遺傳代謝病的相關問診
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患者：女 8歲 內分泌遺傳代謝 最后交流時間05.15
內分泌遺傳代謝 醫(yī)生您好，我家孩子八歲女孩，之前在北京兒童醫(yī)院查生長激素分泌... 是不是這個基因病很嚴重啊
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：男 20天 新生兒串聯(lián)質譜檢查結果 過氧化物媒體病 最后交流時間05.14
新生兒串聯(lián)質譜檢查結果 過氧化物媒體病 新生兒串聯(lián)質譜結果 c24 c26偏高 c26/c22偏... 想知道c24 c26 c26/c22偏高的這個數(shù)據(jù)有沒有意義 到底高不高 等待復查的時間太長
總交流次數(shù) 15 已給處置建議 -
患者：女 2個月 甲基丙二酸血癥合并型 最后交流時間05.20
甲基丙二酸血癥合并型 出生足底血異常，化驗尿和基因后確診為甲基丙二酸血癥合并型 ①基因位點是否嚴重 ②用藥劑量和預后
總交流次數(shù) 6 已給處置建議 -
患者：女 3個月 基因檢測GALC c.1901T＞C變異 最后交流時間05.13
基因檢測GALC c.1901T＞C變異 患者因足底血串聯(lián)質譜檢查c3/c2數(shù)值異常進行基因檢測，結果... 請問這個GALC基因c.1901T＞C(p.L634S)雜合變異有什么影響？有什么辦法進一步確診？
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：男 2個月 新生兒初篩蛋氨酸530，復查升高到650 最后交流時間05.14
新生兒初篩蛋氨酸530，復查升高到650 新生兒35+3周早產，出生時有短暫窒息缺氧，住院新生兒科8天... 原因及治療方案
總交流次數(shù) 11 已給處置建議 -
患者：男 10個月 肥大細胞增生癥 最后交流時間05.15
肥大細胞增生癥 寶寶從出生一周左右開始陸續(xù)長，到四五個月左右全身大面積爆發(fā)，... 基因檢測報告顯示有突變，嚴重嗎？需要用藥嗎？
總交流次數(shù) 49 已給處置建議 -
患者：男 1個月 檢查結果咨詢 最后交流時間05.14
檢查結果咨詢 患兒出生1個月，孕期產檢一直顯示胎兒偏小兩周，39周+3出生... 王主任您好，寶寶剛滿月，孕期產檢一直顯示胎兒偏小兩周，39周+3寶寶出生體重5.6斤，在正常范圍內，...
總交流次數(shù) 12 已給處置建議 -
患者：女 11歲 阿拉基綜合癥 最后交流時間05.21
阿拉基綜合癥 輕度皮膚瘙癢，角膜些許黃色，血液分析依然偏高，下面是近兩次復... 是否需要調整藥物
總交流次數(shù) 31 已給處置建議 -
患者：男 2個月 新生兒初篩蛋氨酸530，復查升高到650 最后交流時間05.13
新生兒初篩蛋氨酸530，復查升高到650 新生兒35+3周早產，出生時有短暫窒息缺氧，住院新生兒科8天... 原因及治療方案
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：男 2個月 新生兒初篩蛋氨酸530，復查升高到650 最后交流時間05.12
新生兒初篩蛋氨酸530，復查升高到650 新生兒35+3周早產，出生時有短暫窒息缺氧，住院新生兒科8天... 原因及治療方案
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：男 2個月 新生兒初篩蛋氨酸530，復查升高到650 最后交流時間05.12
新生兒初篩蛋氨酸530，復查升高到650 新生兒35+3周早產，出生時有短暫窒息缺氧，住院新生兒科8天... 原因及治療方案
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患者：男 2個月 新生兒初篩蛋氨酸530，復查升高到650 最后交流時間05.12
新生兒初篩蛋氨酸530，復查升高到650 新生兒35+3周早產，出生時有短暫窒息缺氧，住院新生兒科8天... 原因及治療方案
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：男 2個月 新生兒初篩蛋氨酸530，復查升高到650 最后交流時間05.12
新生兒初篩蛋氨酸530，復查升高到650 新生兒35+3周早產，出生時有短暫窒息缺氧，住院新生兒科8天... 原因及治療方案
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：男 1歲3個月 甲基丙二酸高于正常值6倍蛋氨酸正常發(fā)育遲 最后交流時間05.19
甲基丙二酸高于正常值6倍蛋氨酸正常發(fā)育遲 十幾天前因為病毒感染呼吸急促抽搐意識有點模糊，有癲癇癥狀（眼... Mma6倍于正常值和蛋氨酸正常長期純素食。是單純的缺乏維生素b12導致的甲基丙二酸升高嗎？
總交流次數(shù) 14 已給處置建議 -
患者：女 5歲4個月 基因檢測確診Alport綜合征4個月余 最后交流時間05.16
基因檢測確診Alport綜合征4個月余 患兒，女，5歲4個月?；純河?024年9月因尿痛至大連市兒童... 希望咨詢王芳大夫孩子目前的情況需不需要針對alport的情況開始服用相關藥物
總交流次數(shù) 7 已給處置建議
