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2024年10月13日
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2024年09月14日0
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李曉光主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)科 漸凍癥心動過速的原因非常多，和漸凍癥直接相關(guān)的就是呼吸衰竭，二氧化碳潴留，戴無創(chuàng)呼吸機參數(shù)不合適。也有相應(yīng)研究表明漸凍癥可能存在植物神經(jīng)功能障礙。有些患者出現(xiàn)心動過速，心里難受，有可能是心衰的早期癥狀，要考慮呼吸肌受累了，盡快做通氣功能及血氣分析，必要時用無創(chuàng)呼吸機或調(diào)整呼吸機參數(shù)。---擴展閱讀---C7.1肌萎縮側(cè)索硬化的心率，血壓波動及出汗D4.11干細胞治療肌萎縮側(cè)索硬化有沒有效果？---瀏覽更多內(nèi)容，點擊下方鏈接---A肌萎縮側(cè)索硬化必讀目錄B漸凍癥百問百答目錄C肌萎縮側(cè)索硬化咨詢實錄目錄D深度了解肌萎縮側(cè)索硬化肌萎縮側(cè)索硬化/運動神經(jīng)元病/漸凍癥知識導(dǎo)覽及總目錄2024年09月06日95
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2022年09月30日204
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李曉光主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)科 我是肌萎縮側(cè)索硬化患者兒子，除了帶人看病， 1，我們還有什么可以做的？就是針對這個病我們家屬可以做的事情是什么呢？ 2，這個病可以治嗎？ 3，一般這樣的病情可以維持多少年呢？ 4，我奶奶大概在45歲出現(xiàn)一下子不會走了，這個是否有遺傳性？ 5，針對這個病，針灸推拿的康復(fù)訓(xùn)練是否需要？康復(fù)訓(xùn)練具體要做哪些呢？特別需要鍛煉的部位是哪些？ 6，這個病中西醫(yī)結(jié)合是否可行？ 7，這個病癥未來的發(fā)展，一定是要用到呼吸機嗎？ 8，請問利魯唑的作用是緩減病情進展嗎？利魯唑價格大概在多少，貴和便宜的差多少？力如太是效果更好點嗎？在醫(yī)保嗎2022年02月10日9
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2021年12月19日6
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鄧艷春主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-陜西 神經(jīng)內(nèi)科 通常說的“漸凍人”是一類因神經(jīng)元損傷之后逐漸出現(xiàn)肌無力、肌萎縮、肌束顫動，后期出現(xiàn)呼吸肌無力等癥狀的一種慢性進展性運動神經(jīng)元病。也是一種罕見病。運動神經(jīng)元病是一大類疾病，里面包括好多種類型，最初包括四種類型：肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）、進行性脊肌萎縮癥（PMA）、進行性延髓麻痹（PBP）、原發(fā)性側(cè)索硬化癥（PLS）。而有新版教材中把脊髓肌萎縮癥（SMA）也算其中一個類型。今天主要針對SMA講一下治療。不管怎么分類，以前，因為基因檢測手段的限制，對SMA的識別不夠，這類病人可能混在“漸凍人”這一大類中，備受沒有有效治療手段的煎熬；如今，科學(xué)的快速發(fā)展為這一亞類的“漸凍人”——SMA帶來了福音，SMA的治療有了實質(zhì)性的突破，國內(nèi)也有了針對5q SMA的基因治療藥物。下面就這一問題，給大家做以解答：1. 什么是SMA？2. 什么是5q SMA ?3. SMA有什么臨床表現(xiàn)？4. 怎樣確診5q SMA ? 5. 5q SMA 的治療新藥是什么？6. 諾西那生鈉的療效如何？7. 諾西那生鈉的給藥途徑是什么？8. 諾西那生鈉有什么不良反應(yīng)？9. 諾西那生鈉的療程是多久？脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是一種罕見嚴重的遺傳性致殘致死性疾病，是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的主要遺傳原因。以下主要是對常見的5q SMA介紹：★1.Q:什么是SMA?A:SMA是由于運動神經(jīng)元存活基因 1（survival motor neuron gene 1，SMN1）突變導(dǎo)致SMN蛋白功能缺陷所致的以脊髓前角運動神經(jīng)元退化變性和丟失導(dǎo)致的無力和肌萎縮為主要臨床特征的遺傳性神經(jīng)肌肉病[1, 2]。SMA是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的主要遺傳原因，但不影響認知及智力?！?.Q:什么是5q SMA ？ A:5q SMA是指由位于染色體5q11.2–13.3的SMN1 基因純合缺失/突變引起，SMN2 基因是SMA修飾基因，SMN2基因的拷貝數(shù)與疾病的嚴重程度有關(guān)[1, 3]?！?.Q:怎樣確診5q SMA ？A:臨床診斷或臨床疑似 SMA 的患者均應(yīng)進行基因檢測確診。SMN1基因拷貝數(shù)和致病性變異的檢測結(jié)果用于疾病診斷或排除診斷,SMN2基因拷貝數(shù)的檢測結(jié)果作為患者診斷后的治療、臨床管理和預(yù)后評估的參考指標(biāo)。SMN1基因純合缺失 [0+0] 型占比95%，優(yōu)先進行拷貝數(shù)定量分析，如多重連接探針擴增（MLPA）、熒光定量PCR等；SMN1基因微小變異檢測：[0+1d] 型占比5%，常用檢測方法有SMN1基因特異性長片段PCR結(jié)合巢式PCR、RT-克隆測序方法、Sanger測序等[3]?！?.Q:5q SMA 的治療新藥是什么？ A:諾西那生鈉注射液是治療5q SMA 的新藥，靶向促進SMN2 mRNA外顯子7剪接，增加全長度功能性SMN蛋白生成[4]。2016年在全球推出第一個也是目前中國唯一一個批準(zhǔn)用于治療5q SMA的藥物諾西那生鈉注射液，該藥于2019年2月獲得中國國家藥品監(jiān)督管理局上市批準(zhǔn)。同年，中國SMA診治中心聯(lián)盟（ASCC）正式成立，2019年10月，國內(nèi)首批SMA患者接受了諾西那生鈉注射液的治療，截至2020年10月，國內(nèi)已有超過100位SMA患者接受了藥物治療。全球超過10000人接受治療?！?. Q: 諾西那生鈉注射液的療效如何？A：在大樣本、長期臨床研究中，諾西那生鈉注射液顯示出對SMA患者顯著且具有臨床意義的療效。ENDEAR研究顯示諾西那生鈉注射液顯著增加SMA 1型患者無事件生存期和總生存期，可縮短因呼吸問題導(dǎo)致的住院時間[4]。ENDEAR-SHINE諾西那生鈉注射液長期治療可使SMA 1型患者運動功能下降逆轉(zhuǎn)并進一步改善，長期治療可改善不同年齡段SMA 1 型患者運動功能，首次用藥年齡越小改善越大，長期治療的年齡較小的SMA 1型患者可持續(xù)獲得WHO運動里程碑。CHERISH研究顯示接受諾西那生鈉注射液治療的SMA 2型和3型患者運動功能持續(xù)改善[5]，CHERISH-SHINE不同年齡SMA 2型和3型患者接受諾西那生鈉注射液長期治療均可改善及穩(wěn)定運功功能。在真實世界的研究諾西那生鈉注射液治療SMA 1型患者14個月后，約1/3可獲得獨坐能力，SMA 1型和2型患者諾西那生鈉注射液治療后顯著改善運動功能[6]?！?. Q:諾西那生鈉注射液的給藥途徑是什么？A:目前諾西那生鈉的給藥途徑是經(jīng)腰椎穿刺鞘內(nèi)注射給藥[7]?！?. Q:諾西那生鈉注射液有什么不良反應(yīng)？A:諾西那生鈉注射液在有癥狀的嬰兒和晚發(fā)性SMA患兒中證明了良好的安全性。大多數(shù)報道的不良事件和嚴重的不良事件與典型的SMA或腰椎穿刺過程中的事件的性質(zhì)和頻率一致。常見的不良反應(yīng):發(fā)熱、上呼吸道感染、鼻咽炎、嘔吐、頭痛、便秘等[7, 8]?！?.Q:諾西那生鈉注射液的療程是多久？A:目前推薦劑量為每次 12 mg(5 ml)。在確診后應(yīng)盡早開始治療，于第 0 天、第 14 天、第 28 天和第 63 天給予 4 次負荷劑量，此后每4個月給予一次維持劑量。參考文獻[1] 脊髓性肌萎縮癥遺傳學(xué)診斷專家共識[J]. 中華醫(yī)學(xué)雜志, 2020,100(40):3130-3140.[2] Wirth B. Spinal Muscular Atrophy: In the Challenge Lies a Solution[J]. Trends in Neurosciences, 2021,44(4):306-322.[3] 潘建延, 譚虎, 周妙金, 等. 脊髓性肌萎縮癥的臨床實踐指南[J]. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志, 2020,37(3).[4] Finkel R S, Mercuri E, Darras B T, et al. Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy[J]. The New England journal of medicine, 2017,377(18):1723-1732.[5] Mercuri E, Darras B T, Chiriboga C A, et al. Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy[J]. N Engl J Med, 2018,378(7):625-635.[6] L S, A G, R J, et al. Efficacy of nusinersen in type 1, 2 and 3 spinal muscular atrophy: Real world data from Hungarian patients. [J]. Eur J Paediatr Neurol, 2020,27(Jul):37-42.[7] Claborn M K, Stevens D L, Walker C K, et al. Nusinersen: A Treatment for Spinal Muscular Atrophy[J]. Annals of Pharmacotherapy, 2019,53(1):61-69.[8] Darras B T, Farrar M A, Mercuri E, et al. An Integrated Safety Analysis of Infants and Children with Symptomatic Spinal Muscular Atrophy (SMA) Treated with Nusinersen in Seven Clinical Trials[J]. CNS Drugs, 2019,33(9):919-932.2021年06月08日5658
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王俊嶺副主任醫(yī)師 湘雅醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 漸凍癥的主要臨床表現(xiàn)有肌無力、肌萎縮、吞咽困難、呼吸不暢等。部分中晚期患者由于活動減少或長期臥床，常出現(xiàn)肌肉疼痛、僵硬及局部腫脹的癥狀。為了預(yù)防這些癥狀的發(fā)生，可給予適當(dāng)?shù)闹鲃踊虮粍拥腻憻?，以保持肌肉和關(guān)節(jié)的萎縮和功能退化。但鍛煉要找到適合自身的方法，不要讓自身出現(xiàn)疲勞感，如果鍛煉過度，反而會對肌肉造成進一步傷害，因此建議根據(jù)自身狀況制定適宜的運動方案。中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科王俊嶺行走、騎車、游泳及一些替代性鍛煉方法如瑜伽、普拉提和太極都是比較適合漸凍癥患者的運動方式。但是鍛煉計劃必須隨著疾病的進展而進行調(diào)整，需要跟醫(yī)護團隊保持溝通接受指導(dǎo)以保持安全性。如果在鍛煉過程中出現(xiàn)氣短、過度的肌肉抽筋、異常的大量出汗，應(yīng)該停止鍛煉活動；要減少損害風(fēng)險，需要避免以下情況，如負重鍛煉、在極端溫度下鍛煉；在疲勞或不適狀態(tài)下鍛煉；超過疼痛點或者對抗過大阻力地移動四肢。2021年12月27日3547
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陳琳副主任醫(yī)師 北京電力醫(yī)院 神經(jīng)外科 我從2003年開始，采用神經(jīng)修復(fù)方案研究和治療肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）。這種病也稱為運動神經(jīng)元?。∕ND），2018年5月11日國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，ALS被收錄其中。病因：病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)。另外有部分環(huán)境因素，如重金屬中毒等，都可能造成運動神經(jīng)元損害。產(chǎn)生運動神經(jīng)元損害的原因，目前主要理論有：1. 神經(jīng)毒性物質(zhì)累積，谷氨酸堆積在神經(jīng)細胞之間，久而久之，造成神經(jīng)細胞的損傷。2. 自由基使神經(jīng)細胞膜受損。3. 神經(jīng)生長因子缺乏。臨床表現(xiàn)：早期癥狀輕微，易與其他疾病混淆?；颊呖赡苤皇歉械接幸恍o力、肉跳、容易疲勞等一些癥狀，漸漸進展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。最后產(chǎn)生呼吸衰竭。根據(jù)臨床癥狀大致可分為兩型：1. 肢體起病型癥狀首先是四肢肌肉進行性萎縮、無力，最后才產(chǎn)生呼吸衰竭。2. 延髓起病型先期出現(xiàn)吞咽、講話困難，很快進展為呼吸衰竭。輔助檢查：要早期診斷肌萎縮側(cè)索硬化，除了神經(jīng)科臨床檢查外，還需做肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢測、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學(xué)檢查，肌肉活檢。藥物治療：推薦先必新（依達拉奉右莰醇注射用濃溶液），國家一類新藥。目前，依達拉奉在日本、韓國、美國、加拿大、中國均已獲批治療ALS適應(yīng)癥。作用機制：清除自由基，抑制炎癥反應(yīng)，抑制谷氨酸興奮性毒性。適應(yīng)癥：1. 用于改善急性缺血性腦卒中所致的神經(jīng)癥狀，日常生活活動能力和功能障礙。2. 抑制肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）所致功能障礙的進展。用法：每日1次，共30ml（6支），分兩個15ml（3支），分別用100ml生理鹽水稀釋滴注，每個15ml滴注30分鐘，連續(xù)滴注。療程：本品給藥期與停藥期組合的28天為一個周期，共6個周期（第一周期在連續(xù)給藥14天，之后停藥14天；自第二周期起在14天內(nèi)給藥10天（5天/周）；之后停藥14日，以此重復(fù)（第2-第6周期）。實際使用，可以根據(jù)醫(yī)生建議，調(diào)整劑量。主診醫(yī)師：陳琳博士。每周五下午專家門診（北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院門診二樓腦病三科神經(jīng)外科門診）。因有時外出，敬請關(guān)注好大夫網(wǎng)站首頁的“陳琳大夫的門診時間”http://chenlinbeijing.haodf.com/主治：面肌痙攣，面癱/連帶運動，三叉神經(jīng)痛，舌咽神經(jīng)痛，眼肌痙攣（Meige綜合征），腦出血，腦梗死，腦血管疾?。i動脈狹窄等），腦積水，帕金森病，頸椎病，腰椎間盤突出，腰椎管狹窄，脊髓腫瘤，脊髓栓系，顱內(nèi)腫瘤，腦外傷顱骨缺損，運動神經(jīng)元?。ˋLS）。傳承創(chuàng)新，求實善行東直門醫(yī)院腦病中心神經(jīng)外科全體醫(yī)護人員將竭誠為您服務(wù)！2020年10月07日23128
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王夢陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-北京 神經(jīng)內(nèi)科 肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS)是一種不能治愈的神經(jīng)退行性疾病，其病因是運動神經(jīng)元線粒體改變，導(dǎo)致神經(jīng)元進行性死亡。雖然ALS的特征是巨大的氧化應(yīng)激，但已觀察到地中海飲食具有較高的抗氧化能力。因此，本研究的目的是確定地中海飲食如何改善線粒體活性，確定特定營養(yǎng)物質(zhì)，此外，觀察與實現(xiàn)這種改善的疾病相關(guān)的致病機制。為此，使用PubMed對文獻進行了全面綜述。已觀察到KB具有神經(jīng)保護作用，可改善能量平衡，增加存活率和運動神經(jīng)元數(shù)量。這種酮體生成可以在遵循地中海飲食后實現(xiàn)，這與其他神經(jīng)退行性疾?。ㄈ绨柎暮Ｄ?、帕金森病和ALS）的巨大獲益相關(guān)。這些益處是由于其較高的抗氧化能力，尤其是基于主要存在于橄欖油、葡萄酒、堅果或漿果中的多酚?？傊琄B可被認為是ALS治療的一種有前景的選擇，通過提供神經(jīng)保護，代表運動神經(jīng)元中葡萄糖的替代來源。此外，由于地中海飲食具有較高的抗氧化特性，可改善酮癥生成（KB增加），同時改善疾病的高氧化應(yīng)激。2020年08月15日1297
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