肌萎縮側(cè)索硬化（ALS），俗稱“漸凍癥”，是一種由于運動神經(jīng)元受到損害，導(dǎo)致逐漸出現(xiàn)肌無力、肌萎縮、吞咽困難、喝水嗆咳以及說話不清等癥狀的精神系統(tǒng)疾病。

目前可分為以下兩種類型：

• 散發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化：這是最常見的類型，發(fā)病往往很突然，約 95% 屬于這一類型。
• 家族性肌萎縮側(cè)索硬化：占 5% ~ 10%，與遺傳、基因突變有關(guān)。

本病臨床罕見，發(fā)病年齡多在 30 ~ 60 歲，多數(shù) 45 歲以上發(fā)病，男性多于女性。

本病的病因尚不明確，目前認為，本病的發(fā)生與下列因素密切相關(guān)：

• 遺傳因素
  約有十分之一的病例呈家族性發(fā)病，與遺傳因素密切相關(guān)。

  遺傳方式：常染色體顯性遺傳（最多見）、常染色體隱性遺傳、性染色體顯性遺傳。

  致病基因：最常見的是銅（鋅）超氧化物歧化酶（SOD1）基因。約 20% 的家族性肌萎縮側(cè)索硬化和 2% 的散發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化與此基因突變有關(guān)。

• 感染因素：本病可能與朊病毒、人類免疫缺陷病毒有關(guān)。感染以上病毒后，導(dǎo)致人體免疫功能受到損傷，對神經(jīng)組織產(chǎn)生毒性。

• 長期接觸有毒物質(zhì)：如殺蟲劑、有機溶劑、金屬鋁等，可能會導(dǎo)致肌萎縮側(cè)索硬化。

• 營養(yǎng)因素：缺乏維生素 B1，可能會導(dǎo)致肌萎縮側(cè)索硬化。

• 生活習慣因素：吸煙會誘發(fā)本病，且不利于疾病恢復(fù)。

• 運動因素：部分體育運動，如橄欖球運動，可能屬于神經(jīng)疾病的風險因素。

肌萎縮側(cè)索硬化通常起病隱匿，緩慢進展，比較常見的首發(fā)癥狀為：一側(cè)或雙側(cè)手指活動笨拙、無力。隨著病情加重可以出現(xiàn)舌肌萎縮、伸舌無力、呼吸困難等。

典型癥狀

• 肌無力、肌萎縮
  一側(cè)或雙側(cè)手指活動笨拙、無力。

  肌肉出現(xiàn)萎縮，從手部小肌肉開始萎縮，雙手可呈鷹爪形。

  隨著病程延長，癥狀可逐步擴展至手臂、頸部和軀干，最后累及面肌和咽喉肌。

• 肌束顫動：肌肉有跳動感。

• 伸舌無力：由于舌肌萎縮，伸舌無力。

• 構(gòu)音不清：說話說不清楚，能聽懂別人說話，但自己口齒不清。

• 吞咽困難：咽東西感覺困難，想咽卻咽不下去。

• 咀嚼無力：咀嚼食物沒力氣，或者咬不動食物，力不從心。

• 呼吸困難：空氣不足、呼吸費力、需要用力呼吸。呼吸時可能需要張嘴抬肩，或者坐著呼吸感覺稍微舒服一些。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會出現(xiàn)下列癥狀：

• 多數(shù)會出現(xiàn)抑郁及焦慮情緒，表現(xiàn)為絕望、憤怒、食欲減退、易怒及失眠等。
• 后期絕大多數(shù)患者不僅對配偶、朋友，對醫(yī)生也產(chǎn)生對立情緒。
• 流口水、抽筋、關(guān)節(jié)僵硬、便秘等。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 呼吸肌麻痹
• 肺部感染
• 肺栓塞
• 呼吸衰竭
• 心力衰竭

本病病因未明，也沒有特別的預(yù)防方法，高危人群要做到早發(fā)現(xiàn)早治療。以下方法或許會對降低發(fā)生肌萎縮性側(cè)索硬化的風險有所幫助：

• 避免接觸有毒物質(zhì)：如殺蟲劑、有機溶劑、重金屬等，如需接觸，務(wù)必做好全面防護工作，如穿戴防護服等。
• 避免感染：遠離病毒感染源，避免在缺少防護的情況下，接觸相關(guān)疾病患者。
• 養(yǎng)成良好的生活習慣：健康生活，合理飲食，保證營養(yǎng)的充足攝取，保持適量運動，戒煙。
• 定期體檢：男性、30 ~ 60 歲及有本病家族史的人群，應(yīng)該定期體檢。

本病主要依靠體格檢查、肌電圖、磁共振成像 (MRI）、神經(jīng)傳導(dǎo)檢查、實驗室檢查、肌肉活檢、腦脊液檢查等進行診斷，具體檢查方法如下：

• 肌電圖 (EMG)：可以檢測是否存在神經(jīng)源性損害。有很高的診斷價值。
• 磁共振成像 (MRI)：可以顯示大腦或脊髓的異?；驌p傷。
• 神經(jīng)傳導(dǎo)檢查：可以測試神經(jīng)傳導(dǎo)速度是否異常。
• 實驗室檢查：有助于判斷患者的一般情況和免疫功能，主要包括：肝腎功能、電解質(zhì)、免疫全項、血常規(guī)等。
• 肌肉活檢：有助于判斷是否存在神經(jīng)源性肌萎縮。
• 腦脊液檢查：有助于判斷腦脊液有無異常，顱內(nèi)壓壓力有無增高。

本病目前尚無法治愈，治療目的主要是改善癥狀、延緩疾病進展。治療方法包括藥物治療和其他治療。

藥物治療

• 抗興奮性氨基酸類藥物
  目的：緩解癥狀，延長生命，減緩病情進展。

  常用藥物：利魯唑

• 清除自由基類藥物
  目的：延緩疾病的進程。

  常用藥物：依達拉奉

其他治療

• 機械通氣治療
  目的：緩解患者呼吸困難的情況，避免疾病進一步加重。

  常用治療：一般情況下，給予鼻導(dǎo)管吸氧，無創(chuàng)正壓通氣。病情危重時采用氣管插管，建立機械通氣。

• 飼管
  目的是幫助獲得足夠的營養(yǎng)，盡可能地保持體能。

• 理療及康復(fù)訓(xùn)練
  可以幫助患者保持身體機能，并充分發(fā)揮患者的身體能力。

  同時，可以幫助出現(xiàn)肌無力癥狀的患者咳嗽、吞咽和說話。

• 對于咀嚼和吞咽困難者，應(yīng)改變食譜，以軟食、半流食為主，少食多餐。
• 對于肢體或頸部無力者，可調(diào)整進食姿勢和用具，或由家人協(xié)助進餐。

• 觀察病情：本病不能治愈，若出現(xiàn)肌無力加重或范圍擴大，可能嚴重影響正常的生活、工作和學(xué)習，就需要及時就醫(yī)。
• 復(fù)查：為了觀察療效和藥物反應(yīng)，更改藥物或劑量，需要到醫(yī)院復(fù)查。一般是 3 個月復(fù)查 1 次，但若病情加重，需要及時就醫(yī)。
• 性生活：不影響性功能，但部分患者由于肌肉萎縮，可能影響肢體活動，從而影響性生活。
• 不影響生育。
• 需要根據(jù)醫(yī)生建議，積極參與康復(fù)運動治療，如有氧運動和抗阻力訓(xùn)練。

本病尚不能根治，疾病進展僅可延緩，不能避免，預(yù)后不良，多數(shù)患者在 3 ~ 5 年內(nèi)死于呼吸肌麻痹或肺部感染。