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韓蓓副主任醫(yī)師 南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 內(nèi)分泌遺傳代謝科 臨床特征：PMM2-CDG（CDG-Ia）（以前稱為1a型糖基化的先天性障礙）是N-連接寡糖異常糖基化障礙中最常見的一種，分為三種類型：嬰兒多系統(tǒng)，晚期無癥狀和兒童時(shí)期的共濟(jì)失調(diào) - 智力殘疾，以及成人穩(wěn)定的殘疾。盡管有三種類型，臨床表現(xiàn)和病程變化很大，從生命第一年死亡的嬰兒到輕度累及的成年人。臨床表現(xiàn)傾向于在同胞中相似。在嬰兒多系統(tǒng)類型中，嬰兒表現(xiàn)出軸性張力減退，低反射，內(nèi)斜和發(fā)育遲緩。經(jīng)常出現(xiàn)喂養(yǎng)問題，嘔吐，無法茁壯成長(zhǎng)和生長(zhǎng)受損。臀部和恥骨上區(qū)域的皮下脂肪可能過量。觀察到兩種不同的臨床表現(xiàn)：（1）嬰兒期出現(xiàn)斜視，精神運(yùn)動(dòng)遲滯和小腦發(fā)育不全以及神經(jīng)病變和視網(wǎng)膜色素變性的非致死性神經(jīng)系統(tǒng)形態(tài)，（2）神經(jīng)系統(tǒng) - 多系統(tǒng)形式在第一年的死亡率為20％。晚期嬰兒和兒童時(shí)期的共濟(jì)失調(diào) - 智力殘疾類型，發(fā)病年齡在三歲到十歲之間，其特征為張力低下，共濟(jì)失調(diào)，語言和運(yùn)動(dòng)發(fā)育嚴(yán)重遲緩，無法行走，智商為40至70;其他發(fā)現(xiàn)包括癲癇發(fā)作，中風(fēng)樣發(fā)作或短暫的單側(cè)功能喪失，色素性視網(wǎng)膜炎，關(guān)節(jié)攣縮和骨骼畸形。在成人穩(wěn)定型殘疾人中，智力穩(wěn)定;周圍神經(jīng)病變，胸椎和脊柱畸形進(jìn)展，并觀察到早衰;女性缺乏第二性發(fā)育，男性可能表現(xiàn)出睪丸體積下降?？赡馨l(fā)生高血糖誘導(dǎo)的生長(zhǎng)激素釋放，高催乳素血癥，胰島素抵抗和凝血病。目前存在著深靜脈血栓形成的風(fēng)險(xiǎn)增加。診斷/檢測(cè)。在具有I型運(yùn)鐵蛋白異構(gòu)體模式的先證者中建立PMM2-CDG（CDG-Ia）的診斷，并且在PMM2中鑒定分子遺傳學(xué)測(cè)試中的等位基因致病變體或如果分析基因測(cè)試中低水平的磷酸甘露糖變位酶（PMM）分子遺傳學(xué)檢測(cè)結(jié)果不確定。管理。表現(xiàn)的治療：最大卡路里攝取量包括使用鼻胃管或胃造口管;抗胃食管反流措施;職業(yè)治療，物理治療和發(fā)育遲緩的言語治療;水化和物理治療中風(fēng)樣發(fā)作;骨科介入治療脊柱側(cè)彎;康復(fù)醫(yī)學(xué)服務(wù)，包括輪椅，轉(zhuǎn)運(yùn)設(shè)備和物理治療。預(yù)防繼發(fā)性并發(fā)癥：由于出血和/或深靜脈血栓形成風(fēng)險(xiǎn)增加，注意術(shù)前凝血狀態(tài)。關(guān)于深靜脈血栓形成風(fēng)險(xiǎn)和癥狀的教育。要避免的試劑/情況：謹(jǐn)慎使用對(duì)乙酰氨基酚和其他肝代謝物。遺傳咨詢.PMM2-CDG（CDG-Ia）以常染色體隱性方式遺傳。在概念上，受影響個(gè)體的同胞理論風(fēng)險(xiǎn)是受到影響的風(fēng)險(xiǎn)為25％，無癥狀攜帶者為50％風(fēng)險(xiǎn)，未受影響且不是攜帶者的風(fēng)險(xiǎn)為25％;然而，根據(jù)高危妊娠的結(jié)果，患病兒童的風(fēng)險(xiǎn)接近1/3，而不是預(yù)期的1/4。如果家族中的PMM2致病變異體已被鑒定出來，則可能對(duì)風(fēng)險(xiǎn)較高的家庭成員進(jìn)行攜帶者檢測(cè)，并對(duì)風(fēng)險(xiǎn)增加的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷。實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果肝功能障礙（升高的轉(zhuǎn)氨酶）具有低血清濃度的因子IX和XI，抗凝血酶III，蛋白C和/或蛋白質(zhì)S的凝血病分析血清轉(zhuǎn)鐵蛋白糖型時(shí)的I型轉(zhuǎn)鐵蛋白同種型模式（也稱為“轉(zhuǎn)鐵蛋白同種型分析”或“碳水化合物缺乏轉(zhuǎn)鐵蛋白分析”）。基于同工型分析（通過等電聚焦（IEF）或其他方法（毛細(xì)管電泳，GC / MS，CE-ESI-MS，MALDI-MS））的分析確定與血清轉(zhuǎn)鐵蛋白相關(guān)的唾液酸化N-連接寡糖殘基的數(shù)目流行PMM2-CDG（CDG-1a）是先天性糖基化障礙的最常見形式。 流行率可能高達(dá)1：20,000丹麥人群中PMM2致病變體的預(yù)期攜帶者頻率為1:60至1:79表現(xiàn)的治療未能茁壯成長(zhǎng)。嬰兒和兒童可以使用任何類型的配方來攝取最大卡路里攝入量。他們可以忍受碳水化合物，脂肪和蛋白質(zhì)。在生命早期，孩子們可能會(huì)在元素配方上做得更好。他們的喂養(yǎng)可以根據(jù)他們的口腔運(yùn)動(dòng)功能進(jìn)行提前。有些兒童需要放置鼻胃管或胃造口管進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)支持，直到口腔運(yùn)動(dòng)技能得到改善口腔運(yùn)動(dòng)功能障礙伴持續(xù)性嘔吐。飼料增稠，進(jìn)食后保持直立姿勢(shì)以及抗酸劑可幫助患有胃食管反流和/或持續(xù)性嘔吐的兒童。經(jīng)常需要與胃腸病專家和營(yíng)養(yǎng)師協(xié)商。如果誤吸風(fēng)險(xiǎn)較低，應(yīng)鼓勵(lì)患有胃造口管的患兒口腔食用。持續(xù)的言語治療和口腔運(yùn)動(dòng)治療可以幫助孩子進(jìn)行口腔喂養(yǎng)，并在孩子發(fā)育良好時(shí)鼓勵(lì)言語。發(fā)育遲緩。職業(yè)治療，物理治療和言語治療應(yīng)該建立起來。隨著PMM2-CDG（CDG-Ia）患兒與其未受影響的同齡人之間的發(fā)育差距加大，父母需要繼續(xù)咨詢和支持。發(fā)生嚴(yán)重災(zāi)難性階段。“很少，嬰兒可能有復(fù)雜的早期病程，表現(xiàn)為感染，癲癇發(fā)作和低白蛋白血癥第三個(gè)間隔可能會(huì)進(jìn)入鼻竇炎部分患兒對(duì)積極的白蛋白替代治療有反應(yīng)，其他患兒可能有更難治療的過程，建議在兒科三級(jí)醫(yī)療中心進(jìn)行癥狀治療，同時(shí)也建議家長(zhǎng)參考一些PMM2- CDG（CDG-Ia）從未經(jīng)歷過醫(yī)院訪問，而其他人可能需要經(jīng)常住院。斜視。小兒眼科醫(yī)生早期的干預(yù)對(duì)于通過眼鏡，貼片或手術(shù)保存視力很重要。甲狀腺功能減退癥。 PMM2-CDG患兒（CDG-Ia）的甲狀腺功能檢查常常異常。然而，通過平衡透析法分析游離甲狀腺素是最準(zhǔn)確的方法，在7例PMM2-CDG患者（CDG-Ia）中報(bào)告為正常。甲狀腺功能減退和L-甲狀腺素補(bǔ)充的診斷應(yīng)該保留給那些TSH升高和平衡透析測(cè)得的低游離甲狀腺素的兒童和成人。類似中風(fēng)的劇集。支持療法包括必要時(shí)靜脈補(bǔ)液和恢復(fù)期間的物理治療。凝血功能障礙。低水平的凝血因子（促凝血?jiǎng)┖涂鼓獎(jiǎng)┰谌粘；顒?dòng)中很少引起臨床問題，但如果患有PMM2-CDG（CDG-Ia）的個(gè)體進(jìn)行手術(shù)，則必須承認(rèn)這一點(diǎn)。與血液科醫(yī)生協(xié)商（記錄凝血狀態(tài)和因素水平）以及與外科醫(yī)生的討論非常重要。必要時(shí)，輸入新鮮冷凍血漿可糾正因子缺乏和臨床出血。促凝血因子和抗凝血因子水平失衡的可能性可能導(dǎo)致出血或血栓形成。應(yīng)該教導(dǎo)護(hù)理人員，尤其是年長(zhǎng)患病個(gè)體，應(yīng)該教導(dǎo)深靜脈血栓形成的征兆。骨質(zhì)疏松。雖然從嬰兒出現(xiàn)，但似乎并沒有顯著增加骨折的風(fēng)險(xiǎn)。如果骨折發(fā)生，管理應(yīng)該遵循醫(yī)療標(biāo)準(zhǔn)。成人PMM2-CDG的其他管理問題（CDG-Ia）骨科問題 - 胸部縮短，脊柱側(cè)凸/后凸畸形。管理涉及適當(dāng)?shù)恼魏臀锢磲t(yī)學(xué)管理，良好支撐的輪椅，適合家庭的轉(zhuǎn)運(yùn)設(shè)備和物理治療。偶爾需要手術(shù)治療脊柱彎曲。深靜脈血栓形成（DVT）。兩名成人患有PMM2-CDG（CDG-Ia）的DVT已有報(bào)道。 DVT的快速診斷和治療對(duì)于降低肺栓塞的風(fēng)險(xiǎn)至關(guān)重要;久坐受影響的成人和兒童的DVT風(fēng)險(xiǎn)增加。獨(dú)立的生活問題。有PMM2-CDG（CDG-Ia）的年輕人及其父母需要解決獨(dú)立生活問題。在學(xué)校教育期間，在職業(yè)生涯技能和/或職業(yè)培訓(xùn)中，整個(gè)學(xué)年積極進(jìn)修有助于過渡。應(yīng)鼓勵(lì)獨(dú)立自理和日常生活活動(dòng)。殘疾成人家長(zhǎng)的支持和資源是管理的重要組成部分。預(yù)防繼發(fā)性并發(fā)癥由于PMM2-CDG（CDG-Ia）嬰兒的生理儲(chǔ)備少于同齡人，所以父母對(duì)于長(zhǎng)期發(fā)燒，嘔吐或腹瀉的評(píng)估門檻低。使用退熱藥，抗生素（如果需要）和水合作用的積極干預(yù)可以預(yù)防與“嬰兒災(zāi)難性階段”相關(guān)的發(fā)病率。雖然PMM2-CDG（CDG-Ia）中只有一名患有骨骼發(fā)育不良的個(gè)體已被報(bào)道，但評(píng)估頸椎異常的普通脊柱影像學(xué)檢查可能是有用的。本文系韓蓓醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2018年06月21日
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高儒真醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 耳鼻喉科 在門診向聾人朋友進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，提問率最高的兩個(gè)問題：“我是出生后才聾的，不是先天性，不是遺傳性”以及“家里祖祖輩輩都沒有聾人，應(yīng)該不是遺傳病”。就這些疑惑，我與聾人朋友們一起區(qū)分一下遺傳性疾病、先天性疾病以及家族聚集性疾病。遺傳性疾病的概念遺傳病是由基因組的一種或多種異常引發(fā)的疾病，可表現(xiàn)為親代傳給子代（前提是生殖細(xì)胞的遺傳缺陷），也可表現(xiàn)為新生突變?cè)斐傻膫€(gè)別新發(fā)生的散發(fā)病例。遺傳性疾病不同于先天性疾病先天性疾病多指出生前，或初生第一個(gè)月例就顯現(xiàn)出來的疾病。遺傳病可表現(xiàn)為先天性的。常見的有白化病、短趾，先天性耳聾，初生時(shí)即有表現(xiàn)。但是遺傳性疾病也可以表現(xiàn)為初生時(shí)無癥狀，到一定時(shí)間、面臨一定誘發(fā)因素才發(fā)病，如遲發(fā)型耳聾前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大的病人，超過半數(shù)初生時(shí)聽力篩查是單側(cè)或雙側(cè)耳通過的，但隨著內(nèi)耳壓力改變等誘發(fā)因素，耳聾進(jìn)展迅速；還有線粒體基因突變的群體，在接觸氨基糖甙類藥物會(huì)出現(xiàn)明顯的聽力損失，此外亨廷頓舞蹈癥也是典型的常染色體顯性遺傳模式，往往到35歲后才發(fā)病。同理，先天性疾病也并非完全由遺傳因素導(dǎo)致，可以有宮內(nèi)環(huán)境、特殊感染、用藥等環(huán)境因素導(dǎo)致，如新生兒高膽紅素血癥、新生兒期感染、新生兒窒息均有造成先天性聽力損失的可能，雖然患兒患有先天性耳聾，但并不是遺傳病所致。遺傳性疾病不同于家族性疾病家族性疾病是指家族內(nèi)聚集發(fā)生的疾病。遺傳病可以有家族聚集現(xiàn)象，可以有親代向子代傳遞的模式，可同個(gè)家族中多個(gè)成員發(fā)病，但并非所有遺傳病均有可追溯的家族史，如最為常見的GJB2突變所致遺傳性耳聾，在很多家族中僅有一個(gè)散發(fā)病例，幾代內(nèi)無聾人病史，這與常染色體隱性遺傳模式有關(guān)， 也與近年來家庭規(guī)模較小有關(guān)。一些新生突變所致遺傳性疾病更無家族聚集現(xiàn)象，再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)也不高。同理，家族性疾病也并非完全由遺傳因素所致，如地方性甲狀腺腫就與飲食習(xí)慣有關(guān)，還有很多疾病與地理、環(huán)境、家族內(nèi)特殊情況有關(guān)，這均非遺傳病所致。綜上，在診斷遺傳性疾病的時(shí)候，我們要考慮發(fā)病時(shí)間和家族史，但不能將遺傳性疾病與先天性疾病和家族聚集性疾病完全等同起來。這樣有利于大家客觀、科學(xué)關(guān)注自己病情、尋找耳聾的病因。本文系高儒真醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2018年06月04日2439
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徐琳主任醫(yī)師 青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 遺傳疾病，總是一個(gè)讓人談之變色的疾病。一方面是遺傳病很多目前治療比較困難，花費(fèi)大而效果不好。另一方面，很多人會(huì)覺得如果孩子得了遺傳病，那就一定是父母有問題。甚至見到很多家庭因?yàn)楹⒆釉\斷為遺傳病，父母離婚的悲劇。但實(shí)際上，遺傳病并不是這么簡(jiǎn)單的。遺傳病比較科學(xué)的定義是，由于遺傳物質(zhì)的改變而導(dǎo)致的疾病。孩子的遺傳物質(zhì)確實(shí)來自于父母，但是在胚胎的發(fā)育過程中，遺傳物質(zhì)也可以出現(xiàn)變化。也就是說，有時(shí)候，父母都很健康，也沒有攜帶任何“壞”的遺傳物質(zhì)（說個(gè)高大上的詞，基因）。但是孩子卻是患病的，這就是孩子的基因發(fā)生突變了，而且有可能傳給下一代。所以當(dāng)孩子確診遺傳疾病后，不要盲目的自責(zé)或責(zé)備伴侶，要心平氣和的配合醫(yī)生診斷，治療才好。 從科學(xué)角度來說，遺傳可分為孟德爾遺傳和非孟德爾遺傳。孟德爾遺傳是有規(guī)律可循的遺傳方式?？煞譃椋撼Ｈ旧w顯性遺傳，常染色體隱性遺傳，X連鎖顯性遺傳，X連鎖隱性遺傳。X和Y染色體，又叫性染色體。女性是具有兩個(gè)X染色體，分別來自父親和母親，而男性的Y染色體是來自父親的，X染色體來自母親。 有一些單基因遺傳病是遵循孟德爾遺傳規(guī)律的。很多遺傳病是不遵循孟德爾遺傳規(guī)律的，包括多基因遺傳病，三核苷酸動(dòng)態(tài)突變，線粒體疾病，嵌合體等等，這就是醫(yī)生會(huì)幫你們弄明白的事情了！ 醫(yī)生會(huì)怎么辦呢？一般他們會(huì)詳細(xì)地詢問病史，會(huì)畫出遺傳圖譜，然后會(huì)抽血化驗(yàn)。其中最重要的化驗(yàn)是基因檢查?；驒z查是個(gè)啥東東呢？就是通過一個(gè)神奇的儀器，從你的血液標(biāo)本（5ml左右）里讀取你的基因信息。聽起來很厲害是不是！而且價(jià)格也不貴，一般五六千元就行。 那是不是所有的遺傳病都能明確診斷呢？那也不是的。基因測(cè)序可以得到大量的信息，都要通過醫(yī)生的臨床經(jīng)驗(yàn)和遺傳分析找到一個(gè)相對(duì)準(zhǔn)確的答案。 那肯定有人會(huì)問：怎么知道我的孩子是不是遺傳病呢？答案就是：一旦覺得孩子的智力水平差，活動(dòng)也跟不上，那就需要趕緊找醫(yī)生看看啦！如果孩子不光發(fā)育差，還有抽風(fēng)，那就來找我吧！我會(huì)盡全力幫助你們的！ 本文系徐琳醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2018年04月14日4127
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李東曉主治醫(yī)師 河南省兒童醫(yī)院 神經(jīng)遺傳代謝病專病門診 上一期我們介紹了“大頭兒子病”——戊二酸尿癥1型，其實(shí)還有一種遺傳代謝病，也可伴血尿戊二酸的增高，它就是戊二酸血癥2型（Glutaric aciduria type 2, GA2）。我們今天就探討一下該病的診斷、治療及臨床效果。戊二酸血癥2型GA2又叫多種?；o酶A脫氫酶缺陷癥（Multiple Acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MADD），因尿中大量戊二酸、乙基丙二酸、異戊酰甘氨酸、己二酸、辛二酸、癸二酸等二羧酸得名。它是一種干擾機(jī)體分解蛋白質(zhì)和脂肪能量產(chǎn)生的疾病，為常見的脂肪酸代謝障礙。遺傳方式本病以常染色體隱性遺傳方式遺傳，由ETFA，ETFB或ETFDH基因突變致病。本病發(fā)病率無明確統(tǒng)計(jì)報(bào)道，但該病在罕見病中并不罕見。日本185所大型醫(yī)療機(jī)構(gòu)1985-2000年檢出的64例脂肪酸氧化障礙患兒中14例為GA2，提示此病是日本脂肪酸代謝紊亂最常見的病因之一，另外2005-2012年上海新華醫(yī)院對(duì)1.5萬高危兒串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)發(fā)現(xiàn)85例GA2患者。因此我們對(duì)于有相關(guān)臨床表現(xiàn)的患兒還是要加強(qiáng)防范及篩查，盡量減少誤診及漏診，防止給患兒造成不可挽回的機(jī)體損傷。該病在不同患兒的臨床表型及嚴(yán)重程度差異較大，新生兒期發(fā)病者表型較重可致命，生后即出現(xiàn)的腦部畸形、肝臟腫大、腎臟畸形、表觀異常及生殖器異常，可能伴有汗腳味兒；嬰兒期、兒童期及成年期發(fā)病者表型較輕，且大多數(shù)GA2在嬰兒期或兒童早期發(fā)病，表現(xiàn)為乏力、喂養(yǎng)困難、活動(dòng)少、嘔吐等，可急性發(fā)作。發(fā)病機(jī)制ETF及ETFDH是脂肪酸β氧化電子傳遞過程中關(guān)鍵的轉(zhuǎn)運(yùn)體，ETF位于線粒體基質(zhì)內(nèi)，接收來自于脂肪酸β氧化過程中多種脫氫酶脫氫產(chǎn)生的電子，再轉(zhuǎn)運(yùn)至位于線粒體內(nèi)膜的ETFDH，并經(jīng)ETFDH結(jié)合的泛醌轉(zhuǎn)運(yùn)至呼吸鏈復(fù)合體III，產(chǎn)生機(jī)體所需ATP。ETF或ETFDH缺陷均可引起線粒體多種脫氫酶功能受阻，從而導(dǎo)致脂肪酸、支鏈氨基酸、維生素B及能量代謝障礙。疾病分型本病還可根據(jù)發(fā)病時(shí)間及是否伴有先天畸形分為3型：診斷與鑒別診斷GA2型患者臨床表型高度異質(zhì)，缺乏特異的癥狀體征，因此臨床診斷、分型及鑒別診斷較為困難，尤其在疾病穩(wěn)定期和無癥狀期。應(yīng)及早進(jìn)行血液酯酰肉堿譜、尿液有機(jī)酸和基因分析，爭(zhēng)取早期診斷。GA2的腦部MRI表現(xiàn)不特異，可表現(xiàn)為腦室旁白質(zhì)脫髓鞘或類似于多發(fā)性硬化的白質(zhì)病變、腦積水等。生化檢測(cè)可有轉(zhuǎn)氨酶、心肌酶譜升高、低酮性低血糖、高乳酸、血氨增高；尿中戊二酸、乙基丙二酸、2-羥基戊二酸、異戊酸、己二酸、辛二酸、癸二酸、2-羥基丁酸、5-羥基己酸等大量二羧酸和羥基酸增高，血中短、中、長(zhǎng)鏈脂酰基肉堿（C4-C18）增高強(qiáng)烈提示本病。但需注意，輕度或間歇期患者有機(jī)酸尿癥幾乎不明顯，需進(jìn)一步基因分析。急性發(fā)作期可有低酮性低血糖、代謝性酸中毒，易與其他有機(jī)酸血癥、尿素循環(huán)障礙相混淆，需血尿代謝分析鑒別；僅以肌肉和肝臟受累為主要臨床表現(xiàn)時(shí)需要與其他代謝性肌病、肝病相鑒別，如線粒體肌病、糖原累積病等。GA2臨床表型復(fù)雜多樣，我們需要從血尿代謝報(bào)告做出準(zhǔn)確的判斷，進(jìn)而進(jìn)行基因確診。現(xiàn)從實(shí)際病例看一下。GA2患者尿代謝報(bào)告在該患者的尿代謝有機(jī)酸分析中我們可以看出，尿戊二酸、乙基丙二酸、2-羥基戊二酸、3-羥基戊二酸、己二酸、庚二酸、辛烯二酸、辛二酸、2-羥基丁酸濃度顯著增高。應(yīng)考慮到GA2的可能。我們?cè)倏匆幌略摶颊叩难被岷腿鈮A譜變化。GA2患者血氨基酸和肉堿譜檢查報(bào)告在該患者的血氨基酸和酯酰肉堿譜檢查分析中我們可以看出：血己酰肉堿（C6）、辛酰肉堿（C8）、癸酰肉堿（C10）、十二碳酰肉堿（C12）、十二碳烯酰肉堿（C12：1）、十四碳烯酰肉堿（C14：1）、十四碳二烯酰肉堿（C14：2）、C8/C2明顯增高，提示GA2的可能。高度懷疑患兒為GA2之后，我們?yōu)榱诉M(jìn)一步的基因確診，需進(jìn)一步相關(guān)基因測(cè)序檢測(cè)。ETFDHc.67G>A（p.A23T）雜合改變母源從該基因檢測(cè)報(bào)告我們可以看出，患者在ETFDH基因發(fā)現(xiàn)一個(gè)來自于母親的錯(cuò)義突變，但該基因所致GA2為常染色體隱性遺傳病，那么我么是否可以最終確診呢？為了進(jìn)一步確診，我們對(duì)患兒該基因做了拷貝數(shù)變異分析，發(fā)現(xiàn)ETFDH基因4-6號(hào)外顯子區(qū)域存在雜合缺失，因此結(jié)合已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的另一等位基因存在錯(cuò)義突變，可認(rèn)定該基因?yàn)橹虏』颉Ｒ虼?，我們綜合患者的臨床表型、血尿代謝分析及基因檢測(cè)報(bào)告最終做出了疾病診斷。治 療急性發(fā)作期限制脂肪、蛋白質(zhì)攝入，給予高熱量飲食或靜脈輸注葡萄糖，抑制分解代謝、促進(jìn)合成代謝，減少酸性代謝產(chǎn)物的產(chǎn)生，同時(shí)給予左旋肉堿和甘氨酸以促進(jìn)有毒酸性代謝產(chǎn)物的排出，盡快糾正代謝性酸中毒。穩(wěn)定期避免空腹，低脂、低蛋白及高碳水化合物飲食。多數(shù)研究顯示，大劑量維生素B2（核黃素）150-300 mg/d治療可完全糾正維生素B2反應(yīng)性患者的臨床癥狀及生化紊亂，早期治療預(yù)后較好；研究還認(rèn)為部分患者可同時(shí)給予輔酶Q10和左旋肉堿治療。預(yù)后GA2患者的預(yù)后與發(fā)病年齡、臨床表型有關(guān)，新生兒期發(fā)作型表型較重，預(yù)后較差，多于1歲以內(nèi)死亡；部分遲發(fā)型患者大劑量維生素B2治療效果好。歡迎關(guān)注下期《血尿代謝報(bào)告一點(diǎn)通——丙酸血癥》！往期回顧血尿代謝報(bào)告一點(diǎn)通【四】——走進(jìn)戊二酸尿癥1型血尿代謝報(bào)告一點(diǎn)通【三】——苯丙酮尿癥知多少血尿代謝報(bào)告一點(diǎn)通【二】——甲基丙二酸尿癥的那些事兒血尿代謝報(bào)告一點(diǎn)通【一】——概論2018年03月20日9200
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李東曉主治醫(yī)師 河南省兒童醫(yī)院 神經(jīng)遺傳代謝病專病門診 導(dǎo)語 十月懷胎，一朝分娩。從寶寶出生開始，全家人的生命中就多了一個(gè)值得紀(jì)念的日子，能陪著孩子慢慢長(zhǎng)大，是每一個(gè)家庭最珍貴的天倫之樂。一個(gè)孩子的健康成長(zhǎng)不僅是父母的頭等大事，也牽動(dòng)著孩子爺爺奶奶和外公外婆的心。偉大的母親從聽到哇哇哭聲的那一刻，心里就不免會(huì)開始默念“一看二聽三抬頭，四撐五抓六翻身，七坐八爬九扶站，十學(xué)扶走捏小物，一歲說話會(huì)邁步”。 我們每個(gè)人的成長(zhǎng)發(fā)育都像一場(chǎng)軍備競(jìng)賽，遺傳和周圍環(huán)境這兩大因素都在竭盡所能的使我們更強(qiáng)、更好、更利于生存。然而，這場(chǎng)軍備競(jìng)賽從最開始就注定不會(huì)一帆風(fēng)順，難免有一些風(fēng)風(fēng)雨雨。從寶寶出生時(shí)的黃疸、乳糖不耐、蛋白過敏、腹瀉、發(fā)熱、皮疹、肺炎......，再到能夠走路后的各種磕磕絆絆的小擦碰無一不牽動(dòng)著父母的神經(jīng)。 1 生命的起源 我們每一個(gè)人的生命都起源于父親的一個(gè)精子和母親的一個(gè)卵子。當(dāng)精子完全進(jìn)入卵子以后，通過細(xì)胞核的融合，使來自父母雙方的各23條染色體（包含了來自父母的遺傳物質(zhì)-基因）結(jié)合成為46條(23對(duì))染色體，然后形成一個(gè)新的細(xì)胞，稱為受精卵，這個(gè)過程稱為受精，也意味著一個(gè)新生命的開始。如果受精卵的染色體為46XY就會(huì)孕育出一個(gè)男寶寶，46XX則會(huì)孕育出一個(gè)女寶寶。 2 生命的孕育 生命孕育的過程就是我們常說的母親懷胎10月的艱辛歷程。那是什么控制著一個(gè)小小的細(xì)胞最終精準(zhǔn)的發(fā)育為一個(gè)完整的個(gè)體呢？它就是遺傳自父母雙方的，位于細(xì)胞中的基因。人的基因大約有兩萬五千個(gè)，每一個(gè)基因都有自己的工作和使命，就像一個(gè)工廠，不同的工種相互配合，才能最終把粗糙的原材料加工為精美的產(chǎn)品。也即使受精卵細(xì)胞最終成長(zhǎng)為擁有40萬億-60萬億個(gè)細(xì)胞組成的個(gè)體。 3 個(gè)體的成長(zhǎng) 和孩子的成長(zhǎng)歷程一樣，每一個(gè)孩子身體的成長(zhǎng)也有著同樣不平凡的歷程。就像手機(jī)離不開電池，汽車離不開汽油，植物離不開陽光，1個(gè)細(xì)胞發(fā)育為一個(gè)人體，能量的獲得是必不可少的。出生前我們從母親的血液中汲取營(yíng)養(yǎng)；出生后我們從母親的母乳中獲得養(yǎng)分；長(zhǎng)大了我們從母親的飯菜中得到給養(yǎng)，正是來自母親的能量讓我們成為了今天的自己。 4 遺傳的力量 我們從母親那里獲取能量，而基因卻控制著能量如何運(yùn)輸，如何拆分，如何轉(zhuǎn)化，以及最終如何把能量代謝的廢物排出體外。就像一輛汽車，從汽油中獲取了能量，讓汽車飛奔在公路之上，然后把燃燒的廢氣排出汽車。無論是哪一個(gè)環(huán)節(jié)出現(xiàn)問題，汽車都不能正常的工作。而我們?nèi)梭w的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過汽車，我們獲取的食物也是多種多樣，主要可以分為糖類、脂肪、蛋白質(zhì)、微量元素等等。食物中每種成分都有屬于自己的代謝和利用通路，每一個(gè)通路的異常都有可能造成能量吸收、代謝或廢物排出異常，最終影響孩子的正常發(fā)育。而每一個(gè)代謝的通路往往有多個(gè)基因相互合作，共同調(diào)控。任何一個(gè)基因不能正常工作，都可能最終導(dǎo)致一個(gè)代謝通路的異常。 5 為什么有的孩子生長(zhǎng)發(fā)育速度慢于同齡人？ 幸福的家庭總是相似的，而不幸的家庭卻各有各的不幸。對(duì)于父母來說，孩子健康的成長(zhǎng)發(fā)育自然是重中之重。細(xì)心的父母可能會(huì)特別注意自己孩子的生長(zhǎng)發(fā)育是否晚于同齡寶寶，而一旦發(fā)現(xiàn)孩子運(yùn)動(dòng)或智力發(fā)育遲緩?fù)鶗?huì)不知所錯(cuò)，處于極度的驚慌之中。一般而言，孩子發(fā)育遲緩的主要原因其實(shí)可以分為四個(gè)大類：1.個(gè)體差異 2.營(yíng)養(yǎng)不良 3.慢性疾病 4.遺傳代謝性疾病。這其中個(gè)體差異、營(yíng)養(yǎng)不良和慢性疾病都是比較容易發(fā)現(xiàn)和診斷的，可以通過補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)、康復(fù)鍛煉及治療相關(guān)疾病，使患兒生長(zhǎng)發(fā)育慢慢追上同齡兒童。但遺傳代謝病因?yàn)檩^為罕見，地方醫(yī)院也常常缺少相關(guān)?？漆t(yī)生，而難以確診，延誤病情。 6 什么是遺傳代謝?。? 遺傳代謝病是一類物質(zhì)和能量代謝障礙性疾病，常常累及患兒的能量吸收，物質(zhì)代謝和廢物排出，最終引起生長(zhǎng)發(fā)育異常。該類疾病若不能及時(shí)治療，常常為進(jìn)行性加重，也就是隨著年齡的增長(zhǎng)，病情越來越嚴(yán)重。可能從本來會(huì)走路會(huì)說話，慢慢退步到不能自主行走和嚴(yán)重智力障礙。因此作為父母，一旦發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育遲緩，應(yīng)立即去門診就診。由專科醫(yī)生找出病因，對(duì)因治療，切莫因一時(shí)大意對(duì)孩子產(chǎn)生不可挽回的損傷。 我們知道，我們的基因都是遺傳自父母，可能有人會(huì)問：“既然孩子的基因都是來自父母的，那為什么父母都沒有遺傳病而孩子卻得了遺傳病呢？” 原因是這樣的，既然基因是如此的重要，因此為了保證安全，每個(gè)人的基因都是雙備份的，一份來自父親，一份來自母親。有些基因一旦一份出現(xiàn)問題而失去正常功能，來自于父母另一方的正?；騽t可以迅速補(bǔ)位，從而保證機(jī)體的正常運(yùn)轉(zhuǎn)。由于人體大約有兩萬五千個(gè)基因，難免會(huì)有些基因出現(xiàn)問題，但是由于我們基因的雙備份，所以即使有的基因出現(xiàn)問題，我們也并不出現(xiàn)疾病?，F(xiàn)在的基因測(cè)序也已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，我們每一個(gè)看似正常健康的個(gè)體，體內(nèi)也存在上百個(gè)的致病突變位點(diǎn)。 因此即使孩子的父母是健康人，但他們同時(shí)存在某個(gè)相同的致病基因，一旦父母各自都把有問題的基因遺傳給了孩子，那么孩子這個(gè)基因的雙備份都存在致病突變，就很可能會(huì)因?yàn)檫@個(gè)基因的缺陷而發(fā)生遺傳代謝病。 說在最后的話作為父母一旦發(fā)現(xiàn)自己的孩子運(yùn)動(dòng)或智力發(fā)育遲緩，一定要提高警惕，及時(shí)前往相關(guān)醫(yī)院和門診就診。及時(shí)找出病因，排除遺傳代謝病等嚴(yán)重疾病，并積極治療才能保證孩子的健康成長(zhǎng)。 在此也祝愿每個(gè)孩子都能健康成長(zhǎng)，不辜負(fù)來自父母的心血與關(guān)愛。2018年01月23日19217
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李東曉主治醫(yī)師 河南省兒童醫(yī)院 神經(jīng)遺傳代謝病專病門診 這是最近在門診被問到最多的問題。今天，李醫(yī)生來跟大家聊聊遺傳病的那些事兒。民間盛傳這種“胎里帶”的疾病是“不治之癥”，一旦患病，則伴隨終生，輕者影響生活質(zhì)量，重者則威脅生命。因此，一旦拿到遺傳病診斷書的患兒家長(zhǎng)就像拿到“死亡通知書”一樣陷入悲痛，很多人甚至選擇放棄治療。但實(shí)際上，遺傳病不但是可控制治療的，而且是可以預(yù)防的，甚至有一些是可以臨床治愈的。因此，大家一定不要聽信遺傳病＝“不治之癥”這種言論，更不要輕易放棄對(duì)孩子的治療。一旦發(fā)現(xiàn)孩子有異常，第一時(shí)間到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行規(guī)范治療才是上上之選。遺傳病雖然聽著很可怕，但其實(shí)可臨床治愈的遺傳病并不少，例如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸尿癥、戊二酸尿癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、同型半胱氨酸血癥等遺傳代謝病。這些患兒如果早期能得到規(guī)范化治療，大部分預(yù)后都很好，部分患兒甚至可達(dá)到臨床治愈。苯丙酮尿癥一旦確診，需立即開始治療，開始治療的年齡越小，預(yù)后越好。新生兒期開始治療的患兒智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育可接近正常人；3月齡后開始治療的患兒則會(huì)出現(xiàn)程度不等的智能低下；3-5歲才開始治療者，就很可能伴發(fā)智能障礙、癲癇發(fā)作和行為異常等疾病損害。原發(fā)性肉堿缺乏癥同樣是一種預(yù)后較好的疾病，早期治療不但可以控制疾病進(jìn)展，大部分癥狀甚至可以逆轉(zhuǎn)；但對(duì)于無癥狀的患兒如果疏于預(yù)防，一旦發(fā)生感染和饑餓等原因誘發(fā)的急性代謝失調(diào)和急性死亡等嚴(yán)重癥狀，可能直接危及生命。甲基丙二酸尿癥重者可在新生兒期發(fā)病，輕者可于成人以后發(fā)病。維生素B12有效型患兒，無癥狀期或疾病早期開始治療，可明顯改善預(yù)后，國(guó)內(nèi)外均有許多經(jīng)治療后健康成長(zhǎng)的報(bào)道?？梢?，對(duì)于很多遺傳病，如果在確診后進(jìn)行及時(shí)、規(guī)范的治療是可以取得很好的臨床療效的。當(dāng)然，并不是所有的遺傳病治療后都能達(dá)到臨床治愈，但對(duì)于很多遺傳病，盡早明確病因，做到精準(zhǔn)治療，可以控制病情發(fā)展速度，減少嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生。同型半胱氨酸血癥對(duì)于I型患者來說，大劑量維生素B6對(duì)半數(shù)患兒有效，早期診斷和治療可以預(yù)防或減輕疾病癥狀和各種并發(fā)癥；對(duì)已經(jīng)出現(xiàn)晶狀體脫位、體重不增等癥狀的，可控制疾病的發(fā)展速度，減緩其進(jìn)展；但對(duì)于缺乏規(guī)范治療，已出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥如智力低下、血栓栓塞等癥狀的患者，則難以逆轉(zhuǎn)疾病損害。那么對(duì)于現(xiàn)階段沒有特效治療藥物的遺傳病，我們就可以放任不管了嗎？當(dāng)然不是！明確診斷對(duì)于所有遺傳病來說都至關(guān)重要，對(duì)于無特效治療藥物的疾病，我們可以通過正規(guī)的康復(fù)訓(xùn)練及輔助治療，在改善患兒生活質(zhì)量的同時(shí)，也讓患兒日后有機(jī)會(huì)能夠做到生活自理，從而減輕家庭壓力及負(fù)擔(dān)。對(duì)于高危產(chǎn)婦，尤其是有遺傳疾病生育史的家庭，明確基因診斷對(duì)于預(yù)防再次分娩相同疾病患兒具有重要的意義。隨著二代測(cè)序技術(shù)的廣泛應(yīng)用，遺傳病的基因診斷率大大提高，越來越多的遺傳病獲得基因診斷，為準(zhǔn)確的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供了可靠的依據(jù)，使越來越多的家庭避免悲劇的再次發(fā)生。2017年11月22日7102
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章印紅副主任醫(yī)師 云南省第一人民醫(yī)院 醫(yī)學(xué)遺傳科 在孕前優(yōu)生咨詢門診，或者懷孕后去看醫(yī)生，有朋友拿到自己的地中海貧血篩查報(bào)告單，發(fā)現(xiàn)上面有“建議遺傳咨詢”6個(gè)字；有朋友拿到自己的產(chǎn)前篩查報(bào)告單，發(fā)現(xiàn)上面有“建議遺傳咨詢”6個(gè)字；有朋友拿到自己的胎兒超聲檢查報(bào)告單，發(fā)現(xiàn)上面有“建議遺傳咨詢”6個(gè)字……這樣的情形有很多，令很多朋友不解的是，自己沒有“遺傳病”，為什么要“遺傳咨詢”？醫(yī)生，你嚇到我了！我需要吸口氧氣壓壓驚！醫(yī)生，我辣么帥，怎么可能需要“遺傳咨詢”！我在看門診的時(shí)候，每天都會(huì)遇到這樣的疑問，我覺得是時(shí)候解釋一下什么是“遺傳咨詢”了！1、什么叫“遺傳咨詢”？遺傳咨詢(genetic counseling)也稱為遺傳商談，遺傳詢問或遺傳指導(dǎo)。它是應(yīng)用遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)，與遺傳病患者及其親屬以及有關(guān)社會(huì)服務(wù)人員，討論遺傳病的發(fā)病原因、遺傳方式、轉(zhuǎn)歸、診斷、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、預(yù)防、治療和緩解的方法等問題，并在權(quán)衡對(duì)個(gè)人、家庭、社會(huì)利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、防治、預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)和建議的過程。可分為婚前咨詢、出生前咨詢、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)咨詢等。這種咨詢工作通常是面對(duì)面的交流。2、“遺傳咨詢”的目的是什么？遺傳咨詢的最重要目的是為了降低遺傳病患兒的出生率，預(yù)防出生缺陷。比如文章開頭提到的第一種情形，產(chǎn)前篩查結(jié)果異?；蛘咴袐D預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲，遺傳咨詢的目的是為了告知孕婦存在的可能生育風(fēng)險(xiǎn)，提醒孕婦及其家屬要針對(duì)潛在的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行進(jìn)一步檢查，特別是要排除胎兒患染色體病的風(fēng)險(xiǎn)，比如唐氏綜合征。再比如文章開頭提到的地中海貧血（以下簡(jiǎn)稱地貧）篩查結(jié)果異常也需要遺傳咨詢，由于地貧為常染色體隱性遺傳病，如果夫婦雙方均為同一類型的地貧基因攜帶者，那么孩子遺傳到父母雙方異?；虻膸茁蕿?5%，出生后可能會(huì)發(fā)生中至重度的貧血。此時(shí)，遺傳咨詢的目的是為了明確孕婦及其丈夫是否是地貧攜帶者，告知夫婦可能存在的生育風(fēng)險(xiǎn)并給出進(jìn)一步檢查建議。下圖為地貧遺傳模式圖。臨床上還有一些比較常見的情形，比如夫婦為近親結(jié)婚；比如在不知道自己懷孕的情況下進(jìn)行了X射線檢查或者服用了孕期禁忌的藥物；比如出現(xiàn)反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)及婚后多年不孕、不育等情形；比如男方為無精子癥或嚴(yán)重的少弱精癥患者；比如夫婦一方家族里有不明原因智力低下或重度聽力障礙的親屬；比如曾經(jīng)生育過唐氏綜合征患兒，希望了解下次生育的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；比如家族中有甲型血友病患者，希望知道自己的遺傳風(fēng)險(xiǎn)及生育風(fēng)險(xiǎn)；比如自己是白化病患者，希望知道自己是否能夠結(jié)婚并生育……3、哪些人需要“遺傳咨詢”？對(duì)于出現(xiàn)下述情況之一的，應(yīng)在優(yōu)生遺傳咨詢門診進(jìn)行咨詢：（1）夫婦雙方或家系成員中患有某些遺傳病或先天畸形者；（2）曾生育過遺傳病患兒的夫婦；（3）不明原因智力低下或先天畸形兒的父母；（4）不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦；（5）婚后多年不育的夫婦；（6）35歲以上的高齡孕婦；（7）長(zhǎng)期接觸有毒有害化學(xué)品如放射線、同位素、鉛、磷、汞等毒物或化學(xué)制劑接觸者；或長(zhǎng)期處于不良的職業(yè)或生活環(huán)境，準(zhǔn)備生育的男女；（8）孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦；（9）常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者，比如懷孕后羊水過多、羊水過少、胎兒發(fā)育遲緩、胎兒發(fā)育畸形的孕婦；（10）其他需要咨詢的情況，如近親婚配、意外事件心理需求等。如果朋友們一旦意識(shí)到自己，或者自己的家庭成員，再或者愛人家族成員中有可能面臨某種遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，就應(yīng)該盡快到當(dāng)?shù)氐倪z傳診斷中心或設(shè)置有遺傳咨詢門診的醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢。遺傳咨詢通常需要夫婦雙方或者父母陪同一起咨詢，這樣不僅能向咨詢醫(yī)師提供更全面的信息，而且可使夫婦雙方在咨詢中得到知識(shí)，受到教育，提高對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)。還可以相互協(xié)商，對(duì)各種應(yīng)對(duì)策略達(dá)成統(tǒng)一。4、遺傳咨詢?cè)趺催M(jìn)行？“聊天”！沒錯(cuò)，你沒有看錯(cuò)，就是找醫(yī)生聊天。聊什么？聊病史和家族史，把家族中患病親屬的詳細(xì)情況描述出來，如果條件允許我們強(qiáng)烈建議把患者本人和他們的病歷資料帶來。當(dāng)然，光聊天是不夠的，還需要配合一定的檢查項(xiàng)目，比如染色體核型分析、生化檢測(cè)、基因檢測(cè)等等。理想情況下，遺傳咨詢最好在婚前進(jìn)行，起碼也應(yīng)該在孕前進(jìn)行，這樣才能為妊娠做最好的準(zhǔn)備。由于缺乏足夠的認(rèn)識(shí)，臨床有咨詢需求的人群多數(shù)在確診妊娠后才就診咨詢。比如一對(duì)夫婦已經(jīng)生育過一個(gè)智力發(fā)育落后的患兒，在沒有弄清楚患兒病因的情況下夫婦又再次懷孕，有些孕婦來到醫(yī)院就診時(shí)孕周已經(jīng)超過產(chǎn)前診斷時(shí)限，這給胎兒遺傳風(fēng)險(xiǎn)的查找和明確帶來了很多局限。因此，如果已經(jīng)懷孕，遺傳咨詢一定要在懷孕的孕早期或孕中期進(jìn)行，明確遺傳致病因素后于懷孕18～20周時(shí)施行羊膜穿刺術(shù)，確定胎兒會(huì)不會(huì)發(fā)生遺傳疾病。一旦查出胎兒有先天性遺傳病，出生后無法存活或無法矯治，應(yīng)在知情選擇的基礎(chǔ)上終止妊娠。如果已經(jīng)生育了遺傳病患兒或畸形兒，越早進(jìn)行咨詢?cè)胶?，以免患兒失去最好的預(yù)防和治療的機(jī)會(huì)。比如苯丙酮尿癥，患兒通過特殊的飲食治療完全可以正常生長(zhǎng)發(fā)育。5、哪些醫(yī)生可以進(jìn)行“遺傳咨詢”？許多歐美國(guó)家已有較完善的遺傳咨詢醫(yī)師培訓(xùn)制度, 是臨床遺傳學(xué)的重要組成部分。我國(guó)臨床遺傳學(xué)的發(fā)展相對(duì)緩慢, 迄今各大醫(yī)院還沒有將臨床遺傳學(xué)作為一門單獨(dú)的學(xué)科和科室來設(shè)置。現(xiàn)有的遺傳咨詢和遺傳診斷還存在脫節(jié)現(xiàn)象，造成許多遺傳病患者缺乏專業(yè)的指導(dǎo), 甚至無法求醫(yī)問藥。目前我國(guó)的遺傳咨詢醫(yī)師主要由醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者、婦產(chǎn)科、兒科或內(nèi)科醫(yī)師所兼任，真正懂遺傳咨詢的臨床醫(yī)生不足5%。這就導(dǎo)致有些醫(yī)生可能會(huì)給出不全面，甚至“雷人”的生育建議，給育齡夫婦造成極大的心理負(fù)擔(dān)，最令人心痛的結(jié)果可能會(huì)使孕婦做出錯(cuò)誤的終止妊娠決定！在中國(guó)，遺傳咨詢師是一個(gè)極其高冷的職業(yè)！隨著基因測(cè)序技術(shù)的日新月異，產(chǎn)生出的海量數(shù)據(jù)就如同“生命天書”一樣擺在醫(yī)生面前，這就要求一名合格的遺傳咨詢師必須自帶“十八般武藝”：掌握臨床醫(yī)學(xué)、生化遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)等各領(lǐng)域?qū)I(yè)知識(shí)，積累豐富臨床經(jīng)驗(yàn)，具有優(yōu)秀的溝通能力……近年來，包括中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)、海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會(huì)遺傳與生殖專業(yè)委員會(huì)和華大基因公司等都在培訓(xùn)遺傳咨詢師，這為遺傳咨詢?nèi)瞬抨?duì)伍的培養(yǎng)奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。朋友們，“遺傳咨詢”是出生缺陷預(yù)防體系中非常重要的一個(gè)環(huán)節(jié)，面對(duì)“遺傳咨詢”四個(gè)字大可不必驚慌失措，而是應(yīng)該積極主動(dòng)地和醫(yī)生進(jìn)行溝通，有上述情形的朋友們一定要在孕前或者孕早期到當(dāng)?shù)氐倪z傳診斷中心或設(shè)置有遺傳咨詢門診的醫(yī)院進(jìn)行“遺傳咨詢”。咨詢的目的是為了明確可能存在的遺傳因素，避免遺傳因素對(duì)生育的影響，進(jìn)而避免重大出生缺陷患兒的出生！注：如需轉(zhuǎn)載，請(qǐng)注明作者和出處！文中部分圖片來自于網(wǎng)絡(luò)，如有侵權(quán)，請(qǐng)聯(lián)系作者刪除！本文系章印紅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2017年07月03日4551
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