遺傳代謝病的相關(guān)問診
-
患者：男 4歲4個月 West綜合征，父母是堂兄妹 最后交流時間05.27
West綜合征，父母是堂兄妹 10個月大的男孩，產(chǎn)前病史不明顯。 媽媽27歲，G2PA0，... 患者在巴勒斯坦，咨詢醫(yī)生是否可以來中國就診，，是否需要手術(shù)
總交流次數(shù) 45 已給處置建議 -
患者：女 12個月 膽汁淤積，阿拉基 最后交流時間05.31
膽汁淤積，阿拉基 出生至今黃疸未退，阿拉基一型，心臟右鎖骨迷走，主肺動脈比例不... 維生素是否需要另行增加或者調(diào)整？日常飲食方面該如何吃？
總交流次數(shù) 78 已給處置建議 -
患者：女 5個月 新生兒足底血檢測精氨酸偏高，復(fù)查后也偏高 最后交流時間05.30
新生兒足底血檢測精氨酸偏高，復(fù)查后也偏高 新生兒足底血檢測精氨酸偏高（正常不超57，我們?yōu)?4），后復(fù)... 精氨酸雜合變異會不會發(fā)病，其他幾個變異點會對身體造成影響嗎？
總交流次數(shù) 16 已給處置建議 -
患者：女 21天 咨詢檢查報告 最后交流時間05.29
咨詢檢查報告 患兒，女，21天，剖宮產(chǎn)。患兒目前無明顯特殊相關(guān)癥狀。 這個檢驗方式是干片血，并不是抽大血會有誤差，加上寶寶空腹抽的，我上網(wǎng)看餓了這些指標(biāo)都會低一點，還有就...
總交流次數(shù) 94 已給處置建議 -
患者：女 2歲2個月 3-甲基巴豆酰輔酶a羧化酶缺乏癥 最后交流時間05.29
3-甲基巴豆酰輔酶a羧化酶缺乏癥 嘴周圍有皮疹，每天抹濕疹膏，不摸第二天就起皮疹，現(xiàn)在孩子右眼... 想問孩子的視力跟這個病有沒有關(guān)系？最近指標(biāo)有變化，是否需要干涉？
總交流次數(shù) 8 已給處置建議 -
患者：男 6歲10個月 甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥 最后交流時間05.27
甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥 娃6歲您處隨訪（病歷號：MS2902），今年5月5日查同型4... 詳見病情描述的“垂詢”部分
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：女 6個月 復(fù)查兩次C3高 同時C3/C2高、疑似甲基丙二酸血癥 最后交流時間05.28
復(fù)查兩次C3高 同時C3/C2高 疑似甲基丙二酸血癥 目前不知道，基因檢測報告還未出。只做了足底血檢查。復(fù)查兩次結(jié)... 已經(jīng)確診為甲基丙二酸血癥合并型。22天用藥，一直是美濃每天5毫克，今天做的腦部核磁，報告說還有出現(xiàn)了...
總交流次數(shù) 16 已給處置建議 -
患者：男 7個月 希特林蛋白缺乏癥 最后交流時間05.28
希特林蛋白缺乏癥 6個月體檢，?抽血復(fù)查血項，麻煩醫(yī)生幫我看下結(jié)果如何，現(xiàn)在需... 6個月體檢，?抽血復(fù)查血項，麻煩醫(yī)生幫我看下結(jié)果如何，現(xiàn)在需要開始添加輔食了，需要補(bǔ)充什么，什么多吃
-
患者：女 7歲8個月 legius 最后交流時間05.27
legius 剛做完基因檢測想咨詢一下醫(yī)生具體的情況。 是否需要到門診就診，基因報告怎樣解讀，需要到哪些科室就診，怎樣監(jiān)測和治療基因報告顯示的相關(guān)疾病，需要
總交流次數(shù) 51 已給處置建議 -
患者：女 28歲 代謝綜合征 最后交流時間05.25
代謝綜合征 袖狀胃術(shù)后一年復(fù)查，各種維生素還需要吃嗎？ 我看還是有點缺鈣是嗎？
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者：男 28歲 代謝手術(shù)復(fù)查 最后交流時間05.26
代謝手術(shù)復(fù)查 復(fù)查結(jié)果查詢。。。。。。。。。。。。。。 術(shù)后恢復(fù)情況，資料已上傳
總交流次數(shù) 7 已給處置建議 -
患者：女 26天 足底血異常 做完了基因檢測 最后交流時間06.13
足底血異常 做完了基因檢測 新生兒足底血篩查第三次還是存在異常需要召回復(fù)診。前兩天新生兒... 因為家里離醫(yī)院較遠(yuǎn)，可以直接等寶寶的基因檢測結(jié)果嗎？還是母親對寶寶的母乳喂養(yǎng)有也一定要去醫(yī)院進(jìn)行檢測
-
患者：男 11歲 基因檢測智力障礙顯性，進(jìn)行癲癇顯性 最后交流時間05.25
基因檢測智力障礙顯性，進(jìn)行癲癇顯性 因為尿異味檢查，在人民醫(yī)院查腎功能是正常的，但是去華西二院查... 是否能再要二胎，需要注意什么？娃娃現(xiàn)在的情況，是否需要辦殘疾證？
總交流次數(shù) 8 已給處置建議 -
患者：男 1歲3個月 多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥/戊二酸血癥 最后交流時間05.27
多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥/戊二酸血癥 韓醫(yī)生好，寶寶出生有戊二酸血癥二型，5月24日肌酸激酶179... 頻繁發(fā)病原因，有哪些傷害 藥物和飲食是否要調(diào)整
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者：女 4歲5個月 異戊酸血癥，反復(fù)腹瀉，發(fā)熱，咳嗽。 最后交流時間05.27
異戊酸血癥，反復(fù)腹瀉，發(fā)熱，咳嗽。 一是2024年12月查血c5為6.037，c5/c2為0.2... 請韓醫(yī)生就娃娃目前血尿指標(biāo)、身高、體重給與最新治療方案。
總交流次數(shù) 4 已給處置建議
