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簡(jiǎn)鍇陶主任醫(yī)師 上海德達(dá)心血管醫(yī)院 心臟大血管外科 馬凡(Marfan)綜合征是指先天性中胚層發(fā)育不良,由特定基因?qū)е碌慕Y(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病，由法國(guó)兒科醫(yī)生Marfan于1896年最先報(bào)道。目前對(duì)于馬凡綜合征的診斷仍舊采用1996年報(bào)道的Ghent標(biāo)準(zhǔn)，國(guó)際修訂的馬凡綜合征診斷新標(biāo)準(zhǔn)中，對(duì)各系統(tǒng)是否受累作出較具體的規(guī)定，包括：骨骼系統(tǒng)病變中至少要有兩項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)加兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)；視覺系統(tǒng)病變中有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或至少兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)；心血管系統(tǒng)病變中有一項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)即可；肺、皮膚和體包膜系統(tǒng)病變中一項(xiàng)病變即可。從中我們不難發(fā)現(xiàn)，“心血管系統(tǒng)病變中有一項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)即可診斷”，由此可見，心血管系統(tǒng)受累及是馬凡綜合征患者中最為常見也是最為重要的臨床表現(xiàn)。心血管系統(tǒng)主要標(biāo)準(zhǔn)：升主動(dòng)脈擴(kuò)張伴或不伴主動(dòng)脈瓣返流，以及至少Valsava氏竇擴(kuò)張；升主動(dòng)脈夾層。次要標(biāo)準(zhǔn)：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺動(dòng)脈擴(kuò)張（在無瓣膜或外周肺動(dòng)脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小于40歲）；二尖瓣環(huán)鈣化（年齡小于40歲）；降主動(dòng)脈或腹主動(dòng)脈擴(kuò)張或夾層（50歲以下）。心血管受累需符合的條件：有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)即可。馬凡綜合征患者為什么會(huì)出現(xiàn)心血管為主要特征的臨床表現(xiàn)呢？那就要從動(dòng)脈血管的組織結(jié)構(gòu)說起。正常的血管組織由三層結(jié)構(gòu)組成，內(nèi)膜，中膜和外膜。內(nèi)膜是管壁的最內(nèi)層，由內(nèi)皮和內(nèi)皮下層組成，是三層中最薄的一層。1．內(nèi)皮為襯貼于血管腔單層扁平上皮，內(nèi)皮細(xì)胞作為血管的內(nèi)襯，形成光滑面，便于血液流動(dòng)。2．內(nèi)皮下層是位于內(nèi)皮和內(nèi)彈性膜之間的薄層結(jié)締組織，內(nèi)含少量膠原纖維、彈性纖維，有時(shí)有少許縱平行滑肌，有的動(dòng)脈的內(nèi)皮下層深面還有一層內(nèi)彈性膜由彈性蛋白組成，膜上有許多小孔，一般以內(nèi)彈性膜作為動(dòng)脈內(nèi)膜與中膜的分界。中膜位于內(nèi)膜和外膜之間，其厚度及組成成分因血管種類而異。大動(dòng)脈以彈性膜為主，間有少許平滑??；中動(dòng)脈主要由平滑肌組成。血管平滑肌纖維較內(nèi)臟平滑肌纖維細(xì)，并常有分支。中膜的彈性纖維具有使擴(kuò)張的血管回縮作用，膠原纖維起維持張力作用，具有支持功能。外膜由疏松結(jié)締組織組成。正常人的心血管系統(tǒng)是由胚胎的中胚層發(fā)育而來的，正是由于馬凡綜合征患者先天性中胚層發(fā)育不良，從而導(dǎo)致了心臟和血管系統(tǒng)相關(guān)一系列表現(xiàn)和疾病。對(duì)于已經(jīng)明確診斷的馬凡綜合征患者，臨床表現(xiàn)主要來自兩個(gè)方面，一是血管病變，如：動(dòng)脈擴(kuò)張，主動(dòng)脈夾層等所導(dǎo)致的一系列表現(xiàn)；另一個(gè)則是來自心臟結(jié)構(gòu)病變，如瓣膜關(guān)閉不全所導(dǎo)致的。1、血管病變馬凡綜合征患者由于血管逐漸發(fā)生病變，導(dǎo)致主動(dòng)脈擴(kuò)張，當(dāng)主動(dòng)脈擴(kuò)張到一定程度時(shí)，發(fā)育不良的血管壁無法承受正常血壓對(duì)管壁造成的沖擊，內(nèi)膜出現(xiàn)斷裂，導(dǎo)致主動(dòng)脈夾層，急性發(fā)病。根據(jù)夾層出現(xiàn)部位的不同，癥狀會(huì)有不同。升主動(dòng)脈夾層，表現(xiàn)為胸痛，降主動(dòng)脈夾層表現(xiàn)為肩背部疼痛，腹主動(dòng)脈夾層表現(xiàn)為腹痛。疼痛性質(zhì)劇烈，往往為撕裂樣，持續(xù)不緩解。由于夾層進(jìn)展，累及到重要臟器的供血，患者也可能會(huì)出現(xiàn)其他一些合并癥狀：累及冠狀動(dòng)脈時(shí)，會(huì)出現(xiàn)胸悶，喘息，憋氣，壓榨性的心前區(qū)疼痛；累及供應(yīng)頭部的血管分支時(shí)，會(huì)出現(xiàn)偏癱，不能言語，嘴角歪斜，流口水，上肢血壓無法測(cè)出等；累及肋間動(dòng)脈時(shí)會(huì)出現(xiàn)四肢無力，截癱；累及腹腔臟器血管時(shí)會(huì)出現(xiàn)腹脹，便血，少尿，無尿等。無論何時(shí)，何地，患者一旦出現(xiàn)以劇烈疼痛為首發(fā)表現(xiàn)的上述癥狀，一定要第一時(shí)間急診就近就醫(yī)，不可延誤，行全胸腹主動(dòng)脈的CT造影檢查（CTA）,以明確診斷。再根據(jù)檢查結(jié)果，決定進(jìn)一步治療方案。不同部位的動(dòng)脈瘤會(huì)壓迫周圍的組織，產(chǎn)生相應(yīng)的表現(xiàn)，如動(dòng)脈瘤壓迫喉返神經(jīng)會(huì)出現(xiàn)聲音嘶??；壓迫氣管會(huì)造成喘息，呼吸困難；壓迫食道會(huì)造成吞咽困難，動(dòng)脈瘤破裂如氣管會(huì)出現(xiàn)咳血，窒息；破裂入食道會(huì)造成嘔血，后果嚴(yán)重。Aortic arch:主動(dòng)脈弓；Ascending aorta:升主動(dòng)脈；Sinotubular junction:竇管交界；Aortic root:主動(dòng)脈根部；Sinuses of Valsalva:主動(dòng)脈竇；Aortic annulus:主動(dòng)脈瓣環(huán)；Descending aorta:降主動(dòng)脈；Thoracic aorta:胸主動(dòng)脈；Diaphragm:膈肌；Suprarenal:腎上段；Abdominal aorta:腹主動(dòng)脈；Infrarenal：腎下段De Bakey分型：I型，II型，III型Stanford分型：A型，B型2、心臟結(jié)構(gòu)病變心臟結(jié)構(gòu)病變導(dǎo)致的臨床表現(xiàn)主要是由于瓣膜關(guān)閉不全引起的。主動(dòng)脈竇擴(kuò)張，主動(dòng)脈瓣環(huán)擴(kuò)張?jiān)斐芍鲃?dòng)脈瓣關(guān)閉不全最為多見，其次是二尖瓣脫垂，關(guān)閉不全，三尖瓣關(guān)閉不全，而馬凡綜合征患者肺動(dòng)脈瓣病變比較少見。主動(dòng)脈瓣或/和二尖瓣關(guān)閉不全，左心的前負(fù)荷增加，隨著時(shí)間的延長(zhǎng)，造成心臟擴(kuò)大，心功能衰竭。由瓣膜關(guān)閉不全導(dǎo)致的癥狀往往慢性起病，早期的臨床表現(xiàn)是活動(dòng)耐力下降，夜間睡眠欠佳，不能平臥，需起床，坐位方可緩解，隨著病情進(jìn)展，出現(xiàn)雙下肢水腫，進(jìn)而出現(xiàn)喘息，呼吸困難。有些患者會(huì)表現(xiàn)出心律失常，包括：房室傳導(dǎo)阻滯，房顫，室上性心動(dòng)過速等。出現(xiàn)上述癥狀時(shí)，患者應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，行心臟超聲檢查，明確心臟瓣膜病變情況，制定下一步治療方案。血管病變和心臟病變有可能同時(shí)發(fā)生，所以患者在出現(xiàn)癥狀時(shí)一定要從三個(gè)方面進(jìn)行檢查：心電圖：明確心臟節(jié)律問題；心臟超聲：明確心臟內(nèi)部結(jié)構(gòu)問題，心臟功能；胸腹主動(dòng)脈CTA檢查：明確血管結(jié)構(gòu)，是否有主動(dòng)脈夾層或動(dòng)脈瘤，同時(shí)還可以對(duì)心臟超聲不能明確的心內(nèi)部分結(jié)構(gòu)問題進(jìn)行必要的補(bǔ)充。馬凡綜合征患者外科治療的方法和方式，根據(jù)發(fā)病時(shí)的輕重緩急，病變的部以及就醫(yī)的條件等，在治療策略上會(huì)有不同，但總體原則是比較明確和統(tǒng)一的。1、急性Stanford A型主動(dòng)脈夾層一經(jīng)診斷急性Stanford A型主動(dòng)脈夾層，就需要急診進(jìn)行手術(shù)治療，時(shí)間就是生命，未經(jīng)手術(shù)治療的患者24h死亡率高達(dá)50%。手術(shù)方式根據(jù)夾層累及的范圍，主要有兩種：Bentall手術(shù)或Bentall +Suns（孫氏）手術(shù)。如夾層累及到冠狀動(dòng)脈，造成不可修復(fù)的損傷，同期還需要進(jìn)行冠脈搭橋手術(shù)。術(shù)前如患者已出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如昏迷、偏癱等，經(jīng)頭顱CT診斷為腦梗塞，通常3個(gè)月內(nèi)無法進(jìn)行手術(shù)，此類患者急診術(shù)后腦出血發(fā)生率極高，預(yù)后不佳。主動(dòng)脈夾層累及范圍局限在主動(dòng)脈竇，升主動(dòng)脈，可行Bentall手術(shù)，范圍累及主動(dòng)脈弓，降主動(dòng)脈，則需行Bentall +Suns手術(shù)，對(duì)于病情危重、患者和就診醫(yī)院條件不允許時(shí)，夾層隨累及主動(dòng)脈弓，也可行Bentall手術(shù)，保證一期手術(shù)患者存活，為后續(xù)治療創(chuàng)造條件。Suns（孫氏）手術(shù)是由上海德達(dá)醫(yī)院孫立忠教授發(fā)明創(chuàng)造并最先應(yīng)用于臨床治療中，目前已成為國(guó)內(nèi)外急性Stanford A型主動(dòng)脈夾層外科治療的標(biāo)準(zhǔn)術(shù)式。Suns手術(shù)中術(shù)中支架的應(yīng)用，對(duì)于馬凡綜合征患者尤為重要，它不僅能夠閉合近端夾層的破口，及時(shí)開放真腔，延緩遠(yuǎn)端病變發(fā)展；而且為遠(yuǎn)期極有可能進(jìn)行的胸腹主動(dòng)脈置換創(chuàng)造最佳的手術(shù)條件。Stent graft deployment:支架植入；Distal anastomosis:遠(yuǎn)端吻合；Left carotid reconstruction:左側(cè)勁總動(dòng)脈重建；Proximal anastomosis:近端吻合；Left subclavian reconstruction:左側(cè)鎖骨下動(dòng)脈重建；Innominate recnstruction；無名動(dòng)脈重建2、急性Stanford B型主動(dòng)脈夾層急性Stanford B型主動(dòng)脈夾層如果沒有發(fā)生胃腸道，腎臟和下肢的缺血，沒有破裂，如胸腔積液，腹腔積液，腹膜后血腫；或無破裂傾向，如胸主動(dòng)脈直徑未超過50mm，腹主動(dòng)脈直徑未超過60mm，可以考慮保守治療，積極控制血壓，心率，2周內(nèi)積極復(fù)查，如病情穩(wěn)定，后期定期隨訪。若夾層破裂或有明顯破裂傾向，發(fā)生胃腸道，腎臟或者下肢缺血，則需進(jìn)行急診的胸腹主動(dòng)脈置換，若就醫(yī)地點(diǎn)無行胸腹主動(dòng)脈置換條件，為挽救生命，可行介入治療。馬凡綜合征患者，如果急性Stanford B型主動(dòng)脈夾層病情穩(wěn)定，不建議行介入治療。由于結(jié)締組織發(fā)育不良，大多數(shù)患者動(dòng)脈短期內(nèi)會(huì)發(fā)生擴(kuò)張，極易出現(xiàn)介入相關(guān)并發(fā)癥，例如各種形式的內(nèi)漏，支架移位等，一旦出現(xiàn)介入并發(fā)癥，就會(huì)對(duì)后續(xù)的胸腹主動(dòng)脈置換造成困難；同時(shí)，由于介入支架和外科手術(shù)術(shù)中支架在材質(zhì)和結(jié)構(gòu)上的不同，也增加了胸腹主動(dòng)脈置換得技術(shù)難度和手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。3、動(dòng)脈瘤任何部位的動(dòng)脈瘤都需要手術(shù)治療，主動(dòng)脈竇直徑>50mm，升主動(dòng)脈直徑>50mm，主動(dòng)脈弓直徑>50mm，降主動(dòng)脈直徑>50mm，腹主動(dòng)脈直徑>60mm。馬凡患者手術(shù)指征可以稍稍放寬，尤其是主動(dòng)脈竇，升主動(dòng)脈，主動(dòng)脈弓動(dòng)脈瘤，直徑>45mm，就應(yīng)該考慮手術(shù)。一旦主動(dòng)脈破裂形成急性Stanford A型主動(dòng)脈夾層，如前所述，后果非常嚴(yán)重。馬凡綜合征患者與正常健康人群顯著區(qū)別點(diǎn)在于體表面積和主動(dòng)脈根部直徑的變化。馬凡綜合征患者主動(dòng)脈根部擴(kuò)張的部位通常位于主動(dòng)脈竇三個(gè)竇的部位，并且驟然終止于三個(gè)竇管的交匯處，從而導(dǎo)致主動(dòng)脈根部呈梨型。主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤不伴有主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全或輕度的關(guān)閉不全，可以考慮行David手術(shù)，保留主動(dòng)脈瓣，避免主動(dòng)脈瓣置換后長(zhǎng)期服用抗凝藥物（華法林）的煩惱。4、心臟瓣膜病變患者由于主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤，繼而出現(xiàn)主動(dòng)脈瓣環(huán)的擴(kuò)張，導(dǎo)致主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。如主動(dòng)脈瓣結(jié)構(gòu)沒有異常，瓣環(huán)擴(kuò)張不明顯，即使出現(xiàn)輕，中度關(guān)閉不全，也可考慮行David手術(shù)，否則則需要行Bentall手術(shù)。馬凡患者二尖瓣病變往往表現(xiàn)為二尖瓣瓣葉冗長(zhǎng)，瓣膜關(guān)閉不全，如果二尖瓣瓣下結(jié)構(gòu)，如腱索，乳頭肌無明顯形態(tài)學(xué)變化，首選二尖瓣成形；如瓣葉病變同時(shí)瓣下結(jié)構(gòu)也發(fā)生明顯的形態(tài)學(xué)變化，成形困難時(shí)，則考慮行二尖瓣置換。當(dāng)主動(dòng)脈瓣或二尖瓣同時(shí)需要處理時(shí)，其中一個(gè)瓣膜進(jìn)行機(jī)械瓣置換，則另一瓣膜不追求成形，因?yàn)榧词钩尚螡M意，仍無法避免服用華法林，二尖瓣可以考慮保留瓣下結(jié)構(gòu)，維持左心室錐形形態(tài)，保持左室功能。有些患者合并有多種病變，例如既需要做心臟手術(shù)，又需要做胸腹主動(dòng)脈手術(shù)，原則上需先行處理心臟問題，再處理胸腹主動(dòng)脈問題，可以在心臟手術(shù)術(shù)后2周，再進(jìn)行胸腹主動(dòng)脈手術(shù)。如果胸腹主動(dòng)脈病變集中在腹部，也可考慮正中胸腹聯(lián)合切口一期行心臟手術(shù)和腎下腹主動(dòng)脈置換。特殊緊急情況，進(jìn)行一期心臟手術(shù)和全胸腹主動(dòng)脈置換，但手術(shù)創(chuàng)傷過大，時(shí)間長(zhǎng)，風(fēng)險(xiǎn)高。在外科治療中，患者可能會(huì)面臨一些常見的問題，需要做判斷和決定。1、進(jìn)行瓣膜置換，是選擇機(jī)械瓣還是生物瓣機(jī)械瓣可以終身使用，但同時(shí)也需要終身服用抗凝藥物華法林，由于華法林受食物，藥物影響較大，所以在服用華法林期間，需要根據(jù)血液檢測(cè)指標(biāo)（國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化比值INR）進(jìn)行調(diào)整，具體調(diào)整方案見附件。指標(biāo)過低，機(jī)械瓣內(nèi)或瓣下會(huì)形成血栓，影響瓣膜開放和關(guān)閉，出現(xiàn)急性的心功能衰竭；血栓脫落，會(huì)導(dǎo)致重要臟器栓塞，主要是腦栓塞和腸系膜上動(dòng)脈栓塞，后果嚴(yán)重。指標(biāo)過高，容易誘發(fā)臟器出血，如腦出血，同樣后果嚴(yán)重。生物瓣通常由豬的主動(dòng)脈瓣或牛心包縫制而成，生物瓣置換后，華法林服用3-6個(gè)月，待內(nèi)皮細(xì)胞覆蓋瓣膜表面后，就可以停藥，避免了終身服用華法林有可能帶來的相關(guān)并發(fā)癥。但生物瓣膜有使用年限，大概壽命在10-15年，之后便出現(xiàn)瓣膜的衰敗，還需要再次更換，可以外科手術(shù)進(jìn)行瓣膜置換或采用經(jīng)皮介入進(jìn)行瓣膜置換。那什么樣的患者適合機(jī)械瓣，什么樣的患者適合生物瓣呢？通常年齡55歲以上可以考慮選擇生物瓣膜，對(duì)于年輕女性，有生育需求的患者也可以考慮選擇生物瓣膜置換。對(duì)于年輕患者，無生育需求女性患者，則選擇機(jī)械瓣膜。2、主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤，是做Bentall手術(shù)還是David手術(shù)有些馬凡患者擔(dān)心，主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤，行David手術(shù)后面臨著再次手術(shù)的問題：是不是馬凡患者主動(dòng)脈瓣先天發(fā)育不佳，保留主動(dòng)脈瓣后，瓣膜在短時(shí)間內(nèi)又發(fā)生病變，面臨再次手術(shù)。正如前面所述，主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤不伴有主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全或輕度的關(guān)閉不全，可以考慮行David手術(shù)，保留主動(dòng)脈瓣，關(guān)鍵是主動(dòng)脈瓣環(huán)沒有嚴(yán)重的擴(kuò)大。這就要求患者在主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤早期就應(yīng)該積極就醫(yī)，在瓣環(huán)沒有嚴(yán)重變形時(shí)進(jìn)行手術(shù)，如果拖延時(shí)間過長(zhǎng)，那么主動(dòng)脈環(huán)嚴(yán)重?cái)U(kuò)大，變形，就喪失了保留主動(dòng)脈瓣的機(jī)會(huì)。David本人對(duì)馬凡綜合征患者行David手術(shù)患者進(jìn)行了10年的隨訪，認(rèn)為遠(yuǎn)期療效與普通患者無明顯區(qū)別，所以對(duì)于希望能夠保留主動(dòng)脈瓣的患者，就需要在病變?cè)缙谶M(jìn)行手術(shù)。不管是心臟手術(shù)還是血管手術(shù)，術(shù)后出現(xiàn)最為普遍的問題就是心悸，也就是心率增快，另外還有發(fā)熱。截癱則是胸腹主動(dòng)脈置換術(shù)后最為嚴(yán)重的并發(fā)癥。術(shù)后早期出現(xiàn)心悸最為多見，大多數(shù)是竇性心動(dòng)過速，也就是節(jié)律正常，只是次數(shù)增加。出現(xiàn)心悸的原因有很多，首先，心臟大血管患者術(shù)中及術(shù)后會(huì)有血液丟失，體外循環(huán)后由于非生理性的全身灌注，造成組織間隙水腫，而血管內(nèi)有效血容量不足，心臟每次跳動(dòng)輸出的血容量減少，因此術(shù)后早期機(jī)體自身通過增加心跳的次數(shù)來滿足需求，是正常的自身調(diào)節(jié)過程，而且術(shù)后早期，患者往往沒有胃口，進(jìn)食不多，每日攝入和補(bǔ)液無法滿足生理需要，機(jī)體還是持續(xù)丟失液體狀態(tài)，因此術(shù)后需要通過補(bǔ)液和規(guī)律進(jìn)食不斷的補(bǔ)充血容量，當(dāng)每日入量滿足機(jī)體生理需要量并補(bǔ)充既往丟失量后，心率才會(huì)逐漸下降，這是一個(gè)循序漸進(jìn)的過程，需要時(shí)間；其次，一些瓣膜關(guān)閉不全的患者，術(shù)前心率快，是心功能不全的表現(xiàn)，術(shù)后短時(shí)間內(nèi)，心臟功能還無法恢復(fù)，心率持續(xù)偏快，隨著治療不斷調(diào)整，待心功能改善，心率會(huì)逐漸下降；此外，大部分馬凡綜合征患者發(fā)病年齡輕，交感神經(jīng)比較興奮，術(shù)后也會(huì)出現(xiàn)心悸；體溫升高，電解質(zhì)紊亂：低鉀，也會(huì)出現(xiàn)心率增快。以上這些情況大部分都屬于術(shù)后正常的病程演變，通常需要1-3個(gè)月的時(shí)間調(diào)整，心率會(huì)逐漸恢復(fù)正常。發(fā)熱也是患者術(shù)后較為多見的表現(xiàn)，術(shù)后1周內(nèi)，往往表現(xiàn)為低熱，術(shù)后7-10日內(nèi)有可能會(huì)出現(xiàn)高熱。發(fā)熱的原因最主要的就是術(shù)后縱膈、胸腔或腹腔內(nèi)殘留的血塊吸收造成的吸收熱，往往不會(huì)超過38.5℃。術(shù)后7-10日內(nèi)的高熱，最有可能是術(shù)后抵抗力低下，交叉病毒感染造成的。術(shù)后發(fā)熱，從醫(yī)生的角度來說，最擔(dān)心的就是細(xì)菌感染，尤其是移植物的感染，一旦出現(xiàn)移植物感染，后果嚴(yán)重。所以術(shù)后患者出現(xiàn)發(fā)熱，會(huì)進(jìn)行血液檢查，如果相關(guān)指標(biāo)未提示有細(xì)菌感染，通常只是退熱，補(bǔ)充容量等對(duì)癥支持治療，不應(yīng)用抗菌素。如果體溫超過38.5℃，會(huì)留取血培養(yǎng)，一旦發(fā)現(xiàn)細(xì)菌感染證據(jù)就會(huì)應(yīng)用敏感抗菌素控制感染。呼吸道感染是患者術(shù)后多見的感染途徑，一般應(yīng)用敏感抗菌素或經(jīng)驗(yàn)用藥1-2周，根據(jù)血液檢查結(jié)果決定是否停藥。如果血培養(yǎng)陽(yáng)性，提示患者有菌血癥，發(fā)生血行感染，那么就要按照感染性心內(nèi)膜炎要求，規(guī)律應(yīng)用抗菌素4周，復(fù)查血培養(yǎng)陰性，方可停藥。截癱是胸腹主動(dòng)脈置換手術(shù)嚴(yán)重的并發(fā)癥，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量，由于截癱長(zhǎng)期臥床，又會(huì)出現(xiàn)其它相關(guān)的并發(fā)癥，后果嚴(yán)重。隨著手術(shù)技術(shù)和對(duì)術(shù)后截癱發(fā)生原因的不斷深入認(rèn)知，截癱發(fā)生比率越來越低。如果患者術(shù)后發(fā)生截癱，也不要有過多的心理負(fù)擔(dān)，截癱發(fā)生后，通過早期康復(fù)干預(yù)，持續(xù)的康復(fù)治療，全部的患者都可以實(shí)現(xiàn)自主控制大小便，大多數(shù)患者都最終實(shí)現(xiàn)借助工具自己步行的狀態(tài)。有些患者因?yàn)橹鲃?dòng)脈竇動(dòng)脈瘤，行Bentall手術(shù)，術(shù)后出現(xiàn)二尖瓣關(guān)閉不全或三尖瓣關(guān)閉不全。首先，大家不要過于擔(dān)心再次手術(shù)或多次手術(shù)的問題。再次手術(shù)或多次手術(shù)在大的心臟中心是比較成熟的，也是多見的，同時(shí)也有一系列為再次或多次手術(shù)準(zhǔn)備的方法。其次，對(duì)于二尖瓣和三尖瓣病變要從兩個(gè)方面考慮，一個(gè)是由于主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤，主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全之后，左心室增大，繼發(fā)二尖瓣或三尖瓣病變，這種情況，如果及時(shí)手術(shù)，通常在Bentall術(shù)后，瓣膜關(guān)閉不全會(huì)改善或痊愈。另外一種情況就是瓣膜本身出現(xiàn)病變，在術(shù)前，通過超聲檢查明確，那么就需要在Bentall手術(shù)同時(shí)處理，如果瓣膜病變發(fā)生在Bentall術(shù)后，則需要再次手術(shù)進(jìn)行治療。確診馬凡綜合征后，就需要開始進(jìn)行一級(jí)預(yù)防，術(shù)后進(jìn)行二級(jí)預(yù)防。所謂一級(jí)預(yù)防，就是在疾病尚未發(fā)生時(shí)，就開始針對(duì)性的治療和預(yù)防。二級(jí)預(yù)防就是在發(fā)病經(jīng)過相應(yīng)的治療后，避免再次發(fā)病或延緩再次發(fā)病的時(shí)間。對(duì)于馬凡綜合征患者，無論是一級(jí)預(yù)防還是二級(jí)預(yù)防，核心內(nèi)容就是控制心率和血壓，控制心率的推薦藥物為倍他樂克，市面上含有倍他樂克成分的藥物有多種，包括緩釋片，短效藥物等，效果大致相同，只是針對(duì)不同人群敏感性有所不同，通過服用倍他樂克，將心率控制在80次以下最為理想，劑量可以根據(jù)心率情況進(jìn)行調(diào)整，心率低于50次時(shí)，需要停藥觀察，或減量服用，但長(zhǎng)期大量服用倍他樂克時(shí)，切忌驟然停藥，會(huì)出現(xiàn)危象，心率反跳性增快，嚴(yán)重時(shí)會(huì)心功能衰竭?？刂蒲獕核幬锸走x洛沙坦鉀，將血壓控制在正常范圍內(nèi)，120/80mmHg，如果單純應(yīng)用洛沙坦鉀效果不佳，可以考慮聯(lián)合應(yīng)用其他類型的抗高血壓藥物，如鈣離子拮抗劑，利尿劑，1受體阻滯劑等。馬凡綜合征患者發(fā)病年齡并不確定，有些患者在很小的時(shí)候就出現(xiàn)病變，以二尖瓣關(guān)閉不全多見，其次是主動(dòng)脈竇擴(kuò)張導(dǎo)致的主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。有些患兒家長(zhǎng)認(rèn)為，孩子太小，不管是麻醉還是手術(shù)對(duì)孩子打擊比較大，擔(dān)心影響以后生長(zhǎng)發(fā)育，尤其是涉及到瓣膜手術(shù)，如果成形不滿意，就需要換瓣，需要長(zhǎng)期服用抗凝藥物，影響以后生活。有些家長(zhǎng)認(rèn)為孩子小，雖然已經(jīng)出現(xiàn)瓣膜關(guān)閉不全，但不影響目前生活狀態(tài)，能拖延治療就拖延治療，期待有朝一日技術(shù)更新進(jìn)步能夠提供更好的治療方案。這些家長(zhǎng)朋友們只關(guān)注了外科治療的不足，忽視了外科治療的重要性，卻沒有關(guān)注疾病本身對(duì)患兒造成的更加嚴(yán)重而無法挽回的后果，諱疾忌醫(yī)?；純喝绻旭R凡家族史，或確診是馬凡綜合征，無論發(fā)病與否，都需要進(jìn)行定期檢查。瓣膜出現(xiàn)關(guān)閉不全，心臟開始擴(kuò)大，發(fā)病早期，心臟通過代償，癥狀表現(xiàn)并不明顯，尤其是小孩子，不能夠清楚的表達(dá)自己的不適，容易被家長(zhǎng)忽略，一旦患兒出現(xiàn)癥狀體征，提示心臟已經(jīng)無法進(jìn)行代償，出現(xiàn)心功能衰竭，此時(shí)再進(jìn)行干預(yù)治療，就有可能錯(cuò)過最佳時(shí)機(jī)和最佳的手術(shù)方案。對(duì)于兒童馬凡綜合征的治療，有幾個(gè)方面的情況，需要注意。一個(gè)是太小的患兒，不能進(jìn)行瓣膜置換，因?yàn)槟壳皼]有專為兒童設(shè)計(jì)的小的瓣膜，所以只能進(jìn)行瓣膜成形，有些患兒瓣膜結(jié)構(gòu)改變明顯，有可能成形效果不理想，但瓣膜成形為日后進(jìn)一步治療創(chuàng)造了機(jī)會(huì)，不能因?yàn)檫^于追求理想的瓣膜成形效果或者為追求換瓣而一味拖延手術(shù)時(shí)間。此外，目前也沒有專為兒童設(shè)計(jì)人工血管，隨著兒童的發(fā)育成長(zhǎng)，過小的血管也無法滿足生長(zhǎng)發(fā)育的需求，所以對(duì)于兒童，有些雖然血管已出現(xiàn)擴(kuò)張，但在未出現(xiàn)夾層或其它緊急情況時(shí)，仍舊選擇保守治療，定期復(fù)查，待患兒發(fā)育到一定階段，再進(jìn)行外科干預(yù)治療。但無論何種情況，一切的外科治療決策的制定，都要取決于超聲、CTA等相關(guān)的檢查結(jié)果，并沒有明確的年齡時(shí)間點(diǎn)或者身高體重節(jié)點(diǎn)。參考文獻(xiàn)[1] Raimund Erbel, Victor Aboyans, Catherine Boileau , et al. 2014 ESC Guidelines on the diagnosis and treatment of aortic diseases Document covering acute and chronic aortic diseases of the thoracic and abdominal aorta of the adult. European Heart Journal (2014) 35, 28732926[2] Nicholas T. Kouchoukos, Eugene H. Blackstone, Frank L. Hanley, James K. Kirklin,et al. KIRKLIN/BARRATT-BOYES CARDIAC SURGERY ISBN: 978-1-4160-6391-9[3] Wei-guo Ma, Jun-Ming Zhu, Jun Zheng, Li-Zhong Sun, et al. Suns procedure for complex aortic arch repair: total arch replacement using a tetrafurcate graft with stented elephant trunk implantation. Ann Cardiothorac Surg. 2013 Sep; 2(5): 642648.[4] Tirone E. David. Aortic Root Aneurysms: Remodeling or CompositeReplacement?Ann Thorac Surg 1997;64:156482021年04月12日
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楊明烽副主任醫(yī)師 東陽(yáng)市人民醫(yī)院 心臟外科 我有幸參加了第三屆馬凡綜合征病友大會(huì)，報(bào)告了我關(guān)于馬凡綜合征診斷的幾點(diǎn)思考，我們?yōu)槭裁葱枰R凡綜合征的診斷，依據(jù)要多充分、多嚴(yán)謹(jǐn)，在診斷以后，會(huì)不會(huì)改變我們對(duì)于病人的照護(hù)，如何去診斷和鑒別。去準(zhǔn)確的診斷馬凡綜合征的合理理由包括：修正病人的照護(hù)、滿足病人對(duì)于自己的認(rèn)知、血親尤其幼兒提前得到診斷以進(jìn)行醫(yī)療關(guān)注、避免繼續(xù)向后代遺傳、醫(yī)學(xué)科研探索。在簡(jiǎn)單回顧我上次的報(bào)告后，我想在為馬凡綜合征群體提供更好的醫(yī)療照護(hù)這個(gè)主題上作一些擴(kuò)展思考：各位病友到底有哪些醫(yī)療需求？如何滿足這些需求？首先，我們有免于恐懼和困惑的需求。好多馬凡病友和其親友，承受了巨大的心理壓力，主動(dòng)脈夾層可怕、需要多次手術(shù)可怕、眼晶狀體突然脫位視力驟然下降可怕、突發(fā)氣胸可怕、脊柱側(cè)突胸廓畸形可怕，小孩會(huì)不會(huì)也是馬凡。我們?yōu)槭裁磿?huì)變成這樣？我們有辦法繼續(xù)負(fù)重前行嗎？心理支持也是重要的醫(yī)療需求。馬凡綜合征，一句話概括，由FBN1基因突變導(dǎo)致累及心血管、眼、骨骼等臟器的遺傳病。病因很明確，是FBN1這個(gè)基因突變，如果他父母是正常的，那么他就是第一個(gè)出現(xiàn)突變（de novo mutation）的人。病人生育的子女有一半的可能性患病。關(guān)于診斷的技術(shù)細(xì)節(jié)我上次作了講解，診斷的需求如何滿足。具體的病情也需要解決。從急迫性來說，主要是主動(dòng)脈夾層和氣胸，這是可以迅速致死的病情，主動(dòng)脈夾層大家都很熟悉，氣胸簡(jiǎn)單的說就是因?yàn)榉纹屏?，氣漏出來把肺壓扁了，馬凡的病人，肺也是薄弱一些的。氣胸在大部分醫(yī)院都可以處理，只要把氣引出來，讓肺張起來就可以了。主動(dòng)脈夾層突發(fā)時(shí)，需要有強(qiáng)大且快速的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)進(jìn)行救治。其他病情相對(duì)沒有那么急迫，比如脊柱側(cè)突、胸廓畸形、眼晶狀體脫位、疝等，只需要擇期手術(shù)即可，輕癥的也可觀察。另一個(gè)重要的醫(yī)療需求是，生育健康的下一代。對(duì)于女性病人，原則上是不建議妊娠的，這點(diǎn)國(guó)內(nèi)外的專家共識(shí)都明確指出。馬凡女性，尤其是已經(jīng)出現(xiàn)主動(dòng)脈增粗者，因?yàn)槿焉锲谀阁w心血管系統(tǒng)的負(fù)荷大增，出現(xiàn)突發(fā)主動(dòng)脈夾層的風(fēng)險(xiǎn)較高，不建議妊娠。當(dāng)然，也有不少女性病友已經(jīng)成功生育，雖然帶來了信心和希望，但也請(qǐng)?jiān)诩?xì)致評(píng)估后審慎決策，在嚴(yán)密的醫(yī)療監(jiān)測(cè)下追求。男性病人，可以通過醫(yī)療措施生育健康的子女，方案有數(shù)種。最簡(jiǎn)便為自然懷孕，在孕期采集胎兒組織進(jìn)行基因檢測(cè)，如果發(fā)現(xiàn)胎兒也具有FBN1基因突變，則終止妊娠，采集胎兒組織的辦法和時(shí)機(jī)為，8-12周取絨毛，16-24周取羊水。另一個(gè)選擇是，采用類似試管嬰兒的技術(shù)，在體外合成胚胎，先進(jìn)行檢測(cè)，剔除掉異常胚胎，選擇不帶基因突變的胚胎植入經(jīng)過準(zhǔn)備的婦女子宮內(nèi)繼續(xù)發(fā)育至生產(chǎn)。當(dāng)然，前提是，病人的基因突變已經(jīng)明確。最后一方面的醫(yī)療需求是，主動(dòng)脈還沒有出現(xiàn)病變，脊柱、胸廓也沒有畸形，那有辦法預(yù)防嗎？幼兒可以在沒有任何臨床表現(xiàn)之前就可能通過查基因明確是否為馬凡。國(guó)外有幾項(xiàng)研究表明，服用β受體阻滯劑（洛爾）、ARB類（沙坦）藥物能延緩主動(dòng)脈擴(kuò)張。脊柱和胸廓也可以通過佩戴適當(dāng)?shù)某C形器預(yù)防和治療。以上我大致回顧了馬凡綜合征患者五方面的醫(yī)療需求，心理支持、診斷、病情治療、遺傳、預(yù)防，當(dāng)然每個(gè)病友可能還會(huì)有其他具體的醫(yī)療需求。那怎么樣才能更好的滿足這些需求呢？各位在就醫(yī)中已經(jīng)碰到過了哪些困難？困難一，看了不少醫(yī)生，有些醫(yī)生都不知道馬凡綜合征。確實(shí)，馬凡綜合征相對(duì)少見，每一萬人里，才有幾個(gè)病人。困難二，看了各種各樣的?？疲呐K外科、眼科、脊柱外科、胸外科、婦產(chǎn)科、遺傳科等等，有沒有馬凡?？瓢?？能解決我所有的醫(yī)療問題，讓我不再東奔西跑。2009年，我有幸去美國(guó)學(xué)習(xí)了兩月，哈佛大學(xué)多個(gè)附屬醫(yī)院集中在波士頓長(zhǎng)木（Longwood）醫(yī)療區(qū)，當(dāng)時(shí)也是閑逛，發(fā)現(xiàn)他們有一些專病門診，比如血友病門診等。血友病也是一種遺傳性的全身疾病，病人需要血液科、骨科等多個(gè)?？频闹委煟∪丝傮w數(shù)量不多，其需要的每個(gè)專科的治療內(nèi)容又很有特點(diǎn)，一般?？漆t(yī)生處理不好，這樣的病種就很有需要設(shè)立專門的專病門診。所以，我在構(gòu)想，馬凡門診。據(jù)我所知，目前國(guó)內(nèi)還沒有，但歐美已經(jīng)不少，比如斯坦福醫(yī)院（Center for Marfan Syndrome | Stanford Health Care）等。馬凡門診，主診醫(yī)師應(yīng)該具有全面的馬凡綜合征相關(guān)知識(shí)，能做好診斷和鑒別診斷，能理解病友以上五方面醫(yī)療需求，能解決一般的醫(yī)療問題，能協(xié)調(diào)特殊?？频膶＜医鉀Q特別的醫(yī)療問題，并對(duì)病友進(jìn)行長(zhǎng)期連續(xù)的醫(yī)療照護(hù)。通俗的講，就是為馬凡病友定制的全科醫(yī)生。病友組織也很重要，通過守望相助，獲得更多的信息和支持，抱團(tuán)可以為大家爭(zhēng)取更多的關(guān)愛。馬凡綜合征最近一次輿論關(guān)注，應(yīng)該是2015年的“反手摸肚臍”話題，以后這樣的輿論浪潮可以多來幾波。2020年04月14日2270
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陳海生主任醫(yī)師 廣州市第一人民醫(yī)院 心臟大血管外科 美國(guó)心臟協(xié)會(huì)對(duì)沒有或輕度主動(dòng)脈擴(kuò)張的馬凡綜合征患者提出以下建議：可能允許的活動(dòng)：保齡球，高爾夫，滑冰（但不是冰上曲棍球），浮潛，快走，跑步機(jī)，固定自行車，適度遠(yuǎn)足和雙打網(wǎng)球。中級(jí)風(fēng)險(xiǎn)：籃球（全場(chǎng)和半場(chǎng)），壁球，壁球，跑步（短跑和慢跑），滑雪（下坡和越野），足球，單打網(wǎng)球，觸摸（旗）足球，棒球，壘球，騎自行車，游泳，騎摩托車和騎馬。高風(fēng)險(xiǎn)：健美，舉重（非自由和自由重量），冰上曲棍球，攀巖，風(fēng)帆沖浪，沖浪和水肺潛水。在懷孕期間，即使在沒有先天性心血管異常的情況下，患有馬凡綜合征的女性也存在主動(dòng)脈夾層的顯著風(fēng)險(xiǎn)，即使在快速治療時(shí)也常常是致命的。所以，患有馬凡氏綜合癥的女性應(yīng)在受孕前接受全面評(píng)估，并在懷孕期間每6至10周進(jìn)行一次超聲心動(dòng)圖檢查，以評(píng)估主動(dòng)脈根部直徑。對(duì)于大多數(shù)女性來說，可以安全地進(jìn)行陰道分娩。另外馬凡綜合征患者懷孕前提倡進(jìn)行基因檢測(cè)，可以做到優(yōu)生優(yōu)育，避免遺傳，馬凡綜合征是常染色體顯性表達(dá)。這意味著后代有50％的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)遺傳此病。對(duì)明確診斷攜帶有致病性基因突變位點(diǎn)的患者，在懷孕生育時(shí)可通過現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)手段避免該基因突變位點(diǎn)的遺傳。2020年03月28日2995
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王紅主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 眼科 今天門診上來了一個(gè)病人，剛開始因?yàn)楦叨冉暡⑶乙曃锊磺鍋砭驮\，先讓他去查了基本的視力眼壓以及眼光試鏡，試鏡結(jié)果提示患者存在遠(yuǎn)視，因?yàn)榭紤]到患者的年齡較大，而且大老遠(yuǎn)來就診，想著順便把眼底給他看看，所以就讓學(xué)生先給他散瞳，不散不要緊，散瞳之后再用裂隙燈檢查，就觀察到明顯的雙眼晶狀體向下方脫位。最后經(jīng)一系列鑒別診斷，確診為馬凡氏綜合癥，順便借著這個(gè)機(jī)會(huì)跟大家聊聊這個(gè)馬凡氏綜合癥。 先講兩個(gè)名人的故事吧，著名小提琴家帕格尼尼比常人長(zhǎng)的手指和柔韌的關(guān)節(jié)是他的天賦,使他能在演奏的過程中應(yīng)用種種對(duì)常人來說幾乎不可能的技巧,傾倒眾生,被譽(yù)為“小提琴魔術(shù)師”,至今無人能出其右而他留下的曲譜沒有幾個(gè)人能順利演奏。經(jīng)考證：這位偉大的小提琴演奏家和作曲家是馬凡氏綜合癥患者。美國(guó)的女排名將海曼, 身材高瘦, 手指特長(zhǎng)，叱咤排壇多年, 最后猝死在球場(chǎng)上，據(jù)尸檢結(jié)果, 海曼也死于是馬凡氏綜合癥。 那么,什么是馬凡氏綜合癥? 馬凡氏綜合癥因第一次描述該疾病的法國(guó)兒科醫(yī)生而命名,是一種遺傳性結(jié)締組織病,通過基因向下一代傳播。致病的基因引起人體的膠原蛋白異常,從而影響心血管、骨骼、眼睛等各個(gè)系統(tǒng),其臨床表現(xiàn)多變。 在心血管系統(tǒng),主要侵犯主動(dòng)脈,引起升主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣環(huán)擴(kuò)大而導(dǎo)致主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全,臨床上如果是年輕患者的單純主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全,需排除風(fēng)濕性主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全外,也需排除本病。主動(dòng)脈擴(kuò)張也可引起主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層,同時(shí)也可導(dǎo)致二尖瓣脫垂、心律失常等。 侵犯骨骼系統(tǒng)可表現(xiàn)如下:胸廓畸形、骨骼發(fā)育比例失調(diào)、面型狹長(zhǎng)、四肢和手指 (趾)長(zhǎng),關(guān)節(jié)活動(dòng)度大于正常。 眼睛最常見的表現(xiàn)為晶狀體脫位，尤其是向上和向顳側(cè)移位，部分病人甚至?xí)霈F(xiàn)視網(wǎng)膜脫落，治療不及時(shí)可引起失明。此外尚可能合并有軸性高度近視、斜視、大角膜、球狀晶體及黃斑缺損等。 其中心血管系統(tǒng)的表現(xiàn)最影響病人的生存質(zhì)量和壽命。盡管致病基因的定位已經(jīng)明朗,但還沒有特異的基因檢測(cè)可用于馬凡氏綜合癥的診斷，所有目前診斷以各個(gè)系統(tǒng)的臨床表現(xiàn)和家族史為依據(jù)。 治療方面，主要是定期隨訪以觀察心血管和眼睛的病變變化。 最常見的主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈瘤和主動(dòng)脈夾層在某些因素誘導(dǎo)下可出現(xiàn)主動(dòng)脈破裂造成猝死。隨訪的主要目的是觀察主動(dòng)脈瘤和主動(dòng)脈夾層的變化，當(dāng)擴(kuò)張達(dá)到某個(gè)程度,就需要預(yù)防性的手術(shù)治療以人工血管代替擴(kuò)張的主動(dòng)脈,因?yàn)轭A(yù)防性手術(shù)的效果比出現(xiàn)破裂時(shí)才做急診手術(shù)好很多。 眼科的隨訪主要為了及時(shí)發(fā)現(xiàn)眼睛的并發(fā)癥狀,如晶狀體脫位、視網(wǎng)膜脫落等。 日常生活方面,患者還需要注意以下幾點(diǎn): （一）早發(fā)現(xiàn)，早治療 馬凡氏綜合征患者多有家族史，對(duì)患者家族中有瘦高體型、四肢細(xì)長(zhǎng)等特征者說服其到醫(yī)院 行各項(xiàng)檢查。做到早發(fā)現(xiàn)，早治療。 （二）日常保?。?1、常規(guī)體檢 馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，主要侵犯主動(dòng)脈、主動(dòng)脈瓣和二尖瓣，常合并主動(dòng)脈瘤，為致死的主要原因。應(yīng)當(dāng)每半年一次健康體檢，追蹤觀察主動(dòng)脈擴(kuò)張情況。 2、適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，減少不良刺激避免外力打擊、擠壓胸腹腔。禁止從事劇烈 的對(duì)抗運(yùn)動(dòng)。日常生活中避免過度勞累，冬天避免寒冷的剌激，如不吃冷飲，不用冷水洗臉、洗手或洗衣服。洗澡時(shí)水溫應(yīng)與體溫相當(dāng)時(shí)間不宜過長(zhǎng)，控制在15–30分鐘。 3、飲食 飲食宜以清淡、易消化、低鹽、低脂、低膽固醇、高熱量、富含纖維素的飲食，戒煙酒，避免暴飲暴食，因?yàn)檫M(jìn)不易消化的食物或進(jìn)食過多可增加胃腸道血流量而使心臟及大血管負(fù)擔(dān)加重。 4、排便 排便指導(dǎo)對(duì)馬凡氏綜合征的病人非常重要，常因便秘用力排便而誘發(fā)猝死。保持大便通暢，保持每天排便一次、避免排便過度用力、屏氣，可以服用蜂蜜、香蕉等，必要時(shí)使用開塞露或就醫(yī)。病情嚴(yán)重者，排便時(shí)應(yīng)有家人在旁邊守護(hù)， 以便及時(shí)救護(hù)和呼救。 5、保持良好心態(tài)，避免精神緊張，情緒激動(dòng)，焦慮不安等。 6、防治基礎(chǔ)病，如高血壓、糖尿病、貧血、甲亢等，特別要控制高血壓，使血壓維持在正常 水平。 7、充分認(rèn)知疾病，學(xué)會(huì)緊急求救 當(dāng)出現(xiàn)胸悶、胸痛、胸骨后壓榨感，劇烈腹痛，抽搐，意識(shí)不清要迅速通撥打主動(dòng)告知120馬凡氏綜合癥病史。有條件時(shí)盡快吸入高濃度（4-6升/分）氧氣。 優(yōu)生優(yōu)育方面，由于該疾病屬于常染色體顯性遺傳,父母一方患病,他們的后代就有50%的幾率患病,如果父母雙方都患病,那么后代發(fā)病的幾率是75%。由于沒有特異的基因檢測(cè)方法,胎兒早期基因診斷也就無從談起,只能在嬰兒出生后進(jìn)行體檢和眼科檢查,并且在成長(zhǎng)過程中密切隨訪。對(duì)女性患者,還有另外一個(gè)問題,那就是,患者能不能安全懷孕而不引起心血管病變惡化。能不能懷孕取決于主動(dòng)脈的擴(kuò)張程度 , 有證據(jù)顯示,主動(dòng)脈的直徑小于4cm的女性懷孕分娩是比較安全的,大于4cm的話,死亡率就會(huì)大大升高。在計(jì)劃懷孕之前,建議夫婦應(yīng)該首先咨詢遺傳學(xué)家和心血管專家以了解可能會(huì)出現(xiàn)的風(fēng)險(xiǎn)。 參考文獻(xiàn)： 王先溢, 童娟. 馬凡氏綜合征患者和家族健康教育及其新動(dòng)向[J]. 實(shí)用防盲技術(shù), 2016, 11(1):37-38. 張建強(qiáng), 張穎, 王紅月, et al. 151例馬凡氏綜合癥的臨床研究[C]// 第11屆中國(guó)南方國(guó)際心血管病學(xué)術(shù)會(huì)議專刊. 2009. 王元正, 單江林. 馬凡(Marfan)氏綜合癥病例報(bào)道[J]. 江西醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào), 1978(Z2). 程方. 馬凡氏綜合征[J]. 心血管病防治知識(shí), 2006(6). 周淑嫻, 覃學(xué)美, 林永青. 馬凡氏綜合征10例臨床分析[J]. 嶺南急診醫(yī)學(xué)雜志, 2003(1).2019年09月17日15958
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于長(zhǎng)江副主任醫(yī)師 廣東省人民醫(yī)院 心外科 對(duì)于主動(dòng)脈疾病，手術(shù)是有效的治療方法，但是手術(shù)的成功并不代表疾病治療的結(jié)束，而只是一個(gè)開始。出院后，患者仍需要長(zhǎng)時(shí)間甚至終生的藥物治療，醫(yī)生只能在門診給予指導(dǎo)，大部分的治療需要患者本人熟知并嚴(yán)格執(zhí)行，這就需要患者對(duì)自己的疾病有個(gè)清楚地了解，千萬不要以為出院就萬事大吉了，疏忽大意會(huì)有致命的危險(xiǎn)?。?！。現(xiàn)將臨床工作中常見的患者疑問及解答整理如下，希望對(duì)各位患友有所幫助（聲明：不同的醫(yī)院、不同的醫(yī)生都會(huì)有某些不同的觀點(diǎn)，此處所列僅為于醫(yī)生個(gè)人觀點(diǎn)，供各位患友參考）首先，出院后請(qǐng)仔細(xì)閱讀醫(yī)生交給您的“出院小結(jié)”，里面包含了您本次住院的主要信息，包括疾病的診斷、手術(shù)的時(shí)間、名稱、使用的瓣膜類型、手術(shù)前后有何意外情況、出院后需要服用的藥物劑量及時(shí)間、術(shù)后復(fù)查的時(shí)間及頻率、出院后需要注意的事項(xiàng)等等。------------------------------------------------------------單純馬方綜合征（亦稱馬凡綜合征）患者，接受Bentall手術(shù)后，要控制血壓，每年定期復(fù)查，警惕其他血管可能發(fā)生的病變。注意眼睛、骨骼可能發(fā)生的病變?；颊叩闹毕涤H屬也需到心臟科檢查，明確有無該疾病，早診早治。------------------------------------------------------------主動(dòng)脈夾層患者，出院后建議避免重體力勞動(dòng)，健康飲食，控制血壓，定期復(fù)診。1，血壓：建議購(gòu)買電子血壓計(jì)，需要經(jīng)常甚至每日自測(cè)血壓，一般要求控制在120/80mmHg以下，心內(nèi)科門診隨診，隨時(shí)調(diào)整降血壓藥物。2，心率：血壓計(jì)也可以同時(shí)測(cè)量心率，但如果存在心率不齊就會(huì)不準(zhǔn)確，這種情況可以買一個(gè)華為手環(huán)幫助數(shù)心率。3，低鹽、低脂飲食，適度運(yùn)動(dòng)，控制體重。4，保持大便通暢，多食富纖維素飲食。5，回我院復(fù)查全主動(dòng)脈CT，明確有無病情變化及進(jìn)展（至少每年一次）。------------------------------------------------------------問：我出院時(shí)傷口還沒拆線，哪些線需要拆除，什么時(shí)候拆線，到哪里拆線？答：因?yàn)樾夭壳锌谟洗蠹s需要10-14天，有些病人等不到拆線就會(huì)出院。拆線可以在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院找醫(yī)生拆除，也可以回我院病房拆。拆線時(shí)間一般要出院后8-10天，可以延后幾天，但最好不要提前。會(huì)導(dǎo)致切口愈合不良。1、各切口的可吸收縫線（為白色或藍(lán)色的細(xì)線，一般只在切口兩端可見露在外的兩個(gè)線結(jié)。這條線可以不拆，大概在術(shù)后1個(gè)月左右線結(jié)會(huì)自己脫落，如果一個(gè)月還沒脫落，可找醫(yī)生拆除）。2、引流管拔出后原管口的縫線（為黑色的絲線，是必須要拆除的，每個(gè)管口一條線）。3、各切口露在外的間斷縫線，（為黑色的絲線，是必須要拆除的）。4、起搏導(dǎo)線（塑料包裹的電線，尾端呈細(xì)針樣，是必須要拆除的，而且多數(shù)地方醫(yī)院不懂怎么拆，需要返我院拆除）問：醫(yī)生給我開的藥物需要吃多久？答：我們一般會(huì)給出院的患者開出一個(gè)月的口服藥物。但各種醫(yī)保、公費(fèi)醫(yī)療、農(nóng)村合作醫(yī)療等因政策限制只能開一周的用藥。因此患者在藥物用完時(shí)都應(yīng)回我院門診檢查，決定是否需要繼續(xù)開藥（路途遙遠(yuǎn)者也可在當(dāng)?shù)卣矣匈Y質(zhì)的醫(yī)院復(fù)查開藥）。我們的用藥建議是：★抗凝藥物（華法林）－－分以下兩種情況，使用期間需按照“抗凝指導(dǎo)”密切門診復(fù)查。１、置換生物瓣或采用人工瓣環(huán)者服用３－６個(gè)月（但同時(shí)存在房顫者可能需終生服用）；２、置換機(jī)械瓣膜者（或既有機(jī)械瓣膜又有生物瓣膜者）需終生服用；★常規(guī)強(qiáng)心、利尿藥物（地高辛、速尿、螺內(nèi)酯、補(bǔ)達(dá)秀）一般需服用１－３個(gè)月；★降血壓藥物（倍他樂克、絡(luò)活喜、安博維、安博諾等等）需要心內(nèi)科門診就診決定是否繼續(xù)服用；問：我要不要一輩子服用華法林？答：有兩種患者需要終生服用護(hù)法林：一是使用了機(jī)械瓣膜的患者，因?yàn)橐A(yù)防血栓形成，防止瓣膜損壞或出現(xiàn)各器官動(dòng)脈的栓塞（如腦梗塞）；二是存在頑固的房顫無法治愈的患者，也是為防止血栓形成，出現(xiàn)各器官動(dòng)脈的栓塞（如腦梗塞）；問：服用華法林需要注意什么？答：★各瓣膜的整形手術(shù)或二尖瓣、主動(dòng)脈瓣置換手術(shù)要求INR（1.8-2.5）三尖瓣的置換手術(shù)則要求INR(2.5-3.0左右)★出院后早期（1個(gè)月內(nèi)）應(yīng)至少每周到醫(yī)院復(fù)查1一2次PT-INR?！锎齈T-INR穩(wěn)定后，應(yīng)至少每月到醫(yī)院復(fù)查1次PT-INR?！锩看握{(diào)整藥物劑量后，應(yīng)在3-7天內(nèi)復(fù)查一次PT-INR。★有些食物會(huì)影響華法林的藥效，但并不是絕對(duì)不能吃，只要講究食物的多樣性，均衡飲食，不大量食用單一食物就可以了。★如有下列情形應(yīng)先停藥并立即至醫(yī)院診治：1.刷牙時(shí)或割傷后流血不止 2.皮膚瘀血且范圍擴(kuò)大，或者皮膚斑片樣壞死、脫落 3.咳血，吐血，血尿，血便或黑便 4.嚴(yán)重頭痛，胃痛 5.女性月經(jīng)期間，經(jīng)血量過多 ★準(zhǔn)備接受其他手術(shù)前一定要告知醫(yī)生（需要使用K1中和華法林）。女性若有懷孕計(jì)劃，要先告知醫(yī)師?！锶绻瑫r(shí)在服用“胺碘酮”“大扶康”等藥物，藥效可能會(huì)明顯加強(qiáng)，監(jiān)測(cè)PT-INR要更頻繁?。。?。問：術(shù)后的復(fù)查應(yīng)該查什么項(xiàng)目，什么時(shí)間查，能否預(yù)約？答：★早期復(fù)查：指出院后的3個(gè)月內(nèi)。主要是兩個(gè)內(nèi)容：抽血和醫(yī)生體檢?？稍诋?dāng)?shù)赜匈Y質(zhì)的醫(yī)院檢查。第1個(gè)月要求至少每周復(fù)診一次，第2-3個(gè)月要求至少每2周復(fù)診一次。抽血主要是兩個(gè)目的：1、檢查PT-INR，調(diào)整華法林用量；2、檢查肝腎功能、電解質(zhì)（鉀、鈉等），調(diào)整利尿藥物。醫(yī)生體檢主要是為預(yù)防及早期發(fā)現(xiàn)病人的異常情況?！镏衅趶?fù)查：指手術(shù)后3個(gè)月左右，主要是檢查全主動(dòng)脈CT、心臟彩超、心電圖、胸片等（具體內(nèi)容由門診醫(yī)生決定），明確手術(shù)效果?！镞h(yuǎn)期復(fù)查：一般每半年或一年一次，主要是全主動(dòng)脈CT、檢查心臟彩超、心電圖、胸片等（具體內(nèi)容由門診醫(yī)生決定），明確有無病情變化及進(jìn)展。如果有置換機(jī)械瓣膜，還包括每個(gè)月一次的PT-INR檢查。--------------------------------------------------------------------------▲我院的掛號(hào)可以網(wǎng)上預(yù)約，預(yù)約方法如下：★首先確定你要復(fù)查的日期（如2019-07-10），然后登陸我院網(wǎng)站：http://www.gdghospital.org.cn，點(diǎn)擊“我要預(yù)約” ->“心掛號(hào)處” -> "心外科門診"（此處可以選擇復(fù)診的醫(yī)生），到預(yù)約時(shí)間來醫(yī)院就診，看醫(yī)生-開單-繳費(fèi)-做檢查。如下圖所示: ★門診掛號(hào)也可手機(jī)上下載“省醫(yī)通”app，更方便，還可以通過手機(jī)查驗(yàn)單結(jié)果等。問：我什么時(shí)候可以開始正常的工作答：采用胸部正中切口的患者，胸骨完全愈合需要至少３個(gè)月的時(shí)間，因此３個(gè)月內(nèi)不宜參加體力勞動(dòng)，我們建議腦力勞動(dòng)者可在３個(gè)月后投入工作，但體力勞動(dòng)者依勞動(dòng)性質(zhì)不同，請(qǐng)復(fù)查并咨詢門診醫(yī)生，一般建議在半年后才開始工作。問：我出院后每天都發(fā)熱，是怎么回事，要怎么辦？答：心臟術(shù)后常見的發(fā)熱原因有以下４個(gè)：1、切口愈合不良或感染：表現(xiàn)為每日低熱３７.５℃左右，伴隨切口紅腫、滲液或切口裂開，此時(shí)需回院治療；2、少量胸腔積液或心包積液：經(jīng)B超檢查可以明確是否存在此情況；3、普通感冒或其他部位的炎癥：此種情況跟心臟手術(shù)無關(guān)，但可能會(huì)影響心臟內(nèi)的人工瓣膜，也需注意；4、心內(nèi)膜炎（即心內(nèi)感染）：表現(xiàn)為每日固定時(shí)間的發(fā)熱，體溫可高可低，持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)，一般在排除了上述3種情況后，需警惕此原因的可能。需盡快復(fù)查心臟彩超明確。5、夾層患者血栓吸收：主動(dòng)脈夾層的患者，手術(shù)后多數(shù)部位可能出現(xiàn)假腔內(nèi)血栓形成，可引起低熱，但各項(xiàng)檢查均無異常。此種情況，可出院觀察。只要是出現(xiàn)了不明原因的持續(xù)的每日發(fā)熱，請(qǐng)即刻回院復(fù)查或在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查（傷口情況、血常規(guī)、感染指標(biāo)、胸片、心臟彩超等）。問：我看不懂“出院小結(jié)”里寫的手術(shù)名稱，都是些英文字母？答：因?yàn)樾呐K病的中文名稱特別長(zhǎng)，不便閱讀，很多醫(yī)生喜歡采用這些國(guó)際通用的英文縮寫來記錄疾病的診斷、手術(shù)的名稱等等，這樣簡(jiǎn)潔明了，翻譯如下：MVP--二尖瓣整形術(shù)MVR--二尖瓣置換術(shù)AVP--主動(dòng)脈瓣整形術(shù)AVR--主動(dòng)脈瓣置換術(shù)DVR--二尖瓣+主動(dòng)脈瓣整形術(shù)（等同于MVR+AVR）TVP--三尖瓣整形術(shù)TVR--三尖瓣置換術(shù)LATH清除--左心房血栓清除LAATH清除--左心耳血栓清除LAA結(jié)扎--左心耳結(jié)扎LA折疊--左心房折疊LA減容--左心房減容IRF（或Mini-Maze）--房顫的射頻消融術(shù)Bentall -- 升主動(dòng)脈帶瓣人造血管置換術(shù)Wheat--主動(dòng)脈瓣置換+升主動(dòng)脈置換術(shù)Cabrol--升主動(dòng)脈帶瓣人造血管置換術(shù)（類似于Bentall手術(shù)，但稍有不同）TAR -- 主動(dòng)脈全弓置換RAR -- 主動(dòng)脈右半弓置換CABG--冠脈搭橋術(shù)本文系于長(zhǎng)江醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2012年08月25日25766
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