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常杏芝主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科 關(guān)于疑診DMD患兒的診斷輔助方法，是同時進行所有的檢查包括肌酶、肌電圖、肌活檢和基因檢查呢還是有選擇性地進行某些檢查？畢竟，肌電圖檢查對孩子還是有一定痛苦的，肌活檢更是創(chuàng)傷性的檢查。如果臨床高度懷疑DMD，如學(xué)齡前男孩發(fā)病、體檢腓腸肌顯著肥大，肌酸磷酸激酶顯著升高，建議可以不做肌電圖檢查，直接進行DMD基因片段缺失或重復(fù)的篩查，如果發(fā)現(xiàn)基因變異，則診斷明確，不必進行肌肉活檢，如果基因檢查結(jié)果陰性，再進行基因測序進行點突變的檢測，如果發(fā)現(xiàn)明確致病變異如無義變異，結(jié)合臨床可以確診，則不必進行肌肉活檢。如果未發(fā)現(xiàn)基因變異或者發(fā)現(xiàn)有基因變異但致病性不明確，則進行肌肉活檢dystrophin免疫組織化學(xué)染色輔助診斷。DMD基因檢查陰性就可以排除Duchenne肌營養(yǎng)不良嗎？答案是否定的。DMD基因龐大，有79個外顯子，基因變異類型多樣，最常見的基因變異類型是大片段的缺失（約占60%左右)或重復(fù)(約10%左右），其次是點突變（約23%左右）。即使聯(lián)合應(yīng)用了MLPA技術(shù)和基因測序技術(shù)，基因檢測的陽性率也達不到100%，檢查結(jié)果陰性也不能排除Duchenne肌營養(yǎng)不良的可能性。關(guān)于DMD的診斷與治療比較復(fù)雜，家長應(yīng)該在專業(yè)的兒童醫(yī)院就診以便得到權(quán)威的治療，家長如果需要找我就診可以先申請預(yù)約轉(zhuǎn)診服務(wù)，避免到時來醫(yī)院掛不到號白跑一趟，就診前也可以通過電話咨詢與我溝通一下病情看是否需要來就診或者在當(dāng)?shù)刂委煛?/a>2012年06月04日
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