師在診斷中起著至關(guān)重要的作用(Sandersetal.,2004)。對(duì)大多數(shù)患者而言，確診和正確治療多由腦電圖醫(yī)師的提示，腦電圖醫(yī)師在為患者做腦電圖檢查準(zhǔn)備時(shí)，通過(guò)簡(jiǎn)單的問(wèn)卷調(diào)查可獲得確切的病史(Sandersetal.,2004)。三、漏診和誤診對(duì)策為防止漏診和誤診，診斷時(shí)應(yīng)遵循以下兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)：基于臨床證據(jù)(發(fā)作性自主神經(jīng)癥狀，尤其是發(fā)作性嘔吐，嘔吐三聯(lián)征：惡心、干嘔、嘔吐)；腦電圖證據(jù)(多腦區(qū)放電）。2024年01月18日106
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張曉莉主任醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科 1.腦電圖（EEG）：EEG是診斷癲癇發(fā)作、確定發(fā)作和癲癇的類型最重要的輔助手段。但是，腦電圖正常也不能排除癲癇發(fā)作，不同的類型，腦電圖特點(diǎn)不同，非發(fā)作期的腦電圖也非常重要。長(zhǎng)程腦電圖更有意義。腦電圖即使有問(wèn)題也不等同于癲癇，還要結(jié)合發(fā)作表現(xiàn)綜合分析。2.磁共振成像（MRI）盡可能進(jìn)行頭顱MRI檢查，頭部CT檢查只在顯示鈣化性或出血性病變時(shí)有優(yōu)勢(shì)，一般情況下，頭顱CT遠(yuǎn)不如頭顱核磁清楚。注意磁共振檢查無(wú)輻射，但是不配合的孩子需要鎮(zhèn)靜。有些情況下，需要用到磁共振波譜（MRS）、正電子發(fā)射斷層掃描（PET）等。3.血生化和代謝性疾病等檢查（1）血液檢查：包括血常規(guī)、血糖、電解質(zhì)、肝腎功能、血?dú)?、丙酮酸、乳酸、抗體等方面的檢查，能夠幫助查找病因。定期檢查血常規(guī)、肝腎功能及電解質(zhì)水平等指標(biāo)還可輔助監(jiān)測(cè)藥物的不良反應(yīng)。（2）尿液檢查：包括尿常規(guī)及遺傳代謝病的篩查。（3）腦脊液檢查：主要排除顱內(nèi)感染或免疫性炎性疾病，對(duì)某些遺傳代謝病的診斷也有幫助。有些癲癇發(fā)作可能是免疫性疾病的早期表現(xiàn)，所以對(duì)于學(xué)齡期兒童首次不明原因的癲癇發(fā)作需要警惕免疫因素。4.心電圖：對(duì)于疑診癲癇或新診斷的癲癇患者，一般主張常規(guī)進(jìn)行心電圖檢查。有些心源性發(fā)作（如心律失常所致的暈厥發(fā)作）可表現(xiàn)為癲癇發(fā)作，還能早期發(fā)現(xiàn)某些心律失常（如長(zhǎng)QT綜合征、Brugada綜合征和傳導(dǎo)阻滯等），避免選擇可能影響心電圖的抗癲癇發(fā)作藥物。5.遺傳學(xué)檢測(cè)：任何不明原因的癲癇均需要考慮到遺傳性病因的可能性，尤其是小嬰兒或伴隨有明顯發(fā)育遲緩的孩子（注意，沒(méi)有家族史不代表不是遺傳性病因），遺傳性檢查目前常用的有家系全外顯子檢查（+CNV檢查），必要時(shí)染色體核型分析等。醫(yī)生需要根據(jù)患兒的發(fā)病年齡、發(fā)作類型等綜合分析，具體選擇檢查根據(jù)醫(yī)生分析后進(jìn)行。2024年01月06日382
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張曉莉主任醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科 患友朋友好，因癲癇是個(gè)發(fā)作性疾病，且有很多種類型，為了讓醫(yī)生更好的了解孩子的病情，來(lái)就診時(shí)盡可能的準(zhǔn)確提供下列詳細(xì)信息：抽搐相關(guān)癥狀：?首次發(fā)作年齡；發(fā)作前狀態(tài)或促發(fā)因素（覺(jué)醒、清醒、睡眠、飲酒、發(fā)熱、體位、運(yùn)動(dòng)等）?發(fā)作最初時(shí)的癥狀/體征（是否意識(shí)到要發(fā)作？運(yùn)動(dòng)性表現(xiàn)等）?發(fā)作時(shí)表現(xiàn)（睜眼、閉眼、姿勢(shì)、運(yùn)動(dòng)癥狀、知覺(jué)狀態(tài)、舌咬傷、尿失禁等，最好錄像）?發(fā)作演變過(guò)程（最好錄像）發(fā)作持續(xù)時(shí)間（看表）發(fā)作后表現(xiàn)（清醒、煩躁、嗜睡、朦朧狀態(tài)、肢體無(wú)力、失語(yǔ)、遺忘、頭痛、肌肉酸痛等）?發(fā)作頻率其他發(fā)作形式（如有，應(yīng)按上述要點(diǎn)詢問(wèn)發(fā)作細(xì)節(jié)）?抗癲癇發(fā)作藥使用情況（種類、劑量、療程、療效、副反應(yīng)等）?發(fā)病后精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育情況：正常？倒退？既往所做檢查：腦電圖檢查情況?其他輔助檢查（血壓、血糖、電解質(zhì)、心電圖、頭部影像學(xué)等）?其他情況：圍產(chǎn)史（是否有早產(chǎn)、難產(chǎn)、缺氧窒息、產(chǎn)傷、顱內(nèi)出血等）?其他病史（腦炎、外傷、中風(fēng)、遺傳代謝疾病等）?生長(zhǎng)發(fā)育史（精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、倒退？發(fā)育評(píng)估很重要）?有無(wú)新生兒驚厥及熱性驚厥史（簡(jiǎn)單型、復(fù)雜型）?家族史（癲癇、熱性驚厥、偏頭痛、睡眠障礙、遺傳代謝疾病等）2024年01月06日227
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2023年11月17日36
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王海祥副主任醫(yī)師 北京朝陽(yáng)醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 呃，這個(gè)安文吃拉莫三嗪啊，需要多久，測(cè)一下血常規(guī)和肝腎功能，呃，那么拉莫三嗪這個(gè)藥呢，其實(shí)副作用很小啊，那么它對(duì)血液系統(tǒng)和肝腎功能影響其實(shí)很少，那么如果你要是錯(cuò)過(guò)，然后一直都是正常，藥物又沒(méi)有發(fā)生變化，藥物劑量也沒(méi)有發(fā)生變化，那么這個(gè)時(shí)候呢，我呃建議呢，就不需要總是這個(gè)。 呃，這個(gè)。 總是這個(gè)這個(gè)這個(gè)去抽血化驗(yàn)啊，這個(gè)沒(méi)有必要。 呃，是可以問(wèn)問(wèn)題的。那么現(xiàn)。2023年11月17日48
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靳俊功主治醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-陜西 神經(jīng)外科 癲癇困擾著很多人的生活，從一次小發(fā)作到頻繁的發(fā)作，很多人難逃癲癇魔抓，深受其害。有些人癲癇只發(fā)作一次時(shí)不以為然，那么一次癲癇發(fā)作可以診斷為癲癇嗎？???一般認(rèn)為只發(fā)作一次不能診斷為癲癇，至少要有兩次或以上發(fā)作才能考慮診斷為癲癇。當(dāng)然，要密切結(jié)合病史、體格檢查、影像學(xué)及腦電圖所見(jiàn)等對(duì)出現(xiàn)再次癲癇發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估。是否進(jìn)行抗癲癇治療要權(quán)衡利弊，征求家屬的意見(jiàn)，綜合考慮。也有一種偶發(fā)性癲癇，即病人一生中可能就犯一兩次，不經(jīng)治療也沒(méi)有復(fù)發(fā)，對(duì)于這類病人不一定要給戴上癲癇的帽子，但應(yīng)注意臨床觀察。癲癇的特點(diǎn)刻板性：基本上每次發(fā)作的形式大致都是一樣的，變化不是特別大。像這樣的情況，再結(jié)合患者的體格檢查、病史、影像學(xué)及腦電圖檢查結(jié)果，對(duì)再次癲癇發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估后，醫(yī)生才會(huì)下診斷，并制定個(gè)體化的抗癲癇的治療方案，這是一個(gè)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)倪^(guò)程。反復(fù)性：一次發(fā)作不意味著就一定是得了癲癇。但如果是第一次發(fā)作或者頻繁發(fā)作，以及發(fā)作時(shí)間超過(guò)5分鐘，患者就需要及時(shí)就醫(yī)。發(fā)作性：癲癇病患者的發(fā)作類型是非常多的，其中全身性發(fā)作和部分性發(fā)作比較常見(jiàn)，有的還會(huì)出現(xiàn)局部抽搐，有的人會(huì)出現(xiàn)身體部位的麻木和針刺感，持續(xù)的時(shí)間是不固定的。短暫性：癲癇病患者在發(fā)作的時(shí)候會(huì)突然出現(xiàn)身體抽搐，持續(xù)的時(shí)間通常在數(shù)分鐘內(nèi)，一般不超過(guò)1分鐘。發(fā)作后患者可出現(xiàn)頭暈、乏力、全身酸痛等癥狀。2023年11月09日352
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