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賀晶主治醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 那這次呢，我們來講一講一份這個(gè)完整的基因報(bào)告里面這個(gè)臨床表現(xiàn)的一個(gè)重要性，我們看一下接下來的圖片。 那這個(gè)臨床表現(xiàn)呢，它一般是由醫(yī)生提供的，需要詳細(xì)的提供，為什么呢？因?yàn)檫@其中體現(xiàn)了醫(yī)生對(duì)患者這個(gè)疾病的一個(gè)傾向，臨床表現(xiàn)在后期分析基因報(bào)告的時(shí)候，也起到?jīng)Q定性的作用，比如說結(jié)節(jié)性硬化這個(gè)疾病，它就有一些特點(diǎn)的，特定的基因突變，TSC1或者是TSC2，那JA這個(gè)綜合征呢，它也有特定的這個(gè)基因，也就是說SSC1啊，或者是PC de19。 那如果醫(yī)生他有一個(gè)側(cè)重點(diǎn)，也就是說側(cè)重的一個(gè)表現(xiàn)呢，基因檢測(cè)在分析的時(shí)候，就會(huì)特別關(guān)注這個(gè)地方的一個(gè)基因。 另外呢，基因檢測(cè)的方法也需要醫(yī)生根據(jù)患者的一個(gè)病情，來選擇患者需要做的基因檢測(cè)方式。 比如說我們最常見的這個(gè)加氣全外顯子檢測(cè)，染色體檢測(cè)，或者是單人全外顯子檢測(cè)。 或者說，除了這些點(diǎn)突變，我們還要查一查患者有沒有一個(gè)大片的缺失。 比如說結(jié)節(jié)性硬化這個(gè)疾病，它除了這個(gè)加息權(quán)威性的檢測(cè)，檢測(cè)出來的這個(gè)點(diǎn)突變呢，它還會(huì)有這個(gè)MLPA。 這個(gè)技術(shù)檢測(cè)出來的這個(gè)大片的缺失，有一些患者他就是沒有點(diǎn)突變，那我們這個(gè)時(shí)候呢，要做一個(gè)m lp2022年06月21日
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賀晶主治醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 大家好，今天給大家講一下一份完整的基因報(bào)告都需要什么，那這次呢，我們來說說測(cè)序深度的重要性，那上面呢，我們講了家族史，還有臨床表現(xiàn)，檢測(cè)方法等等的重要性呢，我們這次來說一說這個(gè)基因檢測(cè)深度的一個(gè)重要性。 那我們來看接下來的這個(gè)報(bào)告，這只是報(bào)告的一部分。 他這個(gè)呢，就顯示了基因檢測(cè)的一個(gè)深度，目前呢，加氣權(quán)威顯子檢測(cè)的深度啊，也就是100多層，最少的也一般都到了100層，那深度越深呢，就有可能查出更多的基因突變，但是由于這個(gè)技術(shù)限制，也不是說無限制的可以加深這個(gè)測(cè)序深度。 另外，我們每個(gè)人的測(cè)序深度也可能有一丁點(diǎn)的這個(gè)不一樣，但是只要達(dá)到100層就足以了。 如果基因報(bào)告上他寫了不到100層，那這個(gè)基因報(bào)告的這個(gè)有效性還是有待考慮的。 100層呢，一般是我們測(cè)量測(cè)這個(gè)血液標(biāo)本的時(shí)候的一個(gè)深度，就是抽的血做的基因檢測(cè)的一個(gè)深度，但是如果這個(gè)患者他查的是組織，比如說腦組織，而不是血液的時(shí)候，那就有可能我們需要測(cè)的更深一些，到300層或者是1000層，那這個(gè)需要具體的分析，患者可以了解一下。 在基因檢測(cè)的時(shí)候呢，一定要問清楚這個(gè)測(cè)序深度，因?yàn)檫@直接關(guān)系到這份基因報(bào)告它的有2022年06月21日334
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馬久紅副主任醫(yī)師 山西省人民醫(yī)院 神經(jīng)外科 腦部神經(jīng)元的過度放電引起的一種急性、反復(fù)發(fā)作、陣發(fā)性的大腦功能紊亂，表現(xiàn)為意識(shí)、運(yùn)動(dòng)、植物神經(jīng)和精神障礙。每發(fā)作一次都會(huì)對(duì)患者造成不可逆的損傷。癲癇每發(fā)作一次的危害有多大？第一：對(duì)腦功能的損害癲癇對(duì)人體的最大危害就是對(duì)大腦的損傷，每一次的發(fā)作腦細(xì)胞可能水腫、缺氧，也會(huì)直接導(dǎo)致患者性格改變、反應(yīng)遲鈍、記憶力下降等，癲癇的反復(fù)發(fā)作造成的腦損傷易引起大腦缺氧，對(duì)小兒的智力、行為及認(rèn)知都可產(chǎn)生不同程度的負(fù)面影響，最后可能逐漸喪失工作能力，甚至生活能力。第二：意外傷害。癲癇發(fā)作時(shí)因神志不清可能會(huì)出現(xiàn)骨折、軟組織損傷等各種外傷。第三：精神創(chuàng)傷。癲癇發(fā)作對(duì)患者的學(xué)習(xí)、工作及家庭生活都會(huì)產(chǎn)生影響。第四：藥物副作用。由于癲癇是種慢性病，需要長(zhǎng)期服藥，可能導(dǎo)致肝、腎及骨髓抑制等損害。第五：家庭壓力。長(zhǎng)期的癲癇治療給家庭造成極大精神壓力和沉重的經(jīng)濟(jì)壓力和心理負(fù)擔(dān)。第六：癲癇發(fā)作可能會(huì)出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)，救治不及時(shí)將有性命危險(xiǎn)。鑒于癲癇發(fā)作的危害巨大，特別是大腦的損傷不可逆，因此提醒，如果出現(xiàn)以下現(xiàn)象要及時(shí)腦電監(jiān)測(cè)評(píng)估。1、懷疑有癲癇發(fā)作，需要進(jìn)一步明確診斷的患者；2、病情變化:癲癇患者在抗癲癇治療期間如果發(fā)作頻率增加或出現(xiàn)新的發(fā)作形式等病情變化的時(shí)候，患者應(yīng)該及時(shí)來院評(píng)估，便于醫(yī)生了解病情，進(jìn)行相關(guān)調(diào)整。3、突然發(fā)作患者:癲癇患者如果在正規(guī)的抗癲癇治療后發(fā)作能夠得到有效控制，但是沒有原因突然啊發(fā)作，建議患者及時(shí)就診，明確原因!4、藥物控制效果甚微，藥物難治性癲癇：如果經(jīng)過規(guī)范的藥物治療效果不佳，可及時(shí)來院評(píng)估是否有手術(shù)根治的機(jī)會(huì)。5、想要手術(shù)根治癲癇：癲癇是否能手術(shù)根治，需要來院多學(xué)科專家組評(píng)估。山西省人民醫(yī)院癲癇中心，做為全省診療技術(shù)最完備的中心，有多學(xué)科診療及精準(zhǔn)評(píng)估團(tuán)隊(duì)，涵蓋從患者初發(fā)就診到治療方式選擇，有ROSA機(jī)器人機(jī)器人引導(dǎo)的SEEG電極植入、非功能區(qū)癲癇病灶切除根治術(shù)、腦葉離斷及功能區(qū)癲癇姑息治療等優(yōu)勢(shì)；托付式全程疾病管理模式，助患者早日擺脫癲癇、回歸社會(huì)。2022年05月31日544
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曾濤主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 什么是基因檢測(cè)？基因檢測(cè)是通過血液、其他體液、或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，通過特定設(shè)備對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子進(jìn)行檢測(cè)，分析DNA中是否有基因缺陷及其表達(dá)功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預(yù)知身體患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)?；驒z測(cè)可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因。什么是癲癇？癲癇俗稱“羊癲瘋”，是大腦神經(jīng)元突發(fā)性異常放電，是導(dǎo)致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。臨床最常見的癥狀之一是抽搐，發(fā)作時(shí)突然意識(shí)不清，全身僵硬或四肢抽搐，但有很多患者發(fā)病和抽搐，表現(xiàn)為發(fā)呆、靜止、行為、情緒或精神障礙;有的患者還以腹痛、頭痛、嘔吐等植物神經(jīng)功能障礙癥狀為特征。癲癇是神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病之一，患病率僅次于腦卒中。我國癲癇的患病率約7‰，其中60％的患者起源于兒童時(shí)期。?癲癇的病因復(fù)雜多樣，國際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE）將癲癇的病因分為六類：遺傳性、結(jié)構(gòu)性、代謝性、免疫性、感染性及病因不明。據(jù)研究報(bào)道，約70%的癲癇案例被認(rèn)為與遺傳因素相關(guān)【1】?圖1?癲癇常見的病因癲癇的遺傳性病因?qū)W已報(bào)道的癲癇相關(guān)基因超過1000個(gè)，這些基因?qū)е掳d癇的原理復(fù)雜，有些基因?qū)е律窠?jīng)系統(tǒng)的功能障礙，有些導(dǎo)致大腦發(fā)育異常，有些則通過引起代謝系統(tǒng)疾病而誘發(fā)癲癇等。而這些基因引起的癲癇及臨床表現(xiàn)多樣，大多無特征表現(xiàn)，給臨床診斷帶來巨大挑戰(zhàn)。同時(shí)，大多數(shù)遺傳性癲癇的患者表現(xiàn)為散發(fā)形式，即沒有家族史，這意味著，遺傳性癲癇不一定只發(fā)生在有癲癇家族史的病例中！癲癇基因檢測(cè)對(duì)診斷和治療的意義由于癲癇的病因較為復(fù)雜，而遺傳性因素是導(dǎo)致癲癇的重要原因，所以一般建議，沒有明顯獲得性因素（中毒、腦外傷、感染等）的癲癇，都可以通過基因檢測(cè)幫助明確診斷及鑒別診斷。√盡早明確病因，盡早治療癲癇持續(xù)狀態(tài)可能影響患者腦部發(fā)育，盡早診斷癲癇病因，從而避免不必要的檢查，同時(shí)為患者爭(zhēng)取寶貴治療時(shí)間，達(dá)到更好的治療效果。?√?指導(dǎo)臨床精準(zhǔn)治療，提高癲癇治愈率有些基因突變導(dǎo)致的癲癇有精準(zhǔn)治療方法，同時(shí)特定基因突變的患者使用抗癲癇藥物可能加重病情，基因檢測(cè)可以指導(dǎo)臨床精準(zhǔn)用藥，避免錯(cuò)誤用藥耽誤病情，提高治療效果，甚至治愈疾病。癲癇手術(shù)對(duì)于特定基因突變的患者效果不理想，而有些基因手術(shù)治療有效，基因檢測(cè)同時(shí)可指導(dǎo)臨床評(píng)估癲癇手術(shù)的必要性。?√判斷疾病預(yù)后，提供遺傳咨詢信息基因確診后可明確患者預(yù)后情況，同時(shí)可以提前干預(yù)可能出現(xiàn)的并發(fā)癥。同時(shí)，基因檢測(cè)可提供家屬患病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，生育指導(dǎo)，避免不必要的焦慮，癲癇基因檢測(cè)的流程全外顯子組檢測(cè)和全基因組檢測(cè)可一次性檢測(cè)人類2萬多個(gè)基因，并通過自主研發(fā)的生信算法，準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)多種突變類型，是一種快速、高效、相對(duì)成本低廉的臨床遺傳學(xué)診斷技術(shù)，為癲癇患者提供疾病遺傳信息，用于輔助癲癇的診斷和治療。圖2?基因檢測(cè)流程[1]MyersCT,?MeffordHC.Advancingepilepsygeneticsinthegenomicera[J].GenomeMedicine,2015,7(1):91.2022年05月20日1974
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賀晶主治醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 大家好，今天跟大家分享一個(gè)基因檢測(cè)的一個(gè)案例，這個(gè)患者呢，他是結(jié)節(jié)性硬化的一個(gè)患者，這個(gè)患者他來我們醫(yī)院是為了手術(shù)治療，當(dāng)時(shí)他拿過來的基因報(bào)告呢，是顯示沒有基因突變的，而我們知道呢，結(jié)節(jié)性硬化這個(gè)病，他有90%的這個(gè)病人啊，都會(huì)有基因突變，不是KIC1就是KIC2基因突變。 但這個(gè)患者他沒有基因突變。 那我們正好他要手術(shù)，我們就想那是不是一種比較罕見的現(xiàn)象，就是說體細(xì)胞嵌合，也就是說在血液中沒有基因突變，但是呢，在腦組織中它有基因突變。 那我們對(duì)他的腦組織也做了一個(gè)基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)呢，腦組織確實(shí)是有基因突變的，那這種罕見的情況會(huì)不會(huì)被我們真的遇到了呢？那我們?yōu)榱舜_實(shí)這個(gè)情況呢，我們又對(duì)他的血液進(jìn)行了一次復(fù)檢，然后我們發(fā)現(xiàn)呢，血液里面它也是有這個(gè)基因突變，也就是說他第一次那個(gè)基因突變呢，沒有基因突變這個(gè)結(jié)果呢，但是那個(gè)基因報(bào)告是有一定的出入的。 啊，是不可信的啊，所以呢，我們就對(duì)患者說，這個(gè)患者呢，他的外周穴里面是有基因突變的，只不過是第一次的時(shí)候漏檢了，那如果這個(gè)患者他當(dāng)時(shí)沒有查出來這個(gè)血液里面的基因突變，會(huì)對(duì)他造成一個(gè)什么樣的后果呢？那大家都知道，血液里面這個(gè)基因突變呢2022年05月18日361
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賀晶主治醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 基因檢測(cè)能否對(duì)這個(gè)治療結(jié)果進(jìn)行一些藥物治療呢？答案是有一部分是可以的，這個(gè)基因檢測(cè)啊，它可以對(duì)這個(gè)一部分的這個(gè)基因位點(diǎn)啊，進(jìn)行一定的這個(gè)用藥建議啊，但不是所有的疾病呢，都是可以基因基因檢測(cè)藥物治療，并且呢，這個(gè)基因檢測(cè)藥物治療，它現(xiàn)在也不是說基因編輯層面上的治療，它只是說有一些精準(zhǔn)藥物治療，比如說我們所說的這個(gè)維生素B6缺乏依賴綜合癥。 呃，就是這個(gè)吡多醇依賴綜合征，它這個(gè)呢，是維生素B6缺乏引起的，所以呢，如果你確診了以后呢，就可以長(zhǎng)期的服用大量的維生素B6，就可以治療這個(gè)疾病，呃，另外呢，還有這個(gè)葡萄糖轉(zhuǎn)因子缺乏一綜合征，就可以用生酮飲食來進(jìn)行治療，它都可以達(dá)到一個(gè)很好的治療效果，另外呢，還有這個(gè)KCNT這個(gè)基因呢，它可以用這個(gè)奎尼丁這個(gè)藥物進(jìn)行治療，還有一些基因突變的疾病呢，它目前還處于這個(gè)臨床三期的研究啊，我們希望呢，未來可以有更多的這個(gè)基因突變相關(guān)的疾病呢，有一些相關(guān)的藥物治療。2022年04月16日375
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賀晶主治醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 基因檢測(cè)可以檢測(cè)出人體的所有疾病和基因嗎？ 這個(gè)目前來說技術(shù)上是可以的，但是臨床上應(yīng)用很少，為什么這么說呢？因?yàn)榕R床上現(xiàn)在用的基本上是加氣全外顯子檢測(cè)，那這個(gè)加氣全外子檢測(cè)呢，它是檢測(cè)出人體內(nèi)所有的外形子。 這個(gè)外顯子呢，我們目前認(rèn)為是和這個(gè)疾病蛋白質(zhì)編碼最相關(guān)的一些基因，但是隨著技術(shù)的發(fā)展呢，我們發(fā)現(xiàn)有一些內(nèi)含子。 也就是說我們一些調(diào)節(jié)這個(gè)蛋白質(zhì)編碼的一些這個(gè)基因，它也是有問題的，這個(gè)問題也會(huì)造成一些疾病的發(fā)生。 我們目前呢，在這個(gè)技術(shù)層面呢，可以用這個(gè)全基因組檢測(cè)。 全基因組檢測(cè)呢？顧名思義，也就是說把人體內(nèi)所有的內(nèi)含子和外顯子全部都檢測(cè)一遍。 那這個(gè)檢測(cè)出來呢，如果我們發(fā)現(xiàn)這個(gè)疾病啊，它這個(gè)基因機(jī)制不是很清楚的情況下，你把這些基因全檢測(cè)出來，它其實(shí)意義也不是很大的。 所以目前臨床上我們用最多的還是加息權(quán)威腺子檢測(cè)。 這個(gè)全基因組檢測(cè)費(fèi)用特別貴，所以目前沒有普及，所以我們目前基因檢測(cè)，它并不能檢測(cè)出人體內(nèi)所有的基因和這個(gè)疾病。2022年04月16日326
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賀晶主治醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 癲癇患者什么時(shí)候做基因檢測(cè)比較合適呢？那這個(gè)我們都知道，癲癇患者呢，他有一部分這個(gè)病因啊，是遺傳性，也就是我們所說的這個(gè)基因突變相關(guān)，基因突變相關(guān)呢，呃，主要看這個(gè)患者的一個(gè)目的，如果它檢測(cè)的目的呢，是為了預(yù)防下一代傳到遺傳到這個(gè)癲癇呢，我們就可以在患者，患者的備孕之前就開始做這個(gè)基因檢測(cè)，那這樣呢，我們可以在備孕之前做產(chǎn)前咨詢，等懷孕之后呢，我們就可以檢測(cè)這個(gè)羊水有沒有，呃，和這個(gè)癲癇相關(guān)的這個(gè)基因，還有一個(gè)呢，呃，患者在剛患病的時(shí)候，她要進(jìn)行一些藥物治療，這些藥物治療也需要做基因檢測(cè)，因?yàn)橛幸恍┻@個(gè)，呃，和和某些基因相關(guān)的這個(gè)藥物啊，會(huì)導(dǎo)致患者有很嚴(yán)重的這個(gè)過敏史，所以呢，我們必須在用藥之前呢，做一個(gè)基因檢測(cè)。 呃，做基因檢測(cè)的還有一個(gè)目的呢，就是可以判斷患者的整體的一個(gè)預(yù)后，以及智力發(fā)育的情況，呃，所以患者，呃，做這個(gè)基因檢測(cè)什么時(shí)候做呢？主要是看個(gè)它的目的主要是什么，這樣我們來決定它的基因檢測(cè)的時(shí)機(jī)。2022年04月13日378
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史潔副主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 癲癇術(shù)前評(píng)估能不能只做pad檢查而不做其他檢查？ 那么癲癇術(shù)前評(píng)估中呢，Pad掃描是一個(gè)非常重要的檢查，但是呢，不能單獨(dú)應(yīng)用pad掃描來，呃，定位致癇性病灶，呃，Pad掃描呢，它必須與癲癇發(fā)作的癥狀學(xué)腦電圖，呃，還有頭部的這個(gè)3T磁共振的數(shù)據(jù)呢，結(jié)合起來，呃，多種檢查呢，相互印證，這樣才能更有把握的去確定制行性的區(qū)域。 呃，當(dāng)然呢，有的時(shí)候pad掃描他也能夠給人提供令人眼前一亮的這種結(jié)果，那么當(dāng)有的患者呢，他的病情比較復(fù)雜，比如說他的癥狀，血壓，腦電圖呀，或者是他的3T磁共振，并不能夠，就是說并沒有能夠給他提供比較有效的定位信息，那么這個(gè)時(shí)候呢，我們?cè)偃タ匆幌聀ad掃描的結(jié)果，有的時(shí)候呢，可以引導(dǎo)醫(yī)生再次去核查啊，這些3T磁共振啊，腦電的數(shù)據(jù)，那么有的時(shí)候呢，甚至能夠幫助確定。2022年03月10日311
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