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胡春輝副主任醫(yī)師 福建省兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 英國物理學(xué)家史蒂芬·霍金因肌萎縮側(cè)索硬化癥并發(fā)癥離開人世，享年76歲。 霍金，于1942年1月8日生于英國牛津，同一天也是伽利略的忌日，愛因斯坦的誕生日。 霍金，英國劍橋大學(xué)著名的物理學(xué)家，現(xiàn)代最偉大的物理學(xué)家之一，代表作《時間簡史》。提出了驚世預(yù)言：“1000年內(nèi)地球毀滅、時間旅行不是夢、黑洞不存在、沒有天堂……”。隨著大師的離去，這些懸念也將在未來伴隨著人類文明的進(jìn)步得到后人的證實。 霍金得的這種怪病，到底是什么?。? 肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS），又稱漸凍癥，也稱漸凍人，是一種神經(jīng)系統(tǒng)運動神經(jīng)元病，是每一位神經(jīng)科醫(yī)生都應(yīng)熟知的疾病。正是這種疾病折磨著霍金大師的后半生。 根據(jù)上下運動神經(jīng)元受累的程度，可分為肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）、原發(fā)性側(cè)索硬化（PLS）、進(jìn)行性脊肌萎縮（PSMA）和進(jìn)行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy）等類型。 肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS），主要累及錐體束、腦干和脊髓前角細(xì)胞，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮、肌無力、吞咽困難、飲水嗆咳、吐詞不清及肌肉痙攣等。 肌萎縮側(cè)索硬化癥，以上運動神經(jīng)元變性（主要特征為腱反射亢進(jìn)、肌張力增高）和下運動神經(jīng)元變性（肌萎縮、肌無力、束顫和腱反射喪失）為主要癥狀與體征。傳統(tǒng)觀念認(rèn)為，肌萎縮側(cè)索硬化癥患者認(rèn)知功能保存完好，但隨著神經(jīng)影像學(xué)、神經(jīng)心理學(xué)等診斷技術(shù)的發(fā)展，發(fā)現(xiàn)認(rèn)知功能受損亦是肌萎縮側(cè)索硬化癥的常見特征。 肌萎縮側(cè)索硬化癥發(fā)病與基因突變有關(guān)?；蛐椭校撼趸锲缁?1（SOD1）、TAR DNA 結(jié)合蛋白（TARDBP）、血管生成素（ANG）、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)轉(zhuǎn)運 ATP 酶（VCP）和肉瘤融合基因（FUS）突變與典型的肌萎縮側(cè)索硬化癥相關(guān)。其他基因與不常見表型相關(guān)，或在人數(shù)較少的譜系中被描述。 肌萎縮側(cè)索硬化癥發(fā)病部位對預(yù)后具有重要意義：以肢體癥狀發(fā)病者預(yù)后優(yōu)于延髓癥狀發(fā)病者，下肢發(fā)病者優(yōu)于上肢者；肌萎縮側(cè)索硬化癥肢體連帶變異型和孤立延髓表型也較典型的肌萎縮側(cè)索硬化癥患者預(yù)后佳；以呼吸系統(tǒng)癥狀發(fā)病的類型預(yù)后不良。 2014 年8月，“冰桶挑戰(zhàn)”活動，風(fēng)靡全球，喚起了人們對肌萎縮側(cè)索硬化癥的關(guān)注。如今大師的離去，依然顯示了人類在肌萎縮側(cè)索硬化癥疾病面前的無助。 目前，對肌萎縮側(cè)索硬化癥的治療仍集中于控制癥狀和維持患者生活質(zhì)量，如呼吸功能和營養(yǎng)支持治療。隨著遺傳學(xué)檢測技術(shù)的進(jìn)步，對肌萎縮側(cè)索硬化癥不同表型、重疊疾病、基因型相關(guān)表型等的認(rèn)識不斷提高，新興檢查方法包括基因?qū)W診斷的臨床應(yīng)用，有利于更深入認(rèn)識肌萎縮側(cè)索硬化癥 的 起 源 和 本 質(zhì) ，從 而 早 期 明 確 診斷、評判疾病嚴(yán)重程度和預(yù)后，以及進(jìn) 一 步 改 善 患 者 生 存 的 治 療 策 略。目前已有新的治療藥物被研發(fā)，利用寡義核苷酸、 外顯子跳躍等技術(shù)，開發(fā)出新的藥物，進(jìn)行基因治療，部分患者已取得顯著療效。漸凍人再次看到了未來的希望。2020年01月11日
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高緒仁主任醫(yī)師 徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院 骨科 朋友們大家好！今天是2019年11月19日周二。開卷有益！歡迎您來到《聽高緒仁講肩關(guān)節(jié)那些事兒》第169期！沒有天生的專家，唯有每天堅持不懈地努力學(xué)習(xí)、實踐和提升！ 上圖：2019年11月19日周二，高緒仁在徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院（徐醫(yī)附院）暨徐州二院骨科膝肩髖關(guān)節(jié)專家門診為雙側(cè)肩關(guān)節(jié)疼痛、抬不起來的患者進(jìn)行體格檢查。今天有人問我：“高主任您好！我的雙側(cè)肩關(guān)節(jié)越來越抬不起來是什么原因？是連枷臂綜合征么？桶人綜合征？肩袖損傷？”這個問題問的非常好！每天都有很多來自全國各地的肩關(guān)節(jié)疼痛、活動受限的患者來我門診尋求診斷和治療。我們不要一看到肩關(guān)節(jié)疼痛抬不起來就想到肩袖損傷。其中有一類患者其實是得了連枷臂綜合征（flail arm syndrome，F(xiàn)AS）。1、為什么大多數(shù)的醫(yī)生都診斷不出來連枷臂綜合征這個??？連枷臂綜合征（flail arm syndrome，F(xiàn)AS）比較少見。中國的肌萎縮側(cè)索硬化(amyotrophie lateralsclerosis，ALS）發(fā)病率約為3／100，000。2018年5月正式將ALS納入“國家第一批罕見病目錄”。FAS是肌萎縮側(cè)索硬化(amyotrophie lateral sclerosis，ALS）的一種良性變異型，占運動神經(jīng)元病的5％一10％，更為罕見。所以如果這個醫(yī)生沒有見過這個病就很難診斷出來。2、什么是運動神經(jīng)元?。窟\動神經(jīng)元病(motor neumn disease，MND)是一組病因未明的選擇性侵犯脊髓前角細(xì)胞、腦干運動神經(jīng)元、皮質(zhì)錐體細(xì)胞及錐體束的慢性進(jìn)行性神經(jīng)變性疾病，發(fā)病率約為每年1～3／10萬，患病率為每年4～8／10萬。臨床根據(jù)肌無力、肌萎縮、肌肉纖顫和錐體束損害等癥狀的不同組合將經(jīng)典的MND分為肌萎縮側(cè)索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)、脊肌萎縮癥(spinal muscular atrophy，SMA)、原發(fā)性側(cè)索硬化(primary lateral sclerosis，PLS)和進(jìn)行性延髓麻痹(progressive bullar palsy，PBP)。近年來，隨著對該疾病認(rèn)識的深入，發(fā)現(xiàn)MND除了肌萎縮側(cè)索硬化。還有不同的臨床亞型，并且各亞型間的臨床表現(xiàn)和預(yù)后均存在一定差異。連枷臂綜合征(flail arm syndmme，F(xiàn)AS)就是其中的一種特殊類型，該病起病形式緩慢，呈進(jìn)行性加重的雙上肢肌無力和肌萎縮。3、什么是連枷臂綜合征？連枷臂綜合征：又稱為Vulpian-Bernhardt綜合征或肌萎縮性雙側(cè)臂癱。是運動神經(jīng)元病的一種。男性多見，以上肢局限受累起病，患者表現(xiàn)為雙側(cè)肢體近端對稱的肢體無力和萎縮，后期出現(xiàn)吞咽困難和呼吸困難50-70%出現(xiàn)上運動單位損害體征。人群發(fā)病率為1.5-2.5/10萬人年，50-70歲時發(fā)病高峰年齡段。絕大多數(shù)患者是在起病后1年才就診。典型表現(xiàn)為隱匿起病的上、下運動神經(jīng)元損害癥狀和體征，如逐漸出現(xiàn)的肢體肌肉萎縮和無力，吞咽、言語、呼吸困難，部分患者以肉跳（束顫）、痛性痙攣、肌肉痙攣、發(fā)僵為最早癥狀。吞咽障礙的出現(xiàn)和加重，導(dǎo)致患者營養(yǎng)障礙，肌無力和肌萎縮加重。隨著病程進(jìn)展，出現(xiàn)呼吸困難。主因呼吸衰竭和肺炎而死亡。4、連枷臂綜合征主要有什么表現(xiàn)？連枷臂綜合征(flail arm syndrome，F(xiàn)AS)是肌萎縮側(cè)索硬化(amyotrophie lateral sclerosis，ALS)的良性臨床變異型，占運動神經(jīng)元病的5％一10％。FAS是ALS的變異型，臨床特點為雙上肢近端肌群進(jìn)行性、對稱性肌無力及萎縮，男性多見，病程進(jìn)展緩慢。主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的雙上肢近端為主的肌無力及萎縮，以雙側(cè)不對稱起病多見，病程相對緩慢，癥狀局限在雙上肢時間長，早期球部及雙下肢不受累或輕度受累，預(yù)后較相對經(jīng)典的ALS好。5、連枷臂綜合征主要有什么臨床特征？①FAS好發(fā)于50～60歲中老年男性，男女性比例約4-10：1，明顯高于ALS的1.5：1。②主要臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性對稱性雙上肢的肌無力及萎縮，以岡上肌、岡下肌、三角肌等上肢近端肌肉為主，疾病早期相當(dāng)長的時間內(nèi)球部和下肢肌肉不受累或輕度受累;由于三角肌、岡上肌、岡下肌、胸鎖乳突肌和小圓肌明顯萎縮無力而出現(xiàn)肩部下垂，雙上肢呈旋前位，松弛垂放于軀干的兩側(cè)，這種特殊姿勢命名為“桶人綜合征”。③FAS患者首發(fā)癥狀多樣，早期易被誤診。有研究提示76％患者以不對稱的雙上肢遠(yuǎn)端或遠(yuǎn)端及近端均受累起病，24％患者以近端肌無力起病(3％患者以雙側(cè)對稱起病)。有研究表明以右上肢起病多見，原因可能與大多數(shù)人為右利手對無力癥狀相對敏感有關(guān)。④FAS臨床癥狀個體差異較大，上肢的下運動神經(jīng)元體征多明顯，下肢也可出現(xiàn)上運動神經(jīng)元損害體征，但與經(jīng)典肢體起病ALS同一節(jié)段上下運動神經(jīng)元均受累的特點不同。⑤FAS臨床進(jìn)展相對緩慢，臨床表現(xiàn)局限在頸部的時間較長，從發(fā)病至第2個脊髓節(jié)段受累的平均時間(34.3個月)較ALS(12.3個月)長；從第2至第3個脊髓節(jié)段受累的平均時間為13.9個月，與ALS(10.6個月)比較差異無顯著性；從發(fā)病至需要呼吸機輔助通氣的時間，F(xiàn)AS患者(61.6個月)較以肢體起病ALS(26.7個月)明顯延長，早期診斷困難。6、如何治療連枷臂綜合征？目前，臨床缺乏有效FAS治療手段，以對癥治療為主。經(jīng)臨床證實，利魯唑能改善ALS患者生存期和推遲呼吸衰竭發(fā)生，是目前唯一批準(zhǔn)的ALS治療用藥，但利魯唑治療FAS的療效仍有待臨床觀察，缺乏相關(guān)臨床研究。與ALS比較，F(xiàn)AS患者生存期相對較長，呼吸功能衰竭出現(xiàn)較晚?；贔AS相對于經(jīng)典ALS而言，擁有相對較好的預(yù)后，若早期能明確診斷，更利于患者建立自信。7、什么是桶人綜合征？和連枷臂綜合征及運動神經(jīng)元病之間什么關(guān)系？桶人綜合征(man in the_barrel svyndrome，MIBS)的病因和發(fā)病機制呈多樣性，任何同時支配雙上肢的中樞或周圍神經(jīng)結(jié)構(gòu)受累都可以表現(xiàn)為MIBS。1983年Sage最先報道了一組昏迷伴腦灌注不足的患者，這些患者雙上肢完全癱瘓，給予任何刺激均不能引起上肢的主動運動，但是雙下肢運動功能正常，并且無病理反射，就像是一個人的上身被限制在一個桶內(nèi)，并將此臨床癥候群命名為桶人綜合征(man—in—the_barrel svdrome，MIBS)。自此概念提出之后，越來越多的研究陸續(xù)發(fā)現(xiàn)腦及脊髓的各種病變均有可能導(dǎo)致該綜合征。不僅僅是中樞性病變，周圍神經(jīng)系統(tǒng)病變同樣可以引起MIBS。此外，運動神經(jīng)元病的特殊類型．甚至經(jīng)典型的早期，也可以MIBS的癥狀為起病形式．表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的雙上肢肌無力和肌萎縮。直到1998年，Hu等對395例運動神經(jīng)元病的病例進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)39例患者為FAS．于是首先概括描述了該類型的臨床表現(xiàn)，并將其命名為連枷臂綜合征(flail arm syndrome，F(xiàn)AS)。如果疾病累及的是下肢，則稱為連枷腿綜合征(flail leg syndrome，F(xiàn)LS)。MIBS的病因和發(fā)病機制呈多樣性，任何同時支配雙上肢中樞或周圍神經(jīng)結(jié)構(gòu)受累都可以表現(xiàn)為MIBS。在這樣的概念下，F(xiàn)AS只是MIBS的一種類型。是神經(jīng)元變性導(dǎo)致的雙上肢進(jìn)行性無力伴萎縮，也可以是MND的一種良性亞型。上圖：FAS、MND和MIBS之間的關(guān)系。8、作為一名骨科肩關(guān)節(jié)專家，我們要知道什么？當(dāng)臨床上遇到以雙上肢近端肌無力及肌萎縮為主要臨床表現(xiàn)、且EMG提示神經(jīng)源性改變的患者，排除其他疾病后，應(yīng)考慮連枷臂綜合征FAS的可能。“借問肩痛去哪里，路人遙指高緒仁”。如果您有任何關(guān)于肩關(guān)節(jié)的問題，歡迎您登錄高緒仁好大夫在線網(wǎng)站進(jìn)行咨詢！網(wǎng)址鏈接https://gaoxurendr.haodf.com/謝謝！高緒仁 副主任醫(yī)師、副教授、醫(yī)學(xué)博士/博士后、骨科關(guān)節(jié)病方向碩士研究生導(dǎo)師徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院骨科高緒仁膝肩髖關(guān)節(jié)醫(yī)療組徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院骨科關(guān)節(jié)外科膝肩髖關(guān)節(jié)人工關(guān)節(jié)置換與關(guān)節(jié)鏡手術(shù)品牌專家參考文獻(xiàn)：1.龍 艷，李子益，李向東，等.連枷臂綜合征(附1例報告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí))[J].中國臨床神經(jīng)科學(xué),2018,6:652-657.2.吳欣桐,索朗德吉.連枷臂綜合征及其與桶人綜合征和運動神經(jīng)元病的鑒別診斷[J].實用醫(yī)藥志,2019,5:444-446.3.Al-Chalabi A,Hardiman O,Kiernan MC,et al.Amyotrophic lateral sclerosis: moving towards a new classification system[J].Lancet Neurol. 2016,15(11):1182-1194.4.Hübers A,Hildebrandt V,Petri S,,et al.Clinical features and differential diagnosis of flail arm syndrome.J Neurol. 2016 Feb;263(2):390-395.關(guān)鍵詞：肩袖損傷 桶人綜合征 和連枷臂綜合征 運動神經(jīng)元病 高緒仁 江蘇省 徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院 徐醫(yī)附院 徐州二院 骨科 肩關(guān)節(jié) 關(guān)節(jié)外科 肩關(guān)節(jié)疼痛 肩膀疼 肩痛不等于肩周炎 肩周炎 凍結(jié)肩 肩關(guān)節(jié)粘連 肩袖損傷 肱二頭肌長頭腱 炎癥 損傷 撕裂 肩關(guān)節(jié)鏡微創(chuàng)手術(shù) 反式人工肩關(guān)節(jié)及置換手術(shù) 聽高緒仁講肩關(guān)節(jié)那些事兒2019年11月19日2584
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許雅芳副主任護(hù)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 肌萎縮側(cè)索硬化癥（amyotrophic lateralsclerosis,ALS），是運動神經(jīng)元病的一種，我們常常把得此病的患者稱為“漸凍人”。ALS是一種特異性累及上、下運動神經(jīng)元的神經(jīng)退行性疾病，以進(jìn)行性的肌無力和肌肉萎縮為臨床特征。ALS表現(xiàn)為不可逆的病程和漸進(jìn)性的肌肉萎縮。同時，多數(shù)患者在病程的中、晚期常出現(xiàn)明顯的消瘦和營養(yǎng)不良，這種現(xiàn)象已經(jīng)引起大家越來越多的關(guān)注。疾病和營養(yǎng)之間相輔相成，其原因可能包括吞咽困難、肢體無力及患者心理因素導(dǎo)致食欲下降、進(jìn)食減少，進(jìn)而能量攝入不足；疾病導(dǎo)致機體代謝率增高、能耗增加；營養(yǎng)不良會使患者機體耐受力下降，病情進(jìn)展加快。因此，加強營養(yǎng)支持在ALS患者治療中尤為重要。作為ALS專病護(hù)士，在門診中被患者及家屬咨詢較多的，也是關(guān)于飲食方面的需求，大到“我們可以吃點什么？吃什么可以增加營養(yǎng)？”小到“我們咖啡可以喝嗎？辣的能吃點嗎？”從專業(yè)的角度說，哈佛大學(xué)麻省總醫(yī)院的 Anne-Marie Wills 教授報道了一項關(guān)于高卡路里腸內(nèi)營養(yǎng)對肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）研究的主要結(jié)局，指標(biāo)為治療的安全性和耐受性。該研究的結(jié)果證明，高卡路里的腸內(nèi)營養(yǎng)對于ALS患者安全且耐受性好?；跔I養(yǎng)支持是一種常規(guī)、經(jīng)濟、低風(fēng)險的干預(yù)手段，以及ALS尚缺乏有效治療手段的現(xiàn)狀，營養(yǎng)支持治療可能是目前較為理想的ALS輔助治療方法。（一）針對ALS的患者，飲食上要注意1、在主食的基礎(chǔ)上，要加用補益脾腎的八寶粥、龍眼肉粥、山藥粥、海參粥和補益精血的肉食。平時要多食豆芽菜、菠菜、白菜、蘿卜、西紅柿等蔬菜，尤以牛奶、羊奶為佳。水果宜多食山楂、大棗、橘柑之類。2、有飲酒習(xí)慣者，可適量飲用果酒，如葡萄酒之類。飲食宜五味得當(dāng)，不可偏食。避免暴飲暴食，吸煙有害無益，應(yīng)當(dāng)禁忌。3、要注意食品可口，相同大類中等價熱量的食物可根據(jù)患者的喜好，進(jìn)行相互替換，原則就是易于消化吸收，根據(jù)患者的吞咽能力，選擇食物的類型。不要因為得病了，一味追求營養(yǎng)，強迫患者改變原來的飲食偏愛。4、研究表明，運動神經(jīng)元病患者身體中的谷氨酸含量較高，而人們?nèi)粘３缘奈毒械闹饕煞志褪枪劝彼?，因而，最好不要再吃味精、雞精等。5、此外還需要注意，應(yīng)選用高蛋白、高維生素及容易消化的食物經(jīng)過合理的營養(yǎng)搭配，選擇適當(dāng)?shù)呐胝{(diào)方法，盡可能提高患者食欲，使患者飲食中的營養(yǎng)及能量能滿足機體的需要。不宜服用對病情不利的食物和刺激性強的食品，如辣椒等。我們建議采取蒸、煮、燉、煲湯等方法烹調(diào)食物，這樣可以盡可能多的保留食物的營養(yǎng)成分。（二）、食物的選擇：1、富含Ω-3脂肪酸食物：Ω-3脂肪酸屬于多不飽和脂肪酸，是一種降低腫痛并有利于幫助肌肉修復(fù)的健康脂肪。人體不能合成Ω -3 系列脂肪酸，特別是α- 亞麻酸，必需從食物中攝取。飲食上，多吃亞麻油是最有效的方法。多吃魚類如鮭魚、金槍魚、鱒魚、鯡魚。清蒸或清燉的方法較好，既不會嚴(yán)重地破壞Ω-3脂肪酸，又能殺死寄生蟲。多吃植物蛋白如：豌豆、大豆以及堅果類如核桃等，多吃綠葉蔬菜。2、合理應(yīng)用含脂食物：比如瘦牛肉，牛肉中除了含有豐富的優(yōu)質(zhì)脂肪外，還富含肌酸，維生素B和鋅。多飲全脂奶，牛奶中的脂肪一般都是短鏈的。短鏈脂肪有促合成，防止肌肉分解的作用，而且它們比其他脂肪更不容易被儲存為體脂。別經(jīng)常喝脫脂、減脂牛奶，那些對生長肌肉不利。3、多吃易消化吸收的蛋白質(zhì)類食物：身體可以輕易把優(yōu)質(zhì)蛋白分解為氨基酸，成為肌肉增長的原料。最常見的食物是雞蛋。全雞蛋還富含健康脂肪、飽和脂肪和卵磷脂，這些都是幫助肌肉生長的。4、合理的碳水化合物：容易消化的碳水化合物可以恢復(fù)較低的肌糖原水平并提升胰島素分泌用于幫助肌肉生長。碳水化合物可以從根本上加強蛋白質(zhì)代謝的效率，使得攝入的蛋白質(zhì)進(jìn)入肌肉幫助生長。換句話說就是，沒有碳水化合物，你吸收的蛋白質(zhì)不會很好地用于肌肉生長。有研究表明，每餐至少需要的45克碳水化合物。5、多食大蒜：可大家不禁要問，大蒜是一種基本不含熱量、碳水化合物、蛋白或脂肪的植物怎么會幫助長肉呢？答案是，它會顯著提升你體內(nèi)的荷爾蒙水平。長肉就是在適當(dāng)?shù)臅r間攝入了適當(dāng)?shù)臓I養(yǎng)——碳水化合物、蛋白質(zhì)和脂肪。但是這也需要適當(dāng)?shù)暮蔂柮森h(huán)境刺激生長。動物研究表明大量攝入大蒜并攝入高蛋白飲食可以使得肌肉分解降低。這正是一個促生長的狀態(tài)。6、酸奶：天然酸奶，不論是低脂還是全脂都能在健康食品店買到。最好的選擇是含有活性“益生菌”的酸奶。這種細(xì)菌到達(dá)胃腸道，幫助身體保持健康的平衡，提升免疫系統(tǒng)，增加對營養(yǎng)物質(zhì)的吸收。另一個好處是鈣，鈣控制肌肉收縮，也可以減少脂肪儲存。7、橄欖油：橄欖油營養(yǎng)成分橄欖油中含有65.8－84.9％的單不飽和脂肪酸。除了供給人體大量的熱能外，還能調(diào)整人體血漿中高、低密度脂蛋白膽固醇的比例，以保證人體對膽固醇的要求。8、咖喱：咖喱中的的主要成分姜黃素能促進(jìn)唾液和胃液的分泌，增加胃腸蠕動，增進(jìn)食欲。姜黃色素還可以消除吸煙和加工食品對身體產(chǎn)生的有害作用。研究還發(fā)現(xiàn)，咖喱中含的其他成分孜然芹和胡荽等物質(zhì)對心臟有益，咖喱可以改善便秘，益于腸道健康。（三）勻漿膳飲食 對于出現(xiàn)吞咽困難需要通過胃管或腸管給予營養(yǎng)的ALS病人，我們可以將以上對ALS病人有幫助的飲食做成勻漿膳飲食方便攝入。勻漿膳是按照科學(xué)的配方將多種或一種食物混合搗碎而制成的勻漿液，通過胃管注入胃內(nèi),以保證病人獲得維持生命所必需的營養(yǎng)。對ALS伴吞咽障礙的患者而言,勻漿膳是保證營養(yǎng)的重要膳食類型。那么，勻漿膳怎么制作呢？家庭自制勻漿膳方法：谷類食品（稠粥、軟面條、面片，饅頭）可制成爛飯，或?qū)㈦u蛋、肉類、蔬菜，豆腐等煮熟后切碎、牛奶或豆?jié){煮沸消毒，與糖油鹽等混合；如需制作魚類，將草魚洗凈、去皮、去骨，雞蛋煮熟去殼，然后將所有食物混合經(jīng)組織搗碎機搗碎成勻漿液，加水稀釋至1500～1800ml，按照6大膳食寶塔的比例，裝入電動攪拌機攪成勻漿。勻漿可每日早上做出一天的用量。每次喂食時吃多少用多少，剩下的還要放回冰箱中保存，保質(zhì)期24小時。每日保證200毫升菜汁或果汁。如配制菜汁，需加幾滴橄欖油并煮開才能將其中的營養(yǎng)成分吸收。每日可酌情加乳清蛋白粉10-20克。至于每次給予的劑量、速度、溫度，以及鼻飼中的注意事項，在我們“全神關(guān)注”公眾號前幾期里已經(jīng)做了相關(guān)的介紹。無論是哪種膳食類型，都是從ALS患者的實際情況出發(fā)，制定出個性化的食譜，在改善口味的同時，保證機體所需要的營養(yǎng)。本文系許雅芳醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2016年06月08日6617
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肖飛主任醫(yī)師 重醫(yī)大附一院 神經(jīng)內(nèi)科 2014年風(fēng)靡全球的冰桶挑戰(zhàn)是為了對“漸凍人”研究基金會籌款，使得“漸凍人”-肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）進(jìn)入普通大眾的視野。肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）是運動神經(jīng)元病中最常見的一種類型，患者表現(xiàn)為肌肉無力，萎縮，肌肉跳動，隨著疾病的進(jìn)展，患者將會出現(xiàn)肢體癱瘓，吞咽困難、飲水嗆咳，最后出現(xiàn)呼吸費力。運動神經(jīng)元病發(fā)病率無法同高血壓、糖尿病、腦卒中相比，因而是一種罕見病，另一方面，由于目前缺乏有效的逆轉(zhuǎn)疾病病理改變的藥物，一旦發(fā)病患者通常病情進(jìn)行性發(fā)展，給患者及其家庭帶來極大的心理、經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。 中國的神經(jīng)病學(xué)專家通過多年來對中國運動神經(jīng)元病患者的研究發(fā)現(xiàn)，中國肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）患者具有一些不同于西方國家患者的特點，北京大學(xué)第三醫(yī)院樊東升教授指出，發(fā)病年齡早，是中國ALS患者的重要特征。中國患者首次出現(xiàn)癥狀的平均年齡約為49.8歲，而日本患者首次出現(xiàn)癥狀的平均年齡為64.8歲，意大利約為64.8歲，歐洲其他國家約為64.4歲，中國ALS患者的首發(fā)癥狀出現(xiàn)年齡顯著早于其他國家 。發(fā)病年齡是疾病預(yù)后的重要變量，通常發(fā)病年齡越早，其發(fā)病后生存期越長。中國ALS流行病學(xué)調(diào)查的結(jié)果還顯示：延髓起病型（高危型）患者比例低也是中國ALS患者的特征之一，2015年的流調(diào)數(shù)據(jù)還顯示，中國患者發(fā)病后中位生存期為71.0月，英國是35.0月，意大利為28.0月，澳大利亞為31.0月，西班牙為68.6月，中國ALS患者發(fā)病后生存期較國外患者更長。中國人民解放軍總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科黃旭升教授介紹，我國ALS平均診斷時間僅為14個月，比歐美發(fā)達(dá)國家14-17.8個月要快。中國ALS協(xié)作組醫(yī)院的平均診斷用時更短（2004年的數(shù)據(jù)統(tǒng)計顯示僅需13個月）。歐美國家往往采用分級診療制度，病人需要先去社區(qū)醫(yī)院初診，然后再轉(zhuǎn)至?？漆t(yī)院確診。中國的患者可以直接前往三甲醫(yī)院找到ALS專家看病，因此診斷上，中國患者享有體制上的優(yōu)勢，有助于中國患者從早期治療中獲益更多。但相較于鄰邦日本，平均診斷時間僅為11.6個月，我國依舊有較大的進(jìn)步空間。 但是，目前廣大運動神經(jīng)元病患者，包括很多神經(jīng)內(nèi)科?？漆t(yī)生對于本病的認(rèn)識存在一些誤區(qū)，誤區(qū)之一就是對生存期的誤解，認(rèn)為每個運動神經(jīng)元病患者生存期都只有3-5年，治療也無濟于事。對于這一點，專家解釋：患者生存期個體差異大。有些積極治療的患者病情穩(wěn)定而且保持某一程度很長時間，相當(dāng)大比例積極治療的ALS患者病程進(jìn)展比平均水平更加緩慢。20%患者存活超過5年，超過10%的患者存活達(dá)10年，有5%患者存活達(dá)20年（這部分患者與正常人壽命相差無幾）。一個最典型的例子就是著名的天體物理學(xué)家霍金，其從發(fā)病到現(xiàn)在已經(jīng)30多年了，仍然健在。誤區(qū)之二在于對治療目標(biāo)的誤解，認(rèn)為藥物治療不能治愈就不存在治療價值，從而拒絕用藥。專家說明：ALS現(xiàn)階段的治療目標(biāo)很明確，就是延長生存期，提高生活質(zhì)量。針對病因治療能達(dá)到這個目的，為患者爭取更長的有生活質(zhì)量的時間，推遲死亡或氣管切開的時間。從我國患者疾病特質(zhì)的特異性上看，中國ALS患者有望從積極治療中獲益更多。 中國目前成立了ALS協(xié)作組，定期開展學(xué)術(shù)交流，國內(nèi)北京、上海、廣州等城市各大醫(yī)院相繼成立了運動神經(jīng)元?。u凍人癥）專病門診。由我承擔(dān)的重醫(yī)大附一院神經(jīng)肌肉病專病門診也在負(fù)責(zé)運動神經(jīng)元病專病的診治，目前已有一定數(shù)量的患者定期隨訪。通過和國內(nèi)同道密切的學(xué)術(shù)交流，力爭將有關(guān)運動神經(jīng)元病的最新診療動態(tài)及時傳遞給重慶地區(qū)的患者。希望通過我們的共同努力，緩疾病發(fā)展，改善患者的生活質(zhì)量，早期診斷，早期治療，提高生活質(zhì)量和生命尊嚴(yán)。2016年03月18日6578
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曹軍主任醫(yī)師 上海市第八人民醫(yī)院 腫瘤介入科 漸凍人癥”是運動神經(jīng)元疾?。∕ND）的一種，醫(yī)學(xué)上稱肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）。因為特征性表現(xiàn)是肌肉逐漸萎縮和無力，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱“漸凍人”。這是無法治愈而且致命的病。史蒂芬·霍金也是得這種病?；颊叱Ｔ诓『?～5年內(nèi)死亡。ALS患病率4-6/10萬，發(fā)病年齡20～80歲，平均57歲，男患者數(shù)量倍于女患者?！皾u凍人”的特征是腦和脊髓中的運動神經(jīng)細(xì)胞的進(jìn)行性退化。由于運動神經(jīng)元控制著使我們能夠運動、說話、吞咽和呼吸的肌肉的活動，如果沒有神經(jīng)刺激它們，肌肉將逐漸萎縮退化，表現(xiàn)為肌肉逐漸無力以至癱瘓，以及說話、吞咽和呼吸功能減退，直至因呼吸衰竭而死亡。對ALS的規(guī)范處理主要包括3個方面：1、力魯太是唯一被證明有效減緩病情進(jìn)展的神經(jīng)保護(hù)治療藥物。2、有創(chuàng)及無創(chuàng)呼吸機輔助呼吸支持；3、腸內(nèi)營養(yǎng)支持。吞咽困難的ALS患者吃飯往往非常慢，他們不得不保持精力集中以避免可能發(fā)生的嗆咳和窒息，卡路里的攝入逐漸落后于消耗。通常體重下降超過平時的10%，體重指數(shù)低于18.5kg/m2時要考慮行經(jīng)皮胃造瘺術(shù)補充營養(yǎng)。美國神經(jīng)病學(xué)會制定的ALS治療指南建議最好在出現(xiàn)吞咽困難以后馬上置放造瘺管。而且ALS患者因呼吸肌無力或延髓麻痹逐漸發(fā)展為呼吸衰竭，由食物及口水等引起的誤吸幾率不斷增大。需無創(chuàng)呼吸機或氣管切開后使用有創(chuàng)呼吸機。經(jīng)皮胃造瘺術(shù)可以明顯減少誤吸的風(fēng)險。常用的胃造瘺術(shù)為經(jīng)皮內(nèi)鏡下胃造瘺術(shù)（PEG）及經(jīng)皮透視下胃造瘺術(shù)（PRG）。PEG植入過程要用到胃鏡，從食道進(jìn)入胃部以觀察具體情況，且需要在全麻下進(jìn)行。美國神經(jīng)病學(xué)會制定的ALS治療指南建議PEG置放時機用力肺活量（FVC）應(yīng)大于50%。較低的FVC指標(biāo)意味著PEG飼管植入過程的麻醉風(fēng)險增大，主要是怕在全麻插管后不能恢復(fù)自主呼吸；而且即使PEG成功，1月內(nèi)的死亡率高達(dá)8-10%。對于PEG1月內(nèi)的高死亡率和那些呼吸功能損害嚴(yán)重（FVC＜50%）的患者，近期我院介入科團(tuán)隊研究發(fā)現(xiàn)可行經(jīng)經(jīng)皮透視下胃造瘺術(shù)（PRG），PRG無需全麻，只需局麻，不用鎮(zhèn)靜劑，可作為該類病人的一種安全、有效的方法。目前已行幾十例患者100%手術(shù)成功率，目前患者耐受性好，未出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥，1月內(nèi)的死亡率為0。PRG給這些因呼吸功能差而被許多大醫(yī)院都回絕了的漸凍人患者帶來了福音。主要適應(yīng)癥包括各種原因造成經(jīng)口進(jìn)食困難引起營養(yǎng)不良，而胃腸道功能正常，需長期營養(yǎng)支持者。特別適合于下列情況：1.各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病及全身性疾病所致的不能下咽，伴或不伴有吸入性呼吸道感染；2.食管病變所致狹窄，頭頸部腫瘤及下咽部和食管造成進(jìn)食困難者；3.惡性腫瘤引起惡病質(zhì)及厭食，需經(jīng)胃腸道補充營養(yǎng)者。本文系曹軍醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載2015年12月15日4578
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王韻主任醫(yī)師 北京朝陽醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 今年“漸凍人”的話題很火，“漸凍人”是指運動神經(jīng)元病患者。雖然發(fā)病率很低，僅有（1-2）/10萬，但是不得不說運動神經(jīng)元病無論在身體還是精神上都是最具破壞力的神經(jīng)變性病，它發(fā)病之初一般只有單側(cè)肢體的輕度無力，最常見的是手指運動不靈和力弱，隨著疾病的發(fā)展，會出現(xiàn)整個上肢的無力，并伴有肌萎縮，逐漸發(fā)展至全身，最后摧毀人的整個運動系統(tǒng)，出現(xiàn)呼吸衰竭致命。這個過程感覺系統(tǒng)和認(rèn)知功能都是保留的，我想這也是這個病的格外殘忍之處。 看著鋪天蓋地的“漸凍人”話題，讓我想起幾年前親手診斷的一例運動神經(jīng)元病，那個時候“漸凍人”這個詞還沒有如此高頻率的進(jìn)入大眾的視線。病人是我大學(xué)同學(xué)的高中數(shù)學(xué)老師，很善良脾氣很好的一個人，經(jīng)我同學(xué)介紹從沈陽過來找我看病。我清楚的記得，那天我把最后診斷告訴他愛人時，她在辦公室里痛徹心扉的哭泣，整個人蹲在地上根本起不來，我知道她平時其實是個很含蓄的人，只聽她嘴里念叨著，為什么這么好的人會得這樣的病，太不公平了。我們沒有直接把這個噩耗告訴病人，但他應(yīng)該大概猜出來了結(jié)果，臨走時他卻一直忠厚的笑著對我們表示感謝，我的心里很不是滋味，很無奈，因為我心里清楚的知道這個病大多數(shù)在5年之內(nèi)就會發(fā)展出現(xiàn)呼吸衰竭，條件好可以上著呼吸機勉強維持生命，如果沒有條件，呼吸衰竭出現(xiàn)之后也就意味著生命走到了終點。 確診后他們就回了當(dāng)?shù)?，沒幾個月他愛人就給我打電話問有關(guān)呼吸機的事情，才知道上機有一段時間了，之后又是很久不聯(lián)系，至少五年過去了，前一陣又收到了短信，有些驚訝，可能在我心里沒想到他們能堅持這么久，很多病人上呼吸機后可以活很長時間，但耗資巨大，單呼吸機、監(jiān)護(hù)儀、營養(yǎng)劑等基本維持費用每天就會花掉上千元，更別說偶爾出現(xiàn)個肺部感染等并發(fā)癥了，對于他們這樣的工薪家庭負(fù)擔(dān)應(yīng)該很大吧。看到短信，我心里不禁一顫，也說不清是對這夫妻情義的感動，是對病人的心疼，還是對疾病的無奈。她問我，李老師現(xiàn)在就快只剩眼球可以動了，有沒有什么新的治療辦法。其實目前經(jīng)報道有效的藥物如力如太、輔酶Q10等都早就已經(jīng)用上了，而對于這個疾病還有太多太多的未知需要探索。最后，我沒有回復(fù)，我想這樣她可能心里還能有點希望吧。 在很多醫(yī)院的病房里躺著很多像李老師這樣的病人，他們中的絕大多數(shù)人應(yīng)該比判了死刑還要煎熬，沒有人知道他們在想什么。真心希望有一天我們能找到根治這個疾病的有效之法。也希望公眾、社會能給“漸凍人”們更多物質(zhì)與精神上的支持。本文系王韻醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2015年12月07日3674
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王麗平主任醫(yī)師 北醫(yī)三院 神經(jīng)內(nèi)科 2014年的夏天一場冰桶挑戰(zhàn)讓一個罕見的疾病進(jìn)入到了大家的視野中——漸凍人。這是一個非?！翱膳隆钡募膊。芏嗳嗽诰W(wǎng)上不停的搜索著相關(guān)的信息，越看越害怕，越害怕越仔細(xì)的觀察自己，不少人甚至憑空出現(xiàn)了肌肉的顫動，一對照疾病的描述發(fā)現(xiàn)“肉跳”是運動神經(jīng)元病的常見癥狀，不由得更加緊張，隨之越發(fā)感到全身乏力，食不甘味，甚至出現(xiàn)了體重的下降消瘦，而患者又往往把這種消瘦認(rèn)為是肌肉萎縮所致，總而言之，自己給自己帶上了“漸凍人”的帽子。在此還要再老生常談，ALS的診斷要綜合病史（特別是起病情況，病情的發(fā)展情況）、專門的神經(jīng)系統(tǒng)查體、必要的輔助檢查，并結(jié)合醫(yī)生的經(jīng)驗，排除其他疾病，才能最終完成。雖然沒有哪種檢查可以確診，但肌電圖對于定位診斷和鑒別診斷還是非常關(guān)鍵的，可以說是最重要的客觀的輔助檢查。單獨出現(xiàn)的癥狀而不伴隨相應(yīng)的體格檢查異常和肌電圖的改變是可以除外運動神經(jīng)元病的。在網(wǎng)站咨詢的患者中，就有不少是這樣的例子，他們并非得了“漸凍人”，而是得了時刻擔(dān)心受怕的“恐凍癥”。漸凍人“石頭”也有這樣的體會，不少人也向他不停的咨詢，這個“恐凍癥”就是來自于石頭的命名。什么是“恐凍癥”呢？這是疑病癥的一種。本病患者常有擔(dān)心或深信自己患有運動神經(jīng)元病的持久的先占觀念?；颊咦⒁獾膶ο蠡蛩枷氲膬?nèi)容經(jīng)常過分地集中于自己的身體健康，對自身健康過分擔(dān)憂，惟恐患上運動神經(jīng)元病病或堅信自己已經(jīng)患了漸凍人，并為此十分煩惱。雖然患者訴述諸多的軀體癥狀，但經(jīng)反復(fù)就醫(yī)及反復(fù)檢査均未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)疾病的證據(jù)，醫(yī)生耐心的解釋也不能打消病人的疑慮，而且常伴有焦慮或抑郁等癥狀。其實"漸凍人"仍然是一種非常罕見的疾病,發(fā)病率僅僅在10萬分之個位數(shù),還不如每年參加高考的同學(xué)中清華大學(xué)的錄取率高(以2007年為例,全國高考清華錄取率最低的省份為河南,仍在0.015133464641740%,即十萬分之十五左右,而錄取比例最高的北京市,高達(dá)394/10萬），所以在普通人群中沒有那么多的人不幸的患上運動神經(jīng)元病。我們先看看患者最常提及的三個癥狀：肉跳，無力，肌肉萎縮。往往運動神經(jīng)元病患者都會伴有肉跳現(xiàn)象。但肉跳不是神經(jīng)元病的特有癥狀。肉跳的原因有很多，有些是病理性的，還有些是生理性的，比如劇烈運動之后、服用一些藥物后，或者一些心理因素如有緊張焦慮情況下等。光有肉跳不能診斷ALS，除了肉跳必須要有肌肉萎縮無力和上運動神經(jīng)元損害的證據(jù)。大多數(shù)人的一生中都可能會有“肉跳”的經(jīng)歷，如眼皮不自主跳動等，我們可以通過放松身心、緩壓舒神、轉(zhuǎn)移注意力等來改善這種癥狀，當(dāng)這種肉跳廣泛而持續(xù)時可以去醫(yī)院進(jìn)行檢查。用一個不恰當(dāng)?shù)臄?shù)學(xué)名詞闡述就是：運動神經(jīng)元病是肉跳的充分非必要條件。運動神經(jīng)元病的肌肉無力是常常是由手部小動作不靈活開始的，如寫字?jǐn)Q鑰匙系鞋帶扣子不靈活或不能完成。也有些患者是下肢無力開始，表現(xiàn)為腿站不穩(wěn)，容易摔跤，就是說一樣的外力作用，以前沒事或別人沒事而自己會摔倒。這和乏力，以及懶言少動絕不是一個概念。有的人說我就是肌肉無力，走一小段路就走不動了，上樓沒勁，干活累，不愿意動，這只是一些主觀癥狀，可以在醫(yī)生進(jìn)行詳細(xì)的神經(jīng)系統(tǒng)檢查時判斷出來是否有確切的肌力減退。有經(jīng)驗的醫(yī)生可以準(zhǔn)確的判斷出來患者是否是真的存在力弱，當(dāng)然還有一些更客觀的檢查幫助判斷。最后還要說說肌肉萎縮，首先我們一定要知道，肌肉萎縮和“瘦”完全不是一個概念，“瘦”是皮下脂肪的減少，但是肌肉仍然是飽滿的，而萎縮的肌肉一定伴隨的肌肉功能的下降，即原來靠這塊肌肉完成的動作不能完成了。比如，有的患者說醫(yī)生您看，我的胳膊都細(xì)了，可是你和他掰手腕，仍可以看到隆起的肌肉和強勁的力量，這就不是肌肉萎縮。那么哪些人容易患“恐凍癥”呢？這部分患者往往有個人的疑病傾向，比如患者對健康和生命抱有憂慮和恐懼心理，自認(rèn)為自幼體弱多病，先天不足，后天失調(diào)，但卻“虛不受補”，且此種信念根深蒂固；而有些患者過分注意來自內(nèi)臟和軀體的各種感覺，常常產(chǎn)生異常感覺體驗，十分關(guān)心臉色、舌苔、脈搏、體重及大小便等，對生活方式的改變及氣候變化十分敏感，容易出現(xiàn)“水土不服”；還有些患者則是聽到或看到他人患病時立即體驗到自己也有類似癥狀，自己患病時常常過分地?fù)?dān)心和害怕，癥狀往往比其他人更嚴(yán)重而持久，治療上表現(xiàn)為依從性差，服藥不是副作用大，就是容易產(chǎn)生耐藥性，因而治療困難，療效不佳，這些病人常在軀體疾病以后通過自我暗示或聯(lián)想而患病。最后，得了“恐凍癥”又該怎么辦呢？俗話說，心病還須心藥醫(yī)，患者還是應(yīng)該調(diào)整個人心態(tài)，積極的投入的工作生活當(dāng)中，不要過于乃至畸形的關(guān)注身體的變化。對于過于焦慮的患者，可能還是需要一些抗焦慮的藥物治療。2014年12月15日10698
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劉芳主任醫(yī)師 清華大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 經(jīng)典的運動神經(jīng)元病有4個類型：肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）；進(jìn)行性脊肌萎縮癥；進(jìn)行性延髓麻痹；原發(fā)性側(cè)索硬化癥。其中ALS是臨床上常見的類型，其病理基礎(chǔ)為腦干運動神經(jīng)核及脊髓前角神經(jīng)細(xì)胞、皮質(zhì)脊髓束或皮質(zhì)腦干束進(jìn)行性變性，出現(xiàn)上下運動神經(jīng)元損害的癥狀，如進(jìn)行加重的肌肉萎縮、無力、痙攣，病理征陽性，無感覺障礙及尿便障礙。目前仍沿用1994年西班牙會議確定的ALS診斷標(biāo)準(zhǔn)：①下運動神經(jīng)元受累的體征，在延髓、頸髓、胸髓、腰髓中至少要有三個部位的肌肉無力、萎縮及肌束震顫，包括臨床無癥狀但肌電圖異常的部位；②上運動神經(jīng)元受累的癥狀和體征—腱反射活躍或亢進(jìn)或陣攣、假性球麻痹、Hoffmann征及Babinski征陽性等；③進(jìn)行性病程；④除外神經(jīng)系統(tǒng)其他進(jìn)行性疾病。現(xiàn)在已將ALS與阿爾茨海默?。ˋD）、帕金森?。≒D）等歸為中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性病，但是ALS發(fā)展速度和性質(zhì)通常更為迅速和嚴(yán)重，并多于出現(xiàn)癥狀3~5年后因呼吸困難、吞咽障礙而死亡。遺憾的是，ALS目前仍缺乏有效的治療手段。傳統(tǒng)的觀點認(rèn)為，ALS患者的認(rèn)知功能保持正常，但是這一觀念因1981年Hudson發(fā)表的一篇報道而發(fā)生了改變，該篇文章為一篇綜述，其核心內(nèi)容是：無論散發(fā)性還是家族性ALS，其額葉、額顳葉皮皮都存在神經(jīng)元丟失和海綿樣變性的病理改變，以皮質(zhì)的第1~3層最突出。以上病理改變也可見于AD和額顳癡呆（FTD），特別是后者，但并非AD的特征性表現(xiàn)。AD主要表現(xiàn)為記憶障礙，語言障礙、視空間障礙、計算力障礙、失認(rèn)失用、判斷抽象功能損害、行為和精神障礙。FTD則以行為和人格改變最為突出，并貫穿病程始終。自Hudson發(fā)表該文后， ALS的認(rèn)知功能被越來越多的關(guān)注。近年來隨著神經(jīng)影像學(xué)、神經(jīng)心理學(xué)以及神經(jīng)病理學(xué)的發(fā)展，人們發(fā)現(xiàn)ALS患者中存在額顳功能障礙或額顳綜合征者不在少數(shù)，約占50%以上，但真正達(dá)到FTD診斷標(biāo)準(zhǔn)的僅5%左右。額顳功能障礙分為3種臨床綜合征：①額葉變異型FTD（fvFTD）；②進(jìn)行性非流利性失語（pNFA）；③語義性癡呆（SD）。ALS額顳功能損害臨床亞型：a.單純ALS；b.ALS伴認(rèn)知損害(ALSci，指至少一個認(rèn)知功能領(lǐng)域受損，但未達(dá)到Neary等的診斷標(biāo)準(zhǔn))；c.ALS伴行為損害(ALSbi)；d.ALS伴FTD(達(dá)到Neary等的診斷標(biāo)準(zhǔn))；e.伴ALS樣病理的FTD(臨床表現(xiàn)為FTD，同時病理上存在ALS樣改變但生前卻無相應(yīng)癥狀)；f.ALS伴癡呆(指伴AD或血管性癡呆的ALS)。ALS認(rèn)知功能損害表現(xiàn)：ALS認(rèn)知損害通常十分隱匿,需要通過詳細(xì)的神經(jīng)心理學(xué)測試才能確定。最常見的損害為執(zhí)行計劃受損、注意力損害、語言流暢性及非語言流暢性受損等。語言流暢性損害，不管是書寫或講話都很突出，并且是最早出現(xiàn)的障礙。語言流暢性檢查是患者執(zhí)行功能受損公認(rèn)的早期敏感指標(biāo)分為①語音流暢性；②語義流暢性檢查。ALS行為損害的特點：以脫抑制現(xiàn)象最常見。有很多病理性行為，臨床上呈現(xiàn)情緒遲鈍、情感淡漠、對自己患病狀況漠不關(guān)心、社交活動中有脫抑制現(xiàn)象、對感覺刺激反應(yīng)過度、暴食以及行為刻板等。ALS認(rèn)知與行為損害的診斷：簡易智能精神狀態(tài)檢查（MMSE）對額顳功能異常的篩查敏感性比較低，意義不大。額葉功能評定量表(Frontal Assessment Battery，F(xiàn)AB)--對額葉功能障礙較敏感，與額葉代謝程度明顯相關(guān)，且FAB操作簡單、迅速，但目前尚無明確的界值用于臨床診斷。言語流暢性檢查--相對最敏感的指標(biāo)之一，可分為語音流暢性及語義流暢性檢查，其中語音流暢性檢查對額葉損傷較敏感，尤其是左側(cè)額葉受損者。威斯康星卡片分類測驗用以測查概念形成、思維靈活性、持續(xù)反應(yīng)（對于額葉損害敏感但不特異）。Stroop色詞試驗主要檢驗抑制控制能力?？傊瑢τ谠缙贏LS認(rèn)知損害患者應(yīng)盡量選擇對眶額葉較敏感的測試方法。ALS行為損害的評估常用額葉行為量表（FBI）、神經(jīng)精神量表（NPI）、額葉系統(tǒng)行為評分（FrSBe）等。ALS認(rèn)知與行為損害的鑒別診斷：ALS認(rèn)知行為損害應(yīng)與藥物、抑郁以及各種低通氣綜合征所致的CO2潴留引起的假性癡呆相鑒別。附：一、額葉變異型FTD臨床表現(xiàn)：隱襲起病，早期出現(xiàn)社交行為及人格改變，感情遲鈍，缺乏洞察力，但記憶及視空間功能相對保留；行為改變是FTD最顯著的特征，包括刻板—作息時間刻板、思維程序單一、說話不許他人打斷等。異常運動—反復(fù)摸衣角、被子、咂嘴、不寧腿、重復(fù)收斂、尾隨等。人格改變—暴躁、好斗、自私。口欲亢進(jìn)—貪食、喜甜食、吞食肥皂。脫抑制—高歌、隨地大小便、隨意談?wù)撾[私等。利用行為—反復(fù)開關(guān)電視、門窗、用桌上的剪刀剪東西等。二、進(jìn)行性非流利性失語：是一組以語言功能進(jìn)行性喪失為突出特點的綜合癥候群。隱襲起病，多見于老年男性，命名性失語、語言（語法/詞語）理解困難。Mesulam診斷標(biāo)準(zhǔn)①自然談話或者通過正式的語言心理學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)找詞困難，物體命名或詞語理解方面的隱襲和進(jìn)行性損害。②發(fā)現(xiàn)病情后2年內(nèi)患者所有的日常生活受限均局限于語言損傷方面。③病前語言功能完整。④在疾病開始的2年里，不出現(xiàn)淡漠、脫抑制、近事遺忘、視空間損害、視覺再認(rèn)缺陷或感覺運動功能異常。⑤疾病開始的2年里可以出現(xiàn)觀念運動性失用和計算不能。⑥疾病開始的2年后，其他神經(jīng)系統(tǒng)功能可以出現(xiàn)受損，但語言障礙進(jìn)展依然是最顯著的，并且貫穿于整個病程中⑦缺少中風(fēng)、腫瘤的特異性病因。三、語義性癡呆以進(jìn)行性加重的語義記憶和理解障礙為特征性表現(xiàn)。記憶：近記憶相對保留，遠(yuǎn)記憶損害。語言：命名不能，詞語理解受損。面容辨認(rèn)：對公眾面孔的辨認(rèn)困難最大。物體辨認(rèn)：早期不明顯，逐漸出現(xiàn)。行為的改變：自我為中心、刻板。語義性癡呆診斷標(biāo)準(zhǔn)（1998）：1.臨床特征描述：語義（對詞義的理解和物體的辨別）障礙是最早、最突出的癥狀，而且貫穿于疾病的全程。其他認(rèn)知功能包括記憶不受損或相對保留。2.核心診斷特征：（1）隱襲起病，逐漸進(jìn)展（2）語言障礙，具有以下特征：自發(fā)語言為流利性，言語空洞，持續(xù)進(jìn)展；對字義的記憶丟失，表現(xiàn)為命名和理解障礙；語義性錯語?；?和（3）感知覺障礙：面部失認(rèn) 對熟人面部的認(rèn)識和辨別障礙；聯(lián)合失認(rèn) 對物體的辨別障礙。（4）知覺匹配和圖畫再生能力保留（5）單個字詞的復(fù)述能力保留（6）朗讀和常用字的聽寫能力相對保留3.支持性診斷癥狀：（1）講話和語言：強迫語言；使用特異詞匯；無語音性錯語；可朗讀但不理解朗讀的內(nèi)容；計算正常。（2）行為障礙：缺乏同情心；興趣狹窄，偏見；吝嗇。（3）軀體癥狀：無或在病程晚期出現(xiàn)原始反射，運動不能、強直和震顫。4.實驗室檢查（1）神經(jīng)心理：顯著的語義缺失，不能理解詞語的含義，不能命名或識別物體和面孔；語音和語法正常，感知覺的加工正常。（2）腦電圖：正常（3）腦影像學(xué)（結(jié)構(gòu)或功能）：顯著的前顳葉異常（對稱或不對稱）。2012年12月05日5072
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呂志勤主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 肌萎縮側(cè)索硬化（Amyotropyic Lateral Sclerosis ALS）是一種以成人運動神經(jīng)元受累，造成骨骼肌萎縮，神經(jīng)功能障礙為主要臨床表現(xiàn)的進(jìn)行性變性疾病。該病一般出現(xiàn)在30歲以后，40～50歲之間多發(fā)，人群中發(fā)病率1～2.5/10萬。男性發(fā)病高于女性，大約3:2。在我國，90～95％為散發(fā)。自然病程1～數(shù)年。『發(fā)病原理』主要為大腦和脊髓的運動神經(jīng)細(xì)胞發(fā)生變性和壞死，擔(dān)負(fù)運動傳導(dǎo)功能的皮質(zhì)脊髓束和皮質(zhì)延髓束變性，從而影響到從顱神經(jīng)活動到四肢活動的功能受限。其中顱神經(jīng)的面神經(jīng)及舌咽、舌下神經(jīng)最易受累；四肢的骨骼肌也容易受累。造成肌肉萎縮、無力、肌張力增高，晚期呼吸肌麻痹可引起呼吸困難和窒息。患者的活動逐漸受限，最后完全喪失勞動力，故民間也有“漸凍人”之稱謂。但該病對感覺神經(jīng)幾乎不影響，對智能影響亦較少，故屬于運動神經(jīng)元病的范疇?！号R床表現(xiàn)』臨床上患者的癥狀可由肢體首發(fā)，也可由顱神經(jīng)的異常首發(fā)，常見的表現(xiàn)可以分為以下方面：1、顱神經(jīng)癥狀：顱神經(jīng)受累主要以面神經(jīng)、舌咽、舌下神經(jīng)為主?；颊叱Ｓ斜砬闇p少、說話無力、吐字不清、吞咽困難、進(jìn)食及飲水發(fā)嗆。有時張口困難，咽肌麻痹可導(dǎo)致口水增多、流涎等。晚期出現(xiàn)伸舌困難、舌肌顫動和萎縮、咽反射消失，下頜反射亢進(jìn)等。2、肢體下運動神經(jīng)元損害癥狀：表現(xiàn)為肌肉的無力、萎縮和肌肉顫動，可以發(fā)生于肢體的任一一塊或一組肌肉，但上肢多見。一般遠(yuǎn)端肌肉如手掌骨間肌、大、小魚際肌萎縮明顯，形成“鷹爪樣手”。肩胛肌群萎縮常出現(xiàn)肩下垂。下肢肌群萎縮常導(dǎo)致行走費力，下蹲困難，晚期可出現(xiàn)尿便障礙。呼吸肌受累導(dǎo)致活動能力下降，容易出現(xiàn)憋氣和呼吸困難，晚期常需要呼吸機輔助。3、肢體上運動神經(jīng)元損害癥狀：上運動神經(jīng)元受損常導(dǎo)致肢體活動發(fā)僵、行走不穩(wěn)、各種肌腱的生理反射亢進(jìn)，并可出現(xiàn)病理反射。一般沒有客觀感覺障礙，只會有些輕微的麻、刺、發(fā)涼的主觀感覺不適出現(xiàn)?！狠o助檢查』一般的形態(tài)學(xué)檢查如CT、MRI早期很難發(fā)現(xiàn)異常。腦電圖正常，腰穿腦脊液正常。有意義的檢查主要靠肌電圖。肌電圖常表現(xiàn)為纖顫電位和巨大運動單位電位，周圍運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度可以減慢，但感覺神經(jīng)不受影響?！涸\斷標(biāo)準(zhǔn)』按照1990年世界神經(jīng)病學(xué)聯(lián)盟提議，ALS診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：1、必需條件：（1）下運動神經(jīng)元征象；（2）上運動神經(jīng)元征象；（3）病程進(jìn)行性加重。2、確診分類：腦干、上肢、軀干、下肢4個部位有3個具備上運動神經(jīng)＋下運動神經(jīng)損害，可以確診。有2個具備上運動神經(jīng)＋下運動神經(jīng)損害，且上運動神經(jīng)損害于頭部，很可能患病。有1個具備上運動神經(jīng)＋下運動神經(jīng)損害，或3個部位有上運動神經(jīng)受損表現(xiàn)，可能患病。有2～3個部位具有下運動神經(jīng)損害，可疑患病?！褐委熀皖A(yù)后』1、維生素類：如維生素E、C、A、B。2、加巴噴丁、拉莫三嗪、力魯唑等。3、神經(jīng)生長因子。上述治療僅能緩解癥狀，無法阻礙病情發(fā)展，故目前無法根治。2009年12月12日9394
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