-
楊程顯主治醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 骨科 關注罕見病，綜合征性脊柱側彎：馬凡綜合征馬凡綜合征（Marfansyndrome）是一種影響結締組織的遺傳病，主要影響人體的心血管、眼睛和骨骼。從外觀上看，患有馬凡綜合征的人通常又高又瘦，手臂、腿、手指和腳趾的長度和比例顯著異于常人，胸骨向外突出或者凹陷，常合并脊柱側彎和扁平足。由于影響晶狀體、視網(wǎng)膜等結構，馬凡綜合征病人通常高度近視。最嚴重的并發(fā)癥是心血管系統(tǒng)病變，包括動脈夾層、動脈瘤、心臟瓣膜畸形，嚴重時可危及生命。心血管并發(fā)癥：動脈瘤：在血壓作用下菲薄的動脈壁膨出，類似于“爆胎”，多見于主動脈根部動脈夾層：動脈壁由多層結構形成，最內(nèi)層出現(xiàn)破口后，血液涌入內(nèi)層和外層結構之間，導致嚴重的胸背痛心臟瓣膜畸形：心臟瓣膜的結構和功能異常，增加心臟做功，可以導致心衰骨骼并發(fā)癥：脊柱：脊柱側彎肋骨：肋骨發(fā)育畸形，導致胸骨突出或者凹陷扁平足：常見足痛眼睛并發(fā)癥：晶狀體異位視網(wǎng)膜病變：視網(wǎng)膜撕裂或者脫落風險增加青光眼、白內(nèi)障：年輕起病2023年10月15日
715
0
3
-
張良主任醫(yī)師 安徽省胸科醫(yī)院 心臟大血管中心 大家下午好，我是心臟外科醫(yī)生張良，今天給大家介紹一個我們心血管系統(tǒng)常見的一個疾病癥候群，叫馬凡綜合征，我們歷史上曾經(jīng)有一個著名的三國人物劉備，對它的描述就是兩耳垂間，身長過膝，如果是這么一個真實的一個身材表現(xiàn)的話，那么它跟我們今天講的這個疾病癥后區(qū)就特別有關聯(lián)了。我們馬凡綜合征主要表現(xiàn)在三個方面的異常，一就是剛剛講的骨骼肌肉系統(tǒng)，就是身高臂長，像蜘蛛人一樣這么一個體征表現(xiàn)，第二就是近視眼，典型的就是眼睛很早就看不清楚了，晶狀體會脫位，那么最要命的是會累積到我們心血管系統(tǒng)，造成嚴重的心血管疾病，比如主動脈根部的擴張，主動脈夾層還會造成我們。 主動脈瓣的一個損害，造成貫閉不全，甚至心衰，因此如果你有典型的這這么一個身材的異常的話，那么我建議你去做一些相關的一些檢查，那么在最后還有一個比較有趣的一個歷史現(xiàn)象，著名的總統(tǒng)林肯先生，他也是這么一個身體的表現(xiàn)，那么有的學家就認為他可能就患有馬凡綜合征，如果感興趣的朋友可以在網(wǎng)上下個圖片看一看，和我們典型的患者對比，他是否是這樣的患者呢？2023年04月28日97
0
0
-
楊明烽副主任醫(yī)師 東陽市人民醫(yī)院 心臟外科 現(xiàn)在的手機都有攝像頭，觀察一下攝像頭就知道前端有個鏡頭，里面有一枚凸透鏡，這起到匯聚光線至攝像頭后方的感光元件上的作用。眼睛的大致結構可以類比攝像頭，其前方也有一枚起凸透鏡作用的晶狀體。晶狀體通過一些精細的韌帶固定在眼球壁上。馬凡綜合征的患者，眼睛的這些韌帶強度會下降，就容易斷裂，一旦斷裂晶狀體就會向一側脫位。晶狀體脫位發(fā)生后，患者通常有顯著的視力下降。晶狀體脫位的重要病因是馬凡綜合征，所以這個病情對指示患者存在馬凡綜合征的特征性很強。但馬凡綜合征患者不一定發(fā)生晶狀體脫位，因為這些韌帶強度下降也要看起程度，而且通常是在一定的外力作用下，才會發(fā)生斷裂。這也提醒已經(jīng)診斷馬凡綜合征的患者，要注意保護眼睛。2023年01月25日663
0
1
-
2022年12月19日176
0
1
-
施海峰主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 心內(nèi)科 哎呀，馬凡綜合癥啊，馬凡綜合癥這種病人16歲，一米八九，體重76公斤，四肢比較長啊，那這些病人呢，是這樣，他呢，他是一種叫做蜘蛛人啊，就是馬凡綜合癥，蜘蛛人他是一種先天的基因決定的，它的基地組織比較疏松。 集體組織比較疏松，所以呢，這些人呢，手指很長，而且呢，手指呢，他能夠這個手指啊，他的靈活性很好，就是他的韌帶很松啊，基地組織嘛，韌帶是極地組織嘛，韌帶很松啊，他能做一些高難度的，比方說手指啪一下子可以貼到這兒啊，他手指可以貼到這兒，輕易的貼到這兒，腰也很細，很柔軟啊，各個方面都很柔軟，所以很多有一些這個，有一些這個頂級運動員，他啊，甚至都是馬凡綜合癥，但是呢，他那個基地組織太太弱了，基地組織太弱了，有一個問題就在哪里呢？他的你看他基地織弱了，有些人他是高度啊，就是這個晶狀體的機體組織也也也也彈性也低了，會產(chǎn)生近視，會產(chǎn)生近視會產(chǎn)生什么呢？心血管系統(tǒng)是會受累的比較明顯，就比方說它的主動脈，主動脈根部啊，主動脈根部那個基地組織如果太疏松的話，會造成有可能。 主動脈呢，承受不住這么大的血流，這么大的壓力的沖刷，造成什么主動脈這個，這個這個內(nèi)膜的破損，甚至這個主動脈形成主動脈夾層，主2022年11月21日47
0
0
-
2022年08月20日1467
0
1
-
楊明烽副主任醫(yī)師 東陽市人民醫(yī)院 心臟外科 現(xiàn)在網(wǎng)絡上的科普信息很多，雖然很多醫(yī)生反感，就診者拿著網(wǎng)上如何說來看病，但這些科普確實也能帶來一些有益的知識。上周門診，有個小伙子，就是在刷抖音時，自己診斷為馬凡綜合征，故來就診。小伙子的依據(jù)有幾條，1.瘦高身材，其父母都是中等，他卻近2米；2.脊柱側突，胸廓畸形；3.600度近視。應該說，他還是挺抓住了馬凡綜合征的特點，說明他看的抖音還是蠻靠譜的。馬凡綜合征這個疾病，大眾了解一下還是挺好的，確實可以達到提前診斷的目標，該病雖相對少見，卻有一些大眾可以自己識別的特征，而且這些特征可以在出現(xiàn)主動脈夾層等嚴重后果時提前被病人自己發(fā)現(xiàn)。這里，我要強調(diào)一下，符合這些特征，并不代表，就是馬凡綜合征，嚴謹?shù)尼t(yī)學診斷，還是需要醫(yī)生來把關。建議一下人員，可以考慮進一步確認是否為馬凡綜合征：1.晶狀體脫位。此情況必然導致視力嚴重障礙，就診于眼科后，也很容易確認。晶狀體脫位者，是馬凡綜合征的可能性很高。2.身材異常瘦高。這個特征，網(wǎng)絡上聊得很多。如果身高比自己父母顯著高15厘米以上者，要注意。因為籃球、排球運動員，瘦高者會有優(yōu)勢。我自己也碰到過籃球運動員為馬凡綜合征，且發(fā)生主動脈夾層者。劇烈運動本來就容易誘發(fā)馬凡者發(fā)生主動脈夾層，建議所有瘦高的運動員，可以考慮在體檢時，常規(guī)篩查一下馬凡可能，建議以胸部+盆腔CT作為篩查手段。3脊柱側突、雞胸、漏斗胸者。正常脊柱是直的，如果歪了，就是側突。胸部不平的，也要注意。4皮膚牽拉紋。即胸部出現(xiàn)類似妊娠紋樣的橫形皮膚紋理。對于大眾，以上四個特征是相對容易識別，且有一定特征性的，可以關注一下。2022年06月26日1366
0
0
-
楊祎主治醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 主動脈外科中心 馬凡氏綜合癥是一種由基因突變引起的，影響心血管系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、眼視光系統(tǒng)等全身多個器官的疾病。馬凡氏綜合征患者的FBN-1基因突變導致結締組織發(fā)育障礙，由于結締組織遍布全身，比如心臟、血管、骨骼、關節(jié)和眼睛，因此馬凡氏綜合癥也會影響身體的許多不同部位。個體差異不同，癥狀出現(xiàn)的時間也不同，多數(shù)患者青春期后表現(xiàn)明顯。但基因表達量不一樣，可能出現(xiàn)以下一種或多種癥狀。但馬凡氏綜合征并不影響智力。纖維蛋白就像人體大廈的鋼筋混凝土，基因突變導致人體組織的延展度大，但是強度卻降低了。馬凡患者最顯著的特點就是身材瘦高，手腳細長。馬凡患者往往從小身材就比同齡孩子要高很多，中學甚至小學身高就能達到170cm甚至180cm以上。馬凡綜合征是由于基因突變引起的，也就是所謂先天的，目前沒有證據(jù)顯示與后天因素有關大約每5000人中就有1人患有馬凡氏綜合癥大約四分之三的患者是通過父親或母親遺傳但也有患者是自發(fā)突變由于馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳，所以患有馬凡氏綜合癥的人，通過自然生育，每個孩子都有50%的幾率被遺傳馬凡綜合癥舉例來講：張小瘦（馬凡）和王小美結婚，他們倆的第一個孩子有50%的可能是馬凡，如果要二胎的話，不管第一個孩子是不是馬凡，第二個孩子仍然有有50%的可能是馬凡，往下推理，每個孩子都是如此。要想診斷馬凡氏綜合征需要非常有經(jīng)驗的醫(yī)生做詳細的體格檢查，眼底檢查，和超聲心動檢查，甚至是基因檢測才能確診。所以最好到門診當面請醫(yī)生幫忙診斷。但是馬凡綜合征也有些非常典型、非常特異的表現(xiàn)，需要引起你的注意，如果有以下情況建議到找醫(yī)生咨詢1家族史：如果父母或祖父母有確診馬凡綜合征，或年輕時因動脈瘤或動脈夾層破裂，甚至不明原因猝死的2晶狀體脫位：如果做過眼底檢查，醫(yī)生提示有晶狀體脫位的3超聲心動：兒童或者青少年，不明原因主動脈竇擴張的好，跟著我往下做，拿出紙和筆，記錄每一項是否得分？≥7分非常可疑3-5分建議找?？漆t(yī)生咨詢2分以下還不足以說明什么實際上并不是每個病人都會表現(xiàn)的很典型，尤其是未到青春期的青少年兒童。另外有些其他疾病的表現(xiàn)和馬凡綜合征十分相似，Loeys-Dietz綜合征，Ehlers-Danlos綜合征(血管型)，Beals綜合征因此如果你對自己有懷疑，最好還是咨詢專業(yè)的醫(yī)生馬凡的診斷并不依賴基因檢測。對于典型的患者，有經(jīng)驗的醫(yī)生往往通過體格檢查和常規(guī)檢查就可以診斷，但是對于下面三種情況，基因檢測就很重要1首次確診，應該做超聲心動圖檢查，確定主動脈根部、升主動脈的直徑、是否有瓣膜返流。6個月后再次復查超聲心動，進行對比2至少每年復查一次超聲心動圖檢查，如果病情有變化，應該提高檢查頻率3如果主動脈直徑已經(jīng)超過45mm，或者瓣膜返流已經(jīng)中度以上，建議立刻咨詢醫(yī)生，制定你的治療方案4如果已經(jīng)做過手術，要根據(jù)醫(yī)生的要求，至少每年復查超聲心動和主動脈CTA1應該避免勞累，保持心情舒暢2健康飲食，無需特殊忌口3最好準備一個血壓計和運動手表，定期監(jiān)測心率和血壓馬凡綜合征的主動脈較脆弱，不適合劇烈運動和身體對抗性強的運動對于經(jīng)過檢查或治療，確定當前身體相對健康的人，指南推薦輕中度的有氧運動散步慢跑慢速游泳騎自行車瑜伽普拉提高爾夫釣魚跳舞羽毛球保齡球根據(jù)每個人的具體請咨詢專業(yè)醫(yī)生目前指南推薦的藥物有貝塔受體阻滯劑,可以延緩主動脈擴張的速度，常見的有比索洛爾、美托洛爾、阿替洛爾等。此類藥物為處方藥，應在醫(yī)生監(jiān)督下應用。注意：未成年人、心率慢、血壓低、有傳導阻滯及哮喘患者慎用。血管緊張素轉換酶抑制劑（ACEI）類藥物如氯沙坦鉀有用嗎？雖然此類藥物對馬凡患者的作用尚有爭議，但2022年的指南已推薦使用此類藥物預防主動脈時間的發(fā)生。喹諾酮類的藥物不能吃，有研究表明，喹諾酮類藥物可能會增加主動疾病的風險，美國食品藥品管理局建議有主動脈疾病風險的患者謹慎應用比類藥物。如諾氟沙星、氧氟沙星、左氧氟沙星、莫西沙星、環(huán)丙沙星，沙星類抗菌藥物基本都屬于喹諾酮類抗菌藥。馬凡患者通過輔助生殖技術是可以要孩子的，推薦到正規(guī)醫(yī)院應用3代試管嬰兒技術，有很大可能獲得一個非馬凡的孩子女性患者懷孕和生產(chǎn)都會增加母親主動脈夾層、破裂的風險，所以一旦有懷孕計劃，應盡早進行全面檢查，在婦產(chǎn)科及心外科專家咨詢后，再考慮懷孕，整個孕期都應該嚴密監(jiān)測每周一下午我會在安貞醫(yī)院門診8樓，心外科22診室出診，可以通過微信公眾號“安貞醫(yī)院-心外科-主動脈外科2區(qū)-馬凡專病專診預約2021年12月08日8245
0
17
-
陳誠豪主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒胸外科 門診常能碰到因為漏斗胸或雞胸來就診孩子，查體發(fā)現(xiàn)孩子個子比同齡孩子高，有特殊的面容，還有手指細長、關節(jié)松弛，再問病史還有高度近視、脊柱側彎，這個時候孩子可能得了馬凡綜合征。 馬凡綜合征是最常見的結締組織遺傳性疾病之一，通常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，孩子父母中的一方可能也是這個病。馬凡綜合征的發(fā)病率為1/3000-1/5000，除了遺傳，也有少部分是基因突變引起。除了剛才提到的問題，孩子可能還有主動脈或心臟方面的問題，如主動脈瘤、二尖瓣脫垂等。 兒童期馬凡綜合征孩子的治療主要針對已經(jīng)出現(xiàn)的癥狀，比如出現(xiàn)了漏斗胸、雞胸、脊柱側彎就需要相應的外科治療。主動脈問題通常在兒童期僅表現(xiàn)為主動脈竇的擴張，暫時不需要手術干預，但建議馬凡綜合征的孩子每年定期復查心臟彩超關注主動脈的情況。2021年11月07日2041
0
4
-
葉贊凱主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒心外科 馬凡氏綜合征是一種累及骨骼肌，心血管和視覺系統(tǒng)的全身性結締組織病。本病是常染色體顯性遺傳疾病，外顯程度不同。骨骼特征包括身材高伴四肢纖長，皮下脂肪菲薄，肌張力減低，蜘蛛樣指，關節(jié)松弛伴脊柱側彎和后凸畸形，雞胸或漏斗胸，顏面窄。眼部表現(xiàn)可能為晶體半脫位，球體軸向長度增加，近視和視網(wǎng)膜剝離。 至21歲時50%以上患者可出現(xiàn)明顯的心血管系統(tǒng)臨床癥狀。幾乎所有患者均存在鏡下改變，即使是在嬰兒期和兒童期?？杀憩F(xiàn)出各種不同的心血管系統(tǒng)異常。（1） 主動脈竇部擴張，升主動脈擴張，主動脈瓣反流（2） 二尖瓣環(huán)擴張，二尖瓣反流，二尖瓣脫垂（3） 心悸纖維化和梗死，腱索斷裂，腹主動脈瘤。兒童二尖瓣脫垂的診斷通常達不到成人的診斷標準，可能由于二尖瓣脫垂是一種進展性疾病，直至成年期才表現(xiàn)出全部癥狀。馬凡氏綜合征患者的早期死亡最常見由主動脈夾層，慢性主動脈返流或者嚴重的二尖瓣返流導致。近年來，通過早期和改良手術及應用受體阻滯藥或ACE抑制藥或兩者一同應用。專家門診：每周四上午特需門診，國家兒童醫(yī)學中心北京兒童醫(yī)院北京兒童醫(yī)院門診四樓16診室每周四下午專業(yè)門診，國家兒童醫(yī)學中心北京兒童醫(yī)院北京兒童醫(yī)院門診三樓15診室每周六下午 北京新世紀兒童醫(yī)院（需提前預約）每周日上午 北京怡德醫(yī)院（需提前預約）2021年06月19日1637
0
1
相關科普號
羅明堯醫(yī)生的科普號
羅明堯 主任醫(yī)師
中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院
血管中心一病區(qū)
3097粉絲13萬閱讀
陳誠豪醫(yī)生的科普號
陳誠豪 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院
小兒胸外科
1937粉絲2.8萬閱讀
許惠菊醫(yī)生的科普號
許惠菊 副主任醫(yī)師
醫(yī)生集團-浙江
線上診療科
55粉絲1194閱讀