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張沛主治醫(yī)師 商丘市第一人民醫(yī)院 兒科 半乳糖血癥 Galactosemia 一組由于半乳糖代謝異常所引起的遺傳代謝病。 發(fā)病率： 歐美國家約1/4.8萬，我國新生兒發(fā)病率約1/19萬。 致病原因： 半乳糖代謝障礙，生成大量的毒性代謝產(chǎn)物，引起機體功能障礙，如糖原分解異常導致低血糖、酸中毒、肝損害，晶體半乳糖醇代謝障礙形成白內(nèi)障等。 臨床表現(xiàn)： 多于新生兒期發(fā)病，喂養(yǎng)困難，腹瀉，嘔吐，腹脹，體重不增，嗜睡，黃疸，腹壁靜脈擴張和肝臟腫大，部分患兒發(fā)生白內(nèi)障，嚴重時敗血癥、低血糖、多臟器功能損害、死亡。 嬰兒期后部分患者神經(jīng)系統(tǒng)損傷、生長發(fā)育遲緩、失明。 女性患者青春期出現(xiàn)卵巢功能異常等遠期并發(fā)癥。 遺傳缺陷： GAL等基因變異，常染色體隱性遺傳。 確診方法： 血液、尿液半乳糖，肝腎功能，眼科檢查（注意白內(nèi)障），酶活性檢測，基因檢測。 治療： 限制乳糖、半乳糖，輔以多種維生素、脂肪等必需營養(yǎng)素。對癥支持治療。2020年04月29日
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張沛主治醫(yī)師 商丘市第一人民醫(yī)院 兒科 戊二酸尿癥I型 Glutaric aciduria type I 又稱戊二酸血癥I型，是一種罕見的有機酸代謝病。 發(fā)病率： 約為1/60000 致病原因： GCDH基因突變導致戊二酰輔酶A脫氫酶活性降低，引起賴氨酸、羥賴氨酸和色氨酸代謝障礙；由于戊二酰輔酶A過度堆積，生產(chǎn)大量的戊二酸、3-羥基戊二酸，代謝紊亂，損害神經(jīng)系統(tǒng)，導致疾病。 臨床表現(xiàn)： 從胎兒期到中老年均可發(fā)病。最早出現(xiàn)的異常是大頭畸形或頭圍增長過快，運動倒退，無力，肢體扭轉(zhuǎn)，抽搐，常見的體征是肢體僵硬。肌張力不全、構(gòu)音障礙，嚴重影響正常生活。 高蛋白飲食、饑餓、發(fā)熱、感染、疲勞、疫苗接種、藥物等應激狀態(tài)下易發(fā)病。 遺傳缺陷： GCDH基因雙等位基因致病變異，常染色體隱性遺傳。 確診方法： 血液戊二酰肉堿增高、游離肉堿降低；尿液戊二酸及3-羥基戊二酸增高；GCDH基因致病突變。 治療： 左卡尼汀，低蛋白飲食，特殊配方，對癥治療。2020年04月29日2297
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張沛主治醫(yī)師 商丘市第一人民醫(yī)院 兒科 同型半胱氨酸血癥 同型半胱氨酸血癥又稱同型半胱氨酸尿癥，是由于蛋氨酸代謝過程中的酶缺失引起的一組疾病，可導致心、腦、血管、腎臟及眼等多臟器損傷。 同型半胱氨酸血癥病因復雜，包括遺傳性及非遺傳性兩大類病因。 遺傳性單純性同型半胱氨酸血癥包括Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型，另有甲基并丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥。 非遺傳性同型半胱氨酸血癥與維生素B12、葉酸、B6缺乏有關，病因為營養(yǎng)不良、偏食、慢性胃腸疾病、肝膽疾病、藥物所致營養(yǎng)素消耗等。 45-1 同型半胱氨酸血癥1型 Homocystinemia type 1 又稱同型半胱氨酸尿癥1型，由于胱硫醚合成酶活性缺陷導致蛋氨酸降解障礙，同型半胱氨酸顯著蓄積，導致心、腦、血管、腎臟及眼等多臟器損傷。 發(fā)病率： 1 / 200,000-1 / 350,000 致病原因： CBS基因突變導致胱硫醚合成酶活性缺陷，同型半胱氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)殡琢蛎训拇x途徑發(fā)生障礙，引起同型半胱氨酸血癥、高蛋氨酸血癥。 臨床表現(xiàn)： 嬰兒期多無明顯異常，常于幼兒期起病，主要表現(xiàn)為智力發(fā)育落后、驚厥、骨骼異常、晶體脫位、血栓形成等。 骨骼畸形特征為四肢和指趾細長，X線檢查可見骨質(zhì)疏松，椎體背側(cè)呈雙凹形、脊柱側(cè)彎等。 常合并不同程度的智力運動發(fā)育落后、癲癇、腦電圖異常和精神障礙。眼部癥狀有晶狀體脫位、青光眼、視網(wǎng)膜剝離等 血栓性靜脈炎、肺栓塞、心腦血管病是常見的并發(fā)癥，多數(shù)患者死于早發(fā)冠心病、腦梗塞及腦出血。 遺傳缺陷： CBS基因缺陷，常染色體隱性遺傳。 確診方法： 血液氨基酸測定，血液、尿液總同型胱氨酸測定，CBS基因分析。 治療： 部分患者維生素B6有效；對于維生素B6無效者應限制蛋氨酸攝入，補充甜菜堿；如果飲食及甜菜堿治療無效，可考慮肝移植。 45-2 同型半胱氨酸血癥2型 Homocystinemia type 2 又稱同型半胱氨酸尿癥2型，是由于MTHFR基因突變導致亞甲基四氫葉酸還原酶缺陷，蛋氨酸代謝障礙，同型半胱氨酸增高，可導致心、腦、血管、腎臟及眼等多臟器損傷。 發(fā)病率： 不明 致病原因： MTHFR基因突變導致亞甲基四氫葉酸還原酶缺陷，阻礙5,10-亞甲基四氫葉酸向5-甲基四氫葉酸轉(zhuǎn)化，從而引起5-甲基四氫葉酸缺乏、高同型半胱氨酸血癥和低蛋氨酸血癥。 臨床表現(xiàn)： 早發(fā)型多于嬰兒期起病，病情嚴重，智力運動發(fā)育落后，癲癇，小頭畸形或腦積水。 晚發(fā)型患者可于兒童至成年發(fā)病，表現(xiàn)為智力運動倒退、精神障礙、癲癇、共濟失調(diào)等。 心腦血管病是患者較為常見的死亡原因。 部分患者可能終身無癥狀。 遺傳缺陷： MTHFR基因缺陷，為常染色體隱性遺傳病。 確診方法： 血液、尿液總同型胱氨酸測定，血液氨基酸分析，腦脊液5-甲基四氫葉酸測定，基因分析。 治療： 口服甜菜堿和亞葉酸，對癥治療。 45-3 同型半胱氨酸血癥3型 Homocystinemia type 3 又稱同型半胱氨酸尿癥3型，由于蛋氨酸合成缺陷引起的疾病，導致心、腦、血管、腎臟及眼等多臟器損傷。 發(fā)病率： 不明 致病原因： 為鈷胺素代謝障礙引起的同型半胱氨酸血癥，分為兩種亞型，分別為蛋氨酸合成酶還原酶（cblE）缺陷和蛋氨酸合成酶（cblG）缺陷，導致同型半胱氨酸甲基化作用不足，阻礙了半胱氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)榈鞍彼帷?臨床表現(xiàn)： 大多于嬰兒期發(fā)病，主要表現(xiàn)為大細胞性貧血和神經(jīng)系統(tǒng)損害，一些患兒喂養(yǎng)困難、發(fā)育落后、肌張力異常和癲癇發(fā)作等?；颊咄ǔ]有骨骼畸形、晶體脫位，尿有機酸分析可有一過性甲基丙二酸尿癥。 遺傳缺陷： MTRR或MTR基因缺陷，常染色體隱性遺傳。 確診方法： 血液、尿液總同型胱氨酸測定，血液氨基酸及?；鈮A譜分析，尿有機酸分析，基因分析。 治療： 羥鈷胺或甲鈷胺肌內(nèi)注射。2020年04月29日6759
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張沛主治醫(yī)師 商丘市第一人民醫(yī)院 兒科 丙酸血癥是一種罕見的有機酸代謝病，為常染色體隱性遺傳病，由于丙酰輔酶A羧化酶缺乏導致支鏈氨基酸和偶數(shù)鏈脂肪酸代謝異常。 發(fā)病機制 編碼丙酰輔酶A羧化酶的PCCA或PCCB基因突變，導致丙酰輔酶A羧化酶活性缺乏，丙酰輔酶A不能正常轉(zhuǎn)化為甲基丙二酰輔酶A，致使體內(nèi)丙酸、丙酰輔酶A及代謝產(chǎn)物甲基枸櫞酸、丙酰甘氨酸等積聚，引起一系列生化代謝紊亂及全身多系統(tǒng)損害，以腦損害為主。 臨床表現(xiàn) 根據(jù)發(fā)病特點，分為早發(fā)型、晚發(fā)型及不典型型： 早發(fā)型：1歲內(nèi)發(fā)病，常在出生后數(shù)天至數(shù)月發(fā)病，常見癥狀是喂食困難、嘔吐、脫水、低體溫、嗜睡、發(fā)育落后、肌張力低下、癲癇、呼吸困難，若未及時治療，病情進行性加重，出現(xiàn)酮癥、高氨血癥、代謝性酸中毒、昏迷，病死率極高，存活者多遺留智力運動障礙、癲癇等后遺癥。 晚發(fā)型：于1歲至成年發(fā)病，患者個體差異明顯，主要表現(xiàn)為厭食、發(fā)育遲緩、驚厥、肌張力低下、精神行為異常等。常因發(fā)熱、饑餓、高蛋白飲食、感染、藥物、預防接種等因素誘發(fā)急性代謝紊亂。 不典型型：患者可僅表現(xiàn)孤立的心肌病及心律失常（如長QT綜合征），偶有代謝危象及神經(jīng)認知異常，少數(shù)患者猝死。 診斷 丙酸血癥患者的臨床表現(xiàn)缺乏特異性。對原因不明反復嘔吐、驚厥、酸中毒、發(fā)育落后、肌張力異常、昏迷、心肌病及心律失?；颊?，應及早進行常規(guī)化驗、血氣分析、血氨、乳酸、心肌酶譜檢測，通過血液氨基酸及酰基肉堿譜、尿有機酸譜分析獲得生化診斷；如果血甘氨酸、丙酰肉堿、丙酰肉堿/乙酰肉堿增高，尿甲基枸櫞酸、3-羥基丙酸增高，可診斷丙酸血癥；通過基因分析爭取確定基因缺陷。 治療 急性期：對癥治療，暫時終止天然蛋白質(zhì)攝入（不超過48小時），靜脈注射葡萄糖、左卡尼汀、精氨酸，糾正酸中毒，必要時可以進行血液透析。 長期治療：以左卡尼汀為主，限制天然蛋白質(zhì)，保證能量及維生素，補充不含異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸和蘇氨酸的配方奶粉。 如果飲食及藥物控制不良，反復出現(xiàn)代謝失代償，可考慮肝移植。 預后 丙酸血癥患者的預后差異很大，大部分早發(fā)型患者發(fā)病后遺留神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥；急性若未及時治療，死亡率很高。 經(jīng)過新生兒篩查發(fā)現(xiàn)，在無癥狀時期開始治療的患者，絕大多數(shù)發(fā)育良好。 預防 在患者及父母基因診斷明確的基礎上，母親再次妊娠時，可在孕早期或中期到有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院產(chǎn)科就診，爭取胎兒診斷。 隨著遺傳代謝病診斷治療水平的提高，很多患者可以獲得早期正確的治療，避免腦損害等臟器損害，降低死亡率。丙酸血癥是其中的一個代表疾病，曾經(jīng)是致死或致殘的嚴重疾病，如果早檢測、早確診、早治療，就有可能完全能夠重獲健康人生。2020年04月28日3496
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商曉紅主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 小兒內(nèi)分泌科 好，大家好，今天給大家啊，聊一聊關于甲基丙二酸血癥，那么甲基丙二酸血癥呢，是兒童最常見的有機酸血癥，它也是一種遺傳代謝病。 啊，那么，有的家長對這個病呢，還是很少見很委屈，擔心他治不好啊，實際上不是這樣的啊，今天給大家說一下呢，就是啊，如果我們的孩子從新生兒時期通過足底血篩查，我們就可以做啊，早診斷啊，接下來就可以早治療啊，那大家看一下這個就是關于新生兒篩查的一個血片兒啊，很簡單，足底血啊，把這幾個綠圈涂滿啊，然后就可以初步判斷一下啊，有沒有這個甲基丙二酸血癥呃，然后呢，必要的時候呢，進一步做這個尿的有機酸血檢測啊，尿氯片呢，也是用尿液把這幾張紙片兒接過來，然后呢，通過血尿的聯(lián)合指標，我們就初步可以明確他是不是這個甲基丙二酸血癥啊，再進一步的話可以做基因確診。 啊，如果我們的孩子都能在新生兒時期，通過這種啊，足底血的血尿篩篩查啊，那么就可以早診斷，早治療啊，那么治療之后的甲基丙二酸血癥的孩子和一般孩子的生長發(fā)育啊，智力變化不大，因此它的預后還是比較好的啊，希望我們的孩子都能夠早篩查早診斷，早治療。2020年03月18日1875
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韓炳娟主任醫(yī)師 濟南市婦幼保健院 小兒遺傳代謝內(nèi)分泌 作者：張乾娟 韓炳娟現(xiàn)在大家都知道，新生兒出生三天后就會有相關醫(yī)務人員通知寶寶家屬給寶寶采足跟血。那剛出生的寶寶為什么要采血呢，其實是為了檢測寶寶有沒有患有遺傳代謝病，今天我們來認識罕見病的一種---甲基丙二酸血癥。簡單的說，它是一種遺傳代謝病，遺傳就是指從父母那里得到的突變基因，因為甲基丙二酸血癥屬于常染色體隱性遺傳病，當然，父母一般做為致病基因的攜帶者不會發(fā)病，只是孩子接受了分別來自父母的兩種不正常的突變基因。代謝這個詞大家都知道，如同糖、蛋白質(zhì)、脂肪都需要代謝一樣，代謝病就是人對一些物質(zhì)在代謝過程中出了問題，導致出現(xiàn)一系列不正常的問題，往往不是某一個器官的事，而是全身各器官都可能存在問題。就“甲基丙二酸血癥”來說，我們每天吃進去的食物經(jīng)過身體這個大工廠加工出自身需要的營養(yǎng)，如果工廠里的某個工具出現(xiàn)故障，營養(yǎng)造不出來了，卻產(chǎn)生了有毒有害的“甲基丙二酸”，積累到一定程度，就成為 “甲基丙二酸血癥”了，當它開始危害身體各個器官時，比如侵犯大腦，就會出現(xiàn)寶寶老睡覺不吃奶，孩子反復嘔吐、抽風，原來學會的漸漸不會，智力運動發(fā)育倒退......同樣，禍及其他器官也會出現(xiàn)相應的癥狀。然而，聽起來這么可怕的“甲基丙二酸血癥”，并不是完全無法醫(yī)治的。它可以借助產(chǎn)前篩查、新生兒遺傳代謝病篩查等早發(fā)現(xiàn)、早干預，而且未發(fā)病之前就開始有針對性的治療的話是可以控制病癥出現(xiàn)的，也就是說在治療手段的干預下患者可以不出現(xiàn)諸如損傷智力、傷及器官等情況，如果控制的好，有可能終身不發(fā)病，控制方法其實也很簡單，比如通過攝入特殊食品、維生素B12等藥物治療來減少 “甲基丙二酸”的生成和增加它的排出。那么我們有哪些手段來早期發(fā)現(xiàn)呢？在濟南地區(qū)，新生兒出生時就可以進行甲基丙二酸血癥的篩查。早在1997年，濟南市婦幼保健院就成立了山東省第一家新生兒疾病篩查中心；串聯(lián)質(zhì)譜篩查于2011年率先開展，將篩查病種擴展至40種；新生兒的遺傳代謝病篩查只需要采集幾滴足底血，同時多采一份尿液，就能發(fā)現(xiàn)并確診包括 “甲基丙二酸血癥”在內(nèi)的52種疾病。所謂的罕見病并不罕見根據(jù)全國篩查數(shù)據(jù)的顯示，國際發(fā)病率1:50000-1:127000的甲基丙二酸血癥，在國內(nèi)山東（1/5728）、河南、河北（1/數(shù)千）的部分地區(qū)遠高于國外報道的發(fā)病率，屬于高發(fā)病種，比如濟南地區(qū)發(fā)病率是1/3445。因此，從另一個意義上來說，所謂的“罕見病”其實并不罕見。通過新生兒代謝篩查診斷的癥狀前期患者及獲得早期診斷的患者經(jīng)給予專業(yè)的生活指導及相應的正確治療，很大一部分可以做到“無病”健康生存，大大減輕了家庭和社會的負擔。甲基丙二酸血癥需要長期規(guī)范的隨訪治療和生活管理：首先，預防疲勞非常重要，避免誘發(fā)疾病發(fā)作，注意營養(yǎng)監(jiān)測，合理干預，保證熱量、脂肪酸、維生素等的攝入；其次一定要定期隨訪、監(jiān)測心肝腎功能，代謝指標，及時調(diào)整用藥；伴有發(fā)育遲緩的“甲基”寶寶一定記得在藥物治療的同時進行早期康復訓練，避免殘疾。病情控制良好狀態(tài)下可以預防接種；家長也要調(diào)整好自己的心態(tài)和家庭氛圍。通過積極配合醫(yī)生的指導以及家長傾心付出，“甲基”寶寶們雖生而不同，一樣也會擁有美好的童年和未來！2020年03月01日14785
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袁云主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 1.會出現(xiàn)哪些臨床表現(xiàn)？生物素酶缺乏癥患者輕重急緩不同，可在各個年齡段發(fā)病，完全性生物素酶缺乏癥常在新生兒期或嬰兒期發(fā)病，表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、嗜睡、呼吸困難。部分性生物素酶缺乏癥在幼兒至成年發(fā)病，表現(xiàn)為四肢無力、智力落后、走路不穩(wěn)、視力和聽力下降等。2.什么是生物素酶缺乏癥？生物素是一種輔酶，參與多種氨基酸、脂肪、糖和蛋白質(zhì)的代謝。生物素酶缺乏癥是生物素酶基因突變導致的一種常染色體隱性遺傳的罕見遺傳代謝病，體內(nèi)生物素缺乏，導致多種物質(zhì)代謝紊亂，出現(xiàn)腦、皮膚、黏膜、免疫系統(tǒng)等多組織損害。3.怎樣確診？生物素酶缺乏癥可以通過血液、尿液代謝物及基因分析確診?；颊哐荷锼貪舛燃吧锼孛富钚越档?。通過患者及其父母基因分析，可以做到基因診斷。4.怎么治療？日常飲食中需避免食用生雞蛋清，不必限制蛋白及脂肪，在疾病控制良好的狀態(tài)下正常生活。生物素治療起效快，多數(shù)患兒在治療數(shù)天或一周左右癥狀明顯改善，生化指標轉(zhuǎn)為正常化。康復訓練中需要注意避免疲勞及交叉感染，以免誘發(fā)代謝危象。5.找誰看??？可以到兒科和神經(jīng)內(nèi)科看病，北京大學第一醫(yī)院兒科專家是楊艷玲，神經(jīng)內(nèi)科專家是王朝霞、孟令超、趙亞雯、俞萌、鄭藝明。通過以下方式預約：①“北京大學第一醫(yī)院服務號”微信公眾號；②支付寶生活號關注“北京大學第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡預約請登錄北京市預約掛號統(tǒng)一平臺114網(wǎng)上預約掛號-北京市預約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預約；④電話預約：(010)114。2020年01月28日2832
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袁云主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 這是一種罕見病，我們研究該病已經(jīng)有20年多歷史。1. 什么表現(xiàn)？多在兒童至青少年時期發(fā)病，經(jīng)典型患者兒童及青少年早期發(fā)病，表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累表現(xiàn)，出現(xiàn)發(fā)作性肢體疼痛、皮膚血管角質(zhì)瘤、胃腸道癥狀、眼面部癥狀、腎臟癥狀、心血管病變及中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害。不典型患者在成年期發(fā)病，多出現(xiàn)單個器官的受累表現(xiàn)。2. 是什么??？法布雷病是α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突變導致的X染色體遺傳性多系統(tǒng)溶酶體貯積病。男性新生兒發(fā)病率約為1/110000～1/40000。男女均受累，女性癥狀通常較男性輕。法布雷病分為經(jīng)典型和不典型兩種。預后因基因突變的不同而異，部分患者的肢體疼痛隨年齡增加而減輕，少數(shù)患者在成年期死于嚴重腎功能衰竭或嚴重的心腦血管病事件。3. 怎樣確診？主要的輔助檢查包括α-半乳糖苷酶A酶活性檢測、尿三聚己糖神經(jīng)酰胺測定、組織病理學檢查、基因檢測，出現(xiàn)心臟、腎臟、眼部和中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害還需要進行相關檢查。4. 怎么治療？該病最有效的治療方案是α-半乳糖苷酶A酶替代療法，此外，應針對各臟器受累情況給予相應的處理，特別是腎臟、心臟和腦卒中的治療。應對家族其他成員進行遺傳咨詢。5. 找誰看??？我國有二個大的研究團隊，分別是北京大學第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科和上海瑞金醫(yī)院兒科。北京大學第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的專家包括張巍、趙亞雯、袁云、王朝霞。通過以下方式預約：① “北京大學第一醫(yī)院服務號” 微信公眾號；②支付寶生活號關注“北京大學第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡預約請登錄北京市預約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預約；④電話預約：(010)114。2020年01月28日15573
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袁云主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 1. 會出現(xiàn)哪些臨床表現(xiàn)？在新生兒到成年各個年齡發(fā)病。嬰幼兒期發(fā)病的患者常因應激因素誘發(fā)急性代謝紊亂，出現(xiàn)四肢無力、嗜睡、嘔吐、抽搐，嚴重者昏迷，發(fā)生瑞氏綜合征、腦病、心肌病及心源性猝死。幼兒期到成年的患者最常見的異常是肌肉病及心肌病，表現(xiàn)為四肢無力、運動不耐受、肌肉疼痛，伴隨脂肪肝、代謝綜合征、心肌病、心律失常。成年患者即使自覺沒有異常癥狀，仍有發(fā)生心源性猝死的風險。成年女性患者妊娠期及產(chǎn)褥期易發(fā)生脂肪肝、心肌病及心律失常，導致胎兒及孕產(chǎn)婦死亡。母乳喂養(yǎng)的嬰兒，如果母親患原發(fā)性肉堿缺乏癥，會導致嬰兒母源性肉堿缺乏?；颊呖砂l(fā)生急性代謝危象，嚴重者猝死，需急診治療。2. 什么是原發(fā)性肉堿缺乏癥？原發(fā)性肉堿缺乏癥是由溶質(zhì)載體家族蛋白22成員5基因突變導致的一種常染色體隱性遺傳代謝病。3. 怎樣確診？原發(fā)性肉堿缺乏癥通過血液、尿液代謝物檢測及基因分析確診。也可以進行新生兒篩查或高危篩查，在無癥狀時期或疾病早期診斷。建議患者的同胞及其他家庭成員進行基因突變攜帶者檢測?；颊吒改冈俅紊?，應到有條件的機構(gòu)進行遺傳咨詢。母親再次妊娠時可進行產(chǎn)前診斷。4. 怎么治療？患者需要終生補充左卡尼汀，預后較好。母源性肉堿缺乏癥嬰兒，母親在母乳喂養(yǎng)期間需要口服左卡尼汀。鼓勵進食牛羊肉等肉堿含量較高的天然食物，避免長時間劇烈運動及饑餓，預防急性發(fā)作。需經(jīng)常檢測血氨、血糖、血脂、肝腎及心肌功能、血液游離肉堿及酯酰肉堿譜，以調(diào)整左卡尼汀劑量。5. 找誰看?。靠梢缘絻嚎坪蜕窠?jīng)內(nèi)科找專家看病，北京大學第一醫(yī)院兒科專家是楊艷玲和熊暉，神經(jīng)內(nèi)科門診專家是張巍、王朝霞、袁云、趙亞雯、俞萌。通過以下方式預約：① “北京大學第一醫(yī)院服務號” 微信公眾號；②支付寶生活號關注“北京大學第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡預約請登錄北京市預約掛號統(tǒng)一平臺114網(wǎng)上預約掛號- 北京市預約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預約；④電話預約：(010)114。2020年01月22日3403
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遺傳代謝病相關科普號
侯巧芳醫(yī)生的科普號
侯巧芳 主任醫(yī)師
河南省人民醫(yī)院
醫(yī)學遺傳研究所
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陳立醫(yī)生的科普號
陳立 主任醫(yī)師
上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院
消化內(nèi)科
4261粉絲21.7萬閱讀
劉偉醫(yī)生的科普號
劉偉 副主任醫(yī)師
上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院
功能神經(jīng)外科
678粉絲4.4萬閱讀