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王俊嶺副主任醫(yī)師 湘雅醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 漸凍癥多中年發(fā)病，高發(fā)年齡段為50-75歲，病程2-6年不等。在臨床上的表現(xiàn)是四肢肌肉進(jìn)行性萎縮、無(wú)力，晚期會(huì)出現(xiàn)呼吸衰竭的癥狀。這種疾病相對(duì)來(lái)說(shuō)預(yù)后較差，但該病也分很多亞型，有些亞型的患者的預(yù)后還是相對(duì)比較好的，比如連枷臂和連枷腿綜合征，平均生存期約為75.9-87個(gè)月，而經(jīng)典ALS平均生存期為45.2個(gè)月。 漸凍癥的診斷主要依靠臨床、電生理和相關(guān)影像資料，并且是排他性疾病，因此，漸凍癥的確實(shí)是非常的困難的，需要完善相關(guān)檢驗(yàn)、檢查，排除可以其它疾病解釋的LMN和/或UMN改變的電生理或病理證據(jù)。因此，診斷漸凍癥和排除其他相關(guān)鑒別診斷的疾病所具體的時(shí)間要根據(jù)個(gè)人的病情來(lái)判定，每個(gè)人的情況是不同的。一般來(lái)講如果2-3年病情仍比較平穩(wěn)沒(méi)有進(jìn)展基本可以排除漸凍癥，但最好是到醫(yī)院在?？漆t(yī)生指導(dǎo)下完善檢查之后，根據(jù)檢查結(jié)果來(lái)進(jìn)行最終的診斷。（中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 王俊嶺）2021年12月27日
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王俊嶺副主任醫(yī)師 湘雅醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 漸凍癥又叫運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，目前漸凍癥的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)與神經(jīng)電生理檢查。排除自己是漸凍癥，首先要知道漸凍癥的臨床表現(xiàn)。其臨床上可表現(xiàn)為單側(cè)或者雙側(cè)上肢或下肢的肢體受累導(dǎo)致的無(wú)力、萎縮和肌肉跳動(dòng)。咽喉部肌肉受累導(dǎo)致吞咽困難，飲水嗆咳、言語(yǔ)含糊，咳嗽無(wú)力等，呼吸肌受累導(dǎo)致呼吸費(fèi)力、缺氧等表現(xiàn)。肌電圖檢查常發(fā)現(xiàn)腦干、頸、胸、腰骶段多個(gè)階段的廣泛慢性進(jìn)行性神經(jīng)源性改變。同時(shí)需要體格檢查來(lái)發(fā)現(xiàn)是否有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的體征。另外，需要注意要和以下疾病進(jìn)行鑒別診斷，如頸椎病、延髓空洞癥、多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病、頸段脊髓腫瘤、肯尼迪病等。綜上可以看出，漸凍癥的診斷還是比較麻煩的，因此需要非常有經(jīng)驗(yàn)的神經(jīng)內(nèi)科?？漆t(yī)生進(jìn)行詳細(xì)的問(wèn)診和體格檢查，再結(jié)合肌電圖和相關(guān)影像學(xué)及抽血的結(jié)果進(jìn)行綜合的判斷分析才能診斷。如果出現(xiàn)以上癥狀，需要及時(shí)就診，避免誤診從而延誤了最佳的診治時(shí)機(jī)。 （中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 王俊嶺 團(tuán)隊(duì)）2020年12月20日7887
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李六一主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 2020年4月20日上午是門診的時(shí)間，就診的患者中，有5例患者其本人和(或)家屬傾向于病人所患疾病可能是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病即漸凍癥。 5例患者中：男性1例，女性4例；年齡：25歲-64歲，病程：5月-24月。臨床癥狀：均有肢體肌肉萎縮(包括局限性)和肌肉無(wú)力等癥狀，其中3例是持續(xù)有進(jìn)展性的，近期癥狀有所加重(這里面1例男性患者37歲，已經(jīng)癱瘓了，失去運(yùn)動(dòng)功能）、2例患者的癥狀有緩解復(fù)發(fā)等情況； 5例患者中，均有超過(guò)3家以上醫(yī)院就診史、其中有1例患者已經(jīng)有8家醫(yī)院的就診史；5例患者中病歷袋內(nèi)都裝有超過(guò)2家醫(yī)院以上的肌電圖檢查結(jié)果，最少的有4份肌電圖檢查結(jié)果、最多的有11份肌電圖檢查結(jié)果； 5例患者輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院就診看病，診斷結(jié)論如下：肌肉無(wú)力、萎縮原因待查，頸椎病，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，ALS，軀體化癥狀，多發(fā)性周圍神經(jīng)病，MS等常見(jiàn)病種和名稱； 5例患者中，經(jīng)對(duì)就診資料、臨床癥狀和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果等信息綜合分析做出判斷結(jié)論：2例是漸凍癥（男性1例37歲，女性1例64歲），另外3例排除漸凍癥(均為女性)； 5例患者中有2例(排除名單中的2位女性患者)準(zhǔn)備去北京的幾家大醫(yī)院再就診，讓我推薦醫(yī)院和專家，已經(jīng)推薦； 發(fā)現(xiàn)一個(gè)奇怪的問(wèn)題：臨床癥狀和資料基本證實(shí)為漸凍癥的患者和家屬一直都在認(rèn)為自己不是這種疾病，他們看病的目的好像就是想排除自己的ALS，一直問(wèn)我＂不會(huì)是漸凍癥吧??。⒒蛘撸⑹遣皇桥e(cuò)了＂； 而給合病史、病情及一切臨床資料排除ALS(漸凍癥)這個(gè)疾病的患者中，有許多人卻是為了證明自己患了ALS這個(gè)疾病，多家醫(yī)院多名醫(yī)生就診和不斷刷肌電圖檢查的目的好像就是為了確診自己或者強(qiáng)烈懷疑自己是＂漸凍癥＂，總是問(wèn)我＂李大夫，我這癥狀是漸凍癥的什么地步？能給我開(kāi)些好藥嘛＂或者＂李大夫，你說(shuō)還可以做什么最先進(jìn)的檢查，再證實(shí)一下＂等等。 針對(duì)患者的這種心理狀況和對(duì)疾病的焦慮情緒，我理解，因?yàn)楝F(xiàn)代社會(huì)是一個(gè)信息大爆炸的時(shí)代，人們手指輕輕一點(diǎn)就可以上網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)上，能看到大量的有關(guān)各種疾病的發(fā)生發(fā)展和預(yù)后等等狀況的信息，甚至還有詳細(xì)的病例分析在網(wǎng)絡(luò)上可以清晰地看到和分享，的確是很方便，然而針對(duì)疾病病種的診斷和鑒別診斷、以及治療用藥等醫(yī)學(xué)領(lǐng)域方面的判斷絕對(duì)不是一個(gè)簡(jiǎn)單的閱讀過(guò)程、和自我對(duì)比癥狀就能達(dá)到診斷明確、妙手回春的作用的，沒(méi)有一定的醫(yī)學(xué)知識(shí)積累和臨床經(jīng)驗(yàn)的沉淀、豐富，得出的疾病結(jié)論往往是風(fēng)馬牛不相及的，甚至?xí)α俗约?，疑病癥是一種情緒和心態(tài)，它會(huì)很嚴(yán)重地傷害個(gè)人的判斷力和認(rèn)識(shí)問(wèn)題的標(biāo)準(zhǔn)。 譬如肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS，又稱漸凍癥，常在3-5年內(nèi)因呼吸功能衰竭而死亡)，這一種疾病是神經(jīng)系統(tǒng)疾病中最嚴(yán)重的疾病之一，它的主要癥狀是肌肉萎縮、肌肉無(wú)力和肌肉跳動(dòng)等，而這些臨床表現(xiàn)也是許多別的神經(jīng)系疾病所屬的情況，所以導(dǎo)致人們一出現(xiàn)這種現(xiàn)象就開(kāi)始上網(wǎng)絡(luò)對(duì)比癥狀、就猜測(cè)自己和這種疾病的關(guān)系，就接二連三地去多家醫(yī)院看醫(yī)生做檢查等等，連醫(yī)生給予確切的判斷結(jié)論也持懷疑態(tài)度，這種情況的確是應(yīng)該有一個(gè)好的解決方案才是正確的。 我認(rèn)為，看病上還是應(yīng)該持有＂把專業(yè)的事情，交給最專業(yè)的人來(lái)處理＂的原則，有了疾病就去找一個(gè)負(fù)責(zé)任的、醫(yī)學(xué)經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生來(lái)完成這個(gè)診療過(guò)程，這是一件非常重要的事情。 ALS(漸凍癥)患者中最知名的人：斯蒂芬·霍金(英國(guó)物理學(xué)家)。2020年04月21日4934
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李六一主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 【關(guān)于漸凍癥（運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，肌萎縮側(cè)索硬化，ALS）與肌電圖檢查的3問(wèn)3答-來(lái)自我自己的＂好大夫在線＂】 1問(wèn)：若是肌電圖檢查正常，是否排除這個(gè)病ALS呢？ 1答：這個(gè)問(wèn)題提的很好，我認(rèn)為必須結(jié)合患者的病程早晚情況和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的類型、以及癥狀，肌電圖檢查項(xiàng)目是一項(xiàng)有臨床意義的輔助方法，但臨床醫(yī)生是不能僅僅依靠肌電圖結(jié)果來(lái)確診漸凍癥疾病，必須結(jié)合患者臨床情況；另外，早期的ALS患者和PLS的患者肌電圖檢查結(jié)果有許多是正常的或者局限性的異常。 臨床上對(duì)漸凍癥(ALS，肌萎縮側(cè)索硬化）診斷和鑒別最有價(jià)值的神經(jīng)電生理項(xiàng)目是：＂四肢肌電圖(針極和神經(jīng)傳導(dǎo)）+運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位+下肢體感誘發(fā)電位＂這3項(xiàng)檢測(cè)方法才是完整的、規(guī)范化的對(duì)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病這個(gè)疾病確診、分類和是否排除的超強(qiáng)的評(píng)估項(xiàng)目組合。 2問(wèn)：如果再做一次肌電圖檢測(cè)，沒(méi)有異常的話是不是徹底排除ALS呢？ 2答：排除肌電圖檢查醫(yī)生的技術(shù)因素。 假如您的ALS疾病發(fā)病于肢休，病程如現(xiàn)在一樣，已達(dá)5月余的時(shí)間，肌電圖檢測(cè)其結(jié)果依然正常，我肯定會(huì)對(duì)診斷是ALS這個(gè)結(jié)論持懷疑態(tài)度，也不支持診斷。 是不是徹底排除了呢？這需要慎重，如原發(fā)性側(cè)索硬化癥(PLS)，肌電圖檢查結(jié)果會(huì)是正常的，但是大部分患者M(jìn)EP檢查是異常。當(dāng)然還有別的因素。 3問(wèn)：醫(yī)生若是不懷疑ALS，一般肌電圖都不建議做，請(qǐng)問(wèn)您說(shuō)的肌肉廣泛的意思是指？ 3答：廣泛檢測(cè)肌肉的意思是指針極肌電圖時(shí)，必須檢測(cè)多個(gè)節(jié)段支配的肌肉包括顱神經(jīng)、頸段、胸段和腰骶段，這樣范圍更廣泛、可信度高，其臨床評(píng)估意義重大。當(dāng)然如果肯定已經(jīng)排除ALS，可以依據(jù)病情再?zèng)Q定是否檢測(cè)，如果患者個(gè)人內(nèi)心已經(jīng)釋然，不做肌電圖是理所應(yīng)當(dāng)?shù)氖虑?；如果依然懷疑自己是ALS的情況，患者自己就堅(jiān)持要求做，肌電圖檢測(cè)還是應(yīng)該做的，這些狀況都要依據(jù)患者的不同情況來(lái)決定取舍。 (圖片知識(shí)來(lái)源于公開(kāi)書(shū)籍和網(wǎng)絡(luò)上)。2020年03月31日10788
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李六一主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 1、概述 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(MND）是一系列以上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害為突出表現(xiàn)的慢性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病； 臨床表現(xiàn)為上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的不同組合，特征的臨床癥狀是肌肉萎縮、肌肉無(wú)力、錐體束征和延髓麻痹; MND患者一般沒(méi)有感覺(jué)系統(tǒng)障礙、面部肌肉癥狀和括約肌受累。 2、診斷要點(diǎn) 臨床特征：多起病隱匿、緩慢進(jìn)展，部分患者有亞急性進(jìn)展。由于患者發(fā)病部位的不同而表現(xiàn)各不相同，臨床表現(xiàn)大致有肌肉無(wú)力、萎縮，逐漸出現(xiàn)肌肉跳動(dòng)，或者有錐體束征，出現(xiàn)了許多不同的癥狀組合，容易導(dǎo)致誤診誤治。不少病例先出現(xiàn)一種疾病類型的表現(xiàn)，隨后又出現(xiàn)另一種類型的癥狀，當(dāng)然也有極少孤立型癥狀的病例，最后都演變?yōu)榧∥s側(cè)索硬化(ALS、漸凍癥，ALS 的另一個(gè)別稱叫做 Lou Gehrig 疾病) 3、MND的類型 肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)； 進(jìn)行性肌萎縮(PMA)； 進(jìn)行性延髓麻痹(PBP) 原發(fā)性側(cè)索硬化（PLS）。 4、常用輔助檢查項(xiàng)目 血清生化； 血清肌酶譜； 頭顱CT／MR； 脊髓(頸、腰骶段)MRI； 肌電圖檢查(尤其是針極肌電圖不可缺少)； 運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位+體感； 腦脊液常規(guī)與生化； 甲狀腺功能； 維生素B12； 血清蛋白電泳； 免疫學(xué)指標(biāo)和腫瘤標(biāo)志物； 其中肌電圖檢查項(xiàng)目+運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位對(duì)ALS的確定診斷和鑒別具有很高的臨床價(jià)值，許多時(shí)候起到?jīng)Q定性的作用。 5、診斷要點(diǎn) 多中年以后隱匿起病，慢性進(jìn)行性加重的病程，一般來(lái)說(shuō)從肢體肌肉起病的占75％、顱神經(jīng)癥狀起病20％或以上、肺部起病者5％或以下； 主要癥狀為上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害導(dǎo)致的肌肉無(wú)力、萎縮和肌肉跳動(dòng)、延髓麻痹、錐體束征等不同組合，無(wú)感覺(jué)障礙，腦脊液和影像學(xué)檢查可能有異常但與MND無(wú)相關(guān)性，肌電圖呈神經(jīng)源性損害(范圍廣、損害程度重，早期損害狀況可能是局限性的，應(yīng)定期2-3個(gè)月復(fù)查肌電圖，重新評(píng)估診斷結(jié)論）。根據(jù)以上因素基本可以對(duì)是否是MND(漸凍癥)做出診斷。 6、鑒別診斷 漸凍癥尚無(wú)有明確標(biāo)準(zhǔn)的早期診斷方法，治療手段也不理想，因此鑒別診斷是不是ALS(漸凍癥)就顯得尤為重要； 如果將其他可治性疾病誤診為MND，不僅會(huì)延誤治療，還會(huì)對(duì)患者家庭帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)； 如果將MND誤診為其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病給予不適合的治療(如手術(shù)）則有可能加重病情； 常見(jiàn)的鑒別疾病有：脊髓型頸椎病、腰骶椎病、平山病、多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病、脊髓灰質(zhì)炎綜合征、副腫瘤綜合征、單克隆丙種球蛋白血癥、良性肌肉束顫癥、糖尿病性肌萎縮、重金屬中毒、肯尼迪病、類ALS綜合征、脊肌萎縮癥(SMA）、遺傳性痙攣性截癱等。 7、治療原則 MND是一組異質(zhì)性疾病，發(fā)病機(jī)制尚未確定，致病因素多樣且相互影響，治療方法也要聯(lián)合多種方案； MND治療原則包括病因治療、對(duì)癥治療、支持治療和各種非藥物療法等措施(包括藥物、對(duì)癥用藥、康復(fù)訓(xùn)練、必要時(shí)候的手術(shù)即胃造瘺術(shù)、心理醫(yī)學(xué)治療方法等）； 目前的主要藥物是：利魯唑，依達(dá)拉奉和一些抗氧化清除自由基的藥物。 ALS疾病2位世界知名患者是： 斯蒂芬·威廉·霍金(Stephen William Hawking ，著名物理學(xué)家，圖片1)； 盧·伽雷(Lou Gehrig，美國(guó)知名棒球手，圖片2)； 冰桶挑戰(zhàn)活動(dòng)(圖片3)。 (部分圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)，謝謝?。?/a>2020年03月26日14040
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李六一主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 【回復(fù)一位朋友的一個(gè)有關(guān)漸凍癥患者的問(wèn)題】 您好！ALS的起病方式常見(jiàn)的有三種，肢體肌肉、顱神經(jīng)支配肌、肺部，其中起自肢體的患者占75％，起自顱神經(jīng)的患者占20%，起自肺部的很少占5%或以下，ALS起自顱神經(jīng)，多涉及損害的神經(jīng)為：舌咽神經(jīng)，迷走神經(jīng)，副神經(jīng)和舌下神經(jīng)，因此起自顱神經(jīng)發(fā)病的ALS患者或者進(jìn)展到顱神經(jīng)受累的患者會(huì)有舌肌萎縮，說(shuō)話不清，喝水發(fā)嗆，吞咽困難，胸鎖乳突肌萎縮等癥狀，ALS患者的顱神經(jīng)損害很少累及視神經(jīng)、三叉神經(jīng)、面神經(jīng)和聽(tīng)神經(jīng)。另外針對(duì)漸凍癥患者〖ALS〗的診斷和明確診斷肌電圖檢查+運(yùn)動(dòng) 誘發(fā)電位檢查+下肢SSEP檢查是 起到很重要的作用，是診斷ALS不可缺少的檢測(cè)和評(píng)估項(xiàng)目。不知道解釋的可否?祝福您！2020年03月04日4842
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2019年10月12日5472
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 以前寫(xiě)這篇短文是給患者看，由于國(guó)家實(shí)施DRG收費(fèi)，患者花錢讓醫(yī)院掏錢，國(guó)家給醫(yī)院按病種付費(fèi)，這篇文章更應(yīng)該讓年輕大夫看看，節(jié)省醫(yī)院的支出，否則一個(gè)月的獎(jiǎng)金就沒(méi)了。神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病數(shù)量龐大，國(guó)家公布的121種罕見(jiàn)病有1/3屬于神經(jīng)系統(tǒng)疾病，要明確其診斷一般只需要1-2個(gè)關(guān)鍵的檢查，個(gè)別出現(xiàn)多系統(tǒng)損害的罕見(jiàn)病需要3個(gè)關(guān)鍵檢查。少花錢、多辦事才符合醫(yī)療經(jīng)濟(jì)學(xué)價(jià)值。在進(jìn)行檢查中要算一算成本／效益比值。越多的檢查說(shuō)明診斷思路越混亂。要不混亂就需要大夫有很好的臨床基本功，能夠把病看出來(lái)，知道做哪些關(guān)鍵檢查，這可能就是大夫之間診斷水平高低的差異。2019年10月11日12204
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李六一主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 如何證實(shí)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(MND，AlS。漸凍癥)的診斷？ 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(MND)的診斷依賴于識(shí)別臨床的特征性表現(xiàn)，如果能發(fā)現(xiàn)特異性的生物化學(xué)標(biāo)記，則有利于提高診斷準(zhǔn)確率及盡早進(jìn)行干預(yù)治療。 目前對(duì)診斷運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(漸凍癥)最有用的方法是肌電圖學(xué)檢查，其檢測(cè)結(jié)果可顯示廣泛的去神經(jīng)改變和去神經(jīng)恢復(fù)(肌束顫動(dòng)和高波幅丶多相的電位);肌肉活檢顯示神經(jīng)元性萎縮(小的成角纖維);血清肌酸磷酸激酶(CK)可輕度升高。其他的檢查結(jié)果一般是正常的。 列舉6例漸凍癥患者中的名人： 雅各布.金維茨，美國(guó)參議員。 享利.華萊士，美國(guó)副總統(tǒng)。 艾扎特.查理，世界重量級(jí)拳王。 斯蒂芬.霍金，著名物理學(xué)家。 鮑博.懷特斯，足球運(yùn)動(dòng)員和教練。 德米崔.索斯特科維契，著名作曲家。2016年07月22日6566
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