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商曉紅主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 小兒內(nèi)分泌科 --致那些年，陪我們一起過(guò)年的甲基丙二酸血癥時(shí)間過(guò)得真快，轉(zhuǎn)眼到了去年，年二十八，果果因“嘔吐3天，加重伴嗜睡1天”又來(lái)住院了。果果也是甲基丙二酸血癥（單純型），現(xiàn)在2歲半，1歲7個(gè)月時(shí)確診，基因診斷亦明確，確診后曾在外院住過(guò)幾次，后來(lái)一次昏迷不醒，來(lái)我院治好了，以后就一直來(lái)我們科隨診治療。我看了一下，這已經(jīng)是4個(gè)月內(nèi)她第六次住院了，或許正好趕上冬季的霧霾嚴(yán)重，有這種基礎(chǔ)病的孩子免疫力差容易感染，每次都是嘔吐，輕咳，每次住平均10天左右，間隔5-6天，最長(zhǎng)的一次隔了1個(gè)半月，這次已經(jīng)在門診治療了兩天，效果不好才收住院。入院時(shí)，果果的病情已經(jīng)非常重了，嗜睡，發(fā)熱，進(jìn)食少，小便少，病情重，通知病危，急查生化更是顯示電解質(zhì)紊亂，尿素氮↑13.40 mmol/l，腎功能不好，重度酸中毒，CO23.5mmol/L，患兒呈明顯的深大呼吸，陰離子間隙41.7 mmol/L，尿酸↑1090 umol/L，均呈現(xiàn)兩倍以上的升高，隨即給予基礎(chǔ)病及并發(fā)癥的對(duì)癥支持治療，可是病情不容樂(lè)觀，我們感覺(jué)這次果果的病比以往任何一次都兇險(xiǎn)，來(lái)勢(shì)洶洶，雙靜脈通道，不停的用藥，孩子的狀況沒(méi)有任何改觀，且第二天的復(fù)查結(jié)果顯示各項(xiàng)指標(biāo)沒(méi)有任何好轉(zhuǎn)，這時(shí)的綜合情況提示果果已經(jīng)不適宜在我們普通病房治療了，她需要轉(zhuǎn)到兒童重癥監(jiān)護(hù)室（PICU）去救治，當(dāng)我們把這個(gè)建議和孩子治療的種種利弊通知家長(zhǎng)時(shí)，已經(jīng)是年根了，如何選擇去留，關(guān)系著孩子的安危，可是家長(zhǎng)會(huì)做出怎樣的選擇呢？至今我還記得果果媽那充滿了信任的眼神，思考良久，她說(shuō)，大夫，我不想去PICU ，我想陪著孩子過(guò)年，該怎么治就怎么治吧（注：PICU住院的患兒無(wú)陪人）。家長(zhǎng)的權(quán)衡我們接受了，于是前途未卜的承諾造就了接下來(lái)的過(guò)程，我們，兒科一個(gè)普通病房?jī)A盡全力用PICU的特殊護(hù)理和治療，挽救了果果?？纯春⒆赢?dāng)時(shí)有多危重吧：持續(xù)發(fā)熱，循環(huán)不好，皮膚發(fā)花，肢端發(fā)涼，全身皮膚多處破潰，凝血功能不好，感染控制不好；由于營(yíng)養(yǎng)不良，全身水腫，口周脫皮，肛周褪皮，大面積的皮膚色素沉著，像穿了一件棕褐色的盔甲；不能進(jìn)食，消化道出血，插胃管，洗胃，鼻飼；腹脹、水樣腹瀉交替，腹瀉像是開(kāi)了水龍頭，灌腸止瀉，補(bǔ)液；酸中毒血管彈性差，隨時(shí)鼓針，隨時(shí)打針；不能活動(dòng)，不停的翻身，即使是在PICU，這孩子的病情也是相當(dāng)棘手的，病情起起伏伏，弱小的生命像在彎曲的山谷中繞行，除了對(duì)基礎(chǔ)病的持續(xù)用藥，特殊奶粉喂養(yǎng)，果果先后經(jīng)歷了特抗藥的應(yīng)用，輸過(guò)2次血漿，5次血小板，2次免疫球蛋白，2次洗滌紅細(xì)胞，6次白蛋白，歷經(jīng)20天，終于把她拉回來(lái)了，當(dāng)我看到扶坐起來(lái)的果果能沖著我打響嘴時(shí)，心中的激動(dòng)和感激無(wú)以言表，感謝生命。果果一直有發(fā)育遲緩，2歲多了，語(yǔ)言能聽(tīng)懂大人的意圖，但不會(huì)表達(dá)，不會(huì)說(shuō)，高興時(shí)只會(huì)略帶微笑的打響嘴，至今坐不穩(wěn)，不會(huì)走，肌力、肌張力低，肢體很軟，典型的松軟兒。當(dāng)初孩子確診時(shí)，果果媽也是帶她去北京去上?？?，那種全心全意的勁頭兒，很讓人佩服，所以她很專業(yè)。在果果這次住院的過(guò)程中，亦屢屢被她所感動(dòng)。每次查房，她都迅速?gòu)呐阕o(hù)著的果果旁邊站起，讓醫(yī)生站到離孩子最近的地方查看病情，無(wú)論和她說(shuō)什么，她都微笑著答應(yīng)，并做得很好，如果是給她交待病情危重，她亦如此，眼睛卻始終不離開(kāi)孩子，在孩子最重的那些日子，無(wú)論白天晚上，每次去病房查看病情，都是她在守著孩子，給我的感覺(jué)就是不眠不休，被她那種執(zhí)著的守護(hù)，深深的打動(dòng)了，每次孩子病情變化要和她講明時(shí)我都要反復(fù)在病房在走廊思忖良久，琢磨怎么表述最好。后來(lái)我問(wèn)她，每每醫(yī)生和她交待病危的時(shí)候，她是怎么想的，她笑著說(shuō)，我就想大夫是在騙我吧。雖然不相信，也愿意全情付出，這就是母親，一個(gè)危重患兒母親的博大胸懷。甲基丙二酸血癥（methylmalonicacidemia,MMA）是一種常見(jiàn)的有機(jī)酸血癥，常染色體隱性遺傳，也是罕見(jiàn)的遺傳代謝病。最初在門診時(shí)，我需要寫下7個(gè)字的診斷名稱，如果是合并型，就需要寫下17個(gè)字的診斷名稱，后來(lái)為節(jié)省門診時(shí)間，診斷我就直接寫MMA，后來(lái)再琢磨琢磨，我又給這個(gè)診斷起了一個(gè)好記的名字——慢慢愛(ài)，是啊，縱觀該病，患兒的各項(xiàng)發(fā)育，均較正常孩子遲緩，必須不斷付出，呵護(hù)他們慢慢成長(zhǎng)。值得欣慰的是，由于網(wǎng)絡(luò)信息的發(fā)達(dá)，越來(lái)越多的家長(zhǎng)們都參與到患者群，相互交流，推薦看病專家，分享看病經(jīng)驗(yàn)，共享優(yōu)惠的藥物資源，我們醫(yī)生對(duì)MMA的認(rèn)識(shí)也是從無(wú)到有，從少到多，從簡(jiǎn)單到復(fù)雜，逐漸上升到研究的地步，畢竟MMA是遺傳代謝病中的常見(jiàn)病，而且是罕見(jiàn)病中可治療的疾病之一，希望新生兒篩查和高危兒篩查能夠早期明確MMA的診斷，早期治療，減少患兒的并發(fā)癥和后遺癥。一個(gè)微笑可以融化沉重的臉，一句安慰可以鼓舞喪氣的心，一點(diǎn)幫助可以減輕人生重?fù)?dān)，一次分享可以激勵(lì)奮發(fā)向前！慢慢愛(ài)，甲基丙二酸血癥的孩子們，愿你們快樂(lè)成長(zhǎng)！本文系商曉紅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載2017年01月22日
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商曉紅主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 小兒內(nèi)分泌科 --致那些年，陪我們一起過(guò)年的甲基丙二酸血癥（寫于羊年歲末）今年除夕不值班，上午在家準(zhǔn)備年夜飯，天兒極好，陽(yáng)光明媚，心情也好極了，心想今年可以陪家人好好過(guò)個(gè)團(tuán)圓年了，可是不知怎的，想著想著，忽然想起那些年，陪我們一起過(guò)年的甲基丙二酸血癥的孩子們，他們?cè)鯓?，現(xiàn)在還好嗎……前年，還有一周就要過(guò)年了，晨晨因?yàn)椤笆人?天”住進(jìn)了病房。這是一個(gè)新生兒篩查結(jié)果回示“甲基丙二酸血癥”的寶寶，還不到2個(gè)月大，為求進(jìn)一步治療來(lái)我院，來(lái)時(shí)看上去安靜地睡著，可面色蒼白，果然血紅蛋白顯示55g/L，重度貧血。接下來(lái)的一周，簡(jiǎn)直噩夢(mèng)一般，檢查的結(jié)果提示：這是一個(gè)甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥，伴有重度貧血，肝脾大，心肌受累（超敏肌鈣蛋白T和BNP巨高），腎臟受累（褐色尿，肉眼和鏡下血尿），骨髓受累（三系少，即血紅蛋白低，血小板低，粒細(xì)胞低），腦室擴(kuò)張，腦積水等諸多合并癥的患兒。我們按常規(guī)給予維生素B12、左卡尼丁、甜菜堿及抗感染、補(bǔ)液、輸血等對(duì)癥支持治療，可是效果并不好，如同挑戰(zhàn)我們臨床醫(yī)生，治療后預(yù)期的患兒不但沒(méi)有蘇醒，而且出現(xiàn)了要命的屏氣發(fā)作和抽搐的表現(xiàn)…再治下去，會(huì)怎么樣，我們心里也沒(méi)有底，只能一遍遍地通知家長(zhǎng)病危，一趟趟地跑病房，不斷的去處理各種各樣的突發(fā)情況，年關(guān)將近，大部分的患兒漸漸都痊愈出院了，這么危重這么棘手的患兒會(huì)在我們這過(guò)年嗎，祈禱著期待著，跑動(dòng)中思考中希望孩子的病情出現(xiàn)轉(zhuǎn)機(jī)…簡(jiǎn)要回顧一下，甲基丙二酸血癥（methylmalonicacidemia,MMA）是一種常見(jiàn)的有機(jī)酸血癥，常染色體隱性遺傳，也是罕見(jiàn)的遺傳代謝病。MMA早發(fā)型多在1歲以內(nèi)起病，遲發(fā)型多在4歲以后出現(xiàn)癥狀，臨床表現(xiàn)各異，常見(jiàn)癥狀和體征為反復(fù)嘔吐、嗜睡、驚厥、運(yùn)動(dòng)障礙、智力及肌張力低下。該病的診斷主要依靠串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)血中?；鈮A和氣相色譜-質(zhì)譜檢測(cè)尿甲基丙二酸，臨床上據(jù)VitB12負(fù)荷試驗(yàn)又分為VitB12有效型，無(wú)改善者則為無(wú)效型，有效型預(yù)后較好，無(wú)效型預(yù)后較差，據(jù)有無(wú)合并同型半胱氨酸血癥可分為合并型和單純型，一般來(lái)說(shuō)，合并型治療效果可，單純型則欠佳。晨晨雖為合并型，但發(fā)病早，且伴有多器官功能受累，他能挺過(guò)來(lái)嗎，這已經(jīng)不是我們第一次遇到這么嚴(yán)重的MMA了，如果這個(gè)晨晨是安靜型（因?yàn)樗械姆磻?yīng)僅僅是稍微動(dòng)一下，告訴大家他還在，吃奶不好，打針都不哭），那么上一次的澤澤就是燥熱型，那是2011年一個(gè)三個(gè)月大的嬰兒，院外發(fā)熱近兩個(gè)月，已在外院住院治療一月余，因?yàn)楦邿岵煌?，?yīng)用了所有的特抗藥和抗真菌藥近半月，錢不少花，可是仍然39-40℃，孩子終日煩躁，哭鬧，剛過(guò)完年家長(zhǎng)輾轉(zhuǎn)來(lái)到我院，因?yàn)榫抻准t細(xì)胞性貧血我們順藤摸瓜，終于診斷明確為MMA，按常規(guī)給予左卡尼丁、維生素B12等藥物治療，雖然也合并多器官衰竭，但1周后居然熱退了，孩子也安靜了，病情穩(wěn)定后患兒出院，家長(zhǎng)是莫大的感激。這次，晨晨會(huì)不會(huì)這么幸運(yùn)呢？除夕的前一天，我值班，查完房，把晨晨爸叫到辦公室。晨晨爸非常帥氣，和其他年輕的家長(zhǎng)需要他們的父母拿主意不同的是，他非常冷靜，無(wú)論怎樣給他交待病情，說(shuō)孩子病情重，預(yù)后不好，建議轉(zhuǎn)院，他都默默地聽(tīng)著，接受著，像一根頂梁柱，從不動(dòng)搖對(duì)孩子治療的決心，最后還要說(shuō)謝謝大夫，家長(zhǎng)會(huì)盡量配合治療等等，他越是這樣，我們?cè)桨l(fā)對(duì)孩子加強(qiáng)關(guān)注和治療，可是明天就是除夕了，他們要不要回家團(tuán)圓呢，經(jīng)常有的患兒考慮到傳統(tǒng)，這時(shí)候會(huì)放棄治療，終于爸爸在沉思后說(shuō)道，大夫，你們盡力吧，我知道孩子病情重，我和孩子?jì)寢尣幌牖厝ィ依锶丝匆?jiàn)孩子會(huì)過(guò)不好年，我們等過(guò)了年再說(shuō)，他說(shuō)不下去了…了解了家長(zhǎng)的想法，我又安慰了他一會(huì)兒把他送走。正和我預(yù)想的一樣，這是一個(gè)敢于擔(dān)當(dāng)?shù)募议L(zhǎng)，他們想陪著孩子在醫(yī)院度過(guò)這個(gè)最難過(guò)的年，對(duì)他們來(lái)說(shuō)，這不是過(guò)年，而是過(guò)關(guān)，陪著孩子過(guò)著一道道鬼門關(guān)。秉著尊重家長(zhǎng)意愿，隨后科里又重新安排了值班力量，萬(wàn)一孩子不好需要搶救等都做好預(yù)案，一切都提前打算了，心里也踏實(shí)了，大家明白，晨晨今年會(huì)陪著我們一起過(guò)年。除夕到了，病房里裝飾的喜氣洋洋，給還留在醫(yī)院住院的孩子們憑添了過(guò)年的喜悅，可這一切，晨晨不知道，病情還一如既往的在加重，狀況頻發(fā)，下午“14:30左右患兒家長(zhǎng)訴患兒抽搐次數(shù)較前增加，1小時(shí)可達(dá)11次，均為小發(fā)作，最多持續(xù)2分鐘，表現(xiàn)為口角抽動(dòng)、雙眼凝視、時(shí)有流涎，均可自行緩解”，“16:00左右查體發(fā)現(xiàn)患兒雙下肢水腫較前加重，凹陷性，尿量減少，仍呈褐色，尿蛋白+++”。入夜了，窗外不時(shí)的傳來(lái)鞭炮聲，我們卻一點(diǎn)心思沒(méi)有，兩眼緊盯著心電監(jiān)護(hù)儀那一閃一閃的顯示屏，踏著倒計(jì)時(shí)過(guò)年的節(jié)奏，頻繁的更換著晨晨的治療瓶，希望晨晨能夠順順利利的度過(guò)這個(gè)年關(guān)。天漸漸地亮了，再看晨晨，還是一如既往的安靜，熬了一個(gè)年關(guān)，面色又蒼白了些許，5天前剛剛輸過(guò)血的他，血紅蛋白又降到了65 g/L，需要再次輸血…病情的折磨，無(wú)情的打擊，小兩口崩潰了，他們背著醫(yī)護(hù)人員流下了無(wú)奈的淚水，又簽下自動(dòng)出院的字，抱著孩子回家了。這是前年發(fā)生在大年初一的事，可我覺(jué)得仍然像在昨天一樣，晨晨雖然住了短短的一周，卻調(diào)動(dòng)了我所有的知識(shí)儲(chǔ)備，我查閱了所能查到的文獻(xiàn)，大家一起尋求著最佳治療措施，想挽救他那幼小而又脆弱的小生命，雖然事與愿違，卻加深了對(duì)甲基丙二酸血癥的認(rèn)識(shí)，因?yàn)檫€是他，陪我們一起過(guò)的年。本文系商曉紅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載2017年01月22日2693
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章印紅副主任醫(yī)師 云南省第一人民醫(yī)院 醫(yī)學(xué)遺傳科 懷孕生孩子對(duì)于任何一個(gè)家庭來(lái)說(shuō)都是一件大事情，特別是隨著強(qiáng)制婚前檢查的取消和大家優(yōu)生優(yōu)育意識(shí)的提高，越來(lái)越多的人意識(shí)到備孕和孕前檢查的重要性，育齡夫婦會(huì)主動(dòng)到醫(yī)院進(jìn)行身體檢查。由于開(kāi)展孕前檢查的醫(yī)療單位很多，且水平良莠不齊，導(dǎo)致大家在選擇檢查項(xiàng)目時(shí)無(wú)所適從。對(duì)于大多數(shù)沒(méi)有不良生育史的夫婦來(lái)說(shuō)，養(yǎng)成健康的生活方式，摒棄不良生活習(xí)慣，到醫(yī)院進(jìn)行常規(guī)的孕前檢查即可。但是對(duì)于那些有不良生育史或家族性遺傳病史的朋友來(lái)說(shuō)，合理選擇孕前檢查項(xiàng)目就顯得非常重要了。今天，我們就這個(gè)話題進(jìn)行簡(jiǎn)要的介紹，希望對(duì)備孕中的朋友們有所幫助。1、養(yǎng)成健康的生活方式，保持平和的備孕心態(tài)健康的生活方式主要是不抽煙、不酗酒、不熬夜，適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，合理營(yíng)養(yǎng)搭配。懷孕是需要時(shí)間和耐心的，正常情況下不需要“算日子，掐時(shí)間”，過(guò)度的緊張反而不利于受孕，適得其反。對(duì)于一個(gè)月經(jīng)周期正常（28～30天）的女性，排卵期大概在月經(jīng)的第14天前后，這個(gè)時(shí)間段是受孕幾率最大的時(shí)候，調(diào)整好心態(tài)，順其自然就好。孕前和孕早期避免接觸有毒、有害的化學(xué)及物理環(huán)境，育齡婦女盡量遠(yuǎn)離寵物，避免生食肉類。2、優(yōu)生優(yōu)育，從戒煙開(kāi)始女性朋友需要戒煙已經(jīng)成為大家普遍接受的觀點(diǎn)。我們知道，如果女性抽煙，容易引起月經(jīng)失調(diào)，并減少受孕的幾率。懷孕后，如果仍然沒(méi)有戒煙，煙草中的有害物質(zhì)可通過(guò)胎盤危及發(fā)育中的胚胎，尤其是在胚胎發(fā)育的早期，孕母抽煙同胎兒染色體畸變、流產(chǎn)、死胎、多發(fā)畸形和宮內(nèi)發(fā)育遲緩有著密切關(guān)系。另外，吸煙的孕婦更易患貧血，其產(chǎn)后母乳不足的情況也更為常見(jiàn)。那么男方需不需要戒煙呢？我在門診咨詢中，經(jīng)常碰到夫婦為了“男方到底需不需要戒煙”而爭(zhēng)執(zhí)不下的情況，令人無(wú)可奈何。男性吸煙同樣危害很大，吸煙對(duì)男性生育力有不利影響，吸煙者的精子密度、精子活動(dòng)率、正常形態(tài)精子率明顯低于非吸煙者，這會(huì)增加男性不育的風(fēng)險(xiǎn)。此外，煙草中的有害物質(zhì)會(huì)對(duì)精子DNA造成影響，引起男性精子遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，進(jìn)而增加畸形胚胎發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。如果男方一定要為抽煙找出一萬(wàn)種理由，那么也請(qǐng)不要在妻子面前抽煙，莫讓“二手煙”成為危害胎兒的隱患。3、備孕期間需要補(bǔ)什么？除了健康的飲食結(jié)構(gòu)以外，一般建議夫婦在孕前3個(gè)月開(kāi)始服用0.4～0.8毫克的葉酸制劑，經(jīng)濟(jì)條件允許的可以服用含有葉酸的多種維生素，目的是預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷和其它出生缺陷。至于如何正確補(bǔ)充葉酸，我們之前已經(jīng)介紹過(guò)，大家可以了解一下。4、健康夫婦如何選擇檢查項(xiàng)目？如果一對(duì)健康的夫婦，沒(méi)有不良生育史或家族性遺傳病史，一般的檢查選擇以下項(xiàng)目即可，女方包括婦科檢查（最好包括宮頸癌篩查和人乳頭瘤病毒HPV檢測(cè)）、婦科超聲檢查、性激素檢測(cè)、甲狀腺功能檢查、白帶常規(guī)、尿常規(guī)、血常規(guī)、血型、肝功能及肝炎病毒指標(biāo)檢查等。男方除了一般常規(guī)檢查外，如果有抽煙、飲酒和熬夜的習(xí)慣，建議進(jìn)行一下精液檢查。如果夫婦雙方乙肝表面抗體陰性，建議在懷孕前半年注射乙肝疫苗。特殊的檢查項(xiàng)目一般包括夫婦染色體、地中海貧血篩查、葉酸水平測(cè)定、優(yōu)生五項(xiàng)（TORCH）檢查等。TORCH檢查是指一組病原微生物（即弓形蟲(chóng)、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒和單純皰疹病毒）的抗體檢查，這組病原體在早孕期的原發(fā)性感染可能會(huì)引起圍產(chǎn)期感染，導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)、先天畸形和智力障礙等不良生育后果。孕前檢查的目的是了解女性的感染和免疫狀態(tài)并進(jìn)行相應(yīng)的指導(dǎo)。如果風(fēng)疹病毒抗體IgG（－），我們建議孕前注射風(fēng)疹疫苗，并嚴(yán)格避孕3個(gè)月。5、有不良生育史的夫婦應(yīng)該如何選擇檢查項(xiàng)目？不良生育史涵蓋的類型比較多，遺傳咨詢中常見(jiàn)問(wèn)題包括：復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、死胎、畸形胎兒孕史（先天性心臟病、多指、多趾、唇腭裂、腦積水、馬蹄內(nèi)翻足、神經(jīng)管缺陷、短肢畸形、外生殖器發(fā)育異常等）和智力障礙患兒生育史等。由于版面有限，無(wú)法針對(duì)所有問(wèn)題一一介紹，我們這里重點(diǎn)講一下門診較為常見(jiàn)的兩種類型–復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和智力障礙患兒生育史，這部分夫婦應(yīng)該如何選擇檢查項(xiàng)目。復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的醫(yī)學(xué)定義是指與同一性伴侶發(fā)生≥3次在妊娠24周前的流產(chǎn)，無(wú)論連續(xù)或者不連續(xù)，也稱之為習(xí)慣性流產(chǎn)。實(shí)際工作中我們把女性發(fā)生兩次自然流產(chǎn)即視為復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，發(fā)生2次或以上的自然流產(chǎn)時(shí)就應(yīng)行相關(guān)的檢查，已明確流產(chǎn)原因。一般約50%左右的復(fù)發(fā)性流產(chǎn)通過(guò)檢查可發(fā)現(xiàn)相關(guān)病因，這些原因包括夫婦之一染色體異常、子宮畸形、子宮血管異常和局部循環(huán)障礙、黃體功能不足、泌乳素升高、多囊卵巢綜合征，甲狀腺疾病、免疫因素和生殖道感染性因素等。因此，有復(fù)發(fā)性流產(chǎn)孕史的夫婦應(yīng)該在孕前進(jìn)行上述檢查，明確病因，進(jìn)而有針對(duì)性的預(yù)防和治療。需要大家注意的是，自然流產(chǎn)最常見(jiàn)的原因是胚胎自身染色體異常，其占到自然流產(chǎn)比例的60%，我們建議發(fā)生自然流產(chǎn)后最好保留胚胎組織并進(jìn)行染色體分析，以明確自然流產(chǎn)是否因胚胎自身染色體異常所致。智力障礙患兒生育史也是遺傳咨詢經(jīng)常遇到的情況，智力障礙是指各種原因?qū)е碌陌l(fā)育過(guò)程中（18歲以前）出現(xiàn)智力功能明顯低于同齡水平和社會(huì)適應(yīng)能力明顯障礙，人群中發(fā)病率為1%～3%。很多夫婦存在一個(gè)誤區(qū)，他們認(rèn)為既然第一個(gè)孩子已經(jīng)發(fā)病，那么再次懷孕后直接查腹中胎兒即可。其實(shí)這是非常錯(cuò)誤的認(rèn)識(shí)，由于智力障礙的原因非常復(fù)雜，外在的環(huán)境因素約占1/3，包括孕期營(yíng)養(yǎng)不良、圍生期感染、缺氧、外傷、早產(chǎn)、神經(jīng)毒性藥物暴露等；內(nèi)在的遺傳因素約占2/3，包括染色體異常、單基因病、多基因病、遺傳代謝性疾病等。我們只有盡可能對(duì)已經(jīng)發(fā)病的患兒明確診斷后才能指導(dǎo)夫婦再次生育，也才能最大限度地避免他們?cè)俅紊橇φ系K患兒的風(fēng)險(xiǎn)。6、有家族性遺傳病史夫婦的孕前檢查？這一類夫婦也是我們遺傳咨詢門診較為常見(jiàn)的情形之一，遺傳病的種類繁多，每一種遺傳病的診斷不盡相同。如果有上述情形，建議夫妻雙方務(wù)必在孕前到專業(yè)的遺傳咨詢門診或產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)咨詢，切不可盲目懷孕導(dǎo)致再次生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。常見(jiàn)的遺傳性疾病包括先天性耳聾、地中海貧血、苯丙酮尿癥、蠶豆病、假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、白化病、血友病、馬凡綜合征、軟骨發(fā)育不全、多囊腎、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。我們首先必須對(duì)已經(jīng)發(fā)病的患者（遺傳咨詢中稱之為先證者）進(jìn)行基因診斷，明確先證者致病基因并進(jìn)行家系分析后，才能評(píng)估家系中其他成員的生育風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)孕期利用產(chǎn)前診斷技術(shù)避免患病胎兒的出生。朋友們，由于出生缺陷病因的復(fù)雜性，使得遺傳病診斷工作充滿挑戰(zhàn)。相信隨著科學(xué)的發(fā)展和診斷技術(shù)水平的提高，將會(huì)有越來(lái)越多的遺傳性疾病得到明確診斷。只有如此，才能科學(xué)的指導(dǎo)健康生育。我們也希望更多的夫婦參與到出生缺陷預(yù)防工作中來(lái)，為寶寶的健康保駕護(hù)航。2015年11月19日18847
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江劍輝主任醫(yī)師 廣東省婦幼保健院 兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科 1. 什么是遺傳代謝??？代謝對(duì)人體有什么意義？遺傳代謝（或簡(jiǎn)稱為代謝）是有生命的機(jī)體內(nèi)部發(fā)生的、由各種活性酶催化的各種物質(zhì)變化的總稱，目前已知人體有兩萬(wàn)多個(gè)功能基因，產(chǎn)生數(shù)以萬(wàn)計(jì)活性酶所催化的代謝使我們體內(nèi)“瞬息萬(wàn)變”！代謝的主要作用有：（1）為機(jī)體提供細(xì)胞和臟器活動(dòng)所需的能量；（2）為機(jī)體提供活性營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)；（3）排出毒性產(chǎn)物。代謝可大體分為合成代謝和分解代謝，正常的合成代謝是人體維持各種功能的前提條件和小兒生長(zhǎng)發(fā)育的基礎(chǔ)，正常的分解代謝是人體清除各種代謝廢棄物、維護(hù)器官活力的必經(jīng)途徑。代謝與內(nèi)分泌互相影響和互相支持，正常的代謝是內(nèi)分泌系統(tǒng)正常發(fā)育和發(fā)揮功能的基礎(chǔ)，而內(nèi)分泌正常也是酶和代謝正常的前提。正常的代謝和內(nèi)分泌是兒童正常生長(zhǎng)發(fā)育的基礎(chǔ)。代謝正常身體就健康。代謝異常一般包括底物過(guò)度增高、人體所需有機(jī)產(chǎn)物減少和有害代謝物潴積，這時(shí)人就處于亞健康或疾病狀態(tài)、即患有遺傳代謝病。代謝病從功能作用可分為能量缺失型、營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)缺乏型和混合型。從程度看輕度代謝病即影響相應(yīng)臟器功能、影響小兒生長(zhǎng)發(fā)育；重度代謝病引起多個(gè)器官功能障礙或衰竭可致死亡。代謝治療就是一種通過(guò)維持細(xì)胞內(nèi)酶促反應(yīng)正常和保持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定而實(shí)現(xiàn)代謝正常的治療方法，臨床上進(jìn)行各系統(tǒng)疾病診療時(shí)應(yīng)先行有關(guān)代謝檢查才能作出科學(xué)正確的判斷和對(duì)癥有效地施治。小兒是一個(gè)不斷長(zhǎng)大和發(fā)育的機(jī)體，胎兒、新生兒及0~6個(gè)月小嬰兒的代謝異常如果未及早篩查和進(jìn)行代謝治療，可影響以后的生長(zhǎng)發(fā)育，導(dǎo)致腦、心、肝、腎等臟功能損傷或發(fā)育障礙，最終形成畸形、智力低下或夭折。故出生的嬰兒應(yīng)及早檢查是否存在能量供應(yīng)不足、生長(zhǎng)發(fā)育物質(zhì)缺乏和異常代謝物潴留體內(nèi)等代謝異常。小兒期進(jìn)行代謝篩查和代謝治療是生長(zhǎng)發(fā)育保健和臨床治療的前提基礎(chǔ)。2.新生兒及小兒常見(jiàn)代謝病有哪些？2.1 水鹽、礦物質(zhì)、維生素代謝異常： 脫水、水鈉潴留、水中毒、電解質(zhì)紊亂2.2 維生素缺乏或中毒2.3 糖代謝異常：低血糖、高血糖、糖尿病、糖原貯積病、黏多糖貯積病2.4 蛋白質(zhì)(氨基酸)異常：蛋白質(zhì)(氨基酸)缺乏或代謝障礙2.5 脂肪代謝異常： 游離肉堿低下、脂肪營(yíng)養(yǎng)缺乏、短鏈-極長(zhǎng)鏈脂酰肉堿代謝障礙、高脂血癥、高甘油血癥、高甘油三酯血癥、高膽固醇血癥、脂蛋白代謝病2.6 代謝性酸中毒及其他毒產(chǎn)物潴積：2.6.1 代謝性酸中毒2.6.2 高血氨2.6.3 高膽紅素黃疸2.6.4 高谷丙轉(zhuǎn)氨酶（GPT）、高谷草轉(zhuǎn)氨酶（GOT）2.6.5 高甲胎蛋白(AFP)2.6.6 高γ-轉(zhuǎn)肽酶（γ-GT）2.6.7 高膽汁酸2.6.8 高乳酸脫氫酶（LDH）、高肌酸激酶（CK）、高肌酸激酶同功酶（CK-MB）2.6.9 高乳酸、高尿酮體2.6.10 高尿酸 2.7 線粒體代謝病2.8 溶酶體代謝病2015年07月22日6407
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侯巧芳主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 醫(yī)學(xué)遺傳研究所 什么是遺傳代謝病？遺傳代謝病常見(jiàn)嗎？ 遺傳代謝病也稱先天性代謝異常，是體內(nèi)營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)代謝缺陷造成的一類疾病。許多遺傳性代謝病會(huì)造成腦部的損傷。遺傳代謝病目前已發(fā)現(xiàn)的病種達(dá)500多種，雖單病發(fā)病率低，但總體發(fā)病率可達(dá)活產(chǎn)嬰兒的1/500。發(fā)展中國(guó)家15%～25%的圍生期死亡與遺傳性疾病有關(guān)。新生兒期遺傳代謝病是新生兒、嬰兒死亡原因之一 神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)是新生兒遺傳性代謝疾病最常見(jiàn)的癥狀。新生兒期的遺傳代謝病常表現(xiàn)為吸吮和喂養(yǎng)困難，繼而出現(xiàn)呼吸異常、低體溫或者發(fā)熱、驚厥等，甚至發(fā)生昏迷、肌張力改變。拒食、嘔吐、腹瀉等消化系統(tǒng)癥狀也較常見(jiàn)。在新生兒期發(fā)病易被誤診為新生兒感染、窒息等其他常見(jiàn)病，最終延誤診治。如果不及時(shí)診治會(huì)很快導(dǎo)致死亡。為什么夫婦正常、家族沒(méi)有遺傳病史，孩子卻是遺傳代謝病遺傳代謝病絕大部分都是常染色體隱性遺傳性疾病。每個(gè)人的基因都是成對(duì)組成的，當(dāng)父母雙方的一對(duì)基因組成單位中一個(gè)攜帶不良突變、另外一個(gè)正常，因此自己不發(fā)病；如果夫婦雙方都將不良突變遺傳給孩子的時(shí)候（1/4幾率），孩子就會(huì)發(fā)病；夫婦雙方只有一個(gè)人或者都將正?；騻鹘o孩子的時(shí)候（3/4幾率）孩子就不會(huì)發(fā)病。也就是說(shuō)遺傳代謝病絕大多數(shù)都是完全正常的夫婦生育的！遺傳代謝病要及早明確診斷 遺傳代謝病通常對(duì)機(jī)體造成很大損害，導(dǎo)致患兒生長(zhǎng)發(fā)育落后、智能低下和新生兒/嬰兒死亡等。及時(shí)的明確疾病原因，部分患兒通過(guò)特殊喂養(yǎng)可以減輕或者延緩癥狀的出現(xiàn)。最關(guān)鍵的是在夫婦雙方再次生育時(shí)通過(guò)產(chǎn)前診斷可以避免這種情況的再次出現(xiàn)。常見(jiàn)的可導(dǎo)致新生兒死亡的遺傳代謝病 甲基丙二酸血癥、高氨血癥、21羥化酶缺乏癥、線粒體病等。本文系侯巧芳醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2015年05月13日25759
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劉舒主任醫(yī)師 廣東省婦幼保健院 兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科 廣東省婦幼保健院 廣東省兒童醫(yī)院 廣東省婦產(chǎn)醫(yī)院兒童遺傳代謝內(nèi)分泌科劉 舒黏多糖貯積癥(mucopolysaccharidosis, MPS) 是一組由于溶酶體酶缺陷造成的酸性黏多糖分子不能降解而在溶酶體內(nèi)累積的疾病，該病主要以骨骼畸形、身材發(fā)育遲緩為主要臨床表現(xiàn)，伴或不伴智力發(fā)育遲緩、心臟瓣膜病、角膜混濁和耳聾等。根據(jù)臨床表現(xiàn)和酶缺陷，粘多病可分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ等8型（無(wú)Ⅴ及Ⅷ型）。各型MPS由于涉及組織及程度的不同而導(dǎo)致臨床表現(xiàn)和后續(xù)的治療、預(yù)后有所不同，但各型MPS的臨床表現(xiàn)，有其共同性和一致性。為了方便廣大家長(zhǎng)進(jìn)行初步臨床鑒別，內(nèi)容見(jiàn)下： 以經(jīng)典的Ⅰ型患者為例，主要有以下臨床特征：1. 面容粗陋：頭大，前額突出，眉毛濃密，眼球突出，眼瞼腫脹，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚，舌大，，牙齦增生，牙齒細(xì)小且間距寬。 皮膚毛發(fā)濃密粗糙，發(fā)際線低。 2. 角膜混濁：隨著病情的進(jìn)展，角膜混濁逐漸加重，最后可導(dǎo)致失明。3. 肝脾腫大：腹部膨隆，腹腔壓力大導(dǎo)致臍疝和腹股溝疝頻發(fā)。 4. 身材矮?。夯純杭怪笸?，體格生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，伴脊柱、胸骨、肋骨發(fā)育畸形。5. 關(guān)節(jié)僵硬：累及各關(guān)節(jié)，使這些關(guān)節(jié)的活動(dòng)度受限，關(guān)節(jié)攣縮，如指關(guān)節(jié)受累，顯示出“爪形手”的特征；如累及膝關(guān)節(jié)和髖關(guān)節(jié)等大關(guān)節(jié)，則導(dǎo)致步態(tài)不穩(wěn)，走路易摔跤。 6. 智力落后：患者在1歲左右可能就表現(xiàn)有智力落后或者倒退，甚至出現(xiàn)嚴(yán)重智力障礙。7. 聽(tīng)力障礙：聽(tīng)力障礙主要是由于中耳小骨發(fā)育障礙所導(dǎo)致的咽鼓管功能紊亂和反復(fù)中耳感染、鼓膜瘢痕、第八對(duì)顱神經(jīng)損傷所致。8. 心臟：大部分患者的心臟累及在疾病的后期，表現(xiàn)為瓣膜病，可導(dǎo)致心力衰竭。其他類型的MPS：Ⅱ型MPS患者癥狀較Ⅰ型稍輕，因該型是X連鎖隱性遺傳，故患兒均為男性，患者的角膜也不渾濁；Ⅲ型MPS患者以嚴(yán)重智力落后為主要的臨床表現(xiàn)；Ⅳ型MPS患者骨骼畸形較為嚴(yán)重，如腕關(guān)節(jié)松弛，胸廓向前突出形成類似雞胸，同時(shí)改型患兒有角膜混濁，但智力一般正常；Ⅵ型患者智力正常，但角膜混濁明顯；Ⅶ型患者臨床表現(xiàn)差異可非常大，嚴(yán)重的表現(xiàn)為胎兒水腫，輕型的患者可只有身材矮小和骨骼畸形等。本文系劉舒醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2014年11月09日3465
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張惠文主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 兒童內(nèi)分泌遺傳科 1. 一定要在懷孕前做好基因診斷?；蛟\斷的目的一方面是確診，另一方面是為養(yǎng)育下一胎做準(zhǔn)備?；蛟\斷是一個(gè)比較精細(xì)的手工活，不是簡(jiǎn)單利用儀器馬上就能得到結(jié)果的。 目前我們科室一般是6周出基因診斷的檢測(cè)報(bào)告。只有基因診斷的結(jié)果有了，我們才能在采好羊水后在1個(gè)月出具胎兒的產(chǎn)前檢測(cè)報(bào)告；否則，1個(gè)月內(nèi)出不了報(bào)告。這樣就難以盡早決定胎兒是否保留。2. 關(guān)于溶酶體貯積病的產(chǎn)前診斷，包括黏多糖貯積病，戈謝病，尼曼匹克病，腦白質(zhì)病等，建議同時(shí)做酶活性檢測(cè)及基因診斷，為的是檢測(cè)結(jié)果盡可能的準(zhǔn)確。3.關(guān)于是否女孩不發(fā)病男孩就發(fā)病的問(wèn)題。大多數(shù)的遺傳病是常染色體隱性遺傳，與性別無(wú)關(guān)。不管是男孩還是女孩，都有可能發(fā)病的。對(duì)于伴性遺傳的疾病，如黏多糖貯積癥2型，胎兒若是男孩，有問(wèn)題的可能性較大，達(dá)到50%；若是女孩，有問(wèn)題的可能性小，但可能是攜帶者，會(huì)將致病基因傳給下一代。4. 我們醫(yī)院產(chǎn)前診斷的時(shí)間，每周三上午采集一次羊水，所以請(qǐng)一定在周一或周二來(lái)小兒內(nèi)分泌門診就診，并到產(chǎn)科門診預(yù)約羊水穿刺，做好準(zhǔn)備工作。若周三或以后到，需要等到下一周才能采集羊水。近期采集羊水進(jìn)行檢查的患者多，建議在掛號(hào)網(wǎng)或者與新華醫(yī)院電話(021-25078999)預(yù)約好后再來(lái)掛號(hào)，包括產(chǎn)科特需。2014年05月07日12442
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楊達(dá)勝主任醫(yī)師 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院一附院 小兒內(nèi)科 有機(jī)酸代謝病又稱有機(jī)酸尿癥或有機(jī)酸血癥。該組疾病包括氨基酸代謝障礙，或糖、脂肪中間代謝異常，造成有機(jī)酸體內(nèi)蓄積，引發(fā)代謝性酸中毒。該組疾病臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大，可以各個(gè)年齡階段發(fā)病，如不能及時(shí)診斷、合理治療，死亡率和神經(jīng)系統(tǒng)致殘率較高。各類有機(jī)酸代謝病常表現(xiàn)為類似的發(fā)病形式，大致有以下幾種情況：1、新生兒、小嬰兒急性起?。罕容^多見(jiàn)。常見(jiàn)于生后2、3天起出現(xiàn)哺乳困難、反應(yīng)差、呼吸急促，重癥出現(xiàn)驚厥、嘔吐、意識(shí)障礙，甚至死亡。2、間歇性發(fā)作：疾病穩(wěn)定期一切正常。常因感染、腹瀉、饑餓等誘因急性發(fā)作，出現(xiàn)嘔吐，精神差，無(wú)力，驚厥，意識(shí)障啊，常被誤診為再發(fā)性嘔吐。3、嬰兒猝死：少數(shù)脂肪代謝障礙者，如脂肪酸β-氧化異常，在感染、腹瀉、饑餓、疲勞等狀態(tài)下，脂肪酸代謝亢進(jìn)，誘發(fā)急性發(fā)作，出現(xiàn)驚厥、嘔吐、意識(shí)障礙，猝死。4、進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)損害：部分有機(jī)酸代謝病以中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害為主，常于嬰幼兒期起病，部分患者可于學(xué)齡期起病，表現(xiàn)為智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙、癲癇、肌張力低下、震顫、共濟(jì)失調(diào)等異常，并進(jìn)行性加重。顱腦CT、MRI等影像學(xué)檢查可表現(xiàn)為腦萎縮或變性病樣病變。由于有機(jī)酸代謝病臨床表現(xiàn)復(fù)雜，癥狀均為非特異性，臨床診斷困難，確診需依賴生化檢查。尿酮體、血糖、血氨、電解質(zhì)、肝腎功能、心肌酶譜、乳酸、丙酮酸、尿氨基酸過(guò)篩實(shí)驗(yàn)可作為一般篩查方法。運(yùn)用氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用分析（GC-MS）尿有機(jī)酸分析可診斷多數(shù)有機(jī)酸代謝病。2013年08月15日9752
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曹立主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 許多患友會(huì)提出這么一個(gè)疑問(wèn)：家族里上下幾代人只有我1個(gè)病人，父母都健健康康的，為什么我的病會(huì)是遺傳??？ 這主要涉及到人類的幾種遺傳方式。遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X顯性遺傳、X隱性遺傳、線粒體遺傳等方式。況且，在實(shí)行了計(jì)劃生育幾十年的今天，許多家庭只有1個(gè)孩子，以散發(fā)形式出現(xiàn)的遺傳疾病更為常見(jiàn)。常染色體顯性遺傳與生男生女沒(méi)有關(guān)系。父母其中有一個(gè)是病人，子女得病的概率50% ，如果是大家族的話，基本上代代都有病人。 但是如果這個(gè)導(dǎo)致疾病的基因存在不完全外顯的情況，也就是說(shuō)有的人攜帶了突變的基因但是不發(fā)病，比如PKD（發(fā)作性動(dòng)作誘發(fā)性肌張力障礙）就是一個(gè)典型的例子，此外，在DRD(多巴反應(yīng)性肌張力障礙)中也很常見(jiàn)。父母其中一個(gè)攜帶了突變但沒(méi)有發(fā)病，但是傳給了小孩，小孩卻發(fā)病了，表現(xiàn)為散發(fā)，或者部分兄妹有病。常染色體隱性遺傳與生男生女也沒(méi)有關(guān)系。但是，不同于顯性遺傳，雖然父母都是正常人，但父母兩個(gè)人各攜帶了1個(gè)基因突變，父母把這2個(gè)突變都一起傳給了小孩，那么這個(gè)小孩就會(huì)發(fā)病，如果只傳了1個(gè)突變，小孩則是不會(huì)得病。 在這種遺傳方式里面，要特別注意不能近親結(jié)婚。X連鎖的遺傳，則與性別有關(guān)系。其中X隱性遺傳的方式更常見(jiàn)，一般都是男孩子得病，女孩子不得病。 最常見(jiàn)的例子就是 DMD和BMD這兩種肌營(yíng)養(yǎng)不良。 家族中往往表現(xiàn)為外公或者舅舅有病，外孫或外甥有病。而孩子的媽媽和外婆正常的，父親也正常的。還有一種特殊的遺傳方式就是線粒體遺傳，這種遺傳方式是母系遺傳方式，不管男孩女孩，其線粒體基因均來(lái)自于母親（許多研究表明，小孩是否聰明要看母親是否聰明，從這一點(diǎn)上講是有一定道理的），但是最主要看有突變的線粒體占全部線粒體的比例，并不是說(shuō)只要有突變的就會(huì)得病，而是要看突變數(shù)量有沒(méi)有達(dá)到致病的程度。另外還有一種情況就是，父母都是正常的，只是在懷孕的過(guò)程中，小孩的基因自己突變而來(lái)的，也就是新生的突變，但這種突變?nèi)绻麄鹘o再下一代，那么也會(huì)致病的。畢竟每種遺傳疾病都有第一個(gè)老祖宗，突變就是從他身上開(kāi)始的，我們稱第一個(gè)產(chǎn)生突變的人稱為“建立者”，后代的突變都是他傳下來(lái)的。以上只是對(duì)遺傳的方式做個(gè)很簡(jiǎn)單的介紹。告訴大家，即使整個(gè)家族里面上上下下很多代人都是正常的，只有一個(gè)病人，他/她得的還是可能是某種遺傳疾病。對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育，具體的可以咨詢醫(yī)生，每種疾病不一樣，什么樣情況下可以直接生小孩，而不用產(chǎn)前診斷，什么情況下必須產(chǎn)前診斷，以免把疾病傳給下一代！如果您有遺傳方面的問(wèn)題，請(qǐng)聯(lián)系我們.郵箱：rjsn.sjyc@qq.com2012年12月19日6833
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史群主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 風(fēng)濕免疫科 抗合成酶抗體綜合征，近年國(guó)內(nèi)外對(duì)本病報(bào)道不多，表現(xiàn)為發(fā)熱、肌炎、雷諾現(xiàn)象、關(guān)節(jié)炎、“技工手”、肺間質(zhì)病變、抗jo-1 抗體陽(yáng)性。其中關(guān)節(jié)炎為對(duì)稱性多關(guān)節(jié)炎，常累及腕、掌指關(guān)節(jié)、及近指關(guān)節(jié)，容易誤診為類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎，本例患者最初即誤診為類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎。技工手為手掌皮膚高度角化、干裂，酷似機(jī)械工人的手。本病肺活檢示肺間質(zhì)纖維化，還有報(bào)道本病肺活檢為閉塞性細(xì)支氣管炎伴機(jī)化性肺炎。肺間質(zhì)病變表現(xiàn)為進(jìn)行性胸悶、氣短、干咳，合并感染可有咳痰、發(fā)熱，還可引起成人呼吸窘迫綜合征，是本病的主要死亡原因，應(yīng)引起高度重視。早期積極用大劑量糖皮質(zhì)激素治療效果好，病情重及進(jìn)展型的肺間質(zhì)病變應(yīng)加用環(huán)磷酰胺、甲氨蝶呤等免疫抑制劑可防止復(fù)發(fā)，使疾病獲得長(zhǎng)期緩解?？购铣擅缚贵w綜合征可伴有嚴(yán)重的肺間質(zhì)病變，早期治療有效，晚期治療效果差，死亡率高，因此對(duì)于本病應(yīng)早期聯(lián)合應(yīng)用大劑量糖皮質(zhì)激素及免疫抑制劑治療，改善預(yù)后。2012年11月08日37284
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遺傳代謝病相關(guān)科普號(hào)
牟方祥醫(yī)生的科普號(hào)
牟方祥 副主任醫(yī)師
重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院金山醫(yī)院
普通內(nèi)科
1.3萬(wàn)粉絲43.5萬(wàn)閱讀
韓蓓醫(yī)生的科普號(hào)
韓蓓 副主任醫(yī)師
南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝科
574粉絲1.8萬(wàn)閱讀
吳龍醫(yī)生的科普號(hào)
吳龍 主治醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院石景山院區(qū)
婦產(chǎn)科
9912粉絲1409.9萬(wàn)閱讀