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孟露露醫(yī)師 南京市婦幼保健院 產(chǎn)科 馬凡綜合征（Marfan Syndrome，MFS） 馬凡綜合征［OMIM154700］是最常見的常染色體顯性遺傳性疾病之一，有家族史，它以骨骼、眼及心血管三大系統(tǒng)的缺陷為主要特征，因累及骨骼而使手指細長，呈蜘蛛指（趾）樣。僅有心臟大血管的典型表現(xiàn)者，被稱為隱性馬凡綜合征。法國兒科醫(yī)生Marfan于1896年描述了一種間質(zhì)組織的先天性缺陷，又稱蜘蛛指（趾）（arachnodactyly）綜合征。實際上，Marfan最早描述的是先天性蜘蛛指攣縮，Salle于1912年及Boerger于1914年補充描述了眼與心臟的改變，Achavd于1902年補充了家族史，從而形成了一個完整的綜合征。該病的患病率為4/10萬，我國約有2.5萬人罹患該病。 該綜合征是一個非常容易漏診的疾病，是導(dǎo)致運動性猝死的元兇，在此提出來，以便加深大家對這種疾病的認識。因為馬凡綜合征在我國報道不斷增多，大家所熟知的北醫(yī)三院產(chǎn)婦死亡事件，湘雅三醫(yī)院急診中學(xué)生死亡事件，都被鬧得沸沸揚揚，成為法律事件，讓許多人了解了該病。 一、遺傳學(xué)和發(fā)病機制 1相關(guān)基礎(chǔ) 基因的多效性是指一個基因可以決定或影響多個性狀。在生物個體發(fā)育過程中，許多生理生化過程都是相互聯(lián)系、相互依賴的。基因的作用是通過調(diào)控新陳代謝的一系列生化反應(yīng)而影響到個體發(fā)育的，從而決定性狀的形成。因此，一個基因的改變可直接或間接地影響其他生化過程，從而引起其他性狀發(fā)生相關(guān)改變。 基因多效性的原因，并不是基因本身具有多重效應(yīng)，而是基因產(chǎn)物參與機體復(fù)雜代謝的結(jié)果。對基因多效性最典型的解釋病例，就是馬凡綜合征。 2機制 馬凡綜合征的致病基因位于15q21.1處，基因很大，全長約110kb，編碼序列為9.3kb，由65個外顯子和47個內(nèi)含子構(gòu)成，原纖蛋白1（Fibrillin-1，F(xiàn)ib1）的FBN1基因發(fā)生突變。編碼的蛋白質(zhì)分子量約為350kD，纖維素原（prefibrillin）蛋白含2871個氨基酸，其中約14%為半胱氨酸，含46個EGF樣重復(fù)序列，是彈力纖維組織中與彈性蛋白相關(guān)的微纖維的重要成分，其被發(fā)現(xiàn)在MFS的病變部位分布豐富。 FBN1基因突變已發(fā)現(xiàn)700余種，其中MFS患者中，已發(fā)現(xiàn)100種以上的突變，廣泛分布在FBN1整個基因區(qū)域。各種突變均可以導(dǎo)致典型的三大系統(tǒng)臨床表現(xiàn)，但癥狀嚴重的嬰兒型MFS的發(fā)生主要集中在類EGF結(jié)構(gòu)域中間（第23-32外顯子），多數(shù)為錯義突變和拼接突變。 纖維素原是構(gòu)成微纖絲或彈力纖維的主要成分，廣泛分布于主動脈、晶體懸韌帶及骨膜。由于纖維素原異常造成結(jié)締組織的伸展過度，導(dǎo)致主動脈擴張及晶狀體移位。它在骨骼缺陷中的作用則通過骨膜間接發(fā)揮，結(jié)締組織覆蓋在骨膜表面，并在正常的生長過程中提供反作用力，當(dāng)骨膜的彈性增加時，將出現(xiàn)骨骼生長過度。 二、診斷及臨床表現(xiàn) 1診斷 主要基于Pyeritz和Mckusick在1996年制定的標準：①陽性家族史；②骨骼系統(tǒng)的典型表現(xiàn)；③眼部特征；④心血管系統(tǒng)受累征象。有其中兩點即可作出MFS診斷。對于可疑病例的診斷，至少需要兩個或三個系統(tǒng)的標準體系。對家族成員的診斷需要一個家族史的診斷標準和至少一個或兩個器官系統(tǒng)的診斷標準。對骨骼系統(tǒng)的診斷，至少需要有8個典型特征中的4個典型表現(xiàn)，而其他系統(tǒng)僅需一個表現(xiàn)便是主要標準。 要注意，生長異常并不是診斷的標準。因此，前段時間明星鄧超等人后背反手摸到肚臍，被人懷疑為MFS，是沒有依據(jù)的。 2臨床表現(xiàn)及診斷標準 常見異常 1）生長：身材高，四肢細長，皮下脂肪少，肌張力低；平均出生身長和最終身高男性分別為53cm和191cm，女性分別為52.5cm和175cm；生長峰值的年齡男性比正常提早2.4年，女性比正常提早2.7年；平均月經(jīng)初潮年齡為11.7歲。 2）骨骼 主要標準：雞胸、漏斗胸，上身/下身的比例減小，或上肢/身高的比值大于1.05，有腕征和手指征，脊柱側(cè)彎大于20°或脊柱前移，肘關(guān)節(jié)外展減?。ㄐ∮?70°），扁平足，髖臼凸（髖臼突出或脫位）。 次要標準：中度漏斗胸，關(guān)節(jié)活動異常增強，高腭弓伴有牙齒擁擠，典型面部特征包括長頭、顴骨發(fā)育不全、眼球內(nèi)陷和眼裂下斜。 骨骼系統(tǒng)受累的診斷標準：至少有兩項主要標準或一項主要標準另兩項次要標準。 3）眼睛 主要標準：晶狀體半脫位，一般上移，常有懸韌帶缺損。 次要標準：扁平角膜，眼球軸長增加，虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致縮瞳減慢。 眼睛受累的診斷標準：至少有兩項次要標準。 4）心血管系統(tǒng) 主要標準：升主動脈擴張或伴有主動脈瓣返流，升主動脈剝離。 次要標準：二尖瓣脫垂，肺動脈擴張（40歲以下），二尖瓣環(huán)鈣化（40歲以下），降胸主動脈或腹主動脈擴張或夾層（50歲以下）。 心血管系統(tǒng)受累的診斷標準：有一項主要標準或一項次要標準即可診斷。 5）肺 主要標準：無。 次要標準：自發(fā)性氣胸，肺尖大泡。 肺受累的診斷標準：存在一項即可診斷。 6）皮膚和體被 主要標準：X斷層造影（CT）或磁共振成像（MRI）發(fā)現(xiàn)腰骶硬脊膜膨出。 次要標準：與體重明顯變化無關(guān)的皮紋，復(fù)發(fā)性疝或切口疝。 皮膚和體被受累的診斷標準：至少一項次要標準存在即可診斷。 7）家族或遺傳史 主要標準：有家族史。 次要標準：無。 主要標準存在，家族史對診斷有意義。 偶發(fā)異常 大耳；白內(nèi)障，視網(wǎng)膜脫落，虹膜缺損，青光眼，斜視，屈光不正；膈疝；半脊椎畸形；腭裂；腸回轉(zhuǎn)不良；心室律失常，心肌?。伙B內(nèi)動脈瘤，睡眠呼吸暫停，神經(jīng)精神損害，例如在19名（5～18歲）患者中42％的患者盡管智商正常，但學(xué)習(xí)能力下降和注意力不集中，有精神分裂癥。 三、自然病史 在兒童期和青春期，患者需要特別護理，以防脊柱側(cè)凸。從胎兒至老年均可發(fā)生嚴重血管并發(fā)癥，這是患者死亡的主要原因。二尖瓣病變可能是早期征兆，在主動脈廣泛擴張之前應(yīng)對二尖瓣返流進行手術(shù)治療。應(yīng)用β-腎上腺素受體阻滯劑可明顯降低主動脈擴張及其并發(fā)癥的發(fā)生，因此患者一旦確診為MFS，應(yīng)考慮用β-腎上腺素受體阻滯劑進行治療。僅主動脈根部輕度擴張時，不需要完全限制患者活動，但要禁止劇烈的和競爭性的運動。在牙科治療前應(yīng)使用抗生素預(yù)處理。當(dāng)晶狀體脫落到眼前房時，患者可能會繼發(fā)青光眼。 妊娠的后三個月、分娩和產(chǎn)后的第一個月是動脈夾層易發(fā)的時期，對患者進行預(yù)防性治療可望達到正常壽命。 美國兒科學(xué)會已建立了MFS患兒的健康監(jiān)督指導(dǎo)原則。 四、產(chǎn)前診斷 管狀骨生長過快在宮內(nèi)已經(jīng)出現(xiàn)，可通過超聲影像評價肢體長度而作出判斷，但靈敏度不高，因大部分肢體過長要到妊娠晚期才能定論。可通過羊水細胞學(xué)檢查或絨毛樣本進行突變基因鑒定，目前芯片已經(jīng)可以快速檢測。單細胞PCR技術(shù)對MFS進行PGS或PGD診斷也已經(jīng)實現(xiàn)。 五、遺傳咨詢 由于該疾病屬于常染色體顯性遺傳，外顯率高，約15％的患者為新突變所引起。父母一方患病，他們的后代就有50％的幾率患病，如果父母雙方都患病，那么后代發(fā)病的幾率是75％。DNA測序、單鏈構(gòu)象多態(tài)、異源雙鏈分析及長RT-PCR等方法均已用于序列變異的檢測。馬凡綜合征的臨床表型較復(fù)雜，在進行基因型與表型分析時，判斷突變的位置要比突變的類型更重要。 1）解釋MFS的遺傳類型、表型特征、基因表達的異質(zhì)性與預(yù)后。 2）對有陽性家族史的胎兒提供產(chǎn)前監(jiān)測。 3）對MFS提供治療及保健方面的指導(dǎo)。 4）妊娠期間的血流動力學(xué)改變及激素變化將增加MFS患者的危險性。一般認為，主動脈根部直徑超過40～42mm則不宜妊娠。晚期妊娠患者若升主動脈直徑超過45mm，應(yīng)在妊娠38周行剖宮產(chǎn)。 5）產(chǎn)前診斷確認為本病的患胎，多主張終止妊娠。 六、治療 近青春期或青春期女性恢復(fù)性腺軸節(jié)律，或雌激素治療利于阻止過度生長。雌激素治療可阻止骨骼過度生長，對生長過快或有脊柱側(cè)凸、扁平足且并發(fā)疼痛的小孩可以使用。 對主動脈擴張的患者，應(yīng)避免劇烈運動。β受體阻滯劑可減少心輸出量，如普萘洛爾常規(guī)應(yīng)用在主動脈根部擴張開始出現(xiàn)的患者。目前，升主動脈及主動脈瓣聯(lián)合移植已經(jīng)獲得很高的成功率，升主動脈直徑大于50mm的患者應(yīng)考慮手術(shù)治療。若主動脈直徑超過60mm，無論有無主動脈返流都應(yīng)行預(yù)防性置換術(shù)，緊急手術(shù)的死亡率較擇期手術(shù)高5倍。 目前基因治療也已有較多研究。 在缺乏有效治療前，患者的平均壽命約32歲，主要死因為充血性心力衰竭或動脈瘤破裂。近年來壽命預(yù)期已經(jīng)提高，與醫(yī)療診斷及治療水平提高有關(guān)，特別是與輕型病例獲得診斷有關(guān)。男性及新突變的病例預(yù)后較差。 七、鑒別診斷 1同型胱氨酸尿癥 同型胱氨酸尿癥（homocystinuria）［OMIM236200］為常染色體隱性遺傳，是一種主要因胱硫醚β合成酶（cystathionine beta synthase，CBS）缺乏，導(dǎo)致尿同型胱氨酸和蛋氨酸升高的疾病，又稱CBS缺乏癥，是一種少見的累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征。主要的臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后、晶體異位和指趾過長。 該病多數(shù)患者為父母近親結(jié)婚，國內(nèi)已有報道。CBS是硫代謝的關(guān)鍵酶，因基因突變導(dǎo)致CBS缺乏，含硫氨基酸的代謝途徑受阻，引起蛋氨酸和同型胱氨酸升高，從而導(dǎo)致相應(yīng)的病理改變。眼睫狀小帶纖維由富含半胱氨酸的糖蛋白組成，這解釋了該部位在硫代謝障礙性疾病中易受累的現(xiàn)象。過多的同型半胱氨酸還導(dǎo)致膠原合成后的交聯(lián)受抑制，導(dǎo)致骨質(zhì)疏松癥，這與膠原本身合成缺陷的發(fā)病機理并不同。 CBS基因定位于21q22.3，全長29740bp，含23個外顯子，mRNA長2609bp，編碼的CBS含551個氨基酸，主要表達在肝臟和胰腺，在腦、腎心、肺中也有少量表達。目前已發(fā)現(xiàn)150余種基因突變型，最常見的是c.833 T > C導(dǎo)致 p.Ile 278Thr，以及c.919 G>A導(dǎo)致p.Gly307 Ser，前者常見于維生素B6有效型患者中，后者常見于維生素B6無效型患者中。 該病至少有三種不同的生化缺陷型：①胱硫醚合成酶缺乏型；②甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型；③5,10-N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型。 產(chǎn)前診斷可測羊水細胞的酶活性。CVS可于妊娠10～12周，羊穿術(shù)于妊娠中期進行，細胞經(jīng)培養(yǎng)后可做酶活性測定或基因分析。 產(chǎn)前診斷的先決條件是對先證者做出準確的診斷，母親再次妊娠時才可能在產(chǎn)前診斷時有目的地查某種酶或某種基因檢測。 2Beals綜合征 Beals綜合征為常染色體顯性遺傳病。它是由另一種纖維素原2基因（Fibrillin-2，F(xiàn)ib2）FBN2基因突變引起的疾病，具有與MFS相類似的骨骼特征，如肢體細長、蜘蛛指，與MFS不同的是關(guān)節(jié)攣縮，手指呈屈曲狀，而不是關(guān)節(jié)松弛。FBN2基因定位于5q23-31，在患者中已報道10多種FBN2基因突變。FBN2基因主要參與胚胎早期發(fā)育中彈力纖維的形成，而引起MFS的FBN1基因主要參與微纖絲（microfibrils）的結(jié)構(gòu)組成。因FBN1和FBN2基因的分布和功能不同，受累器官亦有所不同，Beals綜合征不具有MFS的眼及心血管系統(tǒng)特征性改變。 3Stickler綜合征 Stickler綜合征為常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為面中部扁平、多種眼病、關(guān)節(jié)病及全身輕度脊椎骺發(fā)育不良。它由II型膠原基因的COL2A1基因突變引起，該基因定位于12q13.11-13.2，已經(jīng)在患者中發(fā)現(xiàn)10多種COL2A1基因突變類型。 八、結(jié)語 MFS被認為是體型造就的“悲情天才”。 前幾年現(xiàn)役國家男排國手朱剛在訓(xùn)練時突然胸痛倒地，核磁共振示心臟主動脈擴張形成的血管瘤破裂，夾層出血，確診為馬凡綜合征的并發(fā)癥，經(jīng)手術(shù)搶救無效死亡，僅僅30歲。 美國一代女排名將海曼，1986年在日本參加職業(yè)聯(lián)賽，在一場比賽常規(guī)替換下場休息時，剛剛在場邊坐下就靜靜倒下死亡，尸體解剖顯示夾層動脈瘤破裂，為馬凡綜合征的并發(fā)癥?；颊哂捎陂L骨發(fā)育過長而具有修長的身材，因此從事體育運動有一定的優(yōu)勢。 帕格尼尼是19世紀最杰出的意大利小提琴手，由于他非凡的演奏技巧超越了一般人難以克服的界限。他身軀瘦長、關(guān)節(jié)柔軟、手指纖長，比常人長的手指和柔韌的關(guān)節(jié)是他的天賦，使他能在演奏的過程中應(yīng)用種種對常人來說幾乎不可能的技巧，傾倒眾生，被譽為“小提琴魔術(shù)師”。至今無人能出其右，而他留下的曲譜沒有幾個人能順利演奏。他死后140年，意大利一位醫(yī)生撰文確信帕格尼尼患有馬凡綜合征。古今對此的爭辯還難以定論，但細長的畸形手指與手臂的確賦予了帕格尼尼以神奇的能力。 我國唐代詩人李賀，才華橫溢，但其人“細瘦、通眉、長指爪”，只活了27年就去世了，據(jù)醫(yī)家推測，也可能患有馬凡綜合征。 轉(zhuǎn)自 王若光 李荔2017年06月02日
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劉燕榮主任醫(yī)師 江蘇省人民醫(yī)院 心血管內(nèi)科 劉燕榮醫(yī)生聲明：本文為@劉燕榮醫(yī)生 原創(chuàng)，轉(zhuǎn)載請注明作者及出處。驚聞北醫(yī)三院的皇家科室婦產(chǎn)科昨日遭50名醫(yī)鬧占領(lǐng)，中科院女科學(xué)家不幸離世，中國科學(xué)院理化所發(fā)布官方文件，正面與北醫(yī)三院交涉。網(wǎng)傳產(chǎn)婦死于主動脈夾層。想想都后怕啊，我們也遇到過類似的情況啊！記得8年前的一個冬天，當(dāng)時我還在急診中心上班，半夜來了個30歲左右的孕婦，妊娠3個月，也是屬于那種好不容易才懷孕的，所以家里比較寶貝，妊娠劇吐3天！我接診了這個病人，當(dāng)時也覺得沒有什么，不就一個妊娠劇吐嗎？誰懷孕不吐啊？但是既然來了，就做些常規(guī)對胎兒沒有危害的檢查吧，比如血常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、血尿淀粉酶和腹部超聲，檢查結(jié)果均無明顯異常。但是一量血壓，就覺得不對勁了。我們知道量血壓時，用手按橈動脈，送氣往袖袋，待動脈跳動消失后，再加壓20 - 30厘米汞柱，即可停止充氣，然后微微開啟氣閥門，令水銀柱慢慢下降，聽到的第一聲脈搏跳動為收縮壓（上壓），最后聽到的脈搏聲為舒張壓（下壓）。這個孕婦，給她量血壓時，水銀柱在“0”的時候，還能聽到聲音，說明這個孕婦的舒張壓為0，這在年輕的女性身上非常罕見。再仔細聽孕婦的心臟，主動脈瓣聽診區(qū)聽到了個哈氣樣的舒張期雜音，這時基本上確定了這個孕婦存在嚴重的主動脈瓣關(guān)閉不全。但是什么原因?qū)е碌倪@么年輕就出現(xiàn)嚴重的主動脈瓣關(guān)閉不全呢？心臟超聲是檢查是否有主動脈瓣關(guān)閉不全的金標準。這個患者心臟超聲確實提示有嚴重的主動脈瓣關(guān)閉不全，而且似乎可以看到被撕裂的主動脈內(nèi)膜面。晴天霹靂啊，這么年輕的孕婦可能合并主動脈夾層導(dǎo)致嚴重主動脈瓣關(guān)閉不全，這對這個家庭意味著什么，孩子肯定保不住，孕婦也命懸一線！在孩子和孕婦兩者之間，如果必須選擇犧牲一個的話，只能選擇犧牲尚未成型的胎兒。只有做胸腹部動脈造影CT，才能明確這個孕婦是否有主動脈夾層。一旦決定做胸腹部動脈造影CT，就意味著要放棄胎兒。在與患者及家屬充分溝通的前提下，患者與家屬同意行胸部及全腹部CTA檢查。非常遺憾的是孕婦最后確診為“主動脈夾層”，而且CT三維重建圖像顯示：整個主動脈全程撕裂，病情十分危重，也就是老百姓通常講的“啊！”一下就沒了的病。這個孕婦轉(zhuǎn)到胸外科病房，第二天就這么“啊”了下，就沒了……家屬的悲痛可想而知??！試想下，主動脈就象是供應(yīng)全身器官與組織的最大最主要的“自來水管道”，一旦破裂，血液瞬間流光，血壓瞬間變‘0“，沒有任何搶救成功的機會。多次在急診搶救室遇到這樣的病人，在準備手術(shù)，還沒來得及上臺，患者就這么“啊”的一聲就沒了。但是我以前經(jīng)常見到的主動脈夾層多見于長期高血壓沒有控制，動脈粥樣硬化的情況下，但是這個孕婦沒有高血壓，而且這么年輕，血脂也不高，也沒有動脈粥樣硬化，她怎么就得了主動脈夾層呢？命運就是這么不公平?。∑鋵嵃?，這個患者是“馬凡氏綜合征”，其自然病死率極高，女性患者容易在妊娠3個月和妊娠后期導(dǎo)致主動脈夾層，具體機制不明。馬凡氏綜合征這種遺傳性疾病比較少見，而妊娠高血壓，先兆子癇，血壓重度升高時同樣可以導(dǎo)致主動脈夾層，所以再次強調(diào)以下情況禁止妊娠：（1） 任何原因?qū)е碌姆蝿用}高壓；（2） 嚴重心功能不全（左心室射血分數(shù)小于30%）；（3） 嚴重二尖瓣和主動脈瓣狹窄；（4） 馬凡氏綜合征，主動脈擴張≥45mm;（5） 二葉瓣主動脈，主動脈擴張≥50mm;（6） 嚴重先天性主動脈縮窄。重度妊高癥，先兆子癇和子癇的孕婦，應(yīng)禁止盲目保胎，迅速終止妊娠是唯一可能保全大人的方法！重要的事情我都說了超過三遍了！希望一幕幕的悲劇不要再上演了！聲明：本文為@劉燕榮醫(yī)生 原創(chuàng)，轉(zhuǎn)載請注明作者及出處。2016年02月21日4880
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羅明堯主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 血管中心一病區(qū) 馬凡綜合征是一種系統(tǒng)性結(jié)締組織疾病，主要累及心血管系統(tǒng)（主動脈瘤、主動脈夾層、瓣膜病變等）、眼睛（晶狀體異位、視網(wǎng)膜剝脫、早發(fā)近視等）和骨骼（瘦高、四肢過長、關(guān)節(jié)活動過度、胸廓畸形、脊柱側(cè)凸等），也有累及肺、硬脊膜、皮膚等其它器官或系統(tǒng)的報道，不同患者可能有不同的表現(xiàn)。其中，主動脈瘤、主動脈夾層等心血管系統(tǒng)病變是影響患者壽命最主要的原因。馬凡綜合征作為一種遺傳性疾病，其臨床表現(xiàn)受多種因素影響，機制復(fù)雜。但簡言之，該病為常染色體顯性遺傳，懷孕前若不進行醫(yī)學(xué)處理，理論上通過自然生育遺傳給下一代的比例為50%，沒有性別差異。此外，約有四分之一左右的馬凡綜合征患者是由新發(fā)的基因突變所致，這是父母不患病但子女患病的原因。而當(dāng)子女患病后，繼續(xù)遺傳給其下一代的比例也為50%，若不加醫(yī)學(xué)處理，可能逐漸形成馬凡綜合征家族。近十余年來，醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展迅速，在經(jīng)驗豐富的醫(yī)院，影響馬凡綜合征患者壽命最重要的原因——主動脈瘤、主動脈夾層等疾病，已經(jīng)可以獲得非常高的手術(shù)成功率。因此，經(jīng)過積極有效的治療，馬凡綜合征患者的壽命可以接近于正常人。建議對有家族病史的全體家族成員進行分子診斷（致病基因檢測），一旦發(fā)現(xiàn)明確的基因突變位點，可以通過醫(yī)學(xué)手段，避免該致病位點的遺傳?！净驒z測的意義】· 提早診斷，延長壽命：抽取少量靜脈血液檢測基因，可對患者進行分子水平的確診，指導(dǎo)后續(xù)治療。針對有家族史但未表現(xiàn)出癥狀的親屬進行篩查，在發(fā)病前獲得診斷，避免發(fā)現(xiàn)過晚、療效不佳。若基因檢查證實攜帶致病性基因突變位點，就要避免劇烈運動，定期體檢（如心臟和主動脈的超聲檢查），達到手術(shù)指征者及時手術(shù)，避免心血管突發(fā)事件的發(fā)生?！?優(yōu)生優(yōu)育，避免遺傳:馬凡綜合征患者的后代有1/2的風(fēng)險遺傳此病。對明確診斷攜帶有致病性基因突變位點的患者，在懷孕生育時可采用現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)手段，避免該基因突變位點的遺傳。本文系羅明堯醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2014年07月31日17128
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于長江副主任醫(yī)師 廣東省人民醫(yī)院 心外科 對于主動脈疾病，手術(shù)是有效的治療方法，但是手術(shù)的成功并不代表疾病治療的結(jié)束，而只是一個開始。出院后，患者仍需要長時間甚至終生的藥物治療，醫(yī)生只能在門診給予指導(dǎo)，大部分的治療需要患者本人熟知并嚴格執(zhí)行，這就需要患者對自己的疾病有個清楚地了解，千萬不要以為出院就萬事大吉了，疏忽大意會有致命的危險?。。 ，F(xiàn)將臨床工作中常見的患者疑問及解答整理如下，希望對各位患友有所幫助（聲明：不同的醫(yī)院、不同的醫(yī)生都會有某些不同的觀點，此處所列僅為于醫(yī)生個人觀點，供各位患友參考）首先，出院后請仔細閱讀醫(yī)生交給您的“出院小結(jié)”，里面包含了您本次住院的主要信息，包括疾病的診斷、手術(shù)的時間、名稱、使用的瓣膜類型、手術(shù)前后有何意外情況、出院后需要服用的藥物劑量及時間、術(shù)后復(fù)查的時間及頻率、出院后需要注意的事項等等。------------------------------------------------------------單純馬方綜合征（亦稱馬凡綜合征）患者，接受Bentall手術(shù)后，要控制血壓，每年定期復(fù)查，警惕其他血管可能發(fā)生的病變。注意眼睛、骨骼可能發(fā)生的病變?；颊叩闹毕涤H屬也需到心臟科檢查，明確有無該疾病，早診早治。------------------------------------------------------------主動脈夾層患者，出院后建議避免重體力勞動，健康飲食，控制血壓，定期復(fù)診。1，血壓：建議購買電子血壓計，需要經(jīng)常甚至每日自測血壓，一般要求控制在120/80mmHg以下，心內(nèi)科門診隨診，隨時調(diào)整降血壓藥物。2，心率：血壓計也可以同時測量心率，但如果存在心率不齊就會不準確，這種情況可以買一個華為手環(huán)幫助數(shù)心率。3，低鹽、低脂飲食，適度運動，控制體重。4，保持大便通暢，多食富纖維素飲食。5，回我院復(fù)查全主動脈CT，明確有無病情變化及進展（至少每年一次）。------------------------------------------------------------問：我出院時傷口還沒拆線，哪些線需要拆除，什么時候拆線，到哪里拆線？答：因為胸部切口愈合大約需要10-14天，有些病人等不到拆線就會出院。拆線可以在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院找醫(yī)生拆除，也可以回我院病房拆。拆線時間一般要出院后8-10天，可以延后幾天，但最好不要提前。會導(dǎo)致切口愈合不良。1、各切口的可吸收縫線（為白色或藍色的細線，一般只在切口兩端可見露在外的兩個線結(jié)。這條線可以不拆，大概在術(shù)后1個月左右線結(jié)會自己脫落，如果一個月還沒脫落，可找醫(yī)生拆除）。2、引流管拔出后原管口的縫線（為黑色的絲線，是必須要拆除的，每個管口一條線）。3、各切口露在外的間斷縫線，（為黑色的絲線，是必須要拆除的）。4、起搏導(dǎo)線（塑料包裹的電線，尾端呈細針樣，是必須要拆除的，而且多數(shù)地方醫(yī)院不懂怎么拆，需要返我院拆除）問：醫(yī)生給我開的藥物需要吃多久？答：我們一般會給出院的患者開出一個月的口服藥物。但各種醫(yī)保、公費醫(yī)療、農(nóng)村合作醫(yī)療等因政策限制只能開一周的用藥。因此患者在藥物用完時都應(yīng)回我院門診檢查，決定是否需要繼續(xù)開藥（路途遙遠者也可在當(dāng)?shù)卣矣匈Y質(zhì)的醫(yī)院復(fù)查開藥）。我們的用藥建議是：★抗凝藥物（華法林）－－分以下兩種情況，使用期間需按照“抗凝指導(dǎo)”密切門診復(fù)查。１、置換生物瓣或采用人工瓣環(huán)者服用３－６個月（但同時存在房顫者可能需終生服用）；２、置換機械瓣膜者（或既有機械瓣膜又有生物瓣膜者）需終生服用；★常規(guī)強心、利尿藥物（地高辛、速尿、螺內(nèi)酯、補達秀）一般需服用１－３個月；★降血壓藥物（倍他樂克、絡(luò)活喜、安博維、安博諾等等）需要心內(nèi)科門診就診決定是否繼續(xù)服用；問：我要不要一輩子服用華法林？答：有兩種患者需要終生服用護法林：一是使用了機械瓣膜的患者，因為要預(yù)防血栓形成，防止瓣膜損壞或出現(xiàn)各器官動脈的栓塞（如腦梗塞）；二是存在頑固的房顫無法治愈的患者，也是為防止血栓形成，出現(xiàn)各器官動脈的栓塞（如腦梗塞）；問：服用華法林需要注意什么？答：★各瓣膜的整形手術(shù)或二尖瓣、主動脈瓣置換手術(shù)要求INR（1.8-2.5）三尖瓣的置換手術(shù)則要求INR(2.5-3.0左右)★出院后早期（1個月內(nèi)）應(yīng)至少每周到醫(yī)院復(fù)查1一2次PT-INR。★待PT-INR穩(wěn)定后，應(yīng)至少每月到醫(yī)院復(fù)查1次PT-INR?！锩看握{(diào)整藥物劑量后，應(yīng)在3-7天內(nèi)復(fù)查一次PT-INR?！镉行┦澄飼绊懭A法林的藥效，但并不是絕對不能吃，只要講究食物的多樣性，均衡飲食，不大量食用單一食物就可以了?！锶缬邢铝星樾螒?yīng)先停藥并立即至醫(yī)院診治：1.刷牙時或割傷后流血不止 2.皮膚瘀血且范圍擴大，或者皮膚斑片樣壞死、脫落 3.咳血，吐血，血尿，血便或黑便 4.嚴重頭痛，胃痛 5.女性月經(jīng)期間，經(jīng)血量過多 ★準備接受其他手術(shù)前一定要告知醫(yī)生（需要使用K1中和華法林）。女性若有懷孕計劃，要先告知醫(yī)師?！锶绻瑫r在服用“胺碘酮”“大扶康”等藥物，藥效可能會明顯加強，監(jiān)測PT-INR要更頻繁！??！。問：術(shù)后的復(fù)查應(yīng)該查什么項目，什么時間查，能否預(yù)約？答：★早期復(fù)查：指出院后的3個月內(nèi)。主要是兩個內(nèi)容：抽血和醫(yī)生體檢?？稍诋?dāng)?shù)赜匈Y質(zhì)的醫(yī)院檢查。第1個月要求至少每周復(fù)診一次，第2-3個月要求至少每2周復(fù)診一次。抽血主要是兩個目的：1、檢查PT-INR，調(diào)整華法林用量；2、檢查肝腎功能、電解質(zhì)（鉀、鈉等），調(diào)整利尿藥物。醫(yī)生體檢主要是為預(yù)防及早期發(fā)現(xiàn)病人的異常情況?！镏衅趶?fù)查：指手術(shù)后3個月左右，主要是檢查全主動脈CT、心臟彩超、心電圖、胸片等（具體內(nèi)容由門診醫(yī)生決定），明確手術(shù)效果?！镞h期復(fù)查：一般每半年或一年一次，主要是全主動脈CT、檢查心臟彩超、心電圖、胸片等（具體內(nèi)容由門診醫(yī)生決定），明確有無病情變化及進展。如果有置換機械瓣膜，還包括每個月一次的PT-INR檢查。--------------------------------------------------------------------------▲我院的掛號可以網(wǎng)上預(yù)約，預(yù)約方法如下：★首先確定你要復(fù)查的日期（如2019-07-10），然后登陸我院網(wǎng)站：http://www.gdghospital.org.cn，點擊“我要預(yù)約” ->“心掛號處” -> "心外科門診"（此處可以選擇復(fù)診的醫(yī)生），到預(yù)約時間來醫(yī)院就診，看醫(yī)生-開單-繳費-做檢查。如下圖所示: ★門診掛號也可手機上下載“省醫(yī)通”app，更方便，還可以通過手機查驗單結(jié)果等。問：我什么時候可以開始正常的工作答：采用胸部正中切口的患者，胸骨完全愈合需要至少３個月的時間，因此３個月內(nèi)不宜參加體力勞動，我們建議腦力勞動者可在３個月后投入工作，但體力勞動者依勞動性質(zhì)不同，請復(fù)查并咨詢門診醫(yī)生，一般建議在半年后才開始工作。問：我出院后每天都發(fā)熱，是怎么回事，要怎么辦？答：心臟術(shù)后常見的發(fā)熱原因有以下４個：1、切口愈合不良或感染：表現(xiàn)為每日低熱３７.５℃左右，伴隨切口紅腫、滲液或切口裂開，此時需回院治療；2、少量胸腔積液或心包積液：經(jīng)B超檢查可以明確是否存在此情況；3、普通感冒或其他部位的炎癥：此種情況跟心臟手術(shù)無關(guān)，但可能會影響心臟內(nèi)的人工瓣膜，也需注意；4、心內(nèi)膜炎（即心內(nèi)感染）：表現(xiàn)為每日固定時間的發(fā)熱，體溫可高可低，持續(xù)時間長，一般在排除了上述3種情況后，需警惕此原因的可能。需盡快復(fù)查心臟彩超明確。5、夾層患者血栓吸收：主動脈夾層的患者，手術(shù)后多數(shù)部位可能出現(xiàn)假腔內(nèi)血栓形成，可引起低熱，但各項檢查均無異常。此種情況，可出院觀察。只要是出現(xiàn)了不明原因的持續(xù)的每日發(fā)熱，請即刻回院復(fù)查或在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查（傷口情況、血常規(guī)、感染指標、胸片、心臟彩超等）。問：我看不懂“出院小結(jié)”里寫的手術(shù)名稱，都是些英文字母？答：因為心臟病的中文名稱特別長，不便閱讀，很多醫(yī)生喜歡采用這些國際通用的英文縮寫來記錄疾病的診斷、手術(shù)的名稱等等，這樣簡潔明了，翻譯如下：MVP--二尖瓣整形術(shù)MVR--二尖瓣置換術(shù)AVP--主動脈瓣整形術(shù)AVR--主動脈瓣置換術(shù)DVR--二尖瓣+主動脈瓣整形術(shù)（等同于MVR+AVR）TVP--三尖瓣整形術(shù)TVR--三尖瓣置換術(shù)LATH清除--左心房血栓清除LAATH清除--左心耳血栓清除LAA結(jié)扎--左心耳結(jié)扎LA折疊--左心房折疊LA減容--左心房減容IRF（或Mini-Maze）--房顫的射頻消融術(shù)Bentall -- 升主動脈帶瓣人造血管置換術(shù)Wheat--主動脈瓣置換+升主動脈置換術(shù)Cabrol--升主動脈帶瓣人造血管置換術(shù)（類似于Bentall手術(shù)，但稍有不同）TAR -- 主動脈全弓置換RAR -- 主動脈右半弓置換CABG--冠脈搭橋術(shù)本文系于長江醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2012年08月25日25768
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李溪主任醫(yī)師 沈陽市中醫(yī)院 骨科 馬凡氏綜合癥簡介從醫(yī)學(xué)角度說，有明顯的生理缺陷，如美國女排明星海曼、俄羅斯滑冰選手格林科夫死后尸解顯示，他們都患有馬凡氏綜合征，而格林科夫的父親，也死于同樣的疾病 據(jù)英國牛津詞典稱，馬凡氏綜合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）綜合征，屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。主要表現(xiàn)為骨骼、眼和心血管系統(tǒng)受累。心血管方面表現(xiàn)為大動脈中層彈力纖維發(fā)育不全，主動脈或腹總主動脈擴張，形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤。主動脈擴張到一定程度以后，將造成主動脈大破裂死亡。發(fā)病率約0.04‰～0.1‰。馬凡氏綜合癥發(fā)病機理是什么？ 本病原發(fā)缺陷不明。有人認為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯(lián)合受損，即賴氨酰氧化酶缺陷。此外與酸性粘多糖沉積、唾液酸增多、透明質(zhì)酸堆積、硫酸軟骨素形成不良或過度破壞有關(guān)。馬凡氏綜合癥有哪些臨床表現(xiàn)？1、骨骼肌肉系統(tǒng) 主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。2、眼 主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。3、心血管系統(tǒng) 約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關(guān)閉不全，由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯(lián)征、動脈導(dǎo)管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。診斷標準 現(xiàn)代的診斷標準是在 1986 年第七屆人類遺傳學(xué)國際大會上建立，并在 1988 年第一次國際馬凡綜合征專題討論會上明確規(guī)定的標準，1996年，de Paepe A 重新修正被視為統(tǒng) 一標準。1. 標準的具體內(nèi)容 (1)骨骼系統(tǒng) 主要標準：以下表現(xiàn)至少有 4 項——雞胸；漏斗胸需外科矯治；上部量/下部量的比例減少，或上肢跨長/身高的比值大于 1.05；腕征、指征陽性；脊柱側(cè)彎大于 20 度，或脊柱前移(側(cè)彎計)；肘關(guān)節(jié)外展減小(〈170度)； 中踝中部關(guān)節(jié)脫位形成平足；任何程度的，髖臼前凸(髂關(guān)節(jié)內(nèi)陷)(X 片上確定)。次要標準：中等程度的漏斗胸：關(guān)節(jié)活動異常增強；高腭弓，牙齒擁擠重疊；面部表征：長頭——正常頭顱指數(shù)為 75.9 或以下、顴骨發(fā)育不全、眼球內(nèi)陷、縮頜、瞼裂下斜。 骨骼系統(tǒng)受累需符合的條件：至少有兩項主要標準或一項主要標準加兩項次要標準。 (2) 眼睛系統(tǒng) 主要標準：晶狀體脫位。 次要標準：異常扁平角膜(角膜曲面計測量)；眼球軸長增加(超聲測量)；虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致瞳孔縮小。眼睛系統(tǒng)受累需符合標準：主要標準或至少兩項次要標準。 (3) 心血管系統(tǒng) 主要標準：升主動脈擴張伴或不伴主動脈瓣返流，以及至少 Valsava 氏竇擴張；升主動脈夾層。 次要標準：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺動脈擴張( 在無瓣膜或外周肺動脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小于 40 歲)；二尖瓣環(huán)鈣化(年齡小于 40 歲)；降主動脈或腹主動脈擴張或夾層(50 歲以下)。 心血管受累需符合的條件：有一項主要標準或一項次要標準即可。 (4) 肺系統(tǒng) 主要標準：無。 次要標準：自發(fā)性氣胸；肺尖肺大泡(胸片證實)。 如果一項存在即可認為肺系統(tǒng)受累。 (5) 皮膚和體包膜 主要標準：無。 次要標準：皮紋萎縮(牽拉痕)，與明顯超重、妊娠或反復(fù)受壓等無關(guān)；復(fù)發(fā)性疝或切口疝。 一項次要標準存在即可認為皮膚或體包膜受累。 (6) 硬腦(脊)膜 主要標準：CT 或 MRI 發(fā)現(xiàn)硬脊膜膨出。 次要標準：無。 (7) 家族或遺傳史 主要標準：父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標準；FBNI 基因中存在已知的導(dǎo)致馬凡綜合征的突變；存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的 FBNI 基因單倍型。 次要標準：無。 由于家族或遺傳史在診斷中意義重大，主要標準中必須有一項存在。2. 馬凡綜合征的診斷前提 對特定病例：如果無家族或遺傳史者，至少需有兩個不同系統(tǒng)的不要標準以及三分之一的器官受累；如果檢出一個已知馬凡綜合征的基因突變，一個系統(tǒng)中有一項主要標準和第二項系統(tǒng)受累即可診斷。 對特定病例的家屬：在家族史中有一項主要標準、一個系統(tǒng)的一項主要標準和第二個系統(tǒng)受累即可診斷。如何診斷及治療馬凡氏綜合癥？ 馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。目前尚無特效治療。 有人主張應(yīng)用男性激素及維生素，對膠原的形成和生長可能有利。對先天性心血管病變宜早期手術(shù)修復(fù)，對心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科治療。一旦確診為合并有主動脈瘤或心臟瓣膜關(guān)閉不全，則應(yīng)視情況考慮手術(shù)治療，因為藥物是不能去除此病的。由于動脈瘤有破裂出血的危險，心臟瓣膜關(guān)閉不全也有致心衰死亡的危險，所以盡管手術(shù)有一定風(fēng)險，專家們還是建議手術(shù)治療。事實上，隨著科技進步，目前手術(shù)成功率已在90％以上。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者，應(yīng)及時手術(shù)治療。病程與預(yù)后 病變發(fā)展速度個體差異很大，但總體看預(yù)后險惡。據(jù) Mardoch 等調(diào)查，有 1/3 的馬凡綜合征病人死于 32 歲以前，2/3 死于 50 歲左右。1995 年Sileverman JL 報告平均年齡僅 40 歲。死亡的主要原因絕大多數(shù)是心血管病變造成的。最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關(guān)閉不全和二尖瓣脫垂而 致的心力衰竭或心肌缺血。超聲心動圖檢查證明有 95% 的病人均存在不同程度的心血管病變，Crawford 的研究表明， 當(dāng)主動脈根部直徑大于6cm 時，則有出現(xiàn)主動脈瓣關(guān)閉不全和發(fā)生主動脈內(nèi)膜剝離癥的危險。合理運動 預(yù)防猝死 需要強調(diào)的是，健康的年輕運動員猝死是十分罕見的，這點很重要。但在絕大多數(shù)情況下，健康與否是不可能預(yù)先知道的。因此希望從事運動生涯的年輕人一定要請資深醫(yī)生做詳細的體格檢查，同時應(yīng)該由經(jīng)驗豐富的教練指導(dǎo)練習(xí)，避免采取極端的訓(xùn)練措施，更不可借助藥物來提高運動成績。 對于頻頻發(fā)生的運動員猝死，許多市民也有疑問：除了在對抗激烈的體育場上，平時進行健身運動是否有這種危險呢？猝死能不能預(yù)防呢？為此，我們采訪了運動醫(yī)學(xué)的專家教授。據(jù)介紹，運動猝死是非常少見的。導(dǎo)致運動猝死的幾種最常見的原因有心臟、大腦、急性肝壞死以及先天馬凡氏綜合癥，猝死者82％都是因心臟性疾病而引起的。另外，一些外部誘因則會引發(fā)心臟出現(xiàn)意外，如體內(nèi)存在感染灶（扁桃體炎、膽囊炎等）、運動時心臟部位的外傷性出血和疤痕、飽食后運動、高原缺氧、暴曬、運動后立即熱水浴等，嚴重者就會導(dǎo)致猝死。專家告訴我們，大運動量后24小時內(nèi)，如果沒有遭到意外創(chuàng)傷而突然死亡，均為猝死。一般看來20歲左右的年輕人猝死是因為病毒性心肌炎。40歲以上人群中冠心病成為猝死的主要原因。而且，猝死多發(fā)生在秋冬季之間，具體原因則不詳。猝死這種癥狀出現(xiàn)，幾十秒、幾分鐘時間人就突然死亡了，很難救治，但猝死并不是不可預(yù)防的。運動中可能猝死的高危人群是：心血管疾病患者、有猝死家族史者、馬凡氏綜合癥患者、肥厚性心肌病人、多次暈厥發(fā)生者等。預(yù)防運動猝死，全面體檢不可少。美國運動員海曼曾在兩次例行的年度體檢時因有比賽而耽誤了，終釀惡果。從健康角度出發(fā)，體檢合格的人才能做運動員，從事劇烈的對抗運動。另外訓(xùn)練會使心肌變形，心肌血管硬化，最后面臨猝死的可能。經(jīng)常心律不齊者，要在平時做運動試驗，看看有無心室性顫動，如果有此現(xiàn)象，就不能參加劇烈對抗運動了。 運動的本質(zhì)是為了提高身體素質(zhì)，發(fā)掘自己的潛能，從而更準確地了解自己?，F(xiàn)在競技體育越來越追求觀賞性，追求票房價值，比賽對抗的程度越來越激烈。如何在讓人欣賞到高層次體育比賽的同時，又能保證參與者的安全，做到科學(xué)運動，成為人們關(guān)注的話題。競技體育除了公平公正之外，還應(yīng)該有安全。通過科學(xué)的檢查，避免類似的悲劇再次發(fā)生。 市民一般從事的健身活動對抗性不強，危險性也小，但運動不當(dāng)也會導(dǎo)致休克，嚴重者會猝死。由于工作原因，許多人平時疏于鍛煉，單位組織活動時，就匆忙上陣，這樣對身體很不利。權(quán)威人士認為，非運動員參加激烈對抗性體育運動，應(yīng)在一個月前開始鍛煉，逐步運動量。老年人愛爬山，但運動時心跳每分鐘超過170次，就要注意了。如果這一數(shù)字再上升10％就有危險了。另外，在天氣劇烈變化時，也不要“風(fēng)雨無阻”地去運動。患上感冒、上呼吸道感染、急性扁桃體炎、麻疹等疾病后，要休息一段時間后再鍛煉?？傊∩硪v科學(xué)。2010年07月19日13113
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許尚棟主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 心外科 馬凡氏綜合征的患者，無論老幼，幾乎每個人的心血管都會受到影響。心臟的瓣膜可以保證血液向同一方向流動。馬凡氏綜合征患者瓣膜的結(jié)構(gòu)和大小都不正常。尤其是二尖瓣，瓣葉通常過大，其結(jié)果是左室收縮時，瓣葉脫入左房。75%的馬凡氏綜合征患者有二尖瓣脫垂。正常人中也有５％的人有二尖瓣脫垂，因此并不能以此來診斷為患有馬凡氏綜合征。在多數(shù)二尖瓣脫垂的患者中，聽診可以聽到異常的心音，有些只能通過超聲心動圖來診斷。大多數(shù)二尖瓣脫垂的患者，并沒有二尖瓣關(guān)閉不全。1/3的患者有二尖瓣關(guān)閉不全，聽診可以聽到收縮期雜音。多數(shù)二尖瓣關(guān)閉不全的患者，由于心臟代償功能而沒有臨床表現(xiàn)。一小部分有二尖瓣關(guān)閉不全馬凡氏綜合征患者回隨著返流的加重而出現(xiàn)癥狀，如活動或休息時氣短、心悸或特別疲乏。馬凡氏綜合征患者的心肌可由于二尖瓣關(guān)閉不全而受損。馬凡氏綜合征患者患動脈硬化和高血壓的機率與正常人相同。馬凡氏綜合征患者血管受累主要為主動脈病變。主動脈分四個部分：升、弓、胸降和腹主動脈。主動脈瓣可以防止由心臟泵出的血液返流入左室。主動脈壁由三層組成：最里一層叫血管內(nèi)膜，只有一層內(nèi)皮細胞，中間的一層較厚，稱為彈性中層，最外一層為血管外膜。馬凡氏綜合征患者的中層較薄弱。升主動脈的橫斷面，顯示主動脈壁的三層結(jié)構(gòu)。主動脈壁的彈性和強度取決于血管中層。隨著血液對主動脈壁的長期的沖擊，主動脈管徑，尤其注升主動脈的管徑逐漸擴張，由2.5-3.5厘米增加到5厘米，此時便稱為動脈瘤．主動脈管徑的擴張會帶來兩個后果，其一是瓣葉被抻長并出現(xiàn)關(guān)閉不全，加重了左室的負擔(dān)，如果不治療，最終會出現(xiàn)心功能衰竭。與二尖瓣重度關(guān)閉不全的癥狀相似，還可能出現(xiàn)昏倒或胸痛。其二，隨著主動脈的擴張，在血管壁的內(nèi)膜上可能出現(xiàn)一個破口，并迅速地延伸至薄弱的中層。一旦破口出現(xiàn)，血液的沖擊力量將把中層分開，形成第二個管腔，稱為主動脈夾層。患者會出現(xiàn)胸部、頸部、背部劇烈疼痛。最終，在夾層的最遠端，會出現(xiàn)第二個破口，或者向內(nèi)，使血液重新進入真腔，或者向外，血管破裂出血．幾乎每個馬凡氏綜合征患者的升主動脈都會擴張。超聲心動圖是發(fā)現(xiàn)這一改變的最有簡單的檢查手段。這一病變在生命的早期就已出現(xiàn)，在大多數(shù)兒童和許多嬰兒馬凡氏患者的升主動脈就已擴張。其后大多數(shù)患者將出現(xiàn)上面提到的兩重嚴重的并發(fā)癥之一。本文系許尚棟醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2008年05月02日5923
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許尚棟主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 心外科 女性馬凡患者如想要孩子，一定要考慮幾個重要的問題。第一，孩子有50%的機率患有馬凡氏綜合征；第二，懷孕的負擔(dān)會使主動脈快速擴張，尤其是主動脈在懷孕前已經(jīng)擴張的患者。如主動脈的直徑正常，則發(fā)生主動脈夾層的危險性較低，但不是零。如主動脈已有輕度擴大，則在懷孕期間發(fā)生夾層的危險性會隨著主動脈直徑的增加而增加。要與醫(yī)生商討潛在的危險性。如在懷孕前已服用β受體阻滯劑，則在懷孕后還應(yīng)繼續(xù)服用。β受體阻滯劑目前還沒有致畸的報道。在懷孕的早、中、晚期要進行超聲檢查。如果主動脈持續(xù)擴張，主動脈瓣返流持續(xù)加重，應(yīng)當(dāng)住院或在家臥床，以降低血壓。由每個人不同的情況決定生產(chǎn)方式。在大多數(shù)，較快的陰道分娩并不比剖腹產(chǎn)的風(fēng)險大。但如果陰道分娩的時間過長，則應(yīng)剖腹產(chǎn)。本文系許尚棟醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2008年05月02日9092
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