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孫建主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 乳腺外科 乳腺癌是全球女性的“頭號殺手”，但在中國，有一個令人擔(dān)憂的現(xiàn)象：中國女性乳腺癌發(fā)病年齡比歐美國家平均早10年左右。中國患者中位發(fā)病年齡在45-49歲，而歐美則在55-64歲。而且年輕乳腺癌預(yù)后也較差。這背后的原因究竟是什么？讓我們從遺傳、生活方式到醫(yī)療環(huán)境，層層解析這個健康謎題。?一、身體里的“定時炸彈”：遺傳與激素的雙重壓力??1.??基因的“隱形密碼”??中國女性攜帶某些乳腺癌易感基因的比例雖低于歐美，但存在獨特的“危險組合”。例如：??CHEK2基因突變??：中國早發(fā)患者中，這種基因突變攜帶率高達8%，攜帶者可能在35歲前發(fā)病。它就像乳腺細胞的“剎車失靈”，讓細胞無法自我修復(fù)損傷。??BRCA突變差異??：歐美患者中BRCA1/2突變占10%-15%，而中國僅5%-10%，但中國患者更多依賴其他致癌路徑（如PIK3CA突變），導(dǎo)致年輕患者更具侵襲性。2.??雌激素的“長期刺激”???????初潮早，絕經(jīng)晚??：中國女性平均初潮年齡12.3歲，絕經(jīng)年齡50歲，比歐美早1-2年、晚5-7年。這意味著乳腺細胞一生中暴露于雌激素的時間延長了約10年，持續(xù)刺激增加癌變風(fēng)險。?????激素代謝差異??：亞洲女性體內(nèi)雌激素代謝酶活性較高，加速雌激素活化，進一步刺激細胞增殖。??二、現(xiàn)代生活的“推波助瀾”??1.??生育與哺乳的“保護傘”失效???????晚育與少育??：中國女性平均初產(chǎn)年齡從25歲推遲至30歲，未生育女性風(fēng)險增加2.5倍。懷孕期間乳腺細胞會經(jīng)歷“成熟分化”，減少癌變可能，而生育延遲相當(dāng)于延長了乳腺的“脆弱期”。?????哺乳率低??：中國城市母乳喂養(yǎng)率不足30%，而歐美超過80%。哺乳不僅能消耗雌激素，還能促進乳腺細胞修復(fù)，降低風(fēng)險。2.??飲食與運動的失衡???????高脂飲食的陷阱??：城市女性脂肪攝入量超標（日均70g，推薦≤60g），肥胖率從1990年的8%飆升至2020年的16%。脂肪組織會轉(zhuǎn)化雄激素為雌激素，形成“肥胖-激素-癌癥”鏈條。?????久坐與壓力??：城市女性日均運動時間從1991年的50分鐘降至20分鐘，久坐導(dǎo)致脂肪堆積；職場壓力則推高皮質(zhì)醇水平，抑制免疫系統(tǒng)，讓癌細胞有機可乘。3.??環(huán)境中的“隱形殺手”???????內(nèi)分泌干擾物??：雙酚A（塑料制品）、鄰苯二甲酸酯（護膚品）等環(huán)境雌激素廣泛存在，長期接觸會模擬體內(nèi)雌激素作用，激活致癌基因。??空氣污染??：PM2.5濃度每增加10μg/m3，乳腺癌風(fēng)險上升8%，年輕女性更敏感。??三、醫(yī)療篩查的“時間差”??1.??篩查手段的“水土不服”???????鉬靶的局限??：歐美以鉬靶（X線）為金標準，但對致密型乳腺（中國占比70%）敏感性僅30%-50%，易漏診早期病灶。??超聲的挑戰(zhàn)??：中國依賴超聲篩查（城市覆蓋率85%），但對微小鈣化灶（早期信號）檢出率低，基層醫(yī)生經(jīng)驗不足可能誤判。2.??年輕患者的“發(fā)現(xiàn)困境”???????癥狀不典型??：年輕女性腫塊較小、無痛感，易被忽視。數(shù)據(jù)顯示，80%中國患者確診時已是中晚期，而歐美早期發(fā)現(xiàn)率超50%。公眾意識的“薄弱”：僅30%的中國女性定期進行乳腺檢查，而超過60%的患者因“無疼痛”而延誤就醫(yī)。乳腺癌早期往往沒有明顯癥狀，定期篩查是發(fā)現(xiàn)早期病變的關(guān)鍵。3.腫瘤更“兇”的類型中國年輕患者中，三陰性乳腺癌（TNBC）占比高達15%-20%（歐美10%），這類腫瘤惡性程度高、易轉(zhuǎn)移，像“不講道理的快車”，此外，年輕患者的腫瘤往往具有更高的KI67表達，進一步加速了腫瘤進展。???四、破解困局：從預(yù)防到篩查的行動指南??1.??高危人群早預(yù)警????基因檢測??：有高危遺傳因素的患者，建議30歲起檢測BRCA、CHEK2等基因。??結(jié)合初潮年齡、生育史、BMI等計算風(fēng)險評分??，制定個性化篩查計劃。2.??精準篩查策略????40歲前??：每年超聲+乳腺MRI（尤其致密型乳腺）。??40歲后??：超聲+鉬靶（每1-2年一次），高危人群升級為MRI。3.??生活方式的“防癌處方”????飲食??：多吃十字花科蔬菜（西蘭花、白菜）、深海魚，減少紅肉和加工食品。??運動??：每周150分鐘中等強度運動（如快走、游泳），控制體重（BMI<24）。??哺乳??：盡量母乳喂養(yǎng)至少6個月，降低風(fēng)險。??五、結(jié)語：早發(fā)現(xiàn)，早逆轉(zhuǎn)??中國女性乳腺癌發(fā)病年輕化的根源在于遺傳、激素、生活方式和環(huán)境的多重壓力。但通過科學(xué)的篩查、健康的生活方式和政策的支持，我們完全有能力打破這一趨勢。記?。??40歲前重視超聲，40歲后聯(lián)合鉬靶，高危人群基因早篩??——這是送給乳房最好的“保護傘”。從今天開始，為自己和家人筑起防癌防線，讓乳腺癌不再是“年輕殺手”。06月01日
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張牛牛副主任醫(yī)師 紹興市上虞婦幼保健院 外科 乳腺癌是全球女性最常見的惡性腫瘤之一，其分子分型對治療和預(yù)后具有重要意義。LuminalB型乳腺癌是乳腺癌的重要亞型，約占所有乳腺癌病例的15%-20%。?一、流行病學(xué)特點?1、LuminalB型乳腺癌本身存在異質(zhì)性，分為LuminalB（HER-2陰性）和LuminalB（HER-2陽性）。2、LuminalB型乳腺癌高發(fā)年齡為絕經(jīng)前后（40-60歲）。3、亞洲人群的LuminalB型乳腺癌比例略高于歐美人群，可能與遺傳背景和激素水平差異相關(guān)。此外，肥胖、激素替代治療和生育模式（如初潮早、絕經(jīng)晚）是LuminalB型乳腺癌的高危因素。?二、預(yù)后1、LuminalB型乳腺癌多為浸潤性導(dǎo)管癌，其病理組織學(xué)分級為Ⅰ～Ⅱ級，且TNM分期大部分為Ⅱ～Ⅲ期，LuminalB型多發(fā)生于高齡乳腺癌患者。與LuminalA型的乳腺癌相比，LuminalB型乳腺癌的10年無復(fù)發(fā)生存時間更短，且向骨轉(zhuǎn)移的概率相對較大，且骨部位相比其他部位轉(zhuǎn)移相對較多。2、LuminalB(HER-2陽性)與LuminalA型乳腺癌同屬于內(nèi)分泌治療敏感的腫瘤，但與LuminalA型乳腺癌不同，LuminalB型的HER-2表達為陽性。因此，LuminalB型對他莫昔芬的療效較LuminalA型差，但芳香化酶抑制劑對該型乳腺癌的治療效果較好。有研究表明，LuminalB型應(yīng)用芳香化酶抑制劑有效率可達88%。3、化療（如蒽環(huán)類聯(lián)合紫杉類）可顯著縮小腫瘤，但新輔助化療效果較LuminalA型差。4、局部復(fù)發(fā)高峰期為術(shù)后5-8年，遠處轉(zhuǎn)移多見于骨、肺和淋巴結(jié)。5年無病生存率（DFS）約為70%-85%，10年總生存率（OS）可達60%-75%。HER-2陽性亞型若未接受靶向治療，預(yù)后較差，但聯(lián)合治療后生存率顯著提升。?三、治療方案1、手術(shù)治療手術(shù)是早期患者的首選，包括保乳術(shù)、全乳切除術(shù)及腋窩淋巴結(jié)清掃。2、化療高Ki-67（≥20%）、淋巴結(jié)陽性或腫瘤直徑較大（＞2cm）的患者需輔助化療。3、內(nèi)分泌治療作為激素受體陽性患者的基石治療，需持續(xù)5-10年。絕經(jīng)前：他莫昔芬或卵巢功能抑制（如GnRH激動劑）聯(lián)合芳香酶抑制劑；絕經(jīng)后：芳香酶抑制劑（如來曲唑、依西美坦等）效果更優(yōu)，有效率可達88%。耐藥處理：CDK4/6抑制劑聯(lián)合氟維司群可延長無進展生存期（PFS）。4、靶向治療HER-2陽性亞型：曲妥珠單抗、帕妥珠單抗等抗HER-2藥物可顯著降低復(fù)發(fā)風(fēng)險。PIK3CA突變：AKT抑制劑（如Capivasertib）聯(lián)合內(nèi)分泌治療可改善晚期患者生存。5、放療適用于保乳術(shù)后、局部晚期或復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移患者，可降低局部復(fù)發(fā)風(fēng)險。骨轉(zhuǎn)移患者可采用姑息性放療緩解疼痛。6、晚期及復(fù)發(fā)患者的治療一線治療：CDK4/6抑制劑聯(lián)合內(nèi)分泌治療（PFS可達1.5-2年）。二線治療：根據(jù)基因檢測結(jié)果選擇靶向藥物（如PI3K抑制劑）或臨床試驗新藥。?四、門診時間?04月13日174
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張曉偉副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院 腫瘤內(nèi)科 睡眠不足啊，這可真不是小事兒，好多研究都說了，它跟癌癥風(fēng)險增加有著千絲萬縷的聯(lián)系。你想啊，咱們的晝夜節(jié)律要是亂了套，就會通過一個叫做脂肪酸氧化（咱們簡稱它為FAO）的通路出問題，然后加速腫瘤的生長。就像那些睡眠不夠的小老鼠，它們身體里的ACSL酶就會變得特別活躍，導(dǎo)致FAO代謝增強，這樣一來，癌細胞的“干勁”就更足了，腫瘤也就更容易發(fā)展。還有啊，褪黑素這個好東西，它可是抗氧化和免疫調(diào)節(jié)的高手，要是分泌少了，咱們的抗腫瘤能力就會大打折扣。特別是跟乳腺癌、卵巢癌這些，風(fēng)險就蹭蹭往上漲。再說說免疫功能，長期睡眠不足可是會讓它大打折扣的。T細胞活性被抑制了，炎癥因子比如IL-6、TNF-α這些就會增多，搞不好還會引發(fā)那種特別厲害的細胞因子風(fēng)暴。動物實驗也證明了，晝夜顛倒的小老鼠肝癌的發(fā)生率就高得嚇人，但要是把節(jié)律調(diào)整回來，腫瘤轉(zhuǎn)移的速度就能慢下來。臨床上也有數(shù)據(jù)，那些晚上睡眠不足6小時的人，患癌的風(fēng)險比睡6-8小時的人要高出41%呢。所以啊，睡個好覺，不僅僅是健康的基礎(chǔ)，更是預(yù)防癌癥的大招??！02月14日175
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李仁廷主任醫(yī)師 陜西中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院 腫瘤科 ?一、在正常體重范圍內(nèi)，盡可能地瘦。前邊說過，肥胖易導(dǎo)致癌癥，瘦人往往也沒有高血脂、高血壓等心腦血管病問題。?二、每天至少從事30分鐘身體活動。人是高級動物，“高級動物”貴在一個“動”字，民諺不是說“人不活動要生銹”嗎??三、盡量避免含糖飲料，限制攝入高能量密度食物，尤其是高糖食品，或者低纖維、高脂肪的加工食品，如漢堡包、炸薯條等等。?四、多吃各種蔬菜、水果、全麥食品和豆類。?五、限制紅肉，包括豬、牛、羊肉的攝入，盡量少吃經(jīng)過高溫加工的肉制品，如紅腸、罐頭(還含有防腐劑)等等。?六、限制飲酒。男性飲酒每天不超過兩份，女性飲酒每天不超過一份。這里說的一份是指含酒精10～15克。?七、限制攝入鹽腌制食品以及用鹽加工的食品。?八、不用膳食補充劑預(yù)防癌癥。?九、母親對嬰兒最好進行6個月的完全母乳喂養(yǎng)，以后再添加其他液體和食物。?十、癌癥患者治療以后，生活及飲食應(yīng)該遵循癌癥預(yù)防的建議。?報告特別強調(diào)，永遠記?。翰灰鼰?，拒絕煙草。對于中國這個吸煙人口眾多的國家尤其重要。這不僅需要政府的努力，更需要每一個人的配合。2024年11月11日390
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馬維昌副主任醫(yī)師 濱醫(yī)煙臺附院 甲狀腺乳腺外科 當(dāng)乳腺癌遇見骨質(zhì)疏松，預(yù)防勝于治療。骨質(zhì)疏松的預(yù)防，滲透在我們生活的方方面面。首先需要了解骨質(zhì)疏松的相關(guān)危險因素：例如不可控因素有：種族、老齡化、女性絕經(jīng)、脆性骨折家族史?？煽匾蛩赜校后w力活動少、吸煙、酗酒、過多的咖啡因飲料、營養(yǎng)不均衡、高鹽飲食、體重過低、鈣及維生素D缺乏等，一些藥物及疾病也可能會增加骨質(zhì)疏松風(fēng)險。預(yù)防骨質(zhì)疏松，必須要了解什么是骨密度（BMD）。BMD值低于正常年輕成人的骨密度值在1個標準差之內(nèi)，即T值＞-1，為正常。我國《絕經(jīng)后早期乳腺癌芳香化酶抑制劑治療相關(guān)的骨安全管理專家共識》將骨丟失及骨質(zhì)疏松危險分為三級：開始接受AI或卵巢功能抑制劑治療前，應(yīng)進行BMD檢查，不論BMD結(jié)果如何均應(yīng)接受鈣劑和維生素D預(yù)防。對于存在高危因素的人群，我們更加推薦評估骨折風(fēng)險的同時進行骨密度檢測，必要時進行骨代謝檢查。同時，需要糾正不良生活方式，營養(yǎng)平衡，攝入適量的鈣和維生素D，增加體力活動，加強鍛煉，適當(dāng)接受日光照射等。既然已經(jīng)骨質(zhì)疏松了，還有啥好預(yù)防呢？當(dāng)然有，而且很重要——預(yù)防脆性骨折的發(fā)生！我們需要根據(jù)不同的危險分度，來確定預(yù)防以及治療的措施。與原發(fā)性骨質(zhì)疏松相比，乳腺癌相關(guān)的骨質(zhì)流失的干預(yù)措施應(yīng)當(dāng)更加積極。當(dāng)T≤-2時，需采取規(guī)范治療，而不是以一般骨質(zhì)疏松患者的T≤-2.5的標準衡量。歐洲女性與男性更年期協(xié)會(EMAS)發(fā)表的《乳腺癌患者骨質(zhì)疏松管理》提出：T≤-2.0時或存在至少兩種臨床危險因素（骨密度T值＜-1.5；年齡＞65歲；體質(zhì)指數(shù)＜20kg/m2；髖骨骨折家族史；＞50歲有脆性骨折史；口服糖皮質(zhì)激素＞6個月；目前吸煙和有吸煙史）的婦女，推薦骨吸收抑制劑如雙磷酸鹽、地舒單抗等藥物治療。循證醫(yī)學(xué)證據(jù)表明，應(yīng)用唑來膦酸4mg，每6個月靜脈注射1次，可以有效地預(yù)防和治療AIs相關(guān)的骨丟失。01運動首先，運動有助于改善患者的骨關(guān)節(jié)痛，增加骨的應(yīng)力，包括力量訓(xùn)練、有氧運動等。專家推薦每周至少150分鐘中等強度的運動，如步行、跑步等。運動療法，尤其是陽光里的運動，不但可以增強肌力與肌耐力，改善平衡、協(xié)調(diào)性與步行能力，還可增加維生素D的合成轉(zhuǎn)化，改善骨密度、維持骨結(jié)構(gòu)，降低跌倒與脆性骨折風(fēng)險等。運動療法因人而異，選擇適當(dāng)?shù)倪\動方式、運動量，強度應(yīng)循序漸進。02飲食其次，飲食需要注意進食含鈣豐富的食物，攝取適量蛋白質(zhì)，低鈉飲食。我國營養(yǎng)學(xué)會推薦絕經(jīng)后女性和老年人每日攝入鈣（元素鈣）為1000mg，目前的膳食營養(yǎng)調(diào)查顯示，老年人平均每日從飲食中獲取鈣約400mg，故平均每日應(yīng)補充的元素鈣量為500～600mg。當(dāng)用于骨質(zhì)疏松治療時，應(yīng)與其他藥物聯(lián)用。維生素D可以促進鈣的吸收，有益于維持骨骼健康，降低骨折風(fēng)險。專家推薦每日劑量為400～800IU。當(dāng)鈣劑和維生素D與雙膦酸鹽聯(lián)合應(yīng)用時，鈣劑的每日建議劑量為1200～1500mg，維生素D的每日建議劑量為800～1200IU。03兩戒一控最后，戒煙、戒酒、控制合理的體重對脆性骨折的發(fā)生也有預(yù)防作用，例如體質(zhì)指數(shù)＜20kg/m2更容易發(fā)生脆性骨折，此類患者日常生活中也應(yīng)當(dāng)特別注意防止跌倒和身體撞擊。2024年09月01日158
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周術(shù)奎主治醫(yī)師 四川省腫瘤醫(yī)院 泌尿外科 世界衛(wèi)生組織(WHO)將健康定義為身體、精神和社會幸福，不僅僅是沒有疾病。要達到這種狀態(tài)，就必須有意識地選擇可能影響個人健康的行為和生活方式。癌癥是目前世界范圍內(nèi)死亡的主要原因，也是一個日益嚴重的重大公共衛(wèi)生問題。除了早期診斷和精準治療手段革新外，腫瘤預(yù)防更為關(guān)鍵，事實上大多數(shù)類型的癌癥是可以通過采取健康生活方式來預(yù)防的，包括避免吸煙、保持健康體重、適度鍛煉、戒煙戒酒和健康飲食等。世界衛(wèi)生組織指出，目前30%-50%的癌癥，可通過避免危險因素和落實現(xiàn)有的循證預(yù)防策略得到預(yù)防，1/3的癌癥可以通過改變不良生活習(xí)慣預(yù)防，1/3的癌癥通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療可以治愈，1/3的癌癥通過適當(dāng)治療可以減輕痛苦、延長生命。2018年，世界癌癥研究基金會(WCRF)和美國癌癥研究所(AICR)發(fā)布一份癌癥預(yù)防建議，主要包括以下四個方面：1）保持健康體重。肥胖和高BMI是僅次于吸煙的最常見致癌因素，并增加男性和女性的各種癌癥患病風(fēng)險。體重必須保持在一個健康范圍內(nèi)，推薦身體質(zhì)量指數(shù)(BMI)在18.5至24.9之間，防止體重隨著時間的推移而增加。為實現(xiàn)這一目標，推薦健康飲食習(xí)慣和參加體育活動等。2）積極進行適度體育活動，把體育鍛煉作為日常生活的一部分，多動，少停。為實現(xiàn)這一目標，建議中等強度活動，如散步、騎自行車、做家務(wù)、園藝、游泳和跳舞，適度參加高強度活動，如跑步、快游、快騎、健美操、團體運動等。適度、有規(guī)律的體育活動已被證明可以激活免疫系統(tǒng)，減少炎癥，而久坐的生活方式會抑制免疫系統(tǒng)，引發(fā)炎癥，并增加患癌癥的風(fēng)險。缺乏體育鍛煉會導(dǎo)致脂肪組織中的脂肪增加，并激活炎癥因子，導(dǎo)致慢性炎癥，這也是腫瘤生長的原因。3）健康飲食習(xí)慣，建議食用富含谷物、蔬菜、水果和豆類(如豆類)的飲食，限制“快餐”和其他高脂肪、高淀粉、高糖加工食品，減少含糖飲料；減少食用紅肉和加工肉類；食用少量紅肉，如牛肉、豬肉和羊肉；少吃或不吃加工肉類。值得注意的是，凡事過猶不及，也不要完全不吃紅肉，因為它是營養(yǎng)物質(zhì)來源，尤其是蛋白質(zhì)、鐵、鋅和維生素B12。4）減少或避免吸煙飲酒，為了更好地預(yù)防癌癥，請戒煙戒酒。值得注意的是，患癌風(fēng)險與攝入酒精量有關(guān)，即使少量飲酒也會增加患各種癌癥風(fēng)險，任何酒精攝入量都有可能增加患病風(fēng)險。酒精被認為是一種毒性很強的物質(zhì)，就癌癥而言，它是導(dǎo)致多種癌癥的1類致癌物，包括食道癌、肝癌、結(jié)直腸癌和乳腺癌。據(jù)估計，全球約有4%的癌癥是由酒精引起的，相當(dāng)于每年74萬多例。飲酒導(dǎo)致的主要癌癥類型是食道癌、肝癌和乳腺癌?？傊自捳f種瓜得瓜種豆得豆，個人采取的行為和生活方式對一個人的健康和預(yù)期壽命至關(guān)重要。2024年06月10日54
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張曉偉副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院 腫瘤內(nèi)科 腫瘤會不會遺傳呢？這個問題其實挺復(fù)雜的，不是簡單的是或否能回答的，那咱就盡量簡單的解釋一下這個問題吧。 首先，腫瘤確實有一定的遺傳傾向，也就是說遺傳因素在得腫瘤的原因里占了大約30%。有些腫瘤在家族里會比較常見，比如家族性腸息肉可能會變成結(jié)直腸腫瘤，還有視網(wǎng)膜母細胞瘤等。 說到遺傳方式呢，其實只有少數(shù)腫瘤是單基因遺傳的，就像視網(wǎng)膜母細胞瘤和神經(jīng)母細胞瘤這種，他們是通過常染色體顯性方式遺傳的，也就是說，如果爸媽中有一個人得了這種病，那孩子有一半的可能性也會得。但是大部分腫瘤都是多基因遺傳的，比如乳腺癌、前列腺癌等，這些腫瘤的發(fā)生除了遺傳因素，還跟環(huán)境因素有關(guān)系。 雖然腫瘤有遺傳傾向，但并不是說腫瘤會直接從父母遺傳給孩子，真正遺傳的是對致病因子的易感性和傾向性。如果家里有癌癥病史，那這個人得癌癥的可能性就會比一般人高一些。不過具體的遺傳概率還是要看腫瘤類型和家族情況。 那該怎么預(yù)防呢？如果家里有人得過腫瘤，最好定期去做個體檢和篩查，這樣才能早點發(fā)現(xiàn)問題。另外，改掉一些不好的生活習(xí)慣和飲食習(xí)慣也很重要，比如少吃腌制和發(fā)霉的食物，多吃點水果和蔬菜，這樣也能降低得癌癥的風(fēng)險。有些2024年05月12日360
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叢斌斌副主任醫(yī)師 山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院 乳腺外一病區(qū) BRCA1是一種重要的乳腺癌易感基因，其突變與乳腺癌的發(fā)生有顯著的相關(guān)性。以下是關(guān)于BRCA1突變與乳腺癌相關(guān)的一些關(guān)鍵信息：1.乳腺癌風(fēng)險：攜帶BRCA1基因突變的女性終身患乳腺癌的風(fēng)險顯著增加。數(shù)據(jù)顯示，攜帶BRCA1突變的女性終身將有72%患乳腺癌的風(fēng)險。2.發(fā)病特點：BRCA1突變攜帶者乳腺癌發(fā)病風(fēng)險是一般女性的10倍，且具有發(fā)病早、家族聚集性，三陰性乳腺癌比例高等特點。該結(jié)果由北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院解云濤教授團隊的研究證實。3.乳腺癌亞型：研究表明BRCA1突變狀態(tài)與乳腺癌亞型有很強的相關(guān)性，70%~90%的BRCA1突變相關(guān)乳腺癌為三陰型。4.基因檢測：基因檢測對于識別BRCA1突變攜帶者至關(guān)重要，可以幫助進行早期預(yù)防和治療。對中國人群BRCA突變特點的研究，強調(diào)了檢測和治療標準建立的重要性。5.治療策略：BRCA1突變相關(guān)的乳腺癌可能對特定的治療藥物敏感，如PARP抑制劑。提到BRCA1/2致病性突變攜帶者對鉑類化療藥物和PARP抑制劑敏感，并很可能具有更好的預(yù)后。6.中國人群特點：中國人群中BRCA1突變相關(guān)乳腺癌的分子分型情況與全球人群一致，但中國人群的突變數(shù)據(jù)占比較低，表明存在進一步研究的空間。7.專家共識：《BRCA1/2數(shù)據(jù)解讀中國專家共識（2021版）》，這可能是一個關(guān)于BRCA1/2基因突變檢測和解讀的重要資源。8.臨床研究進展：BRCA1突變?nèi)橄侔┑呐R床研究進展，提供了關(guān)于BRCA1突變與乳腺癌關(guān)系的最新科學(xué)發(fā)現(xiàn)。9.預(yù)防性手術(shù)：著名女星安吉麗娜·朱莉因家族性乳腺癌進行基因檢測，在發(fā)現(xiàn)其攜帶BRCA1突變后，選擇進行預(yù)防性雙側(cè)乳腺切除手術(shù)。說明了基因檢測后的預(yù)防性措施。綜上所述，BRCA1突變與乳腺癌的發(fā)生風(fēng)險密切相關(guān)，且攜帶者需要更密切的監(jiān)測和可能的預(yù)防性治療。同時，基因檢測和早期篩查對于攜帶BRCA1突變的個體尤為重要。乳腺癌易感基因BRCA2是一種重要的抑癌基因，其編碼產(chǎn)物參與DNA損傷同源性重組修復(fù)。BRCA2基因的突變與乳腺癌的發(fā)生有密切的關(guān)系。根據(jù)提供的搜索結(jié)果，以下是關(guān)于BRCA2突變與乳腺癌相關(guān)的一些關(guān)鍵信息：1.乳腺癌風(fēng)險：攜帶BRCA2基因突變的女性有較高的乳腺癌發(fā)病風(fēng)險。數(shù)據(jù)顯示，BRCA2致病突變將女性乳腺癌風(fēng)險提升了大約10倍，并且BRCA2還與男性乳腺癌發(fā)生風(fēng)險急劇上升有關(guān)，風(fēng)險提升至68倍。2.對側(cè)乳腺癌風(fēng)險：對于已經(jīng)診斷出乳腺癌并攜帶BRCA2突變的患者，其對側(cè)乳腺也有較高的風(fēng)險。解云濤教授團隊的研究顯示，攜帶BRCA1和BRCA2突變的乳腺癌患者的10年對側(cè)乳腺癌累積風(fēng)險分別為15.5%和17.5%。3.BRCA2突變相關(guān)乳腺癌特點：BRCA2突變相關(guān)的乳腺癌通常與特定的分子分型有關(guān)。約80%的BRCA2突變相關(guān)癌癥為激素受體陽性及HER-2陰性，且主要集中于LuminalA型。4.治療策略：BRCA2突變相關(guān)的乳腺癌對某些治療藥物較為敏感。針對BRCA1/2突變的乳腺癌患者，已有如奧拉帕利等藥物被批準用于治療。5.基因檢測的重要性：基因檢測對于識別BRCA2突變攜帶者至關(guān)重要，可以幫助進行早期預(yù)防和治療。強調(diào)了對BRCA2突變高危人群進行基因檢測的重要性。6.中國人群特點：在中國人群中，BRCA2突變相關(guān)乳腺癌的分子分型情況與全球人群一致，但中國人群的突變數(shù)據(jù)占比較低，表明存在進一步研究的空間。7.臨床研究進展：BRCA2突變?nèi)橄侔┑呐R床研究進展，包括臨床管理和治療策略。8.專家共識：中國專家共識（2021版）可能包含了關(guān)于BRCA1/2突變?nèi)橄侔┑呐R床診治建議。綜上所述，BRCA2突變與乳腺癌的發(fā)生風(fēng)險密切相關(guān)，且攜帶者需要更密切的監(jiān)測和可能的預(yù)防性治療。同時，基因檢測和早期篩查對于攜帶BRCA2突變的個體尤為重要。2024年04月21日246
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賈鈺華主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 中醫(yī)內(nèi)科 1、吃飯七分飽。建議吃飯堅持7分飽的養(yǎng)生原則，減少肥胖對健康的影響。2、嚴格控?zé)煛?yīng)當(dāng)嚴控吸煙，除了源頭控制煙草生產(chǎn)，還有消費者積極戒煙，才能有效降低慢性?。òò┌Y）的發(fā)病率。3、生活規(guī)律，少熬夜。規(guī)律的生活作息也是防癌的重點。有研究顯示，經(jīng)常熬夜或者睡眠不足、不規(guī)律的，免疫功能會受損，還會對消化系統(tǒng)和精神力，以及心血管、內(nèi)分泌功能造成全面性的傷害。4、每年至少體檢一次。為有效地防癌，長期的監(jiān)控很關(guān)鍵，要堅持定期體檢，別看現(xiàn)在沒什么癥狀，但往往癌癥早期病癥不明顯，檢查可以及時發(fā)現(xiàn)病灶，并盡早處理。5、調(diào)整好情緒。精神不健康也會成為惡性腫瘤發(fā)生的一大誘因，如過度緊張會導(dǎo)致人體長期受應(yīng)激刺激，免疫力會下降，讓癌細胞有可乘之機。所以日常最好控制好自己的情緒，保持一個積極的精神愉快狀態(tài)，身體也會更健康。6、預(yù)防癌癥，日常就要少做高危致癌行為，身體有異常后也要及時重視，定期檢查，這樣可以幫助我們及時解決可能的病癥，更好地保持身體健康。2024年02月27日419
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乳腺癌相關(guān)科普號
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