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吳耀祿主任醫(yī)師 延安大學附屬醫(yī)院 腺體血管外科 乳腺癌基因BRCA1和BRCA2檢測在腫瘤組織和血液中的區(qū)別主要體現(xiàn)在檢測目標、突變類型、臨床應用及局限性等方面的區(qū)別：1.檢測樣本來源1.1腫瘤組織檢測樣本來源：通過活檢或手術切除獲取的腫瘤組織。檢測目標：腫瘤組織檢測可以檢測到體細胞突變（somaticmutations）和胚系突變（germlinemutations）。體細胞突變是指在腫瘤發(fā)生過程中后天獲得的基因突變，僅存在于腫瘤細胞中；胚系突變則是指從父母遺傳而來的基因突變，存在于身體的所有細胞中。但是無法區(qū)別是體系或是胚系突變。1.2血液檢測樣本來源：外周血中的白細胞DNA。檢測目標：生殖細胞（種系）突變（遺傳性突變，存在于全身細胞）。2.突變類型2.1腫瘤組織檢測：可能檢測到體細胞突變（腫瘤發(fā)生過程中后天獲得，僅存在于腫瘤細胞中）。也可能混雜生殖細胞突變（若患者攜帶遺傳性突變）。2.2血液檢測：僅檢測生殖細胞突變（遺傳自父母，存在于全身所有細胞）。若血液中檢出突變，提示患者有遺傳性癌癥風險，家族成員需篩查。3.臨床意義3.1腫瘤組織檢測：治療指導：用于評估PARP抑制劑（如奧拉帕利）的敏感性（無論體細胞或生殖細胞突變）。預測化療藥物的敏感性。局限性：無法區(qū)分突變是否為遺傳性，需結合血液檢測確認。3.2血液檢測：遺傳風險評估：確認是否為遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征，指導家族成員篩查。治療指導：若檢出生殖細胞突變，患者可能對PARP抑制劑敏感，且需關注其他癌癥風險（如對側乳腺癌、卵巢癌）。4.檢測方法差異腫瘤組織檢測：需考慮腫瘤純度（腫瘤細胞占比），可能需深度測序或使用高靈敏度技術（如下一代測序NGS）?？赡軝z測到體細胞突變的低頻變異。血液檢測：通常檢測已知的致病性生殖細胞突變（如BRCA1/2的經(jīng)典截短突變）。5.結果解讀的關聯(lián)性5.1腫瘤組織陽性+血液陽性：提示為遺傳性突變，需遺傳咨詢及家族篩查。5.2腫瘤組織陽性+血液陰性：可能為體細胞突變（僅限腫瘤），無遺傳風險，但可能影響治療（如PARP抑制劑）。5.3腫瘤組織陰性+血液陽性：罕見，可能因腫瘤異質性或檢測技術差異導致，需結合臨床判斷。6.局限性6.1腫瘤組織檢測：假陰性風險：腫瘤異質性、樣本質量差或檢測靈敏度不足。無法區(qū)分突變來源（需結合血液檢測）。6.2血液檢測：無法檢測體細胞突變（僅反映遺傳背景），可能漏檢嵌合體突變（非全身性遺傳突變），假陰性率高。總結：腫瘤組織檢測：優(yōu)先用于指導治療（如PARP抑制劑），尤其晚期患者。腫瘤組織檢測只能反映取樣時腫瘤的基因突變狀態(tài)，無法實時監(jiān)測腫瘤的基因變化。血液檢測：用于評估遺傳風險，尤其早發(fā)癌癥、家族史陽性或多原發(fā)癌患者?？梢詣討B(tài)觀察療效及腫瘤演變情況。聯(lián)合檢測：理想情況下，兩者結合可全面評估突變來源（遺傳性或體細胞），指導治療和家族管理。通過兩種檢測的互補，可更精準地制定個體化治療方案及遺傳風險管理策略。03月31日24
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王建主任醫(yī)師 四川省腫瘤醫(yī)院 放療中心 乳腺癌病理報告4個重要指標，你了解多少？乳腺癌病理報告是制定治療方案的關鍵依據(jù)，但密密麻麻的數(shù)據(jù)和術語常常讓人一頭霧水。今天帶你快速看懂報告中最重要的4個指標，做到心中有數(shù)！1.ER（雌激素受體）結果解讀：ER（+）：陽性，說明腫瘤可能受雌激素刺激生長，適合內分泌治療。ER（-）：陰性，內分泌治療效果有限，需結合其他治療方式。2.PR（孕激素受體）結果解讀：PR（+）：陽性，通常與ER陽性同時出現(xiàn)，提示內分泌治療有效率高。PR（-）：陰性，若ER同時陰性，可能需化療或靶向治療。3.HER2（人表皮生長因子受體2）結果解讀：HER2（-）或0/1+：陰性，侵襲性較低，無需靶向治療。HER2（2+）：需進一步FISH檢測確認。HER2（3+）：強陽性，提示侵襲性強，需靶向藥物。4.Ki-67（增殖指數(shù)）結果解讀：＜20%：低增殖，腫瘤生長較慢，預后較好?！?0%：高增殖，腫瘤進展快，需更積極治療。#乳腺癌#健康知識#腫瘤03月14日206
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03月13日52
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03月13日92
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楊海峰主治醫(yī)師 懷化市第二人民醫(yī)院 乳腺外科 乳腺癌病理及免疫組化報告是診斷乳腺癌的重要依據(jù)，它為醫(yī)生提供了關于腫瘤的詳細信息，包括腫瘤的類型、分級、分期以及分子特征等，從而幫助制定個性化的治療方案。以下是對乳腺癌病理及免疫組化報告中常見指標的詳細解讀。一、病理報告的主要內容：（一）腫瘤類型病理報告會明確腫瘤的類型，如浸潤性導管癌、浸潤性小葉癌等。這是乳腺癌診斷的基礎，不同類型乳腺癌的生物學行為和治療策略有所不同。（二）腫瘤大小腫瘤的大小是評估病情嚴重程度的重要指標之一。通常以厘米為單位測量腫瘤的最大直徑。腫瘤越大，通常預示著病情越嚴重，但并非絕對。（三）淋巴結轉移情況病理報告會注明是否有淋巴結轉移以及轉移的淋巴結數(shù)量。淋巴結轉移是乳腺癌分期的重要依據(jù)，也是判斷預后的重要因素之一。有淋巴結轉移的患者通常需要更積極的治療。（四）腫瘤的分級腫瘤的分級反映了腫瘤細胞的分化程度，通常分為高分化、中分化和低分化。高分化腫瘤細胞接近正常細胞，惡性程度較低；低分化腫瘤細胞則惡性程度較高，預后較差。（五）腫瘤的分期根據(jù)腫瘤的大小、淋巴結轉移情況以及是否有遠處轉移，病理報告會給出腫瘤的分期，如I期、II期、III期和IV期。分期越晚，病情越嚴重，治療難度越大。（六）切緣情況切緣是指手術切除腫瘤時，腫瘤周圍的正常組織邊緣。病理報告會說明切緣是否干凈，即是否有癌細胞殘留。切緣干凈通常意味著手術切除徹底，預后較好。?二、免疫組化報告的主要指標（一）雌激素受體（ER）意義：ER陽性表示腫瘤細胞依賴雌激素生長，這類患者適合接受內分泌治療，如他莫昔芬或芳香化酶抑制劑等。ER陽性通常預示著較好的預后。評分：0分表示陰性，1分及以上表示陽性。陽性率越高，內分泌治療效果越好。（二）孕激素受體（PR）意義：PR陽性同樣提示腫瘤細胞對激素依賴，適合內分泌治療。PR與ER聯(lián)合評估可更準確地預測內分泌治療的效果。評分：0分表示陰性，1分及以上表示陽性。PR陽性率越高，內分泌治療效果越好。（三）人類表皮生長因子受體2（HER2）意義：HER2陽性表示腫瘤細胞過度表達HER2蛋白，這類患者適合接受靶向治療，如曲妥珠單抗等。HER2陽性通常預示著腫瘤惡性程度較高，預后較差。評分：0和1+表示陰性，2+表示需要進一步FISH檢測確定，3+表示陽性。（四）Ki-67意義：Ki-67是細胞增殖的標志物，其表達水平反映了腫瘤細胞的增殖活性。Ki-67高表達通常提示腫瘤細胞增殖快，惡性程度高，可能對化療更敏感。評分：通常以百分比表示陽性細胞的比例。一般認為Ki-67指數(shù)大于30%為高增殖。（五）其他指標p53：p53基因突變會導致細胞增殖失控，p53陽性表達通常提示預后不佳。E-cadherin：用于區(qū)分浸潤性導管癌和小葉癌。PS2：與雌激素受體表達相關，可作為內分泌治療和預后判斷的輔助指標。?三、如何根據(jù)免疫組化結果制定治療方案（一）LuminalA型（ER和/或PR陽性，HER2陰性，Ki-67<14%）治療策略：主要以內分泌治療為主，預后較好。通常不需要化療，但可根據(jù)具體情況考慮輔助放療。（二）LuminalB型（ER和/或PR陽性，HER2陽性；或ER和/或PR陽性，HER2陰性，Ki-67≥14%）治療策略：需要綜合治療，包括內分泌治療和化療。如果HER2陽性，還需要靶向治療。（三）HER2過表達型（ER和PR陰性，HER2陽性）治療策略：以靶向治療為主，結合化療。這類患者對內分泌治療無效，但靶向治療可顯著改善預后。（四）三陰性乳腺癌（ER、PR和HER2均陰性）治療策略：主要依靠化療，預后較差。近年來免疫治療也在三陰性乳腺癌中顯示出一定的療效。?四、總結讀懂乳腺癌病理及免疫組化報告對于患者和家屬來說至關重要，它不僅有助于了解病情，還能為治療方案的選擇提供依據(jù)。病理報告中的腫瘤類型、分級、分期以及免疫組化指標如ER、PR、HER2和Ki-67等，都是制定治療方案的關鍵因素。希望本文的介紹能幫助您更好地理解病理報告，從而更好地參與治療決策過程。如果您對報告中的內容仍有疑問，建議及時咨詢專業(yè)醫(yī)生，獲取更詳細的解釋和建議。02月10日309
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2024年12月04日67
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