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張步升副主任醫(yī)師 上海市胸科醫(yī)院 心外科 今天，接到一位患者家長的網(wǎng)絡(luò)咨詢?；純号?，11歲，確診馬凡綜合征5年，隨訪心臟彩超發(fā)現(xiàn)主動脈竇部血管逐年擴張，目前是5.1cm。家長問目前是否需要手術(shù)？如果不手術(shù)，需要注意哪些方面？有沒有藥物可以預(yù)防？馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織病，在心血管方面，可能出現(xiàn)二尖瓣反流、主動脈瓣反流、主動脈擴張形成動脈瘤等。二尖瓣反流、主動脈瓣反流可能導(dǎo)致心臟擴大，引起心衰，最終需手術(shù)治療。而主動脈擴張，可能并發(fā)主動脈夾層破裂，所以也需要外科手術(shù)。那么主動脈血管直徑達到什么標準，就需要手術(shù)了呢？目前，比較權(quán)威的答案來自《2022年ACC/AHA主動脈疾病診斷和處理指南》。1.在馬凡綜合征患者中，當主動脈根部直徑>5.0cm時，建議手術(shù)置換主動脈根部和升主動脈（Class1，LevelB-NR）。?2.在馬凡綜合征患者中，主動脈根部直徑>4.5cm，且合并主動脈夾層高風(fēng)險特征，當由多學(xué)科主動脈團隊中有經(jīng)驗的外科醫(yī)生實施時，替換主動脈根部和升主動脈的手術(shù)是合理的（Class2a，LevelB-NR）。?3.在馬凡綜合征患者中，最大主動脈根部橫截面積（cm2）與患者身高（m）之比>10，當由多學(xué)科主動脈團隊中有經(jīng)驗的外科醫(yī)生實施時，替換主動脈根部和升主動脈的手術(shù)是合理的（Class2a，LevelC-LD）。?4.在馬凡綜合征患者中，主動脈直徑接近手術(shù)閾值，是保留瓣膜根部替換術(shù)的候選患者，并且手術(shù)風(fēng)險非常低，當由多學(xué)科主動脈團隊中有經(jīng)驗的外科醫(yī)生實施時，替換主動脈根部和升主動脈的手術(shù)可能是合理的（Class2b，LevelC-LD）。?馬凡綜合征中，主動脈并發(fā)癥高風(fēng)險的相關(guān)因素：1.主動脈夾層家族史；2.快速的主動脈增長（>0.3cm/y）；3.彌漫性主動脈根部和升主動脈擴張；4.明顯椎動脈扭曲。2024年07月15日
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賈鈺華主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 中醫(yī)內(nèi)科 1、美托洛爾：屬于高選擇性β1受體阻斷藥（心臟選擇性β受體阻斷藥）。它阻斷β1受體，無膜穩(wěn)定作用。其阻斷β受體的作用約與普萘洛爾相等，但對β1受體的選擇性稍遜于阿替洛爾。美托洛爾對心臟的作用如減慢心率、抑制心收縮力、降低自律性和延緩房室傳導(dǎo)時間等與普萘洛爾、阿替洛爾相似。其對血管和支氣管平滑肌的收縮作用較普萘洛爾為弱，因此對呼吸道的影響也較小，但仍強于阿替洛爾。血壓的降低與血藥濃度不平行，而心率的降低則與血藥濃度呈線性關(guān)系。用于高血壓，心絞痛，心肌梗死，肥厚型心肌病，主動脈夾層，心律失常，心房顫動控制心室率，甲狀腺功能亢進癥，心臟神經(jīng)癥，慢性心力衰竭，室上性快速型心律失常，預(yù)防和治療急性心肌梗死患者的心肌缺血、快速型心律失常和胸痛。?在安全性方面，美托洛爾可見心率減慢，心臟傳導(dǎo)阻滯，血壓降低，心衰加重，外周血管痙攣導(dǎo)致的四肢冰冷或脈搏不能觸及，雷諾現(xiàn)象，疲乏和眩暈，抑郁，頭痛，多夢，失眠，幻覺，惡心，胃痛，便秘，腹瀉，氣急，關(guān)節(jié)痛，瘙癢，腹膜后腔纖維變性，耳聾，眼痛等。?2、比索洛爾：是一種高選擇性的β1受體阻斷劑，無內(nèi)在擬交感活性和膜穩(wěn)定活性。對血管平滑肌的β1受體有高親和力，對支氣管和調(diào)節(jié)代謝的β2受體僅有很低的親和力。因此，本藥通常不會影響呼吸道阻力和β2受體調(diào)節(jié)的代謝效應(yīng)。本藥在超出治療劑量時仍具有β1受體選擇性作用。無明顯的負性肌力效應(yīng)。用于高血壓、冠心病、期前收縮、快速性室上性心動過速、中至重度慢性穩(wěn)定性心力衰竭。?在安全性方面，比索洛爾可見輕度乏力，胸悶，頭暈，心動過緩，嗜睡，心悸，頭痛和下肢水腫，腹瀉，便秘，惡心，腹疼，紅斑，瘙癢，血壓明顯下降，脈搏緩慢或房室傳導(dǎo)阻滯，麻刺感或四肢冰涼，肌肉無力，肌肉痛性痙攣及淚少，對伴有糖尿病的年老患者，其糖耐量可能降低，并掩蓋低血糖表現(xiàn)2023年07月29日351
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楊秀濱主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 結(jié)構(gòu)性心臟病外科中心 2022年美國心臟病學(xué)會/美國心臟協(xié)會（ACC/AHA）發(fā)布了《主動脈疾病診斷和管理指南》，為臨床醫(yī)生在主動脈相關(guān)疾病的診斷、篩查、藥物治療、手術(shù)治療和長期監(jiān)測方面提供了指導(dǎo)意見，我們將目前患友較為關(guān)注的馬凡氏綜合征相關(guān)的指南推薦內(nèi)容的要點詳情整理如下，供各位患友參考。一、馬凡氏綜合征馬凡綜合征為一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等，具體如下：1.骨骼肌肉系統(tǒng)主要有四肢過分細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。2.眼主要有晶狀體脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。3.心血管系統(tǒng)約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關(guān)閉不全，由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥、動脈導(dǎo)管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。二、2022年ACC/AHA版本馬凡氏綜合征更新要點：（推薦等級：Ⅰ類推薦＞Ⅱa類推薦＞Ⅱb類推薦＞Ⅲ類推薦）要點1、對于馬凡氏綜合征患者，在第一次就診時建議行心臟彩超檢查，測量主動脈根部和升主動脈直徑，6個月后再次檢查，幫助明確主動脈的擴張速率:若穩(wěn)定，推薦每年進行心臟彩超監(jiān)測:若經(jīng)胸心臟彩超未充分顯示主動脈根部和/或升主動脈，推薦對進一步進行CT或MRI檢查。Ⅰ類推薦要點2、對于患有馬凡氏綜合征的成人，在心臟彩超檢查后，采用胸部CT或MRI來精確地測量主動脈直徑，評估其余超聲難以檢查到的胸部主動脈直徑是合理的。Ⅱa類推薦要點3、對于接受過主動脈根部置換術(shù)的馬凡氏綜合征患者，推若通過MRT(或CT)對胸主動脈進行影像監(jiān)測評估遠端主動脈的情況，最初每年進行一次;若直徑正常且2年后無變化，則每隔一年進行一次。Ⅰ類推薦要點4、對于接受主動脈根部置換術(shù)的馬凡氏綜合征患者，建議每3-5年進行一次影像監(jiān)測。Ⅱa類推薦要點5、對于馬凡氏綜合征患者，若無藥物的服用禁忌，推薦按照最大耐受劑量使用β受體阻滯劑或ARB藥物治療，延緩主動脈擴張。Ⅰ類推薦要點6、對于馬凡氏綜合征患者，若無藥物的服用禁忌，建議按照最大耐受劑量同時使用β受體阻滯劑和ARB藥物治療，延緩主動脈擴張。Ⅱa類推薦β受體阻滯劑禁忌：β受體阻滯劑禁用或慎用于下列情況:支氣管痙攣性哮喘、癥狀性低血壓、心動過緩或二度Ⅱ型以上房室傳導(dǎo)阻滯、心力衰竭伴顯著性鈉滯留需要大量利尿,以及血液動力學(xué)不穩(wěn)定需要靜脈應(yīng)用正性肌力藥等。常用的β受體阻滯劑：阿替洛爾；美托洛爾(商品名倍他樂克)；鹽酸普萘洛爾（心得安）常用的ARB藥物又叫做血管緊張素轉(zhuǎn)換酶受體抑制劑：氯沙坦;纈沙坦;厄貝沙坦;奧美沙坦；等沙坦類ARB藥物禁忌：禁用于高血鉀、低血壓、雙腎動脈狹窄的患者，妊娠患者也不能使用要點7、對于患有馬凡氏綜合征且主動脈根部直徑≥5.0cm的患者，推薦外科手術(shù)置換主動脈根部和升主動脈。Ⅰ類推薦要點8、在馬凡氏綜合征患者中，主動脈根部直徑≥4.5cm且由醫(yī)生判斷存在主動脈夾層風(fēng)險增加的風(fēng)險，由經(jīng)驗豐富的多學(xué)科主動脈團隊的外科醫(yī)生進行主動脈根部和升主動脈置換手術(shù)是合理的。Ⅱa類推薦要點9、對于馬凡氏綜合征患者，如果其主動脈根部最大截面積(cm2)/身高(m)比例≥10cm2/m，提示擴張較為嚴重，由經(jīng)驗豐富的多學(xué)科主動脈團隊的外科醫(yī)生進行主動脈根部和升主動脈置換手術(shù)是合理的。Ⅱa類推薦要點10、在馬凡氏綜合征患者中，如果患者的主動脈弓、降主動脈或腹主動脈動脈瘤(非夾層)≥5.0cm，采用手術(shù)干預(yù)置換動脈瘤段是合理的。Ⅱa類推薦2022年12月28日1588
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許惠菊副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-浙江 線上診療科 那年收治過一特殊病例：患者女性，36歲，形體瘦長，先天性高度近視，主訴“胸悶氣促1周”入住，體檢心臟主動脈瓣區(qū)可聞及較明顯舒張期雜音，進一步行心超檢查見升主動脈根部瘤樣擴張、主動脈瓣關(guān)閉不全，疑似Marfan,ssyndrome，進一步請上級醫(yī)院專家會診，診斷Marfan,ssyndrome無疑，給予相應(yīng)抗心衰治療后患者癥狀緩解出院。后來患者又因心衰發(fā)作多次入住我科，后來我們?nèi)ニ疑祥T調(diào)查，發(fā)現(xiàn)她的一個11歲兒子患有類似癥狀：形體瘦長、高度近視、心臟雜音，免費給他作心超檢查后發(fā)現(xiàn)主動脈瓣相同的病變，不同的是她11歲的兒子沒有心衰癥狀發(fā)作。再后來，母子倆相繼猝死，好象一個還是那年的除夕夜走的，這位患病的母親還有一個女兒，目前健康地成長著。???Marfan,ssyndrome（馬凡綜合癥）是一種先天性遺傳性結(jié)締組織病，通常累及骨、關(guān)節(jié)、眼和心臟、血管，典型者四肢細長、韌帶和關(guān)節(jié)過伸、晶體脫位和升主動脈呈梭形瘤樣擴張，常伴二尖瓣脫垂，主動脈瘤破裂可直接導(dǎo)致患者死亡。當年美國著名排球運動員海曼就是死于此癥，目前無有效治療該疾患的辦法。2022年07月19日814
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汪黎明主任醫(yī)師 南京市第一醫(yī)院 心胸血管外科 Bentall手術(shù)，即應(yīng)用帶瓣人造血管替代升主動脈根部和主動脈瓣膜，并移植左右冠狀動脈的手術(shù)，是馬凡氏綜合征外科治療的首選手術(shù)方法。適應(yīng)證1、馬凡氏綜合征；2、DebakeyⅡ型主動脈夾層合并主動脈瓣中-重關(guān)閉不全；3、主動脈根部瘤合并主動脈瓣關(guān)閉不全；4、其他。2022年5月31日，我們用此術(shù)式治療一例病人，患者男，50歲?；颊咧鲃用}根部直徑52毫米，主動脈瓣重度關(guān)閉不全，左室舒張期直徑達80毫米術(shù)中食道超聲進一步證實了術(shù)前診斷。手術(shù)順利，患者已于6月1日上午轉(zhuǎn)回普通病房。主動脈根部置換是我們臨床常見手術(shù)，每周都會有3到5臺左右，對于老年病人可用上臺縫制的生物瓣帶瓣管道，是治療主動脈根部瘤安全有效的方法。2022年06月01日812
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簡鍇陶主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-上海 心血管外科 馬凡(Marfan)綜合征是指先天性中胚層發(fā)育不良,由特定基因?qū)е碌慕Y(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病，由法國兒科醫(yī)生Marfan于1896年最先報道。目前對于馬凡綜合征的診斷仍舊采用1996年報道的Ghent標準，國際修訂的馬凡綜合征診斷新標準中，對各系統(tǒng)是否受累作出較具體的規(guī)定，包括：骨骼系統(tǒng)病變中至少要有兩項主要標準或一項主要標準加兩項次要標準；視覺系統(tǒng)病變中有一項主要標準或至少兩項次要標準；心血管系統(tǒng)病變中有一項標準即可；肺、皮膚和體包膜系統(tǒng)病變中一項病變即可。從中我們不難發(fā)現(xiàn)，“心血管系統(tǒng)病變中有一項標準即可診斷”，由此可見，心血管系統(tǒng)受累及是馬凡綜合征患者中最為常見也是最為重要的臨床表現(xiàn)。心血管系統(tǒng)主要標準：升主動脈擴張伴或不伴主動脈瓣返流，以及至少Valsava氏竇擴張；升主動脈夾層。次要標準：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺動脈擴張（在無瓣膜或外周肺動脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小于40歲）；二尖瓣環(huán)鈣化（年齡小于40歲）；降主動脈或腹主動脈擴張或夾層（50歲以下）。心血管受累需符合的條件：有一項主要標準或一項次要標準即可。馬凡綜合征患者為什么會出現(xiàn)心血管為主要特征的臨床表現(xiàn)呢？那就要從動脈血管的組織結(jié)構(gòu)說起。正常的血管組織由三層結(jié)構(gòu)組成，內(nèi)膜，中膜和外膜。內(nèi)膜是管壁的最內(nèi)層，由內(nèi)皮和內(nèi)皮下層組成，是三層中最薄的一層。1．內(nèi)皮為襯貼于血管腔單層扁平上皮，內(nèi)皮細胞作為血管的內(nèi)襯，形成光滑面，便于血液流動。2．內(nèi)皮下層是位于內(nèi)皮和內(nèi)彈性膜之間的薄層結(jié)締組織，內(nèi)含少量膠原纖維、彈性纖維，有時有少許縱平行滑肌，有的動脈的內(nèi)皮下層深面還有一層內(nèi)彈性膜由彈性蛋白組成，膜上有許多小孔，一般以內(nèi)彈性膜作為動脈內(nèi)膜與中膜的分界。中膜位于內(nèi)膜和外膜之間，其厚度及組成成分因血管種類而異。大動脈以彈性膜為主，間有少許平滑?。恢袆用}主要由平滑肌組成。血管平滑肌纖維較內(nèi)臟平滑肌纖維細，并常有分支。中膜的彈性纖維具有使擴張的血管回縮作用，膠原纖維起維持張力作用，具有支持功能。外膜由疏松結(jié)締組織組成。正常人的心血管系統(tǒng)是由胚胎的中胚層發(fā)育而來的，正是由于馬凡綜合征患者先天性中胚層發(fā)育不良，從而導(dǎo)致了心臟和血管系統(tǒng)相關(guān)一系列表現(xiàn)和疾病。對于已經(jīng)明確診斷的馬凡綜合征患者，臨床表現(xiàn)主要來自兩個方面，一是血管病變，如：動脈擴張，主動脈夾層等所導(dǎo)致的一系列表現(xiàn)；另一個則是來自心臟結(jié)構(gòu)病變，如瓣膜關(guān)閉不全所導(dǎo)致的。1、血管病變馬凡綜合征患者由于血管逐漸發(fā)生病變，導(dǎo)致主動脈擴張，當主動脈擴張到一定程度時，發(fā)育不良的血管壁無法承受正常血壓對管壁造成的沖擊，內(nèi)膜出現(xiàn)斷裂，導(dǎo)致主動脈夾層，急性發(fā)病。根據(jù)夾層出現(xiàn)部位的不同，癥狀會有不同。升主動脈夾層，表現(xiàn)為胸痛，降主動脈夾層表現(xiàn)為肩背部疼痛，腹主動脈夾層表現(xiàn)為腹痛。疼痛性質(zhì)劇烈，往往為撕裂樣，持續(xù)不緩解。由于夾層進展，累及到重要臟器的供血，患者也可能會出現(xiàn)其他一些合并癥狀：累及冠狀動脈時，會出現(xiàn)胸悶，喘息，憋氣，壓榨性的心前區(qū)疼痛；累及供應(yīng)頭部的血管分支時，會出現(xiàn)偏癱，不能言語，嘴角歪斜，流口水，上肢血壓無法測出等；累及肋間動脈時會出現(xiàn)四肢無力，截癱；累及腹腔臟器血管時會出現(xiàn)腹脹，便血，少尿，無尿等。無論何時，何地，患者一旦出現(xiàn)以劇烈疼痛為首發(fā)表現(xiàn)的上述癥狀，一定要第一時間急診就近就醫(yī)，不可延誤，行全胸腹主動脈的CT造影檢查（CTA）,以明確診斷。再根據(jù)檢查結(jié)果，決定進一步治療方案。不同部位的動脈瘤會壓迫周圍的組織，產(chǎn)生相應(yīng)的表現(xiàn)，如動脈瘤壓迫喉返神經(jīng)會出現(xiàn)聲音嘶啞；壓迫氣管會造成喘息，呼吸困難；壓迫食道會造成吞咽困難，動脈瘤破裂如氣管會出現(xiàn)咳血，窒息；破裂入食道會造成嘔血，后果嚴重。Aortic arch:主動脈弓；Ascending aorta:升主動脈；Sinotubular junction:竇管交界；Aortic root:主動脈根部；Sinuses of Valsalva:主動脈竇；Aortic annulus:主動脈瓣環(huán)；Descending aorta:降主動脈；Thoracic aorta:胸主動脈；Diaphragm:膈??；Suprarenal:腎上段；Abdominal aorta:腹主動脈；Infrarenal：腎下段De Bakey分型：I型，II型，III型Stanford分型：A型，B型2、心臟結(jié)構(gòu)病變心臟結(jié)構(gòu)病變導(dǎo)致的臨床表現(xiàn)主要是由于瓣膜關(guān)閉不全引起的。主動脈竇擴張，主動脈瓣環(huán)擴張造成主動脈瓣關(guān)閉不全最為多見，其次是二尖瓣脫垂，關(guān)閉不全，三尖瓣關(guān)閉不全，而馬凡綜合征患者肺動脈瓣病變比較少見。主動脈瓣或/和二尖瓣關(guān)閉不全，左心的前負荷增加，隨著時間的延長，造成心臟擴大，心功能衰竭。由瓣膜關(guān)閉不全導(dǎo)致的癥狀往往慢性起病，早期的臨床表現(xiàn)是活動耐力下降，夜間睡眠欠佳，不能平臥，需起床，坐位方可緩解，隨著病情進展，出現(xiàn)雙下肢水腫，進而出現(xiàn)喘息，呼吸困難。有些患者會表現(xiàn)出心律失常，包括：房室傳導(dǎo)阻滯，房顫，室上性心動過速等。出現(xiàn)上述癥狀時，患者應(yīng)及時就醫(yī)，行心臟超聲檢查，明確心臟瓣膜病變情況，制定下一步治療方案。血管病變和心臟病變有可能同時發(fā)生，所以患者在出現(xiàn)癥狀時一定要從三個方面進行檢查：心電圖：明確心臟節(jié)律問題；心臟超聲：明確心臟內(nèi)部結(jié)構(gòu)問題，心臟功能；胸腹主動脈CTA檢查：明確血管結(jié)構(gòu)，是否有主動脈夾層或動脈瘤，同時還可以對心臟超聲不能明確的心內(nèi)部分結(jié)構(gòu)問題進行必要的補充。馬凡綜合征患者外科治療的方法和方式，根據(jù)發(fā)病時的輕重緩急，病變的部以及就醫(yī)的條件等，在治療策略上會有不同，但總體原則是比較明確和統(tǒng)一的。1、急性Stanford A型主動脈夾層一經(jīng)診斷急性Stanford A型主動脈夾層，就需要急診進行手術(shù)治療，時間就是生命，未經(jīng)手術(shù)治療的患者24h死亡率高達50%。手術(shù)方式根據(jù)夾層累及的范圍，主要有兩種：Bentall手術(shù)或Bentall +Suns（孫氏）手術(shù)。如夾層累及到冠狀動脈，造成不可修復(fù)的損傷，同期還需要進行冠脈搭橋手術(shù)。術(shù)前如患者已出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如昏迷、偏癱等，經(jīng)頭顱CT診斷為腦梗塞，通常3個月內(nèi)無法進行手術(shù)，此類患者急診術(shù)后腦出血發(fā)生率極高，預(yù)后不佳。主動脈夾層累及范圍局限在主動脈竇，升主動脈，可行Bentall手術(shù)，范圍累及主動脈弓，降主動脈，則需行Bentall +Suns手術(shù)，對于病情危重、患者和就診醫(yī)院條件不允許時，夾層隨累及主動脈弓，也可行Bentall手術(shù)，保證一期手術(shù)患者存活，為后續(xù)治療創(chuàng)造條件。Suns（孫氏）手術(shù)是由上海德達醫(yī)院孫立忠教授發(fā)明創(chuàng)造并最先應(yīng)用于臨床治療中，目前已成為國內(nèi)外急性Stanford A型主動脈夾層外科治療的標準術(shù)式。Suns手術(shù)中術(shù)中支架的應(yīng)用，對于馬凡綜合征患者尤為重要，它不僅能夠閉合近端夾層的破口，及時開放真腔，延緩遠端病變發(fā)展；而且為遠期極有可能進行的胸腹主動脈置換創(chuàng)造最佳的手術(shù)條件。Stent graft deployment:支架植入；Distal anastomosis:遠端吻合；Left carotid reconstruction:左側(cè)勁總動脈重建；Proximal anastomosis:近端吻合；Left subclavian reconstruction:左側(cè)鎖骨下動脈重建；Innominate recnstruction；無名動脈重建2、急性Stanford B型主動脈夾層急性Stanford B型主動脈夾層如果沒有發(fā)生胃腸道，腎臟和下肢的缺血，沒有破裂，如胸腔積液，腹腔積液，腹膜后血腫；或無破裂傾向，如胸主動脈直徑未超過50mm，腹主動脈直徑未超過60mm，可以考慮保守治療，積極控制血壓，心率，2周內(nèi)積極復(fù)查，如病情穩(wěn)定，后期定期隨訪。若夾層破裂或有明顯破裂傾向，發(fā)生胃腸道，腎臟或者下肢缺血，則需進行急診的胸腹主動脈置換，若就醫(yī)地點無行胸腹主動脈置換條件，為挽救生命，可行介入治療。馬凡綜合征患者，如果急性Stanford B型主動脈夾層病情穩(wěn)定，不建議行介入治療。由于結(jié)締組織發(fā)育不良，大多數(shù)患者動脈短期內(nèi)會發(fā)生擴張，極易出現(xiàn)介入相關(guān)并發(fā)癥，例如各種形式的內(nèi)漏，支架移位等，一旦出現(xiàn)介入并發(fā)癥，就會對后續(xù)的胸腹主動脈置換造成困難；同時，由于介入支架和外科手術(shù)術(shù)中支架在材質(zhì)和結(jié)構(gòu)上的不同，也增加了胸腹主動脈置換得技術(shù)難度和手術(shù)風(fēng)險。3、動脈瘤任何部位的動脈瘤都需要手術(shù)治療，主動脈竇直徑>50mm，升主動脈直徑>50mm，主動脈弓直徑>50mm，降主動脈直徑>50mm，腹主動脈直徑>60mm。馬凡患者手術(shù)指征可以稍稍放寬，尤其是主動脈竇，升主動脈，主動脈弓動脈瘤，直徑>45mm，就應(yīng)該考慮手術(shù)。一旦主動脈破裂形成急性Stanford A型主動脈夾層，如前所述，后果非常嚴重。馬凡綜合征患者與正常健康人群顯著區(qū)別點在于體表面積和主動脈根部直徑的變化。馬凡綜合征患者主動脈根部擴張的部位通常位于主動脈竇三個竇的部位，并且驟然終止于三個竇管的交匯處，從而導(dǎo)致主動脈根部呈梨型。主動脈竇動脈瘤不伴有主動脈瓣關(guān)閉不全或輕度的關(guān)閉不全，可以考慮行David手術(shù)，保留主動脈瓣，避免主動脈瓣置換后長期服用抗凝藥物（華法林）的煩惱。4、心臟瓣膜病變患者由于主動脈竇動脈瘤，繼而出現(xiàn)主動脈瓣環(huán)的擴張，導(dǎo)致主動脈瓣關(guān)閉不全。如主動脈瓣結(jié)構(gòu)沒有異常，瓣環(huán)擴張不明顯，即使出現(xiàn)輕，中度關(guān)閉不全，也可考慮行David手術(shù)，否則則需要行Bentall手術(shù)。馬凡患者二尖瓣病變往往表現(xiàn)為二尖瓣瓣葉冗長，瓣膜關(guān)閉不全，如果二尖瓣瓣下結(jié)構(gòu)，如腱索，乳頭肌無明顯形態(tài)學(xué)變化，首選二尖瓣成形；如瓣葉病變同時瓣下結(jié)構(gòu)也發(fā)生明顯的形態(tài)學(xué)變化，成形困難時，則考慮行二尖瓣置換。當主動脈瓣或二尖瓣同時需要處理時，其中一個瓣膜進行機械瓣置換，則另一瓣膜不追求成形，因為即使成形滿意，仍無法避免服用華法林，二尖瓣可以考慮保留瓣下結(jié)構(gòu)，維持左心室錐形形態(tài)，保持左室功能。有些患者合并有多種病變，例如既需要做心臟手術(shù)，又需要做胸腹主動脈手術(shù)，原則上需先行處理心臟問題，再處理胸腹主動脈問題，可以在心臟手術(shù)術(shù)后2周，再進行胸腹主動脈手術(shù)。如果胸腹主動脈病變集中在腹部，也可考慮正中胸腹聯(lián)合切口一期行心臟手術(shù)和腎下腹主動脈置換。特殊緊急情況，進行一期心臟手術(shù)和全胸腹主動脈置換，但手術(shù)創(chuàng)傷過大，時間長，風(fēng)險高。在外科治療中，患者可能會面臨一些常見的問題，需要做判斷和決定。1、進行瓣膜置換，是選擇機械瓣還是生物瓣機械瓣可以終身使用，但同時也需要終身服用抗凝藥物華法林，由于華法林受食物，藥物影響較大，所以在服用華法林期間，需要根據(jù)血液檢測指標（國際標準化比值INR）進行調(diào)整，具體調(diào)整方案見附件。指標過低，機械瓣內(nèi)或瓣下會形成血栓，影響瓣膜開放和關(guān)閉，出現(xiàn)急性的心功能衰竭；血栓脫落，會導(dǎo)致重要臟器栓塞，主要是腦栓塞和腸系膜上動脈栓塞，后果嚴重。指標過高，容易誘發(fā)臟器出血，如腦出血，同樣后果嚴重。生物瓣通常由豬的主動脈瓣或牛心包縫制而成，生物瓣置換后，華法林服用3-6個月，待內(nèi)皮細胞覆蓋瓣膜表面后，就可以停藥，避免了終身服用華法林有可能帶來的相關(guān)并發(fā)癥。但生物瓣膜有使用年限，大概壽命在10-15年，之后便出現(xiàn)瓣膜的衰敗，還需要再次更換，可以外科手術(shù)進行瓣膜置換或采用經(jīng)皮介入進行瓣膜置換。那什么樣的患者適合機械瓣，什么樣的患者適合生物瓣呢？通常年齡55歲以上可以考慮選擇生物瓣膜，對于年輕女性，有生育需求的患者也可以考慮選擇生物瓣膜置換。對于年輕患者，無生育需求女性患者，則選擇機械瓣膜。2、主動脈竇動脈瘤，是做Bentall手術(shù)還是David手術(shù)有些馬凡患者擔(dān)心，主動脈竇動脈瘤，行David手術(shù)后面臨著再次手術(shù)的問題：是不是馬凡患者主動脈瓣先天發(fā)育不佳，保留主動脈瓣后，瓣膜在短時間內(nèi)又發(fā)生病變，面臨再次手術(shù)。正如前面所述，主動脈竇動脈瘤不伴有主動脈瓣關(guān)閉不全或輕度的關(guān)閉不全，可以考慮行David手術(shù)，保留主動脈瓣，關(guān)鍵是主動脈瓣環(huán)沒有嚴重的擴大。這就要求患者在主動脈竇動脈瘤早期就應(yīng)該積極就醫(yī)，在瓣環(huán)沒有嚴重變形時進行手術(shù)，如果拖延時間過長，那么主動脈環(huán)嚴重擴大，變形，就喪失了保留主動脈瓣的機會。David本人對馬凡綜合征患者行David手術(shù)患者進行了10年的隨訪，認為遠期療效與普通患者無明顯區(qū)別，所以對于希望能夠保留主動脈瓣的患者，就需要在病變早期進行手術(shù)。不管是心臟手術(shù)還是血管手術(shù)，術(shù)后出現(xiàn)最為普遍的問題就是心悸，也就是心率增快，另外還有發(fā)熱。截癱則是胸腹主動脈置換術(shù)后最為嚴重的并發(fā)癥。術(shù)后早期出現(xiàn)心悸最為多見，大多數(shù)是竇性心動過速，也就是節(jié)律正常，只是次數(shù)增加。出現(xiàn)心悸的原因有很多，首先，心臟大血管患者術(shù)中及術(shù)后會有血液丟失，體外循環(huán)后由于非生理性的全身灌注，造成組織間隙水腫，而血管內(nèi)有效血容量不足，心臟每次跳動輸出的血容量減少，因此術(shù)后早期機體自身通過增加心跳的次數(shù)來滿足需求，是正常的自身調(diào)節(jié)過程，而且術(shù)后早期，患者往往沒有胃口，進食不多，每日攝入和補液無法滿足生理需要，機體還是持續(xù)丟失液體狀態(tài)，因此術(shù)后需要通過補液和規(guī)律進食不斷的補充血容量，當每日入量滿足機體生理需要量并補充既往丟失量后，心率才會逐漸下降，這是一個循序漸進的過程，需要時間；其次，一些瓣膜關(guān)閉不全的患者，術(shù)前心率快，是心功能不全的表現(xiàn)，術(shù)后短時間內(nèi)，心臟功能還無法恢復(fù)，心率持續(xù)偏快，隨著治療不斷調(diào)整，待心功能改善，心率會逐漸下降；此外，大部分馬凡綜合征患者發(fā)病年齡輕，交感神經(jīng)比較興奮，術(shù)后也會出現(xiàn)心悸；體溫升高，電解質(zhì)紊亂：低鉀，也會出現(xiàn)心率增快。以上這些情況大部分都屬于術(shù)后正常的病程演變，通常需要1-3個月的時間調(diào)整，心率會逐漸恢復(fù)正常。發(fā)熱也是患者術(shù)后較為多見的表現(xiàn)，術(shù)后1周內(nèi)，往往表現(xiàn)為低熱，術(shù)后7-10日內(nèi)有可能會出現(xiàn)高熱。發(fā)熱的原因最主要的就是術(shù)后縱膈、胸腔或腹腔內(nèi)殘留的血塊吸收造成的吸收熱，往往不會超過38.5℃。術(shù)后7-10日內(nèi)的高熱，最有可能是術(shù)后抵抗力低下，交叉病毒感染造成的。術(shù)后發(fā)熱，從醫(yī)生的角度來說，最擔(dān)心的就是細菌感染，尤其是移植物的感染，一旦出現(xiàn)移植物感染，后果嚴重。所以術(shù)后患者出現(xiàn)發(fā)熱，會進行血液檢查，如果相關(guān)指標未提示有細菌感染，通常只是退熱，補充容量等對癥支持治療，不應(yīng)用抗菌素。如果體溫超過38.5℃，會留取血培養(yǎng)，一旦發(fā)現(xiàn)細菌感染證據(jù)就會應(yīng)用敏感抗菌素控制感染。呼吸道感染是患者術(shù)后多見的感染途徑，一般應(yīng)用敏感抗菌素或經(jīng)驗用藥1-2周，根據(jù)血液檢查結(jié)果決定是否停藥。如果血培養(yǎng)陽性，提示患者有菌血癥，發(fā)生血行感染，那么就要按照感染性心內(nèi)膜炎要求，規(guī)律應(yīng)用抗菌素4周，復(fù)查血培養(yǎng)陰性，方可停藥。截癱是胸腹主動脈置換手術(shù)嚴重的并發(fā)癥，嚴重影響生活質(zhì)量，由于截癱長期臥床，又會出現(xiàn)其它相關(guān)的并發(fā)癥，后果嚴重。隨著手術(shù)技術(shù)和對術(shù)后截癱發(fā)生原因的不斷深入認知，截癱發(fā)生比率越來越低。如果患者術(shù)后發(fā)生截癱，也不要有過多的心理負擔(dān)，截癱發(fā)生后，通過早期康復(fù)干預(yù)，持續(xù)的康復(fù)治療，全部的患者都可以實現(xiàn)自主控制大小便，大多數(shù)患者都最終實現(xiàn)借助工具自己步行的狀態(tài)。有些患者因為主動脈竇動脈瘤，行Bentall手術(shù)，術(shù)后出現(xiàn)二尖瓣關(guān)閉不全或三尖瓣關(guān)閉不全。首先，大家不要過于擔(dān)心再次手術(shù)或多次手術(shù)的問題。再次手術(shù)或多次手術(shù)在大的心臟中心是比較成熟的，也是多見的，同時也有一系列為再次或多次手術(shù)準備的方法。其次，對于二尖瓣和三尖瓣病變要從兩個方面考慮，一個是由于主動脈竇動脈瘤，主動脈瓣關(guān)閉不全之后，左心室增大，繼發(fā)二尖瓣或三尖瓣病變，這種情況，如果及時手術(shù)，通常在Bentall術(shù)后，瓣膜關(guān)閉不全會改善或痊愈。另外一種情況就是瓣膜本身出現(xiàn)病變，在術(shù)前，通過超聲檢查明確，那么就需要在Bentall手術(shù)同時處理，如果瓣膜病變發(fā)生在Bentall術(shù)后，則需要再次手術(shù)進行治療。確診馬凡綜合征后，就需要開始進行一級預(yù)防，術(shù)后進行二級預(yù)防。所謂一級預(yù)防，就是在疾病尚未發(fā)生時，就開始針對性的治療和預(yù)防。二級預(yù)防就是在發(fā)病經(jīng)過相應(yīng)的治療后，避免再次發(fā)病或延緩再次發(fā)病的時間。對于馬凡綜合征患者，無論是一級預(yù)防還是二級預(yù)防，核心內(nèi)容就是控制心率和血壓，控制心率的推薦藥物為倍他樂克，市面上含有倍他樂克成分的藥物有多種，包括緩釋片，短效藥物等，效果大致相同，只是針對不同人群敏感性有所不同，通過服用倍他樂克，將心率控制在80次以下最為理想，劑量可以根據(jù)心率情況進行調(diào)整，心率低于50次時，需要停藥觀察，或減量服用，但長期大量服用倍他樂克時，切忌驟然停藥，會出現(xiàn)危象，心率反跳性增快，嚴重時會心功能衰竭?？刂蒲獕核幬锸走x洛沙坦鉀，將血壓控制在正常范圍內(nèi)，120/80mmHg，如果單純應(yīng)用洛沙坦鉀效果不佳，可以考慮聯(lián)合應(yīng)用其他類型的抗高血壓藥物，如鈣離子拮抗劑，利尿劑，1受體阻滯劑等。馬凡綜合征患者發(fā)病年齡并不確定，有些患者在很小的時候就出現(xiàn)病變，以二尖瓣關(guān)閉不全多見，其次是主動脈竇擴張導(dǎo)致的主動脈瓣關(guān)閉不全。有些患兒家長認為，孩子太小，不管是麻醉還是手術(shù)對孩子打擊比較大，擔(dān)心影響以后生長發(fā)育，尤其是涉及到瓣膜手術(shù)，如果成形不滿意，就需要換瓣，需要長期服用抗凝藥物，影響以后生活。有些家長認為孩子小，雖然已經(jīng)出現(xiàn)瓣膜關(guān)閉不全，但不影響目前生活狀態(tài)，能拖延治療就拖延治療，期待有朝一日技術(shù)更新進步能夠提供更好的治療方案。這些家長朋友們只關(guān)注了外科治療的不足，忽視了外科治療的重要性，卻沒有關(guān)注疾病本身對患兒造成的更加嚴重而無法挽回的后果，諱疾忌醫(yī)。患兒如果有馬凡家族史，或確診是馬凡綜合征，無論發(fā)病與否，都需要進行定期檢查。瓣膜出現(xiàn)關(guān)閉不全，心臟開始擴大，發(fā)病早期，心臟通過代償，癥狀表現(xiàn)并不明顯，尤其是小孩子，不能夠清楚的表達自己的不適，容易被家長忽略，一旦患兒出現(xiàn)癥狀體征，提示心臟已經(jīng)無法進行代償，出現(xiàn)心功能衰竭，此時再進行干預(yù)治療，就有可能錯過最佳時機和最佳的手術(shù)方案。對于兒童馬凡綜合征的治療，有幾個方面的情況，需要注意。一個是太小的患兒，不能進行瓣膜置換，因為目前沒有專為兒童設(shè)計的小的瓣膜，所以只能進行瓣膜成形，有些患兒瓣膜結(jié)構(gòu)改變明顯，有可能成形效果不理想，但瓣膜成形為日后進一步治療創(chuàng)造了機會，不能因為過于追求理想的瓣膜成形效果或者為追求換瓣而一味拖延手術(shù)時間。此外，目前也沒有專為兒童設(shè)計人工血管，隨著兒童的發(fā)育成長，過小的血管也無法滿足生長發(fā)育的需求，所以對于兒童，有些雖然血管已出現(xiàn)擴張，但在未出現(xiàn)夾層或其它緊急情況時，仍舊選擇保守治療，定期復(fù)查，待患兒發(fā)育到一定階段，再進行外科干預(yù)治療。但無論何種情況，一切的外科治療決策的制定，都要取決于超聲、CTA等相關(guān)的檢查結(jié)果，并沒有明確的年齡時間點或者身高體重節(jié)點。參考文獻[1] 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馮莉主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 心律失常二區(qū) 馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳結(jié)締組織疾病, 致病基因FBN1突變導(dǎo)致纖維蛋白-1功能障礙, 基因突變可遺傳至子代, 常常表現(xiàn)為家系發(fā)病且同時伴隨多器官受累，如心臟，眼，骨關(guān)節(jié)等。心血管系統(tǒng)結(jié)締組織是血管壁, 心臟瓣膜以及心肌纖維骨架的主要成分. 如果我們將心臟比喻成一座建筑, 那結(jié)締組織就好像是建筑中鋼筋骨架, 心肌細胞則是水泥和磚塊; 可以想象當結(jié)締組織薄弱受損,心臟這座建筑業(yè)將部分出現(xiàn)結(jié)構(gòu)破損和坍塌. 特別是在長時間血流壓力作用下,患者將出現(xiàn)主動脈擴張，動脈瘤形成，主動脈夾層，主動脈瓣反流和二尖瓣脫垂。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院心臟內(nèi)科中心馮莉 在早期結(jié)構(gòu)異常不明顯時,往往癥狀不典型, 患者只有在出現(xiàn)了較嚴重結(jié)構(gòu)異常時方才就診。外科手術(shù)通過糾正血管/瓣膜畸形是馬凡治療的有效手段，成功的手術(shù)挽救了很多患者的生命, 所以多年來馬凡氏綜合征習(xí)慣性被認為是心血管外科系統(tǒng)疾病。實際上在馬凡綜合征治療過程中無論在起病之初或外科術(shù)后心功能恢復(fù)期的治療都離不開內(nèi)科藥物干預(yù), 近年來越來越多的研究證實全面全程的心律管理，血壓控制，心功能監(jiān)測，對于減緩病情進展，促進術(shù)后心功能恢復(fù)，改善預(yù)后延長壽命在馬凡患者的治療中也十分重要。一、馬凡主要心血管系統(tǒng)癥狀 馬凡氏綜合征主要的心血管結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為主動脈擴張,二尖瓣脫垂,三尖瓣反流,肺動脈擴張; 在結(jié)構(gòu)異常的基礎(chǔ)上可能合并出現(xiàn)的常見內(nèi)科情況包括心律失常及心力衰竭. 發(fā)病早期在疾病結(jié)構(gòu)改變尚不嚴重之時, 心臟功能處于代償狀態(tài)患者往往無特殊癥狀,但此時預(yù)防卻也不能忽視。1. 早期血管及瓣膜損傷 在馬凡氏綜合征患者中，約60-80%的患者可以出現(xiàn)主動脈根部擴張，薄弱的血管壁在血流壓力作用下出現(xiàn)主動脈擴張和動脈瘤。一些患者也可以同時并發(fā)肺動脈根部擴張, 而且往往與升主動脈的擴張相伴出現(xiàn)。馬凡患者二尖瓣瓣葉形態(tài)非常有特點, 和正常人比較多狹長且增厚, 這種表現(xiàn)多與結(jié)締組織增生粘液瘤形成有關(guān). 在普通人群中二尖瓣脫垂發(fā)生率約為2-3%, 而馬凡患者二尖瓣脫垂發(fā)生率可以達到40%, 二尖瓣脫垂易并發(fā)二尖瓣反流, 馬凡患者重度二尖瓣反流發(fā)生率約為12%。三尖瓣病損多表現(xiàn)為瓣葉增厚，脫垂和反流, 發(fā)生率約12%, 其中3%可進展為嚴重三尖瓣反流。主動脈根部擴張導(dǎo)致主動脈瓣膜關(guān)閉不全，二、三尖瓣輕度反流會引起心臟舒張期出現(xiàn)血液倒流的現(xiàn)象，此時患者通常沒有癥狀。隨著病情的加重, 逆流血量增加將會使左心室容積增大，而且前向射血量下降；同時患者將逐漸出現(xiàn)運動耐力下降的表現(xiàn)，比如活動耐力下降，運動后氣短等現(xiàn)象。此時如不加以注意, 隨著時間推移，慢性容量超負荷到達心臟功能代償極限將引發(fā)心力衰竭。2. 心力衰竭大多數(shù)馬凡患者左心室大小和形態(tài)正常,僅在瓣膜/大血管結(jié)構(gòu)異常出現(xiàn)后因壓力負荷導(dǎo)致左室擴張，但仍有小部分患者（哮喘。嚴重時可發(fā)展成肺水腫，咯大量泡沫狀血痰，兩肺滿布濕羅音，血壓下降，甚至休克。此外患者尚可以伴隨失眠，心悸等不特異癥狀。右心衰竭指右心功能失代償所致的心力衰竭，患者早期可有上腹部飽脹感，同時常伴有食欲不振、惡心、嘔吐及上腹部脹痛，此多由于肝、脾及胃腸道充血所引起。肝臟充血、腫大并有壓痛，急性右心衰竭肝臟急性淤血腫大者，上腹脹痛急劇。水腫也是右心功能不全的重要癥狀，起病早期由于體內(nèi)先有鈉、水潴留，故在水腫出現(xiàn)前先有體重的增加，體液潴留達五公斤以上時才出現(xiàn)水腫。心衰性水腫多先見于下肢，臥床病人常有腰、背及骶部等低垂部位明顯，呈凹陷性水腫，重癥者可波及全身下肢水腫多于傍晚出現(xiàn)或加重，休息一夜后可減輕或消失，常伴有夜間尿量的增加。少數(shù)病人可有胸水和腹水。胸水可同時見于左、右兩側(cè)胸腔，但以右側(cè)較多。腹水大多發(fā)生于晚期，多由于心源性肝硬化所引起。右心衰竭者多有不同程度的紫紺，最早見于指端、口唇和耳廓，較左心衰竭者為明顯。晚期患者可同時存在左、右心衰竭的臨床表現(xiàn)，也可以左或右心衰竭的臨床表現(xiàn)為主。依據(jù)病程可分為：急性和慢性心衰急性心衰系因急性的嚴重心肌損害或突然加重的負荷，使處于代償狀態(tài)的心臟功能在短時間內(nèi)發(fā)生衰竭或使慢性心衰急劇惡化。臨床上以急性左心衰常見，表現(xiàn)為急性肺水腫或心源性休克。慢性心衰有一個緩慢的發(fā)展過程，一般均有代償性心臟擴大或肥厚及其他代償機制參與。依據(jù)主要功能障礙分為：收縮性和舒張性心衰心臟以其收縮射血為主要功能。收縮功能障礙，心排血量下降并有阻性充血的表現(xiàn)即為收縮性心力衰竭，也是臨床上所常見的心衰。心臟正常的舒張功能是為了保證收縮期的有效泵血。當心臟的收縮功能不全時常同時存在舒張功能障礙。目前國際上心衰治療指南多依據(jù)左室射血分數(shù)對心衰進行分類2.2 心力衰竭的分級心衰的分期與分級馬凡氏綜合征患者并發(fā)心衰就診后，在診斷中常常會發(fā)現(xiàn)醫(yī)生對心力衰竭的程度也進行了評估，這種評估是依據(jù)病情輕重而定。臨床所依據(jù)的分期和分級標準主要有：2001年美國心臟病協(xié)會成人慢性心力衰竭指南上提出了心力衰竭的分期的概念，具體分期如下表：A期心力衰竭高危期，尚無器質(zhì)性心臟（心肌）病或心力衰竭癥狀，如患者有高血壓、心絞痛、代謝綜合征，使用心肌毒性藥物等，可發(fā)展為心臟病的高危因素B期已有器質(zhì)性心臟病變，如左室肥厚，LVEF降低，但無心力衰竭癥狀C期器質(zhì)性心臟病，既往或目前有心力衰竭癥狀D期需要特殊干預(yù)治療的難治性心力衰竭 NYHA分級是按誘發(fā)心力衰竭癥狀的活動程度將心功能的受損狀況分為四級。這一分級方案于1928年由美國紐約心臟病學(xué)會（NYHA）提出，臨床上沿用至今。Ⅰ級患者患有心臟病，但日?；顒恿坎皇芟拗疲话慊顒硬灰鹌７?、心悸、呼吸困難或心絞痛Ⅱ級心臟病患者的體力活動受到輕度的限制，休息時無自覺癥狀，但平時一般活動可出現(xiàn)疲乏、心悸、呼吸困難或心絞痛Ⅲ級心臟病患者體力活動明顯受限，小于平時一般活動即引起上述的癥狀Ⅳ級心臟病患者不能從事任何體力活動。休息狀態(tài)下也出現(xiàn)心衰的癥狀，體力活動后加重3． 心律失常與心原性猝死在馬凡氏綜合征患者中, 突變的FNB1基因不僅可造成心臟結(jié)構(gòu)的缺陷,許多患者也同時存在心電活動的異常,也就是心律失常。這種心電活動異?？梢岳^發(fā)于心臟結(jié)構(gòu)異常, 也有部分患者在沒有結(jié)構(gòu)改變時首發(fā)癥狀即為心律失常。臨床觀察中發(fā)現(xiàn)馬凡患者常見心電異常包括: 房性早搏, 室性早搏, 房室傳導(dǎo)阻滯, ST段壓低與心室復(fù)極異常如QT間期延長等。在馬凡患者大部分的心律失常并不會造成致命性后果,已有臨床觀察發(fā)現(xiàn)馬凡患者室性心律失常發(fā)生率為21~40%，死亡率約為4%。目前認為心律失常發(fā)生機制主要包括：1心肌細胞本身電學(xué)異常--異常自律性：當心肌細胞本身發(fā)生電學(xué)異常時，可發(fā)出異常沖動，即異常自律性；2. 細胞與細胞間傳導(dǎo)異常-----形成折返：細胞與細胞間的傳導(dǎo)異?？尚纬烧鄯?，折返可發(fā)生在局部心肌細胞，稱為微折返，可以同時發(fā)生多個微折返，而引起心房或心室顫動；3. 心電學(xué)的不均一性--------心律失常發(fā)生的電學(xué)基礎(chǔ)：心電學(xué)指動作電位復(fù)極時間長短不一致，它可以發(fā)生在組織結(jié)構(gòu)正常的心臟，但更容易發(fā)生在有基礎(chǔ)疾病的心臟（如心臟擴大，心肌肥厚）。馬凡氏綜合征患者心律失常發(fā)生多歸因于后兩種因素。心律失常典型臨床癥狀為心悸，也就是通常所說的心慌，患者有時可感覺到心跳的不規(guī)則，也有部分患者表現(xiàn)為胸悶氣短，頭暈，嚴重時可有暈厥的發(fā)生?；颊弋敵霈F(xiàn)上述的情況應(yīng)及時就診并及時行心電圖檢查以明確。馬凡幾種常見心律失常的心電圖表現(xiàn)：房性早搏：顧名思義是心房肌細胞提前的搏動，在心電圖中表現(xiàn)為提前出現(xiàn)的異常形態(tài)的P波。心房顫動：心房發(fā)生無規(guī)律地快速收縮，心電圖中P波消失代之以小而不規(guī)則的f波；心室率極不規(guī)則。心房撲動：心房發(fā)生無規(guī)律地快速收縮，心電圖中P波消失代之以大而規(guī)則的F波；心室率規(guī)則。室性心動過速：3個或以上的室早連續(xù)出現(xiàn)；QRS寬大畸形，時間≧0.12；心室率通常為100~250次/分，整齊。二. 常規(guī)檢查及監(jiān)測1. 超聲心動圖超聲心動圖廣泛應(yīng)用于評價馬凡患者心臟瓣膜及主動脈根部情況，因為它方便無創(chuàng)，而且可以在緊急情況下使用是心臟結(jié)構(gòu)和功能監(jiān)測的常用手段。馬凡患者在初步診斷之后，第二次超聲心動圖（ECG）應(yīng)在6個月后進行評估主動脈直徑的增長和決定隨訪間隔。此后，應(yīng)至少每年進行一次超聲心動圖檢查. 除瓣膜及結(jié)構(gòu)情況外, 心室功能評價監(jiān)測也十分重要,有助于發(fā)現(xiàn)早期的心力衰竭患者。2. 24小時動態(tài)心電圖心電圖檢查有助于幫助患者發(fā)現(xiàn)早搏,房室傳導(dǎo)阻滯,QT間期延長及ST段壓低等現(xiàn)象. 心電圖改變可能獨立于心臟結(jié)構(gòu)異常, 正如上面談到過得纖維蛋白1缺陷導(dǎo)致的微折返異常是其可能機制. 歐洲心臟病協(xié)會建議對于所有有癥狀性馬凡患者均應(yīng)行24小時動態(tài)心電圖檢測.心力衰竭，室性心律失常均為心原性猝死危險因子，也就是說當患者超聲檢測EF值下降，心電圖出現(xiàn)室性心律失?？赡芴崾景l(fā)生心原性猝死風(fēng)險增高。例行體檢項目中建議包括猝死相關(guān)預(yù)測指標，臨床可行心電檢測指標包括：心內(nèi)電生理檢查，心室晚電位、心率變異、QT間期和QT離散度、QT間期變異指數(shù)、QRS波寬度、左束支傳導(dǎo)阻滯、T波電交替、心率振蕩等。心內(nèi)電生理檢查是一種有創(chuàng)性的檢測方法，目前最具科學(xué)性，但屬于有創(chuàng)傷的檢查，患者必須住院在導(dǎo)管室進行，目前也不能用于常規(guī)檢查。其他心電指標均可通過無創(chuàng)心電監(jiān)測獲得，其中T波電交替、心率變異性預(yù)測價值最高，部分醫(yī)院動態(tài)心電圖可進行這些參數(shù)的分析，對預(yù)測有一定價值。此外非持續(xù)室性心動過速和室性心律失常與患者血漿N端腦前體有關(guān)利鈉肽（NT-proBNP）水平升高相關(guān)，臨床對于NT-proBNP測定值也有一定參考價值。3. 6分鐘步行試驗是一項簡單易行、安全、方便的試驗，用以評定慢性心衰患者的運動耐力的方法。要求患者在平直走廊里盡可能快的行走，測定6分鐘的步行距離，若6分鐘步行距離＜150m，表明為重度心功能不全；150～425m為中度；426～550m為輕度心功能不全。本試驗除用以評價心臟的儲備功能外，常用以評價心衰治療的療效。合并心力衰竭的患者可在平日生活中試著監(jiān)測，是一種簡便有效的評估辦法。三、 預(yù)防和藥物治療1. 一般生活指導(dǎo)：對于馬凡氏綜合征患者在病情穩(wěn)定時完全可以適應(yīng)一般日常性工作和生活，隨著醫(yī)學(xué)和外科治療的進展，馬凡患者預(yù)期壽命已經(jīng)可以達到正常人群水平?；颊咝枰谧约耗芰ο薅纫詢?nèi)進行適當?shù)牡蛷姸鹊街械葟姸鹊倪\動，同時應(yīng)注意避免進行接觸性運動及對胸腔內(nèi)壓力改變較為顯著的運動，如橄欖球，舉重等。因為激烈沖撞可能會造成胸部創(chuàng)傷以及眼部并發(fā)癥，可屏氣而導(dǎo)致心率血壓的突然增加。 日常監(jiān)測中應(yīng)注意定期檢查血壓，滿意的血壓應(yīng)該控制水平為120/80毫米汞柱一下。吸煙者主動脈擴張程度較高擴張率和解剖發(fā)生率高于不吸煙者，因此馬凡患者應(yīng)避免吸煙。此外，阻塞性睡眠呼吸暫停的患者因睡眠中胸腔內(nèi)負壓升高，可進一步加重主動脈擴張，馬凡患者一旦合并睡眠呼吸暫停綜合征，應(yīng)積極接受治療。2. 常用治療藥物 馬凡氏綜合征患者內(nèi)科治療主要目的在于預(yù)防心臟器質(zhì)性病變進展，抑制心律失常發(fā)生，延緩心臟功能惡化，提高患者遠期生存時間。主要藥物包括一下幾類：2.1 受體阻滯劑 受體阻滯劑目前被認為可預(yù)防主動脈根部擴張進展, 特別是高血壓患者并發(fā)主動脈夾層和破裂頻率較高，因此推薦應(yīng)用受體阻滯劑減少患者主動脈不良事件。臨床常用受體阻滯劑包括：阿替洛爾，普萘洛爾，美托洛爾。受體阻滯劑目標控制心率為靜息心率低于60-70次/分，運動期間最高心率應(yīng)控制于100次/分以下。。受體阻滯劑建議用于早期無論是否存在主動脈擴張，因為主動脈擴張大多數(shù)年齡在6-14歲之間。應(yīng)用中應(yīng)注意監(jiān)測受體阻滯劑相關(guān)副作用,如支氣管痙攣、低血壓和心動過緩等副作用。2.2 血管緊張素受體阻滯劑 當血管緊張素II（AngII）與血管緊張素Ⅱ1型受體（AT1R）結(jié)合,血管緊張素II系統(tǒng)激活可促進轉(zhuǎn)化生長因子產(chǎn)生, 如前所述，轉(zhuǎn)化生長因子分泌增加可激活其信號傳導(dǎo)通路， 導(dǎo)致動脈瘤形成由于細胞外基質(zhì)降解導(dǎo)致的解剖，以及隨后的細胞凋亡和炎癥。因此目前認為嘗試抑制血管緊張素系統(tǒng)可能有助于預(yù)防馬凡患者血管病變發(fā)生及進展。 有部分臨床研究結(jié)果已經(jīng)發(fā)表, 證實絡(luò)沙坦的應(yīng)用可預(yù)防因纖維蛋白1功能障礙所致的心臟結(jié)構(gòu)異常. 2.3血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑,抑制血管緊張素I向血管緊張素II轉(zhuǎn)化,理論上可抑制該系統(tǒng),在降壓同時抑制瓣膜,主動脈根部結(jié)構(gòu)改變. 血管凋亡平滑肌細胞與囊性內(nèi)側(cè)變性。目前臨床治療中與受體阻滯劑的比較（阿替洛爾或普萘洛爾）對主動脈擴張性改變兩組無顯著性差異. 2.4其他藥物 鈣通道阻滯劑（CCB）可用于不能耐受受體阻滯劑者，如哮喘。硝酸鹽有靜脈壓力的作用。這些藥劑減少動脈分支的脈搏波反射，降低中心主動脈壓。這可能會降低主動脈擴張的速度進展和解剖傾向。3. 合并心力衰竭的治療原則馬凡患者合并心力衰竭出現(xiàn)后，治療上應(yīng)服從心力衰竭治療總則。以減輕心臟負荷，抑制心肌結(jié)構(gòu)重構(gòu)為主。減輕心臟負荷。休息是最簡單的減輕心臟負荷的方法，體力活動將增加機體代謝需求，隨之心肌收縮頻率和力度也將增加，因此當心衰出現(xiàn)時首先應(yīng)該做的便是減少體力活動。低劑量氧療也可以幫助增加血液攜氧量，改善組織缺氧?？刂柒c鹽攝入：鈉鹽的攝入可伴隨出現(xiàn)容量負荷的增加，簡單的道理如果膳食較咸，飲水量也會隨之增加。減少鈉鹽的攝入，可減少體內(nèi)水潴留，減輕心臟的前負荷，是治療心力衰竭的重要措施。利尿劑的應(yīng)用。適當?shù)睦蛑委熡兄谂懦鲶w內(nèi)積存的過多水分，同樣也對減輕心臟的容量負荷有幫助。常用利尿劑：氫氯噻嗪，呋塞米，螺內(nèi)酯。血管擴張劑的應(yīng)用：血管擴張劑治療心力衰竭的基本原理是通過減輕前或（和）后負荷來改善心臟功能。4. 合并心律失常的處理原則馬凡患者合并出現(xiàn)心律失常后，應(yīng)做好平素監(jiān)測，包括日程自測脈搏，血壓；規(guī)律行心電圖/24小時動態(tài)心電圖監(jiān)測。依據(jù)心律失常種類選擇進行口服或靜脈藥物治療，受體阻滯劑在馬凡患者主要用于預(yù)防主動脈擴張，同時對許多室上性及室性心律失常有效，推薦早期應(yīng)用對心律失常的發(fā)生將會有預(yù)防作用。腎素-血管緊張素系統(tǒng)（RAS）在合并心肌肥厚，心力衰竭時過渡激活患者可能出現(xiàn)房顫和室性心律失常，ARB， ACEI類藥物可用于合并心肌病變的患者。 嚴重的心功能不全可能合并惡性心律失常，如心室顫動，臨床推薦植入性器械治療：心臟再同步治療除顫器（CRT-D）或植入式心臟除顫器（ICD）或起搏器。隨著醫(yī)療水平的提高，越來越多患者在馬凡發(fā)病早期確診。了解早期癥狀，系統(tǒng)監(jiān)測病情進展，輔助以藥物治療對于預(yù)防疾病惡化，術(shù)后恢復(fù)非常重要。心內(nèi)科醫(yī)生也應(yīng)該加強對馬凡綜合征的認識，通過點點滴滴細節(jié)的治療幫助患者獲得生活質(zhì)量及未來。2020年11月12日5013
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陳新忠主任醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 心臟大血管外科 前河南女排隊長、曾入選過中國女排的霍萱，因心梗搶救無效在鄭州去世，年僅28歲。霍萱身高1.90米，曾是河南女排的絕對主力兼隊長，主攻、副攻、接應(yīng)多個位置都能打，技術(shù)非常全面。據(jù)悉，霍萱的疾病與以前去世的四川男排國手朱剛一樣，是馬凡氏綜合征。 馬凡氏綜合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）綜合征，發(fā)病率約0.04‰～0.1‰，屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。病變以骨骼畸形最常見，全身管狀骨細長、手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣。而疾病以心臟大血管改變最為致命?；颊叨囿w型頎長，柔軟度超人，但如果不經(jīng)治療，平均壽命不超過32歲。 馬凡氏綜合征患者通常擁有異于常人的體格，似乎是上天給予他們的禮物，令他們在各個領(lǐng)域發(fā)揮出色，所以患此病者在某方面可謂“天才”；又似乎是對他們開的一個玩笑，使這份“禮物”總是被早早“收回”。 優(yōu)秀的小提琴家帕格尼尼：身軀瘦長、關(guān)節(jié)柔軟、手指纖長。比常人長的手指和柔韌的關(guān)節(jié)是他的天賦，使他能在演奏的過程中應(yīng)用種種對常人來說幾乎不可能的技巧，傾倒眾生，被譽為“小提琴魔術(shù)師”，至今無人能出其右，而他留下的曲譜沒有幾個人能順利演奏。經(jīng)考證：這位偉大的小提琴演奏家和作曲家是馬凡氏綜合征患者。 美國的女排名將海曼，身材高瘦，手指特長，叱咤排壇多年，最后猝死在球場上，年僅33歲不到。據(jù)尸檢結(jié)果，海曼也死于馬凡氏綜合征。 “菲魚”菲爾普斯可謂是一枚游泳天才，一度有傳聞稱是馬凡氏綜合征幫他稱霸體壇。菲爾普斯在泳池中的輝煌，也引起了不少人的猜測，包括他的教練和他自己都懷疑這是“馬凡氏綜合征”的表現(xiàn)。菲爾普斯在自傳中寫道：“如果你伸直雙臂，比劃成字母T的樣子，而你的臂展比你的身高長，那么你就有可能得了這種病。我的數(shù)據(jù)一直非常接近臨界點?！蹦敲矗茽柶账故邱R凡氏綜合征患者嗎？咱們先來了解馬凡氏綜合征的典型特征。 看到這里，你是不是開始忍不住研究起自己的手腳四肢了？說好的長腿歐巴、纖手細臂，竟然有可能是馬凡氏綜合征？第一次為自己的身高、體型感到竊喜，不過貌似“菲魚”中招了？ 身材修長，體格細高、臂展大于身高，身高193cm的菲爾普斯，有長達2.01米的驚人臂展，要知道普通人臂展與身高幾乎相等。四肢及手指腳趾尤其長，在電視上看過菲爾普斯的人，都會對他的“大手大腳”印象深刻。面部特征異于常人——長頭、高顴骨、小下巴、大耳朵，由于下頜發(fā)育不好，他們語言表達往往受影響，看看“菲魚”那張讓人過目不忘的臉，聽聽他那含混不清的賽后采訪，真是越來越像“馬凡”了。 雖然身材瘦高是馬凡氏綜合征的一個特征，但是“菲魚”并不是非常瘦弱，他的身材還是比較勻稱的，而馬凡氏綜合征患者的身材大多不太勻稱?！胺启~”的上身比下身長，但這一點并非是判斷馬凡氏綜合征的標準。另外，馬凡氏綜合征的患者大多有高度近視，而目前并沒有信息表明菲爾普斯是個高度近視者。 在1996年修訂的馬凡氏綜合征的診斷標準中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮膚及體包膜、硬腦（脊）膜、家族遺傳史等方面，分別列出了幾項主要標準和次要標準。其中，骨骼系統(tǒng)診斷有8條主要標準，而菲爾普斯只有“上部量/下部量的比例減小，或上肢跨長/身高的比值大于1.05”這一條稍微能挨上一點邊，而作為一項標準，這項表現(xiàn)中必須至少有4項吻合才行。 看來，“菲魚”暫時擺脫馬凡氏綜合征的嫌疑了。 事實上，臨床診斷馬凡氏綜合征，除了關(guān)注骨骼肌肉系統(tǒng)異常外，眼部異常、心血管異常、遺傳性也不容忽視，一起來系統(tǒng)回顧馬凡氏綜合征的臨床表現(xiàn)： 1、骨骼肌肉系統(tǒng) 主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。 2、眼 主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。 3、心血管系統(tǒng) 約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關(guān)閉不全，由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂四聯(lián)癥、動脈導(dǎo)管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。 4、遺傳性 馬凡氏綜合征是一種遺傳性疾病，一般表現(xiàn)為男性遺傳，或會表現(xiàn)為隱形遺傳或隔代遺傳。馬凡氏綜合征患者的家屬也應(yīng)提高警惕，可做全面的身體檢查，及時診斷是否患病。 講了這么多因馬凡氏綜合征而“隕落”的天才以及其臨床表現(xiàn)，相信大家更想了解馬凡氏綜合征的治療方法。 馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤。目前針對馬凡氏綜合征并無特效治療，主要以手術(shù)治療為主，成功率在90%以上。要知道，馬方綜合征的手術(shù)治療牽涉到很多學(xué)科，比如眼科，骨科，心臟外科和胸外科等。 手術(shù)是救命，不能根治。馬凡氏綜合征危害最大的是心臟和大血管的病變，常見主動脈夾層和瓣膜病變，手術(shù)方式是置換人工血管和心臟瓣膜，手術(shù)方式有很多種。雞胸，漏斗胸，需外科矯治；眼科的問題主要是晶狀體脫位或者半脫位，也可以手術(shù)治療。 總的來說，馬凡氏綜合征無特殊療法，眼異?？蛇M行相應(yīng)的手術(shù)或藥物治療。主動脈病變時可服用普萘洛爾（心得安），使其心室排血和壓力減低，減輕主動脈壁承受的沖擊，因此，可延緩主動脈根部擴張的發(fā)展及防止主動脈夾層動脈瘤的發(fā)生。對青春期前的女性患者，可服用雌激素及黃體酮以提前進入青春期，防止因生長過快造成脊柱側(cè)彎畸形嚴重胸廓。脊柱畸形患者、中度主動脈瓣閉鎖不全或主動脈根部明顯擴張患者，可采用手術(shù)治療。 如此看來，雖然馬凡氏綜合征又被稱為“天才病”，在一些體育運動中，馬凡氏綜合征患者可能會憑借其身體上的特殊之處，占有一定的優(yōu)勢，比如籃球、排球比賽中，身材瘦高、手臂修長就會在較量中占優(yōu)。但這畢竟是一種疾病，和天才之間并沒有必然的聯(lián)系。2020年05月06日20747
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楊明烽副主任醫(yī)師 東陽市人民醫(yī)院 心臟外科 我有幸參加了第三屆馬凡綜合征病友大會，報告了我關(guān)于馬凡綜合征診斷的幾點思考，我們?yōu)槭裁葱枰R凡綜合征的診斷，依據(jù)要多充分、多嚴謹，在診斷以后，會不會改變我們對于病人的照護，如何去診斷和鑒別。去準確的診斷馬凡綜合征的合理理由包括：修正病人的照護、滿足病人對于自己的認知、血親尤其幼兒提前得到診斷以進行醫(yī)療關(guān)注、避免繼續(xù)向后代遺傳、醫(yī)學(xué)科研探索。在簡單回顧我上次的報告后，我想在為馬凡綜合征群體提供更好的醫(yī)療照護這個主題上作一些擴展思考：各位病友到底有哪些醫(yī)療需求？如何滿足這些需求？首先，我們有免于恐懼和困惑的需求。好多馬凡病友和其親友，承受了巨大的心理壓力，主動脈夾層可怕、需要多次手術(shù)可怕、眼晶狀體突然脫位視力驟然下降可怕、突發(fā)氣胸可怕、脊柱側(cè)突胸廓畸形可怕，小孩會不會也是馬凡。我們?yōu)槭裁磿兂蛇@樣？我們有辦法繼續(xù)負重前行嗎？心理支持也是重要的醫(yī)療需求。馬凡綜合征，一句話概括，由FBN1基因突變導(dǎo)致累及心血管、眼、骨骼等臟器的遺傳病。病因很明確，是FBN1這個基因突變，如果他父母是正常的，那么他就是第一個出現(xiàn)突變（de novo mutation）的人。病人生育的子女有一半的可能性患病。關(guān)于診斷的技術(shù)細節(jié)我上次作了講解，診斷的需求如何滿足。具體的病情也需要解決。從急迫性來說，主要是主動脈夾層和氣胸，這是可以迅速致死的病情，主動脈夾層大家都很熟悉，氣胸簡單的說就是因為肺破了，氣漏出來把肺壓扁了，馬凡的病人，肺也是薄弱一些的。氣胸在大部分醫(yī)院都可以處理，只要把氣引出來，讓肺張起來就可以了。主動脈夾層突發(fā)時，需要有強大且快速的醫(yī)療團隊進行救治。其他病情相對沒有那么急迫，比如脊柱側(cè)突、胸廓畸形、眼晶狀體脫位、疝等，只需要擇期手術(shù)即可，輕癥的也可觀察。另一個重要的醫(yī)療需求是，生育健康的下一代。對于女性病人，原則上是不建議妊娠的，這點國內(nèi)外的專家共識都明確指出。馬凡女性，尤其是已經(jīng)出現(xiàn)主動脈增粗者，因為妊娠期母體心血管系統(tǒng)的負荷大增，出現(xiàn)突發(fā)主動脈夾層的風(fēng)險較高，不建議妊娠。當然，也有不少女性病友已經(jīng)成功生育，雖然帶來了信心和希望，但也請在細致評估后審慎決策，在嚴密的醫(yī)療監(jiān)測下追求。男性病人，可以通過醫(yī)療措施生育健康的子女，方案有數(shù)種。最簡便為自然懷孕，在孕期采集胎兒組織進行基因檢測，如果發(fā)現(xiàn)胎兒也具有FBN1基因突變，則終止妊娠，采集胎兒組織的辦法和時機為，8-12周取絨毛，16-24周取羊水。另一個選擇是，采用類似試管嬰兒的技術(shù)，在體外合成胚胎，先進行檢測，剔除掉異常胚胎，選擇不帶基因突變的胚胎植入經(jīng)過準備的婦女子宮內(nèi)繼續(xù)發(fā)育至生產(chǎn)。當然，前提是，病人的基因突變已經(jīng)明確。最后一方面的醫(yī)療需求是，主動脈還沒有出現(xiàn)病變，脊柱、胸廓也沒有畸形，那有辦法預(yù)防嗎？幼兒可以在沒有任何臨床表現(xiàn)之前就可能通過查基因明確是否為馬凡。國外有幾項研究表明，服用β受體阻滯劑（洛爾）、ARB類（沙坦）藥物能延緩主動脈擴張。脊柱和胸廓也可以通過佩戴適當?shù)某C形器預(yù)防和治療。以上我大致回顧了馬凡綜合征患者五方面的醫(yī)療需求，心理支持、診斷、病情治療、遺傳、預(yù)防，當然每個病友可能還會有其他具體的醫(yī)療需求。那怎么樣才能更好的滿足這些需求呢？各位在就醫(yī)中已經(jīng)碰到過了哪些困難？困難一，看了不少醫(yī)生，有些醫(yī)生都不知道馬凡綜合征。確實，馬凡綜合征相對少見，每一萬人里，才有幾個病人。困難二，看了各種各樣的專科，心臟外科、眼科、脊柱外科、胸外科、婦產(chǎn)科、遺傳科等等，有沒有馬凡?？瓢?？能解決我所有的醫(yī)療問題，讓我不再東奔西跑。2009年，我有幸去美國學(xué)習(xí)了兩月，哈佛大學(xué)多個附屬醫(yī)院集中在波士頓長木（Longwood）醫(yī)療區(qū)，當時也是閑逛，發(fā)現(xiàn)他們有一些專病門診，比如血友病門診等。血友病也是一種遺傳性的全身疾病，病人需要血液科、骨科等多個?？频闹委?，病人總體數(shù)量不多，其需要的每個?？频闹委焹?nèi)容又很有特點，一般?？漆t(yī)生處理不好，這樣的病種就很有需要設(shè)立專門的專病門診。所以，我在構(gòu)想，馬凡門診。據(jù)我所知，目前國內(nèi)還沒有，但歐美已經(jīng)不少，比如斯坦福醫(yī)院（Center for Marfan Syndrome | Stanford Health Care）等。馬凡門診，主診醫(yī)師應(yīng)該具有全面的馬凡綜合征相關(guān)知識，能做好診斷和鑒別診斷，能理解病友以上五方面醫(yī)療需求，能解決一般的醫(yī)療問題，能協(xié)調(diào)特殊?？频膶＜医鉀Q特別的醫(yī)療問題，并對病友進行長期連續(xù)的醫(yī)療照護。通俗的講，就是為馬凡病友定制的全科醫(yī)生。病友組織也很重要，通過守望相助，獲得更多的信息和支持，抱團可以為大家爭取更多的關(guān)愛。馬凡綜合征最近一次輿論關(guān)注，應(yīng)該是2015年的“反手摸肚臍”話題，以后這樣的輿論浪潮可以多來幾波。2020年04月14日2270
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陳海生主任醫(yī)師 廣州市第一人民醫(yī)院 心臟大血管外科 馬凡綜合征合并夾層患者無論是腔內(nèi)修復(fù)術(shù)抑或外科手術(shù)等治療方法，均需要長期乃至終身進行規(guī)律的隨訪。即使手術(shù)康復(fù)出院的患者也有可能發(fā)生新發(fā)夾層、臟器缺血、動脈瘤形成或破裂等并發(fā)癥。規(guī)律的隨訪有助于定期監(jiān)測殘余夾層的動態(tài)變化及主動脈重塑情況、評估臟器功能以及發(fā)現(xiàn)影響夾層預(yù)后的危險因素(如難以控制的高血壓、持續(xù)或突發(fā)疼痛、動脈瘤壓迫癥狀等)，為調(diào)整治療藥物或再次手術(shù)干預(yù)提供依據(jù)，改善患者遠期預(yù)后。以下是主動脈夾層術(shù)后康復(fù)治療的一些推薦條目：2020年03月28日1950
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