遺傳代謝病的相關(guān)問診
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患者：女 5個月 pex1基因雜合引起過氧化物酶體癥、代謝性肝病 最后交流時間06.16
pex1基因雜合引起過氧化物酶體癥 代謝性肝病 經(jīng)過基因全外顯子檢測，為pex1基因雜合子變異引起過氧化物酶... 大夫您好，目前孩子轉(zhuǎn)奶一個月了，每頓采用三分之二明治高mct奶粉混合三分之一舊奶粉喂養(yǎng)，每天服用3毫...
總交流次數(shù) 50 已給處置建議 -
患者：女 5歲7個月 之前做過基因檢測，找過您看，是谷固醇、2025.05.21有給您，谷固醇血癥 最后交流時間06.09
之前做過基因檢測，找過您看，是谷固醇 2025.05.21有給您，谷固醇血癥 谷固醇檢測報告出來，麻煩您看下，您有說，報告出來開始服用依折... 已過去門診
總交流次數(shù) 34 已給處置建議 -
患者：女 1歲7個月 頭發(fā)稀疏，矮小瘦弱，手指關(guān)節(jié)異常。 最后交流時間06.05
頭發(fā)稀疏，矮小瘦弱，手指關(guān)節(jié)異常。 1、頭發(fā)稀疏，腦門上的頭發(fā)基本沒怎么長長。 2、身材瘦弱，又... 1.怎么才能長頭發(fā) 2.怎么才能改善她的身高。3.必須查遺傳性代謝病嗎，可以醫(yī)治嗎？
總交流次數(shù) 3 已開處方 已給處置建議 -
患者：男 6歲3個月 咨詢甲基巴豆酰輔酶a羧化酶缺乏癥1型的相關(guān)信息及是否需要進(jìn)一步檢查 最后交流時間06.07
咨詢甲基巴豆酰輔酶a羧化酶缺乏癥1型的相關(guān)信息及是否需要進(jìn)一步檢查 患者通過基因報告發(fā)現(xiàn)甲基巴豆酰輔酶a羧化酶缺乏癥1型，目前無... 解答甲基巴豆酰輔酶a羧化酶缺乏癥1型是什么病，是否需要進(jìn)一步檢查及檢查哪些項目
總交流次數(shù) 22 已給處置建議 -
患者：男 1歲7個月 患者家屬代訴：癲癇發(fā)作控制不佳，發(fā)育遲緩，氨基酸尿 最后交流時間06.11
患者家屬代訴：癲癇發(fā)作控制不佳，發(fā)育遲緩，氨基酸尿 患兒2月齡時接種五聯(lián)疫苗后出現(xiàn)癲癇發(fā)作，確診嬰兒痙攣癥。曾通... 希望主診醫(yī)生解決孩子氨基酸排出異常是否是腎的問題導(dǎo)致，以及有沒有辦法治療
總交流次數(shù) 18 已給處置建議 -
患者：男 6歲4個月 復(fù)診 最后交流時間06.12
復(fù)診 你好，成醫(yī)生，席**的基因檢測出來了，麻煩您給看一下 沒有
總交流次數(shù) 35 已給處置建議 -
患者：男 3個月 bpd 最后交流時間06.07
bpd 寶寶3.20孕周27+6早產(chǎn)，5.30出院，出院時已脫氧，出... 如病情描訴主要想咨詢問題
總交流次數(shù) 26 已給處置建議 -
患者：女 15歲 范科尼綜合征代謝性佝僂x腿腎小管不吸收 最后交流時間06.20
范科尼綜合征代謝性佝僂x腿腎小管不吸收 按照醫(yī)生的要求，喝了磷在本地復(fù)查了血尿，但是這次和上次開單不... 之前在北京兒童醫(yī)院檢查，醫(yī)生從來都是空腹檢查，這次喝了磷檢查，想聽聽醫(yī)生以后如何安排藥量！
總交流次數(shù) 16 已給處置建議 -
患者：男 4個月 未查明 最后交流時間06.07
未查明 32周+5早產(chǎn)，出生時臍帶高度螺旋繞頸，臍帶中段一截?zé)o血運，... 遺傳基因篩查的結(jié)果已出，想要請醫(yī)生幫忙解讀一下，給出相應(yīng)的就診建議
總交流次數(shù) 28 已給處置建議 -
患者：女 6個月 阿基拉綜合癥，膽汁淤積，皮膚黃 最后交流時間06.08
阿基拉綜合癥，膽汁淤積，皮膚黃 阿拉基綜合癥，黃疸，膽汁淤積癥，大便偏白，眼角還有點微黃，皮... 這個情況是否真的需要換肝，是否能保守治療呢？
總交流次數(shù) 36 已給處置建議 -
患者：男 24歲 甲基丙二酸血癥，伴同型半胱氨酸 最后交流時間06.07
甲基丙二酸血癥，伴同型半胱氨酸 注射臺濃B12前做了各項化驗。注射臺濃B12(每次4支)一周... 這次主要咨詢臺濃B12的注射劑量？是否還需注射左卡尼丁？還需要服用葉酸B12片劑、甜菜堿嗎？如何服用
總交流次數(shù) 22 已給處置建議 -
患者：女 26天 寶寶兩次測足底血瓜氨酸偏低 最后交流時間07.03
寶寶兩次測足底血瓜氨酸偏低 1.寶寶兩次測足底血瓜氨酸偏低，5-14瓜氨酸3.918，5... 瓜氨酸偏低危險嗎 后續(xù)檢查方式 治療方法
總交流次數(shù) 188 已給處置建議 -
患者：男 3歲10個月 復(fù)查丙戎酸鈉檢查 最后交流時間06.05
復(fù)查丙戎酸鈉檢查 話會多，也會表達(dá)需要，叫也會回應(yīng)，點頭癥狀偶爾還是會有 無
總交流次數(shù) 12 已給處置建議 -
患者：男 9歲 發(fā)作性四肢無力，無其他不良癥狀 最后交流時間06.04
發(fā)作性四肢無力，無其他不良癥狀 不明原因的發(fā)作性四肢無力，半小時到一小時自行恢復(fù)，無家族史。... 篩查基因和代謝疾病，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院可以送檢一個月出結(jié)果。應(yīng)該送檢還是直接去北京，若北京檢測多長時間出結(jié)果
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：女 1歲9個月 初步診斷中鏈脂肪酸脫氫酶缺乏癥 最后交流時間06.09
初步診斷中鏈脂肪酸脫氫酶缺乏癥 孩子因全面中輕度發(fā)育遲緩在康復(fù)科康復(fù)，在醫(yī)院查尿液有機酸，癸... 通過這些檢查孩子還能是中鏈脂肪酸脫氫酶缺乏癥嗎
總交流次數(shù) 5 已給處置建議
