劉燕榮醫(yī)生聲明：本文為@劉燕榮醫(yī)生 原創(chuàng)，轉(zhuǎn)載請注明作者及出處。驚聞北醫(yī)三院的皇家科室婦產(chǎn)科昨日遭50名醫(yī)鬧占領(lǐng)，中科院女科學(xué)家不幸離世，中國科學(xué)院理化所發(fā)布官方文件，正面與北醫(yī)三院交涉。網(wǎng)傳產(chǎn)婦死于主動(dòng)脈夾層。想想都后怕啊，我們也遇到過類似的情況??！記得8年前的一個(gè)冬天，當(dāng)時(shí)我還在急診中心上班，半夜來了個(gè)30歲左右的孕婦，妊娠3個(gè)月，也是屬于那種好不容易才懷孕的，所以家里比較寶貝，妊娠劇吐3天！我接診了這個(gè)病人，當(dāng)時(shí)也覺得沒有什么，不就一個(gè)妊娠劇吐嗎？誰懷孕不吐啊？但是既然來了，就做些常規(guī)對胎兒沒有危害的檢查吧，比如血常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、血尿淀粉酶和腹部超聲，檢查結(jié)果均無明顯異常。但是一量血壓，就覺得不對勁了。我們知道量血壓時(shí)，用手按橈動(dòng)脈，送氣往袖袋，待動(dòng)脈跳動(dòng)消失后，再加壓20 - 30厘米汞柱，即可停止充氣，然后微微開啟氣閥門，令水銀柱慢慢下降，聽到的第一聲脈搏跳動(dòng)為收縮壓（上壓），最后聽到的脈搏聲為舒張壓（下壓）。這個(gè)孕婦，給她量血壓時(shí)，水銀柱在“0”的時(shí)候，還能聽到聲音，說明這個(gè)孕婦的舒張壓為0，這在年輕的女性身上非常罕見。再仔細(xì)聽孕婦的心臟，主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聽到了個(gè)哈氣樣的舒張期雜音，這時(shí)基本上確定了這個(gè)孕婦存在嚴(yán)重的主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。但是什么原因?qū)е碌倪@么年輕就出現(xiàn)嚴(yán)重的主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全呢？心臟超聲是檢查是否有主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的金標(biāo)準(zhǔn)。這個(gè)患者心臟超聲確實(shí)提示有嚴(yán)重的主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，而且似乎可以看到被撕裂的主動(dòng)脈內(nèi)膜面。晴天霹靂啊，這么年輕的孕婦可能合并主動(dòng)脈夾層導(dǎo)致嚴(yán)重主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，這對這個(gè)家庭意味著什么，孩子肯定保不住，孕婦也命懸一線！在孩子和孕婦兩者之間，如果必須選擇犧牲一個(gè)的話，只能選擇犧牲尚未成型的胎兒。只有做胸腹部動(dòng)脈造影CT，才能明確這個(gè)孕婦是否有主動(dòng)脈夾層。一旦決定做胸腹部動(dòng)脈造影CT，就意味著要放棄胎兒。在與患者及家屬充分溝通的前提下，患者與家屬同意行胸部及全腹部CTA檢查。非常遺憾的是孕婦最后確診為“主動(dòng)脈夾層”，而且CT三維重建圖像顯示：整個(gè)主動(dòng)脈全程撕裂，病情十分危重，也就是老百姓通常講的“??！”一下就沒了的病。這個(gè)孕婦轉(zhuǎn)到胸外科病房，第二天就這么“啊”了下，就沒了……家屬的悲痛可想而知??！試想下，主動(dòng)脈就象是供應(yīng)全身器官與組織的最大最主要的“自來水管道”，一旦破裂，血液瞬間流光，血壓瞬間變‘0“，沒有任何搶救成功的機(jī)會(huì)。多次在急診搶救室遇到這樣的病人，在準(zhǔn)備手術(shù)，還沒來得及上臺(tái)，患者就這么“啊”的一聲就沒了。但是我以前經(jīng)常見到的主動(dòng)脈夾層多見于長期高血壓沒有控制，動(dòng)脈粥樣硬化的情況下，但是這個(gè)孕婦沒有高血壓，而且這么年輕，血脂也不高，也沒有動(dòng)脈粥樣硬化，她怎么就得了主動(dòng)脈夾層呢？命運(yùn)就是這么不公平??！其實(shí)啊，這個(gè)患者是“馬凡氏綜合征”，其自然病死率極高，女性患者容易在妊娠3個(gè)月和妊娠后期導(dǎo)致主動(dòng)脈夾層，具體機(jī)制不明。馬凡氏綜合征這種遺傳性疾病比較少見，而妊娠高血壓，先兆子癇，血壓重度升高時(shí)同樣可以導(dǎo)致主動(dòng)脈夾層，所以再次強(qiáng)調(diào)以下情況禁止妊娠：（1） 任何原因?qū)е碌姆蝿?dòng)脈高壓；（2） 嚴(yán)重心功能不全（左心室射血分?jǐn)?shù)小于30%）；（3） 嚴(yán)重二尖瓣和主動(dòng)脈瓣狹窄；（4） 馬凡氏綜合征，主動(dòng)脈擴(kuò)張≥45mm;（5） 二葉瓣主動(dòng)脈，主動(dòng)脈擴(kuò)張≥50mm;（6） 嚴(yán)重先天性主動(dòng)脈縮窄。重度妊高癥，先兆子癇和子癇的孕婦，應(yīng)禁止盲目保胎，迅速終止妊娠是唯一可能保全大人的方法！重要的事情我都說了超過三遍了！希望一幕幕的悲劇不要再上演了！聲明：本文為@劉燕榮醫(yī)生 原創(chuàng)，轉(zhuǎn)載請注明作者及出處。

馬凡氏綜合征（亦稱馬方綜合征，英文名稱Marfan?Syndrome或Marfan’s?Syndrome），是一種常染色體顯性遺傳的結(jié)締組織病?；颊呖梢蛐难懿∽兌缡?。該疾病最早在1896年由法國的Antoine?Marfan報(bào)道，1991年已發(fā)現(xiàn)致病的基因突變片段，但至今為止仍未找到根治該疾病的方法。目前的治療僅限于對癥治療、提高生活質(zhì)量。首先來理解一下“常染色體顯性遺傳的結(jié)締組織病”這個(gè)復(fù)雜的名稱：1、“常染色體”說明疾病與性別無關(guān)，男女患病的幾率是相等的。而且與人種、地域也無關(guān)?！锬壳肮J(rèn)異?；蚴俏挥?5q21.1上的fibrillin-1?(FBN1)。2、“顯性遺傳”說明這種疾病是遺傳病，只要患者身上“出現(xiàn)”這個(gè)異?；颍捅厝话l(fā)病，無一例外?！锏杳鞔_，不同患者的表現(xiàn)千差萬別，即使是親兄弟患病，其臨床表現(xiàn)程度也可能差別極大?！锎蠹s有75%的患者是從患病的父母那里遺傳而得病。還有25%的患者是自身基因突變而得病的。也就是說父母患病，小孩不一定患病。小孩患病，也不一定是因?yàn)楦改副旧碛羞@個(gè)病?！锔改敢环交疾?，后代患病的幾率是50%，也就是生育的小孩理論上一半正常，一半患病。如果雙方均患病，后代患病的幾率會(huì)更高。3、“結(jié)締組織病”是指疾病可涉及全身的結(jié)締組織，具體表現(xiàn)在心血管系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、肺、眼等。再來描述一下患者常見的異常表現(xiàn)：1、心血管系統(tǒng)：可導(dǎo)致心功能衰竭或主動(dòng)脈瘤破裂而危及生命。常見有活動(dòng)耐力下降，胸悶、心慌、氣促等癥狀。“心臟彩超”檢查基本可明確病變的輕重程度，比如主動(dòng)脈擴(kuò)張形成主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈瓣膜返流，有無主動(dòng)脈夾層（主動(dòng)脈撕裂）等。2、骨骼肌肉系統(tǒng)：患者較容易骨折。常見異常有四肢細(xì)長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸兩側(cè)指尖距離超過身長，雙手下垂過膝。長頭畸形、面窄。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時(shí)見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸等。??3、眼：主要有高度近視、白內(nèi)障等。4、肺部：主要有肺大皰（可有自發(fā)性氣胸）、支氣管擴(kuò)張、肺氣腫、哮喘?！靶夭空黄被颉靶夭緾T”可明確病變。怎么診斷馬凡氏綜合征？1、目前對該疾病的初步診斷主要是基于上述臨床表現(xiàn)，但不同患者之間的表現(xiàn)差異極大，只有極少數(shù)患者會(huì)同時(shí)出現(xiàn)上述多項(xiàng)的異常。多數(shù)患者只具有其中1-3項(xiàng)異常表現(xiàn)，因此并非所有的患者都能被醫(yī)生診斷。所以只要家族中有一個(gè)人患病，其他有血緣關(guān)系的人都建議去找醫(yī)生檢查咨詢。2、同一家族的人群可通過基因檢查來明確診斷，大約80%的人群可發(fā)現(xiàn)FBN1基因（15q21.1上的fibrillin-1?）的異常。且目前的基因診斷只需要通過一次抽血即可，非常簡便、安全。3、產(chǎn)前診斷：★對于父親患病，母親正常的夫婦，目前已有產(chǎn)前診斷技術(shù)，可通過體外受精、遺傳診斷的方式選擇一個(gè)健康的受精卵植入母體子宮。但目前該技術(shù)尚無法100%確保胎兒一定健康?！铩飳τ谀赣H患病者，理論上雖也可采用產(chǎn)前診斷技術(shù)，但醫(yī)生往往不建議其懷孕、生子，因?yàn)樵衅谀赣H面臨較大的死亡威脅。已經(jīng)確診的患者怎么辦？1、患者一旦確診馬凡氏綜合征，都建議立即接受正規(guī)的心臟科、骨科、眼科、呼吸科醫(yī)生檢查。一般的檢查項(xiàng)目包括心臟彩超、胸部X光攝像或胸部CT、眼科裂隙燈檢查，具體是否需進(jìn)一步增加其他檢查由醫(yī)生決定。2、心血管系統(tǒng)：是該疾病最嚴(yán)重的病變。常見主動(dòng)脈擴(kuò)張（逐年增大，形成主動(dòng)脈瘤）、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全、心臟擴(kuò)大、二尖瓣關(guān)閉不全、心律失常等等。長期不治療可出現(xiàn)心衰、主動(dòng)脈夾層而危及生命?！锝ㄗh所有患者終生口服“β受體阻滯劑”（例如倍他樂克）治療，有助于減輕主動(dòng)脈的張力并減慢心率，從而延緩主動(dòng)脈的擴(kuò)張，具體劑量需由心臟科醫(yī)生制定。★有二尖瓣關(guān)閉不全者，接受牙科、泌尿科等任何有感染風(fēng)險(xiǎn)的手術(shù)前，建議使用抗生素預(yù)防感染性心內(nèi)膜炎。★建議所有患者終生定期（一般每年至少一次）接受心臟彩超檢查，評(píng)估主動(dòng)脈的直徑、心功能分級(jí)。★主動(dòng)脈直徑擴(kuò)張達(dá)50mm以上時(shí)（也有學(xué)者建議45mm以上），請咨詢心外科醫(yī)生接受手術(shù)治療?！锛词箾]有明顯的不舒服，也建議此類患者終生避免劇烈的體育運(yùn)動(dòng)，以降低眼睛、骨骼、心臟系統(tǒng)損傷的機(jī)會(huì)。3、骨骼系統(tǒng)的病變：?？沙霈F(xiàn)胸廓畸形（漏斗胸或雞胸）、脊柱側(cè)彎、多發(fā)骨折。此類病情，難以預(yù)防。建議發(fā)病時(shí)向骨科醫(yī)生咨詢。4、眼科：患者常常近視，可出現(xiàn)晶狀體脫位或視網(wǎng)膜剝離，可請眼科醫(yī)生對癥治療。5、肺部：大約有10%的患者一生中可出現(xiàn)自發(fā)性氣胸，而且往往發(fā)生在劇烈運(yùn)動(dòng)之后，因此不建議患者參與劇烈運(yùn)動(dòng)（例如籃球、跳高、跳水等）。6、健身和運(yùn)動(dòng)的建議：適度的運(yùn)動(dòng)和健身（如散步、慢跑、爬山、游泳等）對于增強(qiáng)患者的肌肉和骨骼強(qiáng)度、鍛煉心臟功能是有益的，請依據(jù)各自的身體及體能狀態(tài)選擇不同運(yùn)動(dòng)類型。應(yīng)避免競技體育運(yùn)動(dòng)（如長跑、舉重、球類等），并且減員患者在活動(dòng)中出現(xiàn)明顯的疲勞或心跳明顯加速時(shí)應(yīng)盡快停止運(yùn)動(dòng)（這個(gè)沒有明確的指標(biāo)，需各位患者逐漸了解自己的身體并自行決定）。7、飲食：健康飲食，尤其是維生素和礦物質(zhì)含量高的食品，有助于結(jié)締組織的生成。8、吸煙：吸煙可減少彈力蛋白的合成，更加重全身結(jié)締組織不足。因此應(yīng)嚴(yán)格戒煙。9、結(jié)婚生育：如前所述，是否結(jié)婚、生育完全取決于個(gè)人意愿。但是生育前請慎重考慮，您的孩子可能會(huì)因此承受比您更大的痛苦?！飳τ诟赣H患病，母親正常的夫婦，目前已有產(chǎn)前診斷技術(shù)，可通過體外受精、遺傳診斷的方式選擇一個(gè)健康的受精卵植入母體子宮。但目前該技術(shù)費(fèi)用昂貴，尚未普及，且無法100%確保胎兒一定健康?！铩飳τ谀赣H患病者，理論上雖也可采用產(chǎn)前診斷技術(shù)，但醫(yī)生往往不建議其懷孕、生子，因?yàn)樵衅谀赣H面臨較大的死亡威脅。????????????????????????????????????????????????????如您關(guān)于該疾病仍有疑問，可以登陸我的好大夫網(wǎng)站（http://listenings.haodf.com/）咨詢，也可聯(lián)系38035570@qq.com郵箱咨詢。本文版權(quán)歸個(gè)人所有參考文獻(xiàn)來自：1，PUBMED；2，Marfan?Syndrome?at?Wikeapedia；3，Marfan?Trust本文系于長江醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載

心臟就像是一個(gè)“血泵”，通過自身的收縮和舒張，一刻不停地向全身器官輸出富含養(yǎng)分的血液，心臟泵出的血液首先到達(dá)的部位就是主動(dòng)脈根部，因此主動(dòng)脈根部一刻不停地承受著來自心臟泵血的壓力沖擊。由于馬凡綜合征患者的主動(dòng)脈壁先天發(fā)育不良，主動(dòng)脈根部容易擴(kuò)張，而高強(qiáng)度的體力勞動(dòng)或體育活動(dòng)通過促進(jìn)心跳加速（泵血加速）和血壓升高（泵壓增高），會(huì)加快主動(dòng)脈根部擴(kuò)張的速度。因此，從延緩主動(dòng)脈病變的角度上講，馬凡綜合征患者需要限制運(yùn)動(dòng)量。然而，“生命在于運(yùn)動(dòng)”，完全不進(jìn)行體育鍛煉會(huì)導(dǎo)致體質(zhì)下降，抵抗力降低，甚至導(dǎo)致網(wǎng)癮、過分沉默寡言、社會(huì)交往能力下降等弊端，因此，馬凡綜合征患者如何選擇適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)量是一個(gè)非常重要的問題?？傮w而言，其原則應(yīng)該是——避免競技運(yùn)動(dòng)、過度運(yùn)動(dòng)、等容運(yùn)動(dòng)（俯臥撐、舉重等）以及有碰撞、摔倒風(fēng)險(xiǎn)的緊張運(yùn)動(dòng)，適當(dāng)從事低、中等強(qiáng)度的有氧運(yùn)動(dòng)。適合馬凡綜合征患者的運(yùn)動(dòng)形式有，散步或快走、慢跑、慢速游泳，輕中等強(qiáng)度的騎車、乒乓球、羽毛球、高爾夫、保齡球類運(yùn)動(dòng)，均以從容不迫，體力有所保留為限。建議增加運(yùn)動(dòng)的頻率，縮短每次運(yùn)動(dòng)的持續(xù)時(shí)間，運(yùn)動(dòng)后的心率控制在100次每分鐘之內(nèi)（建議長期服用倍他樂克等β受體阻滯劑來協(xié)助控制）。例如：每日中等速度散步、騎車半小時(shí)到一小時(shí)；慢速游泳、慢跑及其他中等強(qiáng)度的體育活動(dòng)，每次十分鐘左右，可一日數(shù)次。當(dāng)然，還要結(jié)合患者自身情況適當(dāng)調(diào)整具體方案。適當(dāng)運(yùn)動(dòng)可以增加食欲，增強(qiáng)體質(zhì)，培養(yǎng)積極的心態(tài)和陽光的精神狀態(tài)等。以上為大原則，但不同患者又有所區(qū)別。超聲顯示主動(dòng)脈尚未出現(xiàn)病變的馬凡綜合征患者，根據(jù)家族史、基因檢測、全身其他的體征提示可能患有馬凡綜合征，可按照上述原則進(jìn)行鍛煉，并定期接受心血管彩超體檢。此類患者常常是正在上學(xué)的青少年兒童，家長須與學(xué)校充分溝通，既要避免他們參加競技、體能測試類的運(yùn)動(dòng)，又要參加強(qiáng)度適中的體育鍛煉。主動(dòng)脈根部已有擴(kuò)張性病變，但尚未達(dá)到手術(shù)指征的馬凡綜合征患者，適當(dāng)鍛煉也可以改善體質(zhì)，增強(qiáng)對未來主動(dòng)脈手術(shù)的承受能力。但應(yīng)嚴(yán)格限制活動(dòng)強(qiáng)度和持續(xù)時(shí)間，并適當(dāng)增加心血管彩超體檢的頻率。主動(dòng)脈手術(shù)后，余下的主動(dòng)脈完全正常的馬凡綜合征患者，待手術(shù)后休養(yǎng)3-6個(gè)月完全康復(fù)，也可以接受適量的鍛煉，并定期接受術(shù)后的復(fù)查。但需注意的是，如果手術(shù)后長期服用華法林，需要避免碰撞、跌倒等，騎車務(wù)必佩戴頭盔。但對于主動(dòng)脈術(shù)后，仍遺留主動(dòng)脈殘余病變的馬凡綜合征患者（如接受了主動(dòng)脈根部瘤手術(shù)，還患有腹主動(dòng)脈瘤暫未處理，或主動(dòng)脈夾層導(dǎo)致主動(dòng)脈全程撕裂，手術(shù)只處理了近端部分，遠(yuǎn)端還有殘余的主動(dòng)脈夾層，等等），建議以步行或其他低強(qiáng)度鍛煉為主，中等強(qiáng)度的有氧運(yùn)動(dòng)也多需避免。最后一點(diǎn)提示，由于馬凡綜合征患者的表現(xiàn)各異，個(gè)體差異大，以上內(nèi)容僅供參考，咨詢經(jīng)驗(yàn)豐富的專科醫(yī)師才是尋求適合自身鍛煉強(qiáng)度的最佳辦法。

馬凡綜合征患者的主動(dòng)脈根部擴(kuò)張性病變通常是隨年齡增加而進(jìn)行性加重的。一次體檢沒有發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈根部擴(kuò)張，并不能排除馬凡綜合征的診斷。對于心血管以外其他系統(tǒng)的表現(xiàn)符合馬凡綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)的患者，建議每年至少應(yīng)檢測一次心臟超聲。當(dāng)主動(dòng)脈根部直徑擴(kuò)張至接近外科干預(yù)的程度（成人超過45mm，兒童參考相應(yīng)比例），或擴(kuò)張速度較快（每年增加超過5mm），或心臟、瓣膜功能受損時(shí)，心臟和主動(dòng)脈的影像學(xué)檢查應(yīng)該更加頻繁，如半年一次，或三個(gè)月一次。對20歲以下、全身各系統(tǒng)臨床表現(xiàn)符合馬凡綜合征、但心血管系統(tǒng)暫未出現(xiàn)病變的患者，可能會(huì)在某個(gè)年齡段迅速出現(xiàn)心血管病變，因此建議每年檢查一次心血管超聲。對定期復(fù)查發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈根部直徑保持在較穩(wěn)定水平，無逐漸擴(kuò)張趨勢的成年患者，可2-3年復(fù)查一次心血管超聲。小結(jié)：除一些成年患者多次定期彩超檢查，提示主動(dòng)脈根部直徑無明顯增加趨勢，可以每2~3年做一次心臟超聲，其余絕大多數(shù)患者（包括青少年）需要每年一次心臟超聲檢查，而一些高危患者則需要每年2~4次心臟超聲檢查。

馬凡綜合征是一種系統(tǒng)性結(jié)締組織疾病，主要累及心血管系統(tǒng)（主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層、瓣膜病變等）、眼睛（晶狀體異位、視網(wǎng)膜剝脫、早發(fā)近視等）和骨骼（瘦高、四肢過長、關(guān)節(jié)活動(dòng)過度、胸廓畸形、脊柱側(cè)凸等），也有累及肺、硬脊膜、皮膚等其它器官或系統(tǒng)的報(bào)道，不同患者可能有不同的表現(xiàn)。其中，主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層等心血管系統(tǒng)病變是影響患者壽命最主要的原因。馬凡綜合征作為一種遺傳性疾病，其臨床表現(xiàn)受多種因素影響，機(jī)制復(fù)雜。但簡言之，該病為常染色體顯性遺傳，懷孕前若不進(jìn)行醫(yī)學(xué)處理，理論上通過自然生育遺傳給下一代的比例為50%，沒有性別差異。此外，約有四分之一左右的馬凡綜合征患者是由新發(fā)的基因突變所致，這是父母不患病但子女患病的原因。而當(dāng)子女患病后，繼續(xù)遺傳給其下一代的比例也為50%，若不加醫(yī)學(xué)處理，可能逐漸形成馬凡綜合征家族。近十余年來，醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展迅速，在經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)院，影響馬凡綜合征患者壽命最重要的原因——主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層等疾病，已經(jīng)可以獲得非常高的手術(shù)成功率。因此，經(jīng)過積極有效的治療，馬凡綜合征患者的壽命可以接近于正常人。建議對有家族病史的全體家族成員進(jìn)行分子診斷（致病基因檢測），一旦發(fā)現(xiàn)明確的基因突變位點(diǎn)，可以通過醫(yī)學(xué)手段，避免該致病位點(diǎn)的遺傳?！净驒z測的意義】· 提早診斷，延長壽命：抽取少量靜脈血液檢測基因，可對患者進(jìn)行分子水平的確診，指導(dǎo)后續(xù)治療。針對有家族史但未表現(xiàn)出癥狀的親屬進(jìn)行篩查，在發(fā)病前獲得診斷，避免發(fā)現(xiàn)過晚、療效不佳。若基因檢查證實(shí)攜帶致病性基因突變位點(diǎn)，就要避免劇烈運(yùn)動(dòng)，定期體檢（如心臟和主動(dòng)脈的超聲檢查），達(dá)到手術(shù)指征者及時(shí)手術(shù)，避免心血管突發(fā)事件的發(fā)生。· 優(yōu)生優(yōu)育，避免遺傳:馬凡綜合征患者的后代有1/2的風(fēng)險(xiǎn)遺傳此病。對明確診斷攜帶有致病性基因突變位點(diǎn)的患者，在懷孕生育時(shí)可采用現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)手段，避免該基因突變位點(diǎn)的遺傳。本文系羅明堯醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

馬凡氏綜合征是一種遺傳性疾病，往往有家族史?；颊呔哂惺痔卣餍缘捏w貌：身高高于常人、四肢手指細(xì)長、腭弓高等。病變往往累及心血管系統(tǒng)，表現(xiàn)為主動(dòng)脈根部瘤，主動(dòng)脈關(guān)閉不全。手術(shù)是治療該病變的唯一選擇，否則患者有猝死的風(fēng)險(xiǎn)。歷史上曾有些著名的運(yùn)動(dòng)員，如當(dāng)年與“鐵榔頭”郎平齊名的美國著名排球運(yùn)動(dòng)員海曼，我國家男排主攻手朱剛等都是在訓(xùn)練中突然發(fā)病而死亡的。手術(shù)方式主要是做主動(dòng)脈根部替換：將主動(dòng)脈竇部、主動(dòng)脈瓣、升主動(dòng)脈均切除，植入人工帶瓣管道，將冠狀動(dòng)脈開口移植。 最近我遇到了一個(gè)較為特殊的病例。該患者身高1.9米，四肢細(xì)長，雙目失明（視網(wǎng)膜脫落導(dǎo)致）。心臟彩超顯示患者主動(dòng)脈竇部顯著擴(kuò)張，達(dá)7公分，主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。我為其進(jìn)行了bentall術(shù)，即主動(dòng)脈根部替換手術(shù)。和傳統(tǒng)的方法不同的是，針對該患者是盲人，抗凝治療不方便，我選擇用生物瓣和人工血管縫合在一起來代替通常使用的機(jī)械瓣帶瓣管道。術(shù)中發(fā)現(xiàn)其右冠狀動(dòng)脈在主動(dòng)脈竇部的開口有兩個(gè)，一大一小，很罕見。這兩個(gè)右冠開口被分別游離，吻合在人工血管上。手術(shù)后患者心功能恢復(fù)良好。 主動(dòng)脈根部替換手術(shù)的關(guān)鍵之一是冠狀動(dòng)脈開口的移植，如果移植失敗，會(huì)直接導(dǎo)致患者死亡。因此要特別注意冠脈開口的變異情況。如果冠脈開口異常或有多個(gè)開口，需要術(shù)者靈活設(shè)計(jì)應(yīng)對方案，保證心臟血供。

對于馬凡氏綜合征患者，當(dāng)升主動(dòng)脈最大直徑≥50mm時(shí)，需要積極外科手術(shù)治療（Ⅰ類推薦）； 當(dāng)馬凡氏綜合征患者合并下列危險(xiǎn)因素時(shí)，最大直徑≥45mm就需要考慮外科手術(shù)治療（Ⅱa類推薦）；l 有升主動(dòng)脈發(fā)生夾層動(dòng)脈瘤的家族史l 升主動(dòng)脈直徑每年的增長率＞2 mml 合并有重度主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全或二尖瓣關(guān)閉不全l 計(jì)劃懷孕生子。當(dāng)主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形患者合并下列危險(xiǎn)因素時(shí)，最大直徑≥50mm就需要考慮外科手術(shù)治療（Ⅱa類推薦）；l 合并主動(dòng)脈縮窄l 合并高血壓病l 有升主動(dòng)脈發(fā)生夾層動(dòng)脈瘤的家族史l 升主動(dòng)脈直徑每年的增長率＞2 mm其他患者升主動(dòng)脈直徑最大直徑≥55mm需要考慮外科手術(shù)治療（Ⅱa類推薦）；

對于主動(dòng)脈疾病，手術(shù)是有效的治療方法，但是手術(shù)的成功并不代表疾病治療的結(jié)束，而只是一個(gè)開始。出院后，患者仍需要長時(shí)間甚至終生的藥物治療，醫(yī)生只能在門診給予指導(dǎo)，大部分的治療需要患者本人熟知并嚴(yán)格執(zhí)行，這就需要患者對自己的疾病有個(gè)清楚地了解，千萬不要以為出院就萬事大吉了，疏忽大意會(huì)有致命的危險(xiǎn)！?。　，F(xiàn)將臨床工作中常見的患者疑問及解答整理如下，希望對各位患友有所幫助（聲明：不同的醫(yī)院、不同的醫(yī)生都會(huì)有某些不同的觀點(diǎn)，此處所列僅為于醫(yī)生個(gè)人觀點(diǎn)，供各位患友參考）首先，出院后請仔細(xì)閱讀醫(yī)生交給您的“出院小結(jié)”，里面包含了您本次住院的主要信息，包括疾病的診斷、手術(shù)的時(shí)間、名稱、使用的瓣膜類型、手術(shù)前后有何意外情況、出院后需要服用的藥物劑量及時(shí)間、術(shù)后復(fù)查的時(shí)間及頻率、出院后需要注意的事項(xiàng)等等。------------------------------------------------------------單純馬方綜合征（亦稱馬凡綜合征）患者，接受Bentall手術(shù)后，要控制血壓，每年定期復(fù)查，警惕其他血管可能發(fā)生的病變。注意眼睛、骨骼可能發(fā)生的病變?；颊叩闹毕涤H屬也需到心臟科檢查，明確有無該疾病，早診早治。------------------------------------------------------------主動(dòng)脈夾層患者，出院后建議避免重體力勞動(dòng)，健康飲食，控制血壓，定期復(fù)診。1，血壓：建議購買電子血壓計(jì)，需要經(jīng)常甚至每日自測血壓，一般要求控制在120/80mmHg以下，心內(nèi)科門診隨診，隨時(shí)調(diào)整降血壓藥物。2，心率：血壓計(jì)也可以同時(shí)測量心率，但如果存在心率不齊就會(huì)不準(zhǔn)確，這種情況可以買一個(gè)華為手環(huán)幫助數(shù)心率。3，低鹽、低脂飲食，適度運(yùn)動(dòng)，控制體重。4，保持大便通暢，多食富纖維素飲食。5，回我院復(fù)查全主動(dòng)脈CT，明確有無病情變化及進(jìn)展（至少每年一次）。------------------------------------------------------------問：我出院時(shí)傷口還沒拆線，哪些線需要拆除，什么時(shí)候拆線，到哪里拆線？答：因?yàn)樾夭壳锌谟洗蠹s需要10-14天，有些病人等不到拆線就會(huì)出院。拆線可以在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院找醫(yī)生拆除，也可以回我院病房拆。拆線時(shí)間一般要出院后8-10天，可以延后幾天，但最好不要提前。會(huì)導(dǎo)致切口愈合不良。1、各切口的可吸收縫線（為白色或藍(lán)色的細(xì)線，一般只在切口兩端可見露在外的兩個(gè)線結(jié)。這條線可以不拆，大概在術(shù)后1個(gè)月左右線結(jié)會(huì)自己脫落，如果一個(gè)月還沒脫落，可找醫(yī)生拆除）。2、引流管拔出后原管口的縫線（為黑色的絲線，是必須要拆除的，每個(gè)管口一條線）。3、各切口露在外的間斷縫線，（為黑色的絲線，是必須要拆除的）。4、起搏導(dǎo)線（塑料包裹的電線，尾端呈細(xì)針樣，是必須要拆除的，而且多數(shù)地方醫(yī)院不懂怎么拆，需要返我院拆除）問：醫(yī)生給我開的藥物需要吃多久？答：我們一般會(huì)給出院的患者開出一個(gè)月的口服藥物。但各種醫(yī)保、公費(fèi)醫(yī)療、農(nóng)村合作醫(yī)療等因政策限制只能開一周的用藥。因此患者在藥物用完時(shí)都應(yīng)回我院門診檢查，決定是否需要繼續(xù)開藥（路途遙遠(yuǎn)者也可在當(dāng)?shù)卣矣匈Y質(zhì)的醫(yī)院復(fù)查開藥）。我們的用藥建議是：★抗凝藥物（華法林）－－分以下兩種情況，使用期間需按照“抗凝指導(dǎo)”密切門診復(fù)查。１、置換生物瓣或采用人工瓣環(huán)者服用３－６個(gè)月（但同時(shí)存在房顫者可能需終生服用）；２、置換機(jī)械瓣膜者（或既有機(jī)械瓣膜又有生物瓣膜者）需終生服用；★常規(guī)強(qiáng)心、利尿藥物（地高辛、速尿、螺內(nèi)酯、補(bǔ)達(dá)秀）一般需服用１－３個(gè)月；★降血壓藥物（倍他樂克、絡(luò)活喜、安博維、安博諾等等）需要心內(nèi)科門診就診決定是否繼續(xù)服用；問：我要不要一輩子服用華法林？答：有兩種患者需要終生服用護(hù)法林：一是使用了機(jī)械瓣膜的患者，因?yàn)橐A(yù)防血栓形成，防止瓣膜損壞或出現(xiàn)各器官動(dòng)脈的栓塞（如腦梗塞）；二是存在頑固的房顫無法治愈的患者，也是為防止血栓形成，出現(xiàn)各器官動(dòng)脈的栓塞（如腦梗塞）；問：服用華法林需要注意什么？答：★各瓣膜的整形手術(shù)或二尖瓣、主動(dòng)脈瓣置換手術(shù)要求INR（1.8-2.5）三尖瓣的置換手術(shù)則要求INR(2.5-3.0左右)★出院后早期（1個(gè)月內(nèi)）應(yīng)至少每周到醫(yī)院復(fù)查1一2次PT-INR?！锎齈T-INR穩(wěn)定后，應(yīng)至少每月到醫(yī)院復(fù)查1次PT-INR?！锩看握{(diào)整藥物劑量后，應(yīng)在3-7天內(nèi)復(fù)查一次PT-INR?！镉行┦澄飼?huì)影響華法林的藥效，但并不是絕對不能吃，只要講究食物的多樣性，均衡飲食，不大量食用單一食物就可以了。★如有下列情形應(yīng)先停藥并立即至醫(yī)院診治：1.刷牙時(shí)或割傷后流血不止 2.皮膚瘀血且范圍擴(kuò)大，或者皮膚斑片樣壞死、脫落 3.咳血，吐血，血尿，血便或黑便 4.嚴(yán)重頭痛，胃痛 5.女性月經(jīng)期間，經(jīng)血量過多 ★準(zhǔn)備接受其他手術(shù)前一定要告知醫(yī)生（需要使用K1中和華法林）。女性若有懷孕計(jì)劃，要先告知醫(yī)師?！锶绻瑫r(shí)在服用“胺碘酮”“大扶康”等藥物，藥效可能會(huì)明顯加強(qiáng)，監(jiān)測PT-INR要更頻繁?。?！。問：術(shù)后的復(fù)查應(yīng)該查什么項(xiàng)目，什么時(shí)間查，能否預(yù)約？答：★早期復(fù)查：指出院后的3個(gè)月內(nèi)。主要是兩個(gè)內(nèi)容：抽血和醫(yī)生體檢?？稍诋?dāng)?shù)赜匈Y質(zhì)的醫(yī)院檢查。第1個(gè)月要求至少每周復(fù)診一次，第2-3個(gè)月要求至少每2周復(fù)診一次。抽血主要是兩個(gè)目的：1、檢查PT-INR，調(diào)整華法林用量；2、檢查肝腎功能、電解質(zhì)（鉀、鈉等），調(diào)整利尿藥物。醫(yī)生體檢主要是為預(yù)防及早期發(fā)現(xiàn)病人的異常情況?！镏衅趶?fù)查：指手術(shù)后3個(gè)月左右，主要是檢查全主動(dòng)脈CT、心臟彩超、心電圖、胸片等（具體內(nèi)容由門診醫(yī)生決定），明確手術(shù)效果?！镞h(yuǎn)期復(fù)查：一般每半年或一年一次，主要是全主動(dòng)脈CT、檢查心臟彩超、心電圖、胸片等（具體內(nèi)容由門診醫(yī)生決定），明確有無病情變化及進(jìn)展。如果有置換機(jī)械瓣膜，還包括每個(gè)月一次的PT-INR檢查。--------------------------------------------------------------------------▲我院的掛號(hào)可以網(wǎng)上預(yù)約，預(yù)約方法如下：★首先確定你要復(fù)查的日期（如2019-07-10），然后登陸我院網(wǎng)站：http://www.gdghospital.org.cn，點(diǎn)擊“我要預(yù)約” ->“心掛號(hào)處” -> "心外科門診"（此處可以選擇復(fù)診的醫(yī)生），到預(yù)約時(shí)間來醫(yī)院就診，看醫(yī)生-開單-繳費(fèi)-做檢查。如下圖所示: ★門診掛號(hào)也可手機(jī)上下載“省醫(yī)通”app，更方便，還可以通過手機(jī)查驗(yàn)單結(jié)果等。問：我什么時(shí)候可以開始正常的工作答：采用胸部正中切口的患者，胸骨完全愈合需要至少３個(gè)月的時(shí)間，因此３個(gè)月內(nèi)不宜參加體力勞動(dòng)，我們建議腦力勞動(dòng)者可在３個(gè)月后投入工作，但體力勞動(dòng)者依勞動(dòng)性質(zhì)不同，請復(fù)查并咨詢門診醫(yī)生，一般建議在半年后才開始工作。問：我出院后每天都發(fā)熱，是怎么回事，要怎么辦？答：心臟術(shù)后常見的發(fā)熱原因有以下４個(gè)：1、切口愈合不良或感染：表現(xiàn)為每日低熱３７.５℃左右，伴隨切口紅腫、滲液或切口裂開，此時(shí)需回院治療；2、少量胸腔積液或心包積液：經(jīng)B超檢查可以明確是否存在此情況；3、普通感冒或其他部位的炎癥：此種情況跟心臟手術(shù)無關(guān)，但可能會(huì)影響心臟內(nèi)的人工瓣膜，也需注意；4、心內(nèi)膜炎（即心內(nèi)感染）：表現(xiàn)為每日固定時(shí)間的發(fā)熱，體溫可高可低，持續(xù)時(shí)間長，一般在排除了上述3種情況后，需警惕此原因的可能。需盡快復(fù)查心臟彩超明確。5、夾層患者血栓吸收：主動(dòng)脈夾層的患者，手術(shù)后多數(shù)部位可能出現(xiàn)假腔內(nèi)血栓形成，可引起低熱，但各項(xiàng)檢查均無異常。此種情況，可出院觀察。只要是出現(xiàn)了不明原因的持續(xù)的每日發(fā)熱，請即刻回院復(fù)查或在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查（傷口情況、血常規(guī)、感染指標(biāo)、胸片、心臟彩超等）。問：我看不懂“出院小結(jié)”里寫的手術(shù)名稱，都是些英文字母？答：因?yàn)樾呐K病的中文名稱特別長，不便閱讀，很多醫(yī)生喜歡采用這些國際通用的英文縮寫來記錄疾病的診斷、手術(shù)的名稱等等，這樣簡潔明了，翻譯如下：MVP--二尖瓣整形術(shù)MVR--二尖瓣置換術(shù)AVP--主動(dòng)脈瓣整形術(shù)AVR--主動(dòng)脈瓣置換術(shù)DVR--二尖瓣+主動(dòng)脈瓣整形術(shù)（等同于MVR+AVR）TVP--三尖瓣整形術(shù)TVR--三尖瓣置換術(shù)LATH清除--左心房血栓清除LAATH清除--左心耳血栓清除LAA結(jié)扎--左心耳結(jié)扎LA折疊--左心房折疊LA減容--左心房減容IRF（或Mini-Maze）--房顫的射頻消融術(shù)Bentall -- 升主動(dòng)脈帶瓣人造血管置換術(shù)Wheat--主動(dòng)脈瓣置換+升主動(dòng)脈置換術(shù)Cabrol--升主動(dòng)脈帶瓣人造血管置換術(shù)（類似于Bentall手術(shù)，但稍有不同）TAR -- 主動(dòng)脈全弓置換RAR -- 主動(dòng)脈右半弓置換CABG--冠脈搭橋術(shù)本文系于長江醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

患者： 馬凡氏綜合癥，白內(nèi)障、晶體下垂，可以手術(shù)嗎 41歲，視力0.1、0.2 馬凡氏綜合癥，白內(nèi)障、晶體下垂，可以手術(shù)嗎江蘇省人民醫(yī)院眼科朱承華：您好！馬凡氏綜合癥引起的晶狀體脫位的治療取決于晶狀體的位置、晶狀體的硬度、患眼的視力和對側(cè)眼的視力、年齡、有無先天異常、有無出現(xiàn)并發(fā)癥及手術(shù)的條件等。由于晶狀體脫位造成視力下降的原因是多方面的，因此晶狀體摘除后不一定能改善視力，而且手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)相對較大。馬凡氏綜合癥的治療原則大致為：（1）無并發(fā)癥的晶狀體不全脫位，可定期觀察；（2）晶狀體脫位嚴(yán)重影響視力、尤其伴有白內(nèi)障或出現(xiàn)并發(fā)癥可酌情摘除晶狀體；（3）晶狀體完全脫位于前房或嵌頓于瞳孔區(qū)者，應(yīng)立即手術(shù)摘除；（4）脫位于玻璃體內(nèi)者酌情而定，如發(fā)生晶體溶解性青光眼、葡萄膜炎或視網(wǎng)膜脫離等并發(fā)癥者，則應(yīng)手術(shù)治療取出脫位晶狀體。

馬凡(Marfari)綜合征也有先天性中胚層發(fā)育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細(xì)長癥之稱其特征是周圍結(jié)締組織營養(yǎng)不良、骨骼異常、內(nèi)眼疾病和心血管異常是一種以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病最早是由Marfan(1896)報(bào)道1例5歲女孩，生有特殊纖細(xì)且長的四肢。至1902年，Achard將這種體征稱為蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本綜合征的嬰兒，發(fā)現(xiàn)有卵圓孔未閉。至1931年，Weve確認(rèn)本綜合征為顯性遺傳性疾病并認(rèn)為系中胚層組織發(fā)育異常所致。 骨骼改變 本綜合征病人四肢奇長且細(xì)，尤以指(趾)為著。軀干可因側(cè)彎后突而短縮，使四肢顯得更為伸長，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指(圖1)。肌肉張力降低，關(guān)節(jié)活動(dòng)增加，可有超常的運(yùn)動(dòng)范圍，但脫位罕見。頭長，額部圓凸，胸骨畸形多由肋骨過長所致漏斗胸或雞胸更常見，肩胛隆起呈翼狀。全身性結(jié)締組織異?？衫奂瓣P(guān)節(jié)囊、韌帶、肌腱、肌膜，可導(dǎo)致關(guān)節(jié)反復(fù)脫位、扁平足或高弓足，腭弓高，牙齒不整齊。常見馬凡綜合征檢查方法： (1)掌骨指數(shù)：在雙手X線后前位片上，示指、中指、無名指和小指4個(gè)掌骨平均長度除以該4掌骨中部的平均寬度所得數(shù)值，正常人掌骨指數(shù)小于8，該綜合征男大于8.4，女大于9.2。 (2)拇指征：令患者拇指內(nèi)收，橫置于掌心伸直并握拳。如果伸展的拇指明顯超出該手尺側(cè)緣，則為陽性。 (3)腕征：患者以一手在對側(cè)橈骨莖頭近端處握住對側(cè)手腕，以拇指和小指圍繞1周如果拇指與小指不加壓力時(shí)可相互重疊則為陽性。心血管異常 30%～40%的病人有心血管系統(tǒng)并發(fā)癥，最常見的心血管異常為主動(dòng)脈特發(fā)性擴(kuò)張、主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤和二尖瓣異常等。有時(shí)可同時(shí)發(fā)生主動(dòng)脈病變和二尖瓣病變。伴有收縮晚期雜音的收縮期喀喇音是其最常見的體征此外，外傷、高血壓和妊娠可以誘發(fā)急性主動(dòng)脈破裂和夾層動(dòng)脈瘤形成。除主動(dòng)脈瓣和二尖瓣病變外，有時(shí)尚可發(fā)生三尖瓣病變。雖然主動(dòng)脈擴(kuò)張總是發(fā)生在升主動(dòng)脈，但胸主動(dòng)脈和腹主動(dòng)脈也可發(fā)生動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張、夾層動(dòng)脈瘤形成或破裂。約1/3的病人可并有先天性心臟病，常見為主動(dòng)脈瓣狹窄、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損等其他少見的心血管并發(fā)癥有佛氏竇和肺動(dòng)脈擴(kuò)張，主動(dòng)脈的主要分支如頸總動(dòng)脈、脾動(dòng)脈擴(kuò)張，心內(nèi)膜纖維變性主動(dòng)脈瘤破裂和心力衰竭是本綜合征的主要死亡原因。眼部改變 最特征性表現(xiàn)是晶體脫位或半脫位，約3/4的患者為雙側(cè)性。晶體脫位可由多種因素所引起。大眼和小晶體可使晶體周圍間隙增大，懸韌帶擴(kuò)展，睫狀體發(fā)育不良，懸韌帶及其附著于晶體處異常。此外，本綜合征還可出現(xiàn)高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝離、虹膜炎等眼部異常。這些眼部病變較晶體脫位對眼的影響更為嚴(yán)重。鞏膜異常表現(xiàn)為藍(lán)色鞏膜。有時(shí)也可發(fā)生角膜過大、色素性視網(wǎng)膜炎、脈絡(luò)膜硬化、斜視、眼球震顫、瞼震顫和前房變淺。并發(fā)癥 1.心血管最可能并發(fā)，主動(dòng)脈特發(fā)性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣狹窄，主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤和二尖瓣異常等。 2.眼部病變可并發(fā)晶體脫位或半脫位，高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝離、虹膜炎等 3.神經(jīng)系統(tǒng)病變可并發(fā)，蛛網(wǎng)膜下腔出血和頸內(nèi)動(dòng)脈瘤，癲癇大發(fā)作。此外，馬凡綜合征病人還可發(fā)生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞癥。實(shí)驗(yàn)室檢查 1. 裂隙燈檢查，可確定有無晶狀體異位。 2. X線檢查：指骨細(xì)長，掌骨指數(shù)≥8.4，（即右第 2－5掌骨長寬之比），正常為5.5～8.0。 3. 超聲心動(dòng)圖：可見主動(dòng)脈根部擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全和其他并發(fā)的心臟畸形。 4. CT、核磁共振。較超聲心動(dòng)圖更精確。治療 無特殊療法，眼異?？蛇M(jìn)行相應(yīng)的手術(shù)或藥物治療。主動(dòng)脈病變時(shí)可服用普萘洛爾(心得安)，使其心室排血和壓力減低，減輕主動(dòng)脈壁承受的沖擊，因此，可延緩主動(dòng)脈根部擴(kuò)張的發(fā)展及防止主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤的發(fā)生對青春期前的女性患者，可服用雌激素及黃體酮以提前進(jìn)入青春期，防止因生長過快造成脊柱側(cè)彎畸形嚴(yán)重胸廓、脊柱畸形患者、中度主動(dòng)脈瓣閉鎖不全或主動(dòng)脈根部明顯擴(kuò)張患者，可采用手術(shù)治療。預(yù)后 較好，多數(shù)病人可存活到中年，常死于主動(dòng)脈瘤破裂和心力衰竭。手術(shù)效果很好。