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吳娜主任醫(yī)師 盛京醫(yī)院 小兒內(nèi)分泌科 先天性小陰莖臨床管理中國專家共識（2023）《先天性小陰莖臨床管理中國專家共識（2023）》是由中國醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組等多個專業(yè)委員會共同制定的指南，旨在規(guī)范先天性小陰莖的臨床管理，減少不當(dāng)診療帶來的問題。以下是該共識的核心內(nèi)容整理：一、定義與診斷標(biāo)準(zhǔn)定義：先天性小陰莖是指出生時陰莖比預(yù)期新生男嬰陰莖短小。診斷標(biāo)準(zhǔn)為非勃起狀態(tài)下陰莖伸展長度（SPL）低于同種族、同年齡或相同青春期分期人群的平均值減去2.5個標(biāo)準(zhǔn)差。排除其他異常：需排除隱匿陰莖、埋藏性陰莖、蹼狀陰莖等解剖異常導(dǎo)致的陰莖外觀短小。測量方法：測量從恥骨聯(lián)合陰莖根部至頂端的距離，需推開恥骨聯(lián)合前脂肪墊及周圍組織，確保測量準(zhǔn)確。參考值：國內(nèi)尚無統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，國際上推薦SPL＜2.0cm為診斷標(biāo)準(zhǔn)。青春期需結(jié)合年齡和Tanner分期綜合評估。二、病因與發(fā)生機(jī)制激素依賴：陰莖發(fā)育依賴睪酮及其轉(zhuǎn)化為雙氫睪酮后作用于雄激素受體。下丘腦-垂體-性腺軸（HPG軸）及雄激素合成和轉(zhuǎn)化過程中的異常均可導(dǎo)致小陰莖。病因分類：低促性腺激素性性腺功能減退癥高促性腺激素性性腺功能減退癥雄激素合成和作用缺陷合并小陰莖的綜合征（如Prader-Willi綜合征、Barder-Biedl綜合征等）其他：生長激素缺乏癥、孕期藥物暴露、環(huán)境內(nèi)分泌干擾因子等。三、臨床評估與病因鑒別病史采集：包括出生史、家族史、母親妊娠史、孕期用藥及環(huán)境暴露等。體格檢查：重點評估外生殖器及性腺，包括SPL、睪丸位置及大小、陰囊情況等。內(nèi)分泌評估：檢測肝腎功能、電解質(zhì)、基礎(chǔ)內(nèi)分泌激素（如LH、FSH、睪酮等），必要時進(jìn)行激發(fā)試驗（如HCG激發(fā)試驗、GnRH激發(fā)試驗等）。影像學(xué)檢查：超聲、CT、MRI等用于鑒別病因，必要時行腹腔鏡檢查及性腺活檢。遺傳學(xué)評估：染色體核型分析和基因檢測（如全外顯子測序）有助于精準(zhǔn)診斷。四、治療策略治療目標(biāo)：達(dá)到正常最小陰莖長度，改善心理負(fù)擔(dān)，提高生活質(zhì)量。藥物治療：外源性雄激素：如十一酸睪酮、睪酮等，短期治療可促進(jìn)陰莖生長，但需注意不良反應(yīng)（如生長加速、骨齡提前）。促性腺激素（HCG）：適用于低促性腺激素性性腺功能減退癥，劑量為1000U/次，每周2次，不超過3個療程。GnRH微量泵：不建議用于單純小陰莖治療。手術(shù)治療：僅適用于藥物治療無效且青春期后陰莖仍較短者，手術(shù)方式包括陰莖延長術(shù)等。五、長期健康管理全生命周期管理：關(guān)注性發(fā)育、糖脂代謝、骨代謝、心理健康等多方面問題。心理支持：提供充分的病情知情同意，減少患兒及家長的心理負(fù)擔(dān)。六、總結(jié)共識強(qiáng)調(diào)先天性小陰莖的診斷需結(jié)合多種評估手段，治療以藥物為主，避免早期手術(shù)干預(yù)。同時，需關(guān)注患者的長期健康和心理狀態(tài)，積累更多臨床數(shù)據(jù)以完善治療方案。01月20日
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