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2023年06月07日
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王夢陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 神經(jīng)內(nèi)科 伴睡眠棘波激活的癲癇性腦?。‥E-SWAS）和發(fā)育性EE-SWAS（DEE-SWAS）的特征是認(rèn)知、語言、行為和/或運(yùn)動退化的可變組合，與睡眠期間連續(xù)或近乎連續(xù)的彌漫性棘波復(fù)合物相關(guān)。谷氨酸離子受體NMDA型亞基2A（GRIN2A）變體與EE-SWAS有關(guān)。它編碼N-甲基-D-天冬氨酸受體（NMDAR）最相關(guān)的GluN2亞基。舒噻嗪可降低NMDAR介導(dǎo)的神經(jīng)元興奮性，并已逐漸用作具有中央顳葉棘波（SeLECTS）的自限性癲癇的單藥治療或作為EE-SWAS/DEE-SWAS的附加療法。一名有癲癇家族史的五歲女性最初被診斷為SeLECTS，并用丙戊酸（VPA）藥物治療。一年后，她出現(xiàn)了睡眠和學(xué)習(xí)困難期間的局灶性雙側(cè)強(qiáng)直陣攣發(fā)作。腦電圖顯示睡眠期間連續(xù)的尖波，導(dǎo)致EE-SWAS的診斷。潑尼松龍是有效的，但停藥后反復(fù)復(fù)發(fā)和相關(guān)不良反應(yīng)。作為替代方案，舒噻嗪被添加到VPA中。四年后，她的臨床情況仍然穩(wěn)定。基因檢測顯示GRIN2A錯義變體C.3228C>A（p.Asn1076Lys）。舒噻嗪似乎對這種復(fù)發(fā)性EE-SWAS患兒有效，該患兒呈GRIN2A錯義變異，可能伴有NMDAR功能獲得和皮質(zhì)類固醇的不良反應(yīng)。GRIN2A變體的功能研究可能成為個體化治療的未來工具。2023年06月04日300
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劉云云副主任醫(yī)師 中山六院 神經(jīng)科 1.問：新診斷的癲癇該如何用藥？單藥治療開始2.問：什么時候需要聯(lián)合用藥？答：以下三種情況需要聯(lián)合用藥。A.具有潛在的耐藥風(fēng)險的癲癇：LGS，顳葉內(nèi)側(cè)癲癇，額葉癲癇，west綜合征，皮質(zhì)發(fā)育不良，發(fā)作頻繁的部分性發(fā)作B.一種藥物效果不佳C.一種藥物療效好，但是耐受性差3.問：聯(lián)合用藥有哪些搭配方式？一般選擇藥效機(jī)制不完全一樣的進(jìn)行聯(lián)合4.兩種藥物聯(lián)合搭配有哪些組合？丙戊酸鈉VPA+拉莫三嗪LTG（廣譜+廣譜，復(fù)雜鈉通道+傳統(tǒng)鈉通道）卡馬西平CBZ+丙戊酸鈉VPA（局灶窄譜+廣譜，傳統(tǒng)鈉通道+復(fù)雜鈉通道）左乙拉西坦LEV+卡馬西平CBZ(廣譜+局灶窄譜,新型突觸囊泡蛋白+傳統(tǒng)鈉通道）卡馬西平CBZ+托吡酯TPM（局灶窄譜+廣譜，傳統(tǒng)鈉通道+復(fù)雜鈉通道）左乙拉西坦LEV+丙戊酸鈉VPA（廣譜+廣譜，新型突觸囊泡蛋白+復(fù)雜鈉通道）左乙拉西坦LEV+拉莫三嗪LTG（廣譜+廣譜，新型突觸囊泡蛋白+傳統(tǒng)鈉通道）拉莫三嗪LTG+托吡酯TPM（廣譜+廣譜，傳統(tǒng)鈉通道+復(fù)雜鈉通道）5.三種藥物搭配有哪些組合？丙戊酸鈉VPA+拉莫三嗪LTG+托吡酯TPM(廣譜+廣譜+廣譜，復(fù)雜鈉通道+傳統(tǒng)鈉通道+復(fù)雜鈉通道）左乙拉西坦LEV+丙戊酸鈉VPA+拉莫三嗪LTG(廣譜+廣譜+廣譜，新型突觸囊泡蛋白+復(fù)雜鈉通道+傳統(tǒng)鈉通道）左乙拉西坦LEV+卡馬西平CBZ+拉莫三嗪LTG(廣譜+窄譜+廣譜，新型突觸囊泡蛋白+傳統(tǒng)鈉通道+傳統(tǒng)鈉通道）左乙拉西坦LEV+拉莫三嗪LTG+托吡酯TPM（廣譜+窄譜+廣譜，新型突觸囊泡蛋白+傳統(tǒng)鈉通道+復(fù)雜鈉通道）非常歡迎大家線上線下找我咨詢。2023年05月29日74
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柳青主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)科 好多病人和家屬自己就把癲癇藥減了或者停了，因?yàn)閾?dān)心它有副作用，這是不對的，因?yàn)榇蟛糠植∪耸强梢酝ㄟ^藥物來控制住癲癇，一旦控制三年到五年一點(diǎn)發(fā)作都沒有，同時每半年到一年復(fù)查的腦電圖是正常，這樣情況下我們就可以減藥停藥，為了是以后不再吃藥，因?yàn)樗麖?fù)發(fā)的幾率很低。那么什么樣的情況下可能會減藥停藥呢？可以說大部分病人，因?yàn)槌^60%-70%的病人都是藥物可以治療的癲癇，一般有可能需要通過一種或者一種以上的藥物聯(lián)合治療，能夠把癲癇完全控制住，只有很少數(shù)的病人是藥物難治性癲癇，或者是通過外科手術(shù)需要干預(yù)，但是干預(yù)效果不好，或者是不能通過外科手術(shù)干預(yù)，這樣的病人可能需要長期或者終生服藥。2023年05月01日357
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2023年04月20日106
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2023年04月14日52
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