遺傳代謝病的相關(guān)問診
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患者：男 11歲 基因檢測智力障礙顯性，進行癲癇顯性 最后交流時間05.25
基因檢測智力障礙顯性，進行癲癇顯性 因為尿異味檢查，在人民醫(yī)院查腎功能是正常的，但是去華西二院查... 是否能再要二胎，需要注意什么？娃娃現(xiàn)在的情況，是否需要辦殘疾證？
總交流次數(shù) 8 已給處置建議 -
患者：男 1歲3個月 多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥/戊二酸血癥 最后交流時間05.27
多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥/戊二酸血癥 韓醫(yī)生好，寶寶出生有戊二酸血癥二型，5月24日肌酸激酶179... 頻繁發(fā)病原因，有哪些傷害 藥物和飲食是否要調(diào)整
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者：女 4歲5個月 異戊酸血癥，反復(fù)腹瀉，發(fā)熱，咳嗽。 最后交流時間05.27
異戊酸血癥，反復(fù)腹瀉，發(fā)熱，咳嗽。 一是2024年12月查血c5為6.037，c5/c2為0.2... 請韓醫(yī)生就娃娃目前血尿指標(biāo)、身高、體重給與最新治療方案。
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者：女 12個月 膽汁淤積，阿拉基 最后交流時間05.27
膽汁淤積，阿拉基 出生至今黃疸未退，阿拉基一型，心臟右鎖骨迷走，主肺動脈比例不... 藥物是否需要調(diào)整？維生素是否需要另行增加或者調(diào)整？一直在拉軟便有在吃信宜的益生菌，還需要繼續(xù)吃嗎？
總交流次數(shù) 17 已給處置建議 -
患者：男 12個月 咨詢阿拉杰里綜合征 最后交流時間06.19
咨詢阿拉杰里綜合征 今天給老二復(fù)查肝功能，發(fā)現(xiàn)有點異常，這個是不是就是阿拉基了？... 是否需要服藥
總交流次數(shù) 11 已給處置建議 -
患者：男 2個月 精氨酰琥珀酸稍高，瓜氨酸正常，可能為繼發(fā)性改變 最后交流時間05.27
精氨酰琥珀酸稍高，瓜氨酸正常，可能為繼發(fā)性改變 5月13日在上海新華醫(yī)院做的足底血及尿液檢查，發(fā)現(xiàn)精氨酰琥珀... 請醫(yī)生看一下這些檢查結(jié)果是否異常，對孩子以后的生長發(fā)育是否有影響
總交流次數(shù) 6 已給處置建議 -
患者：男 1歲6個月 黏多糖貯積癥4a 最后交流時間05.23
黏多糖貯積癥4a 遺傳病，5.5就診兒?？瓢l(fā)現(xiàn)骨頭變形，5.22出的基因報告 想問醫(yī)生有什么針對的治療方式
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者：女 13天 遺傳代謝性疾病篩查未通過，瓜氨酸值偏高 最后交流時間05.23
遺傳代謝性疾病篩查未通過，瓜氨酸值偏高 新生兒經(jīng)剖宮產(chǎn)娩出，羊水3度糞染。出生時有溶血性黃疸，經(jīng)藍光... 瓜氨酸值偏高是否需要干預(yù)！
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：女 24天 新生兒基因檢測異常 最后交流時間05.25
新生兒基因檢測異常 姚醫(yī)生您好，女兒于25年4月29日出生，出生時做了一個足底血... 后續(xù)該如何檢查？女兒還太小，不想太折騰她。
總交流次數(shù) 21 已給處置建議 -
患者：女 3個月 代謝問題 最后交流時間05.27
代謝問題 出生足跟血檢查沒問題，5.5號遺傳代謝病篩查，尿中乙基丙二酸... 請求加線下號面診
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患者：男 2個月 酪氨酸升高 最后交流時間06.04
酪氨酸升高 寶寶3月25日出生后因氧飽和度低轉(zhuǎn)入新生兒科，4月8日醫(yī)生通... 酪氨酸升高是否和氨基酸奶粉喂養(yǎng)有關(guān)？是否和甲減有關(guān)？酪氨酸5月9日采血730到至今復(fù)查，影響有多大？
總交流次數(shù) 73 已給處置建議 -
患者：男 10個月 AD檢查結(jié)果0.22mg/l 最后交流時間05.25
AD檢查結(jié)果0.22mg/l 寶寶不愛喝奶，您說AD低于0.23需要面診開藥，現(xiàn)在的結(jié)果0... 請您給個方案
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患者：男 4個月 阿拉杰里 最后交流時間05.25
阿拉杰里 最近黃疸有好轉(zhuǎn)，但是cct和膽汁酸有在升，是否有影響 1.基因報告是否是阿拉杰里 2.如何控制病情 3.病情是否嚴重
總交流次數(shù) 6 已給處置建議 -
患者：女 3個月 戊二酸血癥二型 最后交流時間05.27
戊二酸血癥二型 寶寶71天，體重14斤，身高約60cm，混合喂養(yǎng)，無異常。新... 藥物服用及隨訪檢查頻率
總交流次數(shù) 14 已給處置建議 -
患者：女 7個月 足底血c4值偏高 做了基因檢測 最后交流時間05.27
足底血c4值偏高 做了基因檢測 新生兒足底血c4值1.724 后月子里復(fù)查1.8 醫(yī)生建議做... 本地醫(yī)生對于該項檢查結(jié)果含糊其辭 所以我想問下這個c4值偏高對小孩是否有影響 是否需要采取治療
總交流次數(shù) 20 已給處置建議
