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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、腦回的正常發(fā)育??在胚胎發(fā)育早期，將來發(fā)育為神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)上皮細胞增生、遷移形成神經(jīng)管后，頭端膨大，稱腦泡。腦泡管壁的神經(jīng)上皮細胞不斷分裂增殖，部分細胞遷至神經(jīng)上皮的外周，分化為成神經(jīng)細胞。之后，神經(jīng)上皮細胞又分化出成神經(jīng)膠質(zhì)細胞。于是，在神經(jīng)上皮的外周，由成神經(jīng)細胞和成膠質(zhì)細胞構成一層新細胞層，稱套層。套層的成神經(jīng)細胞起初為圓球形，很快長出突起而成為神經(jīng)細胞，其它部分則分化為神經(jīng)膠質(zhì)細胞。神經(jīng)細胞與神經(jīng)膠質(zhì)細胞逐漸發(fā)育、分化為大腦皮質(zhì)，繼而逐漸形成腦回。神經(jīng)管的管腔發(fā)育為腦室（圖1）。?圖1.神經(jīng)管-腦泡-大腦發(fā)育過程示意圖二、無腦回畸形的形成神經(jīng)細胞在大腦皮質(zhì)發(fā)育過程中，由于各種原因使成神經(jīng)細胞向大腦表面移行過程中受阻，導致腦組織不同程度的發(fā)育畸形，即導致了無腦回畸形、巨腦回畸形、灰質(zhì)異位、腦裂畸形、多小腦回畸形、半側巨腦畸形和局部皮質(zhì)發(fā)育不良。每一種類型有特定的病因、病理改變和影像學特征，其臨床表現(xiàn)主要為智力低下和癲癇，并不常見，但在癲癇和智力低下的病因中起重要作用。產(chǎn)前超聲能夠觀察到腦的形態(tài)結構，但不能評價胎兒的智力發(fā)育。無腦回畸形是一種神經(jīng)細胞移行障礙性疾病之一，以無腦回或腦回寬大、腦溝變淺為特點，嚴重者腦溝、腦回完全消失，腦表面光滑，稱無腦回畸形，也稱光滑腦(圖2)。多發(fā)生于妊娠3個月內(nèi)。胎兒多有嚴重發(fā)育遲緩、小頭和頑固性癲癇。臨床上患者常有不同程度的精神、運動及智力障礙，病情重者常不能生存至成年。圖2?胎兒的正常腦回與無腦回畸形影像檢查照片三、原因胎兒在發(fā)育過程中，受到致畸原的影響，會產(chǎn)生神經(jīng)細胞分裂異常導致腦皮質(zhì)發(fā)育畸形，甚至死亡。這種傷害對胎兒來說是極為嚴重，且不可逆轉。致畸原導致畸形的嚴重度與3個要素有關。1.胎兒的懷孕周數(shù)?懷孕的前3個月，是細胞分化及器官形成的重要時期，畸胎原此時最容易造成胎兒異常，2.致畸原的劑量在整個懷孕過程中，胎兒都可能會受到致畸原的影響，胎兒暴露于致畸原的劑量越高，對于胎兒的畸形傷害也越大。化學物質(zhì)的污染，例如鉛，汞等，均是常見的致畸原，易導致胎兒生長遲滯，神經(jīng)系統(tǒng)及智力障礙。3.遺傳背景?屬于多基因遺傳。同樣的致畸原對不同的胎兒會有不同的病變，而造成這種差異的原因，主要是胎兒的遺傳背景決定的。目前發(fā)現(xiàn)有10種基因與該畸形形成有關，如LISI、PAFAHIBI、YWHAE、CRK(17p13.3),DCK(Xq22.3q23)、RELN(7q22)、ARX(Xp22.13)、POMT1(9q34.1)、POMGnT1(1p34.1)、Fukiitin(9q31)及FKKRP(19q13.3)。注：括號內(nèi)為該基因在染色體的定位。四、預后臨床上患者常有癲病以及精神、運動、智力發(fā)育遲滯表現(xiàn)。癲癇常于第1年反復發(fā)作，患兒大多于第2年死亡。巨腦回畸形生存期較無腦回畸形長，可達童年后期，均有嚴重的癲癇和智力低下。五、咨詢要點???1.孕20周前正常腦表面平滑，發(fā)現(xiàn)腦回異常非常困難，一般不評價腦回發(fā)育；懷疑者要繼續(xù)追蹤檢查。???2.腦溝發(fā)育異常，常合并其他顱內(nèi)異常。3.腦室擴張常是無腦回畸形的診斷線索之一。4.單純輕度腦室擴張可能是腦發(fā)育異常的最初表現(xiàn)，有可能是本畸形，繼續(xù)隨訪觀察。5.發(fā)現(xiàn)腦部異常時，必要時做MRI檢查及羊水穿刺檢查（染色體、基因芯片，必要時做基因檢查）?！?.一旦確診，不管是從神經(jīng)生物學的角度，還是優(yōu)生學的角度，不推薦繼續(xù)妊娠。2022年11月04日
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王曉強主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒神經(jīng)外科 1. 什么是多小腦回？人類大腦皮質(zhì)的發(fā)育是一個復雜有序的過程，任何一個環(huán)節(jié)出現(xiàn)障礙都可能導致其發(fā)育異常。如有臨床腦影像學的發(fā)現(xiàn)袁可統(tǒng)稱為皮質(zhì)發(fā)育不良或畸形。譬如：無腦回畸形，巨腦回畸形和皮層下灰質(zhì)異位等神經(jīng)元移行障礙性疾病以外，多小腦回畸形(polymicrogyria, PMG)也是腦皮質(zhì)發(fā)育畸形中最常見的一種類型。多小腦回多表現(xiàn)為在大腦皮質(zhì)中有多個過度折疊的小腦回，腦回迂曲，腦回小而且數(shù)目多，可分散或局限于一個大腦區(qū)域，也可并有灰質(zhì)增厚，但其分子發(fā)病機制目前尚不清楚。多小腦回特點是數(shù)目過多的小而部分融合的異常腦回，腦溝淺，皮質(zhì)分層異常；腦回的皮質(zhì)增厚，在灰白質(zhì)交界處“布滿斑點”。多小腦回是皮質(zhì)發(fā)育畸形中最常見的一種，約占其中的20％。王曉強主任專家門診時間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓4層王曉強主任特需專家門診時間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓5層2020年10月18日4592
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