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許俊輝主治醫(yī)師 南昌大學(xué)二附院 血液科 骨髓增殖性疾病（包括真性紅細(xì)胞增多癥、原發(fā)性血小板增多癥、骨髓纖維化），這些疾病主要表現(xiàn)為克隆造血，分化成熟的造血細(xì)胞過量產(chǎn)生，主要是一些驅(qū)動(dòng)基因（包括JAK2V617F突變、CALR基因突變、MPL基因突變）進(jìn)而激活EPO、MPL、G-CSFR等，導(dǎo)致JAK-STAT、MAPK-ERK、PI3K/AKT信號(hào)通路，導(dǎo)致紅系、粒系、巨核系的增殖。因此，我們監(jiān)測(cè)基因可能更加明確其分子學(xué)機(jī)制，也有利于我們臨床選擇藥物，甚至有利于我們對(duì)原發(fā)性血小板增多癥的血栓風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估，因?yàn)榇蟛糠趾喜AK2V617F基因突變或者M(jìn)PL血栓形成風(fēng)險(xiǎn)更高，而CALR基因突變血栓風(fēng)險(xiǎn)低，有利于我們決定是不是選擇抗板治療。2023年12月04日
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