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饒佳主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒腎臟內(nèi)科 你是否擔心腎臟及尿路疾??？傳統(tǒng)檢查輻射讓人焦慮？在新華醫(yī)院超聲科有一項影像學檢查的“黑科技”—?超聲造影技術(shù)，可以快速精準評估尿路、腎臟發(fā)育以及腎血管異常等情況！01腎臟超聲造影的原理是什么？其實腎臟超聲造影原理非常簡單：就是在常規(guī)超聲的基礎(chǔ)上，經(jīng)過肘靜脈或尿道注射小劑量的超聲造影劑微泡，它們就像一個個“小氣球“，隨著血液流動，增強人體的血流信號，可以實時動態(tài)、靈活簡便地觀察腎動脈、腎臟微循環(huán)血流灌注及膀胱輸尿管返流情況，提供比常規(guī)超聲更豐富、更精準的影像學信息。02腎臟超聲造影(1)尿路梗阻與功能評估腎積水：動態(tài)觀察造影劑排泄過程，判斷梗阻部位（如腎盂輸尿管連接部梗阻、輸尿管膀胱連接部梗阻）及分腎功能。膀胱輸尿管反流（VUR）：無輻射且敏感性高，尤其適合兒童尿路感染或尿道梗阻，需要多次反復隨訪病例。病例1：患兒，男，5歲，5年前因泌尿道感染在外院治療后來我院隨訪。膀胱輸尿管逆行超聲造影顯示：經(jīng)膀胱導尿管緩慢注入少量超聲造影劑后，膀胱內(nèi)可見造影劑快速充盈，左側(cè)輸尿管可見全程增強，寬約3mm-3.7mm。雙腎及右側(cè)輸尿管區(qū)域未見明顯增強。診斷為：左側(cè)膀胱輸尿管反流（II級）(2)慢性腎病評估腎皮質(zhì)微循環(huán)血供通過靜脈注射超聲造影劑，實時定量可視化地顯示腎皮質(zhì)微循環(huán)血流灌注增強-消退的過程，為慢性腎病早期診斷及監(jiān)測隨訪提供影像學依據(jù)。病例2：患者，男，13歲，主因診斷過敏性紫癜性腎炎”2月余。超聲造影顯示：經(jīng)靜脈注射超聲造影后，腎皮質(zhì)8s開始增強，呈整體均勻高增強，19s達峰值，未見明顯灌注缺損，靜脈期及延遲期可見腎皮質(zhì)增強緩慢消退。診斷：腎血流灌注正常。(3)腎血管異常腎動脈狹窄：經(jīng)靜脈超聲造影可清晰顯示腎動脈走行及血管腔充盈情況。移植腎監(jiān)測：經(jīng)靜脈超聲造影可早期發(fā)現(xiàn)血管并發(fā)癥（如吻合口狹窄）或排異反應。病例3：患者，男，14歲，因不明原因高血壓來我院就診。超聲造影顯示：經(jīng)靜脈注入少量超聲造影劑后，動脈期早期17秒左右，左腎動脈可見造影劑微泡快速連續(xù)通過。左腎動脈起始端變窄，內(nèi)徑約1.6mm，其遠端內(nèi)徑約4.7mm，局部狹窄率約為66%。診斷：左腎動脈起始端狹窄。(4)腎占位性病變超聲造影可以清晰顯示占位內(nèi)部的微循環(huán)血流灌注，通過造影劑增強-消退模式可以精準評估病灶良惡性。03腎臟超聲造影獨特優(yōu)勢實時動態(tài)成像：觀察腎皮質(zhì)微循環(huán)血流灌注，是否存在膀胱輸尿管返流。安全性高：安全、無放射性，適合反復多次隨訪及腎功能不全的患者。操作便捷：實時快捷、適合床旁檢查檢查后即刻可獲取結(jié)構(gòu)化的超聲診斷報告。兒童友好的影像學檢查：無需鎮(zhèn)靜，全程家長可陪同，隨時交流安撫患兒情緒。超聲造影是評估腎臟及尿路疾病的一種綠色、安全、有效的影像學檢查方法，尤其適用于慢性腎病、泌尿系梗阻性疾病及腎血管異常的診斷及隨訪，為患者提供更優(yōu)的診療方案?？剖医榻B上海新華醫(yī)院超聲科依托新華醫(yī)院兒科臨床學科特色，在國內(nèi)率先開設(shè)兒童腫瘤?？崎T診及超聲造影專科門診，應用高分辨超聲造影、超微血流超聲成像、超聲剪切波彈性成像、超聲脂肪肝聲衰減定量、三維超聲、超聲與CT/MRI/PET-CT等多模態(tài)影像融合導航等技術(shù)，大大提高了疑難病例的診治水平，讓患者得到及時精準的診斷。并參與撰寫2023版歐超聯(lián)EFSUMB超聲造影定量分析共識、2020版世超聯(lián)WFUMB肝臟超聲造影指南、2021版歐超聯(lián)EFSUMB兒科超聲造影指南。上海新華醫(yī)院兒腎臟風濕免疫科不但為慢性腎臟病患兒提供合理的治療方案及并發(fā)癥的管理，且為終末期腎病患兒選擇合適的透析方案，同時還可以聯(lián)合成人血液凈化部為患兒提供全生命周期管理，保證患兒安全高效的透析，延長透析時長，提高患兒的期望壽命和生存質(zhì)量。?？铺厣河啄觋P(guān)節(jié)炎、過敏性紫癜、系統(tǒng)性紅斑狼瘡及疑難罕見重癥免疫相關(guān)疾病的診治，復雜泌尿道感染治療，先天遺傳性腎臟病、血尿蛋白尿表現(xiàn)的慢性腎臟病全生命周期管理。上海新華醫(yī)院腎臟風濕免疫科下設(shè)病房、血液凈化中心、腹膜透析中心、腎臟病理診斷中心、腎臟病專科門診和腎臟專病隨訪門診、腎臟病實驗室?，F(xiàn)有床位50張，血液透析機95臺，CRRT機3臺，多功能血液凈化機2臺，年血液凈化65000余人次，年專科門診量100000余人次。本專科常規(guī)開展超聲引導下經(jīng)皮膚腎穿刺活檢術(shù)，自體動靜脈內(nèi)瘺、腹膜透析置管和深靜脈臨時/長期置管術(shù)。更多資訊可關(guān)注上海新華醫(yī)院超聲科官方微信?07月04日
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石智勇副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-山東 線上診療科 今日門診，一個20多歲的女性，診斷“原發(fā)性腎病綜合征”是明確的，但是建議她做腎穿刺病理活檢時，她猶豫不決。今天簡單再聊聊腎穿刺的話題。到底有沒有必要做？有些腎病，還是做腎穿刺明確診斷更好，比如急性腎臟疾病，急進性腎炎，原發(fā)性腎病綜合征、過敏性紫癜和某些風濕免疫腎病，比如狼瘡性腎炎。我常舉例說，好比你開車去某地，有一張地圖，你會少走很多彎路，節(jié)省時間。腎穿刺活檢就好比地圖，這樣你會得到較為精準的治療，畢竟治療疾病，走彎路、誤時間對于疾病來說是很糟糕的，有些疾病錯過最佳治療時機就很可惜了。所以，如果醫(yī)生建議做時，至少不要輕易說拒絕。你可能要問了，剛才門診這個女性不是已經(jīng)明確診斷“原發(fā)性腎病綜合征”了，還需要做腎穿刺活檢？因為原發(fā)性腎病綜合征只是臨床診斷，具體哪種病理類型，必須做腎穿刺活檢才能明確，而不同的病理類型治療方向可能是不一樣的，如果盲目用藥，有可能不但走了冤枉路，還會耽誤病情。那么做腎穿刺有風險嗎？對身體有害嗎？畢竟腎穿刺活檢是有創(chuàng)操作，是存在風險的，主要是血腫、腰痛、血尿（這些并發(fā)癥一般都可防治的），但是操作是在彩超或CT引導下完成的，風險相對來說還是比較小的，出現(xiàn)機率還是比較小的，哪位醫(yī)生也不能保證絕對的安全。我還常舉例說，比如在旅游景區(qū)，乘坐盤山路上的旅游觀光車，道路危險，上車前讓司機師傅保證路上絕對安全，不出車禍，恐怕司機師傅也不能給你滿意答案。腎穿刺活檢影響工作嗎？多久可以上班？這個檢查需要住院做，術(shù)后一般48小時就可以出院了，門診復診時取病理結(jié)果。也就是說，快的話，住院五六天即可，畢竟術(shù)前需要完善檢查，術(shù)后三天一般就可以從事普通強度的工作了。請您點點關(guān)注、加加油，促使我保持創(chuàng)作動力！謝謝！感謝您的收看、閱讀，如果您覺得對您有幫助，請一鍵三連，幫助更多的朋友，如果有不同的見解，請評論區(qū)告訴我。好了，今天就聊這些，祝您健康平安！2024年03月16日120
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劉佃堃主治醫(yī)師 南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院 腎內(nèi)科 在進行腎活檢之前，您需要與醫(yī)生面談，詳細了解該操作的細節(jié)。這是一個很好的時機，您可以提出關(guān)于腎活檢的問題，并確保您充分了解該操作的好處和風險。在與醫(yī)生面談時，最好攜帶您正在服用的所有藥物的清單，包括處方藥、非處方藥、維生素和中草藥等。在進行腎活檢之前，通常需要停止服用可能增加出血風險的藥物和補充劑。這些藥物包括：抗凝藥物，如華法林、利伐沙班、達比加群或依諾肝素。防止血小板聚集的藥物，例如氯吡格雷（波立維）。阿司匹林。布洛芬和其他非甾體抗炎藥（NSAID）。某些膳食補充劑，例如omega-3脂肪酸。醫(yī)生或護士會告知您何時停止服用這些藥物和補充劑，以及停藥的持續(xù)時間。通常，這些藥物會在手術(shù)前7天停止，然后在手術(shù)后7天內(nèi)再次開始。在進行活檢之前，您還需要進行抽血和提供尿液樣本，以確保您沒有感染或其他可能導致腎穿刺活檢存在風險的疾病。在接受腎臟活檢時，您需要關(guān)注以下內(nèi)容：手術(shù)準備：您將在住院期間接受腎臟活檢。在手術(shù)開始前，會有護士對您進行腎穿刺活檢過程宣教，并提醒您做好相關(guān)的物品準備。手術(shù)過程：在活檢過程中，您將保持清醒，俯臥位（趴在活檢床上），具體可能會根據(jù)實際腎臟的位置改變體位，如果需要變換體位，您的醫(yī)生會提前告知您。經(jīng)皮活檢會使用超聲波探頭來準確定位插入針的位置。穿刺前，醫(yī)生會在皮膚上做定位，消毒該區(qū)域并使用局部麻醉劑。然后，醫(yī)生會刺破皮膚，使用超聲波設(shè)備將針引導到您的腎臟。在醫(yī)生使用活檢針采集樣本時，您可能會被要求屏住呼吸。您可能會感覺到“砰”的一聲或有壓力，并聽到尖銳的咔噠聲。醫(yī)生可能需要至少2次的取樣才能獲得足夠的組織。醫(yī)生拔除活檢針并在切口上貼上小繃帶。其他腎活檢程序：對于某些人來說，經(jīng)皮腎活檢可能不是一種選擇。根據(jù)患者的狀況，醫(yī)生可能會考慮進行腹腔鏡活檢，其中醫(yī)生通過小切口插入一根細長的發(fā)光管，帶有攝像機，以在視頻屏幕上查看腎臟并取出組織樣本。手術(shù)后：返回病房監(jiān)測一段時間，包括血壓、脈搏和呼吸。必要時進行進行尿液分析和全血細胞計數(shù)檢查，以檢查是否有出血和其他并發(fā)癥。但并不是所有人都需要。平臥六到八個小時，絕對臥床休息24小時。活檢部位可能會感到酸痛或疼痛幾個小時，必要時可以尋求您的醫(yī)生獲得緩解疼痛的藥物。術(shù)后24小時會進行穿刺部位B超檢查以判斷是否出現(xiàn)出血等其他并發(fā)癥。大多數(shù)人可以在手術(shù)48小時后出院，回家后可能需要休息兩到三天。醫(yī)療團隊會告訴您任何活動限制，例如避免提重物和劇烈運動。腎臟組織檢查：您的腎臟組織將被送往實驗室，由專門診斷疾病的醫(yī)生（病理學家）進行檢查。使用顯微鏡和染料尋找腎組織中的異常沉積物、疤痕、感染或其他異常情況。注意事項：如果在活檢后發(fā)現(xiàn)以下情況，請聯(lián)系您的醫(yī)生：活檢后超過24小時，尿液中出現(xiàn)大量鮮紅色血液或凝塊。排尿變化，例如無法排尿、急迫或頻繁排尿，或排尿時有燒灼感?；顧z部位疼痛加劇。發(fā)燒超過38°C（100.4°F）。頭暈或無力。如果您有關(guān)于腎穿刺活檢方面的問題，歡迎咨詢我們的團隊，我們的團隊將為你答疑解惑！下一期我們將講解“尿液分析”等內(nèi)容，關(guān)注我們的團隊，關(guān)注自己的健康，讓您跟了解自己的腎臟，更好地呵護你的腎臟健康！2023年10月21日320
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述在過去的10年中，使用全外顯子組測序(WES)和全基因組測序(WGS)作為疑似遺傳疾病患者的一線診斷檢查，已經(jīng)迅速轉(zhuǎn)變。與基因panel和染色體微陣列(CMA)等傳統(tǒng)基因檢測相比，越來越多的WES和WGS在罕見病(RDs)中的研究表明，通過更全面地基因檢查，可以提高診斷率。再加上發(fā)現(xiàn)新基因以建立基因型和表型之間的因果關(guān)系的能力更高，WES和WGS在闡明RDs的病因方面有更大的可能。WES或WGS有可能成為替代CMA的一線診斷檢測。研究者對2011-2021年31個國家/地區(qū)涉的50,417名先證者的161項研究進行了Meta分析，發(fā)現(xiàn)WES和WGS的診斷率相似；隊列內(nèi)比較表明，WGS的診斷率是WES的1.2倍。研究發(fā)現(xiàn)，WGS比WES能發(fā)現(xiàn)更多的新基因，但意義不明變異率(VUS)則無差異。在高質(zhì)量研究中，WGS的臨床效用高于WES。WGS有望在臨床環(huán)境中得到更廣泛的應用。隨著遺傳信息的數(shù)量和復雜性的增加，意義不明確變異(VUS)的數(shù)量及其臨床相關(guān)性的相關(guān)不確定性也在增加，阻礙了其在臨床環(huán)境中的廣泛應用，隨著最新發(fā)布的臨床基因組非編碼區(qū)變異的解讀，以及測序成本的下降，WGS最終將在臨床中取代WES和其他基因檢測。二、WES和WGS的診斷率WES的綜合診斷率為0.38，質(zhì)量上高于WGS(0.34)，但兩者間的差異無統(tǒng)計學意義(,p=0.10)。在隊列中比較了WES和WGS，WGS診斷的幾率是WES的1.2倍?？傮w而言，WGS的綜合臨床效用(0.61)高于WES(0.48)。三、討論更多研究文獻中，強調(diào)了WES和WGS之間相似的診斷率，以及WGS比WES更高的臨床效用。WGS檢測所有外顯子和90%的基因組，提供了鑒定致病拷貝數(shù)和結(jié)構(gòu)變異、重復擴增、非外顯子調(diào)控和剪接變異的潛力。相反，WES僅檢測外顯子(約占基因組的1%-2%)，這限制了其檢測CNV（拷貝數(shù)變異）和SV（基因結(jié)構(gòu)變異）的能力。在當前Meta分析的高質(zhì)量研究中，WGS的診斷率與WES的診斷率都沒有顯著差異。然而，對9項研究分析顯示，WGS診斷的幾率比WES高1.2倍?，F(xiàn)有證據(jù)也表明，WGS能對WGS無法診斷的病例進行分子診斷。隨著基因組非編碼區(qū)變異的臨床解釋新發(fā)表的建議，將提高完全解釋WGS鑒定的CNV的能力，反過來將導致新的診斷和發(fā)現(xiàn)新的疾病機制。在過去的10年中，WES和WGS的成功應用，加速了新基因的發(fā)現(xiàn)速度，自2013年以來，新基因的發(fā)現(xiàn)幾乎是傳統(tǒng)方法,3倍。發(fā)現(xiàn)基因型和表型之間的因果關(guān)系，不僅有助于了解基因功能和調(diào)控，提高診斷成功率，有助于了解生物學機制，這可能有助于開發(fā)靶向和新型治療方法。目前的Meta分析發(fā)現(xiàn)，與WES相比，WGS發(fā)現(xiàn)的新基因范圍更廣?；?疾病關(guān)聯(lián)的建立有助于將VUS重新分類為可能致病的和致病的變異。盡管WGS比WES有更高的診斷潛力，且WGS研究發(fā)現(xiàn)的新基因范圍更廣，但WGS和WES之間的VUS率并無顯著差異。重要的是，從2014年到2021年，VUS患病率呈下降趨勢，每年下降1.3%。這可能是由于最近在基因組編碼區(qū)和非編碼區(qū)變異解釋方面取得的進展，以及該領(lǐng)域知識的增長，以及臨床醫(yī)生和患者在建議的時間框架內(nèi)，對數(shù)據(jù)進行重新解釋和重新分析的積極投入，以實現(xiàn)新的診斷。由于VUS報告有嚴重的異質(zhì)性，因此，對這些結(jié)果的解釋應謹慎。一些實驗室報告的VUS可疑是導致患者表型的原因，而另一些實驗室報告的VUS則位于候選基因中，不管該基因的功能是否已經(jīng)確定，仍然需要實驗室、臨床醫(yī)生、遺傳咨詢師、患者以及決策者達成共識，以避免倫理問題，獲得更好的實踐。由于50%-75%的罕見病是兒童發(fā)病，以前分析也主要集中在嬰兒和兒童身上。研究結(jié)果表明，無論使用WES還是WGS測序，嬰兒和兒童的總診斷率都明顯高于成人。目前的研究結(jié)果也表明，神經(jīng)系統(tǒng)適應癥患者的診斷率更高。重要的是，該Meta分析提供了經(jīng)驗證據(jù)，證明快速WES/WGS測序的診斷率明顯高于非快速測序，說明通過快速返回結(jié)果，診斷急性臨床患者的潛力更大。目前的研究結(jié)果表明，WES和WGS通過不同類型的臨床及其相關(guān)情況(包括但不限于監(jiān)測、轉(zhuǎn)診專家、飲食和生活方式改變、住院、檢查、手術(shù)和藥物的指征或禁忌癥)，對10項高質(zhì)量的WES和WGS研究的亞組Meta分析顯示，WGS(0.77)和WES(0.44)的臨床效用有顯著差異(p<0.01)，加強了WGS在影響患者臨床診斷方面，比WES更有潛力。除了對患者臨床管理和臨床結(jié)果的影響外，WES和WGS的應用，通過避免不必要的手術(shù)和住院治療，以及降低醫(yī)療成本，對衛(wèi)生系統(tǒng)有經(jīng)濟意義。澳大利亞等國家進行了全面的經(jīng)濟評估，將WES和傳統(tǒng)診斷方法進行了比較，結(jié)論是WES節(jié)省了成本，應該在診斷途徑的早期應用。目前的Meta分析是迄今為止，對WES與WGS的診斷和臨床效用最全面的評估、分析顯示，WGS和WES的診斷率相似，WGS比WES的臨床效用價值更高。根據(jù)原創(chuàng)基信源科資料編輯2023年06月22日454
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 血清總鈣包含結(jié)合鈣，所以受血漿中蛋白含量影響；而離子鈣以游離形式分布在血漿中，受血漿蛋白影響較小。人體在不同的病理狀態(tài)下，兩者的升高和降低都有不同表現(xiàn)。一般情況下，血清總鈣升高或降低時，離子鈣的增加或減少往往早于總鈣，故測定離子鈣比總鈣更靈敏。在有些疾病狀態(tài)下，血清總鈣并無明顯變化而血清鈣離子卻高于/低于正常。如酸中毒時由于血pH值下降，與小分子陰離子結(jié)合減少，蛋白結(jié)合也有一定程度的減少，鈣離子增加而血清總鈣變化不大；而在堿中毒時，離子鈣水平下降而血清總鈣不下降，這時患者會出現(xiàn)低血鈣的癥狀。腎病綜合癥的患者以血清蛋白減少為特征，總鈣和離子鈣水平均降低；慢性腎功能衰竭患者離子鈣和總鈣均明顯降低，但有代謝性酸中毒與甲狀腺功能亢進時，離子鈣可正常或輕度增加；骨折患者總鈣和離子鈣水平均降低，以離子鈣水平降低為主，可能是骨折后在骨折端形成血腫，刺激甲狀腺合成的降鈣素分泌增加，而甲狀旁腺分泌降低，從而引起低鈣血癥。血清總鈣與離子鈣這兩個檢驗項目在不同的疾病或患者身上，變化趨勢不同，且在臨床應用上具有不同的意義，因此這兩個項目聯(lián)合檢測才能更好地滿足臨床需求和疾病診療。2022年06月29日1438
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常崢主任醫(yī)師 北京中醫(yī)醫(yī)院 腎病科 腎臟是人體的過濾排泄器官，如果排泄出現(xiàn)異常就會導致身體出現(xiàn)各種病變癥狀，不能夠進行正常的生理代謝活動，腎病嚴重的還需要做血液透析，不能自行排尿等問題，還會出現(xiàn)腎病綜合征，那么什么是腎病綜合征呢？ 1.蛋白尿 在腎臟正常的情況下，在水分經(jīng)過腎臟吸收之后，蛋白質(zhì)會被吸收進入血液進行營養(yǎng)吸收，但是如果有腎臟功能問題的患者，就會出現(xiàn)腎病綜合癥，也就是水分中的蛋白質(zhì)無法吸收，導致蛋白質(zhì)通過腎導管流入至膀胱，進入到尿液中，隨著尿液排出，排出的尿液呈現(xiàn)乳白色，渾濁狀態(tài)。 2.低蛋白血癥 由于腎臟病變導致吸收功能紊亂，蛋白質(zhì)不能被吸收進入到血液，會隨著尿液直接排除體外，間接的就會誘發(fā)低蛋白血癥，血液中的蛋白質(zhì)減少，腎臟病變之后的腎病綜合癥主要就是因為腎臟屬于過濾器官，由于腎臟病變導致生理機能出現(xiàn)問題。 3.水腫 當血液中的蛋白質(zhì)減少，血漿膠體就會被稀釋，那么血液細胞滲透壓就會下降，導致細胞吸收大量的水分，導致身體水腫。由于腎臟功能性衰退導致吸收功能異常，吸收功能異常就會導致血液細胞滲透壓的改變，從而促使細胞吸收水分來維持正常的滲透壓，誘發(fā)水腫。 腎病綜合癥的檢測方法 腎病綜合癥主要表現(xiàn)在尿液成分的改變，如果發(fā)現(xiàn)尿液呈現(xiàn)乳白色并且有懸濁物，那么就好去醫(yī)院做尿檢，尿檢出現(xiàn)異常的話多數(shù)就是腎臟功能病變，進一步確診積極治療。血液檢測是診斷腎病綜合癥的最準確方式之一。當身體出現(xiàn)水腫的時候也需要注意，及時就醫(yī)診斷。2021年11月28日927
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劉立軍主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 腎病內(nèi)科 呃，有一位患者提到哈，右腎8.3，左腎9.1，也就是說如果雙側(cè)腎臟偏小，是否能做腎穿和腎活檢，這也是在門診經(jīng)常有患者問到的問題，就如果腎臟偏小了，到底還能不能做腎活檢，這個呢，不是一概而論的，而且呢，也不能說單純的根據(jù)超聲的大小就能判斷做或者不做，這里邊涉及到關(guān)注的幾個點，幾個問題哈，第一個呢，就是腎臟偏小的話，那不同的超聲大夫量，他可能習慣不一樣，比如有的時候我們這兒量的11，你在你那兒量可能是就九，你在你們那兒量是八，在我們這量可能就是十啊，可能就是十，所以說這個大小啊，不同的人量會有不同的尺寸，所以說不能說我全國就定一個標準，低于九低于八我就不能做啊，那肯定不行哈，這個大小，呃，不同的人去測量它大小也是不一樣的。第二個呢，我們不僅僅要看大小，還要看這個。 腎實質(zhì)的厚度，有的地方看皮質(zhì)的厚度啊，我們要看腎實質(zhì)的厚度，還要看這個腎實質(zhì)的厚度，同時看結(jié)構(gòu)，如果腎臟偏小，但是實質(zhì)厚度可以，或者說結(jié)構(gòu)比較清楚，那肯定可以做呀，沒有問題啊。第三個呢，我們還要結(jié)合看血肌酐，如果腎臟已經(jīng)明顯的偏小，肌酐已經(jīng)明顯的高了，那這種肯定不能做，如果腎臟偏小，但是肌酐僅僅輕度升高，或者基本正常的，那就2021年10月15日7339
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許戎主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 腎病內(nèi)科 經(jīng)常有患者朋友因為發(fā)現(xiàn)血尿蛋白尿，或者血肌酐異常，被醫(yī)生要求做腎穿刺活檢。那這個腎穿刺活檢到底該不該做？***有些患者該做，有些患者不該做其實和我們平時做決定是一樣的，好處超過風險的事情就可以去做，風險超過好處的事情就不做。每個患者面對的風險獲益比是不一樣的。有的病情很輕，沒有必要接受有創(chuàng)檢查，而有的病情很重或者有變重的風險，就應該積極接受腎穿刺檢查。最重要的是，病情的輕重必須由有經(jīng)驗的腎內(nèi)科醫(yī)生來判斷，而不是以自我的臨床癥狀來判斷。因為腎臟病屬于很特殊的疾病，經(jīng)常出現(xiàn)病情很重而自我沒有癥狀，或者病情很輕但自我感覺很重的情況。***腎穿刺有什么好處最直接的好處就是明確診斷。絕大多數(shù)的患者都可以通過腎穿刺確診腎病原因，這樣就可以提供更有針對性的治療，避免將來發(fā)生腎衰竭。另外還可以了解腎臟病的預后，知道將來腎病會如何發(fā)展。***腎穿刺有什么風險風險主要就是出血。就像我們平時抽血一樣，針眼部位如果不壓迫就會出血。腎臟穿刺完也會有針眼，這個位置無法直接壓迫，所以會有出血。多數(shù)患者僅僅是少量出血，如果凝血機制有問題，或者腎臟結(jié)構(gòu)不好，出血量會偏大。***萬一出血量大怎么辦絕大多數(shù)情況下通過臥床休息都可以自發(fā)止血，極少數(shù)患者有可能需要去做介入栓塞治療。有經(jīng)驗的醫(yī)生就可以判斷什么時候可以繼續(xù)保守治療，什么時候要做栓塞治療。***腎穿刺會不會傷腎腎穿刺只是取出來十幾個到幾十個腎小球，只占腎小球總數(shù)的幾萬甚至幾十萬分之一，對腎臟功能完全沒有影響，不必擔心這個問題。***有些醫(yī)生建議做腎穿刺，有些不建議做，我該聽誰的？腎臟病是一個可以很簡單也可以很復雜的疾病，即使是專業(yè)醫(yī)生也經(jīng)常不是一下子能看明白。有的時候疾病處于不同時期，實驗室檢查的某次波動，就會導致醫(yī)生做出不同的建議?？傮w來說，聽正規(guī)醫(yī)院有經(jīng)驗的醫(yī)生的，就不必過于糾結(jié)。2021年03月13日27290
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周緒杰副主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 腎病內(nèi)科 如果遺傳病沒有辦法治療，那么檢測基因有什么價值？這是一個貌似簡單的問題，但是一直存在一定的爭議。醫(yī)生如果不能解釋清楚，患者會埋怨大夫拿自己當“小白鼠”，是搞科研、發(fā)文章，過度醫(yī)療，白花錢。而沒有道理的檢測，增加患者的心理負擔、增加家庭矛盾。 那么，基因檢測的意義有哪些？ 1. 明確或者修正診斷。 有些遺傳性腎臟疾病有特定的臨床表現(xiàn)，比如典型的眼耳腎綜合征；或者腎活檢有典型的病理表現(xiàn)；可以直接診斷。 但是相同臨床表現(xiàn)的疾病，可能有不同的致病基因；致病基因不同，則應該歸于不同的疾病。比如，同樣都是腎病綜合征，病因可能是Alport綜合征、局灶節(jié)段性腎小球硬化、Fabry病等，致病基因不同，治療方法也不同。 一些即便是腎活檢診斷明確的局灶節(jié)段性腎小球硬化癥或者IgA腎病的患者中，可能存在IV型膠原的基因突變，應該屬于Alport綜合征的變異形式。 甚至已經(jīng)進展到尿毒癥，腎病病因也有必要搞清楚，這些患者實際可能有可治療的遺傳性疾病，比如Fabry病、胱氨酸貯積癥，這時對于部分患兒進行基因檢測就有可能改變治療方法，至少能一定程度上降低死亡風險。 在一項對3000多慢性腎臟病的患者全外顯子組測序研究中，發(fā)現(xiàn)有50%的遺傳性腎病通過基因檢測改變了治療策略，53%發(fā)現(xiàn)了腎外器官受累。根據(jù)文獻和我們自己的經(jīng)驗發(fā)現(xiàn)，通過基因檢測，甚至約有5%的患者的原來的臨床診斷得到修正。 而基因檢測陰性，未必一定是壞事，可能在一定程度上排除遺傳?。ǖ枰斏饕稽c）。 2. 指導治療。比如同樣是腎病綜合征，突變比例、突變基因不同。一項對1783例激素抵抗腎病綜合征的家系研究中發(fā)現(xiàn)絕大多數(shù)病人對激素聯(lián)合免疫抑制劑治療無效，這提示早期基因篩查可以避免不恰當?shù)闹委?。而一些基因相關(guān)疾病表型可得到較好的治療。比如，同時有激素抵抗腎病綜合征和線粒體腦病的患者攜帶有參與CoQ10合成相關(guān)基因的突變，簡單增加輔酶Q10就可以改善治療。 而對于即便走到尿毒癥的患者，對患者和對家族成員進行基因檢測，還可能有助于選擇合適的移植供者，避免日后的腎病復發(fā)。 3. 判斷預后。突變基因、突變類型不同，患者表現(xiàn)和進展也明顯差異。比如，常染色體顯性遺傳性多囊腎病，可以有PKD1和PKD2基因突變。相比PKD2基因突變的患者，PKD1突變的患者更早出現(xiàn)高血壓、肉眼血尿，進入透析早10-20年（PKD1常?！?5歲，而PKD2在70歲之后）。此外，同一基因的不同的突變也影響進展的速度，導致PKD1的蛋白表達下降的突變一般進展速度更快。 4. 遺傳咨詢。患者在生下一代寶寶的時候，可以根據(jù)基因檢測的結(jié)果進行風險評估，指導優(yōu)生。比如常染色體顯性遺傳性多囊腎病，完全可以通過基因檢測實現(xiàn)后代不再得病。而Alport綜合征，可以是X連鎖（COL4A5），也可以是常染色體顯性或隱性（COL4A3和或COL4A4），如果是常染色體顯性或隱性遺傳，將有50%和25%的概率導致后代致病。X連鎖遺傳的患者往往男性比較重、女性相對比較輕。 5. 基因治療。雖然目前還在摸索階段，但是基因編輯技術(shù)的不斷發(fā)展，未來隨著技術(shù)的進步、疾病發(fā)病機制的進展，基因治療必將成為一種重要的治療選擇。 6. 促進醫(yī)學的發(fā)展。遺傳性疾病多數(shù)是罕見疾病，所以導致對很多疾病的認識不足。如果通過基因檢測，把數(shù)據(jù)和資源留存下來，就能幫助醫(yī)生和生物學家們開展深入的研究，從而促進疾病的診斷和治療。 總會有一些遺傳病，目前還沒有太好的治療方法，那基因檢測還有意義么？當然有！首先任何疾病治療前提是確診；其次，如果確診了，即便沒有辦法治療，至少也弄清楚了，死心塌地了，不然亂投醫(yī)可能花了錢還可能有副作用；最后，即便沒有辦法治療，可能還得為后代著想。2021年03月07日11786
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劉小菊主任醫(yī)師 麗水市中醫(yī)院 中醫(yī)腎病?？?/a> 腎病病人經(jīng)常要查24小時尿蛋白定量、24小時尿肌酐等項目，這時就要留取24小時尿液。24小時尿液留取過程很有講究，你留得對嗎？下面告訴大家24小時尿液留取方法和注意事項。一、物品準備1、預先準備一個足夠大的容器，如塑料桶、痰盂等，清洗干凈，晾干備用。家里有稱的，先稱一下塑料桶的重量，并記錄下來。2、到化驗室領(lǐng)取防腐劑一份。3、準備一個鬧鐘或有鬧鈴的手機，留尿開始時間確定以后，就將第二天結(jié)束的時間設(shè)置一個鬧鈴。二、選擇合適的留尿日：1、女性避開月經(jīng)期和月經(jīng)來潮前1天、月經(jīng)干凈后2天留尿。2、最好選一個休息天，不受工作影響。三、留取方法：早晨起床后無論是否有尿意，都要到衛(wèi)生間把尿排干凈，這次尿液不需要留，但要記錄排尿時間。這個時間就是留24小時尿的開始時間，從這時開始，后面所有的尿液都要留下來，一直到第二天的這個時間為止。第二天時間到無論是否有尿意，一定要排尿一次，這次尿要留到容器里，這就是“去頭留尾”留取方法。四、舉例：12月2日早上7：00起床后，無論是否有尿意，都要到衛(wèi)生間把尿排干凈，排第一次的時間就是起始時間，接下來的尿液全部要留起來，一直到第二天的7:00結(jié)束，總共24小時。第二天的7:00最好鬧鈴鬧起來，以免時間超過或不足，7:00到，無論自己是否有明顯尿意，均要排尿1次，留好最后一次尿液。五、送檢：留取24小時尿液以后，如果家里有稱的，可以稱一下總重量，減去容器的重量就是總尿量。如果家里沒有稱或家里的稱不夠準確，就把所有的尿液送到醫(yī)院化驗室，倒到化驗室專門的量筒里測量總尿量，并記錄下來。將所有的尿液充分混勻后留取20ml左右尿液送檢。六、注意事項：1、第一次尿和最后一次尿的處理方法一定要搞清楚。2、防腐劑是危險化學品，容易揮發(fā)，應該在留取尿液前1-2天憑繳費的清單到檢驗科領(lǐng)取，放置在兒童不易觸碰到的地方。3、容器內(nèi)解入第一次尿液以后把防腐劑倒進，混合均勻。4、留尿當天的飲食與活動盡量和平時一樣，不用刻意多飲水或少飲水，避免大魚大肉等高蛋白飲食，不要劇烈運動。5、需要解大便時，要先留一次尿到容器里，再解大便。如果尿液被大便污染，就必須重新開始。6、要在化驗單上記錄總尿量，以便計算總尿蛋白排泄量。測量24小時尿量，應保證盡可能精確，切勿隨意估計。2020年08月30日3980
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