遺傳代謝病的相關(guān)問診
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患者：男 8歲8個(gè)月 咨詢報(bào)告單 最后交流時(shí)間05.18
咨詢報(bào)告單 郭主任您好 我是家長 之前在您那做的基因檢測。結(jié)果出來了。但... 查看腸胃基因檢測情況
總交流次數(shù) 16 已給處置建議 -
患者：男 6歲5個(gè)月 血乳酸升高 最后交流時(shí)間05.16
血乳酸升高 5月2日咳嗽加重 嘔吐 門診問診 支氣管肺炎。入院治療后丶:... 看一下結(jié)果確診一下，那方面的問題
總交流次數(shù) 36 已給處置建議 -
患者：男 2個(gè)月 能量代謝 最后交流時(shí)間05.16
能量代謝 寶寶3月19日出生，入住本院新生兒科，當(dāng)時(shí)查了能量代謝，有一... 這種情況有什么影響，是否需要處理
總交流次數(shù) 21 已給處置建議 -
患者：男 5個(gè)月 希特林蛋白缺乏 最后交流時(shí)間05.20
希特林蛋白缺乏 希特林蛋白缺乏，膽汁淤積已經(jīng)好了，目前沒有用藥 輔食添加的參考用量
總交流次數(shù) 12 已給處置建議 -
患者：女 8歲8個(gè)月 尼曼匹克病B型 最后交流時(shí)間05.19
尼曼匹克病B型 2017年發(fā)現(xiàn)肝功能異常，肝脾腫大，查找不出原因，經(jīng)過多方努... 聽說劉主任您可以給我們這個(gè)病的孩子做移植手術(shù)，我想請(qǐng)您幫我看一下孩子適合手術(shù)嘛，我們來北京找您面診
總交流次數(shù) 23 已給處置建議 -
患者：女 5歲10個(gè)月 復(fù)查 最后交流時(shí)間05.17
復(fù)查 alport 復(fù)查，女孩A5雜合，5周9，107cm，16k... 麻煩醫(yī)生指導(dǎo)，給予建議，十分感謝！
總交流次數(shù) 20 已給處置建議 -
患者：女 15歲 范科尼綜合征代謝性佝僂x腿腎小管不吸收 最后交流時(shí)間05.16
范科尼綜合征代謝性佝僂x腿腎小管不吸收 這就是最近的檢查結(jié)果，醫(yī)生，麻煩您看看， 每天晚上吃的淀粉，血糖都在四點(diǎn)多，
總交流次數(shù) 12 已給處置建議 -
患者：男 2歲 粘多糖貯積癥4a型、造血干細(xì)胞移植狀態(tài) 特應(yīng)性皮炎 等 最后交流時(shí)間05.23
粘多糖貯積癥4a型 造血干細(xì)胞移植狀態(tài) 特應(yīng)性皮炎 等 孩子現(xiàn)在是造血干細(xì)胞移植后124天，目前剛回家兩天，想問問大... 詳細(xì)的復(fù)查內(nèi)容
總交流次數(shù) 24 已給處置建議 -
患者：男 2個(gè)月 GLY/PEH 值16.094 最后交流時(shí)間05.15
GLY/PEH 值16.094 足底血結(jié)果顯示GLY/PHE 值16.09，是否需要進(jìn)一步治... 是否需要再次化驗(yàn)或者治療
總交流次數(shù) 19 已給處置建議 -
患者：男 20天 新生兒串聯(lián)質(zhì)譜檢查結(jié)果 過氧化物媒體病 最后交流時(shí)間05.18
新生兒串聯(lián)質(zhì)譜檢查結(jié)果 過氧化物媒體病 新生兒串聯(lián)質(zhì)譜結(jié)果 c24 c26偏高 c26/c22偏... 想知道c24 c26 c26/c22偏高的這個(gè)數(shù)據(jù)有沒有意義 到底高不高 等待復(fù)查的時(shí)間太長
總交流次數(shù) 43 已給處置建議 -
患者：女 5個(gè)月 高乳酸血癥 最后交流時(shí)間05.17
高乳酸血癥 2.血?dú)鈭?bào)告：乳酸4.3，三天后復(fù)查升到6.8。出院血?dú)庖驅(qū)?.. 從病例看，寶寶是否做基因檢測
總交流次數(shù) 8 已給處置建議 -
患者：男 3歲6個(gè)月 最后交流時(shí)間05.14
家里小孩g6pd蛋白酶缺乏，能吃氨酚黃那敏嗎
總交流次數(shù) 5 已給處置建議 -
患者：女 42歲 媽媽蛋氨酸高 最后交流時(shí)間05.15
媽媽蛋氨酸高 媽媽血液蛋氨酸高，會(huì)通過母乳引起寶寶的蛋氨酸升高嗎？ 需要停止母乳喂養(yǎng)嗎？
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：女 8歲 內(nèi)分泌遺傳代謝 最后交流時(shí)間05.15
內(nèi)分泌遺傳代謝 醫(yī)生您好，我家孩子八歲女孩，之前在北京兒童醫(yī)院查生長激素分泌... 是不是這個(gè)基因病很嚴(yán)重啊
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：男 20天 新生兒串聯(lián)質(zhì)譜檢查結(jié)果 過氧化物媒體病 最后交流時(shí)間05.14
新生兒串聯(lián)質(zhì)譜檢查結(jié)果 過氧化物媒體病 新生兒串聯(lián)質(zhì)譜結(jié)果 c24 c26偏高 c26/c22偏... 想知道c24 c26 c26/c22偏高的這個(gè)數(shù)據(jù)有沒有意義 到底高不高 等待復(fù)查的時(shí)間太長
總交流次數(shù) 15 已給處置建議
