線粒體是人體的能量工廠，細(xì)胞依賴線粒體產(chǎn)生能量來(lái)運(yùn)轉(zhuǎn)。骨骼肌和腦對(duì)能量的需求高，所以線粒體含量尤其豐富。

線粒體腦肌病是一類由線粒體基因或核基因突變引起的線粒體結(jié)構(gòu)或功能損害、三磷酸腺苷（ATP）合成不足導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉組織等多系統(tǒng)功能障礙的疾病。

本病的主要病因?yàn)榫€粒體基因突變，分為遺傳性和非遺傳性突變兩種情況。

• 遺傳性突變：主要通過(guò)母親遺傳給下一代，若母親為患者，兒子和女兒都可能患病，但只有女兒會(huì)繼續(xù)將缺陷傳遞到下一代。
• 非遺傳性突變：人體組織長(zhǎng)期紊亂，導(dǎo)致線粒體發(fā)生基因突變，導(dǎo)致能量供給出現(xiàn)障礙，引發(fā)線粒體腦肌病。

線粒體腦肌病可影響人體多個(gè)系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。不同類型的線粒體腦肌病的癥狀有所區(qū)別。

慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹

任何年齡均可發(fā)病，兒童期開(kāi)始發(fā)病者較多。首發(fā)表現(xiàn)為眼瞼下垂和眼肌麻痹，緩慢進(jìn)展為全眼外肌癱瘓，眼球運(yùn)動(dòng)障礙，如眼球位置異常，運(yùn)動(dòng)不能或復(fù)視等，也可出現(xiàn)咽部肌肉和四肢無(wú)力。

Kearns-Sayre 綜合征

患者多在 20 歲前起病，病情進(jìn)展較快，常死于心臟病。

• 慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓、視網(wǎng)膜色素變性（如夜盲、視力下降等）、心臟傳導(dǎo)阻滯（頭暈、胸痛、乏力等）。
• 神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：平衡性差、走路不協(xié)調(diào)、神經(jīng)性耳聾（聽(tīng)力下降或聽(tīng)到聲音但無(wú)法理解）等。

線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作

表現(xiàn)為中風(fēng)樣發(fā)作伴偏癱（面部下垂、肢體無(wú)力、說(shuō)話困難等）、偏盲（一側(cè)或雙側(cè)眼睛正常視野的一半缺失）或皮層盲（視野模糊、無(wú)光感、黑矇等）或神經(jīng)性耳聾。

肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維

患者多在兒童期發(fā)病，表現(xiàn)為肌陣攣癲癇發(fā)作（不同部位多個(gè)肌肉突然的、不自主的、短暫性抽搐）、小腦共濟(jì)失調(diào)，并有肢體無(wú)力、智能低下、癡呆及高乳酸血癥。也可以出現(xiàn)神經(jīng)性耳聾、矮小、弓形足等。

線粒體神經(jīng)胃腸型腦肌病

表現(xiàn)為進(jìn)行性嚴(yán)重胃腸動(dòng)力障礙和惡病質(zhì)，上瞼下垂、不伴復(fù)視的眼肌麻痹或眼肌癱瘓，對(duì)稱性多發(fā)性神經(jīng)病，以及無(wú)癥狀性白質(zhì)腦病。

本病尚無(wú)有效預(yù)防措施，如本病患者想進(jìn)行生育，建議到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢。

本病主要通過(guò)體格檢查，實(shí)驗(yàn)室檢查，肌肉活檢，影像學(xué)檢查、肌電圖檢查、基因檢測(cè)等進(jìn)行診斷和評(píng)估。

• 體格檢查：醫(yī)生會(huì)觀察患者肌肉力量、感覺(jué)、平衡功能、反射等是否有異常。
• 實(shí)驗(yàn)室檢查：檢查患者運(yùn)動(dòng) 10 分鐘后血液中乳酸、丙酮酸水平，了解二者能否恢復(fù)正常。
• 肌肉活檢：取一小塊肌肉組織進(jìn)行檢查，在顯微鏡下可發(fā)現(xiàn)肌肉纖維間有大量異常線粒體。
• 影像學(xué)檢查：檢查腦組織有無(wú)異常改變，如 CT 和核磁共振檢查。
• 肌電圖：醫(yī)生會(huì)在患者的肌肉上插入細(xì)針（電極），用儀器記錄肌肉的放電活動(dòng)，線粒體腦肌病患者出現(xiàn)肌電圖的異常。
• 基因檢測(cè)：觀察線粒體基因有無(wú)突變，對(duì)疾病診斷有決定性意義 。

本病目前尚無(wú)治愈方法，治療主要目的在于緩解癥狀，減輕患者痛苦。

藥物治療

• 輔酶 Q10 和大量 B 族維生素：能夠降低血乳酸、丙酮酸水平。
• 左卡尼汀：促進(jìn)脂類代謝，改善能量代謝。
• 拉莫三嗪、托吡酯和左乙拉西坦：治療癲癇發(fā)作。
• 其他：對(duì)癥治療顱壓增高、糖尿病等。

手術(shù)治療

• 對(duì)于慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓，或 Kearns-Sayre 綜合征患者上瞼下垂以及斜視癥狀，可采用手術(shù)的方法矯正，一般需行 2 次或 3 次手術(shù)以獲得長(zhǎng)期效果。
• 對(duì)于環(huán)咽喉肌失遲緩導(dǎo)致吞咽困難者，切除部分肌肉后可改善。
• 線粒體耳聾患者佩戴助聽(tīng)器無(wú)效時(shí)，可植入耳蝸。
• 患室性心動(dòng)過(guò)速或肥厚性心肌病伴嚴(yán)重低血壓的患者，可安裝植入式心臟復(fù)律除顫器。
• 存在冠狀動(dòng)脈病變或外周血管硬化的患者，需行血管介入治療。

運(yùn)動(dòng)療法

運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練也是本病的一種治療選擇。包括抗阻訓(xùn)練和有氧耐力訓(xùn)練。

有氧耐力鍛煉可以提高線粒體肌病患者的肌力以及降低線粒體基因的突變比例，對(duì)線粒體肌病有利。但盡可能不要在空腹或饑餓狀態(tài)下過(guò)度活動(dòng)，防止誘發(fā)代謝危象。

一般從低強(qiáng)度短時(shí)間的鍛煉開(kāi)始，逐漸增加鍛煉的強(qiáng)度和持續(xù)時(shí)間，有發(fā)熱、肌肉疼痛、肌肉痙攣者都不宜鍛煉。

• 避免長(zhǎng)時(shí)間空腹，可一日多餐，感冒和腹瀉狀態(tài)下也要進(jìn)食。
• 建議食用高蛋白、高碳水化合物、低脂飲食。
• 避免饑餓、飲酒、高脂肪低糖飲食。
• 如不能進(jìn)食，需及時(shí)靜脈補(bǔ)充能量，防止酸中毒的發(fā)生。

• 避免在饑餓狀態(tài)下劇烈活動(dòng)和用腦，防止加重酸中毒。
• 避免精神刺激、過(guò)度勞累、熬夜、感染等導(dǎo)致能量消耗增加。
• 在非饑餓狀態(tài)，進(jìn)行輕到中量的有氧鍛煉，可以增加肌肉力量。
• 要保持心情舒暢，避免情緒緊張、精神刺激。
• 多系統(tǒng)線粒體病患者應(yīng)避免使用氨基糖苷類抗生素，如慶大霉素、鏈霉素、卡那霉素、新霉素，這類抗生素具有耳毒性，會(huì)增加聽(tīng)力損失的風(fēng)險(xiǎn)。
• 由于二甲雙胍的主要毒性是乳酸酸中毒，所以，也應(yīng)該避免使用。

線粒體腦肌病目前無(wú)法完全治愈，但可采用對(duì)癥治療，緩解患者痛苦。