遺傳代謝病的相關(guān)問(wèn)診
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患者：男 3個(gè)月 新生兒足底血檢測(cè)報(bào)告有異常 最后交流時(shí)間05.29
新生兒足底血檢測(cè)報(bào)告有異常 這個(gè)蛋氨酸偏高 有什么影響 met的這幾個(gè)都偏高 正常的嗎 ... 這個(gè)位點(diǎn)是顯性遺傳還是隱形遺傳 會(huì)發(fā)病嗎
總交流次數(shù) 48 已給處置建議 -
患者：女 27天 新生兒遺傳基因檢測(cè)報(bào)告異常 最后交流時(shí)間05.24
新生兒遺傳基因檢測(cè)報(bào)告異常 新生兒無(wú)任何癥狀，精神好，睡眠好，體重增長(zhǎng)正常，基因檢測(cè)異常 基因變異是否會(huì)導(dǎo)致原發(fā)性肉堿綜合征
總交流次數(shù) 15 已給處置建議 -
患者：女 2個(gè)月 看基因報(bào)告 最后交流時(shí)間07.08
看基因報(bào)告 看下基因報(bào)告是否有問(wèn)題，因注射卡介苗需要，需等基因報(bào)告出后才... 是否需要前往該醫(yī)院再次面診
總交流次數(shù) 12 已給處置建議 -
患者：男 1歲1個(gè)月 酸中毒，拉肚子，吐，輸了一天吊針，尿還少 最后交流時(shí)間05.22
酸中毒，拉肚子，吐，輸了一天吊針，尿還少 19號(hào)晚上有點(diǎn)拉肚子，拉了兩次，吐了一次，20號(hào)早上吐了一次... 需要去門診復(fù)診嗎？還吃繼續(xù)吃醫(yī)院開(kāi)的藥觀察？
總交流次數(shù) 18 已給處置建議 -
患者：女 3個(gè)月 甲基丙二酸血癥 最后交流時(shí)間05.27
甲基丙二酸血癥 足底血篩查初篩結(jié)果異常，復(fù)查確診，同型半胱氨酸78.57.臺(tái)... 如何更好地控制病情
總交流次數(shù) 16 已給處置建議 -
患者：女 28歲 代謝 最后交流時(shí)間05.21
代謝 無(wú)力，運(yùn)動(dòng)減脂，腰圍大于85，有膽固醇血脂，想查詢代謝 可否藥物干預(yù)，腰圍肚子特別突出
總交流次數(shù) 46 已給處置建議 -
患者：男 3個(gè)月 現(xiàn)檢測(cè)報(bào)告已出，請(qǐng)您看一下、半側(cè)肢體肥大在貴院掛的您的號(hào)做的基因檢測(cè) 最后交流時(shí)間05.26
現(xiàn)檢測(cè)報(bào)告已出，請(qǐng)您看一下 半側(cè)肢體肥大在貴院掛的您的號(hào)做的基因檢測(cè) 孩子出生后發(fā)現(xiàn)左側(cè)腿比右側(cè)腿粗，觀察一個(gè)月后未見(jiàn)好轉(zhuǎn)，于是在... 目前基因檢測(cè)報(bào)告已出，請(qǐng)您看一下該怎么辦，是要過(guò)去，還是繼續(xù)觀察
總交流次數(shù) 35 已給處置建議 -
患者：女 9歲1個(gè)月 患者家屬代述：自覺(jué)身矮，乳房有發(fā)育跡象。 最后交流時(shí)間05.23
患者家屬代述：自覺(jué)身矮，乳房有發(fā)育跡象。 患者于2025年1月發(fā)現(xiàn)乳房有發(fā)育跡象，身高121.9CM，... 按照結(jié)果和目前身高來(lái)看，麻煩醫(yī)生預(yù)測(cè)一下最終身高，是否需要干預(yù)，怎么干預(yù)？一月份的時(shí)候乳房還有凸起的...
總交流次數(shù) 7 已給處置建議 -
患者：男 6個(gè)月 吃伊可新ad起紅疹，想請(qǐng)您給推薦一款 最后交流時(shí)間05.21
吃伊可新ad起紅疹，想請(qǐng)您給推薦一款 請(qǐng)醫(yī)生推薦一款ad，伊可新起紅疹，目前五個(gè)月寶寶 推薦ad并能線上買
總交流次數(shù) 24 已開(kāi)處方 已給處置建議 -
患者：男 8歲11個(gè)月 阿拉基綜合癥2型 最后交流時(shí)間05.22
阿拉基綜合癥2型 目前癥狀還行，就是偏瘦，家族史沒(méi)有，自身突變 患者病情穩(wěn)... 希望能消除孩子的痛苦
總交流次數(shù) 11 已給處置建議 -
患者：男 9個(gè)月 已確診“短鏈?；o酶a脫氫酶缺乏癥” 最后交流時(shí)間06.06
已確診“短鏈酰基輔酶a脫氫酶缺乏癥” 你好醫(yī)生，現(xiàn)在c4持續(xù)的在升高，是否需要藥物干預(yù)， 需要做什么檢查是否可以吃左旋肉堿 怎么吃
總交流次數(shù) 43 已給處置建議 -
患者：女 7歲 復(fù)查，甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥 最后交流時(shí)間05.27
復(fù)查，甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥 2025年5月月進(jìn)行復(fù)查，血尿篩，同型檢查，打針當(dāng)天，打針前... 1，怎么降同型，需要吃甜菜堿嗎 2，是不是注射不到位，目前針頭12.5㎜，需要換嗎
總交流次數(shù) 25 已給處置建議 -
患者：男 4個(gè)月 甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸 最后交流時(shí)間05.27
甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸 13號(hào)上午十點(diǎn)德國(guó)卡爾斯魯厄醫(yī)院出生，當(dāng)天吃奶少，嗜睡，凌晨... 劑量是否根據(jù)體重調(diào)整即0.5mg/kg/天的劑量是否過(guò)于保守 能否用更高濃度的羥鈷胺并改為兩三天一次
總交流次數(shù) 28 已給處置建議 -
患者：男 2個(gè)月 15q11.2-q13.1 缺失5mb 最后交流時(shí)間05.21
15q11.2-q13.1 缺失5mb 小孩為雙絨雙羊雙胎之二，大孩羊水早破，故小孩一起被帶出，新生... 是否這個(gè)基因檢測(cè)結(jié)果就代表一定是天使綜合征及小胖威力癥，雙絨雙羊的另一個(gè)孩子未做基因檢測(cè)，是否有風(fēng)險(xiǎn)
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：女 3個(gè)月 最后交流時(shí)間05.20
牛奶特異性igg抗體2級(jí)
總交流次數(shù) 2 已給處置建議
