小耳畸形也稱先天性小耳畸形、先天性外中耳畸形，是指幼兒在胚胎時(shí)期由于耳廓組織的不完全發(fā)育和生長(zhǎng)，在孩子出生時(shí)就發(fā)現(xiàn)耳廓的畸形，外觀上表現(xiàn)為小耳廓、耳廓畸形或耳廓缺失，可能合并有聽力損失情況。

本病病因未明，可能是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。

• 遺傳因素：某些遺傳性的綜合征會(huì)有小耳畸形。
• 環(huán)境因素：懷孕期間接觸過異維 A 酸、沙利度胺、乙醇或嗎替麥考酚酯等藥物等；孕婦患有糖尿病；生產(chǎn)年齡高等。

典型癥狀

小耳畸形表現(xiàn)為耳廓的畸形，臨床上可分為四級(jí)。

• Ⅰ 級(jí)：特征是耳廓大體成形良好，但是可以察覺到耳廓偏小。
• Ⅱ 級(jí)：耳廓存在畸形，而且耳廓和對(duì)側(cè)正常耳廓比較，小 50%～66%。
• Ⅲ 級(jí)：耳廓表現(xiàn)為嚴(yán)重的畸形，一般表現(xiàn)為花生樣的形狀。
• IV 級(jí)：患側(cè)僅為小的皮贅或分散的山丘狀隆起，耳廓遺跡完全缺失、局部無任何解剖痕跡也包括其中。

此外，部分患兒可能還會(huì)合并聽力外耳道畸形、聽力損失等問題。

并發(fā)癥

小耳畸形的并發(fā)癥包括傳導(dǎo)性耳聾和神經(jīng)性耳聾等。

先天性小耳畸形不能絕對(duì)的預(yù)防，只能盡量減少出現(xiàn)的可能性，如母親盡量避免患糖尿病，母親避免在產(chǎn)前接觸過異維 A 酸、沙利度胺、乙醇或嗎替麥考酚酯等藥物。

本病一般通過外觀即可診斷，此外，可能還需要進(jìn)行一些檢查來評(píng)估有無其他方面的問題。

• 聽力檢查：評(píng)估孩子是否合并有聽力的問題。
• 影像學(xué)檢查：評(píng)估外耳道、中耳、內(nèi)耳是否存在異常。

如果孩子患有輕微小耳畸形且沒有聽力受損可能就不需要任何治療。如果問題更嚴(yán)重，則可能需要手術(shù)來修復(fù)受影響的耳朵。如果孩子患有傳導(dǎo)性耳聾，手術(shù)可以幫助聽力恢復(fù)。

手術(shù)治療

一般先行外耳廓再造，再行聽功能重建。

• 耳廓再造一般手術(shù)年齡為 6 ~ 10 歲，通常需要進(jìn)行 2 ~ 3 次手術(shù)。
• 對(duì)于雙側(cè)小耳畸形、外耳道閉鎖的患兒，可考慮行外耳道成形術(shù)。對(duì)于單側(cè)小耳畸形患兒，可行部分外耳道成形術(shù)。也可植入骨橋或振動(dòng)聲橋重建聽力。

• 有聽力損失的孩子，需要定期復(fù)查聽力情況，然后在適當(dāng)?shù)臅r(shí)機(jī)進(jìn)行聽力干預(yù)。
• 需要耳廓重建修復(fù)的，因?yàn)樾《男迯?fù)較復(fù)雜，需要幾個(gè)階段手術(shù)，所以需要按照手術(shù)醫(yī)生的計(jì)劃復(fù)診。

一般經(jīng)治療后，耳廓畸形可比較美觀。聽力損失經(jīng)治療后也可有所改善。