肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良R9就是以前說(shuō)的肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2I，是第三種最常見(jiàn)的肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良，由福田相關(guān)蛋白(FKRP)基因突變引起。亞洲相對(duì)少見(jiàn)，我們?cè)?011年首次報(bào)道亞洲的患者，此后亞洲各國(guó)也分別有報(bào)道，進(jìn)行了相關(guān)治療研究。該病康復(fù)治療主要是維持肢體活動(dòng)，活動(dòng)不會(huì)有負(fù)面影響。藥物治療除糖皮質(zhì)激素治療有效之外，可以使用選擇性雌激素受體調(diào)節(jié)劑他莫昔芬和雷洛昔芬因其抗炎、抗纖維化、防止骨丟失和肌肉生成作用而被廣泛用于肌營(yíng)養(yǎng)不良的治療研究。研究他莫昔芬和雷洛昔芬對(duì)FKRPP448L突變小鼠嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良表型的治療價(jià)值。小鼠每日灌胃給藥1年，顯著改善了疾病的進(jìn)展，包括增加握力產(chǎn)生，延長(zhǎng)跑步機(jī)測(cè)試的跑步時(shí)間和距離，以及增強(qiáng)心臟和呼吸功能。肌肉病理的顯著減少纖維化和肌纖維變性。他莫昔芬和雷洛昔芬也顯著減輕了骨丟失。他莫昔芬對(duì)男性生殖器官造成了嚴(yán)重的不良影響，雷洛昔芬沒(méi)有。他莫昔芬和雷洛昔芬具有治療FKRP相關(guān)性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥和其他肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的顯著潛力。要注意性別相關(guān)的差異效應(yīng)，在男性和女性患者群體中應(yīng)當(dāng)仔細(xì)考慮藥物和劑量的選擇?？吹竭@里，請(qǐng)不要對(duì)號(hào)入座，自作主張進(jìn)行治療，要找肌肉病領(lǐng)域的大夫看病，具體如何用藥還需要大夫結(jié)合患者的具體情況確定。我院神經(jīng)內(nèi)科可以掛俞萌、張巍、王朝霞、袁云的號(hào)，通過(guò)以下方式預(yù)約：①“北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號(hào)”微信公眾號(hào)；②支付寶生活號(hào)關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請(qǐng)登錄北京市預(yù)約掛號(hào)統(tǒng)一平臺(tái)www.114yygh.com，實(shí)名注冊(cè)后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。

門(mén)診極少看到假肥大肌營(yíng)養(yǎng)晚期患者，因?yàn)榛顒?dòng)能力喪失，帶患者出來(lái)看病太難了。一個(gè)肌營(yíng)養(yǎng)不良晚期患者到京看病少則二個(gè)大人陪伴，多則6-7個(gè)人陪伴。給家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)，不放棄治療該怎么辦？假肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良不能行走包括早期非獨(dú)走期和晚期非獨(dú)走期，早期非獨(dú)走期開(kāi)始出現(xiàn)性腺發(fā)育差、脊柱側(cè)彎、骨質(zhì)疏松和跟腱攣縮，晚期非獨(dú)走期除上述問(wèn)題之外還出現(xiàn)呼吸功能下降、心肌病和消化功能紊亂，其評(píng)估和治療是一個(gè)跨學(xué)科工作，包括物理康復(fù)醫(yī)生、神經(jīng)科醫(yī)生、骨科醫(yī)生、呼吸內(nèi)科醫(yī)師、消化科醫(yī)生、營(yíng)養(yǎng)科醫(yī)生和心臟病學(xué)醫(yī)師參與其中，采取各種措施阻止疾病發(fā)展到晚期不能獨(dú)走期。北大醫(yī)院的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)目前加強(qiáng)了DMD晚期的管理，對(duì)不能來(lái)醫(yī)院的患者進(jìn)行遠(yuǎn)程聯(lián)合會(huì)診給予指導(dǎo)，幾個(gè)科室的大夫一起幫助指導(dǎo)肌營(yíng)養(yǎng)不良晚期患者的治療護(hù)理問(wèn)題，把會(huì)診放在床旁。治療從早期非獨(dú)走期開(kāi)始，規(guī)律激素治療后大概在15-18歲年齡段，沒(méi)有治療的患者在10-14歲之間，這個(gè)時(shí)間主要是注意馬蹄內(nèi)翻足的足部和踝關(guān)節(jié)攣縮問(wèn)題，這些問(wèn)題出現(xiàn)加速孩子的行走能力喪失。白天需要使用踝足矯形器，以防止攣縮復(fù)發(fā)。也可以打石膏的方法進(jìn)行糾正。對(duì)于坐姿脊柱彎曲度大于20-30°的孩子可以進(jìn)行手術(shù)糾正，主要用于尚未進(jìn)入青春期，且由于脊柱彎曲預(yù)計(jì)會(huì)進(jìn)展，未接受皮質(zhì)類(lèi)固醇治療的非臥床患者。骨盆傾角大于15°的患者穩(wěn)定骨盆并融合，以協(xié)助就座和定位。脊柱外科治療的目的是防止脊柱側(cè)凸的進(jìn)一步發(fā)展，提高坐姿耐力，減少疼痛。晚期非獨(dú)走期的糖皮質(zhì)激素可以延緩心肌病的發(fā)展，到了這個(gè)時(shí)期要頻繁測(cè)血氧和心率，主要是進(jìn)行輔助呼吸，特別是夜間給予無(wú)創(chuàng)通氣，心肌病患者給予心肌病治療的藥物。給予改善胃腸動(dòng)力藥物，維持營(yíng)養(yǎng)均衡。我們每個(gè)周五下午都有肌肉病的會(huì)診安排，進(jìn)行遠(yuǎn)程會(huì)診的患者可以聯(lián)系北大醫(yī)院的門(mén)診部。門(mén)診部電話（010)-83573456（工作日8：00-17:00）。找王曉晨。

文章發(fā)表在中華神經(jīng)科雜志作者：趙亞雯1，堯正雄2，王怡康1，王朝霞1，張巍1，袁云11.北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，北京1000342.重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，重慶400014目的：抗3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A還原酶（HMGCR）肌病在成年人比較常見(jiàn)，而兒童患者少有報(bào)道，本研究報(bào)道一組兒童患者的臨床、病理和影像學(xué)特征。方法：收集10例兒童抗HMGCR肌病患者的臨床表現(xiàn)資料以及和肌肉活組織檢查的組織學(xué)、酶組織化學(xué)和免疫組織化學(xué)染色結(jié)果。結(jié)果：10例患者的男女性別比例為6:4，起病年齡為3~16（8.3±3.7）歲，2例發(fā)病呈亞急性發(fā)病，8例發(fā)病呈慢性進(jìn)行性發(fā)病。均表現(xiàn)為頸部和肢體近端無(wú)力，2例有皮疹。血清肌酸激酶998~27981U/L（25~175IU/L），6例行肌電圖檢查的患者均為肌源性損害。5例行大腿肌肉磁共振檢查均存在后群水腫，其中2例伴肌肉輕度脂肪浸潤(rùn)。7例曾經(jīng)診斷為肌營(yíng)養(yǎng)不良而后續(xù)基因檢查均未發(fā)現(xiàn)致病突變。肌肉活檢均發(fā)現(xiàn)分散出現(xiàn)的肌纖維壞死、再生，伴隨非壞死肌纖維膜補(bǔ)體沉積以及個(gè)別淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)，其中9例出現(xiàn)肌纖維膜主要組織相容性抗原復(fù)合物-Ⅰ陽(yáng)性，在8例出現(xiàn)肌內(nèi)衣結(jié)締組織增生、4例出現(xiàn)肌纖維肥大、2例出現(xiàn)空泡。結(jié)論：兒童抗HMGCR肌病常誤診為肌營(yíng)養(yǎng)不良，在基因未證實(shí)的兒童肌營(yíng)養(yǎng)不良中應(yīng)當(dāng)考慮到抗HMGCR肌病并檢測(cè)肌炎特異性抗體。趙亞雯,堯正雄,王怡康,等.兒童抗3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A還原酶肌病的臨床、病理和影像學(xué)特征[J].中華神經(jīng)科雜志,2022,55(9):979-984.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20211202-00854.

BMD是由于肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白基因的缺失、突變或重復(fù)導(dǎo)致的肌營(yíng)養(yǎng)不良素缺乏引起，通常在11歲時(shí)發(fā)病，以多種方式表現(xiàn)，如蹣跚步態(tài)、運(yùn)動(dòng)相關(guān)抽筋伴或不伴肌紅蛋白尿。罕見(jiàn)的心肌病可能是其表現(xiàn)特征。管理包括多學(xué)科護(hù)理和物理治療，以減少關(guān)節(jié)攣縮和延長(zhǎng)行走。早期治療包括類(lèi)固醇治療。抗炎類(lèi)固醇療法已被BMD患者采用，因?yàn)轭?lèi)固醇可以改善肌肉強(qiáng)度和功能。類(lèi)固醇是最相關(guān)的可用治療方法，可以給予長(zhǎng)期間歇治療，肌肉功能得以維持，行走能力得以延長(zhǎng)。該療法有望維持上肢肌肉力量，延緩呼吸和心臟功能的下降。一般給予強(qiáng)的松按照每天每公斤體重0.75毫克，用5天停10天或者周末給予2天。心臟損害是BMD的另一個(gè)主要癥狀，使用ACE抑制劑對(duì)心肌病進(jìn)行早期治療，嚴(yán)重病例宜心臟移植。乙酰半胱氨酸抗氧活作用也可以用于該病的治療。還有改善線粒體功能的藥物。

最近門(mén)診遇到較多例肌營(yíng)養(yǎng)不良孩子，選取其中1例介紹典型病史簡(jiǎn)要病史：患兒，男，9歲，4歲時(shí)出現(xiàn)走路不穩(wěn)，步態(tài)異常，雙下肢內(nèi)收、內(nèi)旋，蹲起站立、上下樓梯困難，現(xiàn)出現(xiàn)下蹲及起立困難加重，不能跳躍；邊緣智力，一年級(jí)無(wú)法正常跟班學(xué)習(xí)；查體：雙腓腸肌肥大；實(shí)驗(yàn)室檢查：CK15542U/L，心臟彩超檢查正常；家族史：先證者（患兒）舅舅7歲有類(lèi)似表型，7歲始不能行走，20余歲去世；Gowers征基因檢測(cè)結(jié)果先證者檢測(cè)到位于X染色體的DMD基因Exon68-Exon78重復(fù)，受檢者母親檢測(cè)到相同的雜合重復(fù)；患兒舅舅已經(jīng)亡故，無(wú)法進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)合本病為X連鎖隱形遺傳疾病，母親攜帶，先證者M(jìn)LPA結(jié)果如圖。Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良即杜興型肌營(yíng)養(yǎng)不良（Duchennemusculardystrophy，DMD）是一種嚴(yán)重進(jìn)行性的X連鎖隱性遺傳性疾病，活產(chǎn)男童發(fā)病率約為1/3500～1/5000，是假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的一種嚴(yán)重亞型，另一型為表型較為緩和貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良(Beckermusculardystrophy，BMD)，兩者均由位于Xp21染色體DMD基因，即編碼抗肌萎縮蛋白基因突變導(dǎo)致，突變可導(dǎo)致mNRA開(kāi)放閱讀框的中斷，導(dǎo)致抗肌萎縮蛋白無(wú)法表達(dá)或者功能受限，主要累及心肌和骨骼肌；DMD基因即抗肌萎縮蛋白基因，含有79個(gè)外顯子，長(zhǎng)度約為2.2Mb，編碼14kb的mRNA，產(chǎn)生分子量為427Kd的膜蛋白，即抗肌萎縮蛋白，該膜蛋白分別通過(guò)其氨基末端和羧基末端結(jié)構(gòu)域?qū)⒓±w維的細(xì)胞骨架連接到細(xì)胞外基質(zhì)，從而在運(yùn)動(dòng)過(guò)程中充當(dāng)肌纖維的重要穩(wěn)定劑，在缺乏抗肌萎縮蛋白的情況下，肌肉纖維在收縮過(guò)程中受損，這種慢性損傷導(dǎo)致炎癥發(fā)生，進(jìn)而抑制肌肉纖維再生，最終這些變化導(dǎo)致肌肉被纖維組織和脂肪組織替代，臨床表現(xiàn)為Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良，如果抗肌萎縮蛋白保留了一些程度的功能，臨床則表現(xiàn)為Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良。DMD為X連鎖隱性遺傳性疾病，大多數(shù)女性DMD攜帶者多無(wú)癥狀，僅有約20%有輕度至中度程度不一的肌肉無(wú)力，常見(jiàn)的為近端肌肉，如肩部和骨盆帶肌肉組織，且通常以不對(duì)稱(chēng)的方式出現(xiàn)，約8%女性攜帶者患有擴(kuò)張型心肌病，癥狀的出現(xiàn)通常發(fā)生在接近成年時(shí)期。Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)展遵循一個(gè)可預(yù)測(cè)的臨床過(guò)程：患兒多在3～5歲出現(xiàn)臨床癥狀，也是該病的平均診斷年齡，伴隨肌酶升高，進(jìn)行性呈現(xiàn)下肢近端和軀干肌肉無(wú)力，隨后累及上肢和遠(yuǎn)端肌肉，體格檢查表現(xiàn)為特征性的鴨狀步態(tài)、小腿肌肉假肥大和Gowers征等，患兒在多在青春期中期喪失包括手功能的活動(dòng)能力，心肌功能逐漸退化，隨著年齡的增長(zhǎng)，如沒(méi)有類(lèi)固醇治療及呼吸機(jī)的介入的情況下，通常在20歲左右死于呼吸衰竭或心臟衰竭。認(rèn)知、智力障礙以及精神行為問(wèn)題常常是DMD診療過(guò)程中容易忽略的問(wèn)題，有研究表明，罹患DMD的男性患兒合并有神經(jīng)發(fā)育障礙的癥狀患病率高于一般兒科人群，約1/3存在非進(jìn)展性認(rèn)知功能損害。DMD目前尚無(wú)治愈方案，糖皮質(zhì)激素仍為治療DMD的首選藥物，通過(guò)多學(xué)科的綜合治療，提高患兒生活質(zhì)量?！巴怙@子跳躍”技術(shù)的藥物仍處于臨床研究階段；PTCTherapeutics開(kāi)發(fā)的小分子Translarna(Ataluren)，已在歐洲已被批準(zhǔn)用于5歲及以上、非臥床、無(wú)義突變型杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒。

杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(DI77Uuchennemusculardystrophy,DMD)是一種由于抗肌萎縮蛋白基因突變所致的肌源性損傷，屬于因X染色體基因缺陷所導(dǎo)致的漸進(jìn)式神經(jīng)肌肉疾病。它的基因(Dystrophingene)存在于X性染色體中(Xp1)，所以它是透過(guò)性連鎖式隱性遺傳型態(tài)傳播?；颊叨鄶?shù)為男性，女性攜帶者一般不會(huì)出現(xiàn)癥狀?；颊呷砑∪鈺?huì)呈漸進(jìn)式退化和運(yùn)動(dòng)功能減退的情況，同時(shí)也會(huì)影響心臟功能與呼吸系統(tǒng)。男嬰發(fā)病率為1/3500。01DMD病因致病基因DMD位于Xp21.2上，是目前已知最大的人類(lèi)基因，由79個(gè)外顯子和78個(gè)內(nèi)含子組成，編碼含有3685個(gè)氨基酸的被稱(chēng)為抗肌萎縮蛋白(dystrophin)的蛋白。DMD基因的變異以外顯子缺失/重復(fù)為主。約60.%為一個(gè)或以上外顯子的大片段缺失，最常見(jiàn)的缺失區(qū)為第45~54和第3~22外顯子。約9.6%為大片段重復(fù)，最常見(jiàn)的重復(fù)區(qū)為第3~9外顯子。此外，約3%的病例是由基因內(nèi)部外顯子和側(cè)翼區(qū)點(diǎn)突變所致，其中約50%為無(wú)義突變，小片段缺失/重復(fù)和剪接位點(diǎn)突變次之，分別占點(diǎn)突變的36.5%和14.6%。這些點(diǎn)突變分布于整個(gè)DMD基因，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)明顯的熱點(diǎn)區(qū)域。02DMD癥狀1、初期癥狀DMD患兒通常表現(xiàn)為走路晚，走路慢、容易摔倒，到3歲左右時(shí)走路姿勢(shì)開(kāi)始變得明顯異常，癥狀初期還可以運(yùn)動(dòng)和發(fā)育，但會(huì)逐漸表現(xiàn)出攀爬、跑步、跳躍等活動(dòng)的困難，并逐漸出現(xiàn)Gower征、腰前凸、雙側(cè)腓腸肌假性肥大等體征。2、中后期4~5歲這一平臺(tái)期階段過(guò)后，運(yùn)動(dòng)能力開(kāi)始衰退。在10-1歲時(shí)，他們多數(shù)會(huì)失去了獨(dú)立行走的能力，開(kāi)始需要坐輪椅。通常在30歲之前死于呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥或心力衰竭。3、其它癥狀一部分患者還存在非進(jìn)行性的認(rèn)知異常表現(xiàn)，包括智力障礙（19%)、學(xué)習(xí)困難（44%)、注意力缺陷多動(dòng)癥（3%)、孤獨(dú)癥譜系障礙（15%)、焦慮（7%)等。4、DMD女性患者DMD女性患者極其罕見(jiàn)，約五千萬(wàn)名新生兒出現(xiàn)一例。對(duì)于女性攜帶者通常無(wú)癥狀，但仍有部分?jǐn)y帶者由于各種機(jī)制出現(xiàn)一些癥狀，會(huì)出現(xiàn)肌痛和抽搐，有輕中度肌無(wú)力，肩帶或僅有上肢肌肉受累，發(fā)生嚴(yán)重肌無(wú)力的情況極少見(jiàn)。03DMD檢查通常對(duì)患者進(jìn)行體格檢查，血清肌酶學(xué)檢測(cè)、基因檢測(cè)、CT、心電圖、肌電圖等檢測(cè)，以進(jìn)一步明確診斷。1、血清檢測(cè)酶學(xué)檢測(cè)包括CK、乳酸脫氫酶（LDH)和肌酸激酶同工酶（CK-MB)。DMD患者早期的CK水平明顯增高，隨著肌細(xì)胞的壞死晚期CK水平反而會(huì)較前明顯降低，LDH和CK-MB水平則呈輕、中度升高。2、肌電圖肌肉疾病可以通過(guò)肌電圖診斷很重要，記錄肌肉靜止?fàn)顟B(tài)和收縮狀態(tài)下的電活動(dòng)以及電刺激，檢查確定神經(jīng)和肌肉等傳導(dǎo)功能是否正常。尤其在病情癥狀還不明顯，肌酶升高不突出時(shí)?？梢园l(fā)現(xiàn)典型的肌源性受損表現(xiàn)。3、肌肉MR在不同階段的肌肉病，通過(guò)肌肉MR可發(fā)現(xiàn)肌肉組織中存在炎性水腫和（或）脂肪替代，同時(shí)幫助明確受累肌群分布特點(diǎn)和病變程度。4、肌肉活檢進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者肌肉組織呈肌營(yíng)養(yǎng)不良樣形態(tài)學(xué)改變。另外肌肉活檢還可肌肉活組織檢查主要用于排除其他類(lèi)型的肌病鑒別炎性肌病、代謝性肌病等。5、基因檢測(cè)一般先用多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA）檢測(cè)DMD基因大片段缺失和重復(fù)，如果未發(fā)現(xiàn)此類(lèi)拷貝數(shù)異常，再用高通量測(cè)序技術(shù)（NGS）檢測(cè)微小突變。高通量測(cè)序一步法同時(shí)檢測(cè)拷貝數(shù)變化和微小突變。采用基因檢測(cè)對(duì)疾病診斷具有重要價(jià)值。6、其它檢查CT可發(fā)現(xiàn)骨骼肌受損的范圍。心電圖和超聲心動(dòng)圖檢查可了解患者心臟受累情況。04DMD治療DMD患者的治療主要是多學(xué)科對(duì)癥治療，包括藥物治療、康復(fù)治療、呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥治療、心臟病治療、骨科手術(shù)治療等治療。1、藥物治療①糖皮質(zhì)激素皮質(zhì)類(lèi)固醇改善DMD強(qiáng)度的具體機(jī)制尚不清楚，但目前包括改變肌肉纖維中基因的調(diào)節(jié)、減慢骨骼肌分解速度、減少細(xì)胞毒性T細(xì)胞、降低胞質(zhì)鈣濃度和增加成肌細(xì)胞修復(fù)。②Exondys51（Eteplirsen）2016年Eteplirsen獲得FDA批準(zhǔn)，用于治療但不能治愈某些類(lèi)型的由特定突變引起的杜氏型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）的藥物。Eteplirsen僅靶向特定突變，在約1.5％的病例中有用。③Translarna（Ataluren）阿塔魯倫2014年8月,Translarna（PTC14）獲得歐盟的有條件上市批準(zhǔn)。適用于治療歲及以上不臥床患者中由肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白基因無(wú)義突變引起的杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。④Vyondys53（Golodirsen）2019年1月美國(guó)FDA批準(zhǔn)Vyondys53，是一種反義寡核苷酸，適用于患有杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）的患者，這些患者已確診了DMD基因突變，適合外顯子53跳躍。⑤Viltepso（Viltolarsen）2020年8月，美國(guó)FDA加速批準(zhǔn)Viltepso（viltolarsen）用于治療53號(hào)外顯子跳躍（exon53skipping）杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）患者。⑥Amondys45（Casimersen）2021年2月,美國(guó)FDA批準(zhǔn)SareptaTherapeutics公司的反義寡核苷酸療法Amondys45(casimersen)用于治療外顯子45跳躍基因突變的杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）患者。2、呼吸系統(tǒng)治療呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥的治療主要是控制感染、改善通氣、避免誤吸。當(dāng)患者肺活量過(guò)低（＜50%)時(shí)，可使用無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)；肺部感染時(shí)應(yīng)及時(shí)使用抗生素；不能自行排痰時(shí)應(yīng)考慮氣管切開(kāi)吸痰；歲以上的患兒可接種肺炎及流感疫苗。3、心臟方面治療針對(duì)擴(kuò)張型心肌病，可選用血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑（ACEI)或血管緊張素受體Ⅱ阻滯劑；心動(dòng)過(guò)速可使用β受體阻滯劑；心肌損害明顯者可使用洋地黃。4、手術(shù)矯形外科矯形：前期可使用矯形器延緩脊柱側(cè)凸或后凸的進(jìn)展，必要時(shí)可進(jìn)行手術(shù)治療。發(fā)生骨折時(shí)應(yīng)以?xún)?nèi)固定手術(shù)穩(wěn)定骨折，可以加快恢復(fù)行走能力。嚴(yán)重的馬蹄內(nèi)翻足可以通過(guò)手術(shù)矯正。5、康復(fù)治療應(yīng)根據(jù)患者的病情和成長(zhǎng)階段，采用不同類(lèi)型的康復(fù)治療。在學(xué)齡前期，應(yīng)以肌肉阻力訓(xùn)練為宜，不宜進(jìn)行離心性耐力訓(xùn)練；應(yīng)盡量維持日?；顒?dòng)，可做小運(yùn)動(dòng)量的游戲；行走困難時(shí)可用呼吸訓(xùn)練器鍛煉肺功能；應(yīng)注重手指功能的訓(xùn)練。治療進(jìn)展1、基因替代治療基因替代治療是在DMD患者的基因組中插入外源的功能性DMD基因，從而恢復(fù)DMD患者骨骼肌、心肌細(xì)胞表達(dá)有功能的抗肌萎縮蛋白（如圖1）。腺相關(guān)病毒（AAV）具有肌細(xì)胞取向性，可以作為DMD基因載體。但AAV非常小（4.5kb），而DMD基因是已知的人類(lèi)最大基因（.4Mb），因而利用病毒載體導(dǎo)入截短的、能表達(dá)部分Dys的DMD基因是基因替代治療的一種選擇。2、外顯子跳躍治療外顯子跳躍治療是利用特異性反義寡核苷酸在DMD基因前信使RNA剪接過(guò)程中，排除特定外顯子以重建閱讀框，將突變類(lèi)型糾正為整碼突變，這樣大多數(shù)DMD患者在理論上可以產(chǎn)生截短的、但功能正常的Dys，是DMD治療的又一策略約80豫的DMD突變可以通過(guò)跳躍1到個(gè)特定的外顯子糾正突變類(lèi)型來(lái)恢復(fù)閱讀框，其中，51號(hào)外顯子的跳躍可治療約13%的DMD患者。3、基因組編輯治療基因組編輯技術(shù)是利用細(xì)胞自身的修復(fù)機(jī)制：非同源末端鏈接（NHEJ）或同源重組（HR）所致隨機(jī)插入和/或缺失，在原基因座位修復(fù)突變基因。工程核酸酶可通過(guò)切割DNA雙鏈結(jié)構(gòu)的特定序列，誘發(fā)修復(fù)位點(diǎn)斷裂，從而達(dá)到原位基因編輯的目的。05相關(guān)藥物相關(guān)藥物：強(qiáng)的松，強(qiáng)的松龍、Amondys45(Casimersen)、Vyondys53(Golodirsen)、Translarna(Ataluren)阿塔魯倫、Exondys51(Eteplirsen)。06部分診療機(jī)構(gòu)北京協(xié)和醫(yī)院戴毅主任醫(yī)師，教授，博士擅長(zhǎng)：神經(jīng)系統(tǒng)單基因遺傳病基因診斷、治療及遺傳咨詢(xún)。包括遺傳性神經(jīng)肌肉?。―MD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等）和其他累及神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳性疾?。∟F、TSC、WD等）。是TREAT-NMD遺傳性神經(jīng)肌肉病國(guó)際患者數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)負(fù)責(zé)人。出診科室：神經(jīng)內(nèi)科出診時(shí)間：周一、周二上午（時(shí)間變動(dòng)以科室公布為準(zhǔn)）北京大學(xué)第一醫(yī)院袁云主任醫(yī)師，教授，博士研究生導(dǎo)師擅長(zhǎng)：神經(jīng)內(nèi)科的疑難病診斷和治療，特別是周?chē)窠?jīng)病、骨骼肌疾病以及神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病。出診科室：神經(jīng)內(nèi)科出診時(shí)間：周一，周二上午，周四下午（時(shí)間變動(dòng)以科室公布為準(zhǔn)）07患者組織北京至愛(ài)DMD關(guān)愛(ài)中心北京至愛(ài)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良關(guān)愛(ài)中心（簡(jiǎn)稱(chēng)北京至愛(ài)DMD關(guān)愛(ài)中心），前身為2012年5月成立的中國(guó)社會(huì)福利基金會(huì)“MD關(guān)愛(ài)項(xiàng)目”，2016年9月正式注冊(cè)成立民辦非盈利機(jī)構(gòu)。至愛(ài)是中國(guó)成立最早的DMD/BMD患者互助組織，也是中國(guó)重要的DMD/BMD全國(guó)性患者幫扶機(jī)構(gòu)之一?！镌妇埃航Y(jié)束杜氏★使命：持續(xù)提高DMD/BMD患者和家庭的生活質(zhì)量，延長(zhǎng)患者壽命?！飪r(jià)值觀：尊重每一種生命形式，體現(xiàn)生命價(jià)值★信念：愛(ài)不會(huì)停止腳步【主要工作】●籌劃DMD公益幫扶項(xiàng)目，開(kāi)展公益活動(dòng)；●匯聚患者的力量，建設(shè)患者交流平臺(tái)，促進(jìn)患者及家屬之間的互助互勉精神，分享治療、護(hù)理及生活心得；●加強(qiáng)疾病宣傳，避免誤診誤治；提供有關(guān)疾病研究、診療的最新信息；●協(xié)助有關(guān)單位提供康復(fù)、社交、心理服務(wù)及情緒支持；●積極創(chuàng)造對(duì)患者有利的社會(huì)環(huán)境，為患者提供更多的醫(yī)療、教育、就業(yè)機(jī)會(huì)。在至愛(ài)，我們相信：患者的命運(yùn)可以改變，積極創(chuàng)造對(duì)患者有利的社會(huì)環(huán)境，可以為患者提供更多的醫(yī)療、教育、就業(yè)機(jī)會(huì)；樂(lè)觀的和疾病一起生活，可以持續(xù)提高患者及家庭的生活質(zhì)量，延長(zhǎng)患者壽命。因?yàn)橛袗?ài)，所以至愛(ài)!為DMD事業(yè)奮斗是我們的共同責(zé)任，歡迎無(wú)畏困難，敢于挑戰(zhàn)的您加入我們。MDbaby關(guān)愛(ài)中心我們最初源自深圳地區(qū)數(shù)百名QQ群的患者及患者家長(zhǎng)。于2016年6月在深圳市民政局登記注冊(cè)的民辦非企業(yè)單位。我們是非營(yíng)利性社會(huì)公益組織。由進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者及家長(zhǎng)自發(fā)組成并建立。