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張道培主任醫(yī)師 河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 腦病科 每年6月21日是世界漸凍人日，中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)肌萎縮側(cè)索硬化協(xié)作組每年在北京協(xié)和醫(yī)院崔麗英和北京大學(xué)第三醫(yī)院樊東升教授等國家級專家的帶領(lǐng)下舉行學(xué)術(shù)交流活動(dòng)，展示國內(nèi)外該病診療的最新進(jìn)展，為漸凍癥這一罕見病的診療助力。自從樊東升老師把我領(lǐng)進(jìn)肌萎縮側(cè)索硬化診療的大門之后，近年來自己時(shí)刻關(guān)注該病的診療進(jìn)展，不斷學(xué)習(xí)ALS最新知識，為患者提供更好的臨床服務(wù)。在2022年世界漸凍人日來臨之際，我們共同簡要回顧該病診斷標(biāo)準(zhǔn)的變遷。什么是漸凍人？“漸凍人”醫(yī)學(xué)上稱肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS），由于患者大腦、腦干和脊髓中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞受到侵襲，患者肌肉逐漸無力，以及說話、吞咽和呼吸功能減退逐漸萎縮無力，最終癱瘓，因吞咽困難或呼吸衰竭而死亡?；颊呱眢w如同被逐漸凍住一樣，故稱為“漸凍人”。在我國，有近20萬“漸凍人”。該病多見于中老年人，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨年齡增加而升高。患者的中位生存期為3-5年。由于這種病不傷害大腦，大部分患者心智正常、意識清醒，目睹著自己逐漸走向死亡的全過程。世界著名物理學(xué)家斯蒂芬·威廉·霍金患病后，創(chuàng)造了55年生存期的奇跡。本次新冠抗疫中奮戰(zhàn)在前線的武漢金銀潭醫(yī)院院長也是一位ALS患者。醫(yī)學(xué)界怎么診斷漸凍人？1830年CharlesBell第一次描述很可能的ALS病例1874年Jean-MartinCharcot第一次認(rèn)識到ALS是一個(gè)疾病實(shí)體1994年國際神經(jīng)病學(xué)聯(lián)盟發(fā)布首個(gè)ALS診斷標(biāo)準(zhǔn)——EI標(biāo)準(zhǔn)一、必需具備1、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損（臨床或肌電圖）2、上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損3、病情逐步進(jìn)展二、支持ALS的診斷1、1處或多處的束顫2、肌電圖前角損害三、不應(yīng)有的癥狀體征1、感覺障礙2、括約肌障礙3、視覺和眼肌障礙4、植物神經(jīng)障礙5、錐體外系障礙四、EI標(biāo)準(zhǔn)診斷ALS的分級（球部、頸、胸、腰骶神經(jīng)支配區(qū)）1、確診ALS：3區(qū)域上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損2、擬診ALS：2區(qū)域上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損3、可能ALS：1區(qū)域上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損初始EI診斷標(biāo)準(zhǔn)缺乏診斷敏感性；大約10%的患者在其死亡時(shí)仍舊診斷為“可疑的或可能的ALS”，并未得到肯定診斷。1998年為提高診斷敏感性，發(fā)布修訂后EI標(biāo)準(zhǔn)在1994年的診斷標(biāo)準(zhǔn)中尚有可疑ALS（suspectALS）。表現(xiàn)為廣泛的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害，而沒有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損的證據(jù)，即單純下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損。后來研究發(fā)現(xiàn)，這一部分病人真正轉(zhuǎn)化為ALS的不到10%。于是，1998年修訂的El標(biāo)準(zhǔn)去掉了該等級。在診斷ALS時(shí)必須有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的損害，否則誤診的機(jī)會(huì)較大，而誤診會(huì)給病人帶來很多不必要的損害。修訂后EI診斷標(biāo)準(zhǔn)中，電生理檢查的應(yīng)用受限，該標(biāo)準(zhǔn)診斷敏感性仍具爭議，影響ALS的早期診斷。2008年為強(qiáng)化電生理檢查的重要性，發(fā)布AwajiShima標(biāo)準(zhǔn)一、診斷肌萎縮側(cè)索硬化需具備以下特征：1、臨床、電生理或神經(jīng)病理檢查證實(shí)存在下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性；2、臨床檢查證實(shí)存在上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性；3、病史或檢查證實(shí)癥狀或體征進(jìn)展加重，可以局限于單個(gè)部位，或從一個(gè)部位擴(kuò)展至其他部位。二、除外以下情況：1、電生理或病理檢查發(fā)現(xiàn)存在可引起上或下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性的其他疾??；2、神經(jīng)影像學(xué)發(fā)現(xiàn)存在可引起臨床和電生理異常的其他疾病。三、AwajiShima標(biāo)準(zhǔn)診斷ALS的分級（球部、頸、胸、腰骶神經(jīng)支配區(qū)）臨床肯定的（definite）ALS：臨床表現(xiàn)或電生理證據(jù)支持同時(shí)存在上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變，部位包括延髓及至少2個(gè)脊髓部位，或病變存在于3個(gè)脊髓部位；臨床很可能的（probable）ALS：臨床或電生理證據(jù)支持同時(shí)存在上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變，至少包括2個(gè)部位，且某些上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害高于下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害；臨床可能的（possible）ALS：臨床或電生理證據(jù)支持同時(shí)存在上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變，但僅限于1個(gè)部位，或僅有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變，累及2個(gè)以上部位，或下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害高于上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害。2012年中國指南診斷標(biāo)準(zhǔn)其制定同時(shí)參考了修訂后EI標(biāo)準(zhǔn)與Awaji標(biāo)準(zhǔn)，刪除“臨床可能的ALS”標(biāo)準(zhǔn)中“某些LMN體征位于UMN體征的上部”，從而使ALS得到更早、更準(zhǔn)確的診斷。一、ALS診斷的基本條件：1、病情進(jìn)行性發(fā)展：通過病史、體檢或電生理檢查，證實(shí)臨床癥狀或體征在一個(gè)區(qū)域內(nèi)進(jìn)行性發(fā)展，或從一個(gè)區(qū)域發(fā)展到其他區(qū)域。2、臨床、神經(jīng)電生理或病理檢查證實(shí)有下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的證據(jù)。3、臨床體檢證實(shí)有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的證據(jù)。4、排除其他疾病。二、ALS的診斷分級（球部、頸、胸、腰骶神經(jīng)支配區(qū)）：1、臨床確診ALS：通過臨床或神經(jīng)電生理檢查，證實(shí)在4個(gè)區(qū)域中有3個(gè)區(qū)域存在上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受累的證據(jù)。2、臨床擬診ALS：通過臨床或神經(jīng)電生理檢查，證實(shí)在4個(gè)區(qū)域中至少有2個(gè)區(qū)域存在上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受累的證據(jù)。3、臨床可能ALS：通過臨床或神經(jīng)電生理檢查，證實(shí)僅有1個(gè)區(qū)域存在上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受累的證據(jù)，或者在2或以上區(qū)域僅有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的證據(jù)。已經(jīng)行影像學(xué)和實(shí)驗(yàn)室檢查排除了其他疾病。2020年國際ALS/MND協(xié)會(huì)、國際神經(jīng)電生理聯(lián)盟于澳大利亞黃金海岸共同推出：ALS診斷標(biāo)準(zhǔn)“黃金海岸建議”一、黃金海岸建議診斷標(biāo)準(zhǔn)3條1、病史，重復(fù)神經(jīng)系統(tǒng)查體證實(shí)存在進(jìn)行性發(fā)展，運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)功能受累2、≥1個(gè)區(qū)域有UMN和LMN受累，或≥2區(qū)域有LMN受累證據(jù)（如果只有1個(gè)區(qū)域受累，要求UMN和LMN同時(shí)受累）3、通過輔助檢查排除其他原因二、診斷分類2類：簡化至“ALS”與“非ALS”兩類，僅1個(gè)區(qū)域同時(shí)存在UMN、LMN受累即滿足黃金海岸ALS標(biāo)準(zhǔn)，黃金海岸標(biāo)準(zhǔn)與以往的ALS標(biāo)準(zhǔn)相比，有較大幅度的精簡，更便于早期診斷和早期治療。根據(jù)EI標(biāo)準(zhǔn)，大約10%的ALS患者在死亡時(shí)仍診斷為可能的或可疑的ALS，診斷為可能ALS，會(huì)導(dǎo)致患者及家屬，以及臨床醫(yī)生對疾病產(chǎn)生不確定性從實(shí)踐層面看，可能ALS患者往往被拒絕進(jìn)入臨床試驗(yàn)，即便與明確診斷的患者相比，這部分患者也可能會(huì)受益于試驗(yàn)治療，所有被診斷為可能ALS的患者幾乎都會(huì)繼續(xù)進(jìn)展并最終死于ALS?？梢姀淖畛醯腅I標(biāo)準(zhǔn)到2012年的中國指南標(biāo)準(zhǔn)，再到2020年黃金海岸標(biāo)準(zhǔn)，ALS診斷標(biāo)準(zhǔn)歷經(jīng)多次更新，神經(jīng)電生理的檢查的重要性逐漸提高，分類標(biāo)準(zhǔn)與具體要求趨于簡化，其目的是提高診斷敏感性，使ALS得到更早、更準(zhǔn)確的診斷，新標(biāo)準(zhǔn)的出現(xiàn)有助于ALS的診斷可以及早、明確地做出。2022年06月24日
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王夢陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 神經(jīng)內(nèi)科 肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)是一種中年發(fā)病的神經(jīng)退行性疾病，其癥狀表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)損傷和認(rèn)知缺陷，與額顳葉變性(FTLD)重疊。ALS的病因仍不明確，涉及各種機(jī)制和細(xì)胞靶點(diǎn)，沒有治療可以逆轉(zhuǎn)或阻止病理進(jìn)展?；诒粍?dòng)免疫的治療性干預(yù)在神經(jīng)退行性疾病中越來越受到關(guān)注，F(xiàn)DA最近批準(zhǔn)了第一種基于抗體的方法用于阿爾茨海默病。本文獻(xiàn)系統(tǒng)綜述的目的是強(qiáng)調(diào)過去幾年在開發(fā)基于抗體的策略來治愈ALS方面所做的努力。在ALS患者和動(dòng)物模型中對抗體的治療效果進(jìn)行研究和描述的研究中，選擇了31篇原始研究論文。分析了基于抗體的干預(yù)，靶向與病理相關(guān)的細(xì)胞外分子和已知驅(qū)動(dòng)疾病的細(xì)胞內(nèi)致病蛋白，如SOD1、TDP-43或C9ORF72重復(fù)擴(kuò)增。本綜述描述和討論了這些治療干預(yù)的潛力和局限性。2022年01月19日419
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李曉光主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)科 ---前言---當(dāng)前，肌萎縮側(cè)索硬化患者獲取信息的渠道豐富多樣，不少患者加入了病友群。然而，這些病友群質(zhì)量參差不齊，群內(nèi)成員目的各不相同，且大多缺乏專業(yè)人員的指導(dǎo)。部分肌萎縮側(cè)索硬化論壇中，充斥著不實(shí)、情緒化甚至反智的言論?；颊呒捌浼覍倜鎸Ω黝惢颊呷汉驼搲械姆彪s說法，往往感到無所適從。一些文化程度較低的患者及家屬在群里傳播的疾病知識往往荒誕離奇，比如常說好心情比利魯唑更有效，還稱依達(dá)拉奉、熊去氧膽酸會(huì)加重病情。這些說法給新患者帶來極大的心理負(fù)擔(dān)，讓患者和親屬焦慮不安。時(shí)常會(huì)有患者家屬或朋友提出一些激進(jìn)的治療方式，他們認(rèn)為現(xiàn)行醫(yī)療系統(tǒng)過于保守，拒絕接受干細(xì)胞等所謂的“救命治療”，可他們連干細(xì)胞的具體作用都不清楚。有些患者在各類患者群中待了數(shù)年，卻連利魯唑的正確服用方法都不知道，其中很多人甚至從未使用過利魯唑和依達(dá)拉奉?，F(xiàn)在還存在一種現(xiàn)象，部分患者不符合依達(dá)拉奉的適用范圍，只因聽聞該藥被美國、日本藥品監(jiān)管機(jī)構(gòu)批準(zhǔn)用于治療肌萎縮側(cè)索硬化，便不管自身是否適合，都想嘗試。要知道，歐盟至今未批準(zhǔn)依達(dá)拉奉治療肌萎縮側(cè)索硬化，正是因?yàn)闅W洲的研究顯示其治療效果不佳。醫(yī)生給出的專業(yè)處理意見，能幫助患者及家屬少走彎路。閱讀真實(shí)的咨詢問題和專業(yè)回復(fù)，具有重要的參考價(jià)值。為幫助讀者全面了解肌萎縮側(cè)索硬化疾病，提高面診、圖文及電話咨詢效率，本文匯總了大量實(shí)際咨詢案例，編寫成《肌萎縮側(cè)索硬化咨詢實(shí)錄》，為讀者提供了了解疾病現(xiàn)狀及他人應(yīng)對方式的新途徑。咨詢活動(dòng)歷經(jīng)十余年，咨詢者涵蓋各種疾病類型、社會(huì)各階層及不同文化程度的人群?；竞w了大多數(shù)病友關(guān)心的問題，還有許多患者未曾想到的問題。本文內(nèi)容來源于好大夫在線李曉光大夫個(gè)人網(wǎng)站咨詢實(shí)例、李曉光大夫肌萎縮側(cè)索硬化病友交流群（QQ群）。在整理以往回答實(shí)錄時(shí)發(fā)現(xiàn)，由于咨詢者文化程度、理解能力以及患病時(shí)長存在差異，許多問題被反復(fù)詢問，有些問題比較簡單。為照顧不同情況的讀者，本書保留了意思相近但咨詢方式和角度不同的內(nèi)容，讀者可根據(jù)自身需求選擇閱讀?？膳c《肌萎縮側(cè)索硬化（漸凍癥)手冊》互補(bǔ)?！都∥s側(cè)索硬化咨詢實(shí)錄》按主題分類整理，共分為八個(gè)章節(jié)，可對照自身或家人的實(shí)際病情及需要，依據(jù)標(biāo)題提示進(jìn)行選擇性閱讀。---目錄---C1肌萎縮側(cè)索硬化的疾病知識（內(nèi)容未分類）C1.1運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病與肌萎縮側(cè)索硬化有什么不同？C1.2漸凍癥后代是否會(huì)遺傳？C1.3球麻痹是否就是延髓麻痹？C2肌萎縮側(cè)索硬化的臨床表現(xiàn)（內(nèi)容未分類）C2.1肌萎縮側(cè)索硬化的肌肉跳動(dòng)C2.2肌萎縮側(cè)索硬化的肌肉萎縮C2.3肌萎縮側(cè)索硬化的肢體無力C2.4肌萎縮側(cè)索硬化的言語不清C2.5肌萎縮側(cè)索硬化的行為及認(rèn)知異常C3肌萎縮側(cè)索硬化的診斷（內(nèi)容未分類）C3.1肌萎縮側(cè)索硬化的診斷標(biāo)準(zhǔn)及鑒別診斷C3.2肌萎縮側(cè)索硬化的肌電圖C3.3肌萎縮側(cè)索硬化的血液化驗(yàn)C3.4肌萎縮側(cè)索硬化的核磁共振C3.5肌萎縮側(cè)索硬化的基因檢測C3.6肌萎縮側(cè)索硬化的通氣功能檢查及病情評估C3.7肌萎縮側(cè)索硬化的臨床分型C3.8肌萎縮側(cè)索硬化的臨床分期C3.9漸凍癥基因檢測的困惑C3.10當(dāng)?shù)蒯t(yī)院會(huì)不會(huì)把漸凍癥診斷錯(cuò)誤？需要做哪些檢查才能確診？C3.11不想告知患者肌萎縮側(cè)索硬化的診斷怎么辦？C3.12患者進(jìn)行性雙下肢無力，發(fā)硬12年。他是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元方面的疾病嗎？C3.13患者的癥狀不發(fā)展就不是漸凍癥嗎？C3.14肌萎縮如何檢查診斷，會(huì)不會(huì)遺傳？C3.15四肢活動(dòng)不協(xié)調(diào)三十幾年，有醫(yī)生可疑原發(fā)性側(cè)索硬化，對嗎？C4肌萎縮側(cè)索硬化病因藥物治療篇（內(nèi)容未分類）C4.1利魯唑治療肌萎縮側(cè)索硬化C4.1A利魯唑治療萎縮側(cè)索硬的臨床研究，療效，劑量及療程C4.1B關(guān)于利魯唑的副作用，服藥注意事項(xiàng)C4.1C關(guān)于利魯唑合并用藥及藥物選擇C4.2肌萎縮側(cè)索硬化與依達(dá)拉奉依達(dá)拉奉治療肌萎縮側(cè)索硬化的適應(yīng)癥，服用時(shí)間及療程，副作用C4.3肌萎縮側(cè)索硬化臨床試驗(yàn)治療藥物C4.3C美西律C4.4肌萎縮側(cè)索硬化經(jīng)驗(yàn)性藥物治療丁苯酞；甲鈷胺；新斯得明的；輔酶Q10；艾地苯醌；丙球；肌酸；肌力康；地塞米松；肌生注射液；驍悉C4.5肌萎縮側(cè)索硬化的基因治療C4.6肌萎縮側(cè)索硬化與干細(xì)胞治療C4.7以色列干細(xì)胞治療漸凍癥，現(xiàn)在怎么樣了？C4.8肌萎縮側(cè)索硬化中醫(yī)中藥針灸治療C4.9肌萎縮側(cè)索硬化康復(fù)理療及鍛煉C4.10肌萎縮側(cè)索硬化的治療選擇C5肌萎縮側(cè)索硬化的呼吸支持篇（內(nèi)容未分類）C5.1肌萎縮側(cè)索硬化呼吸困難C5.2肌萎縮側(cè)索硬化與氧，制氧機(jī)及面罩C5.3肌萎縮側(cè)索硬化與無創(chuàng)呼吸機(jī)C5.4肌萎縮側(cè)索硬化與氣管切開C6肌萎縮側(cè)索硬化的營養(yǎng)支持篇（內(nèi)容未分類）C6.1肌萎縮側(cè)索硬化的飲食與營養(yǎng)C6.2肌萎縮側(cè)索硬化與吞咽困難C6.3肌萎縮側(cè)索硬化與胃造瘺C7肌萎縮側(cè)索硬化的癥狀治療篇（內(nèi)容未分類）C7.1肌萎縮側(cè)索硬化的心率，血壓波動(dòng)及出汗C7.2肌萎縮側(cè)索硬化的流涎及口水，口腔潰瘍及干燥C7.3肌萎縮側(cè)索硬化的焦慮抑郁及睡眠障礙C7.4肌萎縮側(cè)索硬化的肢體僵直，抽筋及肌張力高C7.5肌萎縮側(cè)索硬化的強(qiáng)哭強(qiáng)笑C7.6肌萎縮側(cè)索硬化的浮腫及肢體腫脹C7.7肌萎縮側(cè)索硬化的疼痛及癢C7.8肌萎縮側(cè)索硬化的痰及肺部感染C7.9肌萎縮側(cè)索硬化的胃腸功能及大小便異常C7.10肌萎縮側(cè)索硬化患者出現(xiàn)疼痛，痛苦萬分，怎么辦？C7.11漸凍癥患者兩個(gè)月沒睡覺，怎么辦？C8肌萎縮側(cè)索硬化疾病管理策略（10）C8.1肌萎縮側(cè)索硬化沒有解凍藥C8.2關(guān)于肌萎縮側(cè)索硬化治愈，突破及攻克的對話C8.3希望能常給漸凍癥病友帶來一些好的消息C8.4利魯唑和肌生注射液兩個(gè)各有什么特點(diǎn)C8.5漸凍癥患者家屬可做什么？C8.6對肌萎縮側(cè)索硬化患者有什么建議？C8.7漸凍癥的合并用藥與用藥選擇C8.8接受肌萎縮側(cè)索硬化診斷，堅(jiān)持治療C8.9漸凍癥患者出現(xiàn)四肢無力、氣短、嗆咳，怎么辦？C8.10關(guān)于漸凍癥新藥及解凍藥的對話C8.11肌萎縮側(cè)索硬化病情持續(xù)加重及不斷尋求治愈C8.12肌萎縮側(cè)索硬化病情持續(xù)發(fā)展，為什么要吃藥？--更多內(nèi)容，點(diǎn)擊下方鏈接---A肌萎縮側(cè)索硬化患者及家屬必讀目錄B肌萎縮側(cè)索硬化百問百答目錄D深度了解肌萎縮側(cè)索硬化相約星期二總目錄2021年08月28日3276
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孔曉東副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-上海 神經(jīng)內(nèi)科 趙女士抱著若有若無的一點(diǎn)希望，來到冬雷腦科醫(yī)院就醫(yī)。 發(fā)病一年多來，她已經(jīng)輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，均被告知，她患了一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾?。哼\(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，即俗稱的“漸凍人癥”。臨床表現(xiàn)似乎也很符合： 1，緩慢進(jìn)展的肢體無力及肌萎縮：起自左手，逐漸擴(kuò)展至左下肢，右側(cè)上下肢，面肌，從持物困難逐漸發(fā)展到行走困難，甚至說話吃力。 2，體檢顯示運(yùn)動(dòng)神經(jīng)受累，上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元均累及/ 3，多次肌電圖檢查，提示雙上肢神經(jīng)源性損害肌電改變，累及上下肢肌為主，脊髓前角細(xì)胞及軸索損害，考慮“肌萎縮側(cè)索硬化”。 “漸凍人癥”，即“肌萎縮側(cè)索硬化”或“運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病”，本是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，但借著名人廣泛參與的“冰桶挑戰(zhàn)”，以及著名物理學(xué)家霍金罹患的原因，而變得廣為人知；大家對具體病因了解不多，但知道該病癥狀會(huì)逐漸惡化，生存期一般只有數(shù)年，目前尚無法治愈。 趙女士年屆中年，本是家里的頂梁柱，得知罹患此病后的心情可想而知。 輾轉(zhuǎn)來到冬雷腦科醫(yī)院，入住神經(jīng)內(nèi)科。醫(yī)生們本著“不放棄“的想法，仔細(xì)尋找線索，以圖推翻“漸凍人癥”診斷。病史，體檢，影像，電生理，腰穿。。。。。。每個(gè)步驟有條不紊，按照診療常規(guī)進(jìn)行。數(shù)日后，送檢的免疫指標(biāo)終于有所發(fā)現(xiàn)：腦脊液蛋白偏高，血清GD1a抗體陽性！ 大家都非常開心，因?yàn)檫@意味著出現(xiàn)了否定“漸凍人癥“診斷的依據(jù)，有了治療的突破口。體內(nèi)出現(xiàn)GD1a抗體，可以引起患者目前的表現(xiàn)。 GD1a分布于腦干及周圍神經(jīng)致密髓鞘內(nèi)部及軸索周-軸索膜，而GD1a抗體介導(dǎo)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)損傷，與運(yùn)動(dòng)軸索性吉蘭巴雷綜合征有關(guān)。有意思的是，空腸彎曲菌與之存在相似抗原表位。通俗地說：腹瀉后可能出現(xiàn)癱瘓；即空腸彎曲菌感染后可能誘發(fā)運(yùn)動(dòng)軸索性吉蘭巴雷綜合征。 簡單來說，患者的表現(xiàn)好像“漸凍人癥“，其實(shí)可能是一種免疫介導(dǎo)的周圍神經(jīng)病。 接下來按照慢性吉蘭巴雷綜合征，給予丙球+激素治療。經(jīng)過一段時(shí)間，患者肢體無力癥狀出現(xiàn)了好轉(zhuǎn)跡象，證明治療方向正確。近期患者已經(jīng)準(zhǔn)備出院了。 在醫(yī)生們的幫助下，患者有望逃離“漸凍人癥“的魔爪，希望將來的治療也一切順利！2021年04月24日1524
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王俊嶺副主任醫(yī)師 湘雅醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 漸凍癥多中年發(fā)病，高發(fā)年齡段為50-75歲，病程2-6年不等。在臨床上的表現(xiàn)是四肢肌肉進(jìn)行性萎縮、無力，晚期會(huì)出現(xiàn)呼吸衰竭的癥狀。這種疾病相對來說預(yù)后較差，但該病也分很多亞型，有些亞型的患者的預(yù)后還是相對比較好的，比如連枷臂和連枷腿綜合征，平均生存期約為75.9-87個(gè)月，而經(jīng)典ALS平均生存期為45.2個(gè)月。 漸凍癥的診斷主要依靠臨床、電生理和相關(guān)影像資料，并且是排他性疾病，因此，漸凍癥的確實(shí)是非常的困難的，需要完善相關(guān)檢驗(yàn)、檢查，排除可以其它疾病解釋的LMN和/或UMN改變的電生理或病理證據(jù)。因此，診斷漸凍癥和排除其他相關(guān)鑒別診斷的疾病所具體的時(shí)間要根據(jù)個(gè)人的病情來判定，每個(gè)人的情況是不同的。一般來講如果2-3年病情仍比較平穩(wěn)沒有進(jìn)展基本可以排除漸凍癥，但最好是到醫(yī)院在?？漆t(yī)生指導(dǎo)下完善檢查之后，根據(jù)檢查結(jié)果來進(jìn)行最終的診斷。（中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 王俊嶺）2021年12月27日5422
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2020年12月16日0
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彭郁副主任醫(yī)師 廣州市第一人民醫(yī)院 腦系科部 神經(jīng)內(nèi)科 1. 什么是肌萎縮側(cè)索硬化？ 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS），俗稱「漸凍人」，是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，指上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷導(dǎo)致患者逐漸出現(xiàn)并加重的肌無力、肌萎縮、吞咽困難、喝水嗆咳以及說話不清，伴有肌肉跳動(dòng)，檢查身體發(fā)現(xiàn)腱反射（包括膝跳反射等）增強(qiáng)等癥狀。 2. 神經(jīng)元是什么？ 神經(jīng)元（或神經(jīng)）其實(shí)是一個(gè)細(xì)胞，它有一個(gè)細(xì)胞體和很多伸向四周的「胳膊」，末端有很多「小觸手」，處在不同位置的神經(jīng)元長得不大一樣。多數(shù)神經(jīng)元有一條很長的「胳膊」，它又叫「軸突」；其它比較短的則叫做「樹突」。 神經(jīng)元之間通過叫做「突觸」的「小觸手」相互聯(lián)系，有些聯(lián)系方式是傳送電信號，有些則是通過化學(xué)物質(zhì)傳送信號。神經(jīng)元的軸突末梢，也可以接收或者發(fā)送信號，比如感受壓力、拉力、光線變化、化學(xué)物質(zhì)改變等等。 神經(jīng)元相當(dāng)于人體內(nèi)的電線，它們接受身體產(chǎn)生的某種信號，將其轉(zhuǎn)化為電脈沖，沿著神經(jīng)纖維（軸突），發(fā)送脈沖，然后傳遞到另一神經(jīng)或到肌肉，使機(jī)體產(chǎn)生相應(yīng)的變化。 3. 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元是什么？ 我們平時(shí)之所以能運(yùn)動(dòng)，是因?yàn)榧∪馐苌窠?jīng)支配，牽動(dòng)骨骼引起的，其中，控制肢體運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)就稱為「運(yùn)動(dòng)神經(jīng)」或「運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元」。可以把運(yùn)動(dòng)神經(jīng)看作是從脊髓發(fā)出來的連接大腦和肌肉的電線，如果作為電信號的「神經(jīng)沖動(dòng)」無法傳遞到支配肌肉的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，肌肉就不能正常工作，就會(huì)出現(xiàn)肌無力。 4. 什么是上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元？ 上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元指分布在大腦皮層運(yùn)動(dòng)區(qū)，和從大腦發(fā)出的、到達(dá)脊髓和腦干的一些有特定走向的神經(jīng)元。上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元發(fā)生問題，會(huì)產(chǎn)生肌肉僵直，以及膝跳反射這樣的神經(jīng)腱反射增強(qiáng)，臨床表現(xiàn)為患者走路時(shí)，步態(tài)發(fā)僵，無法協(xié)調(diào)。因?yàn)榉瓷湓鰪?qiáng)，有些患者會(huì)膝蓋一直抖個(gè)不停，這些都是上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損的癥狀。 5. 什么是下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元？ 下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元指從腦干、脊髓這樣的神經(jīng)中樞發(fā)出，支配肌肉活動(dòng)的神經(jīng)元。下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害以肌肉萎縮，肌無力為主要臨床表現(xiàn)。 6. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病有什么區(qū)別？ ALS 也叫運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。∟MD），后一名稱英國常用。嚴(yán)格意義來講，ALS 是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病中的一種。我國通常將 ALS 與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病混用。 7. 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的分類有哪些？ 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。∟MD）可分為以下幾類：（1）肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）：患者上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害并存；（2）進(jìn)行性脊肌萎縮癥（PSMA）：患者僅有下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害而無上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的表現(xiàn)；（3）進(jìn)行性延髓麻痹（PBP）：患者以延髓損害為主要表現(xiàn)；（4）原發(fā)性側(cè)索硬化（PLS）：患者僅有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害而無下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的表現(xiàn)。其中，以 ALS 最為常見。 8. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）的好發(fā)年齡與發(fā)病率是多少？ ALS 好發(fā)于男性，男女比例為 1.2~2.6：1。ALS 發(fā)病年齡大多在 40－70 歲，但也有年齡更大或十幾歲的青少年發(fā)病。國外 ALS 的患病率約為（4－6）/10 萬，中國目前尚缺乏 ALS 患病率的流行病學(xué)數(shù)據(jù)。但以全球患病率折算，中國大陸約有 6－8 萬 ALS 患者。 9. 為什么會(huì)患肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）？ 目前原因不明，與遺傳和環(huán)境都可能有關(guān)。從事軍事服務(wù)、吸煙或暴露于殺蟲劑、鉛、有機(jī)毒物和電磁放射等環(huán)境中，都被認(rèn)為可能是導(dǎo)致 ALS 的危險(xiǎn)因素。此外，還有氧化自由基學(xué)說、免疫學(xué)說、神經(jīng)生長因子缺乏學(xué)說、神經(jīng)元蛋白及神經(jīng)微絲的新陳代謝異常學(xué)說以及興奮性氨基酸毒性學(xué)說等，但目前尚無統(tǒng)一定論。 10. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）會(huì)遺傳嗎？ 國外的研究表明，5%－10% 的 ALS 患者有家族遺傳史，大多數(shù)的 ALS 患者并不遺傳。家族性 ALS（FALS）的臨床表現(xiàn)與散發(fā)性 ALS（SALS）相似。 11. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）典型的臨床表現(xiàn)有哪些？ ALS 多從一側(cè)肢體起病，再發(fā)展至對側(cè)，也可雙側(cè)同時(shí)出現(xiàn)癥狀。首發(fā)癥狀常為手指活動(dòng)不靈活和無力，隨之出現(xiàn)手部肌肉萎縮，逐漸向手臂、肩膀甚至是軀干、下肢發(fā)展。萎縮的肌肉常常伴有肌肉跳動(dòng)。延髓損害的癥狀通常在晚期出現(xiàn)，表現(xiàn)為喝水嗆咳、說話不清以及吞咽困難。有些患者也可能會(huì)出現(xiàn)夸張的笑或哭。上述癥狀持續(xù)進(jìn)展，最終因呼吸困難或并發(fā)呼吸道感染死亡。 12. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）還會(huì)出現(xiàn)其他癥狀嗎？ 除了肌萎縮、肌無力、肌肉跳動(dòng)以及延髓損害的癥狀外，大多數(shù)患者會(huì)出現(xiàn)抑郁及焦慮情緒, 表現(xiàn)為絕望、憤怒、食欲減退、易怒及失眠等。后期絕大多數(shù)患者不僅對配偶、朋友, 對醫(yī)生也產(chǎn)生對立情緒。此外，還有流口水、抽筋、關(guān)節(jié)僵硬及便秘等癥狀。這些癥狀都是可能通過藥物緩解的。 13. 所有肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）患者均會(huì)癱瘓嗎？ 肌無力的逐漸加重可導(dǎo)致晚期 ALS 患者癱瘓，然而由于起病部位、病情進(jìn)展速度以及個(gè)體之間的差異，每個(gè) ALS 患者的臨床表現(xiàn)可能不一樣。約 1/3 的 ALS 患者為延髓起病，因此，不是每個(gè) ALS 晚期患者均會(huì)癱瘓，有些患者可能永遠(yuǎn)不需要坐輪椅。同樣，有些患者也永遠(yuǎn)不會(huì)出現(xiàn)延髓損害的癥狀。 14. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）哪些功能和正常人沒區(qū)別？ ALS 患者很少損害眼球運(yùn)動(dòng)肌肉和肛門及膀胱括約肌。不受影響的其他功能有：內(nèi)臟器官（如心臟、肝臟及腎臟），性功能和五種感覺（視覺、聽覺、嗅覺、味覺、觸覺）。此外，智能的影響也較小。 比如說，他們?nèi)阅芩伎迹磿?、看電視、上網(wǎng)，也能正常大小便，癥狀較輕的患者甚至仍能進(jìn)行性生活。 15. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）患者的生存時(shí)間一般為多久？ ALS 的進(jìn)展是不可避免的，但難以預(yù)測其進(jìn)展速度。研究表明，約 80% 的 ALS 患者平均生存時(shí)間為 3－5 年，但仍有少部分 ALS 生存時(shí)間超過 10 年，甚至數(shù)十年。一般來講，發(fā)病年齡越早，生存時(shí)間越長。 16. 如果懷疑自己得了肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）怎么辦？ 如果懷疑自己得了 ALS，你需要及時(shí)到神經(jīng)內(nèi)科門診就診，若神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師懷疑你得了 ALS，則需要到 ALS 專病門診就診以明確診斷，目前全國多已開展多中心的 ALS 專病門診，包括北京、上海、成都、廣州等。 17. 確診肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）需要做哪些檢查？ 對確診 ALS 推薦的必須進(jìn)行的檢查有： （1）血液學(xué)檢查：包括腫瘤標(biāo)志物、免疫、肌酶、甲狀腺激素等； （2）肌電圖：多次、多部位的肌電圖檢查，尤其是胸鎖乳突肌的肌電圖檢查，對早期診斷有幫助； （3）核磁共振成像（MRI）或 CT 檢查：包括頭部、頸椎、胸椎以及腰椎等部位，可根據(jù)患者臨床表現(xiàn)進(jìn)行選擇。 此外，為排除其他與 ALS 相類似的其他疾病，有時(shí)需要做腰椎穿刺，甚至是肌肉活檢。 18. 懷疑肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）的患者為什么需要進(jìn)行肌電圖檢查？ 確診 ALS 需要明確上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的范圍，而肌電圖可以幫助醫(yī)生判斷下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的范圍和程度，從而幫助醫(yī)生更準(zhǔn)確的做出診斷。 19. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）可能被誤診嗎？ 部分 ALS 早期診斷困難，許多肌無力或肌肉萎縮的疾病，可能在最初被誤診為 ALS。因此，早期為了明確診斷，患者必須做肌電圖、腰穿等檢查。如懷疑 ALS 的患者，應(yīng)定期于神經(jīng)內(nèi)科專病門診復(fù)診，復(fù)查肌電圖。 20. 早期確診肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）有哪些好處？ 過去，許多醫(yī)生認(rèn)為沒有作出早期診斷的理由是因?yàn)樵缙谠\斷對 ALS 患者沒有利益。然而過去幾十年的研究進(jìn)展顯示，早期確診 ALS 具有明確優(yōu)勢。第一，早期確診可減少患者為進(jìn)行排除性檢查和四處就醫(yī)而耗費(fèi)的時(shí)間和金錢。第二，早期診斷可以為 ALS 患者及早就診于 ALS 專病門診而獲益。第三，也是最重要的一點(diǎn)，不斷產(chǎn)生的研究證據(jù)表明早期干預(yù)對 ALS 的預(yù)后是非常重要的。 21. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）能治愈嗎？ 很遺憾，目前 ALS 尚不能被治愈。力如太（國產(chǎn)的又名利魯唑）是目前唯一被美國食品及藥物管理局（FDA）和歐盟批準(zhǔn)用于治療 ALS 的藥物。力如太不能徹底治愈 ALS，但及時(shí)服用力如太能顯著延長 ALS 患者的生存時(shí)間、延緩病情的惡化，使患者能夠更長時(shí)間更好質(zhì)量的生存。但力如太費(fèi)用昂貴，需結(jié)合自身家庭條件謹(jǐn)慎購買。 22. 力如太是什么？ 力如太是第一種也是目前唯一一種有效的治療 ALS 的藥物。它的活性成分是利魯唑，能夠防止過多的谷氨酸（一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生的物質(zhì)，可能參與 ALS 的發(fā)病過程）所致的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷，起神經(jīng)保護(hù)作用。力如太對延髓起病型和肢體起病型的 ALS 患者都有效。 23. 力如太能為我做什么？ 超過 1100 例 ALS 患者參加了力如太的臨床試驗(yàn)。在治療的第 1 年，服用力如太的 ALS 患者與服用安慰劑的患者相比，存活時(shí)間更長。法國和比利時(shí)的研究發(fā)現(xiàn)，對延髓起病的 ALS 患者，力如太可以使患者的生存時(shí)間幾乎延長兩倍。 24. 力如太需要使用多長時(shí)間才能有效？ 目前沒有研究的數(shù)據(jù)能夠回答這一問題，但一般的原則是 ALS 患者應(yīng)一直使用力如太，直到咨詢過醫(yī)生后，認(rèn)為這種藥物不再獲益。例如患者已經(jīng)到了疾病終末期，需要有創(chuàng)呼吸機(jī)維持生命，就要停止服用力如太。 25. 治療肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）還有哪些辦法？ 目前國際上正嘗試以神經(jīng)營養(yǎng)因子、抗氧化劑如維生素 E、維生素 C 以及肌酸、輔酶 Q10 等與力如太聯(lián)合治療來對 ALS 進(jìn)行保護(hù)性治療研究，但上述治療還有待于臨床試驗(yàn)的證實(shí)。此外，有研究也正在進(jìn)行有關(guān) ALS 基因治療的實(shí)驗(yàn)研究。 26. 哪些關(guān)于肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）藥物試驗(yàn)有望成功？ 雖然在過去 20 年中許多治療 ALS 的藥物試驗(yàn)均失敗了，但下面幾種藥物可能有希望獲得成功： （1）神經(jīng)營養(yǎng)因子，包括合成腦衍生神經(jīng)生長因子、神經(jīng)膠質(zhì)衍生的神經(jīng)營養(yǎng)因子、肌營養(yǎng)素、小分子神經(jīng)生長因子； （2）新型抗谷氨酸藥； （3）加巴賁丁； （4）肌酸療法； （5）基因療法。這些試驗(yàn)尚處于研究階段。 被臨床試驗(yàn)證實(shí)無效的治療有： （1）促甲狀腺釋放激素； （2）抗病毒治療； （3）血漿置換； （4）神經(jīng)干細(xì)胞移植等。 27. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）患者有哪些禁忌？ 除飲食方面需禁服雞精、味精之外，ALS 患者應(yīng)禁煙或避免暴露于殺蟲劑、鉛、有機(jī)毒物和電磁放射等環(huán)境中。 28. 導(dǎo)致肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）患者死亡的最大原因有哪些？ 導(dǎo)致 ALS 患者死亡的主要原因有呼吸衰竭和并發(fā)呼吸道感染。此外，也要格外留心喝水嗆咳和吞咽困難，它們也是 ALS 患者的潛在殺手。 29. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）患者出現(xiàn)危險(xiǎn)情況怎么辦？ ALS 到晚期可能會(huì)出現(xiàn)呼吸衰竭，此時(shí)需要到醫(yī)院進(jìn)行肺功能檢測，如有問題則可使用一種便于家用的雙水平正壓通氣機(jī)（BiPAP），若 BiPAP 功能不良，則需要到醫(yī)院進(jìn)行氣管切開而使用人工呼吸機(jī)了。嚴(yán)重的進(jìn)食困難和喝水嗆咳需要到醫(yī)院安置胃管或進(jìn)行胃造瘺手術(shù)，以維持患者營養(yǎng)狀態(tài)。 30. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）的家族史影響治療嗎？ 目前的研究表明，不管是家族性 ALS 還是散發(fā)性 ALS，谷氨酸蓄積損傷神經(jīng)細(xì)胞是其中的關(guān)鍵之一，因此，兩者的治療原則并沒有明顯區(qū)別。 31. 如何照顧患有肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）的親人？ ALS 親人的照顧是綜合性的、多方面的，應(yīng)著重強(qiáng)調(diào)以下幾點(diǎn)： （1）情緒：多給予患者鼓勵(lì)和安慰，樹立信心，切忌不能在患者面前表露出悲觀失望的情緒； （2）康復(fù)鍛煉：適當(dāng)?shù)腻憻拰颊呓^對有幫助，在疾病早期，當(dāng)患者日常生活能夠處理時(shí)，應(yīng)鼓勵(lì)患者自己完成日?；顒?dòng)并進(jìn)行適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，但要適度； （3）飲食：由于患者肌肉萎縮，體重逐漸下降，所以應(yīng)選擇富含營養(yǎng)的食物，當(dāng)患者出現(xiàn)吞咽困難時(shí)，宜選擇軟食、流食為佳。 此外，ALS 患者應(yīng)保持溫暖，盡量避免感冒；多食富含纖維素的食物，定期規(guī)律排便；性生活應(yīng)與配偶共同商討；如患者臥床，則需至少兩小時(shí)為其翻身、拍背和按摩，防止壓瘡形成。 32. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）患者可能需要的家庭醫(yī)療設(shè)備有哪些？ ALS 患者可能需要某些家用醫(yī)療設(shè)備以協(xié)助日常生活，每個(gè)患者的需要不同，列舉常用的如下：可以調(diào)節(jié)的醫(yī)療床、助行器、輪椅、坐便器、緊急呼叫裝置、沐浴椅、眼動(dòng)儀、呼吸機(jī)等。 33. 國內(nèi)有哪些比較成熟的肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）互助小組或援助機(jī)構(gòu)？ 目前國內(nèi)對 ALS 的認(rèn)識與關(guān)注與日劇增，但目前尚缺乏一家成熟的 ALS 援助機(jī)構(gòu)。ALS 患者可向以下機(jī)構(gòu)尋求幫助： （1）瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心：是一個(gè)從事公益性、非盈利性社會(huì)工作的民間公益組織，致力于為經(jīng)濟(jì)困難的罕見病患者提供幫助； （2）中華醫(yī)師協(xié)會(huì)； （3）新聞媒體。 文章來源：丁香園論壇 bgs1108 發(fā)布于 2018-03-14 12:482020年07月08日8369
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李六一主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 【每周三下午是神經(jīng)電生理科科內(nèi)講課時(shí)間。今天下午我講課，聽課的都是來科里進(jìn)修學(xué)習(xí)的醫(yī)生，聽課很認(rèn)真仔細(xì)。講課題目《肌萎縮側(cè)索硬化-ALS、漸凍癥》】 ＂漸凍癥”又稱“漸凍人”是我國臺灣地區(qū)對于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病很形象的一個(gè)稱呼，現(xiàn)廣泛使用于國內(nèi)，不是標(biāo)準(zhǔn)的醫(yī)學(xué)名稱，但很形象地描述了運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的發(fā)展過程，準(zhǔn)確的學(xué)術(shù)名稱為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病（MND）或肌萎縮側(cè)索硬化（ALS），運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的概念更廣泛一些，患漸凍癥最知名的人物是英國物理學(xué)家霍金； 漸凍癥的起病部位主要有3個(gè)方面：肢體肌肉、顱神經(jīng)支配肌、肺部；是一組主要選擇性損害上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的慢性變性疾病，常中年發(fā)病，男性多于女性，大多數(shù)患者起病緩慢； 患者多數(shù)在悄無聲息中發(fā)生肌肉無力、肌肉萎縮或者動(dòng)作不靈活，然后癥狀逐漸擴(kuò)大范圍，譬如從手部-前臂-上臂-肩胛部位-對側(cè)上肢-下肢等，肌肉萎縮、無力的癥狀同時(shí)伴發(fā)著肌肉跳動(dòng)，隨著病情的進(jìn)展，合并有肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、病理反射；如果病變累及顱神經(jīng)時(shí)有說話不清、舌肌萎縮和無力、吞咽困難，強(qiáng)哭強(qiáng)笑等臨床表現(xiàn)。 漸凍癥疾病患者，早期肌電圖檢查以及持續(xù)肌電圖檢查對于診斷與鑒別診斷此類疾病臨床意義重大，甚至起到?jīng)Q定性的診斷作用！ 講課現(xiàn)場 講課題目 認(rèn)真聽課的學(xué)習(xí)人員2020年06月03日1809
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李六一主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 【回復(fù)一位朋友的一個(gè)有關(guān)漸凍癥患者的問題】 您好！ALS的起病方式常見的有三種，肢體肌肉、顱神經(jīng)支配肌、肺部，其中起自肢體的患者占75％，起自顱神經(jīng)的患者占20%，起自肺部的很少占5%或以下，ALS起自顱神經(jīng)，多涉及損害的神經(jīng)為：舌咽神經(jīng)，迷走神經(jīng)，副神經(jīng)和舌下神經(jīng)，因此起自顱神經(jīng)發(fā)病的ALS患者或者進(jìn)展到顱神經(jīng)受累的患者會(huì)有舌肌萎縮，說話不清，喝水發(fā)嗆，吞咽困難，胸鎖乳突肌萎縮等癥狀，ALS患者的顱神經(jīng)損害很少累及視神經(jīng)、三叉神經(jīng)、面神經(jīng)和聽神經(jīng)。另外針對漸凍癥患者〖ALS〗的診斷和明確診斷肌電圖檢查+運(yùn)動(dòng) 誘發(fā)電位檢查+下肢SSEP檢查是 起到很重要的作用，是診斷ALS不可缺少的檢測和評估項(xiàng)目。不知道解釋的可否?祝福您！2020年03月04日4841
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