小兒室間隔缺損，是由于心室間隔存在一個或多個缺損所引起的一種疾病，是兒童先心病中最常見的類型。

基本病因

小兒室間隔缺損病因尚不明確，可能與遺傳因素和環(huán)境因素有關。

• 遺傳因素：小兒室間隔缺損有家族遺傳性，如果父母或其他親屬曾患室間隔缺損，那么后代更容易患病。
• 環(huán)境因素：如懷孕初 3 個月內病毒感染、母親服用致畸藥物、胎兒早產等。

危險因素

若存在產婦年齡大于 35 歲、營養(yǎng)不良、酗酒、早期先兆流產、接觸放射線等情況，孩子更容易患小兒室間隔缺損。

典型癥狀

如小兒室間隔缺損較小，一般無任何征兆；若缺損較大，通常在嬰兒出生后 1-6 個月時開始出現如下癥狀：

• 氣促：呼吸急促，哭鬧時更加明顯。
• 多汗
• 面色蒼白：患兒面色蒼白，哭鬧時可能呈現青紫色。
• 喂養(yǎng)困難：患兒食欲較差，不愿進食。
• 體重不增：與同齡兒童相比，體重較低。

并發(fā)癥

若未及時干預治療，最可能引起肺動脈高壓和心臟衰竭，多表現如下：

• 暈厥：患兒可能在哭鬧時突然暈倒，意識不清。
• 呼吸短促：患兒呼吸困難，多為淺快呼吸。
• 胸痛：胸前區(qū)疼痛。
• 紫紺：嘴唇發(fā)紫。

預防主要是做好孕期保健，杜絕致畸的機會。孕婦要做到：

• 避免隨意用藥、接觸大劑量放射線。
• 如患有糖尿病、高鈣血癥等原發(fā)疾病，需要積極治療。
• 避免感染，如避免去人多且空氣不流通的地方，人員密集的地方需要佩戴口罩等。
• 需要均衡飲食，避免挑食節(jié)食。
• 需要戒煙戒酒。
• 遵醫(yī)囑堅持產檢。
• 有本病家族史的人群，建議定期體檢，特別是要進行心臟彩超檢查。

醫(yī)生會觀察患兒皮膚顏色、呼吸情況和生長發(fā)育情況，結合聽診和以下檢查來確定是否患有小兒室間隔缺損。具體檢查方法如下：

• 心電圖：能夠觀察到血液在心室間異常流動的情況。
• 心臟超聲心動圖：心臟超聲心動圖是一項無創(chuàng)檢查，有助于醫(yī)生了解室間隔缺損的大小和類型。
• 胸部X線：可觀察缺損的大小。
• 心導管檢查：多用于情況特殊、病情較嚴重或合并其他畸形時。

手術治療是主要治療手段。小兒室間隔缺損可能在 1-5 歲內自然閉合，因此手術治療多在 5-7 歲時進行，若病情較重應及早開始手術治療，且僅有缺損較大的患兒需要手術。對于缺損較大且癥狀明顯的患兒，以及無法接受手術治療的，均需在手術前后或直接采用藥物治療。

藥物治療

缺損較大的患兒在嬰兒期就容易出現心力衰竭，內科治療的目標是控制充血性心力衰竭癥狀，即小兒發(fā)育遲緩、體重下降等。常用藥物如下：

• 血管緊張素轉換酶抑制劑或血管緊張素受體阻斷劑：多為藥名帶有“沙坦”和“普利”類藥物。
• 強心苷類藥物：主要用于增強心臟肌力，如地高辛。
• 利尿劑：幫助去除體內多余液體，減輕心臟負擔，如呋塞米。
• 降低肺動脈壓力藥物：如波生坦、西地那非。
• 如果存在小兒室間隔缺損，在進行其他手術或有創(chuàng)操作時，醫(yī)生會使用抗生素來避免感染。

手術治療

對于不能自愈的較大缺損，多在 5-7 歲時行手術治療。新生兒一般不進行手術治療，因為 20%~25% 新生兒會自愈且手術風險較大。

• 最常用的手術方法是在缺損處放置補片，防止分流。
• 如果患兒出現以下兩種情況，醫(yī)生會建議盡快手術：
  藥物作用不明顯，尤其是足量用藥后，患兒仍然發(fā)育遲緩。
  發(fā)現肺動脈高壓。

介入治療

隨著技術發(fā)展，也可進行微創(chuàng)介入封堵。微創(chuàng)介入封堵是在大腿血管上進行穿刺，沿著血管將導絲導管送至心臟，再使用封堵器封堵。

微創(chuàng)介入封堵的優(yōu)點在于創(chuàng)傷小、失血少、術后恢復快，已經在國內得到廣泛應用，安全性和有效性均得到證實。

• 患者應常規(guī)到醫(yī)院復診，行心電圖或心臟超聲心動圖評估缺損情況。
• 嚴密監(jiān)測患兒身高和體重變化情況。
• 關注日常喂養(yǎng)和活動情況。

治愈情況

小兒室間隔缺損有一定的自愈性，通常年齡越小患者自愈可能性越強；隨著年齡增長，自愈可能性會逐漸降低，一般到5-6周歲以后，就基本失去自愈機會。

目前通過手術治療或介入治療等可關閉缺損部位，如能夠及早發(fā)現并盡快接受治療，一般可被治愈。

危害性

小兒室間隔缺損會影響正常生活和工作，還可能誘發(fā)心律失常。